V.G. Vakharlovsky - geneticist matibabu, neurologist ya watoto kitengo cha juu zaidi, Mgombea wa Sayansi ya Tiba. Daktari wa maabara ya maumbile kwa utambuzi wa ujauzito wa magonjwa ya kurithi na ya kuzaliwa ya IAH iliyopewa jina lake. KABLA. Otta - kwa zaidi ya miaka 30 amekuwa akijishughulisha na ushauri wa matibabu na maumbile juu ya ubashiri wa hali ya afya ya watoto, uchunguzi, utambuzi na matibabu ya watoto wanaougua magonjwa ya urithi na ya kuzaliwa ya mfumo wa neva. Mwandishi wa zaidi ya machapisho 150.
Kila mmoja wetu, akifikiri juu ya mtoto, ndoto za kuwa na mwana au binti mwenye afya na hatimaye mwenye furaha. Wakati mwingine ndoto zetu hukandamizwa, na mtoto huzaliwa akiwa mgonjwa sana, lakini hii haimaanishi kabisa kwamba mtoto huyu mpendwa, wa damu (kisayansi: kibaiolojia) katika idadi kubwa ya kesi hatapendwa na chini. Bila shaka, wakati mtoto mgonjwa anazaliwa, wasiwasi, gharama za vifaa, na mkazo - kimwili na kiadili - hutokea zaidi ya wakati mtoto mwenye afya anazaliwa. Watu wengine humlaani mama na/au baba anayemtelekeza mtoto mgonjwa. Lakini, kama Injili inavyotuambia: “Msihukumu nanyi hamtahukumiwa.” Wanamtelekeza mtoto kwa sababu mbalimbali, kwa upande wa mama na/au baba (kijamii, nyenzo, umri, n.k.) na mtoto (ukali wa ugonjwa huo, uwezekano na matarajio ya matibabu, n.k.) . Wanaoitwa watoto walioachwa wanaweza kuwa wagonjwa na watu wenye afya nzuri, bila kujali umri: watoto wachanga na watoto. uchanga, na wazee.
Kutokana na hali mbalimbali, wanandoa huamua kuchukua mtoto katika familia kutoka kituo cha watoto yatima au moja kwa moja kutoka hospitali ya uzazi. Chini mara nyingi, hii, kutoka kwa mtazamo wetu, kitendo cha kiraia cha kibinadamu, cha ujasiri, kinafanywa na wanawake wasio na waume. Inatokea kwamba watoto walemavu huondoka kwenye kituo cha watoto yatima na wazazi wao walioitwa kwa makusudi huleta mtoto mwenye ugonjwa au ulemavu wa mtoto katika familia. ugonjwa wa kupooza kwa ubongo na nk.
Madhumuni ya kazi hii ni kuonyesha sifa za kliniki na maumbile ya magonjwa ya kawaida ya urithi ambayo huonekana kwa mtoto mara baada ya kuzaliwa na kisha, kulingana na picha ya kliniki ya ugonjwa huo, uchunguzi unaweza kufanywa, au wakati wa miaka inayofuata. ya maisha ya mtoto, wakati ugonjwa hugunduliwa kulingana na wakati wa kuonekana kwa dalili za kwanza maalum kwa ugonjwa huu. Magonjwa mengine yanaweza kugunduliwa kwa mtoto hata kabla dalili za kliniki kwa kutumia idadi ya tafiti za kimaabara za biokemikali, cytojenetiki na chembe za urithi za molekuli.
Uwezekano wa kupata mtoto aliye na ugonjwa wa kuzaliwa au wa urithi, kinachojulikana idadi ya watu au hatari ya jumla ya takwimu, sawa na 3-5%, huwashawishi kila mwanamke mjamzito. Katika baadhi ya matukio, inawezekana kutabiri kuzaliwa kwa mtoto mwenye ugonjwa fulani na kutambua patholojia tayari katika kipindi cha ujauzito. Baadhi ya kasoro za kuzaliwa na magonjwa hugunduliwa katika fetusi kwa kutumia mbinu za kijenetiki za maabara-biokemikali, cytogenetic na molekuli, au kwa usahihi zaidi, seti ya mbinu za uchunguzi kabla ya kujifungua (za ujauzito).
Tuna hakika kwamba watoto wote wanaotolewa kwa ajili ya kuasili wanapaswa kuchunguzwa kwa kina na wataalam wote wa matibabu ili kuwatenga patholojia maalum zinazohusika, ikiwa ni pamoja na uchunguzi na uchunguzi na mtaalamu wa maumbile. Katika kesi hiyo, data zote zinazojulikana kuhusu mtoto na wazazi wake lazima zizingatiwe.
Mabadiliko ya kromosomu
Katika kiini cha kila seli ya mwili wa binadamu kuna chromosomes 46, i.e. Jozi 23 zenye taarifa zote za urithi. Mtu hupokea kromosomu 23 kutoka kwa mama aliye na yai na 23 kutoka kwa baba aliye na manii. Wakati seli hizi mbili za ngono zinapounganishwa, matokeo ambayo tunaona kwenye kioo na karibu nasi hupatikana. Utafiti wa chromosomes unafanywa na cytogeneticist. Kwa lengo hili, seli za damu zinazoitwa lymphocytes hutumiwa, ambazo zinatibiwa maalum. Seti ya chromosomes, iliyosambazwa na mtaalamu katika jozi na kwa nambari ya serial - jozi ya kwanza, nk, inaitwa karyotype. Tunarudia, kiini cha kila seli kina chromosomes 46 au jozi 23. Jozi ya mwisho ya chromosomes huamua jinsia ya mtu. Katika wasichana, hizi ni chromosomes ya XX, mmoja wao hupokelewa kutoka kwa mama, mwingine kutoka kwa baba. Wavulana wana chromosomes za ngono za XY. Ya kwanza inapokelewa kutoka kwa mama na ya pili kutoka kwa baba. Nusu ya manii ina kromosomu X na nusu nyingine ya kromosomu Y.
Kuna kundi la magonjwa ambayo husababishwa na mabadiliko katika seti ya chromosomes. Ya kawaida zaidi ya haya ni Down syndrome (mmoja kati ya watoto wachanga 700). Utambuzi wa ugonjwa huu kwa mtoto lazima ufanywe na neonatologist katika siku 5-7 za kwanza za kukaa kwa mtoto mchanga katika hospitali. hospitali ya uzazi na kuthibitisha kwa kuchunguza karyotype ya mtoto. Katika ugonjwa wa Down, karyotype ni chromosomes 47, chromosome ya tatu inapatikana kwenye jozi ya 21. Wasichana na wavulana wanaugua hii patholojia ya kromosomu sawa.
Wasichana pekee wanaweza kuwa na ugonjwa wa Shereshevsky-Turner. Ishara za kwanza za ugonjwa huonekana mara nyingi katika umri wa miaka 10-12, wakati msichana ni mdogo kwa kimo, nywele zilizowekwa chini nyuma ya kichwa chake, na katika umri wa miaka 13-14 hakuna ladha ya hedhi. Kuna upungufu mdogo wa akili. Dalili inayoongoza kwa wagonjwa wazima wenye ugonjwa wa Shereshevsky-Turner ni kutokuwa na utasa. Karyotype ya mgonjwa kama huyo ni chromosomes 45. Kromosomu moja ya X haipo. Matukio ya ugonjwa huo ni 1 kati ya wasichana 3,000 na kati ya wasichana wenye urefu wa cm 130-145 - 73 kati ya 1,000.
Wanaume tu wanaona ugonjwa wa Kleinfelter, utambuzi ambao mara nyingi hufanywa katika umri wa miaka 16-18. Mgonjwa ana ukuaji wa juu(sentimita 190 na zaidi), mara nyingi udumavu kidogo wa akili, mikono mirefu isiyolingana na urefu, hufunika kifua wakati wa kukizunguka. Wakati wa kusoma karyotype, chromosomes 47 huzingatiwa - 47, XXY. Kwa wagonjwa wazima wenye ugonjwa wa Kleinfelter, dalili inayoongoza ni utasa. Kuenea kwa ugonjwa ni 1:18,000 wanaume wenye afya njema, 1: 95 wavulana wenye udumavu wa kiakili na mmoja kati ya wanaume 9 wenye utasa.
Hapo juu tumeelezea magonjwa ya kawaida ya chromosomal. Zaidi ya magonjwa 5,000 ya asili ya urithi yanaainishwa kama monogenic, ambayo kuna mabadiliko, mabadiliko, katika jeni zozote 30,000 zinazopatikana kwenye kiini cha seli ya mwanadamu. Kazi ya jeni fulani huchangia katika awali (malezi) ya protini au protini zinazolingana na jeni hili, ambazo zinawajibika kwa utendaji wa seli, viungo na mifumo ya mwili. Usumbufu (mutation) wa jeni husababisha usumbufu wa usanisi wa protini na usumbufu zaidi wa kazi ya kisaikolojia ya seli, viungo na mifumo ya mwili ambayo protini inahusika. Hebu tuangalie ya kawaida ya magonjwa haya.
Kulingana na takwimu zilizotolewa na Shirika la Afya Duniani, karibu 6% ya watoto wanazaliwa na matatizo mbalimbali ya maendeleo yanayosababishwa na genetics. Kiashiria hiki pia kinazingatia patholojia hizo ambazo hazionekani mara moja, lakini watoto wanapokua. KATIKA ulimwengu wa kisasa Asilimia ya magonjwa ya urithi inaongezeka kila mwaka, ambayo huvutia tahadhari na wasiwasi sana wataalam duniani kote.
Kwa kuzingatia jukumu la sababu za maumbile, magonjwa ya urithi wa mwanadamu yanaweza kugawanywa katika vikundi vitatu vifuatavyo:
1. Magonjwa ambayo maendeleo yake husababishwa tu na kuwepo kwa jeni iliyobadilika
Patholojia kama hizo hupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi. Hizi ni pamoja na vidole sita, myopic, dystrophy ya misuli.
2. Magonjwa yenye utabiri wa maumbile
Ukuaji wao unahitaji mfiduo wa mambo ya ziada ya nje. Kwa mfano, sehemu fulani ya asili katika bidhaa inaweza kusababisha madhara makubwa mmenyuko wa mzio, na jeraha la kiwewe la ubongo husababisha kifafa.
3. Magonjwa yanayosababishwa na ushawishi wa mawakala wa kuambukiza au majeraha, lakini kutokuwa na uhusiano ulioanzishwa na wataalamu wenye mabadiliko ya maumbile.
KATIKA kwa kesi hii urithi bado una jukumu. Kwa mfano, katika familia zingine, watoto mara nyingi wanakabiliwa na homa, wakati kwa wengine, hata kwa mawasiliano ya karibu na wagonjwa wanaoambukiza, wanabaki na afya. Watafiti wanaamini kwamba sifa za urithi wa mwili pia huamua aina mbalimbali za aina na aina za magonjwa mbalimbali.
Sababu za magonjwa ya urithi
Sababu kuu ya ugonjwa wowote wa urithi ni mabadiliko, yaani, mabadiliko ya kudumu katika genotype. Mabadiliko ya nyenzo za urithi wa binadamu ni tofauti, imegawanywa katika aina kadhaa:
— Mabadiliko ya jeni kuwakilisha mabadiliko ya muundo sehemu za DNA - macromolecule ambayo inahakikisha uhifadhi, maambukizi na utekelezaji wa mpango wa maumbile kwa ajili ya maendeleo ya mwili wa binadamu. Mabadiliko hayo huwa hatari wakati yanasababisha kuundwa kwa protini na sifa zisizo za kawaida. Kama unavyojua, protini ndio msingi wa tishu na viungo vyote vya mwili wa mwanadamu. Magonjwa mengi ya maumbile yanakua kwa sababu ya mabadiliko. Kwa mfano, cystic fibrosis, hypothyroidism, hemophilia na wengine.
— Genomic na mabadiliko ya kromosomu - haya ni mabadiliko ya ubora na kiasi katika chromosomes - vipengele vya kimuundo viini vya seli, kuhakikisha upitishaji wa taarifa za urithi kutoka kizazi hadi kizazi. Ikiwa mabadiliko yanatokea tu katika muundo wao, basi ukiukwaji wa kazi za msingi za mwili na tabia ya mwanadamu hauwezi kutamkwa sana. Wakati mabadiliko yanaathiri idadi ya chromosomes, magonjwa makubwa sana yanaendelea.
— Mabadiliko ya kijinsia au somatic(haihusiki katika uzazi wa ngono) seli. Katika kesi ya kwanza, fetusi tayari katika hatua ya mbolea hupata ukiukwaji wa maendeleo ya vinasaba, na katika pili, ni baadhi tu ya maeneo ya tishu za mwili yanabaki na afya.
Wataalam hugundua sababu kadhaa ambazo zinaweza kusababisha mabadiliko ya nyenzo za urithi, na baadaye kuzaliwa kwa mtoto aliye na kasoro za maumbile. Hizi ni pamoja na zifuatazo:
— Uhusiano wa kifamilia kati ya baba na mama wa mtoto ambaye hajazaliwa
Katika kesi hiyo, hatari ya kuwa wazazi watakuwa wabebaji wa jeni na uharibifu sawa huongezeka. Hali kama hizo zitaondoa uwezekano wa mtoto kupata phenotype yenye afya.
