Immunodeficiencies: utambuzi na immunotherapy. Upungufu wa kimsingi wa kinga kwa watoto (wenye upungufu mkubwa wa kingamwili) Kinga ya msingi ya kingamwili

RCHR (Kituo cha Republican cha Maendeleo ya Afya cha Wizara ya Afya ya Jamhuri ya Kazakhstan)
Toleo: Itifaki za Kliniki za Wizara ya Afya ya Jamhuri ya Kazakhstan - 2015

Upungufu mwingine wa kingamwili wenye kasoro kuu ya kingamwili (D80.8), Upungufu mwingine wa kawaida wa kingamwili (D83.8), Upungufu wa kuchagua wa tabaka ndogo za immunoglobulin g (D80.3), Upungufu wa Kingamwili wenye kasoro kubwa zaidi, ambayo haijabainishwa (D80.9), Urithi hypogammaglobulinemia (D80. 0), Hypogammaglobulinemia isiyo ya kawaida (D80.1), Upungufu wa kinga mwilini unaobadilika, ambao haujabainishwa (D83.9), Upungufu wa kawaida wa kingamwili wenye ukiukwaji mkubwa wa idadi na shughuli za utendaji za seli-b (D83.0)

Magonjwa ya watoto yatima, Madaktari wa watoto

Habari za jumla

Maelezo mafupi

Imependekezwa
Ushauri wa kitaalam
RSE kwenye PVC "Republicansky"
kituo cha maendeleo ya afya"
Wizara ya Afya
na maendeleo ya kijamii
Jamhuri ya Kazakhstan
kuanzia Novemba 30, 2015
Itifaki namba 18

Ufafanuzi:

Ukosefu wa kinga na upungufu mkubwa wa kingamwili ni upungufu wa kinga ya msingi na ukosefu au kiwango cha chini cha immunoglobulins, ambayo matokeo yake husababisha kuongezeka kwa uwezekano wa mwili kwa maambukizo ya kupumua na ya utumbo.
Wagonjwa katika kundi hili mara nyingi huhitaji tiba ya uingizwaji ya immunoglobulin ya maisha ya binadamu (IgG) ili kuzuia au kupunguza ukali wa maambukizi.
Agammaglobulinemia iliyounganishwa na X (XLA) na upungufu wa kawaida wa immunodeficiency (CVID) una sifa ya viwango vya chini vya serological vya IgG na IgA, na mara nyingi pia IgM. Wagonjwa walio na CSA au CVID wanakabiliwa na maambukizo ya mara kwa mara katika njia ya juu na ya chini ya kupumua. Matukio ya mara kwa mara ya ugonjwa wa arthritis ya damu, ugonjwa wa encephalitis, maendeleo ya tumors mbaya (lymphoma, saratani ya tumbo), ugonjwa wa granulomatous interstitial mapafu, uharibifu wa matumbo kwa namna ya ugonjwa wa Crohn na colitis ya ulcerative, maendeleo ya hepatitis ya granulomatous, thrombocytopenia ya autoimmune na anemia ya autoimmune. pia imeripotiwa. Kuenea kwa LRTI ni 1.2-5.0 kwa watu 100,000.
Viwango vya chini vya serum IgG1 na/au IgG2 immunoglobulin vinahusishwa na ulinzi usiofaa dhidi ya bakteria, ambayo baadaye husababisha maambukizi ya mara kwa mara ya njia ya upumuaji.

Jina la itifaki: Upungufu wa kimsingi wa kinga kwa watoto (wenye upungufu mkubwa wa kingamwili)

Msimbo wa itifaki:

Misimbo ya ICD-10:
Upungufu wa Kingamwili wa D80 wenye upungufu mkubwa wa kingamwili
D80.0 Hypogammaglobulinemia ya kurithi
D80.1 Hypogammaglobulinemia isiyo ya kawaida
D80.3 Upungufu wa kuchagua wa darasa ndogo za immunoglobulini g
D80.8 Upungufu mwingine wa kinga mwilini wenye upungufu mkubwa wa kingamwili
D80.9 Upungufu wa Kinga Mwilini na upungufu mkubwa wa kingamwili, ambao haujabainishwa
D83 Upungufu wa kawaida wa kinga mwilini
D83.0 Upungufu wa Kinga ya Kinga ya kubadilika kwa jumla na ukiukwaji mkubwa katika idadi na shughuli za utendaji za seli za beta.
D83.8 Upungufu mwingine wa kawaida unaobadilika
D83.9 Upungufu wa kawaida wa kinga mwilini, ambao haujabainishwa

Vifupisho na majina yanayotumika katika itifaki:

ALT- Alanine aminotransferase
AST- Aspartate aminotransferase
TANKI- kemia ya damu
IVIG- immunoglobulins ya mishipa
VVU- virusi vya UKIMWI;
GP- daktari mkuu
VEB- Virusi vya Epstein-Barr
GKS- glucocorticosteroids
CT- CT scan
ICD- uainishaji wa kimataifa wa magonjwa
NSG- neurosonografia ya ubongo
NST- tetrazolium ya nitroblue
UAC- uchambuzi wa jumla wa damu;
PID- upungufu wa kinga ya msingi
SRB- Protini ya C-tendaji
TKIN- upungufu mkubwa wa pamoja wa immunological
USDG- Doppler ultrasound ya vyombo vya kichwa na shingo
Ultrasound- uchunguzi wa ultrasound wa viungo vya ndani;
CMV- cytomegalovirus
CMV- Cytomegalovirus
Mfumo wa neva- mfumo mkuu wa neva
ECG- electrocardiography.

Tarehe ya maendeleo: 2015

Watumiaji wa itifaki: madaktari wa watoto, neonatologists, GPs, wataalam wa magonjwa ya kuambukiza, immunologists, neurologists, otolaryngologists, hematologists.

Uainishaji

Uainishaji wa kliniki (1):

Uainishaji wa kimataifa uliopitishwa mwaka 2006. Ukosefu wa kinga ya humoral (50-60% ya immunodeficiencies zote za msingi) ni ukiukwaji wa malezi ya antibodies.
I. Upungufu wa kinga ya humoral - Upungufu wa kimsingi wa malezi ya kingamwili (upungufu wa kinga ya seli za B):
Agammaglobulinemia (agammaglobulinemia iliyounganishwa na X);
· upungufu wa kawaida wa kinga mwilini;
· Upungufu wa kuchagua wa immunoglobulins A (dysimmunoglobulinemia);
upungufu wa immunoglobulin G subclasses
· hypogammaglobulinemia ya muda mfupi kwa watoto (mwanzo wa polepole wa immunological).
ugonjwa wa hyperimmunoglobulinemia M

Uchunguzi

Orodha ya hatua za msingi na za ziada za utambuzi:
Uchunguzi wa kimsingi (wa lazima) wa utambuzi uliofanywa kwa msingi wa wagonjwa wa nje:
· mtihani wa jumla wa damu na formula ya kina ya leukemia;
· uchambuzi wa jumla wa mkojo;
· mtihani wa damu wa biokemikali: (uamuzi wa alanine aminotransferase, aspartate aminotransferase, protini jumla, jumla na bilirubini ya moja kwa moja, urea, kreatini, glukosi katika seramu ya damu)

Uchunguzi wa ziada wa uchunguzi uliofanywa kwa msingi wa wagonjwa wa nje:
· immunoglobulini A, M, G.
· kipimo cha damu cha VVU kwa njia ya ELISA;
Uamuzi wa kundi la damu na sababu ya Rh;
· smears kutoka kwa foci ya maambukizi;
· uchunguzi wa fluorografia ya viungo vya kifua (kutoka umri wa miaka 12) / radiografia ya panoramic ya kifua.

Orodha ya chini ya mitihani ambayo lazima ifanyike wakati inajulikana kwa hospitali iliyopangwa: kwa mujibu wa kanuni za ndani za hospitali, kwa kuzingatia utaratibu wa sasa wa mwili ulioidhinishwa katika uwanja wa huduma za afya.

Uchunguzi wa kimsingi (wa lazima) wa utambuzi uliofanywa katika kiwango cha hospitali wakati wa kulazwa hospitalini kwa dharura na baada ya muda wa zaidi ya siku 10 kutoka tarehe ya uchunguzi kulingana na agizo la Wizara ya Ulinzi:
· uamuzi wa subpopulations kuu za seli za lymphocytes kwa kutumia cytometry ya mtiririko (CD3+, CD4+, CD8+, CD16+/56+, CD19+, CD20+, CD3+HLADR, CD3-HLADR), kutambua upungufu kamili na wa jamaa wa lymphocytes T na B;

Uchunguzi wa ziada wa uchunguzi uliofanywa katika ngazi ya hospitali wakati wa hospitali ya dharura na baada ya siku zaidi ya 10 kupita kutoka tarehe ya kupima kulingana na agizo la Wizara ya Ulinzi:
· ufafanuzi wa ANA, RF, ANCA; C3, C4 hukamilisha protini kwa ajili ya utambuzi wa matatizo ya autoimmune.
· utafiti wa titer ya kingamwili kwa antijeni za kundi la damu zinazolingana (isohemagglutinins);
· mtihani wa damu wa serological kugundua kingamwili za baada ya chanjo (tetanasi, diphtheria) ili kugundua kupungua kwao kwa kasi au kutokuwepo kabisa;
· kuamua shughuli za kazi za lymphocytes - uamuzi wa shughuli za kuenea kwa T-lymphocytes chini ya ushawishi wa mitogens (phytohemagglutinins) au antijeni za bakteria - kupungua kwao kwa kasi au kutokuwepo.
Uamuzi wa shughuli ya phagocytic ya leukocytes kwa madhumuni ya utambuzi tofauti na aina zingine za PID:
· uamuzi wa jamaa na kamili wa idadi ya neutrophils na monocytes;
· uamuzi wa phagocytosis, shughuli za phagocytic.
· upimaji wa kinasaba wa aina zote za PID ili kubaini mabadiliko (ili kuthibitisha utambuzi) wa jeni moja au zaidi.
· utafiti wa myelogram mbele ya cytopenia ya muda mrefu, anemia, thrombocytopenia ya asili isiyojulikana, kutambua kizuizi katika kukomaa kwa seli za damu, dysgenesis ya reticular.
· uchunguzi wa histological wa nodi za lymph - kutambua dysplasia yao na vituo vya vijidudu (havijatengenezwa au havipo), kupenya kwa seli zisizo za kawaida zinazofanana na seli za Langerhans, T-lymphocytes na erithrositi.
· masomo ya kitamaduni ya loci mbalimbali na nyenzo mbalimbali za kibiolojia ili kutambua pathojeni na kutathmini unyeti wake kwa antibiotics;
· utafiti wa nyenzo za kibiolojia za loci mbalimbali kwa uwepo wa microorganisms zinazoambukiza za pathogenic kwa kutumia mmenyuko wa mnyororo wa polymerase (PCR);
· Utafiti wa utamaduni wa damu katika kesi ya ongezeko la kudumu, la muda mrefu la joto la mwili.

Vigezo vya utambuzi wa utambuzi**:
Malalamiko na anamnesis.
Malalamiko: kutokwa kwa purulent kutoka kwa mfereji wa nje wa ukaguzi, kuonekana kwa plaque kwenye mucosa ya mdomo, kupungua kwa hamu ya kula, kutapika, kinyesi cha mara kwa mara, kikohozi cha muda mrefu, homa ya muda mrefu.
Aina mbalimbali za malalamiko yanaagizwa na aina mbalimbali za maonyesho ya kliniki ya matatizo ya PID.
Anamnesis:
· kurudisha nyuma uzani na urefu wa mtoto chini ya mwaka 1;
· matatizo ya baada ya chanjo (BCG iliyosambazwa, polio ya kupooza, nk);
· Maambukizi ya kina yalipata angalau mara 2, kama vile: meningitis (kuvimba kwa membrane ya ubongo), osteomyelitis (kuvimba kwa mifupa), cellulitis (kuvimba kwa tishu zinazoingiliana), sepsis (uvimbe wa kimfumo ambao hutokea wakati maambukizi yanaingia. damu).
· otitis ya purulent mara kwa mara (kuvimba ndani ya sikio) - angalau mara 3-4 ndani ya mwaka mmoja.
· thrush inayoendelea kwa watoto wakubwa zaidi ya mwaka mmoja na vidonda vya ngozi vya kuvu;
· kuvimba kwa purulent ya dhambi za paranasal (cavities katika mifupa ya fuvu la uso) mara 2 au zaidi wakati wa mwaka;
· vidonda vya ngozi vya purulent mara kwa mara;
· Maambukizi ya kawaida ya bakteria ya njia ya upumuaji, yanayotokea kwa fomu kali, na hitaji la kutumia kozi nyingi za antibiotics (hadi miezi 2 au zaidi).
· magonjwa nyemelezi (yanayosababishwa na Pneumocystic carini), virusi vya kundi la malengelenge, fangasi.
Maambukizi ya virusi yanayoendelea, mara nyingi zaidi kuliko inavyotarajiwa kwa umri wa mgonjwa:
a) kwa watoto wa shule ya mapema - mara 9 au zaidi,
b) kwa watoto wa umri wa shule - mara 5-6 kwa mwaka au zaidi;
c) vijana - mara 3-4 kwa mwaka.
· kuhara mara kwa mara (mara kwa mara);
· uwepo wa ataxia na telangiectasia;
· nodi za limfu na wengu zilizoongezeka.
dermatitis ya atopiki, iliyoenea, kali, inayoendelea kurudia kozi;
· uwepo wa wagonjwa wa PID katika familia;
· uwepo katika historia ya familia ya kifo cha mtoto mdogo na dalili za kliniki za mchakato wa kuambukiza;
mabadiliko katika damu, kama vile: kupungua kwa idadi ya sahani (seli za damu zinazohusika katika kuacha damu) - thrombocytopenia, kupungua kwa idadi ya seli nyekundu za damu (seli za damu zinazobeba oksijeni) - anemia, ikifuatana na hemorrhagic. syndrome (kutokwa na damu kutoka kwa jeraha la umbilical, melena, petechiae kwenye ngozi na utando wa mucous, ecchymosis, hematuria, pua inayoendelea).

