Maisha ya watoto walio na cystic fibrosis. Vidokezo na mapendekezo ya vitendo kutoka kwa gastroenterologist ya watoto. Jinsi ya kutibu ugonjwa huo. Tiba ya magonjwa ya kupumua

Siku njema, msomaji mpendwa. Makala hii itakuwa ya manufaa kwa watu hao ambao wanapendezwa na swali la cystic fibrosis, ni aina gani ya ugonjwa huo (katika mtoto mdogo na kwa watoto wakubwa). Katika makala hii tutazungumzia pia njia za uchunguzi, matokeo iwezekanavyo, pamoja na mbinu za kutibu ugonjwa huu.

Uainishaji

Neno "cystic fibrosis" linatokana na maneno mawili yenye maana ya "mucus", "viscous". Sababu ya patholojia ni hali isiyo ya kawaida ya maumbile. Katika watoto kama hao, uharibifu huzingatiwa katika chromosome ya saba, ambayo ni kwa mkono wake mrefu. Mtoto hakika atazaliwa na kupotoka huku ikiwa wazazi wote wawili ni wabebaji wa jeni la ugonjwa.

Kwa ugonjwa huu, tezi za viungo vya utumbo na mfumo wa kupumua, pamoja na sehemu za siri na salivary, jasho.

Ninawasilisha kwa mawazo yako cystic fibrosis kwa watoto, picha ya ugonjwa huo:

1. Mapafu yenye afya.
2. Cystic fibrosis.

Ugonjwa huu kusambazwa kwa aina ya mtu binafsi, kwa kuzingatia ambayo viungo vimekuwa chanzo kikuu cha uharibifu.

Utumbo. Inajulikana na ukosefu wa kazi ya siri ya njia ya utumbo. Inajidhihirisha wazi zaidi wakati mtoto anahamishiwa kwa aina nyingine ya kulisha na kuanza.
Mapafu. Inajulikana na mabadiliko katika msimamo, ugumu wa kutokwa kwa sputum, kuvimba huzingatiwa, na kamasi hupungua.
Imechanganywa. Inajulikana na udhihirisho wazi kutoka kwa viungo vya utumbo na kupumua.
Meconium ileus. Inazingatiwa ikiwa hakuna trypsin katika mwili. Hali hiyo ina sifa ya ukweli kwamba sehemu nyembamba meconium hujilimbikiza kwenye matumbo. Ugonjwa huu hugunduliwa hata katika siku za kwanza baada ya kuzaliwa kwa mtoto.
Fomu ya Atypical. Imezingatiwa pathologies ya mtu binafsi katika exoglands, kozi ya asymptomatic pia inawezekana.

Dalili za tabia

Ukosefu wa hamu ya kula

Wakati wa kuzingatia cystic fibrosis kwa watoto na dalili zake, ni muhimu kulipa kipaumbele maalum kwa ishara za aina kali na kali, na pia kuzingatia sifa za watoto wachanga.

Fomu ya mwanga. Inajulikana na:

uwepo wa kuhara;
ngozi ya rangi;
hamu inaweza kupungua;
kutapika mara kwa mara kunawezekana, hasa kutokana na kukohoa kali;
kikohozi ni kawaida zaidi usiku.

Hapo awali, cystic fibrosis inaweza kudhaniwa kuwa maambukizo ya virusi ya kupumua kwa papo hapo au shida ya usagaji chakula. A utambuzi sahihi inawezekana kuanzisha tu baada ya, wakati wa kubadilisha kulisha au kuanzisha vyakula vya ziada, zaidi dalili kali. Maonyesho yatakuwa ya papo hapo wakati wa kuteketeza mchanganyiko wa soya.

Fomu kali:

mtoto hupata mashambulizi ya muda mrefu ya kukohoa, ambayo mara nyingi hutokea, iwezekanavyo kutoka siku za kwanza baada ya kuzaliwa;
uwezekano wa kutenganishwa kwa sputum ya msimamo wa viscous;
regurgitation mara kwa mara, kutapika kunaweza kutokea;
Mara nyingi, nyumonia au bronchitis inakua dhidi ya historia ya ugonjwa huo, ambayo ina kozi kali.

Ishara katika watoto wachanga

Kikohozi kikubwa, ambacho kinaweza kuongozwa na kutapika.
Mashambulizi ya kukosa hewa.
Uzito mbaya.
Inawezekana kizuizi cha matumbo kwa sababu ya uhifadhi wa kinyesi asili.
Kukataa kula.
Ulegevu.
Chumvi ya ngozi.
Paleness, ngozi kavu.
Kutapika bile.
Jaundice ya muda mrefu.

Vipengele vya ugonjwa huo kwa watoto wachanga

Ngozi ya rangi ni mojawapo ya dalili za cystic fibrosis

Kuvimba.
Hypertrophy ya ini.
Kinyesi chenye harufu mbaya ya uthabiti mzito na mng'ao wa greasi.
Rectum inaweza kuenea.
Toni ya ngozi kavu na ya kijivu.
Kuchelewesha ukuaji wa mwili.
Vidole kama "vijiti".
Dyspnea.

Dalili za watoto chini ya miaka 12

Kikohozi kikubwa na cystic fibrosis

Kikohozi cha paroxysmal.
Uwepo wa sehemu ya purulent katika sputum.
Vinyesi vilivyolegea.
Prolapse ya rectal.
Ufupi wa mara kwa mara au unaoendelea wa kupumua.
Uzuiaji wa matumbo.
Vidole vina umbo la "vijiti vya ngoma".
Ini iliyopanuliwa.
Dalili za upungufu wa maji mwilini.
Sinusitis ya muda mrefu.
Pancreatitis.
Bronchiectasis.

Makala ya ujana

Uchovu wa kudumu

Mbali na ishara kuu za ugonjwa ambazo huzingatiwa kwa watoto wachanga umri mdogo, dalili zifuatazo pia zipo:

uchovu haraka kutokana na shughuli za kimwili;
kizuizi katika maendeleo ya ngono;
kuvimba kwa muda mrefu kwa sinuses;
wakati ini imeharibiwa, cirrhosis inakua;
malezi ya polyps katika kifungu cha pua;
uwezekano wa mkusanyiko wa maji katika cavity ya tumbo;
phlebectasia ya esophagus;
kinyesi cha mara kwa mara, uwepo wa kinyesi chenye harufu mbaya.

Kuzidisha

Kuongezeka kwa joto ni moja ya ishara za kuzidisha

Ikizingatiwa kipindi cha papo hapo ugonjwa, mtoto lazima alazwe hospitalini haraka. Wazazi wanaweza kushuku kuzorota kwa hali yake kwa sababu ya uwepo wa ishara zifuatazo:

kupungua kwa kasi kwa hamu ya kula;
udhaifu mkubwa;
kuongezeka kwa usingizi;
ongezeko la joto la mwili;
maumivu makali ya tumbo;
mabadiliko ya wazi katika mchakato wa kufuta;
kuongezeka kwa kikohozi.

Uchunguzi

Jasho mtihani. Kulingana na utafiti wa kuwepo kwa klorini na ioni za sodiamu. Nyenzo hukusanywa baada ya electrophoresis. Kwa kawaida, mkusanyiko wa ions hizi haipaswi kuwa juu ya mmol arobaini kwa lita. Unahitaji kujua kwamba kwa watoto katika wiki ya kwanza ya maisha, mtihani huu mara nyingi hutoa jibu chanya mbele ya patholojia fulani.
Uamuzi wa kiwango cha trypsin ya kinga katika doa kavu ya damu. Kwa ugonjwa huu, kiashiria cha IRT kitazidi kikomo kinachokubalika.
Kaprogramu. Kwa cystic fibrosis, kiasi kilichoongezeka cha mafuta, nyuzi za misuli, nafaka za wanga na nyuzi zitapatikana kwenye kinyesi.
Kama chaguo la jaribio la uchunguzi, viwango vya albin hubainishwa. Kinyesi cha mtoto mchanga kinakusanywa kwa uchunguzi. Kiashiria hiki haipaswi kuzidi 20 mg kwa gramu ya uzito kavu.
Uchambuzi wa kliniki wa damu na mkojo.
X-ray ya viungo vya kifua.
Microbiolojia ya sputum.
Bronchoscopy.

Ni muhimu sana kutekeleza utambuzi tofauti ili kuwatenga ugonjwa na dalili zinazofanana:

enteropathy;
pumu ya bronchial;
nimonia.

Matatizo yanayowezekana

Kwa kukosekana kwa matibabu sahihi au kwa utambuzi wa marehemu, matokeo mabaya yanaweza kutokea. Kwa hivyo, aina yoyote ya cystic fibrosis inaweza kusababisha shida kwa njia ya periostitis, arthritis, na hata kuathiri mwili au maendeleo ya akili, viungo vya uzazi.

Matokeo yanayowezekana ya fomu ya pulmona:

pneumothorax;
hemoptysis;
damu ya pulmona inaweza kuanza;
empyema ya pleura inayowezekana;
pleurisy.

Aina ya matumbo ya cystic fibrosis inaweza kusababisha matokeo yafuatayo:

kizuizi cha matumbo;
kisukari;
ugonjwa wa celiac;
kutokwa damu kwa tumbo;
urolithiasis inaweza kuendeleza;
cirrhosis ya ini.

Cystic fibrosis katika watoto wachanga wakati mwingine husababisha:

uwezekano wa kutoboa matumbo;
kizuizi cha matumbo;
maendeleo ya peritonitis.