— Umri wa wazazi wa baadaye
Baada ya muda, idadi inayoongezeka ya uharibifu wa maumbile, ingawa ni mdogo sana, huonekana kwenye seli za vijidudu. Matokeo yake, hatari ya kuwa na mtoto mwenye upungufu wa urithi huongezeka.
— Kuwa wa baba au mama wa kabila fulani
Kwa mfano, wawakilishi wa Wayahudi wa Ashkenazi mara nyingi wana ugonjwa wa Gaucher, na watu wa Mediterranean na Waarmenia mara nyingi wana ugonjwa wa Wilson.
— Mfiduo wa mionzi kwenye mwili wa mmoja wa wazazi, dutu yenye sumu kali au dawa.
— Mtindo usio na Afya
Muundo wa chromosomes huathiriwa na mambo ya nje katika maisha yote ya mtu. Tabia mbaya, lishe duni, mkazo mkubwa na sababu nyingine nyingi zinaweza kusababisha "kuvunjika" kwa jeni.
Ikiwa, wakati wa kupanga ujauzito, unataka kuwatenga magonjwa ya maumbile ya mtoto ambaye hajazaliwa, hakikisha ufanyike uchunguzi. Kwa kufanya hivi mapema iwezekanavyo, wazazi wanapata nafasi ya ziada ya kumpa mtoto wao afya njema.
Utambuzi wa matatizo ya maumbile
Dawa ya kisasa ina uwezo wa kuchunguza uwepo wa ugonjwa wa urithi katika hatua ya maendeleo ya fetusi na kwa uwezekano mkubwa kutabiri matatizo ya maumbile iwezekanavyo wakati wa kupanga ujauzito. Kuna njia kadhaa za utambuzi:
1. Uchambuzi wa biochemical damu ya pembeni
na maji maji mengine ya kibaolojia katika mwili wa mama
Inakuwezesha kutambua kundi la magonjwa yanayotokana na maumbile yanayohusiana na matatizo ya kimetaboliki.
2. Uchambuzi wa cytogenetic
Njia hii inategemea uchambuzi wa muundo wa ndani na nafasi ya jamaa ya chromosomes ndani ya seli. Analog yake ya juu zaidi ni uchambuzi wa cytogenetic wa molekuli, ambayo inafanya uwezekano wa kuchunguza mabadiliko kidogo katika muundo wa vipengele muhimu zaidi vya kiini cha seli.
3. Uchambuzi wa Syndromological
Inahusisha kutambua idadi ya sifa kutoka kwa tofauti nzima ya tabia ya ugonjwa maalum wa maumbile. Hii inafanywa kupitia uchunguzi wa kina wa mgonjwa na kupitia matumizi ya programu maalum za kompyuta.
4. Uchunguzi wa Ultrasound wa fetusi
Hugundua baadhi ya magonjwa ya kromosomu.
5. Uchambuzi wa maumbile ya Masi
Hugundua hata mabadiliko madogo zaidi katika muundo wa DNA. Inakuruhusu kutambua magonjwa ya monogenic na mabadiliko.
Ni muhimu kuamua mara moja uwepo au uwezekano wa magonjwa ya urithi katika mtoto ujao. Hii itaruhusu hatua kuchukuliwa katika hatua za mwanzo za ukuaji wa fetasi na fursa za kupunguza matokeo mabaya kutolewa mapema.
Mbinu za matibabu ya magonjwa ya urithi
Hadi hivi majuzi, magonjwa ya maumbile hayajatibiwa kwa sababu ya ukweli kwamba ilionekana kuwa haina tumaini. Ukuaji wao usioweza kutenduliwa na kutokuwepo kwao kulichukuliwa matokeo chanya wakati wa uingiliaji wa matibabu na upasuaji. Hata hivyo, wataalam wamefanya maendeleo makubwa katika kutafuta njia mpya za ufanisi za kutibu patholojia za urithi.
Leo, kuna njia tatu kuu:
1. Mbinu ya dalili
Inalenga kuondoa dalili za uchungu na kupunguza kasi ya maendeleo ya ugonjwa huo. Mbinu hii inajumuisha matumizi ya analgesics kwa maumivu, matumizi ya dawa za nootropic kwa shida ya akili na kadhalika.
2. Tiba ya pathogenetic
Inajumuisha kuondoa kasoro zinazosababishwa na jeni iliyobadilishwa. Kwa mfano, ikiwa haitoi protini fulani, basi sehemu hii inaletwa kwa bandia ndani ya mwili.
3. Mbinu ya etiolojia
Inategemea urekebishaji wa jeni: kutenganisha sehemu iliyoharibiwa ya DNA, kuifunga na kuitumia zaidi kwa madhumuni ya dawa.
Dawa ya kisasa inatibu kwa mafanikio magonjwa kadhaa ya urithi, lakini bado haiwezekani kuzungumza juu ya kufikia matokeo kamili. Wataalamu wanapendekeza uchunguzi wa haraka na, ikiwa ni lazima, kuchukua hatua za kupunguza matatizo ya maumbile ya mtoto wako ambaye hajazaliwa.
Kila mtu anayo mtu mwenye afya njema kuna jeni 6-8 zilizoharibiwa, lakini hazisumbui kazi za seli na haziongozi ugonjwa, kwa kuwa zinajitokeza (zisizo wazi). Ikiwa mtu hurithi jeni mbili zisizo za kawaida kutoka kwa mama na baba yake, anakuwa mgonjwa. Uwezekano wa bahati mbaya kama hiyo ni mdogo sana, lakini huongezeka sana ikiwa wazazi ni jamaa (ambayo ni, wana genotype sawa). Kwa sababu hii, matukio ya upungufu wa maumbile ni ya juu katika watu waliofungwa.
Kila jeni ndani mwili wa binadamu kuwajibika kwa uzalishaji wa protini maalum. Kutokana na udhihirisho wa jeni iliyoharibiwa, awali ya protini isiyo ya kawaida huanza, ambayo inaongoza kwa kazi ya seli iliyoharibika na kasoro za maendeleo.
Daktari anaweza kuamua hatari ya uwezekano wa kutofautiana kwa maumbile kwa kukuuliza kuhusu magonjwa ya jamaa "hadi kizazi cha tatu" kwa upande wako na upande wa mume wako.
Kuna magonjwa mengi ya maumbile, ambayo baadhi yake ni nadra sana.
Orodha ya magonjwa adimu ya urithi
Hizi hapa ni sifa za baadhi magonjwa ya kijeni.
Ugonjwa wa Down (au trisomy 21)- ugonjwa wa chromosomal unaojulikana na ulemavu wa akili na maendeleo ya kimwili. Ugonjwa hutokea kutokana na kuwepo kwa chromosome ya tatu katika jozi ya 21 (kwa jumla, mtu ana jozi 23 za chromosomes). Ni ugonjwa wa kawaida wa maumbile, unaoathiri takriban mtoto mmoja kati ya 700 wanaozaliwa. Matukio ya ugonjwa wa Down huongezeka kwa watoto kuzaliwa na wanawake zaidi ya miaka 35. Wagonjwa wenye ugonjwa huu wana muonekano maalum na wanakabiliwa na ulemavu wa akili na kimwili.
Ugonjwa wa Turner- ugonjwa unaoathiri wasichana, unaojulikana na sehemu au kutokuwepo kabisa chromosome ya X moja au mbili. Ugonjwa huo hutokea kwa msichana mmoja kati ya 3,000. Wasichana walio na hali hii kawaida ni wafupi sana na ovari zao hazifanyi kazi.
Ugonjwa wa trisomy wa X- ugonjwa ambao msichana huzaliwa na chromosomes tatu za X. Ugonjwa huu hutokea kwa wastani katika msichana mmoja kati ya 1000. Ugonjwa wa Trisomy X una sifa ya udumavu kidogo wa kiakili na, wakati mwingine, utasa.
Ugonjwa wa Klinefelter- ugonjwa ambao mvulana ana chromosome moja ya ziada. Ugonjwa huo hutokea kwa mvulana mmoja kati ya 700. Wagonjwa wenye ugonjwa wa Klinefelter, kama sheria, ni warefu na hawana matatizo yoyote ya nje ya maendeleo (baada ya kubalehe, ukuaji wa nywele za uso ni vigumu na tezi za mammary huongezeka kidogo). Akili ya wagonjwa kawaida ni ya kawaida, lakini shida ya hotuba ni ya kawaida. Wanaume wanaougua ugonjwa wa Klinefelter kawaida hawana uwezo wa kuzaa.
Cystic fibrosis- ugonjwa wa maumbile ambayo kazi za tezi nyingi zinavunjwa. Cystic fibrosis huathiri watu wa Caucasia tu. Takriban kila ishirini mzungu ina jeni moja iliyoharibiwa, ambayo, ikiwa imeonyeshwa, inaweza kusababisha cystic fibrosis. Ugonjwa hutokea ikiwa mtu hupokea jeni mbili hizo (kutoka kwa baba na kutoka kwa mama). Katika Urusi, cystic fibrosis, kulingana na vyanzo mbalimbali, hutokea kwa mtoto mchanga kati ya 3500-5400, nchini Marekani - katika moja kati ya 2500. Kwa ugonjwa huu, jeni inayohusika na uzalishaji wa protini ambayo inasimamia harakati za sodiamu. na klorini kupitia utando wa seli huharibiwa. Ukosefu wa maji mwilini hutokea na viscosity ya secretions ya gland huongezeka. Matokeo yake, usiri mkubwa huzuia shughuli zao. Kwa wagonjwa wenye cystic fibrosis, protini na mafuta hazipatikani vizuri, na kwa sababu hiyo, ukuaji na uzito wa uzito hupunguzwa sana. Njia za kisasa za matibabu (kuchukua Enzymes, vitamini na lishe maalum) huruhusu nusu ya wagonjwa walio na cystic fibrosis kuishi zaidi ya miaka 28.
Hemophilia- ugonjwa wa maumbile unaojulikana na kuongezeka kwa damu kutokana na upungufu wa mojawapo ya sababu za kuchanganya damu. Ugonjwa huo hurithiwa kupitia mstari wa kike, na huathiri idadi kubwa ya wavulana (kwa wastani, mmoja kati ya 8,500). Hemophilia hutokea wakati jeni zinazohusika na shughuli za mambo ya kuchanganya damu zinaharibiwa. Kwa hemophilia, kutokwa na damu mara kwa mara kwenye viungo na misuli huzingatiwa, ambayo inaweza hatimaye kusababisha deformation yao muhimu (yaani, kwa ulemavu wa mtu). Watu wenye hemophilia wanapaswa kuepuka hali ambazo zinaweza kusababisha kutokwa na damu. Watu wenye hemofilia hawapaswi kutumia dawa zinazopunguza kuganda kwa damu (kwa mfano, aspirini, heparini, na baadhi ya dawa za kupunguza maumivu). Ili kuzuia au kuacha damu, mgonjwa huwekwa mkusanyiko wa plasma iliyo na idadi kubwa ya kukosa sababu ya kuganda.
Ugonjwa wa Tay Sachs- ugonjwa wa maumbile unaojulikana na mkusanyiko wa asidi ya phytanic (bidhaa ya kuvunjika kwa mafuta) katika tishu. Ugonjwa huu hutokea hasa kati ya Wayahudi wa Ashkenazi na Wakanada Asili ya Kifaransa(mtoto mmoja kati ya 3600). Watoto walio na ugonjwa wa Tay-Sachs wamechelewa katika maendeleo tangu umri mdogo, kisha kupooza na upofu hutokea. Kama sheria, wagonjwa wanaishi hadi miaka 3-4. Mbinu za matibabu ya ugonjwa huu haipo.
Kifungu hiki kinaonyesha data ya kisasa juu ya kuenea, picha ya kliniki, utambuzi, ikiwa ni pamoja na watoto wachanga na watoto wachanga, magonjwa ya kawaida ya urithi, muda wa tafiti za utambuzi wa ujauzito na tafsiri ya data iliyopatikana. Takwimu juu ya kanuni za matibabu ya magonjwa ya urithi pia zinawasilishwa.
Magonjwa ya kurithi- magonjwa, tukio na maendeleo ambayo yanahusishwa na mabadiliko (mabadiliko) ya nyenzo za maumbile. Kulingana na asili ya mabadiliko, magonjwa ya urithi wa monogenic, chromosomal, mitochondrial na multifactorial yanajulikana. (E.K. Ginter, 2003). Inahitajika kutofautisha kutoka kwa magonjwa ya urithi magonjwa ya kuzaliwa, ambayo husababishwa na uharibifu wa intrauterine unaosababishwa, kwa mfano, na maambukizi (kaswende au toxoplasmosis) au athari za mambo mengine ya uharibifu kwenye fetusi wakati wa ujauzito.