Uchunguzi wa kimwili:
Data ya uchunguzi wa lengo:
· ngozi na tishu za subcutaneous: uharibifu wa muundo wa nywele/meno, ukurutu, erythroderma ya watoto wachanga, ualbino (sehemu), ngozi iliyopauka, kutoweza kujizuia na rangi ya ngozi, ulemavu wa kucha, condylomas lata/mollusca, alopecia ya kuzaliwa, vitiligo, petechiae (makuzi ya awali/sugu), kuvuja, telangiectasia, ukosefu wa jasho;
· cavity ya mdomo: gingivostomatitis (kali), periodontitis, aphthae (mara kwa mara), vidonda vikubwa vya mdomo, thrush, meno yaliyojaa, incisors ya conical, hypoplasia ya enamel, meno ya maziwa yanayoendelea;
· katika eneo la jicho: vidonda vya retina, telangiectasia;
· tathmini ya vigezo vya ukuaji wa mwili: kupunguza uzito, kuchelewesha ukuaji, urefu usio na uwiano na kimo.
Ishara za Neurological:
· ataksia;
· microcephaly;
· makrocephaly.
Palpation:
· kutokuwepo kwa lymph nodes: kizazi, axillary, inguinal na tonsils ya pharynx.
lymphadenopathy (ziada);
· asplenia, organomegaly (ini, wengu).

Utafiti wa maabara:
Uchambuzi wa jumla wa damu kupanuliwa, hukuruhusu kutambua anemia, thrombocytopenia, leukopenia, hypereosinophilia, granulocytopenia au neutrophilia, lymphopenia:
· kugundua miili ya Howell-Jolly (inclusions ndogo za pande zote za urujuani-nyekundu 1 - 2 mikroni kwa ukubwa, zinapatikana 1 (chini ya mara nyingi 2 - 3) katika erithrositi moja. Wanawakilisha mabaki ya kiini);
· kugundua granules kubwa katika phagocytes au kutokuwepo kwa granules;
· utambulisho wa lymphocytes na saitoplazimu ya basophilic;
Kemia ya damu :
Jumla ya sehemu za protini na protini - kupungua kwa kiasi kikubwa kwa sehemu ya γ ya globulins kwenye electropherogram ya jumla ya protini, ikionyesha ukiukaji wa awali ya immunoglobulins.
· uamuzi wa kiwango cha kalsiamu katika damu, kupungua kwake ni sifa ya hypofunction ya tezi ya parathyroid na ni hali ya maendeleo ya tetani.
· uamuzi wa triglycerides kutambua hyperlipidemia, tabia ya magonjwa ya udhibiti wa kinga (familia hemophagocytic lymphohistiocytosis);
· uamuzi wa ferritin kwa utambuzi tofauti na ugonjwa wa hemophagocytic.
· Uamuzi wa protini za athari za uchochezi: CRP - viwango vya chini vya CRP na vigezo vingine vya uchochezi ni tabia wakati wa mchakato wa kuambukiza katika PID.
· uamuzi wa kiasi wa immunoglobulins A, M, G kutambua upungufu (hypogammaglobulinemia) au kutokuwepo kabisa (agammaglobulinemia).
· Uamuzi wa immunoglobulins ya darasa E (Ig E) katika seramu ya damu ili kugundua ongezeko lake kubwa.

Mtihani wa damu wa Immunological:
Jedwali 1 - vigezo vya maabara ya kinga na maumbile ili kuthibitisha aina ya PID

Upungufu wa kingamwili (upungufu wa kinga ya seli B)
aina ya immunodeficiency	vigezo vya maabara	kupima maumbile
Agammaglobulinia yenye upungufu mkubwa au kutokuwepo kabisa kwa seli B	CD19	Jeni XLA, μ - mnyororo mzito, λ5 mnyororo wa mwanga,Igα, Igβ, BLNK, Btk
Upungufu wa kawaida wa kinga ya kutofautiana	CD19, CD81, CD40, CD27, CD28-B7, IL-12	Jeni ICOS, TNFRSF13B, TACI, BAFF-R
Syndromes za Hyper-IgM na kupungua kwa viwango vya IgG, IgA na idadi ya kawaida ya B-lymphocytes.	CD40L, AID, CD40, UNG,(CD154)	Jeni XHGM, AICDA, UNG
Upungufu wa pekee wa aina ndogo za IgG	*Madarasa madogo* *IgG* : IgG1, IgG2, IgG3, IgG4,
Upungufu wa IgA uliochaguliwa	IgA ya kuchagua, katika maji ya kibaolojia? IL-5, IL-10, CD40-CD40L
Ugonjwa wa Hyper-IgE	-	STAT3, BATI8, TYK2

Kumbuka: Utafiti wa maumbile ya molekuli. Inafanywa ikiwa immunodeficiency maalum inashukiwa. Uwepo / kutokuwepo kwa kasoro fulani ya maumbile imedhamiriwa katika seli za damu za mgonjwa. Tu baada ya kugundua kasoro hiyo ni uchunguzi wa immunodeficiency msingi kuchukuliwa kuthibitishwa

Masomo ya vyombo ( hufanywa kulingana na dalili ili kubaini shida za upungufu wa kinga ya msingi, kuhalalisha tiba ya kuzuia-uchochezi na uchunguzi na wataalam):
x-ray ya kifua katika makadirio mawili: kulingana na matokeo ya uchunguzi huu, unaweza kutambua nodi za lymph zilizopanuliwa, kugundua nimonia au jipu, kuwatenga uvimbe, kuamua saizi ya tezi ya thymus (aplasia/hypoplasia ya tezi) .

Mashauriano ya kitaalam: Mashauriano yote na wataalam nyembamba hufanywa kulingana na dalili, kwa kuzingatia shida za PID.
· kushauriana na ophthalmologist - mbele ya kutokwa kwa purulent kutoka kwa macho, kutambua telangiectasia;
· kushauriana na pulmonologist - mbele ya kikohozi cha muda mrefu cha uzalishaji, dalili za ugumu wa kupumua, mabadiliko ya kimwili ya kudumu kwenye mapafu (kupiga mara kwa mara au kudhoofika kwa kupumua), hemoptysis.
· kushauriana na otolaryngologist mbele ya vyombo vya habari vya otitis mara kwa mara, sinusitis ya mara kwa mara na kugundua kupoteza kusikia;
· kushauriana na daktari wa moyo - mbele ya arrhythmias ya moyo (tachycardia inayoendelea, bradyarrhythmia, arrhythmia), kufafanua genesis ya ugonjwa wa pamoja.
· kushauriana na mtaalamu wa magonjwa ya kuambukiza - kwa hyperthermia ya muda mrefu, dalili za meningeal.
· kushauriana na gastroenterologist - mbele ya maumivu ya tumbo ya mara kwa mara, dyspepsia, matatizo ya kinyesi, kuhara kwa kudumu, kutokwa damu kwa utumbo.
· kushauriana na daktari wa neva - mbele ya edema, uhifadhi wa mkojo, mabadiliko katika vipimo vya mkojo.

Utambuzi tofauti

Utambuzi tofauti:
Ili kufafanua asili ya uharibifu wa kinga, angalia kanuni ya 1.
· Pamoja na aina zingine za hali ya upungufu wa kinga, kasoro za maumbile, shida za kuambukiza, angalia kanuni ya 2.

Jedwali - 2. Utambuzi tofauti wa immunodeficiency msingi.

№	Udhihirisho wa kliniki	Pathogens zilizotambuliwa	Vipengele tofauti	Utambuzi wa tofauti usio na immunological	Utambuzi unaotarajiwa
1	Kupungua kwa uzito na ukuaji wa watoto wadogo (ikiwa ni pamoja na kuhara isiyoweza kushindwa, eczema kali). Wachache wa watoto hawa wana PID, lakini ucheleweshaji wa utambuzi na matibabu na upandikizaji wa seli shina hupunguza sana maisha. Vipimo vya kinga ya mwili vinapaswa kufanywa sambamba na kubaini sababu zingine za kupungua kwa uzito na kudumaa.	Hasa virusi (CMV, EBV, VZV, HSV, adenovirus, EBV8, HPV, molluscum contagiosum, RSV), fangasi (Candida superficial, Aspergillus, Cryptococcus, Histoplasma, Pheumocystisjiroveci/carini), protozoa (toxodium, Cryptosporicellular, Cryptosporicellular) kama vile Mycobacterium spp. na Salmonella.	Kuhara isiyoweza kutibika na au bila pathojeni maalum. Maambukizi ya nadra au maambukizo makali sana, magonjwa nyemelezi. Ugonjwa wa kupandikizwa dhidi ya mwenyeji kutoka kwa T-lymphocytes ya mama au kuongezewa kwa vipengele vya damu visivyo na mionzi. Eczema kali. Unyeti kwa mwanga.	Sababu mbalimbali za utumbo, figo, moyo na mapafu, endocrine, neva, kimetaboliki na kuzaliwa. Tumors mbaya. Sumu ya risasi ya muda mrefu. Maambukizi ya uzazi. Utapiamlo mkali (tazama miongozo husika).	UKIMWI na SCID
2	Maambukizi ya purulent ya mara kwa mara (ikiwa ni pamoja na kuvimba kwa granulomatous, uponyaji mbaya wa jeraha). Kasoro katika kazi ya phagocytic ni nadra na mara chache huhatarisha maisha mara moja. \| Neutropenia ni ugonjwa wa kawaida na unaojulikana kwa urahisi	Hasa Staphylococcusureus, wakati mwingine Klebsiella, Escherichiacoli, Enterobacter, Serratia, Pseudomonas, Salmonella, violaceum Chromobacterium, Burkholderia aina. Maambukizi ya vimelea (iliyosambazwa Candida, Aspergillus, Nocardia)	Maambukizi katika maeneo ya uso wa mwili (ngozi, mdomo, utando wa mucous), abscesses ya viungo vya ndani (mapafu, ini, lymph nodes, matumbo) na mifupa. Kuvimba kwa granulomatous bila sababu. Uponyaji mbaya wa jeraha. Aphthae. Granulomatous colitis na uharibifu mkubwa kwa rectum. Kukaza kamba kuchelewa (zaidi ya wiki 4).	Neutropenia ya madawa ya kulevya; alloimmune, autoimmune, uvimbe mbaya wa damu, anemia ya aplastiki. Neutropenia ya muda mfupi ikifuatiwa na maambukizi ya (virusi). Upungufu wa vitamini B12/folate. Uharibifu wa ngozi (eczema, kuchoma kuvimba).	Neutropenia
3	Maambukizi ya nadra au kali sana (isiyoelezewa - homa ya mara kwa mara, angalia 6). Dalili za nadra za magonjwa ya kawaida ni kawaida zaidi kuliko magonjwa adimu (kama vile upungufu wa kinga). Maadili; uchunguzi wa immunological, vipimo katika hatua ya awali, kwani upungufu wa kinga unaweza kutishia maisha.	Hasa bakteria wa ndani ya seli kama vile Mycobacterium spp. na Salmonella, virusi (CMV, EBV, VZV, HSV, JC, HPV), fungi (Candida, Aspergillus, Cryptococcus, Histoplasma, Pheumocystisjir oveci/carinii) na protozoa (Toxoplasma, Microsporidia, Cryptosporidium).	Dalili zinaweza kuonekana baadaye. Mwanzo wa mapema, mchanganyiko wa dalili kadhaa; upinzani usio wa kawaida kwa matibabu; magonjwa nyemelezi.	Ugonjwa mbaya wa pathojeni, kuzorota kwa hali ya jumla ya mgonjwa, na kusababisha upungufu wa kinga ya sekondari (tumors mbaya, utapiamlo, magonjwa ya muda mrefu). Tiba ya Immunosuppressive. VVU.	UKIMWI na SCID
4	Maambukizi ya mara kwa mara na pathojeni sawa. Wagonjwa wengi hawana PID, lakini maambukizi ya mara kwa mara yanaweza kuwa hatari kwa maisha. Uchunguzi unahitajika.	Bakteria za ndani ya seli kama vile Salmonella, Mycobacteriaceae Neisseriae, kama vile Neisseria meningitidis. Chachu, kuvu kama vile Candida. Bakteria zilizofunikwa kama vile pneumococci. Virusi	Kwa kawaida hakuna maambukizi ya mara kwa mara. Hakuna/kuchelewa homa/kuongezeka kwa viwango vya CRP: Upungufu wa ishara za NF-kB (upungufu wa IRAK4, NEMO-ID, 1xBα). Sepsis inayosababishwa na bakteria iliyofunikwa: asplenia. Idadi kubwa ya warts: epidermodysplasia verruciformis, ugonjwa wa WHIM, DOCK8. Virusi vya Herpes: Upungufu wa seli za NK. Ugonjwa wa lymphoproliferative unaohusishwa na X	Kuongezeka kwa mfiduo, bahati mbaya. Tiba isiyo sahihi ya maambukizi ya kwanza. Kasoro za anatomiki (kwa mfano, fistula). Ukoloni. Maambukizi ya siri ambayo hufanya kama hifadhi (kwa mfano, endocarditis, jipu). Asplenia.	Bakteria za ndani ya seli: kuwatenga (mwingiliano kati ya T-lymphocytes na macrophages kwa ajili ya uzalishaji wa cytokines, autoantibodies kwa IFN-γ). Neisseria: kuwatenga (upungufu wa pongezi, wakati mwingine upungufu wa antibody). Chachu, kuvu: kuwatenga (upungufu wa T-lymphocyte, CMC, MPO). Bakteria zilizofunikwa: ondoa (upungufu wa kingamwili, upungufu wa IRAK4, upungufu unaosaidia). Virusi: UKIMWI SCID
5	magonjwa ya uchochezi ya autoimmune au sugu; lymphoproliferation. Mara nyingi, magonjwa ya autoimmune, magonjwa ya muda mrefu ya uchochezi, na lymphoproliferation hazihusishwa na maambukizi ya mara kwa mara. Ikiwa mchanganyiko wa magonjwa hutokea, ikiwa ugonjwa hutokea kwa atypically au kwa umri usio wa kawaida, uwepo wa immunodeficiency ni uwezekano mkubwa zaidi.	Kwa mchanganyiko wa maonyesho ya kliniki, tazama hapa. Matatizo ya Autoinflammatory haitoi shida kubwa ya kuambukiza.	Mchanganyiko mbalimbali wa hali ya kliniki, ikiwa ni pamoja na magonjwa ya autoimmune, vipimo vya rheumatic, lymphoproliferation. Tambua kwa ishara za kliniki. HUS isiyo ya kawaida. Hemolysis isiyojulikana.	(Angalia miongozo inayohusiana).	PID yoyote inawezekana

Kielelezo cha 2.

