Ili kugundua utabiri wa maumbile (GP) kwa thrombosis kwa wagonjwa, vipimo vya thrombophilia vinaagizwa. Umuhimu wa vitendo njia za maabara muhimu sana - hufanya iwezekanavyo kujua sababu za matatizo ya kuchanganya damu, kutabiri maendeleo ya matatizo ya thrombotic na hivyo kupunguza matukio ya magonjwa ya kawaida, kama vile thrombosis, thrombophlebitis, nk. Kugundua kwa wakati ni muhimu sana. Kujua utambuzi wa mgonjwa, daktari ataweza kumpa msaada wa matibabu wenye uwezo hadi kuzaliwa.
Sababu na dalili
Sababu kuu ya ugonjwa huo ni uhaba wa taratibu za udhibiti ambazo hupunguza uundaji wa vipande vya damu.
Vidonge vya damu huundwa wakati wa kuganda kwa damu ili kurejesha mishipa ya damu iliyoharibiwa kama matokeo ya athari za biochemical kati ya seli maalum (platelet) na protini (sababu za kuganda), ambazo zina jukumu la kudhibiti michakato ya hemorheology na hemostasis. Wakati taratibu hizi zinavunjwa, vifungo vya damu huanza kuunda bila sababu yoyote na kuzuia mtiririko wa damu kwa tishu zinazozunguka. Tabia hii ya kuongezeka kwa damu ya damu inaitwa thrombophilia ya hematogenous.
Ikiwa mgonjwa ana thrombophilia, maonyesho ya kliniki yatategemea eneo la vifungo, kiwango cha uharibifu wa mzunguko wa damu, ugonjwa wa ugonjwa, umri na jinsia ya mgonjwa. Dalili kuu ni malezi ya mara kwa mara ya vifungo vya damu, maumivu kwenye tovuti ya ujanibishaji wao, na kuongezeka kwa uvimbe. Maendeleo ya ugonjwa huo yanaweza kuchochewa na maumbile na mambo ya mazingira Kwa hiyo, upungufu wa thrombophilic umegawanywa katika urithi na unaopatikana.
Aina za ugonjwa
Thrombophilia ya urithi
Upungufu wa maumbile husababisha idadi kubwa ya vifungo vya damu kuunda kwa vijana. Ishara kuu ni tukio la thromboses nyingi kwa kiasi cha vijana bila sababu zinazoonekana. Thrombophilia ya urithi husababishwa na kasoro za maumbile, ambazo zipo tangu kuzaliwa. Utabiri mkubwa zaidi wa fomu ya kuzaliwa huonekana wakati wazazi wote wawili ni wabebaji wa jeni zenye kasoro. Makosa ya kawaida ni:
- upungufu wa antithrombin III na protini C na S, ambayo ni wajibu wa kuongezeka kwa uundaji wa clot;
- sababu V Leiden, ambayo inazuia mtiririko wa damu bure.
Thrombophilia inayopatikana
Inatokea katika uzee na hutokea kutokana na matatizo ya autoimmune, kutofautiana kwa homoni na magonjwa ambayo husababisha kupungua kwa damu kupitia mishipa na mishipa. Kuganda kwa damu isiyo ya kawaida kunaweza kuonekana baada ya operesheni kubwa, catheterization ya mishipa, immobilization ya muda mrefu, wakati wa ujauzito na matumizi ya dawa za homoni. uzazi wa mpango mdomo.
Vipimo vinahitajika lini?
Uchunguzi na upimaji wa thrombophilia ya kijeni unapaswa kufanywa chini ya hali zifuatazo:
Ikiwa ujauzito unaendelea na matatizo, basi mwanamke anahitaji uchunguzi wa ziada. - thrombosis ya mara kwa mara;
- thrombosis moja au nyingi katika umri mdogo;
- kupanga ujauzito;
- matatizo yaliyopatikana wakati wa kubeba mtoto;
- magonjwa ya oncological na ya kimfumo;
- matokeo ya shughuli ngumu, majeraha makubwa, maambukizi.
Ni vipimo gani vinafanywa?
Kwa ajili ya utafiti, damu ya venous inachukuliwa, ambayo ina alama za maumbile ya thrombophilia, habari juu ya utungaji, mnato, na coagulability. Kwa kufanya hivyo, mgonjwa hupitia coagulogram - mtihani wa msingi wa damu kwa thrombophilia, ambayo inaruhusu kutambua matatizo na hemostasis na hemorheology. Inajumuisha kufafanua vigezo kama vile:
- wakati wa kuganda kwa damu;
- APTT;
- index ya prothrombin;
- wakati wa thrombosis;
- mkusanyiko wa fibrinogen;
- shughuli ya fibrinolytic;
- wakati ulioamilishwa wa urekebishaji upya;
- kipindi cha lysis (kufutwa) kwa kitambaa cha euglobulini;
- shughuli ya antithrombin;
- sababu za kuganda;
- D-dimer na kadhalika.
Ili kutambua mabadiliko ya jeni, uchunguzi wa ziada ni muhimu. Uchunguzi tofauti umewekwa ikiwa mabadiliko ya maumbile yanashukiwa ili kutambua polymorphism ya jeni na kuthibitisha utabiri wa kuzaliwa kwa ugonjwa huo. Ili kufanya hivyo unahitaji kukimbia vipimo maalum. Kuamua aina ya sifa za maumbile hufanya iwezekanavyo kuchagua mbinu za matibabu kwa wagonjwa ambao wana mabadiliko ya jeni. Uchanganuzi wa thrombophilia ya urithi ni pamoja na kugundua upolimishaji wa kawaida wa kurithi:
- jeni za kuchanganya damu - F2, sababu ya V-Leiden, F7, F13, nk;
- mabadiliko ya antithrombin 3;
- upungufu wa protini C na S;
- Jeni la MTHFR;
- gene ya kiviza ya plasminogen PAI-1 4G/5G, nk.
Vipimo vinaweza kuchukuliwa katika maabara ambapo kuna masharti yote ya kusoma nyenzo. Katika vituo vikubwa vya matibabu, ugonjwa hugunduliwa kwa kutumia mfumo maalum wa mtihani "Cardiogenetics ya Thrombophilia". Wakati wa kupanga ujauzito, vipimo vya uchunguzi hufanyika. Mahitaji makuu ya maandalizi ni kukataa chakula kwa saa 8 kabla ya mtihani. Wakati mwingine utambuzi tofauti ni muhimu ili kutofautisha ugonjwa kutoka kwa hemophilia.
Ufafanuzi wa uchambuzi, kanuni na kupotoka
Upolimishaji wa jeni sio kigezo cha lazima kwa ukuaji wa ugonjwa, lakini husababisha hatari kubwa ya ukuaji wake, haswa inapofunuliwa na mambo anuwai ya nje.
Utafiti unaweza kutoa matokeo chanya. Genotype ya polymorphism katika mgonjwa inaweza kuwakilishwa na chaguzi zifuatazo:
- GG - kawaida;
- A/A - homozigoti;
- G/A - heterozygote.
Matokeo ya mtihani wa thrombophilia yanaonyesha kuwepo au kutokuwepo kwa mabadiliko. Mtihani wa damu unaweza kuonyesha matokeo yafuatayo:
- Hakuna mabadiliko yaliyotambuliwa.
- Homozygous - inaonyesha kuwepo kwa jeni mbili na muundo uliobadilishwa, hivyo uwezekano wa ugonjwa unaotokea ni wa juu.
- Heterozygous. Ina maana kwamba mgonjwa ni carrier wa jeni moja iliyobadilishwa, na uwezekano wa ugonjwa huo ni mdogo.
Mchanganuo wa uchanganuzi wa upolimishaji wa jeni umeonyeshwa kwenye jedwali:
Data iliyopatikana wakati wa mtihani wa damu lazima ichunguzwe na daktari maalumu. Kulingana na data hizi, hitimisho la utabiri huundwa kuhusu maandalizi ya maumbile ya mtu kwa maendeleo ya thrombophilia na kiwango cha hatari ya thrombosis. Wakati wa kupima damu katika maabara, mbinu tofauti hutumiwa, hivyo matokeo yanaweza kutofautiana kidogo. Tathmini ya matokeo inapaswa kufanyika kwa mujibu wa viwango vya maabara ya mtu binafsi na hematologist. Kanuni za vigezo vya kuchanganya damu ya mtu binafsi zinaonyeshwa kwenye jedwali.
“Kujua ni kuona mbele;
kutabiri ili kutenda;
tenda ili kuonya.”
Auguste Comte.
Upimaji wa kinasaba wa Pro et contra wa wanawake wajawazito.
Tunawaita wanawake wasio na watoto wasio na furaha. Kutopata uzoefu wa kuwa akina mama ni jambo kubwa sana... Kubwa Huzuni. Sisi, madaktari, bila shaka tunakuwa mashahidi wa mateso ya wengine. Lakini leo tunaweza kusema "hapana" kwa janga hili. Sasa daktari anaweza kusaidia, kuzuia, kuponya ugonjwa huo, na kurejesha furaha ya kuwepo.
Katika makala hii tutajadili tatizo kubwa la siku zetu - thrombophilia, mchango wake kwa matatizo ya uzazi, jeni ambazo huamua maendeleo ya thrombophilia kwa mwanamke, matokeo ya ugonjwa huu, mbinu za kuzuia na matibabu.
Kwa nini tunajadili mada hii? Kwa sababu hakuna muujiza mkubwa duniani kuliko muujiza wa kuzaliwa. Tunastaajabia uzuri wa machweo ya jua na taa za kaskazini, na kustaajabia harufu ya mbinguni ya waridi linalochanua. Lakini maajabu na siri zote za sayari yetu, siri zote za asili na siri za ulimwengu huinamisha vichwa vyao kabla ya kuzaliwa: Muujiza na mji mkuu M. Ni lazima, tunaweza kufanya maisha ya mwanamke kuwa hadithi yenye mwisho mzuri, na sio janga kama maisha ya NN. Kwa hivyo, daktari mpendwa, hapa ndio ufunguo wa kutibu utasa, kuharibika kwa mimba, ukiukwaji wa maendeleo na mengi zaidi. Kuokoa maisha ya mwanamke na mtoto ambaye hajazaliwa sasa ni kazi inayowezekana kihalisi. Maisha mapya mikononi mwetu!
Thrombophilia (TF) ni hali ya pathological inayojulikana na kuongezeka kwa damu ya damu na tabia ya thrombosis na thromboembolism. Kwa mujibu wa tafiti nyingi, ugonjwa huu ni sababu ya matatizo ya uzazi katika 75% ya kesi.
Kimsingi, aina mbili za TF zinajulikana: zilizopatikana ( ugonjwa wa antiphospholipid, kwa mfano) na kurithi1. Nakala hii itajadili TF ya urithi na jeni za polymorphic2 (polymorphisms) zinazosababisha.