Kulingana na WHO, 5-7% ya watoto wachanga wana patholojia mbalimbali za urithi, ambazo fomu za monogenic ni 3-5%. Idadi ya magonjwa ya urithi yaliyosajiliwa (HD) inakua mara kwa mara. Magonjwa mengi yanayotokana na maumbile hayaonekani mara baada ya kuzaliwa, lakini baada ya baadhi, wakati mwingine kwa muda mrefu sana, wakati. Hakuna mtaalamu wa matibabu anaweza kufanya bila ujuzi wa misingi ya genetics ya matibabu, kwani magonjwa ya urithi huathiri viungo vyote vya binadamu na mifumo ya viungo. Jambo kuu la genetics ya matibabu ni ukuzaji wa njia za utambuzi, matibabu na kuzuia magonjwa ya urithi wa wanadamu.
Magonjwa ya urithi yana sifa zao wenyewe:
1. NB mara nyingi ni familia katika asili. Wakati huo huo, uwepo wa ugonjwa huo katika mmoja tu wa washiriki wa ukoo hauzuii asili ya urithi wa ugonjwa huu (mutation mpya, kuonekana kwa homozygote ya recessive).
2. Kwa NB, viungo na mifumo kadhaa inahusika katika mchakato.
3. NB ina sifa ya kozi sugu inayoendelea.
4. Kwa NB, kuna dalili maalum za nadra au mchanganyiko wao: sclera ya bluu inaonyesha osteogenesis imperfecta, giza ya mkojo kwenye diapers inaonyesha alkaptonuria, harufu ya panya inaonyesha phenylketonuria, nk.
Etiolojia ya magonjwa ya urithi. Sababu za etiolojia magonjwa ya urithi ni mabadiliko (mabadiliko) ya nyenzo za urithi. Mabadiliko yanayoathiri seti nzima ya kromosomu au kromosomu ya mtu binafsi ndani yake (polyploidy na aneuploidy), pamoja na sehemu za kromosomu (upangaji upya wa miundo - kufuta, inversions, uhamisho, marudio, nk) husababisha maendeleo ya magonjwa ya kromosomu. Kwa magonjwa ya chromosomal, usawa wa seti ya jeni huvurugika, ambayo inaweza kusababisha kifo cha intrauterine cha kiinitete na fetusi, ulemavu wa kuzaliwa na udhihirisho mwingine wa kliniki. Kadiri nyenzo za chromosomal zinavyohusika katika mabadiliko, ndivyo ugonjwa unavyojidhihirisha mapema na usumbufu mkubwa wa mwili na mwili. maendeleo ya akili mtu binafsi. Kuna takriban aina 1000 za matatizo ya kromosomu yaliyogunduliwa kwa wanadamu. Magonjwa ya kromosomu mara chache hupitishwa kutoka kwa wazazi kwenda kwa watoto; kawaida husababishwa na mabadiliko mapya ambayo hutokea kwa bahati. Lakini karibu 5% ya watu ni wabebaji wa mabadiliko ya usawa katika chromosomes, kwa hivyo, katika kesi ya utasa, kuzaliwa mfu, kuharibika kwa mimba mara kwa mara, au uwepo wa mtoto aliye na ugonjwa wa chromosomal katika familia, ni muhimu kuchunguza chromosomes ya kila mke. . Magonjwa ya jeni ni magonjwa yanayosababishwa na mabadiliko katika muundo wa molekuli ya DNA (mabadiliko ya jeni).
Magonjwa ya monogenic (kwa kweli magonjwa ya urithi) - mabadiliko ya jeni ya phenotypically - yanaweza kujidhihirisha katika viwango vya molekuli, seli, tishu, chombo na viumbe.
Magonjwa ya Polygenic (multifactorial) ni magonjwa yenye utabiri wa urithi, unaosababishwa na mwingiliano wa jeni kadhaa (au nyingi) na mambo ya mazingira.
Mchango wa magonjwa ya urithi na kuzaliwa kwa vifo vya watoto wachanga na watoto katika nchi zilizoendelea (kulingana na nyenzo za WHO) ni kubwa. Miongoni mwa sababu kuu za kifo chini ya umri wa miaka 1, sehemu ya mambo ya uzazi ni 28%, magonjwa ya kuzaliwa na ya urithi - 25%, ugonjwa wa kifo cha watoto wachanga ghafla - 22%, maambukizi - 9%, wengine - 6%. Sababu kuu za vifo kati ya umri wa miaka 1 na 4 ni ajali (31%), magonjwa ya kuzaliwa na ya kurithi (23%), uvimbe (16%), maambukizi (11%) na wengine (6%).
Jukumu kubwa la utabiri wa urithi katika tukio la magonjwa yaliyoenea (ugonjwa wa tumbo na duodenum, shinikizo la damu muhimu, ugonjwa wa moyo, psoriasis ya ulcerative; pumu ya bronchial na nk). Kwa hiyo, kwa ajili ya kuzuia na matibabu ya magonjwa haya, ni muhimu kujua taratibu za mwingiliano kati ya mambo ya mazingira na ya urithi katika matukio na maendeleo yao.
Magonjwa ya urithi hayakuweza kutibiwa kwa muda mrefu, na njia pekee ya kuzuia ilikuwa pendekezo la kuacha kuzaa. Zama hizo zimekwisha. Jenetiki ya kisasa ya kimatibabu ina waganga wenye silaha wenye mbinu za mapema, dalili za awali (preclinical) na hata utambuzi wa magonjwa ya urithi kabla ya kujifungua. Njia za upandikizaji kabla ya kupandikizwa (kabla ya kupandikizwa kwa kiinitete) uchunguzi unaendelezwa kwa nguvu na baadhi ya vituo tayari vinazitumia.
Siku hizi, mfumo madhubuti wa kuzuia magonjwa ya urithi umeundwa: ushauri wa matibabu na maumbile, kuzuia mimba, utambuzi wa ujauzito, utambuzi wa magonjwa ya urithi wa kimetaboliki kwa watoto wachanga ambao unaweza kusahihishwa na lishe na dawa, uchunguzi wa kliniki wa wagonjwa na washiriki wao. familia. Kuanzishwa kwa mfumo huu kunahakikisha kupunguzwa kwa mzunguko wa kuzaliwa kwa watoto wenye uharibifu wa kuzaliwa na magonjwa ya urithi kwa 60-70%.
Magonjwa ya monogenic (MD) au maumbile (kama yanavyoitwa nje ya nchi) magonjwa. MB inategemea mabadiliko ya jeni moja au nukta. MB ni sehemu kubwa ya magonjwa ya urithi na leo huchangia zaidi ya magonjwa 4,500. Kwa mujibu wa maandiko, katika nchi tofauti hugunduliwa kwa watoto 30-65 kwa watoto wachanga 1000, ambayo ni 3.0-6.5%, na katika muundo wa jumla ya vifo vya watoto chini ya umri wa miaka 5 wanahesabu 10-14%. Magonjwa ni mengi na yanaonyeshwa na polymorphism ya kliniki iliyotamkwa. Magonjwa ya jeni mara nyingi hujidhihirisha kama kasoro za urithi wa kimetaboliki - fermentopathies. Ugonjwa wa jeni sawa unaweza kusababishwa na mabadiliko tofauti. Kwa mfano, zaidi ya 200 mabadiliko hayo yameelezwa katika jeni ya cystic fibrosis, na 30 katika jeni ya phenylketonuria. Katika baadhi ya matukio, mabadiliko katika sehemu tofauti za jeni moja yanaweza kusababisha magonjwa mbalimbali (kwa mfano, mabadiliko ya RET onkogene).
Mabadiliko ya pathological yanaweza kutokea vipindi tofauti ontogeni. Wengi wa wanajidhihirisha katika utero (hadi 25% ya patholojia zote za urithi) na katika umri wa prepubertal (45%). Takriban 25% ya mabadiliko ya pathological huonekana wakati wa kubalehe na ujana, na 10% tu ya magonjwa ya monogenic yanaendelea baada ya umri wa miaka 20.
Dutu ambazo hujilimbikiza kama matokeo ya kutokuwepo au kupungua kwa shughuli za enzyme au zenyewe athari ya sumu, au ni pamoja na katika mlolongo wa michakato ya sekondari ya kimetaboliki, kama matokeo ambayo bidhaa za sumu huundwa. Mzunguko wa jumla wa magonjwa ya jeni katika idadi ya watu ni 2-4%.
Magonjwa ya jeni yanaainishwa: kulingana na aina za urithi (autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked dominant, nk); kwa asili ya kasoro ya kimetaboliki - magonjwa ya urithi wa kimetaboliki - NBD (magonjwa yanayohusiana na ukiukwaji wa asidi ya amino, wanga, lipid, kimetaboliki ya madini, kimetaboliki ya asidi ya nucleic, nk); kulingana na mfumo au chombo kinachohusika zaidi katika mchakato wa pathological (neva, ocular, ngozi, endocrine, nk).
Miongoni mwa NBOs kuna:
- magonjwa ya kimetaboliki ya asidi ya amino (PKU, tyrosinosis, alkaptonuria, leucinosis, nk);
- magonjwa kimetaboliki ya kabohaidreti(galactosemia, glycogenosis, mucopolysaccharidosis);
- magonjwa ya kimetaboliki ya porphyrin na bilirubin (Gilbert, Crigler-Najjar syndromes, porphyria, nk);
magonjwa ya biosynthesis ya corticosteroid (syndrome ya adrenogenital, hypoaldosteronism, nk);
magonjwa ya kimetaboliki ya purine na pyramidine (asidi ya orotic, gout, nk);
- magonjwa ya kimetaboliki ya lipid (lipidosis muhimu ya familia, gangliosidosis, sphingolipidosis, cerebrosidosis, nk);
magonjwa ya erythron (anemia ya Fanconi, anemia ya hemolytic, upungufu wa glucose-6-phosphate dehydrogenase, nk);
- magonjwa ya kimetaboliki ya chuma (ugonjwa wa Wilson-Konovalov, ugonjwa wa Menkes, kupooza kwa mara kwa mara kwa familia, nk);
magonjwa ya usafiri wa mifumo ya figo (ugonjwa wa de Toni-Debreu-Fanconi, tubulopathies, rickets sugu ya vitamini D, nk).
Magonjwa ya kromosomu ( syndromes ya kromosomu) ni changamano za kasoro nyingi za kuzaliwa zinazosababishwa na mabadiliko ya nambari (genomic mutations) au miundo (migawanyiko ya kromosomu) katika kromosomu inayoonekana chini ya darubini nyepesi.
Ukiukaji wa kromosomu na mabadiliko katika idadi ya kromosomu, kama vile mabadiliko ya jeni, yanaweza kutokea katika hatua tofauti za ukuaji wa kiumbe. Ikiwa hutokea katika gametes ya wazazi, basi upungufu utazingatiwa katika seli zote za viumbe vinavyoendelea (mutant kamili). Ikiwa shida itatokea wakati wa ukuaji wa kiinitete wakati wa kugawanyika kwa zygote, karyotype ya fetasi itakuwa mosaic. Viumbe vya Musa vinaweza kuwa na kaloni za seli kadhaa (2, 3, 4 au zaidi) zenye karyotypes tofauti. Jambo hili linaweza kuambatana na mosaicism katika yote au katika viungo na mifumo ya mtu binafsi. Kwa idadi ndogo ya seli zisizo za kawaida, udhihirisho wa phenotypic hauwezi kugunduliwa.
Sababu za etiolojia za ugonjwa wa kromosomu ni aina zote za mabadiliko ya kromosomu (aberrations ya kromosomu) na baadhi ya mabadiliko ya genomic (mabadiliko katika idadi ya kromosomu). Aina 3 pekee za mabadiliko ya jeni hutokea kwa binadamu: tetraploidy, triploidy na aneuploidy. Kati ya lahaja zote za aneuploidy, ni trisomia tu kwenye otosomes, polisomia kwenye kromosomu za ngono (tri-, tetra- na pentasomy) hupatikana, na kati ya monosomi - X pekee.
Aina zote za mabadiliko ya chromosomal zimepatikana kwa wanadamu: kufuta, kurudia, inversions na uhamisho. Ufutaji (ukosefu wa eneo) katika mojawapo ya kromosomu za homologous unamaanisha monosomia kiasi kwa eneo hili, na kurudia (kuongezeka mara mbili kwa eneo) kunamaanisha trisomia nusu.
Magonjwa ya kromosomu katika watoto wachanga hutokea kwa mzunguko wa takriban kesi 2.4 kwa kila watoto 1000 wanaozaliwa. Upungufu mwingi wa kromosomu (polyploidy, haploidy, trisomy kwenye kromosomu kubwa, monosomia) hauendani na maisha - viinitete na fetusi hutolewa kutoka kwa mwili wa mama, haswa katika hatua za mwanzo za ujauzito.