Matibabu

Ugonjwa huu unahitaji tiba ya maisha yote, na matibabu magumu ni muhimu. Matibabu ya cystic fibrosis kwa watoto na aina ya dawa itategemea aina ya ugonjwa huo.

Taratibu za matibabu zinaweza kulenga:

uingizwaji wa ukosefu wa enzymes kwenye kongosho;
kuondolewa au dilution ya sputum ya viscous kutoka kwa bronchi;
kujazwa kwa microelements na vitamini zilizopotea;
kuondoa mchakato wa kuambukiza katika mapafu;
dilution ya bile.

Wazazi wanapaswa kuwa tayari kwa ukweli kwamba madawa ya kulevya yataagizwa kwa dozi ambazo zinaweza kuzidi viwango vya umri. Ukweli ni kwamba kwa cystic fibrosis, ngozi ya dawa ni vigumu.

Daktari ataagiza tiba ya uingizwaji ya enzyme. Unaweza kuagizwa Creon au Pancitrate. Kiwango kinachohitajika cha dawa huchaguliwa kibinafsi na daktari wakati wa kuwasiliana na kila mtoto mmoja mmoja. Kuchukua dawa hizi husaidia watoto kukua na kuendeleza, pamoja na kupata uzito kwa kawaida.
Kuchukua antibiotics. Dawa hizi zinaelekezwa dhidi ya microorganisms pathogenic ambayo huzidisha katika mapafu na bronchi. Aina ya antibiotics inahitajika imedhamiriwa na utamaduni wa sputum na unyeti wa microorganisms. Kupanda hufanywa mara moja kila baada ya miezi mitatu, hata ikiwa hakuna kuzidisha. Kozi ya antibiotics imeagizwa kwa si chini ya wiki mbili hadi tatu.
Tiba ya mucolytic. Kuchukua dawa hizi ni muhimu ili kupunguza kamasi. Watoto mara nyingi huagizwa Pulmozyme.
Tiba ya Kinesi. Hii ni seti ya mazoezi ya kupumua. Ni muhimu kufanya mazoezi ya kila siku. Muda wa mazoezi ya kila siku unaweza kutofautiana kulingana na hali ya mtoto. Unaweza kutumia huduma za wataalam au ujifunze jinsi ya kufanya mazoezi haya ya mazoezi mwenyewe.
Hepatoprotectors. Dawa hizi huboresha sana utendaji wa ini na huathiri dilution ya bile. Ursofalk pia inaweza kuagizwa - itasaidia kuzuia maendeleo ya cholelithiasis au cirrhosis ya ini.
Tiba ya vitamini.

Vipengele vya lishe

Kunywa maji mengi

Na cystic fibrosis, lishe ni muhimu sana.

Ni muhimu kwamba maudhui ya kalori ya vyakula vinavyotumiwa ni asilimia 15 ya juu kuliko kanuni za umri.
Ni muhimu kwamba chakula kina kiasi kikubwa cha protini na mafuta kidogo sana.
Ni muhimu kwamba sahani ni chumvi, hasa wakati wa msimu wa joto.
Lazima kunywa maji mengi. Kipaumbele kikubwa hulipwa kwa vinywaji na mkusanyiko mkubwa wa sukari.
Ni muhimu kuchukua vyakula vyenye vitamini, tahadhari maalum inapaswa kulipwa kwa vitamini A, K, E, D.

Sasa unajua jinsi watoto walio na cystic fibrosis walivyo. Kazi ya wazazi ni kuzingatia uwepo wa ishara mbaya kwa wakati, kwenda kliniki na kufuata maagizo yote ya daktari. Usisahau kuhusu matokeo iwezekanavyo. Jali afya ya watoto wako!

Urambazaji wa haraka wa ukurasa

Huu ni ugonjwa wa aina gani? Cystic fibrosis imedhamiriwa na vinasaba ugonjwa wa utaratibu, inayojulikana na uharibifu wa tezi za exocrine (tezi za exocrine) zinazodhibiti michakato ya nje kazi muhimu - sebaceous, jasho, maziwa na tezi za machozi, ikitoa siri zao kwenye uso wa nje wa mwili na katika mazingira yake ya ndani.

Hii ndiyo magonjwa ya kawaida ya urithi. Cystic fibrosis hukua dhidi ya msingi wa mabadiliko katika jeni inayo jukumu la kudhibiti usafirishaji hai wa elektroliti (haswa klorini) kupitia muundo wa plasma (membrane) ya seli zinazoweka ducts za tezi za exocrine. Kama matokeo ya mabadiliko, mabadiliko ya kimuundo na utendaji hufanyika katika protini iliyounganishwa.

Utaratibu huu unaongoza kwa ukweli kwamba usiri uliofichwa na tezi hupata muundo wa nene na wa viscous. Kuiondoa kutoka kwa mwili husababisha shida fulani na huathiri vibaya viungo fulani. Ukiukaji husababisha aina mbalimbali za mabadiliko katika viungo hata wakati wa maendeleo ya intrauterine ya mtoto.

Tissue ya tezi viungo hubadilishwa hatua kwa hatua na tishu zinazojumuisha, seli (fibroblasts) hutoa dutu maalum ambayo huacha kazi za epithelium ya ciliated, ambayo ina jukumu muhimu katika kuondolewa kwa siri. Mabadiliko katika viungo yanaendelea baada ya kuzaliwa kwa mtoto, kupata tabia inayoongezeka, ikijidhihirisha:

katika 20% ya kesi aina ya bronchopulmonary ya cystic fibrosis;
karibu 10% wako katika sura kizuizi cha kuzaliwa utumbo mdogo(kuziba kwa ileamu - meconium ileus);
katika 5% ya kesi - fomu ya matumbo;
hadi 65% - aina mchanganyiko ya ugonjwa (haswa matumbo ya pulmona.)

Katika hali nyingine, ugonjwa una aina zingine za udhihirisho:

hepatic - na maendeleo ya tabia matone ya tumbo(ascites) na necrosis na mabadiliko ya dystrophic katika tishu za ini (cirrhosis):
electrolyte, inayoonyeshwa na ishara za usumbufu wa pekee (ugiligili wa maji au maji mwilini - upungufu wa maji mwilini, au maji kupita kiasi mwilini) ya usawa wa elektroliti;
kufutwa;
isiyo ya kawaida.

Picha ya kliniki ya cystic fibrosis ina sifa ya awamu ya msamaha na kuzidisha, ambayo inaweza kujidhihirisha wenyewe katika kozi ya chini ya kazi au wastani.

Ikiwa wakati wa "kuwekewa" kwa mwili wa mtoto kulikuwa na mabadiliko ya kromosomu, hakuna kinachoweza kurekebishwa. Kwa hivyo, cystic fibrosis ni ugonjwa usioweza kupona, lakini mbali na mbaya - ingawa ilizingatiwa hivi karibuni. Katika matibabu sahihi cystic fibrosis, inawezekana kupanua maisha ya wagonjwa kwa miaka mingi.

Ili kutathmini ukali wa ugonjwa na kuelewa ni aina gani ya ugonjwa wa cystic fibrosis, dalili na ishara za kliniki za ugonjwa ambao unahitaji kulipa kipaumbele zitasaidia.

Kwa kiwango kimoja au kingine, ugonjwa husababisha uharibifu wa tezi zote za exocrine. Hii ndiyo sababu ya udhihirisho tofauti wa dalili za cystic fibrosis kwa watoto - kutoka kwa ishara za kuhara hadi asphyxia. Dalili hii pana ya dalili za ugonjwa huwafanya wazazi kuwa waangalifu na kuwazingatia.

Dalili za kwanza za cystic fibrosis kawaida huonekana katika mwaka wa kwanza wa maisha ya mtoto. Mara chache sana (katika watoto 10 kati ya mia) hugunduliwa mara baada ya kuzaliwa.

Akina mama wote wanafahamu harakati za kwanza za haja kubwa za mtoto aliyezaliwa. Inatofautiana sana na kinyesi cha kawaida kwa rangi (giza, kama lami) na kwa uthabiti, kukumbusha plastiki. Katika neonatology, kinyesi kama hicho huitwa "meconium". Ni kinyesi hiki cha asili kinachoweza kuziba utumbo. Hii ni moja ya dalili za kwanza za cystic fibrosis kwa watoto wachanga.

Kutokana na usiri mkubwa wa utumbo wa mucous, kifungu cha kawaida cha meconium kinasumbuliwa. Katika eneo moja la utumbo, husimama, kuzuia kupita kwa gesi na mabaki ya maziwa. Juu ya eneo lililozuiliwa la utumbo, hunyoosha, wakati mwingine husababisha uharibifu wa matumbo na kupenya kwa sumu hatari kwenye damu ya mtoto.

Bila kuingiliwa kwa wakati, kupasuka kwa matumbo kunaweza kutokea na kusababisha maendeleo ya michakato ya uchochezi cavity ya tumbo. Katika kesi hiyo, vifo vinawezekana, vinavyosababishwa na idadi kubwa ya sumu inayoingia kwenye damu.

Mtoto hawezi kulalamika kuhusu maumivu ya tumbo, lakini cystic fibrosis katika mtoto mchanga inaweza kutambuliwa na tabia ya mtoto na ishara za nje:

Kwa muda mrefu, watoto wachanga hawana kinyesi na gesi hazipiti.
Mtoto hulia kwa hysterically na kilio chake kinazidi wakati anahisi tumbo. Anaweza kulala bila kusonga, kwani harakati kidogo zinaonyeshwa kwa maumivu.
Baada ya uchunguzi, unaweza kuona tumbo la kuvimba, na wakati mwingine hata muhtasari wa matumbo na compaction ya tabia.
Juu ya palpation, eneo la kizuizi na ukuta mnene na uvimbe wa matumbo hutambulika kwa urahisi. Inaweza kulinganishwa na sehemu ya kawaida ya utumbo.