Upolimishaji wa kijenetiki sio lazima kusababisha hali ya ugonjwa; mara nyingi, sababu za kuchochea zinahitajika: ujauzito, kipindi cha baada ya kujifungua, kutokuwa na uwezo, uingiliaji wa upasuaji, kiwewe, uvimbe, nk.
Kwa kuzingatia upekee wa urekebishaji wa kisaikolojia wa mfumo wa hemostatic hadi ujauzito, idadi kubwa ya aina za maumbile ya thrombophilia huonyeshwa kliniki kwa usahihi wakati wa mchakato wa ujauzito na, kama ilivyotokea, sio tu katika mfumo wa thrombosis, lakini pia katika mfumo wa thrombosis. aina ya matatizo ya kawaida ya uzazi. Katika kipindi hiki, mwili wa mama hupitia urekebishaji wa mifumo ya kuganda, anticoagulation na fibrinolytic, ambayo husababisha kuongezeka kwa sababu za kuganda kwa damu kwa 200%. Pia katika trimester ya tatu, kasi ya mtiririko wa damu katika mishipa hupungua kwa nusu viungo vya chini kwa sababu ya kizuizi cha sehemu ya mitambo ya utokaji wa venous na uterasi wajawazito. Tabia ya vilio la damu pamoja na hypercoagulation wakati wa ujauzito wa kisaikolojia hutabiri ukuaji wa thrombosis na thromboembolism. Na kwa TF ya awali (ya maumbile), hatari ya matatizo ya thrombotic na uzazi huongeza makumi na mamia ya nyakati!
Je, tunazungumzia madhara gani? Je, TF inahusiana vipi na matatizo ya uzazi? Jambo ni kwamba mzunguko kamili wa damu ya placenta inategemea uwiano wa uwiano wa taratibu za procoagulant na anticoagulant. TF za urithi husababisha kukatizwa kwa usawa huu kwa ajili ya mifumo ya procoagulant. Kwa TF, kina cha uvamizi wa trophoblast hupunguzwa, na upandaji haujakamilika. Hii ndio sababu ya utasa na upotezaji wa mapema wa embryonic. Na ukiukaji wa mtiririko wa damu ya uteroplacental na fetasi kwa sababu ya ukuaji wa thrombosis ya mishipa ni sababu ya pathogenetic ya shida kama vile utasa wa asili isiyojulikana, ugonjwa wa kuharibika kwa mimba mara kwa mara, kupasuka kwa placenta iliyo kawaida, preeclampsia, kuchelewa. maendeleo ya intrauterine fetus, ugonjwa wa kupoteza fetasi (mimba isiyokua, kuzaa mtoto aliyekufa, vifo vya watoto wachanga kama shida ya kuzaliwa kabla ya wakati, gestosis kali, upungufu wa placenta), ugonjwa wa HELLP, majaribio ya IVF yasiyofaulu.
Kuzuia (masharti ya jumla)
*Kinga ya matatizo ya uzazi katika thrombophilia inapaswa kuanza kabla ya ujauzito.
*Ndugu wa mgonjwa walio na kasoro sawa wanapaswa kupokea prophylaxis inayofaa.
*Uzuiaji mahususi wa mabadiliko mahususi (angalia sehemu za upolimishaji)
Matibabu (masharti ya jumla)
*Tiba ya anticoagulant, bila kujali utaratibu wa thrombophilia: heparini ya uzito wa chini wa Masi (haipenye kwenye placenta, inaleta hatari ndogo ya kutokwa na damu, hakuna athari ya teratogenic au embryotoxic). Katika wanawake walio katika hatari kubwa zaidi (TF ya maumbile, historia ya thrombosis, thrombosis ya mara kwa mara), tiba ya anticoagulant inaonyeshwa wakati wote wa ujauzito. Katika usiku wa kuzaliwa kwa mtoto, tiba ya heparini yenye uzito wa chini ya Masi inapendekezwa kukomeshwa. Kuzuia matatizo ya thromboembolic katika kipindi cha baada ya kujifungua kuanza tena baada ya masaa 6-8 na kutekeleza kwa siku 10-14.
*Multivitamin kwa wajawazito
*Polyunsaturated asidi ya mafuta(omega-3 - asidi ya mafuta ya polyunsaturated) na antioxidants (microhydrin, vitamini E)
*Matibabu mahususi kwa mabadiliko mahususi (tazama sehemu za upolimishaji)
Vigezo vya ufanisi wa matibabu:
*Vigezo vya maabara: kuhalalisha kiwango cha alama za thrombophilia (thrombin-antithrombin III tata, vipande vya prothrombin P1+2, bidhaa za uharibifu wa fibrin na fibrinogen), hesabu ya platelet, mkusanyiko wa chembe.
*Vigezo vya kliniki: kutokuwepo kwa matukio ya thrombotic, gestosis, upungufu wa placenta, mgawanyiko wa mapema wa placenta.
Vikundi vilivyo katika hatari:
*Wanawake wajawazito walio na historia nzito ya uzazi ( fomu kali gestosis, eclampsia, kuharibika kwa mimba mara kwa mara na magonjwa mengine ya uzazi)
*wagonjwa walio na thrombosis ya mara kwa mara au sehemu ya thrombosis katika historia au mimba hii
*wagonjwa walio na historia ya familia (uwepo wa jamaa walio na shida ya thrombotic chini ya umri wa miaka 50 - thrombosis ya mshipa wa kina, thromboembolism. ateri ya mapafu kiharusi, infarction ya myocardial, kifo cha ghafla)
Wacha tukae kwa undani juu ya upolimishaji ambao ndio wachochezi wa TF:
Jeni za mfumo wa kuganda kwa damu
jeni ya prothrombin (sababu II) G20210A
sababu 5 jeni (Leiden mutation) G1691A
jeni la fibrinogen FGB G-455A
glycoprotein Ia gene (integrin alpha-2) GPIA C807T
gene ya kipokezi cha platelet fibrinogen GPIIIa 1a/1b
polymorphisms kuwajibika kwa upungufu wa protini C na S, antithrombin III
jeni la kipokezi cha protini S PROS1 (ufutaji mkubwa)
Jeni za "damu nene".
gene ya kiviza ya plasminogen PAI-1 4G/5G
Jeni kwa matatizo ya sauti ya mishipa
HAKUNA jeni la synthase NOS3
jeni ya ACE (ID) ya kimeng'enya cha angiotensin
Jeni la GNB3 C825T
Jeni za kimetaboliki
jeni la methylenetetrahydrofolate reductase MTHFR C677T
Jeni ya Prothrombin (sababu II) G20210A
Kazi: husimba protini (prothrombin), ambayo ni moja wapo ya sababu kuu za mfumo wa kuganda.
Patholojia: uingizwaji wa guanini na adenine katika nafasi ya 20210 hutokea katika eneo lisiloweza kusomeka la molekuli ya DNA, kwa hiyo, mabadiliko katika prothrombin yenyewe haifanyiki mbele ya mabadiliko haya. Tunaweza kugundua kiasi cha prothrombin ya kawaida ya kemikali mara moja na nusu hadi mbili. Matokeo yake ni tabia ya kuongezeka kwa thrombosis.
Data ya polymorphism:
*marudio ya kutokea kwa idadi ya watu - 1-4%
*Matukio kwa wanawake wajawazito walio na historia ya thromboembolism ya vena (VTE) ni 10-20%
4
Maonyesho ya kliniki:
*utasa usioelezeka, gestosis, preeclampsia, kuzuka mapema kwa plasenta inayopatikana kwa kawaida, kuharibika kwa mimba mara kwa mara, upungufu wa feto-placenta, kifo cha fetasi ndani ya uterasi, udumavu wa ukuaji wa fetasi, ugonjwa wa HELLP
*venous na arterial thrombosis na thromboembolism, angina isiyo imara na infarction ya myocardial.
Mabadiliko katika jeni ya prothrombin ni mojawapo ya wengi sababu za kawaida thrombophilia ya kuzaliwa, lakini vipimo vya utendaji vya prothrombin haviwezi kutumika kama vipimo kamili vya uchunguzi. Ni muhimu kufanya uchunguzi wa PCR ili kutambua kasoro inayowezekana katika jeni la prothrombin.
Umuhimu wa kliniki:
GG genotype ni ya kawaida
Uwepo wa A-allele ya pathological (GA, GG-genotype) - kuongezeka kwa hatari TF na matatizo ya uzazi
*Kiwango cha chini cha aspirini na sindano za subcutaneous heparini ya uzito wa chini wa Masi kabla ya ujauzito
Wakati wa kuchukua uzazi wa mpango mdomo, hatari ya thrombosis huongezeka mamia ya mara!
Factor 5 gene (Leiden mutation) G1691A
Kazi: husimba protini (sababu V), ambayo ni muhimu
sehemu ya mfumo wa kuganda kwa damu.
Patholojia: Mabadiliko ya Leiden ya jeni ya sababu ya mgando (ubadilishaji wa guanini na adenine katika nafasi ya 1691) husababisha uingizwaji wa arginine na glutamine katika nafasi ya 506 katika mnyororo wa protini ambayo ni zao la jeni hili. Mabadiliko hayo husababisha upinzani (upinzani) wa kipengele 5 kwa mojawapo ya anticoagulants kuu za kisaikolojia - protini iliyoamilishwa. Matokeo - hatari kubwa thrombosis, endotheliopathy ya utaratibu, microthrombosis na infarction ya placenta, usumbufu wa mtiririko wa damu ya uteroplacental.
Data ya polymorphism:
*marudio ya kutokea kwa idadi ya watu - 2-7%
* Kiwango cha matukio kwa wanawake wajawazito wenye VTE ni 30-50%
*urithi kuu ya autosomal
Maonyesho ya kliniki:
*utasa usioelezeka, gestosis, preeclampsia, kuzuka mapema kwa plasenta inayopatikana kwa kawaida, kuharibika kwa mimba mara kwa mara, upungufu wa feto-placenta, kifo cha fetasi ndani ya uterasi, udumavu wa ukuaji wa fetasi, ugonjwa wa HELLP,
*venous na arterial thrombosis na thromboembolism.3
Umuhimu wa kliniki:
GG genotype ni ya kawaida. Pathological A-allele (GA, GG-genotype) - hatari ya kuongezeka kwa TF na matatizo ya uzazi.
Ikumbukwe kwamba mchanganyiko wa mabadiliko ya Leiden na ujauzito, kuchukua uzazi wa mpango wa homoni, kuongezeka kwa viwango vya homocysteine , na uwepo wa antibodies ya antiphospholipid katika plasma - huongeza hatari ya kuendeleza TF.