Matibabu nje ya nchi

Pata matibabu nchini Korea, Israel, Ujerumani, Marekani

Pata ushauri kuhusu utalii wa matibabu

Matibabu

Malengo ya matibabu:
· kufikia uhalalishaji wa viashiria vya hali ya kinga na viwango vya immunoglobulini;
· kuzuia matatizo ya kuambukiza;
· kutambua mapema na matibabu ya maonyesho ya kuambukiza.

Mbinu za matibabu:
· tiba ya uingizwaji ya maisha yote (utawala wa intravenous au subcutaneous wa immunoglobulins). Immunoglobulin G ya mishipa inapaswa kuanza mapema iwezekanavyo. Immunoglobulini za subcutaneous hupewa kila wiki kama njia mbadala ya utawala wa intravenous;
· matibabu ya matatizo ya kuambukiza - kulingana na Itifaki za matibabu ya nosologies husika. Tiba ya antibiotic ya kuzuia hutumiwa wakati hakuna majibu ya kutosha kwa tiba bora ya uingizwaji wa immunoglobulini;
· matibabu ya magonjwa ya autoimmune na uvimbe kama matatizo ya PID - kwa kutumia itifaki zinazofaa kwa ugonjwa huo;
· upandikizaji wa seli ya damu kwa hyperimmunoglobulinemia "M".

Matibabu ya madawa ya kulevya

Jedwali - 2. Tiba ya dawa kwa aina mbalimbali za PID

№	Jina la kikundi cha dawa	Fomu ya kutolewa Kipimo, frequency
1	immunoglobulini ya kawaida ya binadamu kwa utawala wa intravenous (IVIG) (yenye maudhui ya IgG ya angalau 95%).	tiba ya kueneza 1.2 - 1.5 g/kg uzito wa mwili kwa mwezi, kwa njia ya ndani, sindano 4-5 kila baada ya siku 5-7 hadi viwango vya kawaida vya IgG vya serum ya umri maalum hupatikana; zaidi, kiwango cha kawaida cha immunoglobulini kwa ajili ya matibabu ya matengenezo ni 0.4 g/kg mara moja kwa njia ya mshipa kila baada ya wiki 3-4. Dozi ya matengenezo hutumiwa kwa maisha yote
2	immunoglobulin ya kawaida ya binadamu kwa utawala wa subcutaneous	inatumika kwa kipimo cha wastani cha 0.1 g/kg mara moja kwa wiki chini ya ngozi
3	tiba ya corticosteroid prednisolone	kutumika kwa magonjwa ya granulomatous 1 - 2 mg / kg. Muda wa matibabu ni wiki 6. Katika uwepo wa shida za autoimmune, haswa hemocytopenia, prednisolone inaonyeshwa kwa kipimo cha 1-2 mg / kg ya uzani wa mwili hadi msamaha wa hematolojia upatikane, ikifuatiwa na kupunguzwa polepole kwa kipimo. msaada mdogo.

Aina zingine za matibabu: Hapana.
Upasuaji
Uingiliaji wa upasuaji hutolewa katika kiwango cha hospitali: Inafanywa kutokana na matatizo ya PID (lymphadenitis, abscesses ya ini, figo, ngozi, paraproctitis).

Usimamizi zaidi:
· kwa wagonjwa walio na hypogammaglobulinemia, tiba ya uingizwaji isiyo maalum na maandalizi ya kawaida ya immunoglobulini ya binadamu kwa utawala wa intravenous - kila mwezi, kwa kiwango cha 0.4 - 0.5 g/kg - kila mwezi;
· kwa wagonjwa walio na hypogammaglobulinemia, udhibiti wa viwango vya IgG kabla ya kila utawala wa prophylactic wa immunoglobulins;
· kwa watoto walio na foci ya muda mrefu ya maambukizi, microbiological (tamaduni za bakteria na uamuzi wa unyeti kwa antibiotics) masomo ya loci ya kuvimba inapaswa kufanyika mara moja kila baada ya miezi 6. Wakati wa kutathmini matokeo ya tamaduni, mtu asipaswi kusahau kwamba mimea yenye fursa pia ni pathogenic kwa watoto wenye immunodeficiencies ya msingi na husababisha maendeleo ya mchakato mkali wa kuambukiza;
· kuondokana na maambukizi ya bakteria na kutibu matatizo ya ujanibishaji wowote, tiba ya antibacterial hufanyika kwa wiki 2 - 4 kulingana na kanuni zinazokubaliwa kwa ujumla. Uagizo wa viuavijasumu wenye nguvu unahusisha kuagiza antibiotics ya wigo mpana.

Viashiria vya ufanisi wa matibabu:
· kuhalalisha vigezo vya immunological;
· kupunguza ukali wa dalili/kuondolewa kwao wakati wa kuzidisha kwa ugonjwa wa kuambukiza;
· kuzuia kuzidisha;
· kupunguza hitaji la kutumia dawa;
· kupunguza hatari ya kupata madhara ya matibabu.

Madawa ya kulevya (viungo vya kazi) vinavyotumika katika matibabu

Kulazwa hospitalini

Dalili za kulazwa hospitalini, zinazoonyesha aina ya kulazwa hospitalini: Dalili za kulazwa hospitalini iliyopangwa:
· utambuzi wa awali mbele ya dalili tabia ya PID;
· kufanya tiba ya uingizwaji na immunoglobulins ya mishipa, bila kutokuwepo;
· kuzidisha kwa magonjwa ya mara kwa mara ya purulent-uchochezi ya mfumo wa bronchopulmonary, ngozi, viungo vya ENT;
· Matatizo ya kinga mwilini au ukuaji wa saratani kutokana na PID.

Dalili za kulazwa hospitalini kwa dharura:
· hali zinazohatarisha maisha zinazohitaji huduma ya matibabu ya dharura: ugonjwa wa hemorrhagic, moyo na mishipa, kushindwa kupumua, homa mbaya.

Kuzuia

Vitendo vya kuzuia:
· chakula, kwa kutokuwepo kwa ugonjwa wa malabsorption, chakula haihitajiki. Chakula lazima kikidhi haja ya protini, vitamini na microelements na kutosha katika kalori ili kuhakikisha ukuaji wa kawaida na maendeleo. Lishe ya kutosha katika immunodeficiency inaweza kusababisha ukandamizaji zaidi wa mfumo wa kinga.
· kwa watoto wenye vyombo vya habari vya otitis vya mara kwa mara na vya muda mrefu, vipimo vya kusikia hufanyika mara kwa mara kwa kutambua mapema na matibabu ya kupoteza kusikia.
· Epuka kugusa mionzi ya jua.
· ufuatiliaji wa hali ya maambukizi. Usafi wa foci sugu ya maambukizo kwa kutumia tiba ya antibacterial, dawa za antifungal na antiviral.
· kabla ya uingiliaji wa upasuaji au meno, ni lazima kuagiza antibiotics ili kuzuia matatizo ya kuambukiza.
· Uzuiaji wa chanjo haujumuishi chanjo ya chanjo hai (BCG, chanjo dhidi ya surua, rubela, mabusha, polio ya mdomo, tetekuwanga, maambukizi ya rotavirus).
· kukataa kuwasiliana na watu ambao wana baridi, kuepuka kuwepo katika maeneo yenye watu wengi

Habari

Vyanzo na fasihi

Muhtasari wa mikutano ya Baraza la Wataalam la RCHR ya Wizara ya Afya ya Jamhuri ya Kazakhstan, 2015
1. Orodha ya fasihi iliyotumika: 1). Kondratenko I.V., Bologov A.A. Upungufu wa kinga ya msingi. M.: Medpraktika-M, 2005. 2). Allegology na immunology. Uongozi wa kitaifa (Wahariri-Wakuu wa Mwanataaluma RAS na RAMS Khaitov R.M., Prof. Ilyina N.I. 397 p.). 1) Immunology ya utoto (iliyohaririwa na Prof. A.Yu. Shcherbina na Prof. E.D. Pashanov) - M.: ID MEDPRACTIKA-M, 2006, 432 p. 2) Drannik G.N. Immunology ya kliniki na mzio. - K.: Polygraph Plus LLC, 2006.- 482 p. 3) Shcherbina A.Yu., Kosacheva T.G., Rumyantsev A.G. Ukosefu wa kinga ya msingi inasema: masuala ya uchunguzi na matibabu // Masuala ya hematology, oncology na immunopathology katika watoto. - 2010. - T. 9, No 2. - P. 23-31. 4) Yartsev M.N., Yakovleva K.P. Upungufu wa Kinga: tathmini ya kliniki na maabara ya kinga kwa watoto // Immunology. - 2005. - T. 26, No 1. - P. 36-44. 5) Kondratenko I.V., Litvina M.M., Reznik I.B., Yarilin A.A. Ukiukaji wa kinga ya seli ya T kwa wagonjwa walio na upungufu wa kawaida wa kinga. Madaktari wa watoto 2001;4:18-22. 6) Sidorenko I.V. Leshkevich I.A., Kondratenko I.V., Gomez L.A., Reznik I.B. "Uchunguzi na matibabu ya immunodeficiencies msingi." Mapendekezo ya mbinu kwa madaktari wa Kamati ya Afya ya Serikali ya Moscow. M., 2000. 7) Khaitov R.M. Fiziolojia ya mfumo wa kinga. M., 2001, 223 p. 8. A.S. Yurasova, O.E. Pashchenko, I.V. Sidorenko, I.V. Kondratenko Maonyesho yasiyo ya kuambukiza ya immunodeficiencies ya msingi. Katika kitabu. Maendeleo katika Kliniki ya Immunology na Allegology, 2002;3:59-79. 8) Pharmacotherapy yenye ufanisi 2012 No. 1 pp. 46 - 54. 9) Rich Robert R. et wote. Kliniki Immunology. - 2008, Elsevier Limited. 10) Geha R.S. Magonjwa ya Msingi ya Upungufu wa Kinga Mwilini: sasisho kutoka kwa Kamati ya Ainisho ya Magonjwa ya Msingi ya Kinga ya Umoja wa Kimataifa wa Vyama vya Kingamwili/ R.S.Geha, L.D.Notarangelo, J.L.Casanova, H.Chapel, M.E.Conley, A.Fischer, L.Hammarström, S.Nonoyama, H.D.Ochs J.M. Puck, C. Roifman, R. Seger, J. Wedgwood; Kamati ya Ainisho ya Magonjwa ya Msingi ya Kinga ya Umoja wa Kimataifa wa Vyama vya Kinga ya Kinga // J. Allergy Clin. Kingamwili. – 2007. – Juz. 120, Nambari 4. - P. 776-794.

Habari

Orodha ya watengenezaji wa itifaki:
1) Marshalkina Tatyana Vasilievna - mgombea wa sayansi ya matibabu, daktari wa kitengo cha kufuzu zaidi, mkuu wa idara. patholojia tata ya somatic na ukarabati wa Hospitali ya Jimbo la Republican katika Hospitali ya Sayansi na Kliniki "NCP na DH".
2) Isabekova Alma Aytakhanova - mgombea wa sayansi ya matibabu, daktari wa kitengo cha kufuzu zaidi, idara ya neurology ya watoto na kozi ya genetics ya matibabu ya KazMUNO, profesa msaidizi.
3) Manzhuova Lyazat Nurbapaevna - Mgombea wa Sayansi ya Tiba, daktari wa kitengo cha kufuzu zaidi, Mkuu wa Idara ya Hematology ya Kituo cha Utafiti na Nyumba ya Tiba.
4) Bulegenova Minira Guseinovna - Daktari wa Sayansi ya Matibabu, Mkuu. maabara ya NCP na DH.
5) Gurtskaya Gulnar Marsovna - Mgombea wa Sayansi ya Matibabu katika Chuo Kikuu cha Matibabu cha Astana JSC, Profesa Mshiriki wa Idara ya Pharmacology Mkuu, daktari wa dawa ya kliniki.