Kwa mashaka kidogo ya cystic fibrosis, tathmini ya haraka ya hali ya mtoto na daktari ni muhimu.

Dalili za cystic fibrosis kwa watoto wachanga kawaida huonekana katika umri wa miezi sita. Tabia zao ni tofauti, lakini kati ya kuu ni ukosefu wa uzito, ucheleweshaji wa maendeleo na matatizo katika mfumo wa kupumua. Ugonjwa mbaya unaweza kushukiwa tu ikiwa kuna mchanganyiko wa ishara zinazosababishwa na kupoteza uzito dhahiri kwa mtoto, usumbufu katika kazi ya kupumua na uwepo wa shida za mara kwa mara na kinyesi.

Sababu nyingine zinaweza pia kuzuia maendeleo ya mtoto: mlo usio na usawa, maambukizi ya zamani katika njia ya utumbo, au magonjwa ya endocrine. Mabadiliko hutokea katika muundo wa kinyesi - inaweza kuwa kioevu, kubadilisha msimamo wake kwa nene, kupata mafuta na kuangaza.

Shida za kupumua zinajidhihirisha:

Kikohozi kikavu kinachoendelea ambacho hudhoofika kwa matibabu na hutokea tena baada ya matibabu. Kutokana na nafasi ya uongo mara kwa mara, kukohoa huongezeka usiku, ambayo inachukua tabia ya paroxysmal.
Vipindi vya asphyxia (kukosa hewa), ambayo hutokea kwa sababu ya kuziba kwa sehemu ya njia ya upumuaji na usiri mkubwa wa mucous. Mtoto anasonga na kukohoa kwa nguvu. Unapokohoa, plagi ya ute ya kijani kibichi au chafu inaweza kutoka, iwe wazi au imeambukizwa na bakteria.
Maendeleo ya mara kwa mara ya utata tofauti wa rhinitis, pharyngitis, bronchitis na maambukizi mengine ya kupumua. Sio mara kwa mara, ugonjwa huo unaweza kujificha kama ishara za bronchitis, ambayo hutokea kwa fomu ya muda mrefu na kuzidisha mara kwa mara ambayo ni vigumu kutibu.

Bila matibabu ya kutosha, dalili za cystic fibrosis huendelea polepole wakati mtoto anakua na kuanza kurudi tena, asili ya kudumu. Lakini kwa ufanisi tiba ya kuzuia, ugonjwa unaweza kudhibitiwa na kurudi tena kunaweza kuzuiwa.

Dalili za tabia ya cystic fibrosis kwa watu wazima

Hata licha ya matibabu ya ufanisi zaidi ya kuzuia ugonjwa huo utotoni, kwa watu wazima, dalili za cystic fibrosis huongezewa na maonyesho mapya ambayo yanaonyesha uharibifu wa viungo mbalimbali na mifumo ya mwili:

ukiukaji wa kitendo cha kinyesi;
uvimbe wa mishipa ya venous ya tumbo, miguu na umio;
kuvimba kote nusu ya chini miili.

Mara chache, lakini kama matokeo ya malezi ya cystic kwenye tezi kuu ya exocrine (kongosho), inakua. Kuna ishara za kushindwa kwa ini zinazoendelea dhidi ya msingi wa uingizwaji wa tishu za tezi za chombo na tishu zinazojumuisha, na kusababisha:

udhihirisho mkali wa kutokwa na damu;
mashambulizi ya uchovu na udhaifu;
migraines na kichefuchefu;
maendeleo ya uvimbe katika eneo lolote la mwili.

Kwa upande wa mfumo wa kupumua, shida zinaonyeshwa na ishara za atelectasis - "kuanguka" kwa tishu za mapafu kwa sababu ya kuziba kwa matawi ya bronchi na usiri wa mucous. Hali hii inaambatana na:

ishara za dyspnea na kikohozi kavu;
maambukizi katika mfumo wa kupumua unaosababishwa na kuongeza mawakala wa kuambukiza;
udhihirisho wa hemoptysis unaohusishwa na michakato ya usumbufu wa mucosa ya bronchial.

Matatizo katika kazi ya kupumua yanafuatana na kuongezeka kwa taratibu kwa matawi madogo ya bronchi yenye usiri mkubwa wa mucous. Wakati huo huo, michakato ya kubadilishana gesi katika mapafu na moyo huvunjika. Mara ya kwanza, viungo vinafanikiwa kukabiliana na mzigo wa ziada. Hatua kwa hatua, hifadhi ya fidia ya moyo inapungua. Inaongezeka kwa ukubwa, utendaji wake umechoka.

Kuna vilio vya damu kwenye patiti ya moyo na mapafu, na kusababisha ukuaji wa PHF (kushindwa kwa moyo wa mapafu) na dalili za tabia:

upungufu wa pumzi - hutokea mwanzoni, baada ya jitihada yoyote. Ugonjwa unapoendelea, hutokea bila hiari, bila ushawishi wowote;
kikohozi na phlegm, unasababishwa na vilio vya damu katika mapafu na jasho la baadaye la plasma;
ngozi ya rangi inayosababishwa na ukosefu wa oksijeni;
mabadiliko katika usanidi wa phalanges za dijiti za mbali na sahani za msumari.

Ishara mbili za mwisho zinaonyesha aina kali ya SUD, ambayo haiwezekani kuiondoa.

Cystic fibrosis kwa wanaume inaweza kusababisha utasa. Licha ya usiri wa kawaida wa maji ya seminal, kutolewa kwake wakati wa kumwagika huwa haiwezekani kutokana na kuundwa kwa kuziba kamasi kwenye ducts.

Wengi wa ishara hizi za cystic fibrosis ni kujitegemea dawa, lakini katika hali nyingi, mabadiliko katika baadhi ya mifumo na viungo hayawezi kutenduliwa. Ndiyo maana utambuzi wa wakati na matibabu ya cystic fibrosis kwa watoto na watu wazima inaweza kuzuia maendeleo ya ugonjwa mkali.

Utambuzi wa cystic fibrosis, vipimo na uchambuzi

Njia ya kawaida ya utambuzi wa ugonjwa wa maabara ni vipimo vya cystic fibrosis:

1) Jaribu kugundua kiwango cha trypsin isiyo na kinga. Inafanywa katika mwezi wa kwanza wa maisha ya mtoto. Viashiria vinavyozidi kiwango kinachoruhusiwa hadi mara kumi na mbili au zaidi ni kigezo cha uchunguzi magonjwa. Data ya uwongo inaweza kusababishwa na hypoxia iliyoteseka wakati wa kuzaliwa kwa mtoto.

2) Jaribio la jasho ambalo hutambua kiwango cha mkusanyiko wa sodiamu na klorini katika sehemu ya jasho.

3) Inawezekana kugundua ugonjwa huo kwa mtoto katika kipindi cha ujauzito katika wiki kumi za ujauzito kwa kutumia kupima DNA. Sampuli za damu kwa uchambuzi huchukuliwa kutoka kwa kitovu. Utafiti kama huo pia hufanywa kwa wazazi walio katika hatari.

Utambuzi wa vyombo vya cystic fibrosis kwa watoto na watu wazima ni pana sana. Inafanywa kutambua dalili zisizo za moja kwa moja ambazo zinaweza kuonyesha ugonjwa. Ya kuu:

uchunguzi wa bronchographic wa tishu za mapafu na zilizopo za bronchi;
X-ray na CT scan ya sternum, kuruhusu kutambua mabadiliko katika tishu za bronchopulmonary (mkusanyiko wa mucous, malezi ya cystic, maeneo ya kuvimba na lymph nodes za kuvimba);
tathmini ya kazi za kupumua kwa kutumia spirografia;
Ultrasound ya viungo vya peritoneal;
njia ya coprogram, ambayo inakuwezesha kutathmini kazi za utumbo wa mfumo wa njia ya utumbo;
njia za fibrogastroduodenoscopy na mbinu zingine kulingana na dalili.

Wakati aina ya pulmona ya cystic fibrosis inavyogunduliwa, vipimo vinafanywa ili kutambua pathogen ya vimelea - spergillosis. Mtihani ni mzuri ikiwa vigezo vitatu vya ugonjwa hugunduliwa - uwepo wa kupenya kwenye uwanja wa mapafu na "E" immunoglobulin.