Dalili za kupima:
*VTE iliyorudiwa katika historia
*Kipindi cha kwanza cha VTE kabla ya miaka 50
*Kipindi cha kwanza cha VTE chenye eneo lisilo la kawaida la anatomiki
* Sehemu ya kwanza ya VTE ilitengenezwa kuhusiana na ujauzito, kuzaa, kuchukua uzazi wa mpango mdomo, homoni. tiba ya uingizwaji
*Wanawake wenye uavyaji mimba wa pekee katika miezi mitatu ya pili na ya tatu ya etiolojia isiyojulikana
Tiba ya ziada na kuzuia:
* Katika kesi ya heterozygotes (G/A), kurudi tena hutokea mara chache, hivyo tiba ya muda mrefu ya anticoagulant hufanywa tu ikiwa kuna historia ya thrombosis inayorudiwa.
*Kiwango kidogo cha aspirini na sindano chini ya ngozi ya heparini yenye uzito wa chini wa molekuli kabla ya ujauzito, wakati wote wa ujauzito na miezi sita baada ya kuzaliwa.
Methylenetetrahydrofolate reductase gene MTHFR C677T
Kazi: Husimba kimeng'enya cha methylenetetrahydrofolate reductase, ambacho ni kimeng'enya muhimu katika mzunguko wa folate na huchochea.
majibu ya kubadilisha homocysteine kuwa methionine.
Patholojia: Kawaida, wakati wa ujauzito kiwango cha homocysteine katika plasma hupunguzwa. Hii inaweza kuzingatiwa kama urekebishaji wa kisaikolojia wa mwili wa mama, unaolenga kudumisha mzunguko wa kutosha wa damu kwenye placenta.
Uingizwaji wa cytosine na thymine kwenye nafasi ya 677 husababisha kupungua kwa shughuli za kazi za enzyme hadi 35% ya thamani ya wastani.
Matokeo yake ni ongezeko la viwango vya homocysteine katika damu, ambayo husababisha dysfunction endothelial wakati wa ujauzito.
Data ya polymorphism:
*marudio ya kutokea kwa homozigoti katika idadi ya watu - 1o-12%
*marudio ya kutokea kwa heterozigoti katika idadi ya watu - 40%
* Kiwango cha matukio kwa wanawake wajawazito wenye VTE ni 10-20%
*urithi wa kupindukia wa kiotomatiki
Maonyesho ya kliniki:
*preeclampsia, mkurupuko wa mapema wa plasenta inayopatikana kwa kawaida, kuchelewa ukuaji wa intrauterine, kifo cha fetasi katika ujauzito
*kasoro ya ukuaji wa mirija ya neva ya fetasi (spina bifida), anencephaly, udumavu wa kiakili wa mtoto, "midomo iliyopasuka", "palate iliyopasuka"
*maendeleo ya mapema ya magonjwa ya moyo na mishipa (atherosclerosis!), arterial na venous thrombosis.
Ikumbukwe kwamba polymorphism hii ina uwezo wa kujitegemea kusababisha upinzani wa sababu 5 kwa protini iliyoamilishwa kwa sababu ya kufungwa kwa homocysteine kwa sababu iliyoamilishwa 5.
Hii ina maana kwamba inaweza kusababisha maonyesho yote ya kliniki ya mabadiliko ya Leiden (tazama hapo juu).
Tiba ya ziada na kuzuia:
*asidi ya folic (4 mg/siku) pamoja na vitamini B6, B12
*nyongeza asidi ya folic katika lishe: hupatikana kwa idadi kubwa kwenye majani ya mimea ya kijani kibichi - mboga za kijani kibichi na majani (mchicha, lettuki, avokado), karoti, chachu, ini, kiini cha yai, jibini, tikiti, apricots, malenge, parachichi, maharagwe, nzima. ngano na unga wa rye giza.
Jeni ya kiviza ya plasmojeni PAI-1 4G/5G
Kazi: husimba protini ya kiviza ya plasminogen, ambayo ina jukumu muhimu katika udhibiti wa fibrinolysis, na pia ni sehemu muhimu katika mchakato wa kuingizwa kwa ovum.
Patholojia: uwepo wa guanini 4 badala ya 5 katika muundo wa jeni la inhibitor ya plasminogen husababisha kuongezeka kwa shughuli zake za kazi.
Matokeo yake ni hatari kubwa ya thrombosis.
Data ya polymorphism:
*marudio ya kutokea kwa idadi ya watu wa heterozigoti 4G/5G - 50%
*Marudio ya homozigoti ya 4G/4G - 26%
*marudio ya kutokea kwa wanawake wajawazito walio na TF - 20%
*urithi kuu ya autosomal
Maonyesho ya kliniki:
*kuharibika kwa mimba za mapema na marehemu, ukuaji wa gestosis ya mapema na marehemu, kupasuka mapema kwa kondo la nyuma lililo kawaida, upungufu wa feto-placenta, preeclampsia, eclampsia, ugonjwa wa HELLP
*matatizo ya thromboembolic, thrombosis ya mishipa na venous, infarction ya myocardial, kiharusi, matatizo ya oncological
Umuhimu wa kliniki:
5G/5G genotype ndio kawaida
Pathological 4G aleli (4G/4G, 4G/5G genotype) - hatari kubwa ya kuendeleza TF na matatizo ya uzazi.
Tiba ya ziada na kuzuia:
*vipimo vya chini vya asidi acetylsalicylic na viwango vya chini vya uzito wa chini wa molekuli heparini
*unyeti mdogo kwa tiba ya aspirini
*Antioxidant vitamini C, E
*safi Maji ya kunywa 1.5-2 l / siku
Jeni la Fibrinogen FGB G455A
Kazi: husimba protini ya fibrinogen (kwa usahihi zaidi, moja ya minyororo yake), inayozalishwa kwenye ini na kubadilishwa kuwa fibrin isiyoyeyuka - msingi wa kuganda kwa damu wakati wa kuganda kwa damu.
Patholojia: uingizwaji wa guanini na adenine katika nafasi ya 455 husababisha kuongezeka kwa utendaji wa jeni, matokeo yake ni hyperfibrinogenemia na hatari kubwa ya kuendeleza TF na vifungo vya damu.
Data ya polymorphism:
Mzunguko wa kutokea kwa heterozigoti (G/A) katika idadi ya watu ni 5-10%
Maonyesho ya kliniki:
*kiharusi, thromboembolism, thrombosis ya mishipa ya kina ya mwisho wa chini;
*kuharibika kwa mimba kwa kawaida, kutoa mimba kwa mazoea, upungufu wa kondo, ulaji wa kutosha. virutubisho na oksijeni kwa fetusi
Umuhimu wa kliniki:
GG genotype ni ya kawaida
Uwepo wa A-allele ya patholojia ni hatari ya kuongezeka kwa hyperfibrinogenemia, na kwa hiyo ugonjwa wa ujauzito
Ikumbukwe kwamba hyperfibrinogenemia pia husababisha hyperhomocysteinemia (MTHFR C677T).
Tiba kuu na kuzuia shida za uzazi katika kwa kesi hii Kutakuwa na matibabu ya kutosha na anticoagulants (heparini ya chini ya uzito wa Masi).
Jeni ya kipokezi cha Platelet fibrinogen GPIIIa 1a/1b (Leu33Pro)
Kazi: Husimba kitengo kidogo cha beta-3 cha kipokezi cha uso wa chembe GPIIb/IIIa integrin changamano, pia hujulikana kama glycoprotein-3a (GPIIIa). Inahakikisha mwingiliano wa platelet na fibrinogen katika plasma ya damu, ambayo inaongoza kwa mkusanyiko wa haraka (kushikamana pamoja) ya sahani na, hivyo, kwa ukarabati unaofuata wa uso ulioharibiwa wa epithelial.
Patholojia: uingizwaji wa nyukleotidi katika exoni ya pili ya jeni ya GPIIIa, ambayo husababisha uingizwaji wa leucine na proline katika nafasi ya 33.
*Kuna mabadiliko katika muundo wa protini, ambayo husababisha kuongezeka kwa uwezo wa kukusanya chembe.
* Utaratibu wa pili ni kwamba mabadiliko katika muundo wa protini husababisha mabadiliko katika sifa zake za kinga, mmenyuko wa autoimmune hutokea, ambayo husababisha ugonjwa wa kuganda kwa damu.
Data ya polymorphism:
*marudio ya kutokea kwa idadi ya watu - 16-25%
Maonyesho ya kliniki:
*Matatizo ya arterial thrombotic
*Huongeza athari za polima zingine, kwa mfano, mabadiliko ya Leiden.
Umuhimu wa kliniki:
Leu33 Leu33 - genotype - kawaida
Pro33 aleli - hatari ya kuongezeka kwa thrombosis ya ateri
Tiba ya ziada na kuzuia
*Dawa za antiplatelet za kizazi kipya - wapinzani wa vipokezi wa IIb/IIIa - tiba ya pathogenetic
Jeni GNB3 C825T
F kazi: ni mtoa ishara wa pili kutoka kwa kipokezi kwenye uso wa seli hadi kwenye kiini
Patholojia: mabadiliko ya uhakika katika jeni la protini ya G - uingizwaji wa cytosine (C) na thymine (T) katika nafasi ya 825 husababisha usumbufu wa kazi ya kisafirishaji hiki cha sekondari. Matokeo yake, ishara huacha kuingia kwenye kiini, na udhibiti wa humoral wa mkusanyiko wa platelet huvunjwa.
Umuhimu wa kliniki: Polymorphism yenyewe haina jukumu kubwa katika pathogenesis ya thrombophilia, hata hivyo, tu mbele yake ni udhihirisho wa polymorphism ya GPIIIa 1a/1b iliyoelezwa hapo juu iwezekanavyo.
HAKUNA jeni la synthase NOS3 (4a/4b)
Kazi: encodes nitriki oksidi synthase (NOS), ambayo huunganisha oksidi ya nitriki, ambayo inahusika katika vasodilation (kupumzika kwa misuli ya mishipa), huathiri angiogenesis na kuganda kwa damu.
Patholojia: uwepo wa marudio manne ya mlolongo wa nyukleotidi (4a) badala ya tano (4b) katika jeni ya nitriki ya synthase ya oksidi husababisha kupungua kwa uzalishaji wa NO, vasodilator kuu ambayo inazuia contraction ya mishipa ya tonic ya neuronal, endocrine au asili ya ndani.
Data ya polymorphism:
Mzunguko wa kutokea kwa homozigoti 4a/4a katika idadi ya watu ni 10-20%
Maonyesho ya kliniki:
Uharibifu wa endothelial.
Polymorphism inachangia ukuaji wa gestosis, preeclampsia, hypoxia ya fetasi, na ucheleweshaji wa ukuaji wa intrauterine.