Ufichuzi wa kutokuwa na mgongano wa maslahi: Hapana

Wakaguzi:
Kovzel Elena Fedorovna - Daktari wa Sayansi ya Matibabu, mkuu wa idara ya allegology, pulmonology na magonjwa ya watoto yatima, daktari wa mzio, mtaalamu wa kinga ya jamii ya kufuzu zaidi ya Kituo cha Uchunguzi cha JSC Republican.

Dalili ya masharti ya kukagua itifaki: Mapitio ya itifaki miaka 3 baada ya kuchapishwa na kutoka tarehe ya kuanza kutumika au ikiwa mbinu mpya zilizo na kiwango cha ushahidi zinapatikana.

Faili zilizoambatishwa

Tahadhari!

Kwa matibabu ya kibinafsi, unaweza kusababisha madhara yasiyoweza kurekebishwa kwa afya yako.
Taarifa iliyotumwa kwenye tovuti ya MedElement na katika programu za simu za "MedElement", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Diseases: Therapist's Guide" haiwezi na haipaswi kuchukua nafasi ya mashauriano ya ana kwa ana na daktari. Hakikisha kuwasiliana na kituo cha matibabu ikiwa una magonjwa au dalili zinazokuhusu.
Uchaguzi wa dawa na kipimo chao lazima ujadiliwe na mtaalamu. Ni daktari tu anayeweza kuagiza dawa sahihi na kipimo chake, akizingatia ugonjwa na hali ya mwili wa mgonjwa.
Tovuti ya MedElement na programu za rununu "MedElement", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Magonjwa: Saraka ya Mtaalamu" ni rasilimali za habari na marejeleo pekee. Taarifa iliyowekwa kwenye tovuti hii haipaswi kutumiwa kubadilisha maagizo ya daktari bila ruhusa.
Wahariri wa MedElement hawawajibikii jeraha lolote la kibinafsi au uharibifu wa mali unaotokana na matumizi ya tovuti hii.

Kila mtu ana mfumo wa kinga iliyoundwa kutambua na kulinda mwili kutoka kwa vitu vya kigeni. Lengo kuu la kinga ni kuharibu microorganisms na seli za atypical ambazo husababisha athari mbaya kwa afya ya binadamu. Kulingana na asili, immunodeficiencies msingi na sekondari wanajulikana. Kwa upungufu wa kinga, maambukizo na magonjwa yote ni ngumu zaidi, mara nyingi huwa sugu na huwa na shida.

Upungufu wa kimsingi wa kinga ni nini?

Ukosefu wa kinga ya msingi ni urithi au kupatikana wakati wa hali ya maendeleo ya fetusi ambayo matatizo yanazingatiwa katika utendaji wa mfumo wa kinga. Kwa maneno mengine, mtoto huzaliwa bila uwezo wa kujikinga na maambukizi yoyote na virusi. Ukosefu wa kinga ya msingi kwa watoto hugunduliwa katika umri mdogo. Wagonjwa walio na fomu kali kawaida hufa. Katika aina fulani za ugonjwa huo, dalili za kwanza zinaweza kugunduliwa tayari kwa watu wazima. Hii hutokea wakati mgonjwa analipwa vizuri kwa aina fulani ya ugonjwa huo. Picha ya kliniki inaonyeshwa na michakato ya mara kwa mara na ya muda mrefu ya kuambukiza. Mara nyingi huathiri mfumo wa bronchopulmonary, viungo vya ENT, ngozi na utando wa mucous. Ukosefu wa kinga ya msingi unaweza kusababisha maendeleo ya lymphadenitis ya purulent, abscess, osteomyelitis, meningitis na sepsis.

Aina zingine hujidhihirisha kama mizio, magonjwa ya autoimmune, na zinaweza kusababisha ukuaji wa tumors mbaya. Immunology, sayansi ambayo inasoma mifumo ya kujilinda ya mwili dhidi ya vitu vyenye madhara, itasaidia kutambua upungufu wa kinga ya msingi.

Kutambua immunodeficiencies ya kuzaliwa ni vigumu sana. Utambuzi wa mapema ni muhimu sana kwa sababu zifuatazo:

utambuzi wa wakati na tiba iliyowekwa kwa usahihi husaidia wagonjwa kudumisha hali ya juu ya maisha kwa miaka mingi;
utambuzi wa upungufu wa msingi wa kinga na utambuzi wa jeni zenye kasoro hufanya iwezekane kuelezea wanafamilia kwa njia inayoweza kupatikana matokeo ya ripoti ya maumbile ya matibabu na kufanya uchunguzi wa intrauterine.

Ukosefu wa kinga ya msingi: uainishaji

Upungufu wa Kinga Mwilini hurejelea mabadiliko yanayoendelea katika mfumo wa kinga ambayo husababishwa na kasoro katika utaratibu mmoja au zaidi wa mwitikio wa kinga. Kuna aina nne:

Kuhusiana na umri, kutokea katika utoto wa mapema au uzee.
Imenunuliwa.
Kuambukiza, husababishwa na virusi.
Congenital (upungufu wa kinga ya msingi).

Uainishaji wa upungufu wa msingi wa kinga ni kama ifuatavyo.

Upungufu wa kinga unaohusishwa na uharibifu wa aina kadhaa za seli:
● Dygenesis ya reticular - inayojulikana kwa kutokuwepo kabisa kwa seli za shina. Aina hii ya ugonjwa haiendani na maisha.
● Upungufu mkubwa wa kinga mwilini unaosababishwa na kasoro za T-lymphocyte na B-lymphocyte.
Upungufu wa kinga unaosababishwa hasa na uharibifu wa seli T: DiGeorge syndrome, ambayo ina sifa ya kutokuwepo au maendeleo duni ya thymus (thymus gland) na tezi za parathyroid, kasoro za moyo wa kuzaliwa, deformations katika muundo wa uso. Ugonjwa huo unaweza kuambatana na hali isiyo ya kawaida katika maendeleo ya mifupa, figo, na mfumo wa neva.
Upungufu wa kinga, na uharibifu mkubwa kwa seli B.
Uharibifu wa seli za myeloid husababisha upungufu wa kinga ya msingi. Ugonjwa sugu wa granulomatous una kasoro iliyotamkwa katika utengenezaji wa spishi tendaji za oksijeni. Matokeo yake, maambukizi ya muda mrefu yanayosababishwa na bakteria au fungi hutokea.
Upungufu wa kinga unaohusishwa na kasoro katika mfumo unaosaidia. Kasoro hizi husababisha upungufu au kutokuwepo kabisa kwa vipengele mbalimbali vya kukamilisha.

Pia kuna seli, seli-humoral na msingi humoral immunodeficiencies. Aina ya seli ya upungufu wa kinga ni pamoja na kasoro zinazohusiana na upungufu wa lymphocytes, macrophages, na seli za plasma. Fomu ya humoral husababishwa na upungufu wa antibodies.

Upungufu wa kinga ya sekondari ni nini?

Aina hii ya upungufu wa kinga sio ugonjwa wa urithi. Inapatikana katika maisha yote. Ukuaji wake unaweza kusababishwa na mfiduo wa mambo ya kibiolojia, kemikali na mazingira. Watu ambao huongoza maisha yasiyo ya afya, kula vibaya, au katika hali ya mara kwa mara ya dhiki pia hawajalindwa kutokana na upungufu wa kinga ya sekondari. Wagonjwa mara nyingi ni watu wazima.

Uainishaji wa immunodeficiencies sekondari

Kati ya hali ya sekondari ya upungufu wa kinga, ninatofautisha aina tatu:

alipewa, mfano ambao ni UKIMWI, unaosababishwa na uharibifu wa mfumo wa kinga na virusi vya ukimwi wa binadamu;
iliyosababishwa, inayotokana na mfiduo wa vichocheo maalum kwa namna ya eksirei, matumizi ya corticosteroids, majeraha na upasuaji;
hiari, inayojulikana kwa kutokuwepo kwa sababu ya wazi inayoongoza kwa tukio la upungufu wa kinga.

Upungufu wa kinga ya sekondari pia umegawanywa kuwa inayoweza kubadilishwa na isiyoweza kurekebishwa. Lahaja ya upungufu wa kinga inayoweza kurekebishwa inaweza kuwa njaa na upungufu unaohusishwa wa vipengele muhimu. Maambukizi ya VVU ni mfano wa aina isiyoweza kurekebishwa ya immunodeficiency.

Ishara za immunodeficiency

Ishara kuu ya ugonjwa huo ni uwezekano wa mtu kwa magonjwa ya kuambukiza ya mara kwa mara. Ukosefu wa kinga ya msingi ni sifa ya maambukizi ya mara kwa mara ya kupumua. Hapa ni muhimu kutofautisha wazi kati ya watu wenye immunodeficiency na wale walio na kinga dhaifu.

Dalili ya tabia zaidi ya ugonjwa huu ni tukio la maambukizi ya bakteria, na kurudi mara kwa mara. Hii inajidhihirisha katika koo la mara kwa mara, pua ya kuvuta, ambayo inaongoza kwa maendeleo ya sinusitis ya muda mrefu, bronchitis na otitis vyombo vya habari. Wakati wa matibabu, mwili hauwezi kuondoa kabisa wakala wa causative wa ugonjwa huo, ndiyo sababu kurudi tena hutokea. Upungufu wa kimsingi wa kinga mwilini kwa watoto unaweza kusababisha magonjwa ya kingamwili kama vile endocrinopathy ya kingamwili, anemia ya hemolytic, na arthritis ya baridi yabisi. Watoto katika hali hii wanahusika na mawakala kadhaa ya kuambukiza mara moja. Pia kawaida kwa hali hii ni ugonjwa wa mfumo wa utumbo. Ukosefu wa kinga ya msingi kwa watu wazima inaweza kuonyeshwa kwa uwepo wa idadi kubwa ya warts na papillomas kwenye mwili.

Utambuzi wa upungufu wa kinga ya msingi

Utambuzi wa ugonjwa huanza na kukusanya anamnesis. Daktari anapaswa kuchukua historia ya familia, hasa ikiwa mtoto hugunduliwa na fomu ya msingi. Mgonjwa anapaswa kuchunguzwa, hali ya membrane ya mucous na ngozi, ukubwa wa ini na wengu inapaswa kupimwa. Utambuzi huu pia unaonyeshwa na maonyesho kwa namna ya kuvimba kwa macho, uvimbe wa pua, na kikohozi cha muda mrefu cha muda mrefu.

Ili kufanya uchunguzi sahihi, mtihani wa kina wa damu unapaswa kufanywa, ambao utaonyesha idadi ya seli tofauti katika mwili na kiwango cha immunoglobulin. Uchambuzi unahitajika ambao utaonyesha maudhui ya protini katika damu, ambayo inaonyesha uwezo wa mwili wa kupinga maambukizi mbalimbali.

Utambuzi wa ujauzito

Imeanzishwa kuwa upungufu wa kinga ya msingi ni ugonjwa wa urithi na sio nadra kama inavyofikiriwa. Leo, imewezekana kutambua wabebaji wa jeni iliyobadilika na kutoa ushauri kwa familia zinazopanga kuzaa mtoto aliye katika hatari ya kupata ugonjwa huo. Ikiwa familia tayari ina mtoto aliye na hali hii, uchambuzi wa mabadiliko unafanywa juu yake, baada ya hapo uchunguzi wa uchunguzi wa kiinitete unafanywa. Kwa kufanya hivyo, uchambuzi wa Masi ya maji ya amniotic, ambayo yana seli za fetasi, hufanyika.

Matatizo baada ya immunodeficiency

Upungufu wa kinga ya msingi na sekondari unaweza kusababisha shida kama magonjwa ya kuambukiza kama vile sepsis, pneumonia na jipu. Kwa sababu ya aina nyingi za magonjwa yanayosababishwa na upungufu wa kinga, shida zinazowezekana lazima ziamuliwe mmoja mmoja.

Matibabu ya immunodeficiency

Ukosefu wa kinga ya msingi, matibabu ambayo ni mchakato mgumu na mrefu, inahitaji kudumisha maisha ya afya na kuepuka maambukizi yoyote. Kabla ya kuagiza matibabu magumu, uchunguzi sahihi unapaswa kuanzishwa kwa kutambua kiungo kilichovunjwa katika mfumo wa ulinzi wa kinga. Ikiwa upungufu wa immunoglobulin hugunduliwa, tiba ya uingizwaji na seramu iliyo na antibodies hufanyika katika maisha yote. Matatizo yanayotokana na magonjwa ya kuambukiza yanatibiwa na antibiotics, madawa ya kulevya na ya antifungal. Katika baadhi ya matukio, immunodeficiency ya msingi inatibiwa na immunoglobulin, ambayo inasimamiwa chini ya ngozi au intravenously.

Urekebishaji wa kinga pia unafanywa kwa njia ya kupandikiza uboho na matumizi ya immunomodulators.

Watoto walio na ugonjwa huu hawapaswi kuchanjwa na chanjo hai. Watu wazima wanaoishi na mtoto huchanjwa tu na chanjo ya polio ambayo haijaamilishwa.

Upungufu wa kinga ya sekondari una usumbufu mdogo katika utendaji wa mfumo wa kinga.

Ugonjwa huu unasababishwa na matatizo katika mfumo wa hematopoietic, ambayo inaweza kuwa ya kuzaliwa au kupatikana. Uboho huacha tu kutoa seli za damu. Upungufu wa seli nyekundu za damu, sahani na leukocytes hugunduliwa.

Tukio hilo linaweza kusababishwa na kutovumilia kwa mtu binafsi, haswa kwa dawa fulani. Sababu ya unyeti huu sio wazi kila wakati, lakini inaweza kuwa kutokana na kasoro ya maumbile katika seli za hematopoietic.

