Gözler, bir insan için beyin ve diğer organlarla ilişkili en önemli organlardan biridir. Gözlerin verdiği bilgilere göre kişi belirli eylemleri gerçekleştirir, kendini uzayda yönlendirir ve eylemlerin ve nesnelerin algısını oluşturur.
Bazı insanlar kalıtım nedeniyle görme yetilerini tam olarak kullanamazlar. Konjenital göz anomalileri tüm yenidoğanların %1-2'sinde görülür. Modern tıp, belirli hastalıkların olasılığından sorumlu 1200'den fazla gen bulmuştur.
Kalıtsal göz hastalıklarının çoğu asemptomatiktir, görme keskinliğini değiştirmez, bu nedenle bir kişi uzun süre bazı küçük değişiklikleri fark etmeyebilir ve bu nedenle değerli zamanını kaybeder.
Kalıtsal göz hastalıklarının türleri
Göz doktorları kalıtsal hastalıkları 3 gruba ayırır:
Kalıtsal veya fetal gelişimin ilk aşamasında ortaya çıkan göz hastalıkları arasında şunlar vardır:
glokom
glokom- artan göz içi basıncı ile karakterize olan ciddi bir kronik göz hastalığı (GİB). Bu durumda optik sinir etkilenir, görme azalır ve tam körlük mümkündür. Optik sinir tamamen ölür ve körlük geri döndürülemez.
Ne yazık ki, glokom oldukça yaygındır, kırk yaşın üzerindeki insanları etkiler. Dünya Sağlık Örgütü'ne göre dünyadaki glokom hastalarının sayısı 100 milyon kişiye ulaşıyor. Daha genç yaşta, glokom çok daha az yaygındır.
Göz içi basıncı iki ana nedenden dolayı yükselir: aşırı miktarda göz içi sıvısı oluşumu ve gözün drenaj sistemi tarafından göz içi sıvısının atılımının ihlali. Göz içi sıvısının tutulması, GİB'de artışa neden olur ve yüksek GİB, optik sinirin ölümüne ve körlüğe neden olur. Bununla birlikte, aşırı sıvı oluşumuna neyin neden olduğu hala bilinmemektedir. Glokom oluşumunda kalıtsal faktörlerin büyük rol oynadığına inanılmaktadır. Ailede glokomlu akrabalar varsa yılda en az bir kez göz doktoruna muayene olmak gerekir.
Glokom tedavisinin ihmal edilmesi kaçınılmaz olarak körlüğe yol açar.
Birkaç glokom türü vardır:
doğuştan glokom. genetik nedenler veya embriyonik gelişim veya doğum dönemlerinde fetüsün hastalıkları ve yaralanmalarından kaynaklanabilen. Konjenital glokom yaşamın ilk haftalarında kendini gösterir. Hastalık oldukça nadirdir - 10-20 bin yenidoğan başına sadece 1 glokom vakası vardır.
Hastalığın nedeni çoğunlukla otozomal resesif tipte kalıtımdır. Bu durumda, göz küresinin anomalileri gözlenir. Nedenleri kızamık gibi hastalıkların fetüs üzerindeki etkileri de olabilir. kızamıkçık . nezle . toksoplazmoz . kabakulak . hipoksi .
Juvenil veya juvenil glokom. Üç yaşından sonra çocuklarda ve 35 yaşına kadar olan gençlerde gelişir. Hastalığın nedenleri, gözün irisinde doğuştan gelen değişikliklerdir.
ikincil glokom- bu, göz içi sıvısının gözden dolaşımından ve dışarı akışından sorumlu göz yapılarının etkilendiği diğer göz veya genel hastalıkların bir sonucudur. Nedenleri ayrıca göze mekanik hasar verebilir.
Yetişkinlerde birincil glokom- yaşa bağlı göz değişiklikleriyle ilişkili en yaygın kronik glokom türü. Hastalık 4 ana klinik forma ayrılır: açık açılı glokom. karışık glokom. açı kapanması glokomu ve normal GİB ile glokom .
Glokom belirtileri
Glokom belirtileri doğrudan hastalığın gelişim şekline ve aşamasına bağlıdır. Sinsiliği, hastalığın ilk aşamasında hastaların% 80'inin herhangi bir rahatsızlık yaşamamasıdır. Endişe verici ne olmalı:
Çocuklarda konjenital glokom, yenidoğanlarda elastik olan ve yaşamın ilk haftasından sonra normal boyutuna dönen korneanın gerilmesi ile kendini gösterir. Glokomda gözler normalden daha anlamlı ve daha büyük görünür. Bu, retinanın gerilmesine ve incelmesine ve kırılmalarla daha da ayrılmasına yol açar.
gözlemlenen miyopi veya miyop astigmatizma . hastalığın erken evrelerinde göz içi basıncında hafif bir artış. Görmenin bozulmasına yol açan korneanın şişmesi vardır ve gelecekte optik sinirin atrofisi ve fundusun deformasyonu ile ilişkilidir.
Glokom tedavisinde ana görev, kullanılan tedavinin minimum yan etkileri ile görme fonksiyonlarını sürdürmek ve hastanın normal yaşam kalitesini korumaktır. Başarılı tedavinin anahtarı, hastalığın ciddi prognozunun hasta tarafından doğru anlaşılması ve yeterli tedaviye ihtiyaç duyulmasıdır.
Glokom tedavisi tutucu(tıbbi) yöntem, lazer ve cerrahi yol. İlaç tedavisi sırayla üç alanda gerçekleştirilir: oftalmo-hipotansif tedavi - göz içi basıncını düşürmeyi amaçlayan önlemler. İç göz zarlarına ve optik sinirin göz içi kısmına kan akışını iyileştirmeyi amaçlayan önlemler. Glokomun karakteristiği olan distrofik süreçleri etkilemek için göz dokularındaki metabolizmanın (metabolik süreçler) normalleşmesi. Glokom semptomları ve komplikasyonları durdurulur.
Daha önce, göz bebeğini daraltan bir ilaç olan pilokarpin, glokomu ilaçlarla tedavi etmek için kullanılıyordu. Şimdi onun yerini yeni ilaçlar aldı: betoptik . betadin . Timolol . Trusopt . Xalatan ve bir dizi diğerleri. En yeni ilaçlar glokom üzerinde daha hedefe yönelik bir etki sağlar: sıvı üretimini azaltır ve çıkışını iyileştirir.
Lazer tedavisi çok uzun zaman önce, göz küresinin yapılarını etkileyen belirli bir dizi parametreye sahip modern oftalmik lazer sistemlerinin oluşturulmasından sonra mümkün oldu. Bu, glokomun lazer tedavisi için çeşitli yöntemler geliştirmeyi ve uygulamayı mümkün kıldı.
Glokomun lazer tedavisinin bir takım avantajları vardır: ilk olarak, prosedürün düşük invazivliği, ikincisi, ameliyat sonrası dönemde ortaya çıkabilecek ciddi komplikasyonların tamamen yokluğu, üçüncüsü, ekonomiyi önemli ölçüde etkileyen ayakta tedavi bazında tedavi imkanı , postoperatif dönemde hipotansif etkide önemli bir azalma ile gerekirse, tekrarlanan lazer müdahaleleri olasılığı.