Pia, polymorphism hii huamua maendeleo ya ugonjwa wa kimetaboliki, ambayo huathiri vibaya background ya homoni wanawake, ambayo inaweza pia kuathiri vibaya mwendo wa ujauzito.
Umuhimu wa kliniki:
4b/4b - tofauti ya kawaida ya polymorphism katika fomu ya homozygous; 4b/4a - aina ya heterozygous ya polymorphism; 4a/4a - lahaja inayobadilika ya upolimishaji inayohusishwa na ongezeko la hatari ya ugonjwa katika fomu ya homozigous.
Matibabu ya ziada na kuzuia:
Matibabu ya pathogenetic kwa wakati huu Hapana. Walakini, ikumbukwe kwamba upolimishaji kama huo huongeza picha ya kliniki ya polymorphisms zingine ambazo huongeza hatari ya shida za thrombotic.
Inawezekana kuagiza vasodilators ili kuboresha utoaji wa damu kwa fetusi, lakini hakuna masomo bado yamefanyika juu ya suala hili.
Ili kuzuia ugonjwa wa kimetaboliki na ikiwa mwanamke mjamzito ana uzito mkubwa, upinzani wa insulini, au dyslipidemia, ni muhimu kuagiza chakula - chakula cha kawaida cha kalori na chakula cha kawaida cha kalori kisicho na usawa katika chumvi. Polymorphism huamua maendeleo ya shinikizo la damu kwa mtu, kwa hiyo ni muhimu kuagiza shughuli za kimwili - mafunzo ya Cardio - si tu wakati, lakini hakika baada ya ujauzito.
Glycoprotein Ia (integrin alpha-2) gene GPIa C807T
Kazi: glycoprotein Ia ni kitengo kidogo cha kipokezi cha platelet kwa collagen, von Willebrand factor, fibronectin na laminini. Uingiliano wa receptors za platelet pamoja nao husababisha kushikamana kwa sahani kwenye ukuta wa chombo kilichoharibiwa na uanzishaji wao. Kwa hivyo, glycoprotein Ia ina jukumu muhimu katika hemostasis ya msingi na ya sekondari.
Patholojia: uingizwaji wa cytosine na thymine kwenye nafasi ya 807 husababisha kuongezeka kwa shughuli zake za kazi. Kuna ongezeko la kiwango cha kushikamana kwa platelet kwa aina ya 1 collagen.
Matokeo yake ni hatari ya kuongezeka kwa thrombosis, kiharusi, infarction ya myocardial
Data ya polymorphism:
*marudio ya kutokea kwa idadi ya watu - 30-54%
Maonyesho ya kliniki:
*magonjwa ya moyo na mishipa, thrombosis, thromboembolism, infarction ya myocardial,
*mwelekeo mdogo wa thrombotic (athari iliyoongezeka ya polymorphisms zingine ambazo huweka mwili kwa thrombophilia)
Umuhimu wa kliniki:
CC genotype ni ya kawaida
T-allele - hatari ya kuongezeka kwa thrombosis na ugonjwa wa ujauzito
Matibabu ya ziada na kuzuia:
Hakuna matibabu ya pathogenetic ambayo yametengenezwa hadi sasa.
ACE (ID) kimeng'enya cha Angiotensin
Kazi: ubadilishaji wa fomu isiyofanya kazi ya angiotensinogen kuwa angiotensin
Patholojia: kufutwa (kufuta D) na kuingizwa (kuingizwa I) kwa mlolongo wa nyukleotidi katika jeni la kimeng'enya cha angiotensin-kuwabadili. Ikiwa mtu ana aleli ya D, hatari ya kuendeleza dysfunction endothelial huongezeka.
Dysfunction endothelial huamua tabia ya thrombotic ya mwili.
Maonyesho ya kliniki:
Thrombosis ya venous na matatizo ya thromboembolic, kuzaliwa mapema, ugonjwa wa kupoteza fetusi.
Umuhimu wa kliniki:
II genotype - kawaida
D-allele - huongeza hatari ya kuendeleza dysfunction endothelial, ambayo ni msingi wa matatizo yote ya uzazi yaliyoelezwa hapo juu.
Matibabu ya ziada na kuzuia:
Hakuna tiba ya pathogenetic iliyotengenezwa. Hata hivyo, ni lazima ikumbukwe kwamba aleli D ya jeni hii huongeza maonyesho ya pathological polymorphisms nyingine zinazoongoza kwa thrombophilia.
Pia ni lazima kujua kwamba polymorphism hii (D-allele) ni sehemu ya maumbile ya ugonjwa wa kimetaboliki, uwepo wa ambayo huharibu usawa wa homoni wa mwanamke. Kwa hakika hii inaweza kuwa na athari mbaya katika kipindi cha ujauzito. Kwa hiyo, ili kuzuia maendeleo ya ugonjwa wa kimetaboliki au ikiwa mwanamke ana uzito wa ziada wa mwili, upinzani wa insulini, au dyslipidemia, mgonjwa huyo anapaswa kuagizwa chakula cha normocaloric kisicho na usawa katika lipids na shughuli za kutosha za kimwili (kuogelea, yoga, nk).
Polymorphisms inayohusika na upungufu wa protini C
Kazi: Protini C ni kizuizi kikuu cha thrombosis. Pamoja na vipengele vingine huunda tata ambayo inazuia malezi ya thrombus nyingi.
Patholojia: kwa maendeleo yasiyodhibitiwa ya mgandamizo wa mgandamizo na uundaji mwingi wa thrombus.
Data ya upungufu wa protini C:
*marudio ya kutokea kwa idadi ya watu - 0.2-0.4%
Maonyesho ya kliniki:
*thrombosis, thromboembolism (ateri ya mapafu haswa), thrombophlebitis ya juu juu ya kujirudia.
*microthrombosis ya plasenta na matatizo yanayolingana ya mtiririko wa damu wa fetoplacental
* watoto wachanga, kuganda kwa damu; ugonjwa wa neonatal fulminant purpura (unaodhihirishwa na ekchymosis kuzunguka kichwa, shina, miguu na mikono, mara nyingi hufuatana na thrombosis ya ubongo na infarction; vidonda vingi vya ngozi na necrosis)
Umuhimu wa kliniki:
Kuna polymorphisms nyingi zinazojulikana ambazo huamua upungufu wa protini C, lakini hakuna upolimishaji unaojulikana ambao huamua patholojia kwa uwezekano mkubwa. Kwa hiyo, njia inayoongoza ya kuchunguza patholojia ni mtihani wa damu wa biochemical.
Mkusanyiko 0.59-1.61 µmol/l ni kawaida
Mkusanyiko 30-65% ya kawaida (chini ya 0.55 µmol/l) - upungufu wa protini ya heterozygous C.
Tiba ya ziada na kuzuia:
*uingizaji wa mkusanyiko wa protini C au protini iliyoamilishwa S
*na upungufu wa protini C, kurudi tena hutokea mara chache, kwa hivyo tiba ya muda mrefu ya anticoagulant hufanywa tu ikiwa kuna historia ya thrombosis inayorudiwa.
* Ukuaji wa necrosis ya ngozi na mafuta ya chini ya ngozi inawezekana wakati wa kuchukua anticoagulants zisizo za moja kwa moja.
*heparini yenye uzito wa chini wa molekuli lazima itumike wakati huo huo na warfarin
Polymorphisms inayohusika na upungufu wa protini S
Kazi: Protini S ndio kizuizi kikuu cha thrombosis. Pamoja na vipengele vingine huunda tata ambayo inazuia malezi ya thrombus nyingi.
Patholojia: Kupoteza mwingiliano kati ya tata hii ya antithrombotic na sababu za mgao wa mgao husababisha kwa maendeleo yasiyodhibitiwa ya mgandamizo wa mgandamizo na uundaji mwingi wa thrombus
Kuna aina tatu za upungufu wa protini S: kupungua kwa kiwango cha antijeni cha protini S, jumla na bure, kupungua kwa shughuli ya protini S (aina 1), kupungua kwa shughuli ya protini S na kiwango chake cha kawaida cha antijeni. (aina ya 2), kiwango cha kawaida cha antijeni cha protini S na shughuli iliyopungua (aina ya 3)
Data ya Upungufu wa Protini S:
*Matukio kwa wanawake wajawazito wenye VTE ni 2-10%
*aina kuu ya uchunguzi wa autosomal
Maonyesho ya kliniki:
*thrombophlebitis ya juu juu, thrombosis ya mshipa wa kina, embolism ya pulmonary, thrombosis ya ateri
*utoaji mimba wa papo hapo, kifo cha fetasi ndani ya uterasi
Umuhimu wa kliniki:
Leo, mabadiliko mengi yanajulikana ambayo huweka mwili kwa upungufu wa protini S, lakini bado haiwezekani kutofautisha upolimishaji unaoongoza kutoka kwao.
Hivi karibuni, polymorphism iligunduliwa, katika 95% ya kesi kusababisha upungufu aina 1 ya protini S. Huu ni mabadiliko katika jeni la kipokezi cha protini S1 PROS1 (ufutaji mkubwa). Walakini, jukumu la mabadiliko haya katika maendeleo ya ugonjwa wa uzazi bado haujawa wazi vya kutosha.
Ili kutambua ugonjwa huu, mtihani wa damu wa biochemical unapaswa kufanywa.
Tiba ya ziada na kuzuia:
*na upungufu wa protini S, kurudi tena hutokea mara chache, kwa hivyo tiba ya muda mrefu ya anticoagulant hufanywa tu ikiwa kuna historia ya thrombosis inayorudiwa.
*kuchukua warfarin kunaweza kusababisha necrosis ya ngozi na mafuta chini ya ngozi
Polymorphisms inayohusika na upungufu wa antithrombin III
Kazi: antithrombin III ni kizuizi kikuu cha thrombosis. Pamoja na vipengele vingine, huunda tata ambayo inazuia malezi ya thrombus nyingi.
Patholojia: Kupoteza mwingiliano kati ya tata hii ya antithrombotic na sababu za mgao wa mgao husababisha kwa maendeleo yasiyodhibitiwa ya mgandamizo wa mgandamizo na uundaji mwingi wa thrombus.
Upungufu wa urithi wa antithrombin III unaweza kuonyeshwa ama kwa kupungua kwa awali ya protini hii (aina ya I) au kwa ukiukaji wa shughuli zake za kazi (aina ya II).
Takwimu juu ya upungufu wa antithrombin III:
*marudio ya kutokea kwa idadi ya watu - 0.02%
* Kiwango cha matukio kwa wanawake wajawazito wenye VTE ni 1-5%
*urithi kuu ya autosomal
Maonyesho ya kliniki:
*Upungufu wa antithrombin kwa mtoto mchanga - hatari kubwa ya kupata ugonjwa wa shida ya kupumua, kutokwa na damu ndani ya fuvu.