Sababu zingine zinaweza pia kuwa:

Ishara za anemia ya aplastiki

Dalili za hali hii ni pamoja na:

uchovu mara kwa mara na udhaifu;
rhythm ya moyo isiyo ya kawaida;
ngozi ya rangi;
kutokwa damu kwa pua mara kwa mara;
kutokwa na damu kwa muda mrefu baada ya kupunguzwa;
ufizi wa damu;
magonjwa ya kuambukiza ya mara kwa mara;
kizunguzungu na migraine.

Matibabu ya anemia ya aplastiki

Kesi kali za ugonjwa zinahitaji ufuatiliaji wa mara kwa mara wa mgonjwa. Katika hali ngumu zaidi, uhamisho wa damu, uhamisho wa uboho, na madawa maalum ambayo huchochea seli za hematopoietic hutumiwa. Dawa za kukandamiza kinga mara nyingi hutumiwa katika matibabu, ambayo husaidia kudhoofisha mwitikio wa kinga ya mwili kwa kusababisha seli za mfumo wa kinga kutojibu tishu za mfupa. Katika miaka ya hivi karibuni, madaktari wanazidi kupendelea kupandikiza uboho haraka iwezekanavyo, ambayo huepuka shida nyingi.

Kuzuia upungufu wa msingi wa kinga

Ugonjwa wa msingi wa immunodeficiency ni ugonjwa wa urithi, na ipasavyo, hakuna hatua za kuzuia. Ili kuepuka maonyesho ya hali ya immunodeficiency, carrier iwezekanavyo wa jeni yenye kasoro inapaswa kutambuliwa katika familia ambapo historia ya matibabu ni chanya. Kwa magonjwa kama vile upungufu mkubwa wa kinga ya mwili, utambuzi wa intrauterine inawezekana.

Ili kuzuia tukio la upungufu wa kinga ya sekondari, mtu anapaswa kuongoza maisha sahihi, kuwa na shughuli za kimwili za wastani, na kuepuka maambukizi ya VVU katika mwili. Na ili kufanya hivyo, unahitaji kuepuka mahusiano ya ngono yasiyo salama na uhakikishe kutumia vyombo vya matibabu vya kuzaa. Magonjwa yanayosababishwa na upungufu wa kinga ni ngumu na ya siri katika udhihirisho wowote. Kutunza afya yako vizuri, mbinu jumuishi na mashauriano ya wakati na madaktari itasaidia kuokoa maisha yetu ya baadaye - watoto wetu.

ILI KUMSAIDIA MTAYARISHAJI

UDC 612.216-112

Imepokelewa 04/31/08

L.M. KARZAKOVA, O.M. MUCHUKOVA,
N.L. RASKAZOVA

KINGA ZA MSINGI NA SEKONDARI

Hospitali ya Kliniki ya Jamhuri,

Hospitali ya Jiji la Watoto nambari 3, Cheboksary

Kanuni za uchunguzi na matibabu ya hali ya immunodeficiency huzingatiwa. Kipaumbele kikubwa hulipwa kwa magonjwa ya msingi ya immunodeficiency. Imetolewa iliyokusanywa na waandishi Sajili msingi upungufu wa kinga mwilini Chuvashia.

Hapa kuna kanuni za uchunguzi na matibabu ya majimbo ya upungufu wa kinga. Kipaumbele kikubwa kinavutiwa na magonjwa ya msingi ya upungufu wa kinga. Ina orodha ya magonjwa ya msingi ya upungufu wa kinga katika Chuvashia, yaliyotolewa na waandishi.

Immunodeficiencies, matatizo ya mwitikio wa kinga, imegawanywa katika makundi mawili makubwa - ya msingi (ya kuzaliwa) na ya sekondari (yaliyopatikana), yanayosababishwa na endogenous mbalimbali (magonjwa) na mvuto wa nje (kwa mfano, mambo mabaya ya mazingira). Upungufu wa Kinga ya Msingi (PIDs), kama sheria, husababishwa na kasoro za maumbile na wakati mwingine tu zisizo za urithi ambazo hujitokeza katika kipindi cha kiinitete. Onyesho la kawaida la PID ni ukiukaji wa upinzani dhidi ya maambukizi pamoja na maendeleo ya maambukizo ya mara kwa mara na/au sugu ya ujanibishaji mbalimbali. Aina ya pathogens ya kuambukiza ambayo mwili huonyesha kuongezeka kwa unyeti inategemea kasoro ya sehemu moja au nyingine ya majibu ya kinga. Kwa hivyo, kasoro katika uzalishaji wa antibody (upungufu wa sehemu ya humoral ya majibu ya kinga) husababisha kupungua kwa upinzani hasa dhidi ya bakteria (staphylococcus, streptococcus, pneumococcus, E. coli, Proteus, Klebsiella) na enteroviruses. Ukiukaji wa sehemu ya seli ya majibu ya kinga ni sifa ya kuongezeka kwa uwezekano wa maambukizi ya virusi na protozoal, kifua kikuu, cryptococcosis, na leishmaniasis. Katika kesi ya kasoro za phagocytosis, sababu ya kawaida ya ugonjwa wa kuambukiza ni microorganisms zinazozalisha catalase (staphylococci, E. coli, Serratia marcescens, Nocardia, Aspergillus, nk), bakteria nyingi za gram-hasi na fungi (Candida albicans, Aspergillus) . Upungufu katika mfumo wa kuongezea unaonyeshwa na maambukizo yanayosababishwa na mimea ya coccal na Neisseria. Katika kesi ya shida ya pamoja ya majibu ya kinga (upungufu wa kinga ya mwili), ugonjwa wa kuambukiza husababishwa na bakteria na virusi, kuvu na protozoa.

Katika baadhi ya matukio, ugonjwa wa kuambukiza ni pamoja na maonyesho yasiyo ya immunological - na dalili zilizoelezwa wazi kutoka kwa viungo vingine na mifumo. Kwa hivyo, ugonjwa wa DiGeorge hujidhihirisha sio tu kwa ukiukaji wa sehemu ya seli ya kinga, lakini pia katika aplasia au hypoplasia ya thymus, agenesis ya tezi ya parathyroid, ulemavu wa moyo na mishipa mikubwa, unyanyapaa wa dysembryogenesis (palate iliyopasuka, kutokuwepo). ya earlobes, nk). Katika ugonjwa wa Louis-Bar, upungufu wa kinga ya pamoja (idadi iliyopungua ya T-lymphocytes, kupungua kwa viwango vya IgA) hujumuishwa na ataksia ya cerebellar na telangiectasia kwenye ngozi na sclera ya macho. Kasoro ya kinga ya pamoja (idadi iliyopungua ya T-lymphocytes, kupungua kwa viwango vya IgM) pamoja na eczema na thrombocytopenia hutokea katika ugonjwa wa Wiskott-Aldrich.

Upungufu wa kinga ya msingi

Kesi ya kwanza ya upungufu wa kinga mwilini (agammaglobulinemia kutokana na ugonjwa unaobainishwa na vinasaba katika utengenezaji wa immunoglobulini) ilielezewa na Bruton mnamo 1952. Tangu wakati huo, zaidi ya kasoro 100 tofauti za msingi za mfumo wa kinga zimetambuliwa. Baadhi ya PID ni kawaida sana. Kwa mfano, mzunguko wa upungufu wa IgA uliochaguliwa hufikia 1:500. Kwa PID nyingine nyingi takwimu hii ni 1:50,000 - 1:100,000. Kulingana na machapisho mengi, kuna utambuzi wa chini na kuchelewa kwa wakati wa utambuzi wa PID ulimwenguni. Katika mpango wa Jeffrey Model Foundation (USA) na ESID (Jumuiya ya Ulaya ya Utafiti wa Upungufu wa Kinga Mwilini), vigezo vimetayarishwa ili kushuku PID kwa wagonjwa.

Vigezo vya PID:

1.Vyombo vya habari vya otitis mara kwa mara (mara 6-8 kwa mwaka).

2. Sinusitis ya mara kwa mara (mara 4-6 kwa mwaka).

3.Zaidi ya nimonia mbili zilizothibitishwa.

4. Majipu ya kina ya ngozi na viungo vya ndani mara kwa mara.

5. Uhitaji wa tiba ya muda mrefu (zaidi ya miezi 2) na antibiotics ili kukomesha maambukizi.

6. Haja ya viuavijasumu kwa mishipa ili kukomesha maambukizi.

7. Maambukizi makubwa zaidi ya mawili (meningitis, osteomyelitis, sepsis).

8. Kuchelewa kwa watoto wachanga kwa urefu na uzito.

9. Vidonda vya ngozi vya vimelea vinavyoendelea zaidi ya umri wa mwaka 1.

10. Kuwepo kwa PID kwa ndugu, vifo vya mapema kutokana na maambukizi makali, au mojawapo ya dalili zilizoorodheshwa.

Ugunduzi wa dalili zaidi ya moja kati ya zilizoorodheshwa kwa mgonjwa unapaswa kumtahadharisha mgonjwa kuhusu PID na iwe ishara ya uchunguzi wa kinga. Nafasi na nafasi ya PID katika muundo wa magonjwa na vifo duniani inapewa umuhimu mkubwa, ambayo ilikuwa sababu ya kuundwa kwa rejista za PID za kitaifa katika Ulaya Magharibi, Amerika, na Australia. Uchambuzi wa data iliyojumuishwa kwenye rejista hufanya iwezekane kuhukumu frequency ya kutokea kwa PID katika sehemu tofauti za ulimwengu, idadi ya watu wa makabila, kuanzisha aina kuu za ugonjwa na kwa hivyo kuunda sharti la kuboresha ubora wa utambuzi wa aina adimu za ugonjwa. magonjwa kwa kulinganisha kesi mpya na analogi zinazopatikana kwenye rejista. Huko Urusi, tangu 1992, rejista ya PID pia imehifadhiwa, kwa kuzingatia data kutoka kwa uchambuzi wa kesi za kulazwa hospitalini na rufaa ya wagonjwa kwa idara za Kituo cha Sayansi cha Jimbo la Shirikisho la Urusi "Taasisi ya Immunology". Hata hivyo, wagonjwa wengi wa PID waliogundulika katika mikoa hiyo bado hawajulikani waliko. Uundaji wa rejista yoyote inapaswa kutegemea uainishaji wa magonjwa. Kwa sababu ya historia fupi ya utafiti wa PID, uainishaji wake bado sio wa mwisho. Kikundi cha kisayansi cha WHO huchapisha ripoti na mapendekezo juu ya uainishaji wa PID kila baada ya miaka 2-3, na kwa kuanzishwa kwa njia za kisasa za utambuzi, idadi ya aina zilizoelezewa za ugonjwa huo na mpangilio wa uainishaji wao hubadilika sana. . Kulingana na uainishaji wa hivi karibuni wa WHO (2004), PIDs zimegawanywa katika vikundi vifuatavyo:

1. PID yenye kasoro nyingi za kingamwili (humoral immunodeficiencies):

· Agammaglobulinemia iliyounganishwa na X (XLAGG);

· upungufu wa kawaida wa kinga ya mwili (CVID);

agammaglobulinemia na viwango vya kawaida vya IgM au vya juu;

· Upungufu wa IgA uliochaguliwa;

· hypogammaglobulinemia ya muda ya utotoni (kuchelewa kuanza kwa immunological).

2. PID yenye kasoro nyingi za T-cell:

upungufu wa seli za CD4+;
upungufu wa IL-2;
upungufu wa cytokine nyingi;
kasoro ya uhamisho wa ishara + myopathy;
kasoro ya kuingia kwa kalsiamu na myopathy.

3. Hali ya pamoja ya upungufu wa kinga mwilini:

upungufu mkubwa wa kinga ya pamoja (SCID);
ugonjwa wa Wiskott-Aldrich;
ataxia - eleangiectasia (ugonjwa wa Louis-Bar).

4. Kasoro katika phagocytosis:

ugonjwa sugu wa granulomatous;
Ugonjwa wa Chediak-Higashi.

5. Kasoro za mfumo wa nyongeza.

6. Upungufu wa kinga ya mwili unaohusishwa na kasoro nyingine kuu nje ya mfumo wa kinga:

ugonjwa wa hyper-IgE (syndrome ya Ayubu);
candidiasis ya muda mrefu ya mucocutaneous;
lymphangiectasia ya matumbo;
acrodermatitis ya enteropathic.

7. Upungufu wa kinga unaohusishwa na michakato ya lymphoproliferative.

Aina za kawaida za PID ni:

Agammaglobulinemia iliyounganishwa na X, au ugonjwa wa Bruton (1:50,000), huzingatiwa kwa wavulana katika miezi 5-9 ya maisha, wakati immunoglobulini za uzazi zilizopokelewa kwa upandikizaji zinapungua. Ugonjwa huo unaonyeshwa na maambukizi ya mara kwa mara ya pyogenic (pneumonia, sinusitis, mesotympanitis, meningitis). Dalili muhimu ya uchunguzi ni kwamba lymph nodes na wengu hazijibu kwa kupanua mchakato wa uchochezi. Utafiti wa immunolaboratory unaonyesha: 1) kupungua au kutokuwepo kwa γ-globulins katika seramu ya damu; 2) kupungua kwa kiwango cha IgG ya serum (chini ya 2 g / l) kwa kutokuwepo au kupungua kwa kasi kwa viwango vya IgM na IgA; 3) kutokuwepo au kupungua kwa kasi kwa idadi ya B-lymphocytes (CD19 + au CD20 +) katika mzunguko hadi chini ya 2%; 4) kutokuwepo au hypoplasia ya tonsils; 5) ukubwa mdogo wa lymph nodes; 6) kazi iliyohifadhiwa ya T-lymphocytes.