Glokomun lazer tedavisi aşağıdaki yöntemlere göre gerçekleştirilir:
Cerrahi tedavi, göz içi sıvısının çıkışı için alternatif bir sistem oluşturmaktan oluşur, bundan sonra göz içi basıncı ilaç kullanılmadan normalleşir.
Glokomun farklı biçimleri ve türleri, farklı cerrahi müdahale türlerini önerir ve her seferinde ayrı ayrı çözülür. Bir istisna, çocuklarda konjenital glokomdur, hastalığın bu formu sadece cerrahi yöntemlerle tedavi edilir.
Glokomun önlenmesi
Glokom belki de körlüğün en yaygın nedenidir ve bu nedenle hastalığın ilerlemesinin önlenmesi hem birey hem de bir bütün olarak toplum için büyük sosyo-ekonomik öneme sahiptir.
Hastalığın seyri büyük ölçüde hastanın yaşam tarzına bağlıdır, yaşam tarzı değişikliği yapılmadan glokom tedavisi başarılı olamaz. Özellikle ileri yaşlarda fiziksel ve sinirsel aşırı yüklenmeden kaçınılmalıdır. Kaldırma için izin verilen maksimum ağırlık 10 kg'ı geçmemelidir. Ayrıca zayıf aydınlatmada ve uzun süre okumamalısınız.
Diyet büyük önem taşır, yaşa göre rasyonel olarak yemek gerekir. Sebze yemekleri, balıklar, çiğ sebze ve meyveler tercih edilmeli ve hayvansal yağ ve şeker alımı sınırlandırılmalıdır. Nikotin gözler için çok zararlıdır, bu nedenle sigarayı bırakmak daha iyidir, ne kadar erken olursa o kadar iyidir.
Glokomun önlenmesinde en etkili olanı, bir göz doktoru tarafından sistematik bir muayene ve 40-45 yaş üstü kişilerde göz içi basıncının kontrolüdür. Yılda en az bir kez doktora gitmeniz gerekir. Glokomun önlenmesine özellikle dikkat etmek, glokomlu akrabaları olan kişiler olmalıdır.
Glokomun ilk semptomlarının ortaya çıkması durumunda derhal bir doktora danışmalısınız. Herhangi bir glokom şekli tespit edilirse, bir oftalmolog ile dispanser gözlem altında olmak zorunludur. Şu anda ilacın, glokomun ilerlemesinin bir sonucu olarak kaybedilen görüşü geri getiremediğini unutmayın.
doğuştan glokom
doğuştan glokom
Konjenital glokom, gözün ön odasının açısının az gelişmişliği ve sonuçta göz içi basıncında bir artışa yol açan trabeküler ağ ile karakterize edilen, utero hastalığında daha az sıklıkla edinilen genetik bir hastalıktır. Bu durum oftalmolojide nispeten nadir olarak kabul edilir ve yaklaşık 10.000 doğumda bir vakada görülür. Bazı araştırmacılar, bu istatistiklerin gerçeği tam olarak yansıtmadığına inanmaktadır, çünkü doğuştan gelen glokomun bazı biçimleri ergenliğe kadar kendini göstermeyebilir. Patolojinin otozomal resesif bir mekanizma tarafından kalıtsal olmasına rağmen, erkekler hastalar arasında biraz yaygındır - cinsiyet dağılımı yaklaşık 3:2'dir. Ana semptomların gelişme yaşına ve ayrıca genetik kusurların varlığına veya yokluğuna göre, bu hastalığın çeşitli klinik formları ayırt edilir. Konjenital glokomun zamanında tespitinin önemi, tedavi olmaksızın, bir çocuğun patolojinin ilk belirtilerinin gelişmesinden 4-5 yıl sonra körleşebilmesi gerçeğinden kaynaklanmaktadır.
Konjenital glokom nedenleri
Konjenital glokom vakalarının büyük çoğunluğuna (en az %80), 2. kromozomda lokalize olan CYP1B1 geninin mutasyonu eşlik eder. Fonksiyonları bugüne kadar yeterince çalışılmamış olan sitokrom P4501B1 proteinini kodlar. Bu proteinin, gözün ön odasının trabeküler ağının oluşumunda yer alan sinyal moleküllerinin sentezi ve yıkımında bir şekilde yer aldığı varsayılmaktadır. Sitokrom P4501B1'in yapısındaki kusurlar, yukarıdaki bileşiklerin metabolizmasının anormal hale gelmesine neden olur, bu da bozulmuş göz oluşumuna ve konjenital glokom gelişimine katkıda bulunur. Şimdi, bu hastalığın gelişimi ile güvenilir bir şekilde ilişkili olan elliden fazla CYP1B1 gen mutasyonu çeşidi bilinmektedir, ancak spesifik gen kusurları ile belirli klinik formlar arasındaki ilişkiyi belirlemek henüz mümkün olmamıştır.
Ayrıca 1. kromozomda yer alan başka bir gen olan MYOC'nin konjenital glokom gelişiminde rolü olduğuna dair göstergeler vardır. Miyosilin adı verilen bir protein olan ekspresyon ürünü, göz dokularında yaygın olarak dağılır ve ayrıca gözün trabeküler ağının oluşumunda ve işleyişinde rol oynar. Bu gendeki mutasyonların daha önce jüvenil açık açılı glokomun nedeni olduğu biliniyordu. bununla birlikte, MYOC ve CYP1B1'e eşzamanlı hasar ile bu patolojinin doğuştan bir versiyonu gelişir. Genetik alanındaki bazı araştırmacılar, CYP1B1'deki bir kusurun arka planında bir miyosilin gen mutasyonunun saptanmasının, konjenital glokom gelişiminde özel bir klinik rol oynamadığına ve sadece bir tesadüf olduğuna inanmaktadır. Bu genlerin her ikisindeki mutasyonlar, otozomal çekinik bir şekilde kalıtılır.
Bu patolojinin kalıtsal formlarına ek olarak, hem hastalık vakalarının hem de ebeveynlerde patolojik genlerin yokluğunda vakaların yaklaşık% 20'sinde konjenital glokom teşhis edilir. Bu durumda, göz bozukluklarının gelişmesinin nedeni, doğum öncesi dönemde spontan mutasyonlar veya gözün dokularında hasar olabilir. İkincisi, annenin hamilelik sırasında belirli enfeksiyonlar (örneğin, toksoplazmoz, kızamıkçık), intrauterin fetal yaralanmalar, retinoblastom ile enfeksiyonundan kaynaklanabilir. teratojenik faktörlere maruz kalma. Bu durumda genetik bir kusur olmadığı için bu patolojiye sekonder konjenital glokom denir. Ek olarak, diğer bazı konjenital hastalıklarda (Marfan sendromu, anhidroz ve diğerleri) görme organının benzer bozuklukları ortaya çıkabilir.