Matibabu ya cystic fibrosis kwa watoto na watu wazima, madawa ya kulevya

Neno "matibabu" linamaanisha nini kwa ugonjwa kama huo? Kwa hivyo, hakuna itifaki moja iliyoidhinishwa ya matibabu ya cystic fibrosis kwa watoto na watu wazima. Tiba ngumu ya dalili hufanyika ili kuzuia shida na kudumisha kawaida michakato ya maisha katika mwili kwa namna ya kawaida taratibu za matibabu na maagizo ya dawa:

Taratibu za tiba ya antibiotic ya kuvuta pumzi na sindano kwa michakato ya uchochezi. Uchaguzi wa madawa ya kulevya ni msingi wa unyeti wa pathogen iliyotengwa.
Utawala wa ndani na kuvuta pumzi ya madawa ya kulevya ambayo husaidia sputum nyembamba na kurejesha kazi za epithelium ya ciliated katika njia ya kupumua. Hizi ni madawa ya kulevya "Fluifort", "ACC", "Pulmozim" au "Amiloride".
Antibiotics huletwa moja kwa moja kwenye bronchi kwa kutumia njia ya bronchoscopic, ikifuatiwa na kunyonya kwa usiri mkubwa. Ugonjwa wa bronchospastic huondolewa kwa kuvuta pumzi ya bronchodilators kwa njia ya Epinephrine, Isoprenaline, Berodual, Theophylline, Theobromine, Nedocromil au Ketotifen.
Ili kuacha haraka michakato ya uchochezi, dawa za kuzuia uchochezi zinaweza kutumika - Ibuprofen, Naproxen, Sulindac, Ketoprofen.
Kozi ya kila siku na ya maisha ya kinesiotherapy huchaguliwa - mazoezi magumu ya kupumua ambayo husaidia na kutokwa kwa sputum.
Kwa dalili za uharibifu kazi za utumbo katika njia ya utumbo, kozi ya kawaida ya dawa na enzymes imewekwa - "Pancreatin", "Pancitrat", Mezima-forte, "Creon". Kwa dalili za uharibifu wa ini - "Enerliva", "Gepabene", "Glutargin", "Muhimu".
Katika kesi ya uharibifu mkubwa kwa ini na mapafu, mgonjwa hutolewa kupandikiza chombo.

Ni lazima kuchukua vitamini-madini complexes na lishe, high-calorie chakula, utajiri na vyakula vya protini na mafuta, na matumizi ya lazima ya madawa ya kulevya na Enzymes.

Utabiri wa matibabu ya cystic fibrosis inategemea muda maonyesho ya kliniki na kutokana na kutokuwepo au kuwepo kwa michakato ngumu. Matokeo yanaathiriwa na utambuzi wa mapema na ufanisi wa tiba inayolengwa. Leo, saa mbinu za kisasa tiba ya matengenezo, vifo huzingatiwa tu katika kesi 30 kati ya 100. Wagonjwa wengi wanaishi hadi miaka 50 au zaidi, wana familia kamili na watoto.

Cystic fibrosis kwa watoto (cystic fibrosis) ni ugonjwa wa urithi unaoathiri kazi ya mifumo ya utumbo na kupumua. Maonyesho yanahusishwa na malezi mengi usiri wa viscous, kuziba njia.

Kuna aina kadhaa za ugonjwa kulingana na mabadiliko katika viungo vya ndani na ukali wao:

Mapafu.
Utumbo.
Meconium ileus.
Imefutwa.
Imechanganywa.
Atypical.

Mgawanyiko katika fomu ni wa kiholela, ambayo inategemea kuongeza kwa matatizo katika viungo vingine na mifumo wakati ugonjwa unavyoendelea. Ishara za kwanza zinapatikana tayari umri mdogo(hadi miaka 2 ya maisha). Dalili za awali zinaonekana, ugonjwa huo ni mbaya zaidi na zaidi ubashiri mbaya. Kwa kugundua kwa wakati wa cystic fibrosis katika mtoto na matibabu ya kutosha Hapo awali, muda wa kuishi ulikuwa miaka 35-40, lakini sasa umeongezeka kwa kiasi kikubwa (hadi miaka 60-70). Moja ya vipengele vya ugonjwa huo ni muundo uliobadilishwa wa jasho. Ina mengi ya sodiamu na klorini, ikitoa chumvi nyingi.

Fomu ya mapafu

Mchakato huo unahusisha mapafu yote mawili. Mabadiliko katika fomu hii hutokea kwa 15-20% ya watoto wenye cystic fibrosis. Kozi nyepesi Ugonjwa huo unaonyeshwa na dalili za bronchitis. Ni mara chache huwa mbaya zaidi, huendelea polepole na hufanya kidogo kuharibu ubora wa maisha ya mtoto.

Kesi kali zinaonyeshwa na dalili za nyumonia. Ukavu ni wasiwasi mwanzoni kikohozi cha paroxysmal. Hali inapozidi kuwa mbaya, inakuwa chungu na kama kikohozi cha mvua. Hii ni kutokana na hasira ya receptors katika membrane ya mucous ya njia ya kupumua na sputum ya viscous. Inakaa katika lumen kwa muda mrefu na kwa hiyo huambukizwa kwa urahisi na microorganisms. Hali hii husababisha kuvimba.

Katika hali ndogo ya cystic fibrosis, inafanana na bronchitis, na katika hali mbaya, inafanana na nyumonia na vigumu kutarajia sputum.

Hatua kwa hatua, bronchi nyembamba na hatimaye imefungwa kabisa. Uzuiaji wa njia ya hewa huzidisha mchakato wa uchochezi. Cystic fibrosis ya mapafu na bronchi hatua kwa hatua inakuwa sugu.

Maeneo fulani ya mapafu yanaanguka (atelectasis) na yanatengwa na kubadilishana gesi. Mabadiliko haya katika tishu yanaweza kunyoosha katika baadhi ya maeneo, na kuunda hata zaidi kwa wengine (kuhama atelectasis). Upekee wa maeneo hayo ni kutokuwepo kwa kupumua juu yao, ambayo inathibitishwa na kusikiliza mapafu. Uundaji wa tishu mnene wa nyuzi mahali pa tishu za pulmona hutokea mapema.

Baada ya muda, kushindwa kwa kupumua kunaonekana kwa ongezeko la taratibu. Kisha mabadiliko yasiyoweza kutenduliwa hutokea mfumo wa moyo na mishipa(moyo kushindwa kufanya kazi). Vidole vinaharibika na kuchukua sura ya ngoma. Kucha huchubua kwa urahisi, kufunikwa na kupigwa nyeupe na kufanana na miwani ya saa.

Cystic fibrosis ya mapafu ni ya kwanza ngumu na kushindwa kupumua, ambayo baadaye hujiunga na kushindwa kwa moyo.

Fomu ya utumbo

Aina ya matumbo ya cystic fibrosis kwa watoto inajidhihirisha hata kabla ya kuzaliwa. Kama lahaja pekee, hutokea katika hadi 5% ya visa vyote. Katika kipindi cha ujauzito, mabadiliko ya kwanza katika ducts ya kongosho yanaendelea. Wanaziba, kuzuia enzymes kuingia matumbo. Chini ya ushawishi wao, chuma huchimba tishu zake. Kwa sababu ya hili, katika mwaka wa kwanza wa maisha ya mtoto, mabadiliko yanaonekana kwenye kongosho kwa namna ya fibrosis na malezi ya cyst.

Mara nyingi, dalili za kwanza za kliniki zinazingatiwa kwa watoto wachanga. Ugonjwa wa ugonjwa mara nyingi unafanana na kuanzishwa kwa vyakula vya ziada au mwanzo kulisha bandia. Nje, mtoto anaonekana nyembamba na hamu iliyohifadhiwa au kuongezeka. Hii ni kutokana na kupungua kwa shughuli za enzymes za kongosho na matumbo. Kazi yao ni kuvunja chakula kilicholiwa. Juisi ya utumbo wa viscous haiwezi kukabiliana na kiasi kikubwa cha protini zinazoingia, mafuta na wanga.

Uhifadhi wa muda mrefu wa gruel ya chakula ndani ya matumbo hujenga historia nzuri ya kuamsha michakato ya fermentation. Mtoto anakabiliwa na kuongezeka kwa malezi ya gesi na bloating.

Dalili za cystic fibrosis kwa watoto ni pamoja na: tezi za mate. Siri hiyo inakuwa ya viscous, ambayo husababisha kinywa kavu na hufanya kutafuna chakula kuwa ngumu. Michakato ya kawaida ya mmeng'enyo huvurugika na hudhihirishwa kama ucheleweshaji wa ukuaji wa mwili. Wanaonekana:

viti vingi, vyepesi na laini.
harufu mbaya kinyesi.
kunguruma na maumivu ya tumbo.

Dalili za unyonyaji usioharibika wa virutubishi kutoka kwa ukuta wa matumbo (malabsorption) huonekana polepole.

Fomu iliyochanganywa (pulmonary-intestinal)

Cystic fibrosis mara nyingi hutokea kwa watoto fomu iliyochanganywa(hadi 70% ya kesi). Inapita kwa ukali zaidi kuliko wengine. Mabadiliko katika njia ya utumbo na kupumua yanazingatiwa kwa usawa. Watoto hawaongezeki uzito vizuri katika miezi sita ya kwanza. Wanasumbuliwa na kikohozi cha mara kwa mara, chungu, wakati mwingine na kutapika.

Fomu ya Meconium

Watoto wachanga walio na cystic fibrosis wanaweza kuonyesha ishara za aina ya meconium ya ugonjwa huo katika siku za kwanza za maisha. Tukio lake ni wastani wa 10-15% ya aina nyingine zote za ugonjwa huu. Meconium (kinyesi cha asili) huwa mnato na kuziba lumen ya matumbo kwa cm 2-8. Plugs za muda mrefu husababisha necrosis ya tishu na kifo cha mtoto.

Fomu ya Atypical

Dalili za cystic fibrosis kwa watoto wenye kozi ya atypical huhusishwa na mabadiliko katika ini. Muda mrefu ugonjwa huo hauna dalili. Baada ya uchunguzi, mtoto hupatikana kwa ukubwa ulioongezeka. Katika mtihani wa damu, enzymes ya ini hubakia bila kubadilika. Wakati ugonjwa unaendelea, cirrhosis huunda polepole.