CVID (1:10,000 - 1:50,000) ni kundi tofauti la magonjwa yenye kasoro katika uundaji wa kingamwili na aina tofauti ya urithi. Neno "tofauti" linamaanisha udhihirisho wa ugonjwa huo kwa umri tofauti (utoto, ujana, utu uzima) na tofauti za mtu binafsi katika aina na ukali wa immunodeficiency. Picha ya kliniki ya CVID inafanana na ugonjwa wa Bruton, tofauti kuu ni katika kipindi cha udhihirisho wa ugonjwa huo: wastani wa umri wa udhihirisho wa kliniki wa CVID ni 25, uchunguzi ni miaka 28. Uhai wa wagonjwa hutegemea kiwango cha kupunguzwa kwa viwango vya IgG na upungufu wa sehemu ya seli ya mwitikio wa kinga: wanapotamkwa zaidi, wagonjwa wa mapema walio na CVID hufa. Aina hii ya PID huathiri wanaume na wanawake kwa usawa. Kama vile upungufu wote wa kinga ya humoral, CVID inaonyeshwa kliniki na pneumonia ya mara kwa mara na ya muda mrefu, sinusitis, otitis, bronchiectasis mara nyingi huundwa, katika nusu ya kesi njia ya utumbo huathiriwa na dalili za malabsorption, kupoteza uzito, kuhara, hypoalbuminemia, na upungufu wa vitamini. Inajulikana na michakato ya muda mrefu ya uchochezi katika matumbo (maambukizi ya enteroviral) na maendeleo ya nodular lymphoid hyperplasia. Takriban theluthi moja ya wagonjwa wana splenomegaly na/au diffuse lymphadenopathy. Katika 22% ya matukio, maonyesho ya autoimmune yanaendelea (anemia ya uharibifu au hemolytic, thrombocytopenia, neutropenia, arthritis ya rheumatoid, dysfunction ya tezi). Uchunguzi wa immunolaboratory unaonyesha: 1) idadi ya kawaida au iliyopunguzwa kidogo ya B-lymphocytes inayozunguka; 2) kupungua kwa viwango vya serum IgG na IgA, na kwa kiasi kidogo - kiwango cha IgM; kupungua kwa mkusanyiko wa jumla wa IgG + IgA + IgM chini ya 3 g / l; 3) jumla ya idadi ya seli za T ni ya kawaida au imepunguzwa kidogo kutokana na kupunguzwa kwa ukubwa wa subpopulation ya msaidizi wa T; 4) index ya immunoregulatory CD4 +/CD8 + imepunguzwa.

Upungufu wa IgA wa kuchagua (1: 700 katika Caucasians; 1:18,500 kwa Kijapani) ina sifa ya kupungua kwa kiwango cha IgA ya serum hadi 0.05 g / l au chini (mara nyingi kabisa hadi 0) na viwango vya kawaida vya madarasa mengine ya immunoglobulins. Ikiwa mkusanyiko wa IgA ni zaidi ya 0.05 g / l, lakini chini ya 0.2 g / l, basi uchunguzi wa "upungufu wa sehemu (sehemu) wa IgA" unapaswa kufanywa. Katika hali nyingi, upungufu wa IgA hauonyeshi dalili, lakini kwa watu wengine hudhihirishwa na maambukizo ya sinopulmonary pamoja na udhihirisho wa mzio (ugonjwa wa atopiki, homa ya nyasi, pumu ya bronchial, edema ya Quincke, nk) na autoimmune (scleroderma, arthritis ya rheumatoid, vitiligo); thyroiditis).

Hypogammaglobulinemia ya muda mfupi kwa watoto ("kuanza polepole kwa immunological") ina sifa ya viwango vya chini vya immunoglobulins. Mwanzo wa ugonjwa huo ni kutoka miezi 5-6, wakati mtoto ghafla, bila sababu dhahiri, huanza kuteseka kutokana na maambukizi ya mara kwa mara ya pyogenic ya figo na njia ya kupumua. Hii ni kutokana na ukweli kwamba IgG ya uzazi iliyopokelewa na mtoto kwa njia ya upandikizaji imeharibiwa na umri huu, na uzalishaji wa IgG yake, kwa kawaida kuanzia mwezi wa 4, umechelewa. Kwa aina hii ya immunodeficiency, viwango vya IgG na IgA mara nyingi hupunguzwa, wakati kiwango cha IgM ni ndani ya mipaka ya kawaida au hata kuongezeka. B-lymphocytes, lymph nodes na tonsils hazibadilishwa. Hali hii ya upungufu wa kinga ya muda mfupi hutokea kwa 5-8% ya watoto wachanga (kawaida kwa watoto wachanga au watoto kutoka kwa familia zilizo na upungufu wa kinga) na kwa kawaida hutatua bila matibabu kwa miaka 1.5-4.

Ugonjwa wa Hyper-IgE (ugonjwa wa Ayubu). Utambuzi wa "syndrome ya Ayubu" hufanywa kwa msingi wa ongezeko la mara kwa mara (angalau mara mbili) katika mkusanyiko wa serum ya jumla ya IgE juu ya 1000 IU / ml mbele ya ugonjwa wa ngozi na maambukizo ya kina ya purulent na kozi ya "baridi": jipu la ngozi, tishu za subcutaneous, nodi za lymph, otitis. Ya hatari hasa ni matukio makali ya nimonia ya papo hapo, ikiwa ni pamoja na yale ya uharibifu na matokeo katika pneumocele, na jipu la ini. Matatizo ya mifupa, fractures ya pekee ya mifupa ya tubular, na sifa mbaya za uso za dysplastic ni tabia. Utaratibu wa ugonjwa wa ugonjwa ni kwamba Th1 haiwezi kuzalisha interferon-γ. Hii inasababisha kuongezeka kwa shughuli za Th2, ambayo inajidhihirisha katika kuongezeka kwa uzalishaji wa IgE. Mwisho husababisha kutolewa kwa histamine, ambayo inazuia ukuaji wa mmenyuko wa uchochezi (malezi ya jipu baridi huhusishwa na hii). Kwa kuongeza, histamine huzuia kemotaksi ya neutrophil.

Candidiasis ya muda mrefu ya mucocutaneous. Inajulikana na candidiasis ya ngozi, utando wa mucous, misumari, na ngozi ya kichwa. Ugonjwa huo unategemea kasoro ya pekee ya T-lymphocytes, ambayo inajumuisha ukweli kwamba seli hizi haziwezi kuendeleza majibu ya kawaida, hasa, kuzalisha sababu inayozuia uhamiaji wa macrophage (MIF) kwa antijeni ya Candida albicans. Mtihani wa ngozi kwa antijeni hii pia ni mbaya. Wakati huo huo, wagonjwa wana idadi ya kawaida ya T-lymphocytes, na majibu yao kwa antigens nyingine hayakuharibika. Jibu la ucheshi kwa antijeni ya Candida halikubadilishwa. Ugonjwa huo umeunganishwa na endocrinopathy ya autoimmune polyglandular. Matibabu hutumia tiba ya dalili ya antifungal.

Ugonjwa sugu wa granulomatous (CGD). Ni aina ya kuzaliwa ya kasoro ya phagocytosis. Neutrophils zina kemotaksi ya kawaida na shughuli za kunyonya, lakini uundaji wa "kupasuka kwa kupumua" huharibika. Vijidudu vya Catalase-chanya (Staphylococcus aureus, E. coli, Klebsiella, Serratia marcescens, Salmonella, Aspergillus fungi) huunda granulomas kwenye nodi za lymph, ini, mapafu, na njia ya utumbo. Maendeleo ya lymphadenitis ya mara kwa mara, abscesses (hepatic, pulmonary, perirectal), osteomyelitis, stomatitis ya ulcerative, rhinitis, conjunctivitis ni tabia. Wagonjwa wengine waliogunduliwa na CGD katika utoto wanaishi hadi miaka 30. Utambuzi huo unathibitishwa na mtihani wa NBT (mtihani wa kupunguza nitro blue tetrazolium), ambao una viwango vya sifuri vya ugonjwa unaohusika. Matibabu: utawala wa kila siku wa prophylactic wa antibiotics ya antistaphylococcal, subcutaneous interferon-γ mara 3 kwa wiki.

Kulingana na uchunguzi, tuliunda Daftari la PID la Chuvashia, ambalo lilijumuisha wagonjwa 19 wenye aina 7 za upungufu wa kinga (Jedwali 1).

Jedwali 1

Daftari la Upungufu wa Kinga ya Msingi wa Chuvashia

Kati ya aina zaidi ya 100 zilizothibitishwa za PID, tumetambua 7. Katika rejista ya kitaifa ya Urusi, aina 19 za PID zinaelezwa. Ikumbukwe ni ukweli kwamba PIDs 15 zilizowasilishwa kwenye rejista ziligunduliwa tu baada ya wagonjwa kuhamishiwa kwenye mtandao wa huduma ya matibabu ya watu wazima. Usajili haujumuishi watoto walio na hypogammaglobulinemia ya muda mfupi ya umri wa mapema. Hii inatokana na kukosekana kwa vigezo vya utambuzi wa aina hii ya PID na ugumu wa kuitofautisha na hali ya upungufu wa kinga mwilini kwa watoto walio chini ya miaka 3. Kwa kuongeza, Usajili haujumuishi SCID, ambayo inajulikana kuwa husababishwa na kasoro katika mifumo ya humoral na ya seli ya majibu ya kinga na husababisha kifo cha watoto katika umri mdogo sana. Kwa kawaida hugunduliwa kwa njia ya nyuma katika uchunguzi wa maiti kwa kulinganisha kliniki na pathological. Kwa bahati mbaya, katika jamhuri yetu, ofisi za patholojia hazisajili SCID, zikihusisha vifo katika kesi za kasoro kali za mfumo wa kinga kwa maambukizi fulani kali (sepsis, meningitis, nk). Kiwango cha matukio ya kitaifa cha upungufu wa IgA uliochaguliwa pia sio kweli. Kulingana na waandishi wengi, kiwango cha maambukizi ya aina hii ya PID ni 1:500. Kwa mfano, katika rejista ya PID ya eneo la Ural Kusini, ugonjwa huu unachukua nafasi ya kwanza katika mzunguko wa kutokea, na wengi walio na upungufu wa IgA wa kuchagua ni watoto. Usajili wetu wa kitaifa unajumuisha wagonjwa wazima pekee walio na PID husika. Ugunduzi mdogo wa upungufu wa kuchagua wa IgA ni uwezekano mkubwa kutokana na kutofautiana kwa maonyesho ya kliniki ya kasoro ya kinga, mara nyingi ni kali sana. Idadi kubwa ya wagonjwa wenye immunopathology wana matukio ya kuongezeka kwa maambukizi ya virusi vya kupumua. Ni muhimu kwamba matukio ya kuongezeka kwa maambukizi, mara nyingi huzingatiwa katika utoto wa mapema, hupungua kwa kiasi kikubwa katika miaka inayofuata. Zaidi ya 20% ya wagonjwa walio na upungufu wa IgA wa kuchagua wanakabiliwa na magonjwa ya mzio na autoimmune. Kwa wagonjwa wengine, kasoro ya immunological haionyeshwa kliniki. Pengine, mzunguko wa chini wa uwakilishi wa upungufu wa IgA uliochaguliwa katika rejista ya jamhuri ni kutokana na ugunduzi wake wa kutosha na wataalamu. Mfano wa PID iliyotambulika vizuri huko Chuvashia ni CVID, ambayo iko katika nafasi ya pili kwa kuenea katika rejista ya kitaifa ya Shirikisho la Urusi baada ya upungufu wa IgA uliochaguliwa. Sababu ya utambuzi wa ufanisi wa CVID ni ufahamu mzuri wa madaktari katika mtandao wa watu wazima kuhusu vigezo vya kuchunguza ugonjwa huu kutokana na maandamano ya mara kwa mara ya wagonjwa katika ukaguzi wa kliniki na mikutano ya Chama cha Madaktari wa Chuvashia.

Kwa hivyo, huko Chuvashia, ugunduzi wa upungufu wa kinga ya mwili na upungufu wa IgA uliochaguliwa ni mdogo, ambayo inaonekana ni kwa sababu ya ukosefu wa maarifa ya kimsingi ya kinga ya kliniki kati ya madaktari wa taaluma anuwai (pamoja na maswala yanayohusiana na udhihirisho wa kliniki, utambuzi wa PID), vile vile. kama utumiaji wa kutosha wa njia za utambuzi wa immunological na madaktari.