*thrombosis ya mishipa ya kina ya mwisho wa chini, mishipa ya figo na mishipa ya retina
* microthrombosis ya placenta; usumbufu wa mtiririko wa damu wa fetoplacental
Umuhimu wa kliniki:
Imetambuliwa kwa sasa idadi kubwa ya mabadiliko ambayo huamua upungufu wa antithrombin III. Walakini, ili waweze kudhihirisha, mchanganyiko wao ni muhimu. Leo hakuna mabadiliko hayo ambayo yanaweza kuamua upungufu wa antithrombin III na uwezekano mkubwa sana. Kwa hiyo, uchunguzi wa mabadiliko haya unafanywa kwa kutumia vigezo vya biochemical (mtihani wa damu ya biochemical).
Tiba ya ziada na kuzuia:
1) infusion ya antithrombin III makini;
2) ikumbukwe kwamba kwa wagonjwa walio na mabadiliko kama haya, thrombosis hurudiwa mara nyingi sana, na kwa hivyo, baada ya udhihirisho wa kwanza wa TF, wanapaswa kupokea tiba ya anticoagulant kwa maisha yote.
Ishara za maabara:
*ukusanyaji wa chembe chembe za damu ni kawaida
*muda wa kutokwa na damu ni kawaida
*majaribio ya mgando duniani hayajabadilika
*kiwango cha chini cha immunological cha antithrombin III
*kiwango cha chini cha shughuli za kibiolojia
*ukosefu wa kuongeza muda wa kutosha wa APTT wakati wa tiba ya heparini
* vipimo vya fibrinolysis ni kawaida
Mchanganyiko hatari wa polymorphisms:
*Aleli ya jeni ya factor 5 (mutation Leiden G1691A) + Aleli ya jeni ya prothrombin (G20210A)
*Aleli ya jeni 5 (Leiden mutation G1691A) + Aleli ya jeni ya prothrombin (G20210A) + T aleli ya jeni ya MTHFR (C677T)
*Aleli ya jeni ya factor 5 (Leiden mutation G1691A) + upungufu wa protini C au protini S
*Aleli ya jeni ya factor 5 (Leiden mutation G1691A) + kufutwa kwa jeni PROS1
*T allele MTHFR (C677T) + A allele FGB (G455A)
*4G/4G katika jeni PAI-1 + MTHFR T-allele (C677T)
*Pro33-allele GPIIIa + T-allele ya jeni ya GNB3 (C825T)
Hitimisho:
upimaji wa maumbile utakuwezesha
1. kutambua uwezekano wa mwanamke kwa maendeleo ya thrombophilia wakati wa ujauzito
2. kabidhi tiba ya pathogenetic, ambayo ina ufanisi mkubwa katika kila kesi maalum
3. Epuka matatizo mengi ya uzazi, ikiwa ni pamoja na utasa na kifo cha fetusi ndani ya uterasi
4. kuzuia matatizo ya thrombotic kwa mwanamke katika kipindi cha baada ya kujifungua na katika miaka inayofuata ya maisha.
5. kuzuia matatizo ya thrombotic kwa mtoto aliyezaliwa
6. kuzuia athari ya teratogenic ya thrombophilia (epuka bifida ya mgongo e.s.)
7. fanya maisha ya mwanamke kuwa ya furaha na yenye kuridhisha.
Jenetiki inaweza kukusaidia, daktari mpendwa, katika kutimiza wajibu wako mtakatifu. Wasiliana nasi, tunakusubiri.
1. Kuna ngumu zaidi uainishaji wa kliniki, kulingana na maonyesho ya kliniki ya TF:
1) Aina za hemorheolojia zinazojulikana na polyglobulia, kuongezeka kwa hematokriti, kuongezeka kwa mnato wa damu na plasma pamoja na au bila hyperthrombocytosis (uchunguzi - kipimo cha damu na mnato wa plasma, uamuzi wa idadi ya seli na hematokriti)
2) Fomu zinazosababishwa na shida ya hemostasis ya platelet, inayosababishwa na kuongezeka kwa kazi ya kusanyiko ya chembe (ya papo hapo na chini ya ushawishi wa agonists kuu), kiwango na multimerism ya sababu ya von Willebrand, (uchunguzi (c) - kuhesabu idadi. ya sahani, kupima mkusanyiko wao chini ya ushawishi wa dozi ndogo za FLA na ristomycin)
3) Aina zinazohusiana na upungufu au ukiukwaji wa mambo ya kuganda kwa plasma: (c - matatizo katika mfumo wa protini C, thrombin na wakati wa kuganda kwa ancistronic, uamuzi wa wakati wa fibrin lysis) upungufu wa kipengele 5a na upinzani wake kwa protini C iliyoamilishwa, upungufu wa sababu. 2, thrombojeni dysfibrinogenemia
4) Aina zinazohusiana na upungufu na/au hali isiyo ya kawaida ya anticoagulants ya kimsingi ya kisaikolojia (uamuzi wa shughuli ya antithrombin III, uchunguzi wa shida katika mfumo wa protini C), protini C na S, antithrombin III.
5) Fomu zinazohusiana na fibrinolysis iliyoharibika (c - uamuzi wa wakati wa lysis ya hiari na streptokinase ya euglobulins, fibrinolysis tegemezi ya 12a-kallikrein, mtihani wa cuff)
6) Fomu zinazohusishwa na kuongezeka kwa shughuli na kutofanya kazi kwa kutosha kwa kipengele cha 7
Kinga ya kiotomatiki na ya kuambukiza (pamoja na uamuzi wa lupus anticoagulant)
-Paraneoplastic (ugonjwa wa Trousseau)
- Aina za kimetaboliki za angiopathy ya kisukari, aina za hyperlipidemic, thrombophilia na homocysteinemia
-Iatrogenic (pamoja na dawa) wakati wa kuchukua uzazi wa mpango wa homoni, heparin thrombocytopenia, tiba ya fibrinolytic, wakati wa kutibiwa na L-asparaginase.
2. Polymorphism ni lahaja ya jeni inayoundwa kutoka kwa ubadilishaji wa uhakika na kudumu katika vizazi kadhaa na kutokea katika zaidi ya asilimia 1-2 ya idadi ya watu.
3. Uchunguzi wa hivi karibuni ulionyesha kuwa kati ya wabebaji wa mabadiliko ya Leiden, kiwango cha mafanikio cha uhamisho wa kiinitete wakati wa IVF ni takriban mara 2 zaidi kuliko kati ya wagonjwa ambao sio wabebaji wa mabadiliko haya. Matokeo haya ya kuvutia yanaonyesha kwamba, licha ya kuongezeka kwa uwezekano wa matatizo, wagonjwa walio na mabadiliko ya Leiden wanaweza kuwa na kiwango cha juu cha uzazi (uwezekano wa mimba katika kila mzunguko).
4. urithi: inaweza kutawala au kupita kiasi (kifungu hiki hakizungumzii kuhusu urithi unaohusishwa na ngono, yaani, kromosomu ya ngono). Dominant itajidhihirisha kwa mtoto ikiwa jeni inayolingana iko katika mmoja wa wazazi, na recessive inahitaji jeni sawa kwa sifa hii kwa wazazi wote wawili.
5. ugonjwa huo umeelezwa kwa watu ambao ni homozygous mara mbili kwa aina ya 1 (upungufu wa kiasi na utendaji wa protini C) na aina ya 2 (upungufu wa ubora wa protini C); ugonjwa huo ni kinzani kwa matibabu na heparini au mawakala wa antiplatelet. Ikiwa mgonjwa hana uthibitisho wa kimatibabu na wa kimaabara wa uharibifu usioweza kurekebishwa wa ubongo au jicho, basi tiba bora itakuwa matumizi ya mkusanyiko wa protini C ulioamilishwa, protini C, au plasma mpya iliyogandishwa pamoja na heparini.
Tabia ya kuendeleza thrombosis (kawaida venous), ambayo inahusishwa na kasoro za jeni, inaitwa thrombophilia ya urithi. Inaonyeshwa na malezi ya pathological ya seli za damu na mambo ya kuchanganya. Wagonjwa hupata kuziba kwa mishipa ya damu kwa kuganda kwa damu ujanibishaji mbalimbali. Wakati wa ujauzito, ishara za kwanza za ugonjwa huo zinawezekana na matatizo kwa namna ya kuzaliwa mapema.
📌 Soma katika makala hii
Sababu za hatari kwa thrombophilia
Kwa utabiri wa urithi wa kuongezeka kwa damu, upungufu wa na mara nyingi hujulikana. Wao hupunguza uundaji wa vipande vya damu, hivyo wakati hawana upungufu, uundaji wa kasi wa thrombus huzingatiwa. Kwa kuongeza, wagonjwa wanaweza kuwa na upungufu katika muundo wa fibrinogen na mambo mengine ya kuchanganya.
Mengi ya magonjwa haya hubakia bila kutambuliwa na kwenda bila kutambuliwa. ishara za kliniki hadi sababu za kuchochea zitokee:
- kukaa kwa muda mrefu katika nafasi tuli ( mapumziko ya kitanda, immobilization baada ya kuumia, upasuaji);
- shughuli za kitaaluma zinazohusiana na kukaa kwa muda mrefu au kusimama, kubeba vitu vizito;
- maisha ya kukaa chini;
- fetma;
- mimba;
- uingiliaji wa upasuaji, uharibifu mkubwa wa tishu kutokana na majeraha, uunganisho wa catheter ya venous kwenye mshipa wa kati;
- kupoteza maji kutokana na matibabu na diuretics, kuhara au kutapika;
- tumors mbaya;
- magonjwa ya moyo na mishipa;
- uzazi wa mpango wa homoni.
Kuongezeka kwa usanisi wa homocysteine amino asidi pia ni moja ya anuwai ya aina ya kifamilia ya thrombophilia. Mkusanyiko mkubwa wa kiwanja hiki katika damu una athari ya kutisha kwenye ukuta wa chombo, ambayo inasababisha kuonekana kwa kitambaa cha damu. Kuongezeka kwa mkusanyiko wa homocysteine inachukuliwa kuwa moja ya alama za magonjwa:
- na ubongo;
- thrombosis ya venous.
Wakati wa ujauzito kuongezeka kwa kiwango amino asidi hii ni ishara njaa ya oksijeni fetus kutokana na utoaji wa damu wa kutosha kwa njia ya placenta, mara nyingi huunganishwa na ukiukaji wa kimetaboliki ya asidi ya folic, vitamini B6 na B12, na kusababisha kasoro za maendeleo kwa mtoto.