Fomu iliyofutwa

Cystic fibrosis inaweza kuwa na kozi nyepesi. Tukio la fomu hii kati ya wagonjwa ni hadi 2%. Dalili zinafanana kongosho ya muda mrefu, enterocolitis au kisukari mellitus.

Maonyesho mengine

Mabadiliko mara nyingi huzingatiwa mfumo wa uzazi. Tezi dume kwa wavulana hupungua ukubwa na kuwa mnene. Kwa wasichana, uzazi hupungua, lakini uwezo wa kuwa mjamzito unabakia. Wakati wa kuzaa, malezi ya manii kwa wanaume hayakuharibika, lakini kumwagika haipo kwa sababu ya kuziba kwa ducts.

Uchunguzi

Ili kuanzisha utambuzi ni muhimu orodha maalum matukio. Utambuzi ni pamoja na:

Kemia ya damu.
Uchambuzi wa kinyesi (coprogram).
Uchambuzi wa sputum.
Jasho mtihani.
Utafiti wa maumbile.
Ultrasound ya fetusi.
X-ray ya viungo vya kifua.

Uchunguzi wa damu wa biochemical huamua ongezeko la kiwango cha sodiamu na klorini, bilirubin au enzymes. Mabadiliko katika viashiria hutegemea aina ya cystic fibrosis.

Wakati wa kuchambua kinyesi, nyuzi za misuli, mafuta na nyuzi hupatikana. Hii inatoa kinyesi tabia ya "greasy" (kinyesi nene na nata).

Ikiwa unasimamia kuchukua sputum kwa uchunguzi, uwepo wa bakteria ndani yake unaonyesha rangi ya kijani. Uwepo wa kuvimba unaonyeshwa na leukocytes katika nyenzo.

Mtihani wa jasho unafanywa ili kuamua ukolezi wa electrolytes katika usiri. Uchambuzi unafanywa kwa watoto wakubwa zaidi ya siku 7, kwa sababu Kabla ya kipindi hiki, matokeo mabaya ya uwongo yanaweza kupatikana. Kuna matukio yanayojulikana ya ongezeko la muda la electrolytes dhidi ya historia ya afya kamili. Hii inahusishwa na elimu duni ya kijamii ya mtoto, na pia inazingatiwa wakati anorexia nervosa. Matokeo chanya ya uwongo yanarekodiwa ikiwa kuna makosa wakati wa jaribio.

Utambuzi unaweza kuthibitishwa baada ya uchunguzi wa maumbile. Inafanywa katika wiki 3-4 za maisha ya mtoto. Watoto ambao wana dalili za kliniki, tabia ya cystic fibrosis. Jasho lao mtihani ni hasi au ni kikomo cha juu kanuni.

Uchunguzi wa maumbile unaonyesha kimeng'enya mbovu ambacho husababisha unene wa usiri wa kifiziolojia wa mwili.

Mwanamke pia anajulikana kwa uchunguzi wa maumbile ikiwa uchunguzi wa ultrasound wa fetusi unaonyesha ongezeko la echogenicity (tathmini ya wiani) katika matumbo yake.

X-rays inaonyesha mabadiliko katika mfumo wa kupumua kwa namna ya:

bronchi iliyopanuliwa;
mkusanyiko wa kamasi katika lumen;
maeneo ya kuvimba;
lymph nodes zilizopanuliwa.

Uchunguzi wa watoto wachanga husaidia kuchunguza cystic fibrosis na patholojia nyingine za urithi kwa wakati. Kwa kufanya hivyo, damu inachukuliwa siku ya 4 ya maisha ya mtoto (siku ya 7 katika watoto wa mapema) kutoka kisigino.

Matibabu ya cystic fibrosis

Mara tu uchunguzi wa cystic fibrosis umeanzishwa, matibabu hufanyika kwa ukamilifu na kwa maisha. Tiba ya dalili inalenga kudumisha kazi za viungo vilivyoharibika. Inajumuisha:

Mlo.
Kuchukua dawa.
Kinesiotherapy.
Ya lazima upasuaji.

Watoto wenye hali ambazo haziwezi kudhibitiwa tiba ya kihafidhina, hutumwa kwa matibabu ya upasuaji. Na ishara muhimu Kupandikiza kwa viungo ambavyo haviwezi kufanya kazi zao (ini, mapafu) hufanyika.

Lishe kwa cystic fibrosis

Kwa kulisha mtoto mchanga Ni vyema kutumia njia ya asili. Maziwa ya mama yana muhimu kwa mtoto vitu vinavyolinda mwili. Kwa kukosekana kwa maziwa, fomula zilizobadilishwa (Alfare, Pregestimil) hutumiwa - ni bora kufyonzwa ikilinganishwa na zisizo za kawaida.

Milo ndani ujana inapaswa kuwa juu ya kalori (yaliyomo ya kalori ni mara 1.5-2 zaidi ikilinganishwa na watoto wenye afya). Hakikisha kuingiza dagaa katika mlo wako. Bidhaa za protini zinapaswa kutawala katika lishe. Punguza wanga tata. Mafuta hayawezi kutengwa mradi yamechukuliwa maandalizi ya enzyme. Ni muhimu sana kufuata lishe kwa watoto walio na fomu ya matumbo ya cystic fibrosis. Lishe ya mtoto ni pamoja na:

mayai;
nyama;
samaki;
karanga;
mafuta;
nafaka;
viazi;
vinywaji vitamu na matunda.

Zaidi ya hayo, 1-5 g ya chumvi huletwa katika mlo wa mtoto mwenye cystic fibrosis. Unahitaji kunywa angalau lita 2 za maji ili kujaza kiwango cha maji yaliyopotea yaliyotolewa kupitia jasho.

Watoto wenye cystic fibrosis ni marufuku kutoka kwa mboga zilizo na fiber coarse. Vitamini complexes na maudhui ya lazima ya A, E, D, K yamewekwa.

Tiba ya madawa ya kulevya

Upungufu wa enzyme hulipwa kwa dawa za Creon na Panzinorm. Kipimo kwa kila mtoto kimewekwa kibinafsi. Dawa hiyo inachukuliwa kabla ya milo. Tiba ya uingizwaji huondoa maumivu ndani ya tumbo, normalizes kinyesi na uzito. Hepatoprotectors (Essentiale, Gepabene) kurejesha kazi ya ini iliyoharibika.

Dawa za antibacterial zinalenga kupambana na kuvimba kwenye mapafu. Cephalosporins ya kizazi cha 3 na fluoroquinolones imewekwa, kwa kuzingatia matokeo ya utamaduni wa bakteria.

Dawa za mucolytic (Ambroxol, Carbocisteine) hutumiwa kwa matumizi ya kila siku. Wanapunguza kamasi nata na kuwezesha uondoaji. Kama njia ya kuvuta pumzi ya utoaji kwa njia ya upumuaji, kloridi ya sodiamu 7% imewekwa kupitia nebulizer. Salbutamol na Fenoterol zina athari ya haraka katika kupunguza mashambulizi ya pumu.

Katika watoto wachanga, ileus ya meconium inalenga kufuta plugs. Ili kufanya hivyo, suluhisho la 5% la Pancreatin inachukuliwa kwa mdomo au kusimamiwa kupitia enema.

Cystic fibrosis (cystic fibrosis) - maumbile ugonjwa wa kurithi, huathiri sana mapafu na njia ya usagaji chakula.

Sababu ya ugonjwa huo ni usumbufu wa malezi ya usiri wa mucous na wote viungo vya ndani- mapafu, matumbo, nk.

Cystic fibrosis ni nini

Sababu kuu ya ugonjwa huo ni usumbufu wa seli za epithelial zinazoweka tezi za jasho, utando wa mucous na tishu za mapafu, ini, kongosho, njia ya utumbo na mfumo wa genitourinary.

Urithi wa jeni iliyoharibiwa husababisha ukweli kwamba seli za epithelial huzalisha kasoro ya protini ya udhibiti wa conductance transmembrane. Kwa sababu ya utendakazi mbaya wa protini hii, seli za epithelial haziwezi kudhibiti usafirishaji wa ioni za kloridi kwenye membrane yao. Uwiano muhimu zaidi wa chumvi na maji ndani na nje ya seli, muhimu kwa ajili ya uzalishaji wa maji (usiri wa seli za epithelial - kamasi) ndani ya mapafu, kongosho na ducts excretory ya viungo vingine, ni kuvurugika. Kamasi inakuwa nene, yenye viscous, na haiwezi kusonga.
Kawaida kamasi huwashwa uso wa ndani njia ya upumuaji husaidia kupambana na pathogens, kuondoa yao kutoka mapafu. Kamasi nene katika cystic fibrosis, kinyume chake, huhifadhiwa pamoja na microorganisms ndani yake, na mapafu huambukizwa haraka.
Kamasi ya viscous huzuia ducts za excretory za kongosho, kwa njia ambayo vimeng'enya ambavyo ni muhimu kwa kusaga chakula huingia ndani ya matumbo. Katika kesi hiyo, virutubisho vingi, hasa mafuta, haziingiziwi ndani ya matumbo na haziingii mwili.

Hii ndiyo sababu watoto walio na cystic fibrosis hupata uzito mdogo sana, licha ya lishe bora na hamu nzuri.

Maonyesho ya cystic fibrosis

Utambuzi wa mapema wa cystic fibrosis inawezekana. Walakini, karibu 15% ya kesi bado hupatikana katika ujana au zaidi.