Upungufu wa kinga ya sekondari. Miongoni mwa watu wazima, hali ya sekondari ya upungufu wa kinga ni ya kawaida. Mara nyingi, kasoro zilizopatikana katika mwitikio wa kinga ya seli huzingatiwa, chini ya mara nyingi - katika ucheshi. Sababu ya hii, dhahiri, ni kwamba seli za T ni nyeti zaidi kwa sababu za apoptojeni kuliko seli za B, zinalindwa kutokana na kifo cha apoptotic na antijeni ya prooncogene Bcl iliyoonyeshwa kwenye membrane yao, na apoptosis, kama inavyojulikana, ndio njia kuu ya kifo cha seli. ya mfumo wa kinga na maendeleo upungufu wa kinga. Mambo yoyote ambayo yanaweza kushawishi apoptosis ya seli ya T (mionzi ya ionizing, dhiki, viwango vya kuongezeka kwa glukokotikosteroidi na ethanoli, maambukizi, nk) inaweza kuwa na jukumu la causative katika tukio la upungufu wa kinga ya seli ya T. Upungufu wa sekondari wa majibu ya kinga ya humoral, kama sheria, huendelea dhidi ya asili ya magonjwa makubwa yaliyopo. Hali kuu zinazosababisha upungufu uliopatikana wa utaratibu wa ucheshi wa kinga inayobadilika ni zifuatazo:

1) upungufu wa protini unaohusishwa na ugonjwa wa malabsorption, kongosho sugu, ugonjwa wa ugonjwa wa celiac, ugonjwa wa kuchoma (muundo wa molekuli za immunoglobulin huharibika kwa sababu ya ukosefu wa "nyenzo za ujenzi" - asidi ya amino);

2) hali zinazosababisha upotezaji wa immunoglobulins na seli zisizo na uwezo wa kinga - ugonjwa wa nephrotic (na glomerulonephritis, chujio cha glomerular kinaweza kupitishwa sio tu kwa protini za uzani wa chini wa Masi, lakini pia kwa zile zenye uzani wa juu wa Masi - globulins, pamoja na immunoglobulins), kutokwa na damu, lymphorrhea; kuchoma;

3) myeloma (myeloma ni clone isiyo ya kawaida ya B-lymphocytes ambayo imepata mali ya ukuaji usio na udhibiti, ikitoa immunoglobulins ya darasa moja, maalum; myeloma inayokua inachukua nafasi ya clones za kawaida za B-lymphocytes kwenye uboho, huzalisha immunoglobulins ya nyingine; takriban 108, maalum tofauti, wakati wa maendeleo IgA myeloma imepungua viwango vya IgG na IgM, IgG myeloma inaambatana na kupungua kwa IgA na IgM, na kwa IgD myeloma na ugonjwa wa mnyororo wa mwanga, madarasa matatu makuu ya immunoglobulins yanapunguzwa);

4) ugonjwa wa splenectomy (wakati wengu huondolewa, majibu ya kinga ya seli huteseka kwa kiasi kidogo, lakini sehemu ya humoral imezuiliwa kwa kiasi kikubwa, kwani wengu ni hasa chombo cha uzalishaji wa antibody).

Katika hali hizi, kupungua kwa viwango vya kingamwili hadi kiwango cha hypo- na agammaglobulinemia kunaweza kuzingatiwa. Tofauti na aina za kuzaliwa, na kasoro ya sekondari katika utaratibu wa ucheshi wa mwitikio wa kinga, viwango vya immunoglobulins hutofautiana kulingana na kozi na ukali wa mchakato kuu; yaliyomo yanaweza kurekebishwa (bila tiba ya uingizwaji na dawa za immunoglobulini) wakati wa msamaha wa ugonjwa wa msingi.

Kulingana na data kutoka kwa wataalam wa WHO, sababu za etiopathojeni za kutofaulu kwa pili kwa mwitikio wa kinga ya seli ni pamoja na:

1) yatokanayo na mambo ya kimwili na kemikali:

kimwili (mionzi ya ionizing, microwave, joto la juu au la chini la hewa katika maeneo ya hali ya hewa ya ukame, nk);
kemikali (immunosuppressants, chemotherapy, corticosteroids, dawa, dawa za kuulia wadudu, wadudu, uchafuzi wa mazingira wa anthropogenic na chumvi za metali nzito);

2) maisha ya kisasa ya mwanadamu (kutokuwa na shughuli za mwili, habari ya ziada na maendeleo ya ugonjwa wa "habari");

3) utapiamlo (upungufu wa virutubishi muhimu katika maji ya kila siku na mgao wa chakula - zinki, shaba, chuma, vitamini - retinol, asidi ascorbic, alpha-tocopherol, asidi ya folic; upungufu wa protini-nishati, uchovu, cachexia, matatizo ya kimetaboliki, fetma) ;

3) maambukizo ya virusi:

papo hapo - surua, rubella, mumps, tetekuwanga, mafua, hepatitis, malengelenge, nk;
kuendelea - hepatitis B ya muda mrefu, subacute sclerosing panencephalitis, UKIMWI, nk;
kuzaliwa - cytomegaly, rubella (tata ya TORCH);

4) maambukizi ya protozoal na helminthiases (malaria, toxoplasmosis, leishmaniasis, trichinosis, ascariasis, nk);

5) maambukizi ya bakteria (staphylococcal, pneumococcal, meningococcal, kifua kikuu, nk);

6) malezi mabaya, hasa lymphoproliferative;

7) magonjwa ya autoimmune;

hali zinazosababisha kupoteza kwa seli zisizo na uwezo wa kinga (kutokwa na damu, lymphorrhea);
ulevi wa exogenous na endogenous (sumu, thyrotoxicosis, ugonjwa wa kisukari uliopungua);
ukiukaji wa udhibiti wa neurohormonal (athari za mkazo - kuumia kali, upasuaji, kimwili, ikiwa ni pamoja na michezo, overload, kiwewe cha akili);
immunodeficiencies asili - utoto wa mapema, umri wa gerontological, wanawake wajawazito (nusu ya kwanza ya ujauzito).

Kuna immunodeficiencies sekondari yenye viungo(kutokana na ugonjwa wa kuambukiza kwa papo hapo, kiwewe, ulevi, mafadhaiko, n.k.) na sugu(kuendeleza dhidi ya asili ya magonjwa sugu ya uchochezi-ya uchochezi, tumors, dhiki sugu, tiba ya kinga, wakati wa kuishi katika mikoa yenye hali mbaya ya ikolojia na jiografia, nk). Ukosefu wa kinga ya papo hapo hugunduliwa kulingana na kutambua upungufu katika vigezo vya immunogram - kupungua kwa idadi ya T-lymphocytes (CD3+), seli za T-helper (CD4+), kupungua kwa index ya immunoregulatory (CD4 +/CD8 +). Wao ni, kama sheria, ni ya muda mfupi na hatua kwa hatua huacha na kozi nzuri na matibabu ya kutosha ya etiopathogenetic ya ugonjwa wa msingi na kuingizwa kwa dawa zinazojulikana, zinazojulikana kama uimarishaji wa jumla (vitamini, adaptagens, taratibu za physiotherapeutic, nk). , pamoja na tiba ya nishati-metabolic (Wobenzyme, coenzyme Q10) . Upungufu sugu wa kinga unaweza kutokea katika anuwai tatu: 1) na ishara za kliniki na za maabara, 2) na ishara za kliniki kwa kukosekana kwa ukiukwaji wa maabara, 3) na sababu muhimu (kwa mfano, kuishi katika hali ya shida ya mazingira), kutokuwepo udhihirisho wa kliniki na uwepo wa shida za kinga. Aina ya kwanza ni ya kawaida zaidi. Katika aina ya pili, wakati immunodeficiency inajidhihirisha tu kliniki, lakini hakuna mabadiliko yanayopatikana katika immunogram ya kawaida, dysfunction ya mfumo wa kinga katika ngazi ya hila zaidi, ambayo haipatikani wakati wa uchunguzi wa kawaida, haiwezi kutengwa. Hapo awali, maadili ya kawaida ya viashiria vya hali ya kinga, ambayo ni onyesho la mwitikio wa mtu binafsi wa mfumo wa kinga, inaweza kuwa "kiolojia" kwa mtu fulani, asiyeweza kutoa kiwango cha juu cha upinzani wa mwili. Aina ya tatu, ambayo inajidhihirisha tu kwa ishara za kinga za immunodeficiency, ni, kwa asili, ugonjwa wa awali, sababu ya hatari kwa magonjwa yanayohusiana na immunodeficiency ya sekondari - kuambukiza, autoimmune, oncological, nk. Mara nyingi aina ya tatu ya immunodeficiency inaambatana na ishara za ugonjwa wa uchovu wa muda mrefu.

Ugonjwa wa uchovu sugu na shida ya kinga ya mwili (CFS). Ilielezewa kwa mara ya kwanza na A. Lloyd et al. mnamo 1984 na kujulikana kama uchovu sugu unaompata mgonjwa, ambao haupotei baada ya kupumzika na husababisha kupungua kwa muda kwa utendaji, kiakili na kimwili. Ugunduzi wa kutokuwepo usawaziko wa mfumo wa kinga kwa wagonjwa wenye CFS ulikuwa msingi wa kubadilisha jina la ugonjwa huo kuwa ugonjwa wa uchovu wa kudumu na kutofanya kazi kwa kinga. CFS hurekodiwa hasa katika maeneo yasiyofaa kimazingira yenye viwango vya juu vya uchafuzi wa mazingira na vitu vyenye madhara ya kemikali au kwa viwango vya juu vya mionzi. Sababu hizi huathiri vibaya hali ya mfumo wa kinga (haswa utaratibu wa seli ya kinga ya kukabiliana), ambayo inaonekana inasaidia kuendelea kwa virusi vya siri na uharibifu wa mfumo mkuu wa neva na uanzishaji wa virusi vya siri (virusi vya herpes, virusi vya Epstein-Barr). . Mwanzo wa udhihirisho wa kliniki wa CFS kawaida huhusishwa na baridi ya hapo awali, na mara nyingi chini ya mkazo wa kihemko. Dalili za CFS zinajumuisha uchovu mkali, udhaifu wa misuli ambao hauondoki baada ya usingizi wa usiku, shida ya kulala, usingizi wa kina na ndoto mbaya, na hali za mara kwa mara za kushuka moyo. Kwa wagonjwa wenye CFS, hasa vijana, unyeti kwa maambukizi ya virusi ya kupumua ni ya kawaida. Wagonjwa wanalalamika kwa maumivu na koo (pharyngitis isiyo ya exudative). Wagonjwa wengine hupata kupoteza uzito, rangi ya ngozi ya rangi, na kupungua kwa turgor. Kulingana na idadi ya watafiti, matatizo ya immunological iko katika msingi wa pathophysiological wa CFS. Hakika, kwa wagonjwa wengi kuna kupungua kwa idadi ya seli za T, kupungua kwa shughuli zao za kuenea, kupungua kwa kazi ya seli za NK, na disimmunoglobulinemia. Matibabu changamano ya wagonjwa wenye CFS ni pamoja na kuagiza dawamfadhaiko za tricyclic, dawa zisizo za steroidal za kuzuia uchochezi, immunomodulators na adaptojeni chini ya udhibiti wa immunogram.

Kanuni za marekebisho ya majimbo ya immunodeficiency. Marekebisho ya upungufu wa humoral ni pamoja na maagizo ya tiba ya kinga ya uingizwaji na vichocheo vya uzalishaji wa antibody. Immunotherapy ya uingizwaji inaonyeshwa wakati mkusanyiko wa jumla wa immunoglobulini hupungua chini ya 5 g / l. Maandalizi ya immunoglobulini (sandoglobulin, octagam, intraglobin au immunoglobulin ya kawaida ya binadamu kwa utawala wa intravenous) inasimamiwa kwa njia ya mishipa mara 2 kwa wiki kwa kipimo cha 0.1-0.2 g/kg kwa kipimo cha kila mwezi cha hadi 1.2 g/kg. Vichocheo vya uzalishaji wa antibody vinaonyeshwa kwa agammaglobulinemia ya aina ya CVID: myelopid 3 mg (suluhisho la 0.3% 1 ml) IM kila siku nyingine sindano 6-8, nucleinate ya sodiamu - 0.2 g mara 3 kwa siku kwa mdomo kwa siku 21 au derinat 1.5% ya suluhisho. 5 ml kwa vipindi vya siku 2-3 8-10 sindano ndani ya misuli.

Ikiwa kiungo cha phagocytic kimeharibiwa, zifuatazo hutumiwa: polyoxidonium 0.006-0.012 g kwa watu wazima kila siku nyingine, sindano 5 za kwanza, kisha kwa muda wa siku 2-3, kwa kozi ya sindano 7-10 za intramuscular; lykopid kibao 1 mara 1 kwa siku chini ya ulimi kwa siku 10 (kibao kwa watu wazima - 0.01 g kila); suluhisho la derinat 0.25% - matone 2 kwenye pua mara 3-4 kwa siku kwa siku 10.

Kwa kasoro kwenye kiunga cha seli ya kinga ya kukabiliana, tumia: 1) dawa za asili ya thymic (thymalin 0.010-0.020 g IM usiku 7-10 sindano; thymogen 0.01% -1 ml IM kila siku - sindano 3-10; immunofan 0.005% - 1.0 ml chini ya ngozi au intramuscularly sindano 5-7 kila siku nyingine au kila siku 2-3, kwa kozi ya sindano 8-10); 2) dawa za interferon (interferon ya leukocyte ya binadamu 1,000,000 IU IM mara 2 kwa wiki hadi miezi 6; reaferon 3,000,000-5,000,000 IU IM mara 2 kwa wiki kutoka wiki 4 hadi miezi 6); 3) analog ya recombinant ya IL-2 - roncoleukin 500,000-1,000,000 IU kwa njia ya mshipa au chini ya ngozi na muda wa masaa 48-72, sindano 3-5-10; 4) vichocheo vya interferonogenesis ya asili (amixin 0.125 g - siku ya kwanza vidonge 2 baada ya milo, kisha kila siku nyingine kibao 1; cycloferon - vidonge 0.15 g na suluhisho la sindano 12.5% - 2 ml, iliyowekwa kulingana na regimen ya kimsingi. kwa 1, 2, 4, 6, 8, 11, 14, 17, 20, 23, 26, 29 siku).