Shida za jeni zinaweza kutokea sio tu na thrombophilia ya urithi, Kifaa cha chromosomal pia kinaweza kuathiriwa na mabadiliko kwa sababu ya mambo ya nje:
- mionzi ya ionizing;
- sumu ya kemikali;
- uchafuzi wa chakula na maji na dawa;
- wasiliana na bidhaa za petroli;
- matumizi ya dawa;
- matumizi ya chakula na vihifadhi na dyes, bidhaa zilizobadilishwa vinasaba.
Uchunguzi wa thrombophilia ya urithi
Dalili za kuamua sababu za kuganda kwa damu na kuandamana na vigezo vya biochemical ya thrombophilia zinaweza kuhitajika katika kesi zifuatazo:
Uchambuzi wa damu
Ili kuamua hatari ya kuongezeka kwa thrombosis, wagonjwa wameagizwa mtihani wa damu wa kina, ambao ni pamoja na kuamua:
Alama
Ili kujifunza maandalizi ya maumbile kwa thrombophilia, uchambuzi wa damu ya venous na kufuta epithelium ya mucosa ya mdomo hufanyika. Data iliyopatikana inaonyesha mabadiliko yaliyotambuliwa na utofauti wa jeni (polymorphism). Upungufu huu unaweza kuongeza hatari ya kuganda kwa damu chini ya hali mbaya. Jeni kadhaa huchunguzwa:
- sababu za kuganda - prothrombin (F2), tano, saba, kumi na tatu (F13A1), fibrinogen (FGB);
- mpinzani wa activator plasminogen PAI-1 (serpin);
- vipokezi vya platelet kwa collagen ITGA2 au ITGB3 (alpha na beta integrin).
Thrombophilia ya urithi na ujauzito
Wakati mabadiliko ya jeni yanapogunduliwa wakati wa ujauzito, hatari ya kufungwa kwa damu huongezeka. Hii ni hatari kwa kuzaa mtoto, kwani wanawake katika kipindi hiki hupata ongezeko la kisaikolojia katika mfumo wa kuganda ili kulinda mwili kutokana na upotezaji wa damu wakati wa kuzaa. Kwa hivyo, pamoja na ukiukwaji wa maumbile, kuziba kwa vyombo vya placenta mara nyingi hufanyika; ambayo husababisha athari mbaya:
- kuharibika kwa mimba mapema;
- kuzaliwa mapema;
- utoaji wa damu wa kutosha kwa fetusi;
- kuchelewa kwa maendeleo ya viungo katika mtoto;
- kupasuka kwa placenta;
- thrombosis ya venous na ajali za cerebrovascular katika mama anayetarajia;
- kuharibika kwa mimba mara kwa mara.
Matibabu ya thrombophilia ya urithi
Ikiwa ugonjwa hugunduliwa, inashauriwa kwanza kufuata sheria zifuatazo:
- kuwatenga kukaa kwa muda mrefu katika nafasi ya kusimama (pause kwa joto-up), kuinua nzito;
- , kuogelea;
- , soksi (hasa wakati wa ujauzito na kujifungua);
- kufanya massage binafsi na matumizi ya gel venotonic (, Hepatrombin);
- jenga lishe yenye afya.
Kwa tiba ya madawa ya kulevya Matumizi ya thrombophilia:
- anticoagulants - Heparin, Fraxiparin,;
- mawakala wa antiplatelet (Tiklid, asidi acetylsalicylic, Dipyridamole, Wessel Due F);
- venotonics - Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Aescusan, Vasoket.
Chakula ikiwa unakabiliwa na thrombosis
Unapaswa kuwatenga kabisa vyakula vinavyoongeza mnato wa damu kutoka kwa lishe yako. Hizi ni pamoja na:
- nyama ya mafuta, offal, mafuta ya nguruwe, broths nyama, jellied nyama;
- kahawa, chai nyeusi, chokoleti;
- jibini ngumu, maziwa yote;
- mchicha na celery ya majani;
- vyakula vyote vya spicy na mafuta;
- bidhaa za kumaliza nusu, chakula cha makopo.
Ili kupunguza damu, menyu inapaswa kujumuisha:
- lingonberry, cranberry au juisi ya viburnum;
- compotes na chokeberries, prunes, apricots kavu;
- mwani, mussels, shrimp;
- tangawizi;
- juisi ya makomamanga;
- uji kutoka kwa buckwheat, shayiri na oatmeal;
- tarehe.
Dawa za kupunguza damu Thrombophilia ya urithi hutokea wakati mwili una kasoro katika jeni zinazohusika katika uundaji wa mambo ya kuganda au vitu vyenye shughuli za anticoagulant. Ishara za ugonjwa huo ni vikwazo vya mara kwa mara vya mishipa ya venous. Ugonjwa huu husababisha hatari fulani kwa wanawake wajawazito kutokana na kuongezeka kwa hatari ya kuzaliwa mapema na kuharibika kwa malezi ya fetasi.
Watu walio katika hatari wanapendekezwa kufanyiwa uchunguzi, ikiwa ni pamoja na lipidogram na coagulogram, pamoja na vipimo vya alama za thrombophilia ya maumbile. Kwa matibabu na kuzuia shida, kipimo cha kipimo kinapendekezwa shughuli za kimwili, dawa na chakula cha antithrombotic.
Video muhimu
Tazama video kuhusu thrombophilia na ujauzito:
Soma pia
Kuganda kwa damu iliyojitenga kunaleta tishio la kifo kwa wanadamu. Kuzuia thrombosis ya mishipa na mishipa ya damu inaweza kupunguza hatari ya tishio mbaya. Jinsi ya kuzuia thrombosis? Je, ni dawa gani zenye ufanisi zaidi dhidi yake?
Mkuu wa
"Oncogenetics"
Zhusina
Julia Gennadievna
Alihitimu kutoka Kitivo cha Watoto cha Jimbo la Voronezh chuo kikuu cha matibabu yao. N.N. Burdenko mnamo 2014.
2015 - mafunzo ya ndani katika tiba katika Idara ya Tiba ya Kitivo cha VSMU iliyopewa jina lake. N.N. Burdenko.
2015 - kozi ya udhibitisho katika maalum "Hematology" katika Kituo cha Utafiti wa Hematology huko Moscow.
2015-2016 - mtaalamu katika VGKBSMP No.
2016 - mada ya tasnifu ya digrii ya kisayansi ya mgombea ilipitishwa sayansi ya matibabu"Utafiti wa kozi ya kliniki ya ugonjwa huo na ubashiri kwa wagonjwa walio na ugonjwa sugu wa mapafu wenye ugonjwa wa anemia." Mwandishi mwenza wa zaidi ya kazi 10 zilizochapishwa. Mshiriki wa mikutano ya kisayansi na ya vitendo juu ya genetics na oncology.
2017 - kozi ya mafunzo ya hali ya juu juu ya mada: "tafsiri ya matokeo ya masomo ya maumbile kwa wagonjwa walio na magonjwa ya urithi."
Tangu 2017, makazi katika maalum "Genetics" kwa misingi ya RMANPO.
Mkuu wa
"Genetics"
Kanivets
Ilya Vyacheslavovich
Kanivets Ilya Vyacheslavovich, mtaalamu wa maumbile, mgombea wa sayansi ya matibabu, mkuu wa idara ya genetics ya kituo cha maumbile ya matibabu Genomed. Msaidizi, Idara ya Jenetiki ya Matibabu, Kirusi chuo cha matibabu elimu endelevu ya kitaaluma.
Alihitimu kutoka Kitivo cha Tiba cha Chuo Kikuu cha Matibabu na Meno cha Jimbo la Moscow mnamo 2009, na mnamo 2011 - makazi katika utaalam wa "Genetics" katika Idara ya Jenetiki ya Matibabu ya chuo kikuu hicho. Mnamo mwaka wa 2017, alitetea tasnifu yake ya digrii ya Mgombea wa Sayansi ya Tiba juu ya mada: Utambuzi wa molekuli Tofauti za nambari za nakala za DNA (CNVs) kwa watoto walio na kasoro za kuzaliwa, hitilafu za phenotypic na/au udumavu wa kiakili wakati wa kutumia safu ya juu-wiani ya SNP oligonucleotide"
Kuanzia 2011-2017 alifanya kazi kama mtaalamu wa maumbile katika Watoto hospitali ya kliniki yao. N.F. Filatov, idara ya ushauri wa kisayansi ya Taasisi ya Bajeti ya Jimbo la Shirikisho "Kituo cha Utafiti wa Jenetiki ya Matibabu". Kuanzia 2014 hadi sasa, amekuwa akiongoza idara ya maumbile ya Kituo cha Matibabu cha Genomed.
Maeneo makuu ya shughuli: utambuzi na usimamizi wa wagonjwa wenye magonjwa ya urithi na uharibifu wa kuzaliwa, kifafa, ushauri wa matibabu na maumbile ya familia ambazo mtoto alizaliwa na ugonjwa wa urithi au kasoro za maendeleo, utambuzi wa ujauzito. Wakati wa mashauriano, data ya kimatibabu na nasaba huchambuliwa ili kubaini nadharia ya kimatibabu na kiasi muhimu cha upimaji wa kijeni. Kulingana na matokeo ya uchunguzi, data hufasiriwa na habari iliyopokelewa inafafanuliwa kwa washauri.
Yeye ni mmoja wa waanzilishi wa mradi wa "Shule ya Jenetiki". Mara kwa mara hutoa mawasilisho kwenye mikutano. Hutoa mihadhara kwa wanajeni, wanasaikolojia na madaktari wa uzazi-wanajinakolojia, na pia kwa wazazi wa wagonjwa walio na magonjwa ya urithi. Yeye ndiye mwandishi na mwandishi mwenza wa nakala zaidi ya 20 na hakiki katika majarida ya Kirusi na ya kigeni.
Eneo la maslahi ya kitaaluma ni utekelezaji wa utafiti wa kisasa wa genome katika mazoezi ya kliniki na tafsiri ya matokeo yao.
Wakati wa mapokezi: Jumatano, Ijumaa 16-19
Mkuu wa
"Neurology"
Sharkov
Artem Alekseevich
Sharkov Artyom Alekseevich- daktari wa neva, daktari wa kifafa
Mnamo 2012 alisoma programu ya kimataifa"Dawa ya Mashariki" katika Chuo Kikuu cha Daegu Haanu huko Korea Kusini.
Tangu 2012 - ushiriki katika shirika la hifadhidata na algorithm ya kutafsiri vipimo vya maumbile xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Meneja wa Mradi - Igor Ugarov)
Mnamo 2013 alihitimu kutoka Kitivo cha Watoto cha Chuo Kikuu cha Matibabu cha Kitaifa cha Urusi kilichoitwa baada ya N.I. Pirogov.
Kuanzia 2013 hadi 2015, alisoma katika makazi ya kliniki katika neurology katika Taasisi ya Bajeti ya Jimbo la Shirikisho "Kituo cha Sayansi cha Neurology".