Konjenital glokomun nedeni ne olursa olsun, bu durumdaki bozuklukların gelişme mekanizması hemen hemen aynıdır. Gözün ön odasının ve trabeküler ağ örgüsünün açısının az gelişmiş olması nedeniyle, sulu mizah normalde boşluğu terk edemez, göz içi basıncında kademeli bir artışa eşlik eden birikir. Konjenital glokomun bir özelliği, çocuklarda sklera ve kornea dokularının yetişkinlere göre daha fazla esnekliğe sahip olması, bu nedenle nem birikmesiyle birlikte göz küresinin boyutunun artmasıdır (çoğunlukla aynı anda iki, çok nadiren sadece bir tane). ). Bu, göz içi basıncını bir miktar azaltır, ancak zamanla bu mekanizma yetersiz kalır. Mercek ve korneada düzleşme var, ikincisi opaklaşmaya yol açan mikro yırtılmalar görünebilir; optik disk hasar görür, retina incelir. Sonuçta dekolmanı meydana gelebilir - kornea bulanıklığı ve retina dekolmanı konjenital glokomda körlüğün önde gelen nedenleridir.
Konjenital glokomun sınıflandırılması
Klinik uygulamada, konjenital glokom öncelikle üç çeşide ayrılır - birincil, ikincil ve birleşik. Birincil, genetik bozukluklardan kaynaklanır, otozomal resesif bir mekanizma ile kalıtılır ve tüm hastalık vakalarının yaklaşık %80'ini oluşturur. Sekonder konjenital glokomun nedeni, genetik olmayan çeşitli yapıdaki görme organlarının oluşumunda intrauterin bir bozukluktur. Adından da anlaşılacağı gibi kombine çeşitliliğe, diğer kalıtsal hastalıkların ve durumların arka planına karşı konjenital glokom varlığı eşlik eder. Genetik kusurlardan dolayı birincil form, sırayla üç klinik forma ayrılır:
- Erken konjenital glokom - bu formla, hastalığın belirtileri doğumda tespit edilir veya bir çocuğun hayatının ilk üç yılında ortaya çıkar.
- İnfantil konjenital glokom - 3-10 yaşlarında gelişir, klinik seyri erken tipe çok az benzerlik gösterir ve diğer glokom formları olan yetişkinlerinkine yaklaşır.
- Juvenil konjenital glokom - hastalığın bu formunun ilk belirtileri en sık ergenlik döneminde kaydedilir, semptomlar infantil patoloji tipine çok benzer.
Konjenital glokom gelişme çağında böylesine önemli bir yayılma, gözün trabeküler ağının az gelişmişlik derecesi ile doğrudan ilişkilidir. Bu yapılardaki ihlaller ne kadar belirgin olursa, göz içi basıncında bir artışla sulu mizah birikimi o kadar erken başlar. Gözün ön odasının açısının az gelişmişliği önemli değerlere ulaşmazsa, çocuğun yaşamının ilk yıllarında çıkış oldukça normal bir şekilde gerçekleşir ve rahatsızlıklar çok daha sonra gelişir. Konjenital glokomun belirli klinik formlarını spesifik CYP1B1 gen mutasyon tipleri ile ilişkilendirme girişimleri bugüne kadar başarılı olmamıştır ve şu ya da bu hastalık tipinin gelişimi için mekanizmalar hala bilinmemektedir.
Konjenital glokom belirtileri
En tuhaf belirtiler, 3 yaşın altındaki bir çocukta gözün yapısının anatomik özelliklerinden kaynaklanan erken bir birincil konjenital glokom formu ile karakterizedir. Çok nadir durumlarda, glokom değişiklikleri doğumda zaten fark edilebilir, çoğu zaman yaşamın ilk 2-3 ayında hastalık kendini göstermez. Sonra çocuk huzursuz olur, kötü uyur, çok sık yaramaz - bu, doğuştan gelen glokomun ortaya çıktığı hoş olmayan ve acı verici duyumlardan kaynaklanır. Birkaç hafta veya ay sonra, göz kürelerinin boyutunda yavaş bir artış (nadiren bir tane) başlar. Göz içi basıncındaki ve sklera dokularının esnekliğindeki bir artış, gözlerde önemli bir artışa yol açabilir, bu da dışa doğru güzel bir "büyük gözlü" çocuk hakkında yanlış bir izlenim yaratır. Daha sonra ödem, fotofobi, lakrimasyon bu semptomlara katılır ve bazen korneada bulanıklaşma olur.
Konjenital glokomun infantil ve juvenil formları birçok açıdan çok benzerdir, sadece hastalığın ilk belirtilerinin gelişme yaşı farklıdır. Göz kürelerinin boyutunda bir artış, kural olarak oluşmaz, patoloji gözlerde rahatsızlık ve ağrı hissi, baş ağrıları ile başlar. Çocuk görmedeki bozulmadan şikayet edebilir (ışık kaynaklarının çevresinde parlak halelerin görünümü, gözlerin önünde "orta yaşlar"). Bu tür konjenital glokomlara genellikle görsel aparatın diğer bozuklukları - şaşılık eşlik eder. astigmat. miyopi. Zamanla, görüş alanının daralması (çevresel görüşlü nesneleri görme yeteneği kaybolur), karanlık adaptasyonun ihlali vardır. Hastalığın erken formunun özelliği olan fotofobi, ödem ve skleranın vasküler enjeksiyonu, bu formlarda sıklıkla görülmez. Tedavi edilmediği takdirde, herhangi bir konjenital glokom türü sonunda retina dekolmanı veya optik sinir atrofisi nedeniyle körlüğe yol açar.
Konjenital glokom teşhisi
Konjenital glokom tespiti, muayene verileri, oftalmolojik çalışmalar (tonometri, gonyoskopi, keratometri, biyomikroskopi, oftalmoskopi, ultrason biyometrisi) temelinde bir göz doktoru tarafından gerçekleştirilir. Ayrıca, bu durumun tanısında önemli bir rol, genetik çalışmalar, kalıtsal tarih çalışması ve hamilelik seyri ile oynanır. Muayenede gözlerde büyüme (erken formda) veya normal boyutta bulunur, göz küresini çevreleyen dokularda şişlik de görülebilir. Korneanın yatay çapı artar, üzerinde mikro yırtıklar ve bulanıklık olabilir, sklera incelir ve mavimsi bir renk tonu vardır, konjenital glokomda etkilenir ve iris - atrofik süreçler oluşur, öğrenci hafif uyaranlara yavaş tepki verir . Gözün ön odası derinleşir (yaş normunun 1,5-2 katı).
Fundusta uzun süre patolojik bir değişiklik olmaz, çünkü göz küresinin büyüklüğündeki artış nedeniyle ilk başta göz içi basıncı önemli değerlere ulaşmaz. Ancak daha sonra optik diskin kazılması oldukça hızlı bir şekilde gelişir, ancak basınçta bir azalma ile bu fenomenin ciddiyeti de azalır. Konjenital glokomda göz boyutlarındaki artış nedeniyle, tedavi edilmezse yırtılmasına ve yırtıklı ayrılmasına yol açabilen retinada incelme meydana gelir. Genellikle, bu tür değişikliklerin arka planına karşı miyopi tespit edilir. Tonometri, göz içi basıncında hafif bir artış gösterir, ancak bu gösterge gözün ön-arka boyutu ile karşılaştırılmalıdır, çünkü skleral germe GİB'yi düzeltir.