Ukiukaji wa kromosomu pia hutokea katika seli za somatic na mzunguko wa karibu 2%. Kwa kawaida, seli hizo huondolewa na mfumo wa kinga ikiwa zinajidhihirisha kuwa za kigeni. Hata hivyo, katika baadhi ya matukio (uanzishaji wa oncogenes), upungufu wa chromosomal unaweza kusababisha ukuaji mbaya. Kwa mfano, uhamisho kati ya kromosomu 9 na 22 husababisha leukemia ya muda mrefu ya myeloid.
Kawaida kwa aina zote za magonjwa ya chromosomal ni wingi wa vidonda. Hizi ni vidonda vya craniofacial, ulemavu wa kuzaliwa kwa mifumo ya viungo, ukuaji wa polepole wa intrauterine na baada ya kuzaa, ulemavu wa akili, kutofanya kazi kwa mfumo wa neva, kinga na endocrine.
Maonyesho ya phenotypic ya mabadiliko ya chromosomal hutegemea mambo makuu yafuatayo: sifa za chromosome inayohusika katika anomaly (seti maalum ya jeni), aina ya anomaly (trisomy, monosomy, kamili, sehemu), saizi ya kukosa. na monosomy ya sehemu) au ziada (pamoja na trisomy ya sehemu) nyenzo za maumbile, kiwango cha mosai ya kiumbe katika seli zisizo za kawaida, genotype ya kiumbe, hali ya mazingira. Sasa imekuwa wazi kuwa kwa mabadiliko ya chromosomal, maonyesho maalum zaidi ya ugonjwa fulani husababishwa na mabadiliko katika sehemu ndogo za chromosomes. Kwa hivyo, dalili maalum za ugonjwa wa Down zinapatikana na trisomy ya sehemu ndogo ya mkono mrefu wa chromosome ya 21 (21q22.1), Cry of the Cat syndrome - na kufutwa kwa sehemu ya kati ya mkono mfupi wa kromosomu ya 5. 5p15), ugonjwa wa Edwards - na trisomia ya sehemu ya mkono mrefu wa kromosomu
Uchunguzi wa mwisho wa magonjwa ya chromosomal huanzishwa na mbinu za cytogenetic.
Trisomy. Trisomies ya kawaida kwa wanadamu ni jozi ya 21, 13 na 18 ya chromosomes.
Ugonjwa wa Down (ugonjwa) (DS) - ugonjwa wa trisomy 21 - ni aina ya kawaida ya patholojia ya kromosomu kwa wanadamu (1:750). Cytogenetically, Down syndrome inawakilishwa na trisomy rahisi (94% ya kesi), fomu ya uhamisho (4%) au mosaicism (2% ya kesi). Katika wavulana na wasichana, patholojia hutokea kwa usawa mara nyingi.
Imethibitishwa kwa uhakika kwamba watoto walio na ugonjwa wa Down mara nyingi huzaliwa na wazazi wazee. Uwezekano wa kesi ya pili ya ugonjwa huo katika familia yenye trisomy 21 ni 1-2% (hatari huongezeka kwa umri wa mama). Robo tatu ya visa vyote vya uhamishaji katika ugonjwa wa Down husababishwa na mabadiliko ya de novo. 25% ya visa vya uhamishaji ni vya kifamilia, ilhali hatari ya kujirudia ni kubwa zaidi (hadi 15%) na inategemea sana ni mzazi gani anayebeba uhamishaji linganifu na ni kromosomu gani inayohusika.
Wagonjwa wana sifa ya: kichwa cha mviringo na occiput iliyopangwa, paji la uso nyembamba, pana, uso wa gorofa, epicanthus ya kawaida, hypertelorism, daraja la pua lililozama, oblique (Mongoloid) chale ya nyufa za palpebral, matangazo ya Brushfield (matangazo nyepesi kwenye iris). ), midomo minene, ulimi mzito wenye grooves ya kina, inayotoka mdomoni, masikio madogo, mviringo, yaliyowekwa chini na curl ya kunyongwa, taya ya juu isiyo na maendeleo, palate ya juu, ukuaji wa meno usio wa kawaida, shingo fupi.
Ya kasoro za viungo vya ndani, kawaida zaidi ni kasoro za moyo (kasoro za interventricular au septamu ya ndani, fibroelastosis, nk) na viungo vya utumbo (duodenal atresia, ugonjwa wa Hirschsprung, nk). Miongoni mwa wagonjwa walio na ugonjwa wa Down, kesi za leukemia na hypothyroidism hutokea kwa mzunguko wa juu kuliko idadi ya watu. Katika watoto wadogo, hypotonia ya misuli hutamkwa, na kwa watoto wakubwa, cataracts mara nyingi hugunduliwa. Kuanzia umri mdogo, ulemavu wa akili huzingatiwa. IQ wastani ni 50, lakini udumavu mdogo wa akili ni kawaida zaidi. Matarajio ya wastani ya maisha ya ugonjwa wa Down ni chini sana (miaka 36) kuliko idadi ya watu kwa ujumla.
Ugonjwa wa Patau (SP) - ugonjwa wa trisomy 13 - hutokea kwa mzunguko wa 1: 7000 (ikiwa ni pamoja na watoto wachanga). Kuna aina mbili za cytogenetic za ugonjwa wa Patau: trisomia rahisi na uhamisho wa Robertsonian. 75% ya kesi za trisomy 13 husababishwa na kuonekana chromosome ya ziada 13. Kuna uhusiano kati ya matukio ya ugonjwa wa Patau na umri wa mama, ingawa ni kali sana kuliko katika kesi ya Down syndrome. 25% ya visa vya SP ni matokeo ya uhamishaji unaohusisha kromosomu za jozi ya 13, ikijumuisha katika visa vitatu kati ya vinne kama hivyo mabadiliko ya de novo. Katika robo ya visa, uhamishaji unaohusisha kromosomu za jozi ya 13 ni wa urithi na hatari ya mara kwa mara ya 14%.
Kwa SP, kasoro kali za kuzaliwa huzingatiwa. Watoto wenye ugonjwa wa Patau huzaliwa na uzito wa mwili chini ya kawaida (2500 g). Wana: microcephaly ya wastani, maendeleo ya kuharibika kwa sehemu mbalimbali za mfumo mkuu wa neva, paji la uso la chini la mteremko, fissures nyembamba ya palpebral, umbali kati ya ambayo ni kupunguzwa, microphthalmia na koloboma, mawingu ya cornea, daraja lililozama la pua, msingi mpana wa pua, masikio yaliyoharibika, midomo ya juu na kaakaa iliyopasuka, polydactyly, msimamo wa mikono, shingo fupi.
80% ya watoto wachanga wana kasoro za moyo: kasoro za septa ya interventricular na interatrial, uhamisho wa mishipa ya damu, nk Mabadiliko ya Fibrocystic katika kongosho, kijiko cha nyongeza, na hernia ya umbilical ya embryonic huzingatiwa. Figo zimepanuliwa, zimeongeza lobulation na cysts kwenye cortex, na uharibifu wa viungo vya uzazi hugunduliwa. SP ina sifa ya ulemavu wa akili.
Wagonjwa wengi walio na ugonjwa wa Patau (98%) hufa kabla ya umri wa mwaka mmoja, walionusurika wanakabiliwa na ujinga mkubwa.
Ugonjwa wa Edwards (ES) - ugonjwa wa trisomy 18 - hutokea kwa mzunguko wa takriban 1:7000 (ikiwa ni pamoja na watoto wachanga). Watoto walio na trisomy 18 mara nyingi huzaliwa na mama wakubwa, uhusiano na umri wa mama hauonekani kidogo kuliko katika kesi za trisomy 21 na 13. Kwa wanawake zaidi ya umri wa miaka 45, hatari ya kuzaa mtoto aliyeathiriwa ni 0.7%. . Cytogenetically, ugonjwa wa Edwards unawakilishwa na trisomy rahisi 18 (90%), mosaicism huzingatiwa katika 10% ya kesi. Inatokea mara nyingi zaidi kwa wasichana kuliko wavulana, ambayo inawezekana kwa sababu ya nguvu kubwa ya mwili wa kike.
Watoto walio na trisomy 18 huzaliwa na uzito mdogo (wastani wa 2177 g), ingawa muda wa ujauzito ni wa kawaida au hata mrefu kuliko kawaida.
Maonyesho ya phenotypic ya ugonjwa wa Edwards ni tofauti: shida za ubongo na fuvu la usoni mara nyingi hujulikana, fuvu la ubongo lina sura ya dolichocephalic, taya ya chini na ufunguzi wa mdomo ni mdogo, nyufa za palpebral ni nyembamba na fupi, auricles imeharibika. katika idadi kubwa ya kesi ziko chini, kwa kiasi fulani zimeinuliwa ndege ya usawa, lobe, na mara nyingi tragus haipo; nje mfereji wa sikio nyembamba, wakati mwingine haipo, sternum ni fupi, ndiyo sababu nafasi za intercostal zimepunguzwa na kifua ni pana na kifupi kuliko kawaida, ukuaji usio wa kawaida wa mguu: kisigino kinajitokeza kwa kasi, arch hupungua (mguu wa rocker), kidole kikubwa. ni nene na kufupishwa; kasoro za moyo na mishipa kubwa huzingatiwa: kasoro ya septal ya ventrikali, aplasia ya kipeperushi kimoja cha vali za aorta na. ateri ya mapafu, hypoplasia ya serebela na corpus callosum, mabadiliko katika miundo ya mizeituni, upungufu mkubwa wa akili, kupungua kwa sauti ya misuli, na kugeuka kuwa ongezeko la spasticity.
Matarajio ya maisha ya watoto wenye ugonjwa wa Edwards ni mfupi: 60% ya watoto hufa kabla ya umri wa miezi 3, mtoto mmoja tu kati ya kumi anaishi hadi mwaka mmoja; walionusurika wamedumaa sana kiakili.
Ugonjwa wa Trisomy X. Masafa ya kutokea ni 1:1000. Karyotype 47, XXX. Hivi sasa, kuna maelezo ya tetra- na pentosomy X. Trisomia kwenye kromosomu ya X hutokea kutokana na kutotengana kwa kromosomu za ngono katika meiosis au wakati wa mgawanyiko wa kwanza wa zygote.
Ugonjwa wa Polysomy X una sifa ya upolimishaji muhimu. Mwili wa kike wenye umbile la kiume. Tabia za kimsingi na za sekondari za ngono zinaweza kuwa hazijakuzwa. Katika 75% ya kesi, wagonjwa wana kiwango cha wastani cha udumavu wa kiakili. Baadhi yao wana kazi ya ovari iliyoharibika (amenorrhea ya sekondari, dysmenorrhea, wanakuwa wamemaliza kuzaa mapema). Wakati mwingine wanawake kama hao wanaweza kupata watoto. Kuongezeka kwa hatari ya kuendeleza schizophrenia. Kwa ongezeko la idadi ya chromosomes za ziada za X, kiwango cha kupotoka kutoka kwa kawaida huongezeka.
Ugonjwa wa Shereshevsky-Turner (monosomy X). Mzunguko wa tukio ni 1:1000.
Karyotype 45,X. 55% ya wasichana wenye ugonjwa huu wana karyotype 45.X, na 25% wana mabadiliko katika muundo wa moja ya chromosomes ya X. Katika 15% ya kesi, mosaicism hugunduliwa kwa namna ya mistari miwili au zaidi ya seli, moja ambayo ina karyotype ya 45,X, na nyingine inawakilishwa na karyotypes ya 46,XX au 46,XY. Mstari wa seli ya tatu mara nyingi huwakilishwa na karyotype 45,X, 46^XX, 47,XXX. Hatari ya kurithi ugonjwa huo ni kesi 1 kati ya watoto 5000 waliozaliwa. Phenotype ni ya kike.
Katika watoto wachanga na watoto wachanga, ishara za dysplasia huzingatiwa (shingo fupi na ngozi ya ziada na mikunjo ya pterygoid, lymphedema miguu, miguu, mikono na forearms, mguu valgus, nyingi matangazo ya giza, kimo kifupi. KATIKA ujana ucheleweshaji wa ukuaji hugunduliwa (urefu wa mtu mzima ni 135-145 cm) na katika ukuzaji wa sifa za sekondari za ngono. Tabia kwa watu wazima: nafasi ya chini masikio, maendeleo duni ya sifa za kijinsia za msingi na za sekondari, dysgenesis ya gonadal, ikifuatana na amenorrhea ya msingi, 20% ya wagonjwa wana kasoro ya moyo (coarctation ya aorta, aorta stenosis, ulemavu wa valve ya mitral), 40% wana kasoro za figo (kurudia njia ya mkojo; figo ya farasi).