Ishara za cystic fibrosis kwa watoto wachanga

Meconium ileus. Meconium ni kinyesi cha asili cha rangi nyeusi, karibu nyeusi, kutoka kwa digested wakati maendeleo ya intrauterine chembe za maji ya amniotic. Kwa kawaida, kinyesi cha mtoto mchanga kinaonekana siku ya 1 au 2 ya maisha. Katika cystic fibrosis, meconium inakuwa nene sana na inanata kupita matumbo na hatimaye kuzuia utumbo kabisa. Licha ya kulisha mara kwa mara, mtoto mchanga hana kinyesi katika siku za kwanza za maisha, na mtoto huwa na wasiwasi, bloated, hasira na chungu wakati anaguswa.
Uzito duni na lishe ya kutosha. Dalili hii hutokea mara nyingi kwa watoto wachanga. Kamasi nene huzuia mirija ya kongosho, kuzuia vimeng'enya vya usagaji chakula kuingia kwenye matumbo na kushiriki katika uvunjaji wa virutubishi, hasa mafuta na protini. Virutubisho muhimu hazijaingizwa ndani ya matumbo na haziingii ndani ya mwili, na hivyo kupunguza kasi ya ukuaji na kupata uzito. Hatari ya ukosefu wa vitamini vyenye mumunyifu (K, D, A, E) katika mwili huongezeka.
"Ngozi yenye chumvi". Mabadiliko ya pathological epithelium ya tezi za jasho husababisha utendaji wao usio sahihi na kutolewa kwa jasho lililobadilishwa, la chumvi zaidi. Wakati wa kumbusu watoto wao, wazazi wanahisi "chumvi" isiyo ya kawaida ya ngozi.

Ushirikishwaji wa mfumo wa kupumua karibu kila mara hutokea na ni tatizo kuu la wagonjwa wenye cystic fibrosis.

Dalili kuu za mfumo wa kupumua

Maambukizi ya mara kwa mara, pneumonia ya mara kwa mara. Kamasi ambayo imeshuka katika mfumo wa bronchopulmonary ni mazingira mazuri kwa ajili ya maendeleo ya pathogens. Watoto mara nyingi wanakabiliwa na bronchitis, pneumonia, na wanahisi udhaifu wa mara kwa mara.
Kikohozi cha mara kwa mara cha paroxysmal bila kutokwa kwa sputum, upanuzi wa bronchi na mkusanyiko wa yaliyomo yaliyoambukizwa ndani yao (bronchiectasis).
Hisia ya upungufu wa pumzi, ukosefu wa hewa, bronchospasms ya mara kwa mara.

Kwa kiwango kimoja au kingine, ishara hizi zipo katika 95% ya wagonjwa na zinazidisha sana ubora wa maisha, zinahitaji tiba ya mara kwa mara ya antibiotics kwa kuzidisha kwa bronchitis na pneumonia.

Dalili za utumbo

Kinywa kavu, kutokuwepo au mate kidogo sana. Sababu ni kuhusika katika mchakato tezi za mate na kupungua kwa utolewaji wa mate. Utando wa mucous cavity ya mdomo inakuwa kavu, kujeruhiwa kwa urahisi, mara nyingi nyufa na damu.
Kuvimbiwa kwa mara kwa mara, kwa muda mrefu kunasababishwa na kuharibika kwa harakati ya chakula kupitia matumbo kwa sababu ya ukosefu wa usiri ambao hupunguza ukuta wa matumbo.
Kiasi kikubwa cha mafuta yasiyotumiwa katika yaliyomo ya matumbo husababisha kuongezeka kwa malezi ya gesi na bloating. Kinyesi ni povu, kilichoingizwa na mafuta na harufu isiyofaa.
Kuhisi kichefuchefu, kupoteza hamu ya kula.
Ukiukaji wa kuvunjika na kunyonya kwa protini na mafuta, ukosefu wa virutubishi mara kwa mara husababisha utapiamlo, ukuaji wa uzito mdogo na, kama matokeo, kuchelewesha kwa psychomotor na ukuaji wa mwili wa mtoto.

Utambuzi wa cystic fibrosis

Ipo uchambuzi wa maumbile DNA, wakati jeni iliyoharibiwa inayohusika na kuonekana kwa protini ya udhibiti wa conductance ya transmembrane iliyoharibiwa imetengwa na sampuli ya damu.

Anaruhusu 100% kufanya utambuzi wa cystic fibrosis.

Walakini, kuna njia rahisi zaidi za utambuzi zisizo za moja kwa moja:

Uamuzi wa kiasi cha trypsin isiyo na kinga ni njia ya uchunguzi wa uchunguzi ambayo watoto wote wachanga hupatikana katika siku za kwanza za maisha katika nchi nyingi. Njia hiyo ina kuegemea nzuri, na matokeo chanya Ni muhimu kurudia mtihani katika wiki 3-4 za maisha.
Mtihani wa jasho na pilocarpine. Pilocarpine, dutu ambayo inakuza jasho, hudungwa ndani ya ngozi kwa kutumia iontophoresis. Kisha jasho lililotolewa linakusanywa na kuchambuliwa. Kiasi kikubwa cha kloridi katika usiri wa tezi za jasho karibu hakika inaonyesha cystic fibrosis.
Njia za ziada za uchunguzi zinazoamua kiwango cha ushiriki wa chombo fulani: radiografia ya kifua, uchambuzi wa sputum na utamaduni, uamuzi wa hali ya lishe, uchambuzi wa kinyesi, coprogram, spirography (tathmini ya hifadhi ya mfumo wa kupumua).

Matibabu na mtindo sahihi wa maisha kwa cystic fibrosis

Vipengele vya lishe

Chakula kinapaswa kuwa na protini nyingi na kalori nyingi kwa sababu wengi wa virutubisho vitapotea. Watoto walio na cystic fibrosis kwa kweli wanahitaji kula mara mbili zaidi ili kukidhi mahitaji yao yote.
Kuchukua complexes ya vitamini-madini. Hakikisha unatumia vitamini vyenye mumunyifu (A, E, D, K), kwani hazijaingizwa ndani ya matumbo pamoja na mafuta. Ukosefu wa vitamini K husababisha kupungua kwa damu, vitamini D - kwa laini ya mifupa na patholojia mfumo wa mifupa kwa ujumla.
Ulaji wa mara kwa mara wa maandalizi ya enzyme. Upungufu wa vimeng'enya vya kongosho lazima ulipwe fidia angalau kwa sehemu. Kwa hiyo, kabla ya kila mlo, kwa digestion ya kawaida, unahitaji kuchukua vidonge vya enzymes ya kongosho.

Kupambana na matatizo ya pulmona

Kuchukua antibiotics kupambana na bakteria ya pathogenic. Hii inaweza kuwa vidonge au intramuscular au sindano za mishipa. Kutokana na vilio vya mara kwa mara na maambukizi ya sputum, tiba ya antibacterial kwa wagonjwa wenye cystic fibrosis ni mara kwa mara, wakati mwingine karibu mara kwa mara. Inategemea hali ya mapafu na mwendo wa mchakato wa kuambukiza.
Matumizi ya inhalers ya bronchodilator ni muhimu wakati mashambulizi ya mara kwa mara upungufu wa pumzi na kizuizi cha bronchi (kuzuia lumen ya bronchus).
Bila dalili za mchakato wa kuambukiza unaojulikana, madaktari wanapendekeza chanjo ya mafua. Katikati ya janga, chanjo itasaidia kulinda dhidi ya magonjwa ya kupumua kwa papo hapo.

Kusafisha mara kwa mara kwa mvua ya ghorofa, kupunguza mawasiliano ya mtoto na vumbi, uchafu, kemikali za nyumbani, moshi wa moto, moshi wa tumbaku na mambo mengine ambayo yanakera njia ya kupumua.
Kunywa maji mengi. Pendekezo hili linafaa hasa kwa watoto wadogo, pamoja na kuhara, katika hali ya hewa ya joto au wakati wa shughuli nyingi za kimwili.
Shughuli ya wastani ya mwili, kuogelea, kukimbia nyepesi hewa safi, hatua zozote za jumla za kuimarisha.
Kusafisha bronchi na mapafu ya kamasi ya viscous kwa kutumia percussion (kugonga) na njia za mifereji ya mkao. Daktari anapaswa kuelezea mbinu ya kufanya manipulations hizi rahisi. Kiini cha njia ni kuweka mtoto ili mwisho wa kichwa ni chini kidogo, na kufanya kugonga kwa vidole kwa mlolongo wa maeneo yote juu ya mapafu. Sputum hutoka vizuri zaidi baada ya mazoezi kama haya.

Ikiwa mtoto wako anagunduliwa na cystic fibrosis, usikate tamaa. Kuna ulimwengu kiasi kikubwa watu walio na tatizo sawa, wanaungana katika jumuiya za mtandaoni, kushiriki taarifa muhimu na kusaidiana.

Cystic fibrosis ni moja ya magonjwa ya kawaida ya urithi ambayo hutokea karibu duniani kote. Walakini, utafiti wake mzito ulianza tu katika miaka ya 40-50 ya karne iliyopita. Ugonjwa huo hugunduliwa kwa watoto chini ya miaka 2. Kwa nini patholojia hii ni hatari?

Ni nini cystic fibrosis kwa watoto

Cystic fibrosis ni ugonjwa wa urithi unaofuatana na uharibifu wa tezi za exocrine (tezi za exocrine).