Kalıtsal tarih çalışması, hastanın akrabalarında benzer değişiklikleri ortaya çıkarabilirken, otozomal resesif kalıtım tipini belirlemek genellikle mümkündür - bu, birincil konjenital glokom lehinedir. Hamilelik sırasında annenin bulaşıcı hastalıklarının varlığı, yaralanmalar, teratojenik faktörlere maruz kalma, hastalığın ikincil bir formunu geliştirme olasılığını gösterir. Genetik teşhis, mutasyonlarını tanımlamayı mümkün kılan CYP1B1 gen dizisinin doğrudan dizilenmesiyle gerçekleştirilir. Bu nedenle, yalnızca bir genetikçi, birincil konjenital glokomun varlığını kesin olarak kanıtlayabilir. Ek olarak, ebeveynlerden birinde veya akrabalarından birinde böyle bir durumun varlığında, amniyosentez veya diğer yöntemlerle gebe kalmadan veya doğum öncesi tanıdan önce genin patolojik formunu araştırmak mümkündür.
Konjenital glokom tedavisi ve prognozu
Konjenital glokom tedavisi sadece cerrahidir, modern lazer teknolojilerini kullanmak mümkündür. Geleneksel ajanlar (pilokarpin damlaları, klonidin, epinefrin, dorzolamid) kullanılarak yapılan konservatif tedavi yardımcıdır ve ameliyatı beklerken bir süre kullanılabilir. Cerrahi müdahale, göz içi basıncını azaltan ve konjenital glokomu ortadan kaldıran sulu bir mizah çıkış yolu oluşumuna indirgenir. Operasyonun yöntemi ve şeması, her durumda kesinlikle ayrı ayrı seçilir. Göz küresinin klinik tablosuna ve yapısal özelliklerine bağlı olarak gonyotomi, sinüstrabekülektomi yapılabilir. drenaj operasyonları, lazer siklofotokoagülasyon veya siklokriyokoagülasyon.
Konjenital glokomun zamanında teşhis ve cerrahi ile prognozu çoğunlukla olumludur, ancak tedavi ertelenirse, çeşitli şiddetlerde görme bozuklukları mümkündür. Glokomun ortadan kaldırılmasından sonra, bir oftalmolog tarafından en az üç ay dispanser gözlem gereklidir.
Hastalığın genel özellikleri
Tıbbi terim "glokom" altında, bir grup ciddi oftalmik patolojiyi anlamak gelenekseldir. Hastalık adını, kelimenin tam anlamıyla "gözlerin mavi bulutlanması" anlamına gelen Yunanca "????????" kelimesinden almıştır. Hastalığın böyle egzotik bir adı, öğrencinin özel renginden kaynaklanmaktadır. Glokom ile belirli bir mavi-yeşil renk olur, uzun süreli hareketsiz bir durum kazanır ve tam körlüğe yol açar.
Glokom belirtileri her yaştaki bir kişide teşhis edilebilir. Bununla birlikte, glokom en sık yaşlılarda görülür. Yani örneğin doğumsal glokom vakaları yaşamın ilk aylarında 15-20 bin çocuk için sadece bir çocukta teşhis ediliyor. 75 yaşın üzerindeki kişilerde, teşhis edilen glokom vakaları zaten %3'ten fazladır.
Glokom nedenleri
Şu anda, tıp bilim çevrelerinde glokom gelişiminin nedenleri ve mekanizmaları hakkında bir fikir birliği yoktur. Versiyonlardan biri olarak, artan göz içi basıncının etkisinin teorisi kabul edilir.
Sistematik veya aralıklı olarak yükselen GİB'nin, gözün yapısında trofik bozukluklara, sıvı çıkış bozukluklarına ve glokomda retina ve optik sinir defektlerine neden olan diğer komplikasyonlara yol açabileceğine inanılmaktadır.
Glokomlu hastalığın çok faktörlü doğası hakkındaki versiyon da oldukça yaygındır. Glokoma neden olan faktörlerin kombinasyonu, kalıtsal nedenleri, görme organlarının yapısındaki anomalileri, travmayı, sinir, damar ve endokrin sistemlerinin patolojisini içerir.
Bu teoriye göre, yukarıdaki faktörlerin tümünün veya birkaçının toplam eylemi, glokom gelişimi için mekanizmayı tetikleyebilir.
Spesifik semptomları olan 60'tan fazla farklı hastalık türü "glokom" terimi altında gruplandırılmıştır. Bu tiplerden herhangi birinin glokomu, öncelikle optik sinirlerin liflerine verilen hasar ile karakterize edilir. Zamanla, süreç görsel fonksiyonun tam atrofisi aşamasına geçer.
Glokomun en erken belirtisi, göz küresinden göz içi sıvısının zayıf çıkışıdır. Bunu göz dokularına kan akışında bozulma, optik sinirlerin hipoksisi ve iskemisi izler. Glokom belirtilerinden biri olarak gözün dokularına oksijen eksikliği, optik liflerin kademeli olarak tahrip olmasına ve atrofisine yol açar.
Bazıları sözde parabiyoz (uyku) durumunda olabilir. Bu, glokomun zamanında tedavisi ile gözün işlevini eski haline getirmenizi sağlar.
Glokom türleri
Konjenital glokom çoğunlukla genetik olarak önceden belirlenir veya intrauterin enfeksiyonlardan kaynaklanır. Bu tip glokom belirtileri yaşamın ilk haftalarında kendini gösterir. Bir çocuk yüksek göz içi basıncı, korneanın iki taraflı büyümesi veya tüm göz küresi ile doğar. Günlük yaşamda, konjenital glokom bazen göz damlası veya boğa gözü olarak adlandırılır.
Juvenil veya genç glokom, 3 yaşından büyük çocuklarda teşhis edilir. Glokom belirtilerinin geç ortaya çıktığı durumlarda, hastalık 35 yıla kadar ortaya çıkabilir. Daha büyük bir yaşta, teşhis edilen glokom zaten yetişkin olarak adlandırılır ve birincil veya ikincil olabilir.
İkincil glokom, genellikle, göz bebeğinin bulanıklaşması ve başka bir oftalmik hastalığın komplikasyonu haline gelen optik sinir atrofisi belirtileri olarak anlaşılır.
Primer glokom türleri ve aşamaları
Primer glokom, hastalığın en yaygın türüdür. Kapalı ve açık açılıdır.
Açık açılı glokomun klinik semptomları, hastalığın yavaş ilerlemesi, hastada herhangi bir rahatsızlık olmaması, hastalığın geç evrelerinde gökkuşağı halkalarının etkisinin ortaya çıkması ve kademeli olarak bulanık görmedir. Açık açılı glokom genellikle her iki gözü birden etkiler, ancak asimetrik olarak gelişir (her iki gözde farklı hızda).