Tangu 2015, amekuwa akifanya kazi kama daktari wa neva, mtafiti katika Utafiti wa Kisayansi. taasisi ya kliniki Madaktari wa watoto waliopewa jina la Mwanataaluma Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Pia anafanya kazi kama daktari wa neva na daktari katika maabara ya ufuatiliaji ya video-EEG katika kliniki za Kituo cha Epileptology na Neurology kilichoitwa baada yake. A.A. Kazaryan" na "Kituo cha Kifafa".
Mnamo 2015, alimaliza mafunzo nchini Italia katika shule "Kozi ya 2 ya Kimataifa ya Makazi ya Kifafa Kinachokinza Madawa, ILAE, 2015".
Mnamo 2015, mafunzo ya hali ya juu - "Jenetiki za Kliniki na Masi kwa watendaji wa matibabu", RDKB, RUSNANO.
Mnamo 2016, mafunzo ya hali ya juu - "Misingi ya Jenetiki ya Masi" chini ya mwongozo wa mwanahabari wa kibayolojia, Ph.D. Konovalova F.A.
Tangu 2016 - mkuu wa mwelekeo wa neva wa maabara ya Genomed.
Mnamo 2016, alimaliza mafunzo nchini Italia katika shule ya "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".
Mnamo 2016, mafunzo ya hali ya juu - "Teknolojia za ubunifu za maumbile kwa madaktari", "Taasisi ya Tiba ya Maabara".
Mnamo 2017 - shule "NGS katika Genetics ya Matibabu 2017", Kituo cha Utafiti cha Jimbo la Moscow
Hivi sasa inafanya utafiti wa kisayansi katika uwanja wa genetics ya kifafa chini ya mwongozo wa Profesa, Daktari wa Sayansi ya Tiba. Belousova E.D. na profesa, daktari wa sayansi ya matibabu. Dadali E.L.
Mada ya tasnifu ya shahada ya Mgombea wa Sayansi ya Tiba "Sifa za kliniki na za kijeni za lahaja za monogenic za encephalopathies ya mapema ya kifafa" imeidhinishwa.
Sehemu kuu za shughuli ni utambuzi na matibabu ya kifafa kwa watoto na watu wazima. Utaalam mwembamba - matibabu ya upasuaji wa kifafa, genetics ya kifafa. Neurogenetics.
Machapisho ya kisayansi
Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Uboreshaji wa utambuzi tofauti na tafsiri ya matokeo ya uchunguzi wa jeni kwa kutumia mfumo wa mtaalam wa XGenCloud kwa aina fulani za kifafa." Genetics ya Matibabu, No. 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Upasuaji wa kifafa kwa vidonda vya ubongo vingi kwa watoto wenye ugonjwa wa sclerosis." Muhtasari wa Bunge la XIV la Urusi "TEKNOLOJIA UBUNIFU KATIKA PEDIATRIC YA WATOTO NA UPASUAJI WA WATOTO." Bulletin ya Kirusi ya Perinatology na Pediatrics, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Njia za maumbile ya molekuli za utambuzi wa kifafa cha kifafa cha monogenic na dalili." Thesis ya XIV Congress ya Kirusi "TEKNOLOJIA UBUNIFU KATIKA PEDIATRIC YA WATOTO NA UPASUAJI WA WATOTO." Bulletin ya Kirusi ya Perinatology na Pediatrics, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Lahaja adimu ya aina ya 2 ya ugonjwa wa kifafa wa mapema unaosababishwa na mabadiliko katika jeni la CDKL5 kwa mgonjwa wa kiume." Mkutano "Epileptology katika mfumo wa neurosciences". Mkusanyiko wa nyenzo za mkutano: / Imehaririwa na: prof. Neznanova N.G., Prof. Mikhailova V.A. St. Petersburg: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Lahaja mpya ya mzio wa aina ya 3 ya kifafa ya myoclonus, inayosababishwa na mabadiliko katika jeni ya KCTD7 // Jenetiki za Matibabu - 2015 - Vol. 14 - No. 9 - p. 44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Sifa za kliniki na maumbile na mbinu za kisasa utambuzi wa kifafa cha urithi". Mkusanyiko wa vifaa "Teknolojia ya kibaolojia ya Masi katika mazoezi ya matibabu" / Ed. Mwanachama sambamba MVUA A.B. Maslennikova.- Suala. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Kifafa katika ugonjwa wa sclerosis. Katika "Magonjwa ya ubongo, mambo ya matibabu na kijamii" iliyohaririwa na Gusev E.I., Gekht A.B., Moscow; 2016; uk.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Magonjwa ya urithi na syndromes inayoambatana na mshtuko wa homa: sifa za kliniki na maumbile na njia za utambuzi. // Jarida la Kirusi la Neurology ya Mtoto.- T. 11.- No. 2, p. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Mbinu za maumbile ya Masi kwa utambuzi wa encephalopathies ya kifafa. Mkusanyiko wa vifupisho "VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY" / Iliyohaririwa na Profesa Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, p. 391
*
Hemispherotomy kwa kifafa sugu kwa watoto walio na uharibifu wa ubongo wa nchi mbili Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Mkusanyiko wa vifupisho "VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY" / Iliyohaririwa na Profesa Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, p. 157.
*
*
Kifungu: Jenetiki na matibabu tofauti ya encephalopathies ya kifafa ya mapema. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Ndiyo walifanya. Jarida la Neurology na Psychiatry, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " Upasuaji kifafa katika ugonjwa wa sclerosis" iliyohaririwa na Dorofeeva M.Yu., Moscow; 2017; p.274
*
Mpya uainishaji wa kimataifa kifafa na mshtuko wa kifafa wa Ligi ya Kimataifa dhidi ya Kifafa. Jarida la Neurology na Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. No. 7. P. 99-106
Mkuu wa
"Utambuzi wa ujauzito"
Kyiv
Julia Kirillovna
Mnamo 2011 alihitimu kutoka Chuo Kikuu cha Matibabu na Meno cha Jimbo la Moscow. A.I. Evdokimova mwenye shahada ya Udaktari Mkuu.Alisomea ukaaji katika Idara ya Jenetiki ya Tiba ya chuo kikuu hicho akiwa na shahada ya Jenetiki.
Mnamo mwaka wa 2015, alimaliza mafunzo ya Uzazi na Magonjwa ya Wanawake katika Taasisi ya Matibabu ya Mafunzo ya Juu ya Madaktari wa Taasisi ya Elimu ya Bajeti ya Jimbo la Elimu ya Juu ya Utaalam "MSUPP"
Tangu 2013 amekuwa akiongoza mashauriano katika Taasisi ya Afya ya Bajeti ya Serikali "Kituo cha Uzazi wa Mpango na Uzazi" cha Idara ya Afya
Tangu 2017, amekuwa mkuu wa mwelekeo wa "Uchunguzi wa kabla ya kuzaa" wa maabara ya Genomed.
Hufanya mawasilisho mara kwa mara kwenye mikutano na semina. Hutoa mihadhara kwa madaktari bingwa mbalimbali katika uwanja wa uzazi na utambuzi wa ujauzito
Hutoa ushauri wa kimatibabu na wa kimaumbile kwa wanawake wajawazito juu ya uchunguzi wa kabla ya kuzaa ili kuzuia kuzaliwa kwa watoto wenye kasoro za kuzaliwa, pamoja na familia zilizo na urithi au urithi. patholojia ya kuzaliwa. Hufasiri matokeo ya uchunguzi wa DNA yaliyopatikana.
WATAALAMU
Latypov
Arthur Shamilevich
Latypov Artur Shamilevich ni daktari wa geneticist wa kitengo cha juu zaidi cha kufuzu.
Baada ya kuhitimu kutoka kitivo cha matibabu cha Taasisi ya Matibabu ya Jimbo la Kazan mnamo 1976, alifanya kazi kwa miaka mingi, kwanza kama daktari katika ofisi ya genetics ya matibabu, kisha kama mkuu wa kituo cha matibabu-jeni cha Hospitali ya Republican ya Tatarstan. mtaalam mkuu wa Wizara ya Afya ya Jamhuri ya Tatarstan, na kama mwalimu katika idara za Chuo Kikuu cha Matibabu cha Kazan.
Mwandishi wa karatasi zaidi ya 20 za kisayansi juu ya shida za jenetiki ya uzazi na biochemical, mshiriki katika kongamano nyingi za ndani na kimataifa na makongamano juu ya shida za jenetiki ya matibabu. Alianzisha njia za uchunguzi wa wingi wa wanawake wajawazito na watoto wachanga kwa magonjwa ya urithi katika kazi ya vitendo ya kituo hicho, na akafanya maelfu ya taratibu za uvamizi kwa magonjwa yanayoshukiwa ya urithi wa fetusi katika hatua tofauti za ujauzito.
Tangu 2012 amekuwa akifanya kazi katika Idara ya Jenetiki ya Matibabu na kozi ya utambuzi wa ujauzito Chuo cha Kirusi elimu ya uzamili.
Mkoa maslahi ya kisayansi- magonjwa ya kimetaboliki kwa watoto, utambuzi wa ujauzito.
Saa za mapokezi: Wed 12-15, Sat 10-14Madaktari wanaonekana kwa miadi.
Mtaalamu wa vinasaba
Gabelko
Denis Igorevich
Mnamo 2009 alihitimu kutoka Kitivo cha Tiba cha KSMU kilichopewa jina lake. S. V. Kurashova (maalum "Dawa ya Jumla").
Internship katika Chuo cha Matibabu cha St. Petersburg cha Elimu ya Uzamili ya Shirika la Shirikisho la Afya na Maendeleo ya Jamii (maalum "Genetics").
Internship katika Tiba. Mafunzo ya msingi katika utaalam " Uchunguzi wa Ultrasound" Tangu 2016, amekuwa mfanyakazi wa idara ya idara ya kanuni za kimsingi za dawa ya kliniki ya taasisi hiyo. dawa ya msingi na biolojia.
Sehemu ya masilahi ya kitaalam: utambuzi wa ujauzito, utumiaji wa uchunguzi wa kisasa na njia za utambuzi kutambua ugonjwa wa maumbile ya fetusi. Kuamua hatari ya kurudia magonjwa ya urithi katika familia.
Mshiriki wa mikutano ya kisayansi na ya vitendo juu ya genetics na uzazi na magonjwa ya wanawake.
Uzoefu wa kazi miaka 5.
Ushauri kwa miadiMadaktari wanaonekana kwa miadi.
Mtaalamu wa vinasaba
Grishina
Kristina Alexandrovna
Alihitimu kutoka Chuo Kikuu cha Matibabu na Meno cha Jimbo la Moscow mnamo 2015 na digrii katika Tiba ya Jumla. Katika mwaka huo huo, aliingia katika utaalam wa 08/30/30 "Genetics" katika Taasisi ya Bajeti ya Jimbo la Shirikisho "Kituo cha Utafiti wa Jenetiki ya Matibabu".