Hii inavutia! Jina la ugonjwa hutoka kwa maneno ya Kilatini kamasi ("mucus") na viscidus ("viscous").

Katika cystic fibrosis, kamasi nene, nata hujilimbikiza kwenye njia za hewa

Cystic fibrosis hukua kwa sababu ya mabadiliko katika jeni la CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), iliyoko kwenye kromosomu ya saba. Mabadiliko haya husababisha kutofanya kazi vizuri kwa protini inayohusika katika kimetaboliki ya chumvi-maji na kudhibiti upitishaji wa sodiamu na klorini (yaani, chumvi) kupitia utando wa seli, na kusababisha seli kupoteza vitu hivi.

Jeni "inayohusika" kwa cystic fibrosis ilipatikana tu mnamo 1989.

Ugonjwa huu huathiri viungo vyote vinavyozalisha kamasi: bronchi na mapafu, kongosho na ini, jasho na tezi za salivary, matumbo, gonads. Cystic fibrosis ni mojawapo ya matatizo ya kawaida ya maumbile; leo kuhusu aina 1000 za mabadiliko ya jeni hili zinajulikana, ambayo husababisha picha tofauti za kliniki na kozi ya mtu binafsi ya ugonjwa katika kila mtoto. Ugonjwa huo hugunduliwa katika utero au kabla ya umri wa miaka 1-2. Kesi zaidi utambuzi wa marehemu nadra sana.

Mara nyingi, cystic fibrosis hugunduliwa kwa watoto chini ya mwaka mmoja.

Hii inavutia! Kila mwaka nchini Urusi watoto 300 wanazaliwa na cystic fibrosis (mtoto 1 kwa watoto wachanga 10,000), nchini Marekani - watoto 2,000 (watoto 7-8 kwa watoto wachanga 10,000), kwa ujumla duniani - zaidi ya watoto 45,000.

Hatari ya mabadiliko ya jeni haitegemei jinsia ya mtoto; wavulana na wasichana wanahusika kwa usawa.

Huko Urusi, kwa miaka mingi, matibabu ya watoto waliogunduliwa na cystic fibrosis hayakupewa uangalifu wa kutosha; ni katika miaka ya 90 tu ya karne iliyopita. vituo vya kikanda ili kukabiliana na ugonjwa huu. Matarajio ya wastani ya maisha ya watu walio na cystic fibrosis ni miaka 16-25.

Vipengele vya cystic fibrosis kwa watoto (video)

Sababu na aina za ugonjwa huo

Sababu pekee ya cystic fibrosis ni kushindwa kwa maumbile. Ugonjwa huo hurithiwa kwa njia ya autosomal recessive, yaani, wazazi wote wawili lazima wawe wabebaji wa jeni "iliyovunjika". Katika kesi hiyo, uwezekano wa kuwa na mtoto mgonjwa ni 25%, na uwezekano kwamba atakuwa carrier wa jeni yenye kasoro ni 50%. Ikiwa mzazi mmoja tu ni carrier, mtoto hawezi kuzaliwa mgonjwa: kwa nafasi ya 50% atakuwa carrier, na kwa nafasi ya 50% atazaliwa na afya.

Mchoro wa urithi wa kupindukia wa Autosomal

Kwa cystic fibrosis, mali ya secretion iliyofichwa na tezi za exocrine - kamasi, jasho, maji ya machozi - mabadiliko, ambayo husababisha maendeleo ya michakato kali ya pathological katika mwili. Siri inakuwa nene na yenye viscous zaidi kutokana na mkusanyiko wa juu ina misombo ya protini na elektroliti (kalsiamu, sodiamu, klorini) na hutolewa vibaya kutoka kwa ducts za excretory za tezi. Utokaji uliozuiliwa na vilio vya usiri kwenye ducts husababisha upanuzi wao na malezi ya cysts. Atrophies ya tishu za tezi (hukauka) baada ya muda na kubadilishwa kiunganishi. Kutokana na hali hii, uwezekano wa kuambukizwa na kuvimba kwa purulent baadae ya viungo ni juu sana. Mara nyingi, mchakato wa patholojia huathiri mifumo ya kupumua na utumbo.

Kuna aina zifuatazo za cystic fibrosis:

Pulmonary - hutokea kutokana na mabadiliko katika muundo wa kamasi na vilio vyake kwenye mapafu, kutokwa kwa sputum ngumu. Inatokea katika 15-20% ya kesi.
Utumbo - unasababishwa na usiri wa kutosha wa njia ya utumbo. Inajidhihirisha wazi wakati vyakula vya ziada vinaletwa au mtoto anahamishiwa kwenye lishe ya bandia. Hutokea katika 5% ya matukio.
Mchanganyiko - unaojulikana na mchanganyiko wa pulmona na dalili za matumbo, akaunti kwa 75-80% ya kesi.
Atypical - inayojulikana na uharibifu wa pekee kwa tezi za exocrine binafsi.

Mgawanyiko wa ugonjwa huo katika fomu ni kiholela sana, tangu lini kushindwa kuu mapafu au njia ya utumbo daima kuna usumbufu kutoka kwa mifumo mingine ya viungo.

Mapafu

Tezi za membrane ya mucous ya njia ya upumuaji huzalisha kiasi kikubwa cha secretion, ambayo, kutokana na kuongezeka kwa viscosity hufunga bronchi ndogo na bronchioles. Hii husababisha vilio na kuvimba kwa muda mrefu, kama matokeo ya ambayo tezi za bronchi huongezeka na lumen ya bronchi hupungua, na kusababisha kuundwa kwa bronchiectasis (upanuzi wa pathological wa bronchi).

Uharibifu wa patency ya njia ya hewa mara nyingi ni ngumu na maambukizi. Wakala wa kawaida wa pathogenic ni:

Staphylococcus aureus.
Hemophilus influenzae na Pseudomonas aeruginosa.

Kuambukizwa kwa tishu za mapafu na bronchi husababisha kuvimba kwa purulent na kuongezeka kwa kizuizi.

Ishara ya pulmonary cystic fibrosis ni vidole vilivyoharibika (dalili ya ngoma)

Dalili za fomu ya pulmona:

udhaifu wa jumla na uchovu;
ngozi ya rangi na bluu;
upungufu wa pumzi (hata wakati wa kupumzika);
kikohozi kinachofuatana na sputum nene (mara baada ya kuzaliwa);
pneumonia, homa, degedege (kwa watoto wachanga);
kupata uzito mdogo na lishe ya kutosha;
deformation ya kifua, vidole (kwa namna ya ngoma), misumari kuwa convex (kwa watoto zaidi ya mwaka 1);
sinusitis, tonsillitis, polyps ya pua (katika vijana).

Shida za fomu ya pulmona:

Kutokwa na damu kwa mapafu.
Hemoptysis.
Pleurisy (kuvimba kwa membrane ya serous ya mapafu).
Pneumothorax (mkusanyiko wa hewa kwenye cavity ya pleural).
Pleural empyema (kuvimba ikifuatana na mkusanyiko wa usaha katika cavity pleural).

Utumbo

Matatizo ya utumbo husababishwa na upungufu wa siri wa viungo vingi vya mfumo wa utumbo. Kwa mfano, mnato wa usiri husababisha kuziba kwa ducts za kongosho hata katika hatua ya maendeleo ya intrauterine. Mkusanyiko wa enzymes kwenye tezi husababisha digestion yake ya kibinafsi na kuzorota kwa tishu za nyuzi tayari katika wiki za kwanza za maisha ya mtoto. Usagaji chakula wa protini na mafuta huharibika kwa kiasi kikubwa. Uwepo wa protini na asidi ya amino ambayo haijachujwa ndani ya matumbo husababisha ukuzaji wa michakato ya kuoza na mtengano, na kusababisha uundaji wa bidhaa zenye sumu kali (sulfidi hidrojeni, amonia, n.k.).

Dalili za fomu ya utumbo:

dyspepsia ya putrefactive (matatizo ya kazi ya pamoja ya njia ya utumbo) na gesi tumboni (mkusanyiko wa gesi ndani ya matumbo), bloating;
matumbo ya mara kwa mara na kiasi kikubwa cha kinyesi, ambacho kinaweza kuzidi kawaida ya umri kwa mara 2-8. Katika baadhi ya matukio - kutokuwepo kwa kinyesi;
kuvimbiwa na prolapse ya rectum (sehemu au inversion kamili);
ileus ya meconium. Kawaida, kifungu cha kinyesi cha kwanza (meconium) kwa mtoto mchanga huzingatiwa siku ya kwanza baada ya kuzaliwa, mara chache - siku ya pili. Katika cystic fibrosis, meconium ya viscous hufunga matanzi utumbo mdogo, kama matokeo ambayo hakuna kutokwa hutokea;
maumivu ya tumbo ya aina mbalimbali (cramping, mkali, spasmodic, nk);
kupungua kwa sauti ya misuli, elasticity na uimara wa ngozi;
kinywa kavu, ugumu kutafuna chakula kavu;
polyhypovitaminosis (upungufu wa vitamini wa vikundi tofauti);
upanuzi wa ini (kutokana na kutofanya kazi vizuri kwa duodenum).