Açı kapanması glokomu, bu tip hastalığa yatkınlaştırıcı faktörler gözün küçük boyutu olduğundan, kadınlarda daha sık teşhis edilir. Bu tip glokomun semptomları, akut görme kaybı nöbetlerinin varlığını içerir. Sinir şoklarının etkisi altında, bir saldırı sırasında rahatsız edici bir pozisyonda aşırı çalışma veya uzun süreli çalışma, keskin bir bulanık görme oluşur, gözlerde ağrı, mide bulantısı ve kusma görülebilir. Daha sonra hasta, nispeten normal görme periyodu ile preglokom durumuna girer.
Hastalığın ciddiyetine bağlı olarak, glokom, glokomun dört aşamasına ayrılır:
Glokom teşhisi
Glokom tedavisinin etkinliği, hastalığın zamanında teşhisine bağlıdır. İçindeki lider rol, tonometri veya elastotonometri kullanılarak kafa içi basınç göstergelerinin belirlenmesidir. Glokomda göz içi sıvı çıkışının kalitesi elektronik tonografi kullanılarak incelenir.
Görme sınırlarını ölçmek için perimetri yöntemi ve ayrıca gonyoskopi de hastalığın teşhisinde yüksek değerdedir. Son adlandırılan yöntem yardımıyla gözün ön kamarasının yapıları incelenir. Optik sinirlerin yapısındaki kalitatif ve kantitatif bozuklukları bulmak, taramalı lazer oftalmoskopi kullanımına izin verir.
Bu yöntemlerin her biri oldukça bilgilendiricidir, bu nedenle glokom tedavisinin etkinliğinin dinamik olarak izlenmesinde bunlardan yalnızca biri kullanılabilir.
Glokom tedavisi
Glokom tedavisi tıbbi veya cerrahi olabilir. Glokom operasyonları da iki tiptedir: geleneksel, mikrocerrahi neşter veya lazer kullanılarak gerçekleştirilir.
Glokomun tıbbi tedavisinin temeli üç yöndür:
Glokomun ilaç tedavisinde öncü rolü oftalmohipotansif tedavi (GİB düşürücü) vardır. Diğer iki yön yardımcı niteliktedir. Örneğin, görme organlarının hastalıklarını tedavi etmek için Dr. Pankov'dan doğal bir bitki kompleksi kullanıyorlar.
Glokomun konservatif tedavisinin kullanımı sadece hastalığın erken evrelerinde endikedir. Evre III-IV glokomda ve ilaç tedavisinin akut atağın giderilmesinde etkisiz kalması durumunda cerrahi operasyon önerilir.
Glokom için lazer cerrahisi, göz içi sıvısının çıkışının önündeki engelleri ortadan kaldırmanıza izin verir. Glokom için lazer cerrahisi tekniği, iridektomi veya trabeküloplasti tekniklerinin kullanımını içerir. Özleri, yerel doku yırtılması için bir mikro patlama yaratmak veya daha sonra yara izi ile yanık oluşturmaktır.
Glokom için lazer cerrahisinin avantajları arasında kısa bir rehabilitasyon süresi, ayakta tedavi koşulları ve tekniğin uygulanması sırasında lokal anestezi sayılabilir. Glokom için lazer cerrahisinin ana dezavantajı sınırlı etkidir. Olgun glokom aşamasında sadece radikal cerrahi kullanılır.
Hastalık, çeşitli teknikler kullanılarak cerrahi olarak tedavi edilir:
Glokom için şu veya bu tür ameliyatların uygulanmasında tek bir standart yoktur. Her durumda, glokom için operasyon türü ayrı ayrı seçilir.
Glokomun alternatif tedavisi
Hastalığın prevalansı, glokomun çok sayıda halk tedavisi yönteminin ortaya çıkmasına neden olmuştur. Bazıları, örneğin tıbbi beslenme, güneş gözlüğü kullanımı, nefes egzersizleri, hava prosedürleri resmi tıp tarafından memnuniyetle karşılanmaktadır.
Bununla birlikte, resmi tıbbın, glokomu halk ilaçları ile tedavi etmenin birçok yöntemine şüpheyle baktığı da kabul edilmelidir: su mercimeği infüzyonları, ağaç biti, aloe suyu içeren losyonlar, gözlere bal damlatılması vb.
Klinik genetik. E.F. Davydenkova, I.S. Liberman. Leningrad. "İlaç". 1976
GENETİK ALANINDA ÖNDE GELEN UZMANLAR
Amelina Svetlana Sergeevna - Genetik ve Laboratuvar Genetiği Bölümü Profesörü, Tıp Bilimleri Doktoru. En yüksek yeterlilik kategorisindeki doktor genetikçisi
Degtereva Elena Valentinovna - genetik ve laboratuvar genetiği dersinde bölüm asistanı, birinci kategorinin genetikçisi
Sayfa editörü: Oksana Kryuchkova
Göz, uzun zamandır tıbbi genetikte en sevilen gözlem nesnelerinden biri olmuştur. Erişilebilir konumu, dış bölümlerinin, medyanın ve fundusun durumunu dinamik olarak izleme yeteneği, göz dokularının yapısı hakkında nispeten iyi bilgi, çoğu oftalmik hastalığın klinik belirtilerinin parlaklığı, kalıtsal patolojiyi incelemeyi kolaylaştırır. gözün patolojisinden başka herhangi bir organın patolojisi.
Oftalmogenetikte büyük çalışmalar Nettleship, Bell, Uscher, Franceschetti, Waardenburg, Francois ve diğerleri tarafından yapılmıştır.
Ülkemizde bazı bulaşıcı göz hastalıklarının tamamen ortadan kalkması ve bazılarında keskin bir düşüş nedeniyle doğuştan ve kalıtsal göz kusurlarının oranı önemli ölçüde artmıştır. Dolayısıyla, verilerimize göre, Leningrad'da doğuştan kör olan 154 okul çocuğundan 36'sında kalıtsal bir hastalık vardı.
S. A. Barkhash, S. N. Gorkova, O. A. Panteleeva, E. I. Starodubtseva, N. S. Eremenko ve diğerlerinin çalışmaları, gözlerin kalıtsal patolojisinin büyük öneminden bahsediyor. göz doktorlarımıza danışmak hala küçük.
Bu bölümdeki materyal, çoğu göz kılavuzunda benimsenen ilkeye göre düzenlenmiştir. Diğer sistem ve organların hastalıklarında göz değişikliklerinin kalıtımı ilgili bölümlerde tartışılmaktadır.
KIRILMA ANOMALİLERİ
Klinik kırılmanın kalıtımı sorunu uzun süredir incelenmiştir. Gözün kırılmasının gelişiminde çevresel faktörlerin ve kalıtımın oranı hala tartışmalara neden olmaktadır. 50 çift ikizde kırılmayı inceleyerek, tek zigot ikizlerinde kırılma tesadüfünün 32 çiftin 30'unda ve iki zigotik ikiz arasında - 18'den sadece 4'ünde olduğuna ikna olduk (G. M. Chutko ve ark., 1971).
Kırılma kalıtımı konularının karmaşıklığı, görme azalmasının en yaygın nedenlerinden biri olan ve genetik açıdan en çok çalışılan kırılma tipi olan bir kırılma anomalisi olan miyopi hakkındaki görüşler göz önüne alındığında açıkça görülmektedir.