Aliajiriwa katika Maabara ya Jenetiki ya Molekuli ya Magonjwa Yanayorithiwa Sana (inayoongozwa na Dk. A.V. Karpukhin) mnamo Machi 2015 kama msaidizi wa utafiti. Tangu Septemba 2015, amehamishiwa kwenye nafasi ya msaidizi wa utafiti. Yeye ndiye mwandishi na mwandishi mwenza wa nakala zaidi ya 10 na muhtasari juu ya jenetiki ya kimatibabu, oncogenetics na oncology ya Masi katika majarida ya Kirusi na ya kigeni. Mshiriki wa mara kwa mara katika mikutano juu ya genetics ya matibabu.
Sehemu ya masilahi ya kisayansi na ya vitendo: ushauri wa kimatibabu na maumbile ya wagonjwa walio na ugonjwa wa urithi wa ugonjwa wa ugonjwa na magonjwa mengi.
Mashauriano na mtaalamu wa maumbile hukuruhusu kujibu maswali yafuatayo:
Ni dalili za dalili za mtoto ugonjwa wa kurithi
utafiti gani unahitajika kubaini sababu
kuamua utabiri sahihi
mapendekezo ya kufanya na kutathmini matokeo ya uchunguzi wa ujauzito
kila kitu unachohitaji kujua wakati wa kupanga familia
mashauriano wakati wa kupanga IVF
mashauriano kwenye tovuti na mtandaoni
walishiriki katika shule ya kisayansi na ya vitendo "Teknolojia za ubunifu za maumbile kwa madaktari: matumizi katika mazoezi ya kliniki", mkutano wa Jumuiya ya Ulaya ya Jenetiki ya Binadamu (ESHG) na mikutano mingine inayojitolea kwa genetics ya binadamu.
Hufanya ushauri wa kimatibabu na kinasaba kwa familia zilizo na magonjwa yanayoshukiwa ya kurithi au kuzaliwa, ikiwa ni pamoja na magonjwa ya monogenic na kasoro za kromosomu, huamua dalili za masomo ya maumbile ya maabara, na kutafsiri matokeo ya uchunguzi wa DNA. Hushauriana na wanawake wajawazito juu ya uchunguzi wa kabla ya kujifungua ili kuzuia kuzaliwa kwa watoto wenye matatizo ya kuzaliwa.
Jenetiki, daktari wa uzazi-gynecologist, mgombea wa sayansi ya matibabu
Kudryavtseva
Elena Vladimirovna
Jenetiki, daktari wa uzazi-gynecologist, mgombea wa sayansi ya matibabu.
Mtaalamu katika uwanja wa ushauri wa uzazi na ugonjwa wa urithi.
Alihitimu kutoka Chuo cha Matibabu cha Jimbo la Ural mnamo 2005.
Ukaazi katika Madaktari wa Uzazi na Uzazi
Mafunzo katika utaalam "Genetics"
Mafunzo ya kitaalam katika utaalam "Uchunguzi wa Ultrasound"
Shughuli:
- Ugumba na kuharibika kwa mimba Vasilisa Yurievna
Yeye ni mhitimu wa Chuo cha Matibabu cha Jimbo la Nizhny Novgorod, Kitivo cha Tiba (maalum "Madawa ya Jumla"). Alihitimu kutoka kwa ukaaji wa kliniki katika FBGNU "MGNC" na digrii ya Jenetiki. Mnamo 2014, alimaliza mafunzo ya kazi katika Kliniki ya Uzazi na Utoto (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).
Tangu 2016, amekuwa akifanya kazi kama daktari mshauri katika Genomed LLC.
Mara kwa mara hushiriki katika mikutano ya kisayansi na ya vitendo juu ya genetics.
Shughuli kuu: Ushauri juu ya uchunguzi wa kliniki na maabara wa magonjwa ya maumbile na tafsiri ya matokeo. Usimamizi wa wagonjwa na familia zao na ugonjwa unaoshukiwa wa urithi. Ushauri wakati wa kupanga ujauzito, na vile vile wakati wa ujauzito, juu ya utambuzi wa ujauzito ili kuzuia kuzaliwa kwa watoto walio na ugonjwa wa kuzaliwa.
Katika kazi zao, daktari wa watoto-wanajinakolojia wa Kituo hujibu maswali kila wakati: thrombophilia ni nini? Thrombophilia ya kijeni ni nini? Ni mtihani gani wa thrombophilia unapaswa kuchukuliwa ili kuondokana na sababu za urithi? Je, thrombophilia, mimba na polymorphisms zinahusiana vipi? Na wengine wengi.
Thrombophilia ni nini?
Thrombus (donge) + philia (upendo) = thrombophilia. Huu ni upendo kama huo kwa kitambaa cha damu, au tuseme tabia iliyoongezeka ya thrombosis- malezi ya vifungo vya damu katika vyombo vya kipenyo tofauti na maeneo. Thrombophilia ni usumbufu wa mfumo.
Hemostasis ni utaratibu unaohakikisha sahihi majibu ya damu kwa nje na mambo ya ndani. Damu inapaswa kukimbia kupitia vyombo haraka, bila kuacha, lakini wakati inakuwa muhimu kupunguza kasi ya mtiririko na / au kuunda kitambaa, kwa mfano, "kutengeneza" chombo kilichojeruhiwa, damu "ya haki" inapaswa kufanya hivyo. Ifuatayo, baada ya kuhakikisha kwamba damu ya damu imefanya kazi yake na haihitajiki tena, kufuta. Na kukimbia zaidi)
Kwa kweli, sio kila kitu ni rahisi sana na mfumo wa kuganda ni utaratibu tata wa sehemu nyingi na udhibiti katika viwango tofauti.
Historia kidogo ...
1856 - Mwanasayansi wa Ujerumani Rudolf Virchow alishangaa juu ya pathogenesis ya thrombosis, alifanya idadi ya tafiti na majaribio katika suala hili na kuunda utaratibu wa msingi wa malezi ya thrombus. Mwanafunzi yeyote wa matibabu, wakati wa kutaja triad ya Virchow, anatakiwa kutoa taarifa - kuumia kwa ukuta wa ndani wa chombo, kupungua kwa kasi ya mtiririko wa damu, na kuongezeka kwa damu. Kwa kweli, Virchow mkuu alikuwa wa kwanza kutegua kitendawili "kwa nini damu hiyo hiyo inaweza kutiririka kwa uhuru, lakini inaweza kuziba chombo."
1990 - Kamati ya Uingereza ya Viwango vya Hematological ilifafanua dhana ya "thrombophilia" kama kasoro ya kuzaliwa au kupatikana kwa hemostasis, na kusababisha kiwango cha juu cha uwezekano wa thrombosis.
1997 - daktari bora wa damu A.I. Vorobyov "Ugonjwa wa hypercoagulation" inaelezwa, yaani, hali fulani ya damu na utayari wa kuongezeka kwa kufungwa.
Kuganda kwa damu ni hatari?
Jibu ni ndiyo. Isipokuwa kwa umuhimu wa kisaikolojia, bila shaka, thrombosis ni mbaya. Kwa sababu kuziba kwa chombo chochote ni hatari. Chombo kikubwa, ni muhimu zaidi, ni hatari zaidi ya matatizo. Chombo haipaswi kuzuia mtiririko wa damu. Hii mara moja au hatua kwa hatua inahusisha kupungua kwa utoaji wa oksijeni kwa tishu (hypoxia) na husababisha mfululizo wa mabadiliko ya pathological. Inaweza isionekane na sio ya kutisha kama nilivyoelezea, lakini pia inaweza kuwa chungu sana, na wakati mwingine mbaya. Thrombosis inahusisha uharibifu mkubwa kwa kazi ya chombo kimoja au kingine, na wakati mwingine mwili kwa ujumla. Thrombosis ni embolism ya mapafu, ni kushindwa kwa moyo (ikiwa ni pamoja na ugonjwa wa papo hapo), uharibifu wa miguu (thrombosis ya mshipa wa kina), matumbo (mesenteric), nk.
Je, thrombophilia inahusiana vipi na ujauzito?
Mimba ni kipindi maalum cha "mtihani" ambacho kinaonyesha ubebaji wa thrombophilia ya maumbile, na wanawake wengi hujifunza kwanza juu ya upolimishaji wa jeni la hemostasis wakati wa ujauzito.
Kuhusu matatizo ya uzazi, tatizo la kuongezeka kwa malezi ya thrombus kimsingi linahusu chombo, ambacho kinajumuisha kabisa vyombo. Hii ni placenta. Maelezo na picha - hapa:
Wanawake wote hupata hypercoagulation ya kisaikolojia wakati wa ujauzito, yaani, damu kwa kawaida huongeza kidogo coagulability yake. Hii ni kawaida utaratibu wa kisaikolojia, yenye lengo la kuzuia kupoteza damu baada ya ujauzito - wakati wa kujifungua au kwa matokeo iwezekanavyo ya pathological (kumaliza mimba mapema, kikosi cha placenta, nk).
Lakini ikiwa mwanamke ni carrier wa jeni yenye kasoro ya hemostasis (au kadhaa), basi licha ya kanuni ya hisabati minus kwa minus itatoa minus kubwa zaidi - itaongeza kwa kiasi kikubwa hatari ya kufungwa kwa damu kwenye mishipa ya damu ya placenta, ambayo inaweza kusababisha matatizo mengi.
Ni aina gani za thrombophilia zipo?
Thrombophilia imegawanywa katika urithi na kupatikana, na pia kuna aina mchanganyiko.
Thrombophilia inayopatikana (isiyo ya maumbile).
Imenunuliwa aina za thrombophilia hugunduliwa chini ya hali fulani "maalum". Hii hutokea wakati mwili unapata uzoefu Nyakati ngumu; serious kabisa mabadiliko ya pathological inahusisha mwitikio "juu" wa mfumo wa kuganda. Kwa mfano, magonjwa ya oncological yanayoambatana na chemotherapy, kuambukiza kali, autoimmune, michakato ya mzio, magonjwa ya ini na figo; pathologies ya moyo na mishipa, magonjwa kiunganishi- lupus erythematosus ya utaratibu, vasculitis mbalimbali, nk. Katika hali hiyo, cascade ya malezi ya thrombus inaweza kuzinduliwa na bila carrier jeni zenye kasoro za hemostasis. Sababu za kutabiri zinaweza kujumuisha upungufu wa maji mwilini kwa muda mrefu na unaoendelea, kutofanya mazoezi ya mwili, kunenepa kupita kiasi, ujauzito, dawa za homoni na kadhalika..
Itaendelea. Katika toleo linalofuata la blogi -.
Inapakia...