BIBLIOGRAFIA

Kovalchuk L.V., Cheredeev A.N. Upungufu wa kinga ya apoptotic // Shida za kisasa za mzio, kinga ya kliniki na immunopharmacology: Muhtasari. ripoti 2 kitaifa Bunge la RAACI. M., 1998. ukurasa wa 615-619.
Reznik I.B. Hali ya sasa ya suala la immunodeficiencies msingi // Madaktari wa watoto. 1996. Nambari 2. ukurasa wa 4-14.
Yartsev M.N., Yakovleva K.P. Usajili wa majimbo ya msingi ya immunodeficiency ya Taasisi ya Immunology ya Wizara ya Afya ya Shirikisho la Urusi // Immunology. 2005. Nambari 3. ukurasa wa 23-27.
Bruton O.C. Agammaglobulinemia // Madaktari wa watoto. 1952. Juz. 9. P. 722-726.
Cunningham-Rundles C. Uchambuzi wa kliniki na immunological wa wagonjwa 103 wenye immunodeficiency ya kawaida ya kutofautiana // J. Clin. Kingamwili. 1989. Juz. 9. P. 22-33.
Lloyd A.R. na wengine. Ukiukwaji wa kinga ya mwili katika ugonjwa sugu wa uchovu // Med. J. Aust. 1989. Juz. 151. P. 122-124.
Matamoros F.N. na wengine. Ugonjwa wa Upungufu wa Kinga ya Msingi nchini Uhispania: ripoti ya kwanza ya Usajili wa Kitaifa kwa watoto na watu wazima // J. Clin. Kingamwili. 1997. Juz. 17. P. 333-339.

Sehemu ya immunology.

Upungufu wa kinga ya msingi (ya kuzaliwa).

Wazo la upungufu wa kinga ya msingi ulikuzwa katika miaka ya 60 ya karne ya 20, ingawa magonjwa fulani ya urithi wa mfumo wa kinga yalielezewa hapo awali. Tangu mwanzo kabisa, upungufu wa kinga unaotokana na vinasaba ulizingatiwa kama "majaribio ya asili" (R. Good), utafiti ambao husaidia kuelewa taratibu za kinga. Hakika, katika idadi ya matukio, uchambuzi wa msingi wa Masi ya immunodeficiencies umefunua maelezo mapya ya muundo na utendaji wa mfumo wa kinga, lakini asili ya kasoro za msingi za immunodeficiencies mara nyingi zilijulikana baada ya ugunduzi wa mifumo ya jumla ya kinga. uthibitisho wa kliniki ambao waligeuka kuwa.

Upungufu wa kinga ya msingi ni magonjwa nadra sana. Wengi wao hugunduliwa na mzunguko wa 1 kati ya 10 5 -10 6, wengine na mzunguko wa 1 kati ya 10 4. Tu kwa upungufu wa IgA ya kuchagua mzunguko umeamua kuwa 1 kwa 500-1000. Ugonjwa katika kundi hili hugunduliwa hasa katika utoto, kwa kuwa wagonjwa wengi hawaishi kuona umri wa miaka 20, wakati kwa wengine kasoro hulipwa kwa kiasi fulani. Shukrani kwa matibabu ya mafanikio ya kikomo cha umri wa juu, kizingiti cha umri kimekuwa zaidi kuliko hapo awali.

Kutokana na ukali fulani wa athari hizi za patholojia, pamoja na maslahi makubwa ya kisayansi ambayo kila kesi maalum ya ugonjwa inawakilisha, immunodeficiencies ya msingi huvutia tahadhari ya sio tu ya immunologists. Shirika la Afya Duniani huchapisha mara kwa mara nyenzo zinazoonyesha hali ya tatizo hili.

Jambo la msingi, hata hivyo, ni kwamba bila lymphocytes, lakini kwa uhifadhi kamili wa leukocytes na inayosaidia, hakuna majibu ya kinga: peke yake, bila lymphocytes, taratibu za upinzani wa awali wa seli na humoral haziwezi kukabiliana na ukweli, unaoendelea kubadilisha wingi. ya microorganisms zinazoambukiza na helminths, pamoja na viongeza vya chakula vya bandia na madawa ya kulevya. Dalili za kliniki na vipimo vya kutosha vya maabara hufanya iwezekanavyo kutofautisha patholojia katika kiwango cha lymphocytes na patholojia katika kiwango cha taratibu zisizo za lymphocytic za uharibifu na kutolewa kwa Ar.

Matukio ya PID kwa ujumla ni kesi 1 kwa watoto 10-100 elfu hai wanaozaliwa. Upungufu wa IgA wa kuchagua ni wa kawaida zaidi - 1 kati ya 500-1500 wakazi wa idadi ya watu kwa ujumla.

Kasoro kuu ya kliniki katika PID inalingana na kazi kuu ya asili ya mfumo wa kinga na inajumuisha magonjwa ya kuambukiza. Tangu mwanzo wa nusu ya pili ya karne ya 20. ubinadamu uliishi bila antibiotics, basi vifo vya watoto kutokana na maambukizi vilikuwa vya kawaida, na dhidi ya historia ya vifo vya juu vya watoto kutokana na maambukizi, madaktari hawakutambua PID, na elimu ya kinga ilikuwa duni. Kati ya 1920 na 1930 tu. Maelezo ya magonjwa ambayo baadaye yalifahamika kama PID yalianza kuonekana katika vitabu vya matibabu kwa mara ya kwanza. Nosology ya kwanza ilitambuliwa mwaka wa 1952 na daktari wa Kiingereza Bruton, ambaye, wakati wa electrophoresis ya serum ya damu ya mtoto mgonjwa, aligundua kutokuwepo kabisa kwa g-globulins (yaani, immunoglobulins). Ugonjwa huo huitwa agammaglobulinemia ya Bruton. Baadaye ikawa wazi kuwa ugonjwa huo unahusishwa na kromosomu ya X, jina lake la kisasa ni Bruton agammaglobulinemia iliyounganishwa na X.

Uainishaji wa immunodeficiencies msingi:

1. Magonjwa yenye upungufu wa AT.

2. Syndromes na upungufu wa T-lymphocyte.

3. Mchanganyiko wa T- na B-upungufu.

4. Syndromes na upungufu wa vipengele vinavyosaidia.

5. Syndromes na kasoro katika NK.

6. Syndromes na kasoro za phagocyte.

7. Syndromes na kasoro katika molekuli za kujitoa.

"Uso" kuu wa kliniki wa PID ni kile kinachojulikana kama dalili za kuambukiza - kuongezeka kwa uwezekano wa kuambukizwa kwa ujumla, kozi ya mara kwa mara ya magonjwa ya kuambukiza, kozi ya kliniki kali isiyo ya kawaida, vimelea vya ugonjwa (mara nyingi ni nyemelezi). PID nyingi hujidhihirisha katika utoto wa mapema. Mashaka ya PID hutokea ikiwa mtoto mdogo anaugua magonjwa ya kuambukiza zaidi ya mara 10 kwa mwaka. Kwa watoto walio na PID, maambukizi yanaweza kuendelea. Unapaswa kuzingatia ucheleweshaji wa viashiria vya maendeleo vinavyohusiana na umri, sinusitis ya mara kwa mara, otitis, pneumonia, kuhara, malabsorption, na candidiasis. Uchunguzi wa kimwili unaweza kuonyesha kutokuwepo kwa lymph nodes na tonsils.

Ikiwa data ya kliniki inaonyesha PID, vipimo vya maabara vifuatavyo hufanywa:

1. kupima maambukizi ya VVU,

2. uamuzi wa formula ya damu,

3. uamuzi wa viwango vya IgG, IgA, IgM katika seramu ya damu,

4. Uchunguzi wa ngozi wa HRT kwa Ar ya kawaida (tetanasi, diphtheria, streptococcal, tuberculin, Proteus mirabilis, Trichophyton mentagrophytes, Candida albicans),

5. ikiwa ni lazima, hesabu idadi ndogo ya T- na B-lymphocytes;

6. kulingana na dalili maalum za kliniki, uchambuzi wa maudhui ya vipengele vya kukamilisha (kuanzia C3 na C4),

7. kwa dalili maalum, uchambuzi wa hali ya phagocytes (uchambuzi rahisi na wa habari zaidi ni mtihani wa kupunguzwa kwa rangi ya bluu ya terazolium),

8. masomo ya kijenetiki ya molekuli, ikiwa kuna maana (yaani matarajio mahususi ya tiba ya jeni) na njia.

Vipimo havifanyiki kwa wakati mmoja, lakini hatua kwa hatua, kwani daktari anafanikiwa au anashindwa kutambua nosolojia. Vipimo vyote ni vya gharama kubwa, na sio kawaida kufanya vipimo vya "ziada".

Upungufu wa kinga ya msingi na kasoro za immunoglobulini

Agammaglobulinemia ya Bruton iliyounganishwa na X

Wavulana ambao mama zao ni wabebaji wa kromosomu ya X yenye kasoro wanaathirika. Jeni moja kwenye kromosomu ya X (Xq22) ina kasoro; kusimba protini maalum ya tyrosine kinase ya B-lymphocyte (iliyoteuliwa Btk kwa heshima ya Bruton), inayofanana kwa wanafamilia wa Tec wa tyrosine kinase.

Takwimu za maabara. Hakuna lymphocyte za pembeni za B. Uboho una seli za kabla ya B na mnyororo wa m katika saitoplazimu. IgM na IgA hazitambuliki kwenye seramu; IgG inaweza kuwepo, lakini ni ndogo (40-100 mg/dl). Uchambuzi wa AT kwa vikundi vya damu vya Ar na kwa AT chanjo ya Ar (sumu ya pepopunda, sumu ya diphtheria, nk) inaonyesha kutokuwepo kwao. Hesabu ya seli T na vipimo vya utendakazi wa seli T ni kawaida.

Picha ya kliniki. Ikiwa historia ya familia haijulikani, utambuzi kwa wastani unakuwa wazi kwa umri wa miaka 3.5. Ugonjwa huo unaonyeshwa na maambukizi makubwa ya pyogenic, maambukizi ya juu (sinusitis, otitis) na chini (bronchitis, pneumonia) njia za kupumua, ugonjwa wa tumbo, pyoderma, ugonjwa wa arthritis (bakteria au chlamydial), septicemia, meningitis, encephalitis. Maambukizi ya njia ya upumuaji mara nyingi husababishwa na mafua ya Haemophilus, Streptococcus pneumonia, Staphylococcus aureus. Kuhara husababishwa na bakteria ya matumbo au Giardia lambia Katika maambukizi ya virusi, maambukizi ya virusi vya neurotropic ECHO-19, ambayo husababisha meningoencephalitis ya kudumu, ni ya kawaida. Katika watoto wagonjwa, wakati wa chanjo ya poliovacine hai, kama sheria, kutolewa kwa muda mrefu kwa virusi vya polio kupitia utando wa mucous huzingatiwa, na ukali uliorejeshwa na kuongezeka (yaani, katika kundi la watoto, kuna hatari ya kweli ya kuwa watoto wenye afya nzuri. kuambukizwa na polio kama matokeo ya kuwasiliana na mtoto aliye na chanjo ya kinga). Wakati wa kuchunguza watoto hao, tahadhari hulipwa kwa kuchelewa kwa ukuaji, vidole kwa namna ya ngoma, mabadiliko katika sura ya kifua, tabia ya magonjwa ya njia ya kupumua ya chini, hypoplasia ya lymph nodes na tonsils. Uchunguzi wa histological wa tishu za lymphoid unaonyesha kutokuwepo kwa vituo vya vijidudu na seli za plasma.

1. Tiba ya kemikali ya antimicrobial.

2. Tiba ya uingizwaji: infusions ya mishipa ya maandalizi ya immunoglobulin ya wafadhili kila baada ya wiki 3-4 kwa maisha. Vipimo vya maandalizi ya immunoglobulini huchaguliwa ili kuunda mkusanyiko wa immunoglobulins katika seramu ya mgonjwa ambayo inazidi kikomo cha chini cha kawaida ya umri.

3. Uwezekano wa tiba ya urithi unajadiliwa. Jeni la Btk limeunganishwa, lakini kuna ushahidi kwamba hyperexcretion ya jeni hii inahusishwa na mabadiliko mabaya ya tishu za hematopoietic.

Agammaglobulinemia iliyounganishwa na X yenye dalili za hyperimmunoglobulinemia M

Wavulana ambao mama zao ni wabebaji wa kasoro wanaathiriwa. Kasoro ya molekuli inashukiwa kwa kiasi fulani kuhusisha jeni ya CD40-lagnd. Upungufu wa kujieleza kwa CD40L katika lymphocytes T husababisha kutokuwa na uwezo wa kubadili awali ya madarasa ya immunoglobulini katika lymphocytes B kutoka M hadi isotypes nyingine zote.

Takwimu za maabara. IgG, IgA, IgE hazijagunduliwa au ni chache sana kati yao. Kiwango cha IgM kinaongezeka, labda kwa kiasi kikubwa. Kama sheria, IgVs ni polyclonal, wakati mwingine monoclonal. Katika tishu za lymphoid hakuna vituo vya vijidudu, lakini kuna seli za plasma.

Picha ya kliniki. Maambukizi ya mara kwa mara ya bakteria na rahisi, ikiwa ni pamoja na oppurtonic (Pneumocustis carinii). Liphadenopathy na splenomegaly zinaweza kuwepo. Picha ya kliniki kama hiyo inaelezewa kwa aina ya uwezekano wa urithi wa ugonjwa wa ugonjwa, na pia kwa baadhi ya matukio ya ugonjwa kwa watoto ambao wamepata maambukizi ya intrauterine na virusi vya rubella.

Matibabu. Sawa na matibabu ya agammaglobulinemia ya Bruton, i.e. chemotherapy ya antimicrobial na infusions ya mara kwa mara ya maisha yote ya maandalizi ya serum immunoglobulini ya wafadhili.

Nakala kamili ya hotuba imewasilishwa kwenye slaidi.