Zaten XIX yüzyılın başında. göz doktorları, miyopinin genellikle aynı ailenin birçok üyesinde meydana geldiğini gözlemlediler ve miyopinin kalıtsal kökeninden yana konuştular.
Miyopiye yatkınlık kavramı tanıtıldı. J Bir kişinin doğumundan önce bile hangi yatkınlığı vardır. Çevresel faktörlerin etkisi altında kırılma anomalisine yol açar. yatkınlık kalıtsaldır.
1913'te Steiger, miyopinin kalıtsal bir durum olduğunu yazdı. Steiger, kırılmanın gözün ekseninin uzunluğuna ve kırma gücüne bağlı olduğuna dikkat çekti. Ancak bu faktörler arasındaki ilişkilerin tamamen rastgele olduğuna inanıyordu. Her zaman olduğu gibi, sorunun bütünlüğünü ve karmaşıklığını göz ardı ederek, kesinlikle sadece bir tarafına dikildiklerinde, takipçileri diğer tarafı - dış çevrenin etkisini - gözden kaybettiler.
Miyopi kalıtım tipinin belirlenmesi, kalıtsal yatkınlığın farklı tezahürleri nedeniyle zorluklara neden olur. Önemli bir soru, miyopiye yatkınlığın gelişiminde bir veya daha fazla genin yer alıp almadığı, yani monogenik veya poligenik kalıtımın gerçekleşip gerçekleşmediğidir. Muhtemelen, miyopinin poligenik koşulluluğunu düşünmek gerekir.
D. I. Berezinskaya (1925), miyopinin monogenik bir resesif olarak kalıtıldığına inanıyordu; miyoplar ile farklı bir kırılmaya sahip kişiler arasındaki evlilikte doğan çocuklar ve miyoplar arasındaki evlilikten doğan çocuklarla ilgili bir anketin sonuçlarını aktarıyor. Çalışmanın sonuçlarının miyopinin çekinik kalıtımını kanıtladığını buldu.
A. A. Kholina (192e), miyopiyi “en az iki, bir dereceye kadar bağımsız Mendel eğilimlerine (genlere) bağlı olarak” çekinik olarak kalıtılan bir özellik olarak değerlendirdi. Bu görüşe göre genetik olarak farklı en az 2 miyopi formu vardır.
Wold (1949), hem paratipik bir miyopi hem de kalıtsal miyopi (dahası, hem çekinik hem de baskın olarak kalıtsal) olabileceğini belirtmektedir.
P. A. Andogsky (1930), kalıtsal miyopinin nedeninin, derin yörüngelerin kalıtsal koşulu olan “göz duvarının inceliği ve uyumu” iletilmesi olduğunu düşündü.
E. Zh. Tron (1947), miyopinin köken olarak heterojen olduğunu yazdı; İlkinin kalıtımla yakından ilişkili biyolojik bir varyant olduğunu düşünerek miyopiyi okul ve ilerleyici olarak ayırdı. E. Zh Tron, optik elementlerin organizmanın gelişimi sırasında karşılıklı etkiye maruz kaldığını ve bu da çoğu insanda emetropiye kırılma yaklaşımına katkıda bulunduğunu kaydetti.
E. S. Avetisov (1967), "kalıtımın çeşitli miyopi biçimlerinde ve farklı bireylerdeki rolü aynı değildir" diye yazıyor.
A. A. Malinovsky'ye (1970) göre, miyopi, görme organının monogenik olarak bulaşan bir dizi lezyonunun aksine
poligenik olarak belirlenir ve miyopiye kalıtsal yatkınlık, çevresel faktörlerin etkisi altında farklı ifadelerle kendini gösterir. Bu nedenle, en çok tehdit altındaki birliklerin erkenden belirlenmesi ve kapsamlı önleyici tedbirlerin uygulanması önemlidir.
Uzak görüşlülük (hipermetropi) genellikle doğuştandır. Genetik açıdan miyopiden daha az çalışılmıştır. Birçok araştırmacı, yüksek hipermetropisi olan bireylerin soyağacına atıfta bulunarak, en yaygın otozomal resesif kalıtım tipini düşünmektedir.
Waardenburg (1961, 1963), bu kırılma hatasının baskın bir aktarımının da mümkün olduğunu düşündü.
Yüksek hipermetropi genellikle mikroftalmi, düz ve küçük kornea, afaki ve optik sistemin kırılma gücünün orantılılığının ve göz ekseninin uzunluğunun ihlali ile birlikte diğer hastalıkların semptomlarından biridir.
Uzak görüşlülük ve miyopi hakkında söylenen her şey astigmatizma için geçerlidir. Farklı nesillerde sadece aynı derecede astigmatizma gördüğümüzü değil, aynı zamanda ebeveynlerde ve torunlarda astigmatizmin ana eksenlerinin çakışmasını da gördüğümüz vurgulanmalıdır.
ŞAŞILIK
Eşlik eden şaşılık, esas olarak kırma kusurlarından kaynaklanan bir binoküler görme bozukluğunun sonucudur.
Kalıtımın şaşılıkta önemli bir rolü birçok yazar tarafından belirtilmiştir. E. M. Fisher (1958), şaşı bir çocuğun ebeveynlerinin veya yakın akrabalarının şaşılığa sahip olduğu birçok vaka olduğunu yazmıştır. Pratt-Johnson ve Lunn (1967) eşlik eden şaşılığın %65'inde kalıtsal koşulluluk bulmuştur. Bununla birlikte, E. M. Fisher, kırma kusurlarının kalıtımının yanı sıra binoküler görme arzusunun zayıflamasının şaşılığa yol açtığını vurgulamaktadır.
N. I. Pilman (1964), bazı uzmanlar tarafından ifade edilen konumu eleştirdi: eğer aile üyelerinden birinin bir zamanlar şaşılığı varsa ve sonradan kendiliğinden kaybolan şaşılık, sonraki nesillerde kendi kendine kaybolacaktır. N. I. Pilman, böyle bir “kendi kendini iyileştiren” bir kişinin dürbün görüşüne sahip olmadığına, doktorun kendi kendini iyileştirmeyi beklememesi gerektiğine, ancak biçme çocuğunu aktif olarak tedavi etmesi gerektiğine inanıyor.
Bizim pratiğimizde bazen baskın kalıtsal akomodatif şaşılık ile karşılaştık. Ancak, deneyimlerimiz henüz farklı aile üyeleri için prognozun aynı olduğu sonucuna varmamıza izin vermiyor. Her hasta bireysel bir plana göre tedavi edilmelidir.
Çoğu uzman, şaşılığın ana kalıtım tipinin baskın olduğunu düşünür. Çekinik kalıtım türü çok daha az yaygındır. Şaşılığın kalıtımını poligenik olarak düşünmek muhtemelen doğrudur.
DOĞUMSAL RENK ALGILAMA BOZUKLUKLARI
Konjenital renk körlüğü yaygın bir göz eksikliğidir. Yerli kaynaklara göre, erkekler arasında doğuştan gelen renk görme bozukluklarının sıklığı ortalama %8 ve kadınlar arasında - %0,5'tir.