Wagonjwa ambao wana mstari wa seli na chromosome ya Y wanaweza kuendeleza gonadoblastoma, mara nyingi huzingatiwa thyroiditis ya autoimmune. Akili huathirika mara chache. Upungufu wa maendeleo ya ovari husababisha utasa. Ili kuthibitisha utambuzi, pamoja na utafiti wa seli za damu za pembeni, uchunguzi wa ngozi ya ngozi na fibroblast hufanyika. Katika baadhi ya kesi utafiti wa maumbile inatuwezesha kutambua ugonjwa wa Noonan, ambao una maonyesho sawa ya phenotypic, lakini haihusiani na etiologically na ugonjwa wa Shereshevsky-Turner. Tofauti na ile ya mwisho, na ugonjwa wa Noonan, wavulana na wasichana wanahusika na ugonjwa huo, na picha ya kliniki inaongozwa na ulemavu wa akili; phenotype ya Turner ni tabia ya karyotype ya kawaida ya kiume au ya kike. Wagonjwa wengi wenye ugonjwa wa Noonan wana kawaida maendeleo ya kijinsia na uzazi huhifadhiwa. Katika hali nyingi, ugonjwa huo hauathiri maisha ya wagonjwa.
Ugonjwa wa Klinefelter. Mzunguko wa tukio ni 1: 1000 wavulana. Karyotype 47,XXY. Katika 80% ya wavulana walio na ugonjwa wa Klinefelter, katika 20% ya kesi mosaicism hugunduliwa, ambayo moja ya mistari ya seli ina karyotype ya 47,XXY. Hatari ya mara kwa mara ya ugonjwa wa Klinefelter haizidi viashiria vya jumla vya idadi ya watu na ni kesi 1 kwa kila watoto 2000 wanaozaliwa hai. Phenotype ni ya kiume.
Kliniki ina sifa ya aina mbalimbali na zisizo maalum za maonyesho. Wavulana walio na ugonjwa huu ni warefu kuliko wastani wa familia, wana miguu mirefu, aina ya kike physique, gynecomastia. Imeendelezwa vibaya nywele, kupungua kwa akili. Kwa sababu ya maendeleo duni ya majaribio, sifa za kijinsia za msingi na za sekondari hazionyeshwa vizuri, na mwendo wa spermatogenesis huvurugika. Reflexes za ngono zimehifadhiwa. Wakati mwingine matibabu ya mapema na homoni za ngono za kiume ni nzuri. Kadiri kromosomu za X zinavyoongezeka katika seti, ndivyo akili inavyopungua kwa kiasi kikubwa. Utoto wachanga na matatizo ya kitabia katika ugonjwa wa Klinefelter huleta matatizo katika kukabiliana na hali ya kijamii.
Wakati mwingine kunaweza kuwa na matukio ya ongezeko la idadi ya chromosomes Y: XYY, XXYY, nk Katika kesi hii, wagonjwa wana dalili za ugonjwa wa Klinefelter, urefu wa juu (kwa wastani wa 186 cm) na tabia ya fujo. Kunaweza kuwa na upungufu wa meno na mfumo wa mifupa. Gonadi hutengenezwa kwa kawaida. Kadiri kromosomu za Y kwenye seti zilivyo, ndivyo kupungua kwa akili na tabia ya ukatili kunavyokuwa muhimu zaidi.
Mbali na trisomies kamili na monosomies, syndromes zinazohusiana na trisomies sehemu na monosomies kwenye karibu kromosomu yoyote hujulikana. Walakini, syndromes hizi hutokea chini ya moja kati ya watoto 100,000 wanaozaliwa.
Utambuzi wa NB. Katika genetics ya kliniki, kutambua aina mbalimbali za ugonjwa wa urithi, zifuatazo hutumiwa: njia ya kliniki-nasaba, mbinu maalum na za ziada (maabara, ala) za utafiti.
Ushauri wa maumbile ya kimatibabu. Lengo kuu la ushauri wa maumbile ya matibabu ni kuwajulisha wahusika wenye nia juu ya uwezekano wa hatari ya kuonekana kwa wagonjwa katika watoto. Shughuli za kijenetiki za kimatibabu pia zinajumuisha uendelezaji wa maarifa ya kijeni miongoni mwa watu, kwa sababu hii inakuza mbinu ya kuwajibika zaidi ya uzazi. Ushauri wa kinasaba wa kimatibabu huepuka kuchukua hatua za kulazimisha au za kutia moyo katika masuala ya kuzaa mtoto au ndoa, ikichukua tu kazi ya habari.
Ushauri wa maumbile ya kimatibabu (MGC) ni msaada maalumu kwa idadi ya watu ili kuzuia kuonekana kwa wagonjwa wenye ugonjwa wa urithi katika familia, kutambua na kushauri wagonjwa wenye NB, kuwajulisha idadi ya watu kuhusu NB, pamoja na mbinu za kuzuia na matibabu yake.
Kazi kuu za MGK:
- kuanzisha utambuzi sahihi wa ugonjwa wa urithi na kuamua aina ya urithi wa ugonjwa huo katika familia fulani;
- kufanya utabiri wa kuzaliwa kwa mtoto aliye na ugonjwa wa urithi, kuhesabu hatari ya kurudia ugonjwa huo katika familia;
- kuamua njia bora zaidi ya kuzuia, kusaidia familia kufanya uamuzi sahihi;
- kukuza maarifa ya matibabu na maumbile kati ya madaktari na idadi ya watu.
Dalili za MGC:
- kuchelewa kwa maendeleo ya kimwili; kimo kibete (si zaidi ya cm 140 kwa watu wazima), ulemavu wa kuzaliwa wa sehemu ya juu na/au viungo vya chini, vidole, mgongo, kifua, fuvu, deformation ya uso, mabadiliko katika idadi ya vidole na vidole, syndactyly, mchanganyiko wa ulemavu wa kuzaliwa, udhaifu wa kuzaliwa wa mifupa;
- kuchelewa kwa maendeleo ya kijinsia, jinsia isiyojulikana; maendeleo duni ya NPO na sifa za sekondari za ngono;
- ulemavu wa akili, ulemavu wa akili, uziwi wa kuzaliwa au bubu-kiziwi;
- kuongezeka kwa idadi ya unyanyapaa wa disembryogenesis;
- kasoro nyingi au mchanganyiko wa kasoro za pekee na upungufu mdogo wa ukuaji;
- atrophy ya misuli, hypertrophy ya misuli, kutetemeka kwa misuli ya spastic, harakati za vurugu, kupooza, ulemavu usio na kiwewe, usumbufu wa kutembea, kutokuwa na uwezo au ugumu kwenye viungo;
- upofu, microphthalmos, cataracts ya kuzaliwa; glakoma ya kuzaliwa, koloboma, aniridia, nistagmasi, ptosis, kuzorota kwa kasi kwa maono ya jioni;
- ukavu au kuongezeka kwa keratinization ya ngozi ya mitende na nyayo, sehemu nyingine za mwili, matangazo. Brown na tumors nyingi kwenye ngozi, malengelenge ya hiari au yanayosababishwa, misumari isiyopo, alopecia, kutopasuka kwa meno;
- magonjwa sugu yanayoendelea asili isiyojulikana;
- kuzorota kwa kasi kwa hali baada ya muda mfupi maendeleo ya kawaida mtoto. Kipindi cha asymptomatic kinaweza kuanzia saa kadhaa hadi wiki na inategemea hali ya kasoro, chakula na mambo mengine;
- uchovu au kinyume chake sauti iliyoongezeka na degedege kwa mtoto mchanga, kutapika kwa kuendelea kwa mtoto mchanga, matatizo ya neva yanayoendelea;
- mwili usio wa kawaida na / au harufu ya mkojo ("tamu", "panya", "kabichi ya kuchemsha", "miguu ya jasho"), nk;
- uwepo wa ugonjwa wa urithi, kasoro za ukuaji katika familia, kesi kama hizo za ugonjwa katika familia, kesi za kifo cha ghafla cha mtoto. umri mdogo;
- utasa, kuharibika kwa mimba mara kwa mara, kuzaa;
- ndoa ya kawaida
Hata kabla ya kupanga uzazi, pamoja na kuzaliwa kwa mtoto mgonjwa (retrospectively), kila wanandoa lazima wapate ushauri wa matibabu na maumbile.
Hatua za MGC:
1. Uthibitishaji utambuzi wa kliniki urithi (au labda
urithi).
2. Kuanzisha asili ya urithi wa ugonjwa katika familia chini ya kushauriana.
3. Tathmini ya hatari ya maumbile ya kurudi tena kwa ugonjwa huo (utabiri wa maumbile).
4. Uamuzi wa mbinu za kuzuia.
5. Eleza kwa waombaji maana ya taarifa za matibabu na maumbile zilizokusanywa na kuchambuliwa.
Njia za utambuzi wa ujauzito wa magonjwa ya urithi. Uchunguzi wa ujauzito unahusishwa na uamuzi wa idadi ya kibiolojia na matatizo ya kimaadili kabla ya kuzaliwa kwa mtoto, kwa kuwa katika kesi hii hatuzungumzii juu ya kuponya ugonjwa huo, lakini juu ya kuzuia kuzaliwa kwa mtoto na ugonjwa ambao hauwezi kutibiwa (kawaida kwa kumaliza mimba kwa idhini ya mwanamke na kushikilia mashauriano ya uzazi). Kwa kiwango cha sasa cha maendeleo ya uchunguzi wa ujauzito, inawezekana kuanzisha utambuzi wa magonjwa yote ya chromosomal, kasoro nyingi za kuzaliwa, na enzymopathies ambayo kasoro ya biochemical inajulikana. Baadhi yao wanaweza kugunduliwa karibu hatua yoyote ya ujauzito (magonjwa ya chromosomal), wengine - baada ya wiki 11-12 (kupunguza kasoro za viungo, atresia, anencephaly), wengine - tu katika nusu ya pili ya ujauzito (moyo, figo). , kasoro za mfumo mkuu wa neva).
Jedwali 1
Mpango wa uchunguzi wa mwanamke mjamzito kutathmini hali ya maendeleo ya intrauterine ya fetusi (kulingana na utaratibu wa Wizara ya Afya ya Shirikisho la Urusi No. 457 ya Desemba 28, 2000)
| Aina ya masomo | Madhumuni ya utafiti |
| Hatua ya kwanza ya utafiti (wiki 10-14 za ujauzito) | |
| Uchunguzi wa Ultrasound wa wanawake wote wajawazito katika kliniki za wajawazito hamu ya chorionic villus (kulingana na dalili): - Umri wa mwanamke mjamzito ni zaidi ya miaka 35 - ubebaji wa kifamilia wa hali isiyo ya kawaida ya kromosomu - historia ya familia ya ugonjwa wa monogenic uliotambuliwa - Alama za Ultrasound (TVP iliyopanuliwa) | Kuanzisha muda na asili ya ujauzito. Tathmini ya lazima ya unene wa nafasi ya nuchal, hali ya chorion. Uundaji wa kikundi cha hatari kwa ugonjwa wa kromosomu na ulemavu fulani wa kuzaliwa katika fetusi. Utambuzi wa cytogenetic wa ugonjwa wa chromosomal, uamuzi wa ngono ya fetasi. |
| Hatua ya pili ya utafiti (wiki 20-24 za ujauzito) | |
| Uchunguzi wa Ultrasound Utafiti wa Doppler wa mtiririko wa damu ya uteroplacental. | Tathmini ya kina ya anatomy ya fetusi ili kugundua uharibifu, alama za magonjwa ya kromosomu, aina za mapema za ucheleweshaji wa ukuaji wa fetasi, patholojia za placenta, kiasi cha maji isiyo ya kawaida. Uundaji wa kikundi cha hatari kwa ukuaji wa gestosis, ucheleweshaji wa ukuaji wa fetasi; upungufu wa placenta katika trimester ya tatu. Uundaji wa kikundi cha hatari kwa kuzaliwa kwa watoto walio na magonjwa ya kromosomu na kasoro fulani za kuzaliwa. Uchunguzi wa cytogenetic wa magonjwa ya chromosomal katika fetusi. Utambuzi wa aina maalum ya ugonjwa wa monogenic kwa kutumia biochemical au Utambuzi wa DNA na seli za fetasi. |
| Hatua ya tatu ya utafiti (wiki 32-34 za ujauzito) | |
| Uchunguzi wa Ultrasound wa wanawake wote wajawazito katika kliniki za wajawazito | Tathmini ya viwango vya ukuaji wa fetasi, utambuzi wa uharibifu wa kuzaliwa na udhihirisho wa marehemu. Tathmini ya hali ya ukuaji wa fetasi. |
Dalili za utambuzi wa ujauzito:
- uwepo wa ugonjwa wa urithi uliotambuliwa wazi katika familia;
umri wa mama ni zaidi ya miaka 37;
- usafirishaji wa mama wa jeni kwa ugonjwa wa recessive unaohusishwa na X;
- Wanawake wajawazito wana historia ya utoaji mimba wa pekee katika ujauzito wa mapema, kuzaliwa kwa watoto wafu wa asili isiyojulikana, watoto wenye kasoro nyingi na upungufu wa kromosomu;
- uwepo wa urekebishaji wa muundo wa chromosomes (haswa uhamisho na inversions) katika mmoja wa wazazi;
- heterozygosity ya wazazi wote wawili kwa jozi moja ya aleli katika ugonjwa na aina ya urithi wa autosomal;
- wanawake wajawazito kutoka eneo la mionzi ya asili iliyoongezeka.