Matatizo:

Neonatal (iliyogunduliwa wakati wa kuzaliwa) homa ya manjano ikiambatana na ngozi kuwasha, na fibrosis ya ini.
Cirrhosis ya ini na shinikizo la damu la portal (kuongezeka kwa shinikizo kwenye mshipa wa mlango, ambao hutoka tumbo hadi ini).
Ascites (mkusanyiko wa kiasi kikubwa cha maji katika cavity ya tumbo), ambayo husababishwa na shinikizo la damu la portal.
Encephalopathy (uharibifu na kifo cha seli za ujasiri katika ubongo) kutokana na ukweli kwamba ini haiwezi kukabiliana na kazi ya utakaso wa damu na baadhi ya sumu huingia kwenye ubongo.
Ugonjwa wa kisukari mellitus (kutokana na kuharibika kwa uzalishaji wa insulini na kongosho).
Kutokwa na damu ya tumbo.
Pyelonephritis na urolithiasis.
Uzuiaji wa matumbo.

Imechanganywa

Katika aina iliyochanganywa ya cystic fibrosis, dalili za tabia ya fomu za pulmona na matumbo huzingatiwa:

bronchitis ya muda mrefu na kali na pneumonia kutoka wiki ya kwanza ya maisha (pamoja na kurudi mara kwa mara), kikohozi kisichokwisha;
usumbufu mkubwa wa njia ya utumbo, bloating na maumivu ya tumbo;
nyingi, mara kwa mara, huru, viti vya mafuta na harufu mbaya;
uvimbe, kupata uzito mdogo, kuchelewa kwa maendeleo ya kimwili;
mabadiliko katika muundo wa jasho, ngozi ina ladha ya chumvi.

Shukrani kwa uchunguzi wa x-ray mapafu na bronchi, unaweza kuamua aina ya cystic fibrosis

Atypical

Dharura fomu za atypical Cystic fibrosis inahusishwa na uharibifu wa pekee kwa tezi za exocrine binafsi (kwa mfano, ini). Fomu hizi zinaweza zisiwe na maonyesho yoyote ya kliniki kwa muda mrefu.

Uchunguzi

Ugonjwa huo unaweza kugunduliwa katika fetusi mapema wiki 8-12 za ujauzito. Ili kufanya hivyo, unahitaji kufanya uchambuzi wa DNA kwa uwepo wa jeni la mutant. Baada ya kuzaliwa kwa mtoto, uchunguzi unafanywa kwa misingi ya dalili za pulmona na matumbo, utafiti wa historia ya familia (uwepo wa wagonjwa wa cystic fibrosis katika familia) na vipimo vya maabara.

Njia kuu za utambuzi wa ujauzito:

Uamuzi wa kiwango cha trypsin katika damu kavu.
Jasho mtihani. Njia hii inategemea kuamua maudhui ya electrolytes (klorini na sodiamu) katika jasho. Mtoto hupitia electrophoresis na pilocarpine ili kuchochea tezi za jasho, basi mkusanyiko wa vipengele vya kufuatilia katika maji ya jasho hupimwa. Cystic fibrosis inaonyeshwa matokeo yaliyoboreshwa uchambuzi. Jaribio la jasho halifanyiki kwa watoto chini ya siku 7, kwani katika kipindi hiki inaweza pia kuwa chanya kwa magonjwa mengine.
Coprogram - uchunguzi wa kinyesi kwa maudhui yasiyo ya kawaida ya mafuta, nyuzi za misuli, na nyuzi.

Zaidi ya hayo, X-rays ya mapafu na bronchi, bronchoscopy na bronchography, spirometry (uchunguzi wa hali ya utendaji mapafu), uchambuzi wa microbiological wa sputum.

Mabadiliko katika mapafu na cystic fibrosis

Cystic fibrosis inatofautishwa na magonjwa yafuatayo:

kifaduro;
bronchitis ya kuzuia;
pumu;
pneumonia ya virusi na bakteria;
dysbiosis ya matumbo;
enteropathy (kuvimba kwa mucosa ya utumbo mdogo wa etiologies mbalimbali).

Matibabu

Cystic fibrosis ni ugonjwa usiotibika, kama patholojia zote za urithi za urithi. Katika maisha yote, pana tiba ya dalili, yenye lengo la kuondoa udhihirisho wa kliniki wa kupumua na matumbo.

Mlo

Samaki na dagaa lazima ziingizwe katika lishe ya mtoto aliye na cystic fibrosis

Lishe ya cystic fibrosis ni muhimu sana. Maudhui ya kalori ya chakula yanapaswa kuwa 10-20% ya juu kuliko kanuni za umri, na bidhaa za protini zinapaswa kutawala ndani yake. Wanga wanga ni mdogo kwa kiasi, mafuta hayawezi kutengwa mradi enzymes muhimu zinachukuliwa. Ni muhimu sana kufuata lishe kwa aina ya matumbo ya ugonjwa huo. Lishe ya mtoto mgonjwa inapaswa kujumuisha:

nyama (nyama ya nguruwe, nyama ya ng'ombe, kondoo);
samaki (aina za bahari);
mayai (viini);
bidhaa za maziwa, jibini, jibini la Cottage;
siagi na mafuta ya mboga;
karanga (walnuts, karanga, pistachios, hazelnuts, korosho, almond), mbegu za ufuta;
nafaka (ngano, oat, buckwheat, shayiri);
viazi;
matunda tamu (ndizi, pears, apples, apricots, persimmons, persimmons, parachichi);
vinywaji na maudhui ya juu sukari (compotes, vinywaji vya matunda).

Pia unahitaji kunywa maji mengi kila siku (angalau lita 2 za maji ya kawaida kwa siku) na chumvi ya kutosha katika chakula chako ili kujaza hasara kubwa ya sodiamu, hasa katika msimu wa joto.

Ni marufuku mboga mbichi zenye fiber coarse.

Muhimu! Lazima ichukuliwe vitamini mumunyifu wa mafuta A, D, E, F, K, kwani ngozi yao imeharibika kwa watoto wenye cystic fibrosis.

Matibabu ya madawa ya kulevya

Tiba ya fomu ya matumbo: kudumisha utendaji wa kongosho na matumbo, maandalizi ya enzymatic kama Pancreatin, Pancitrate, Mexaza, Panzinorm, Creon hutumiwa. Kwa uharibifu wa ini - mchanganyiko wa Ursosan na Taurine, hepatoprotectors Essentiale-Forte, Enerliv, Gepabene.
Tiba kwa fomu ya pulmona: kupunguza na kuondoa kamasi kutoka kwa njia ya kupumua, mucolytics imewekwa - Bromhexine, Mucaltin, ACC, Fluifort, Mucosolvin. Kuvuta pumzi na Acetylcysteine, Pulmozyme, na suluhisho la kloridi ya sodiamu pia hufanywa. Inawezekana kuanzisha mucolytics ndani ya bronchi na suction inayofuata ya secretions.
Baada ya kujiunga maambukizi ya bakteria antibiotics ya kikundi cha cephalosporin au fluoroquinolone hutumiwa. Pamoja na kutamka mchakato wa uchochezi NSAIDs na corticosteroids zinaweza kuagizwa.

Watoto walio na cystic fibrosis hufuatiliwa katika maisha yao yote. Ikiwa kuzidisha na shida huibuka, matibabu hufanywa hospitalini.

Dawa zilizowekwa kwa ugonjwa huo (nyumba ya sanaa)

Acc

Tiba ya mwili

Kuna tata maalum ya kuondoa kamasi kutoka kwa bronchi na mapafu. mazoezi ya kupumua(kinesiotherapy). Mgonjwa anapaswa kufanya mazoezi haya mara kwa mara. Pia kuna mbinu kwa watoto wachanga.

Mazoezi (tiba ya mwili) kwa mgongo na mgongo ni muhimu sana, kwani ufanisi wa utakaso wa mfumo wa kupumua kwa kiasi kikubwa inategemea mkao sahihi. Orodha maalum ya mazoezi huchaguliwa mmoja mmoja na physiotherapist.

Utabiri

Utabiri wa ugonjwa huu haufai. Vifo vya watoto wachanga vinazidi 60%. Hapo awali, watoto wengi walikufa kabla ya umri wa mwaka mmoja. Zaidi ya miaka 50 iliyopita, muda wa kuishi wa watu wenye cystic fibrosis umekuwa ukiongezeka. Kiwango cha vifo kilipungua kutoka 80% hadi 35%.

Ubashiri unazidi kuwa mbaya mbele ya matatizo na maambukizi ya pamoja. Mtoto mdogo ni wakati wa udhihirisho dalili za kliniki(yaani, kutolewa kwa ugonjwa kutoka fomu isiyo na dalili), utabiri mbaya zaidi.

Katika kesi ya uharibifu mkubwa kwa ini na mapafu, wakati mwingine hupandikizwa. Aina yoyote ya ugonjwa inaweza kuwa ngumu na:

arthritis (kuvimba kwa viungo);
periostitis (kuvimba kwa periosteum);
osteoporosis (mifupa brittle), nk.

Ugonjwa huathiri akili na maendeleo ya kimwili mtoto, na pia juu ya kazi ya uzazi ya baadaye.

Utasa hugunduliwa katika 98% ya wanaume walio na cystic fibrosis. Wanawake wenye cystic fibrosis wana uwezo wa kupata watoto, lakini kutokana na maalum hali ya kimwili wana ongezeko la matukio ya kuzaliwa kabla ya wakati na matatizo ya uzazi.

Cystic fibrosis ni ugonjwa mbaya wa urithi ambao unahitaji tiba ya kutosha katika maisha yote ya mtu. Kadiri utambuzi sahihi unavyofanywa na matibabu ya kuunga mkono kuanza, ndivyo utabiri bora zaidi.