Renk görme bozukluklarının çeşitli biçimleri arasında, kırmızı veya yeşil renk körlüğü (protanopi ve döteranopi) en yaygın olanıdır. Bu renk körlüğü, dededen kızından doğan torunlara miras kalır. Hastalığın bu kalıtım modeli, Iiorner-Nasse yasası olarak adlandırıldı (ancak adını renk görme bozukluğu için formüle eden Horner'dan ve hemofili için formüle eden Nasse'den aldı).
Renk görme bozukluklarının ve diğer cinsiyetle ilgili hastalıkların görünümünü etkileyen genler, X kromozomunda lokalizedir; normal renk görme geni, bozuk renk algısı için çekinik gen ile ilişkili olarak baskındır (Tablo 19).
Her altıncı kadının bir iletken olduğuna inanılıyor - renk körlüğü geninin taşıyıcısı. İlginç bir şekilde, Shereshevsky-Turner hastalığından muzdarip kadınlar arasında (sadece bir X kromozomu vardır), renk körlüğü normalden çok daha yaygındır. Bu, Lenz (1957) tarafından açıklanan soyağacıyla iyi bir şekilde gösterilmiştir. Bu soyağacında iki erkek kardeş renk körüdür, kız kardeşleri muhtemelen bir şeftir. Bu kadının çiçek açan bir adamla evliliğinden renk körü bir erkek ve kız çocuğu dünyaya geldi. Oğlunun renk körü olduğu gerçeği kolayca açıklanabilir. Kızın iki X kromozomu olsaydı bu anomaliye sahip olmayacaktı. Ancak kızının Shereshevsky-Turner hastalığı vardı, yani annesinden tedavi edilen sadece bir X kromozomu (renk körlüğü geninin taşıyıcısı) vardı, bununla bağlantılı olarak renk körlüğü kendini gösterdi.
Nadir bir doğuştan renk körlüğünün mora (tritanopi) kalıtımı ile ilgili olarak henüz veri yoktur.
Bazı yazarlar, tam renk körlüğünün (tek renklilik) kalıtsal olabileceğine inanmaktadır, ancak kalıtımın türü belirlenmemiştir. Diğer yazarlar, renk körlüğünün üç rengin tümü tarafından miras alındığı gerçeğini sorgulamaktadır.
Nadir bir doğuştan hastalık "akromatopi", tüm renkler (monokromazi), ambliyopi, nistagmus, fotofobi, niktopi, merkezi skotom, astigmatizma için renk algısının olmaması ile karakterizedir. Genellikle hastalık atro ile birleştirilir
optik sinir hastalığı, retinitis pigmentosa, retinitis albescens veya maküler dejenerasyon.
TABLO 19 Renk algı bozukluklarının kalıtsal aktarımı
1963'te E. E. Somov bu hastalığı bir erkek ve kız kardeşte tanımladı.
GÖZ KAPAKLARINDAKİ DEĞİŞİKLİKLER VE TAYİLİKLER
Ankiloblefaron. Ankiloblefaron, göz kapaklarının kenarlarının bir miktar birbirine kaynaştığı ve bunun sonucunda palpebral fissürün kısaldığı doğuştan bir patolojidir. Bu patoloji, palpebral fissürü ikiye bölen jumperlar şeklinde de olabilir.
Bu hastalığın etiyolojisi bilinmemektedir. Kalıtım önemli bir rol oynar. Hastalık baskın bir şekilde kalıtsaldır. Fine (1933), bir anne ve iki oğlunun etkilendiği gözlemini aktardı, Fiolho (1929) ankiloblefaronu bir erkekte, 9 oğlunun 3'ünde ve 1 torununda tanımladı; ailevi vakalar da Ashley (1947) ve ark.
Epikantus. Epicanthus - göz kapaklarının iç komissürünü kaplayan bir deri kıvrımı. Epicanthus genellikle Moğol ırkının temsilcilerinde bulunur. Uterodaki tüm çocuklarda bulunduğuna inanılmaktadır, ancak Avrupa ırkının çoğu yenidoğanında, epikantus doğum sırasında veya daha sonra burnun arkası büyüdükçe kaybolur. Epicanthus, baskın tip tarafından miras alınabilir. Çok sayıda eser, bu özelliğin böyle bir transferini göstermektedir.
Epicanthus, embriyopatilerde ve vücudun birçok kalıtsal hastalığında (örneğin kromozomal hastalıklarda) yaygın bir semptomdur.
doğuştan pitozis. Levator felci ile ilişkili basit konjenital pitozis ve diğer konjenital somatik defektler ve sinir sistemi kusurları ile ilişkili pitozis vardır.
Pitozun kalıtsal geçişi iyi bilinmektedir. Bu konuya çok sayıda eser ayrılmıştır. Bunlardan biri, 6 kuşakta 128 kişiden 64'ünün pitoz hastası olduğu bir aileyi anlatıyor. Bu ailede pitoz baskın olarak bulaşır.
Muhtemelen, her göz doktorunun, bu anomalinin kalıtsal olduğu aileler hakkında kendi gözlemleri vardır. İncelediğimiz ailelerden birinde bilateral konjenital pitozis baskın tipe göre dört kuşakta aktarılmıştır.
L. A. Dymshits (1970), izole pitozun yalnızca baskın olarak ve epikantus ile kombinasyon halinde - hem baskın hem de resesif olarak iletildiğini kaydetti.
Konjenital blefarofimoz. "Konjenital blefarofimoz" kavramı genellikle üç anomali içerir: pitoz, epikantus, palpebral fissürün kısalması. Bu patoloji her zaman iki taraflıdır, doğuştandır. Bu tür hastalar tuhaf bir görünüme sahiptir. Birbirlerine çok benzerler, genellikle başları geriye eğik ve palpebral fissürün darlığı ve kısalığından dolayı sürekli gözlerini kısıyorlar gibi görünüyor. Hastalık cerrahi tedaviye iyi yanıt vermez. Bazen bu hastalarda başka patolojik değişiklikler (mikroftalmi, mikroblefaron) bulunur.
Hastalık daha sık sporadiktir, ancak kalıtsal olabilir. Çoğu yazar, hastalığın kalıtım biçiminin baskın olduğuna inanmaktadır. Bu hastalık için bir isim öneren ilk kişi olan Dimitri (1922), 5 kuşakta 38 kişiden 21'inin blefarofimozdan muzdarip olduğu bir soyağacından bahseder.
1965 yılında A. A. Akhmedzyanov ve V. I. Nasyrova, konjenital pitoz, epikantus ve palpebral fissürlerin kısalmasının 143 yıl boyunca iletildiği bir aile hakkında gözlemler yayınladı. 105 aile üyesinden 27 kişiye bu anomali miras kaldı. Yazarların gözlemlerine göre, anormallik bulunan kadınlar genellikle adet düzensizlikleri ve kısırlıktan muzdaripti. Verilen soyağacı değerlendirildiğinde, bu patoloji, baskın bir kalıtım türü olan hastalıklara atfedilmelidir.
8 yaşında blefarofimozisli bir kız çocuğu, başka bir evlilikten olan baba ve oğlunun da aynı hastalığa sahip olduğunu; diğer iki aile de hastalığın baskın bulaşmasını gösterdi.