Hivi sasa, njia zisizo za moja kwa moja na za moja kwa moja za utambuzi wa ujauzito hutumiwa.
Katika mbinu zisizo za moja kwa moja kuchunguza mwanamke mjamzito (njia za uzazi na uzazi, serum ya damu kwa alpha-fetoprotein, hCG, n-estriol, PAPP-a protini); na mistari ya moja kwa moja - matunda.
Njia za moja kwa moja zisizo za uvamizi (bila uingiliaji wa upasuaji) ni pamoja na ultrasonography; kuelekeza vamizi (pamoja na ukiukaji wa uadilifu wa tishu) - biopsy ya chorionic, amniocentesis, cordocentesis na fetoscopy.
Ultrasonography (echografia) ni matumizi ya ultrasound kupata picha ya fetusi na utando wake, hali ya placenta. Kuanzia wiki ya 5 ya ujauzito, unaweza kupata picha ya utando wa kiinitete, na kutoka wiki ya 7 - ya kiinitete yenyewe. Mwishoni mwa wiki ya 6 ya ujauzito, shughuli za moyo za kiinitete zinaweza kurekodiwa. Katika miezi miwili ya kwanza ya ujauzito, uchunguzi wa ultrasound hauonyeshi kasoro katika ukuaji wa fetasi, lakini uwezekano wake unaweza kuamua. Katika wiki ya 12-20 ya ujauzito, tayari inawezekana kutambua mimba ya mapacha, ujanibishaji wa placenta, uharibifu wa mfumo mkuu wa neva, njia ya utumbo, MPS, mfumo wa osteoarticular, ugonjwa wa moyo wa kuzaliwa, nk.
Makubaliano ya jumla ni kwamba njia hiyo ni salama, hivyo muda wa utafiti sio mdogo na, ikiwa ni lazima, inaweza kurudiwa. Katika kozi ya kisaikolojia ya ujauzito, ni muhimu kufanya ultrasounds tatu, na katika mimba na hatari kubwa ya matatizo, inarudiwa kwa muda wa wiki 2.
Ultrasound inaweza kugundua upungufu wa ukuaji wa mtoto katika 85-90% ya kesi - anencephaly, hydrocephalus, polycystic au agenesis ya figo, dysplasia ya viungo, hypoplasia ya mapafu, kasoro nyingi za kuzaliwa, kasoro za moyo, hydrops (edema) ya figo. fetus na placenta, nk Uchunguzi wa Ultrasound inaruhusu kupata data juu ya ukubwa wa fetusi (urefu wa mwili, hip, bega, kipenyo cha biparietal ya kichwa), uwepo wa dysmorphia, kazi ya myocardial, kiasi cha maji ya amniotic na ukubwa wa placenta.
Doppler skanning ya ultrasound(pamoja na rangi ya Doppler) huonyesha mzunguko wa damu katika tishu mbalimbali za fetusi.
Echografia ya placenta hufanya iwezekanavyo kuanzisha eneo lake, kuwepo kwa kikosi cha sehemu zake za kibinafsi, cysts, na calcifications (ishara ya "kuzeeka" ya placenta). Kupunguza au unene wa placenta kunaonyesha uwezekano wa kutosha kwa fetoplacental.
Triad ya mbinu za utafiti imeenea: kusoma kiwango cha alpha-fetoprotein, maudhui ya gonadotropini ya chorionic ya binadamu (HCG) na estriol ya bure katika damu ya wanawake katika trimester ya 2 ya ujauzito. Maudhui ya alpha-fetoprotein pia imedhamiriwa katika maji ya amniotic, na estriol ya bure imedhamiriwa katika mkojo wa wanawake wajawazito. Mkengeuko katika viwango vya plasma vya alpha-fetoprotein, gonadotropini ya chorioni ya binadamu, na estriol ya bure katika mwanamke mjamzito hutumika kama viashiria vya hatari kubwa kwa fetusi. Viwango vya kizingiti (vinaonyesha hatari kubwa) vinachukuliwa kuwa viwango vya alpha-fetoprotein na hCG katika damu ya mwanamke mjamzito zaidi ya 2 MoM, na kwa kiwango cha kupunguzwa cha alpha-fetoprotein katika ugonjwa wa Down, thamani ya kizingiti ni chini ya 0.74 Mama. Kupungua kwa kiwango cha estriol ya bure, inayolingana na thamani ya 0.7 MoM na chini, pia inakubaliwa kama kizingiti, kinachoonyesha ukosefu wa fetoplacental.
Alpha-fetoprotein hugunduliwa katika maji ya amniotic mapema wiki ya 6 ya ujauzito (1.5 μg/ml); mkusanyiko wake wa juu huzingatiwa katika wiki 12-14 (kuhusu 30 μg / ml); basi hupungua kwa kasi na kwa wiki 20 ni 10 mcg / l tu. Matokeo mazuri yanapatikana kwa kuamua kiwango cha alpha-fetoprotein katika seramu ya damu ya mama katika wiki 16-20. mimba. Ongezeko lake ni kutokana na kuingia kwa protini hii kutoka kwa seramu ya damu ya fetasi kupitia placenta katika kasoro fulani za maendeleo.
Wanawake wote wajawazito walio na mabadiliko ya viwango vya alpha-fetoprotein katika damu wanahitaji uchunguzi wa ziada. Yaliyomo ya alpha-fetoprotein katika maji ya kibaolojia huongezeka katika hali ya ulemavu mwingi, uti wa mgongo, hydrocephalus, anencephaly, ulemavu wa njia ya utumbo na kasoro za mbele. ukuta wa tumbo, hidronephrosis na agenesis ya figo, pamoja na upungufu wa fetoplacental, ucheleweshaji wa ukuaji wa intrauterine, mimba nyingi, preeclampsia, migogoro ya Rh na hepatitis ya virusi KATIKA.
Katika matukio ya magonjwa ya chromosomal katika fetusi (kwa mfano, ugonjwa wa Down) au kwa mwanamke mjamzito kisukari mellitus Aina ya I, kinyume chake, mkusanyiko wa alpha-fetoprotein katika damu ya wanawake wajawazito hupunguzwa.
Kuongezeka kwa kiwango cha hCG na vitengo vyake vya beta vya bure vya zaidi ya 2 MoM inaonyesha kucheleweshwa kwa ukuaji wa intrauterine, hatari kubwa kifo cha fetasi katika ujauzito, kupasuka kwa plasenta au aina nyingine za upungufu wa fetoplacental
Hivi sasa, utafiti wa alama za seramu hufanywa katika trimester ya 1 ya ujauzito kwa kuamua wakati huo huo protini maalum ya ujauzito A (PAPP-a) na hCG. Hii inafanya uwezekano wa kugundua ugonjwa wa Down na shida zingine za kromosomu katika fetasi. Wiki 10-13 za ujauzito.
Njia za utambuzi za vamizi:
Biopsy ya chorioniki - kuchukua epithelium ya villi ya chorioni kwa ajili ya utafiti hufanyika transabdominally chini ya udhibiti wa ultrasonografia kati ya wiki 9 na 14 za ujauzito.
Placentopuncture inafanywa kutoka kwa wiki 15 hadi 20. mimba.
Tissue inayotokana hutumiwa kwa masomo ya cytogenetic na biochemical na uchambuzi wa DNA. Kutumia njia hii, aina zote za mabadiliko (jeni, chromosomal na genomic) zinaweza kugunduliwa. Ikiwa ukiukwaji wowote katika ukuaji wa kijusi hugunduliwa na wazazi wanaamua kumaliza ujauzito, basi ujauzito huisha kabla ya wiki ya 12.
Amniocentesis ni mkusanyiko wa maji ya amniotiki na seli za fetasi kwa uchambuzi unaofuata. Utafiti huu uliwezekana baada ya teknolojia ya amniocentesis inayoongozwa na ultrasound ya tumbo kutengenezwa. Kupata nyenzo za mtihani (seli na maji) inawezekana katika wiki ya 16 ya ujauzito. Maji ya amniotiki hutumiwa kwa masomo ya biokemikali (mabadiliko ya jeni yanagunduliwa), na seli hutumiwa kwa uchambuzi wa DNA (mabadiliko ya jeni yanagunduliwa), uchambuzi wa cytogenetic na kugundua X- na Y-chromatin (mabadiliko ya genomic na kromosomu yanatambuliwa). Masomo rahisi ya biochemical ya maji ya amniotic yanaweza kutoa taarifa muhimu za uchunguzi - tafiti za bilirubin, estriol, creatinine, cortisol, 17-hydroxyprogesterone, uwiano wa lecithin na sphingomyelin. Utambuzi wa ugonjwa wa adrenogenital katika kiinitete (upungufu wa 21-hydroxylase) inawezekana tayari katika wiki ya 8 ya ujauzito, inapogunduliwa katika maji ya amniotic. maudhui yaliyoongezeka 17-hydroxyprogesterone.
Utafiti wa wigo wa asidi ya amino katika giligili ya amniotiki inaturuhusu kutambua magonjwa ya urithi ya kimetaboliki katika fetasi (arginine-succinic aciduria, citrullinuria, nk), na uamuzi wa wigo wa asidi ya kikaboni hutumiwa kugundua asidi ya kikaboni (propionic). , methylmalonic, isovaleric aciduria, nk).
Ili kutambua uzito ugonjwa wa hemolytic katika fetusi na uhamasishaji wa Rh wa mwanamke mjamzito, uchunguzi wa moja kwa moja wa spectrophotometric wa maji ya amniotic hufanyika.
Cordocentesis ni mkusanyiko wa damu kutoka kwa kitovu cha fetasi, seli na seramu ambayo hutumiwa kwa masomo ya cytogenetic, maumbile ya molekuli na biochemical. Utaratibu huu unafanywa kati ya wiki ya 21 na 24 ya ujauzito chini ya uongozi wa ultrasound. Cordocentesis pia inaweza kufanywa wakati wa embryofetoscopy. Kwa mfano, uamuzi wa DNA maalum ya virusi au RNA (kwa maandishi ya nyuma) katika damu ya fetasi ni muhimu kwa utambuzi wa maambukizi ya intrauterine - VVU, rubela, cytomegaly, parvovirus B19.
Fetoscopy ni uchunguzi wa fetusi na endoscope ya fiberoptic iliyoingizwa kwenye cavity ya amniotic kupitia ukuta wa mbele wa uterasi. Njia hiyo inakuwezesha kuchunguza fetusi, kamba ya umbilical, placenta na kufanya biopsy. Fetoscopy inaambatana na hatari kubwa ya kuharibika kwa mimba na ni vigumu kitaalam, hivyo ina matumizi mdogo.
Teknolojia za kisasa hufanya iwezekanavyo kufanya biopsy ya ngozi, misuli, na ini ya fetusi kwa ajili ya uchunguzi wa genodermatoses, dystrophies ya misuli, glycogenosis na magonjwa mengine kali ya urithi.
Hatari ya kuharibika kwa mimba wakati wa kutumia njia za uchunguzi wa ujauzito ni 1-2%.
Vesicocentesis, au kuchomwa kwa kibofu cha fetasi, hutumiwa kupata mkojo wa fetasi kwa uchunguzi katika kesi za magonjwa makubwa na uharibifu wa mfumo wa mkojo.
Uchunguzi wa kabla ya kupandikizwa kwa magonjwa makubwa ya urithi umewezekana katika miaka kumi iliyopita kutokana na maendeleo ya teknolojia ya utungisho wa vitro na matumizi ya mmenyuko wa mnyororo wa polymerase kupata nakala nyingi za DNA ya fetasi. Katika hatua ya kugawanyika kwa yai lililorutubishwa (blastocyst), wakati kiinitete kina seli 6-8 za kibinafsi, moja yao hutenganishwa kwa kutumia njia za ujanibishaji wa kutengwa kwa DNA, kuzidisha kwake na uchambuzi uliofuata kwa kutumia uchunguzi wa DNA (majibu ya mnyororo wa polymerase, Southern-blot, soma polymorphism ya vipande vya kizuizi cha DNA, nk). Teknolojia hii imetumika kutambua magonjwa ya urithi - Tay-Sachs, hemophilia, Duchenne misuli dystrophy, tete X chromosome na idadi ya wengine. Hata hivyo, inapatikana kwa vituo vichache vikubwa na hutofautiana sana gharama kubwa utafiti.
Njia zinatengenezwa kwa kutenganisha seli za fetasi (erythroblasts, trophoblasts, nk) zinazozunguka katika damu ya mwanamke mjamzito kwa cytogenetic, maumbile ya molekuli na vipimo vya immunological kwa madhumuni ya utambuzi. Kufikia sasa, utambuzi kama huo unawezekana tu katika hali ambapo chembe za damu (erythroblasts) za mwanamke mjamzito zina kromosomu au jeni za fetasi, kwa mfano kromosomu Y, jeni la sababu ya Rh katika mwanamke asiye na Rh, au antijeni za mfumo wa HLA zilizorithiwa. kutoka kwa baba.
Ukuzaji zaidi na usambazaji wa njia za utambuzi wa magonjwa ya urithi kabla ya kuzaa itapunguza kwa kiasi kikubwa matukio ya ugonjwa wa urithi kwa watoto wachanga.
Uchunguzi wa watoto wachanga. Ndani ya mfumo wa Mradi wa Kitaifa wa Kipaumbele unaoendelea "Afya", upanuzi wa uchunguzi wa watoto wachanga hutolewa na uchunguzi wa phenylketonuria, hypothyroidism ya kuzaliwa, ugonjwa wa adrenogenital, galactosemia, cystic fibrosis. Uchunguzi wa wingi wa watoto wachanga (uchunguzi wa watoto wachanga) kwa NBD ndio msingi wa kuzuia magonjwa ya kurithi katika idadi ya watu. Utambuzi wa watoto wachanga wa magonjwa ya urithi huturuhusu kuamua kuenea kwa ugonjwa huo katika eneo fulani, katika somo maalum. Shirikisho la Urusi na nchini kote, kuhakikisha kuwa watoto wanaougua magonjwa ya kurithi wanatambuliwa mapema na kuanza matibabu mara moja, kuzuia ulemavu na maendeleo ya matokeo mabaya ya kliniki, kupunguza vifo vya watoto kutokana na magonjwa ya kurithi, kutambua familia zinazohitaji ushauri wa maumbile ili kuzuia. kuzaliwa kwa watoto wenye magonjwa haya ya urithi.
Katika mashauriano ya kimatibabu na maumbile ya Kituo cha Rais wa Perinatal cha Wizara ya Afya ya Jamhuri ya Czech, uchunguzi wa watoto wachanga unafanywa, usajili wa wagonjwa wote waliozaliwa na waliotambuliwa na ugonjwa wa urithi. Daftari la Republican la Magonjwa ya Urithi limeundwa, ambayo inafanya uwezekano wa kutabiri mienendo ya mzigo wa maumbile katika idadi ya watu na kuendeleza hatua muhimu za matibabu na kijamii.
Muundo wa kutofautiana kwa chromosomal kwa 1991-2008.
| Hapana. | Nosolojia | Kiasi | Asilimia ya patholojia zote |
| 1 | S. Chini | 217 | 35,57 |
| 2 | S. Shereshevsky - Turner | 114 | 18,68 |
| 3 | S. Klinefelter | 76 | 12,45 |
| 4 | S. Edwards | 6 | 0,9 |
| 5 | S. Patau | 4 | 0,65 |
| 6 | Polysomy kwenye kromosomu Y | 4 | 0,65 |
| 7 | Polysomy kwenye kromosomu ya X | 6 | 0,9 |
| 8 | Upungufu wa kromosomu ya ngono | 18 | 2,95 |
| 9 | Upungufu mdogo wa kromosomu | 66 | 10,82 |
| 10 | Upungufu wa kromosomu | 88 | 14,42 |
| 11 | CML | 12 | 1,96 |
| JUMLA | 610 | 100 |
Uchambuzi wa mwaka katika miaka ya hivi karibuni haujafunua ongezeko kubwa la mzunguko wa kuzaliwa kwa watoto wenye patholojia za urithi katika jamhuri, lakini mzunguko wa kuzaliwa kwa watoto wenye kasoro za kuzaliwa huongezeka mwaka hadi mwaka, hasa kasoro za kuzaliwa.
Matokeo ya uchunguzi wa watoto wachanga kwa magonjwa ya urithi wa kimetaboliki katika Jamhuri ya Chuvash kwa kipindi cha 1999-2008.
| Ugonjwa wa kimetaboliki wa urithi | Watoto wachanga kuchunguzwa | Imefichuliwa | Mzunguko wa ugonjwa huo katika Jamhuri ya Chuvash | Mzunguko wa ugonjwa huo katika Shirikisho la Urusi (Novikov P.V., 2008) |
| phenylketonuria | 117 559 | 18 | 1: 6531 | 1: 7 697 |
| hypothyroidism ya kuzaliwa | 115 878 | 56 | 1: 2069 | 1: 4 132 |
| cystic fibrosis | 43187 | 3 | 1: 14395 | 1: 11 585 |
| ugonjwa wa adrenogenital | 43187 | 2 | 1: 21593 | 1: 8 662 |
| galactosemia | 39849 | 1 | 1: 39849 | 1: 32 692 |
Matibabu ya magonjwa ya urithi. Licha ya mafanikio makubwa katika kuboresha njia za cytogenetic, biochemical na Masi za kusoma etiolojia na pathogenesis ya ND, bado inabaki kuwa kuu. matibabu ya dalili, ambayo hutofautiana kidogo na matibabu ya magonjwa mengine yoyote ya muda mrefu. Na bado, kwa sasa, katika arsenal ya wanajeni kuna njia nyingi za matibabu ya pathogenetic; Hii kimsingi inahusu magonjwa ya kurithi ya kimetaboliki (HMDs). Maonyesho ya kliniki ya NBO ni matokeo ya usumbufu katika mlolongo wa mabadiliko (metabolism) ya bidhaa (substrates) katika mwili wa binadamu; mabadiliko ya jeni husababisha utendakazi mbovu wa vimeng'enya na coenzymes. Tiba ya pathogenetic imetengenezwa kwa takriban NBO 30. Kuna maeneo kadhaa ya tiba ya NBO:
1. Tiba ya chakula. Kupunguza au kuacha kabisa ulaji wa vyakula ambavyo kimetaboliki imeharibika kama matokeo ya kizuizi cha enzymatic. Mbinu hii hutumiwa katika hali ambapo mkusanyiko mkubwa wa substrate una athari ya sumu kwenye mwili. Wakati mwingine (haswa wakati substrate sio muhimu na inaweza kuunganishwa ndani kiasi cha kutosha njia za kuzunguka) tiba kama hiyo ya lishe ina sana athari nzuri. Mfano wa kawaida ni galactosemia. Hali ni ngumu zaidi na phenylketonuria. Phenylalanine ni asidi muhimu ya amino, kwa hivyo haiwezi kutengwa kabisa na chakula, lakini kipimo cha kisaikolojia cha phenylalanine lazima ichaguliwe kibinafsi kwa mgonjwa. Tiba ya lishe pia imetengenezwa kwa tyrosinemia, leucinosis, uvumilivu wa urithi wa fructose, homocystinuria, nk.
2. Kujazwa tena kwa coenzymes. Katika idadi ya NBOs, sio kiasi cha enzyme inayohitajika inayobadilika, lakini muundo wake, kwa sababu ambayo kumfunga kwa coenzyme huvunjwa na kuzuia kimetaboliki hutokea. Mara nyingi tunazungumza juu ya vitamini. Utawala wa ziada wa coenzymes kwa mgonjwa (kawaida dozi fulani za vitamini) hutoa athari chanya. Pyridoxine, cobalamin, thiamine, maandalizi ya carnitine, folates, biotin, riboflauini, nk hutumiwa kama "wasaidizi" kama hao.
3. Uondoaji ulioimarishwa wa bidhaa za sumu ambazo hujilimbikiza ikiwa kimetaboliki yao zaidi imefungwa. Bidhaa hizo ni pamoja na, kwa mfano, shaba kwa ugonjwa wa Wilson-Konovalov (D-penicillamine inasimamiwa kwa mgonjwa ili kupunguza shaba), chuma kwa hemoglobinopathies (desferel imeagizwa ili kuzuia hemosiderosis ya viungo vya parenchymal.
4. Utangulizi wa bandia katika mwili wa mgonjwa wa bidhaa ya mmenyuko uliozuiwa. Kwa mfano, kuchukua asidi ya cytidylic kwa orotoaciduria (ugonjwa ambao awali ya pyrimidines huathiriwa) huondoa matukio ya anemia ya megaloblastic.
5. Athari kwa molekuli "zilizoharibiwa". Njia hii hutumiwa kutibu ugonjwa wa seli mundu na inalenga kupunguza uwezekano wa kutengeneza fuwele za hemoglobini 3. Asidi ya acetylsalicylic huongeza acetylation ya HbS na hivyo kupunguza hydrophobicity yake, ambayo husababisha aggregation ya protini hii.
6. Uingizwaji wa kimeng'enya kilichokosekana. Njia hii inatumika kwa mafanikio katika matibabu ya ugonjwa wa adrenogenital (utawala wa homoni za steroid na shughuli za gluco- na mineralocorticoid), pituitary dwarfism (utawala wa homoni ya ukuaji), hemophilia (globulin ya antihemofili). Hata hivyo, kwa matibabu ya ufanisi ni muhimu kujua hila zote za pathogenesis ya ugonjwa huo, taratibu zake za biochemical. Mafanikio mapya kwenye njia hii yanahusishwa na mafanikio ya biolojia ya kimwili na kemikali, uhandisi wa kijenetiki na teknolojia ya kibayoteknolojia.
7. Kuzuia shughuli za pathological ya enzymes kwa kutumia inhibitors maalum au kizuizi cha ushindani na analogues ya substrates ya enzyme iliyotolewa. Njia hii ya matibabu hutumiwa kwa uanzishaji mwingi wa mifumo ya kuganda kwa damu, fibrinolysis, na pia kwa kutolewa kwa enzymes za lysosomal kutoka kwa seli zilizoharibiwa.
Wote maombi makubwa zaidi Kupandikiza seli, viungo na tishu hutumiwa katika matibabu ya ND. Kwa hivyo, kawaida habari za kijeni, kuhakikisha usanisi sahihi na utendaji kazi wa vimeng'enya na kulinda mwili kutokana na matokeo ya mabadiliko yaliyotokea. Allotransplantation hutumiwa kutibu: syndromes ya DiGeorge (hypoplasia ya thymus na tezi za parathyroid) na Nezelofa - kupandikiza thymus; osteopetrosis recessive, mucopolysaccharidosis, ugonjwa wa Gaucher, anemia ya Fanconi - upandikizaji uboho; cardiomyopathies ya msingi - kupandikiza moyo; Ugonjwa wa Fabry, amyloidosis, ugonjwa wa Alport, ugonjwa wa urithi wa polycystic - upandikizaji wa figo, nk.
Mwelekeo mpya wa hivi karibuni katika matibabu ya magonjwa ya urithi ni tiba ya jeni. Mwelekeo huu unategemea uhamisho wa nyenzo za maumbile ndani ya mwili wa binadamu, na masharti yafuatayo lazima yatimizwe: uainishaji wa jeni, kusababisha ugonjwa, ujuzi wa michakato ya biokemikali katika mwili inayodhibitiwa na jeni hii, utoaji wa jeni kwa seli zinazolenga (kupitia mifumo ya vekta kwa kutumia virusi, kemikali na mbinu za kimwili) na uendeshaji wa ufanisi wa muda mrefu wa jeni iliyohamishwa katika mwili.
M.V. Krasnov, A.G. Kirillov, V.M. Krasnov, E.N. Kutoka kwa Avaskina, A.V. Abrukova
Chuo Kikuu cha Jimbo la Chuvash kilichopewa jina lake. I.N.Ulyanova
Urais kituo cha uzazi Wizara ya Afya ya Jamhuri ya Czech
Mikhail Vasilievich Krasnov - Daktari wa Sayansi ya Tiba, Profesa, Mkuu wa Idara ya Magonjwa ya Utoto
Fasihi:
1. Ginter E.K. Ginter E. K., Zinchenko R. A. Magonjwa ya urithi katika idadi ya watu wa Urusi. Vestnik VOGiS 2006; juzuu ya 10: 1: 106-125.
2. Ginter E.K. Jenetiki ya matibabu: kitabu cha maandishi. M. 2003. 448 p.
3. Vakharlovsky V.G., Romanenko O.P., Gorbunova V.N. Jenetiki katika mazoezi ya watoto: mwongozo kwa madaktari. St. Petersburg 2009. 288p.
4. Valivach M.N., Bugembaeva M.D. Rejea ya haraka vigezo vya uchunguzi kwa madaktari, ICD-10, 2003
5. Zinchenko R.A., Elchinova G.I., Kozlova S.I. Epidemiolojia ya magonjwa ya urithi katika Jamhuri ya Chuvashia. Jenetiki ya Matibabu 2002; mst. 1:1:24-33
6. Zinchenko R.A., Kozlova S.I., Galkina V.A., Ginter E.K. Tukio la pekee la brachydactyly B katika Chuvashia. Jenetiki ya Matibabu 2004; juzuu ya 3:11:533-
7. Zinchenko R.A., Mordovtseva V.V., Petrov A.N., Ginter E.K. Hypotrichosis ya kurithi katika Jamhuri ya Mari El na Chuvashia. Jenetiki ya Kimatibabu 2003: juzuu ya 2: 6: 267-272.
8. Kozlova S.I., Demikova N.S. Syndromes za urithi na ushauri wa kinasaba wa kimatibabu. M., 2007. 448 p.
9. Kozlova S. I., Demikova N. S. Syndromes ya urithi na ushauri wa kimatibabu-maumbile: kitabu cha kumbukumbu ya atlas, 3rd ed., iliyorekebishwa. na ziada Mchapishaji: Ushirikiano wa Machapisho ya Kisayansi "KMK" Mwaka wa kuchapishwa: 2007. 448 p.
10. Uchunguzi wa ujauzito wa magonjwa ya urithi na ya kuzaliwa. Imehaririwa na acad. RAMS, Prof. E.K.Fylamazyan, mjumbe sambamba wa Chuo cha Sayansi ya Tiba cha Urusi, Prof. V.S.Baranova. M. 2007. 416 p.
11. Petrovsky V.I. Kwanza Huduma ya afya. Ensaiklopidia maarufu, M., 1994.
12. McKusick V.A. Online Mendelian urithi katika mtu. Inapatikana katika http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM.
13282 0
Wote magonjwa ya kijeni, ambayo maelfu kadhaa hujulikana leo, husababishwa na kutofautiana katika nyenzo za urithi (DNA) ya mtu.
Magonjwa ya maumbile yanaweza kuhusishwa na mabadiliko ya jeni moja au zaidi, na ukiukaji wa mpangilio, kutokuwepo au kurudia kwa chromosomes nzima (magonjwa ya chromosomal), pamoja na mabadiliko ya uzazi katika nyenzo za maumbile ya mitochondria (magonjwa ya mitochondrial).
Zaidi ya magonjwa 4,000 yanayohusiana na kasoro katika jeni moja (matatizo ya jeni moja) yameelezwa.
Kidogo kuhusu magonjwa ya maumbile
Dawa imejulikana kwa muda mrefu kuwa makabila tofauti yana utabiri wa magonjwa fulani ya maumbile. Kwa mfano, watu kutoka kanda Bahari ya Mediterania wanakabiliwa na thalassemia mara nyingi zaidi kuliko wengine. Tunajua kwamba umri wa mama huathiri sana hatari ya magonjwa kadhaa ya kijeni kwa mtoto.Inajulikana pia kuwa magonjwa mengine ya kijeni yaliibuka ndani yetu kama jaribio la mwili kupinga mazingira. Anemia ya seli mundu, kulingana na data ya kisasa, ilitoka Afrika, ambapo kwa maelfu ya miaka malaria ilikuwa janga la kweli la ubinadamu. Katika anemia ya seli mundu, watu wana mabadiliko katika chembechembe nyekundu za damu ambayo hufanya mwenyeji kustahimili Plasmodium falciparum.
Leo, wanasayansi wametengeneza vipimo vya mamia ya magonjwa ya urithi. Tunaweza kupima cystic fibrosis, Down syndrome, thrombophilia ya urithi, ugonjwa wa Bloom, ugonjwa wa Canavan, anemia ya Fanconi, dysautonomia ya familia, ugonjwa wa Gaucher, ugonjwa wa Niemann-Pick, ugonjwa wa Klinefelter, thalassemia na magonjwa mengine mengi.
Cystic fibrosis.
Cystic fibrosis, inayojulikana katika fasihi ya Kiingereza kama cystic fibrosis, ni moja ya magonjwa ya kawaida ya kijeni, haswa kati ya watu kutoka kwa Wayahudi wa Caucasus na Ashkenazi. Inasababishwa na upungufu wa protini inayodhibiti usawa wa kloridi katika seli. Matokeo ya upungufu wa protini hii ni unene na usumbufu wa mali ya usiri wa tezi. Cystic fibrosis hujidhihirisha kama kutofanya kazi vizuri kwa mfumo wa upumuaji, njia ya usagaji chakula, na mfumo wa uzazi. Dalili zinaweza kuanzia kali hadi kali sana. Ili ugonjwa huo utokee, wazazi wote wawili lazima wawe wabebaji wa jeni zenye kasoro.Ugonjwa wa Down.
Huu ndio ugonjwa unaojulikana zaidi wa kromosomu na hutokea kwa sababu ya kuwepo kwa nyenzo za kijeni kwenye kromosomu 21. Ugonjwa wa Down husajiliwa katika mtoto 1 katika watoto wachanga 800-1000. Ugonjwa huu unaweza kugunduliwa kwa urahisi kupitia uchunguzi wa ujauzito. Ugonjwa huo una sifa ya kutofautiana katika muundo wa uso, kupungua kwa sauti ya misuli, uharibifu wa mifumo ya moyo na mishipa na utumbo, pamoja na ucheleweshaji wa maendeleo. Watoto walio na ugonjwa wa Down wana dalili kutoka kali hadi kali sana. ukiukwaji mkubwa maendeleo. Ugonjwa huu ni hatari kwa makabila yote. Sababu muhimu zaidi ya hatari ni umri wa mama.Ugonjwa wa X dhaifu.
Ugonjwa wa X dhaifu, au ugonjwa wa Martin-Bell, unahusishwa na aina ya kawaida ya ulemavu wa akili wa kuzaliwa. Ucheleweshaji wa ukuaji unaweza kuwa mdogo sana au mkali, na ugonjwa huo wakati mwingine huhusishwa na tawahudi. Ugonjwa huu hutokea kwa 1 kati ya wanaume 1,500 na 1 kati ya wanawake 2,500. Ugonjwa huo unahusishwa na kuwepo kwa mikoa isiyo ya kawaida ya kurudia kwenye chromosome ya X - mikoa hiyo zaidi, ugonjwa huo ni mbaya zaidi.Matatizo ya damu ya urithi.
Kuganda kwa damu ni moja wapo ya michakato ngumu zaidi ya biochemical inayotokea katika mwili, kwa hivyo kuna aina kubwa ya shida za ujazo katika hatua zake tofauti. Matatizo ya kuganda yanaweza kusababisha tabia ya kutokwa na damu au, kinyume chake, kuundwa kwa vifungo vya damu.Magonjwa yanayojulikana ni pamoja na thrombophilia inayohusishwa na mabadiliko ya Leiden (sababu V Leiden). Kuna matatizo mengine ya kuchanganya maumbile, ikiwa ni pamoja na upungufu wa prothrombin (factor II), upungufu wa protini C, upungufu wa protini S, upungufu wa antithrombin III, na wengine.
Kila mtu amesikia juu ya hemophilia - ugonjwa wa urithi wa urithi ambao damu hatari hutokea katika viungo vya ndani, misuli, viungo, damu isiyo ya kawaida ya hedhi huzingatiwa, na jeraha lolote dogo linaweza kusababisha matokeo yasiyoweza kurekebishwa kwa sababu ya kutoweza kwa mwili kuacha damu. Ya kawaida zaidi ni hemophilia A (upungufu wa sababu ya kuganda VIII); Hemophilia B (upungufu wa sababu IX) na hemophilia C (upungufu wa sababu XI) pia hujulikana.
Pia kuna ugonjwa wa kawaida wa von Willebrand, ambapo kutokwa na damu kwa hiari huzingatiwa kutokana na kupungua kwa kiwango cha VIII. Ugonjwa huo ulielezewa mwaka wa 1926 na daktari wa watoto wa Kifini von Willebrand. Watafiti wa Amerika wanaamini kuwa 1% ya idadi ya watu ulimwenguni wanaugua, lakini katika wengi wao kasoro ya maumbile haisababishi. dalili mbaya(kwa mfano, wanawake wanaweza tu kuwa na hedhi nzito) Kesi muhimu za kliniki, kwa maoni yao, zinazingatiwa kwa mtu 1 kati ya 10,000, ambayo ni, 0.01%.
Hypercholesterolemia ya familia.
Hili ni kundi la matatizo ya kimetaboliki ya kurithi ambayo yanajulikana na viwango vya juu vya lipids na cholesterol katika damu isiyo ya kawaida. Hypercholesterolemia ya familia inahusishwa na ugonjwa wa kunona sana, uvumilivu wa sukari, ugonjwa wa sukari, viharusi na mshtuko wa moyo. Matibabu ya ugonjwa huo ni pamoja na mabadiliko ya mtindo wa maisha na lishe kali.ugonjwa wa Huntington.
Ugonjwa wa Huntington (wakati mwingine ugonjwa wa Huntington) ni ugonjwa wa kurithi ambao husababisha kuzorota kwa taratibu kwa mfumo mkuu wa neva. Kupoteza utendakazi seli za neva katika ubongo hufuatana na mabadiliko ya tabia, harakati zisizo za kawaida za ghafla (chorea), mikazo ya misuli isiyoweza kudhibitiwa, ugumu wa kutembea, kupoteza kumbukumbu, matatizo ya hotuba na kumeza.Matibabu ya kisasa ni lengo la kupambana na dalili za ugonjwa huo. Ugonjwa wa Huntington kawaida huanza kujidhihirisha katika umri wa miaka 30-40, na hadi wakati huo mtu anaweza kuwa na wazo juu ya hatima yake. Chini ya kawaida, ugonjwa huanza kuendelea katika utoto. Ni ugonjwa wa autosomal dominant - ikiwa mzazi mmoja ana jeni yenye kasoro, mtoto ana nafasi ya 50 ya kuipata.
Dystrophy ya misuli ya Duchenne.
Kwa dystrophy ya misuli Dalili za Duchenne kawaida huonekana kabla ya umri wa miaka 6. Hizi ni pamoja na uchovu, udhaifu wa misuli (huanza kwenye miguu na kwenda juu), kuchelewa iwezekanavyo maendeleo ya akili, matatizo ya moyo na mfumo wa kupumua, deformation ya mgongo na kifua. Udhaifu wa misuli unaoendelea husababisha ulemavu; kufikia umri wa miaka 12, watoto wengi tayari wanakuwa kwenye viti vya magurudumu. Wavulana ni wagonjwa.Dystrophy ya misuli ya Becker.
Katika dystrophy ya misuli ya Becker, dalili zinafanana na Duchenne dystrophy, lakini hutokea baadaye na kuendeleza polepole zaidi. Udhaifu wa misuli katika sehemu ya juu ya mwili sio kali kama ilivyo kwa aina ya awali ya dystrophy. Wavulana ni wagonjwa. Mwanzo wa ugonjwa hutokea katika umri wa miaka 10-15, na kwa umri wa miaka 25-30, wagonjwa kawaida huwekwa kwenye kiti cha magurudumu.anemia ya seli mundu.
Kwa ugonjwa huu wa urithi, sura ya seli nyekundu za damu huvunjwa, ambayo inakuwa sawa na mundu - kwa hiyo jina. Seli nyekundu za damu zilizobadilishwa haziwezi kutoa oksijeni ya kutosha kwa viungo na tishu. Ugonjwa huo husababisha migogoro mikali ambayo hutokea mara kwa mara au mara chache tu katika maisha ya mgonjwa. Mbali na maumivu katika kifua, tumbo na mifupa, uchovu, kupumua kwa pumzi, tachycardia, homa, nk hutokea.Matibabu ni pamoja na dawa za maumivu, asidi ya foliki ili kusaidia hematopoiesis, utiaji damu mishipani, dialysis, na hydroxyurea ili kupunguza mzunguko wa matukio. Anemia ya seli mundu hutokea hasa kwa watu wa urithi wa Kiafrika na Mediterania, pamoja na Amerika Kusini na Kati.
Thalassemia.
Thalassemia (beta thalassemia na alpha thalassemia) ni kundi la magonjwa ya urithi ambayo awali sahihi ya hemoglobini huvunjwa. Matokeo yake, anemia inakua. Wagonjwa wanalalamika kwa uchovu, upungufu wa kupumua, maumivu ya mfupa, wengu iliyopanuliwa na mifupa iliyovunjika; hamu mbaya, mkojo mweusi, ngozi ya manjano. Watu kama hao wanahusika na magonjwa ya kuambukiza.Phenylketonuria.
Phenylketonuria ni matokeo ya upungufu wa kimeng'enya cha ini ambacho kinahitajika ili kubadilisha amino asidi phenylalanine kuwa asidi amino nyingine, tyrosine. Ikiwa ugonjwa huo haujatambuliwa mapema, kiasi kikubwa cha phenylalanine hujilimbikiza katika mwili wa mtoto, na kusababisha ucheleweshaji wa akili, uharibifu wa mfumo wa neva na kukamata. Matibabu hujumuisha mlo mkali na matumizi ya tetrahydrobiopterin cofactor (BH4) ili kupunguza viwango vya phenylalanine katika damu.Upungufu wa antitrypsin ya Alpha-1.
Ugonjwa huu hutokea kwa sababu ya ukosefu wa kutosha wa kimeng'enya cha alpha-1 antitropsin kwenye mapafu na damu, ambayo husababisha matokeo kama vile emphysema. Dalili za awali za ugonjwa huo ni pamoja na kupumua kwa pumzi na kupumua. Dalili nyingine: kupoteza uzito, maambukizi ya kupumua mara kwa mara, uchovu, tachycardia.Mbali na hayo yaliyoorodheshwa hapo juu, kuna magonjwa mengine mengi ya kijeni. Leo hakuna matibabu makubwa kwao, lakini tiba ya jeni uwezo mkubwa. Magonjwa mengi, haswa utambuzi wa wakati, inaweza kudhibitiwa kwa mafanikio, na wagonjwa wanaweza kuishi maisha kamili na yenye matokeo.
Inapakia...