Blefarokalaz. Bu terim, üst göz kapağının deri kıvrımının sarkmasını ifade eder. Genellikle bu hastalık edinilir, ancak konjenital blefarokalaz da oluşur. Konjenital blefarochalasis genellikle kalıtsaldır, baskın bir şekilde kalıtsaldır. Paimeton (1936), 3 kuşakta 13 erkek ve 38 kadın bu anomaliye sahip bir aile tanımlamıştır. Badtke (1961) de onu 3 kuşakta not eder.
Distikiyazis. Distichiasis - kirpiklerin çift büyümesi. Bu doğuştan gelen hastalıkta kirpikler, göz kapaklarının hem ön hem de arka kaburgaları boyunca büyür. Bu anomali daha sıklıkla iki taraflıdır.
Çok sayıda distikiyazis kalıtım vakası tanımlanmıştır. Waardenburg (1963), distikiyazisin baskın bir şekilde kalıtıldığına inanmaktadır.
Göz kapaklarının konjenital inversiyonu. Bu patoloji yaygın değildir, ancak böyle bir hastalığın baskın kalıtımı hakkında zaten yeterli sayıda açıklama vardır.
Ksantolazma. Ksantelazmalar baskın bir şekilde kalıtsaldır. Şu anda, ksantolazmalar, hiperkolesterolemik ve hiperlipemik ksantomatozun cilt belirtileri olarak kabul edilir.
Dakriyosistit. Çevresel faktörlerin neden olduğu ve tüm göz doktorları tarafından iyi bilinen sayısız dakriyosistit vakasına ek olarak, dakriyosistitin kalıtsal olarak neden olduğu vakalar da vardır.
Birçok yazar, baskın olarak bulaşan birkaç aile üyesinde gözlenen konjenital dakriyosistit hakkında yazıyor.
Vakaların %9'unda konjenital dakriyosistitin kalıtsal olarak oluştuğuna inanılmaktadır.
B. L. Polyak ve F. A. Popova (1929), iki ailede kalıtsal dakriyosistit tanımladı. İlginçtir ki, ailelerden birinde, her üç bireyde de hastalık 25 yaşında başlamıştır. Yazarlar, bu ailelerde, kalıtsal olan ve lakrimal kesede ikincil enflamatuar değişikliklere yol açan bir burun patolojisinin (düzleştirme, kabukların boyutunu küçültme) olduğuna inanmaktadır.
Erişkinlerdeki kalıtsal dakriyosistit örneği, iyi toplanmış bir anamnezin, kalıtım olasılığının çok az bilindiği hastalıklarda bile kalıtımın etkisini ortaya çıkarabileceğini göstermektedir.
Yenidoğanlarda dakriyosistit nadir değildir. Literatürde gözyaşı kanallarını kapatan bağ dokusu zarının ters gelişimindeki gecikmenin bazı durumlarda kalıtsal olup olmadığı sorusu gündeme gelmiştir. Birçok soyağacına göre, neonatal dakriyosistit baskın bir şekilde kalıtsal olabilir.
GÖZ KÜRESİNİN APLAZİSİ VE DİSPLAZİSİ
Mikroftalmi. Mikroftalmi (göz küresinin boyutunu küçültme) yaygın bir doğumsal anomalidir. Mikroftalmi değişen derecelerde ifade edilebilir. Bazen göz küresinin boyutu o kadar küçülür ki, eksik anoftalmiden bile bahsederler. Mikroftalmi ile palpebral fissür ve korneanın boyutunda her zaman bir azalma olur. Lens ve koroid patolojisi olmayan mikroftalmi, resesif bir şekilde kalıtsaldır.
Hasta çocukların ebeveynleri genellikle sağlıklıdır. Bu tür mikroftalmilerin tarif edilen birçok vakasında, hastaların ebeveynleri arasında ilgili evlilikler kaydedilmiştir.
VP Efroimson (1968), X kromozomuna bağlı bir resesif olarak mikroftalmi kalıtım olasılığını belirtir.
Mikroftalmi, göz küresinin kolobomuyla, yani embriyonik gelişim döneminde göz kapağının kapanmamasıyla ilişkiliyse, hastalık baskın olarak kalıtsaldır. Bu gibi durumlarda, bu patoloji genellikle korneaların bulanıklaşması, katarakt ve gözün ve tüm organizmanın diğer anomalileri ile birleştirilir.
Anoftalmi. Anoftalmi, gözün olmamasıdır. Konjenital anoftalmi, dikkatli bir inceleme ile bile yörüngede göz küresinin hiçbir izine rastlanmadığında tam olarak adlandırılır. Genellikle hem optik sinir hem de kiazma yoktur. Çoğu zaman yörüngenin optik açıklığını bile tespit etmek mümkün değildir.
Hastalığın fenokopi olmadığı durumlarda çekinik olarak kalıtılır. Literatürde tanımlanan tüm olgularda kalıtsal anoftalmi iki taraflıydı, anne baba arasında akrabalık vardı.
Gözün aplazisini ve displazisini organizmanın diğer malformasyonlarıyla dikkatlice karşılaştırmak gerekir, çünkü çeşitli anomali kombinasyonları ile anoftalmi ve mikroftalmi kalıtım türleri arasında belirli bir ilişki vardır.
Genetik kalıtımın yanı sıra, mikroftalmi ve anoftalmi, kromozomal anormalliklerin sonucu olabilir (örneğin, Patau sendromunda).
kriptoftalmi. Kriptoftalmi veya ablefari, palpebral fissürün olmadığı, alın derisinin yörüngede bir kırılma olmaksızın yanak derisine geçtiği konjenital bir malformasyondur. Genellikle göz kapaklarının yapısal elemanları yoktur. Bu anomaliye sahip göz küresi az gelişmiştir (mikroftalmi veya anoftalmi).
Kriptoftalmi diğer malformasyonlarla birleştirilebilir: yüz yarıkları, damak, dudaklar, sindaktili vb.
Hastalık nadirdir. L. A. Dymshits ve E. M. Yufit (1960), sadece 30-40 kriptoftalmi vakasının tanımlandığını belirtiyor.
L. A. Dymshits ve E. M. Yufit, 3 yaşındaki bir kızın iki taraflı kriptoftalmisi olduğu, ağabeyinin sol taraflı kriptoftalmisi olduğu (diğer erkek kardeş sağlıklı); kızın babasının her iki erkek kardeşinde de kriptoftalmi vardı (büyük olanın tek taraflı, küçük olanın iki taraflı). Kızın ebeveynlerinin gözlerinde patolojik bir değişiklik yoktu. Bu küçük soyağacından, önemli sayıda aile üyesinin iki kuşakta kriptoftalmi olduğu açıktır. Bize göre, L. A. Dymshits ve E. M. Yufit tarafından verilen soyağacında, kriptoftalmi baskın olarak eksik tezahürle kalıtsaldı. Diğer yazarların çoğu, hastalığın resesif olarak kalıtıldığını belirtmektedir.
Bilateral kriptoftalmili bir bebek gördük, ancak diğer aile bireylerinde bu kusurun varlığına dair veri elde edemedik; bu kusurun görünümünü hamilelik sırasında annenin herhangi bir hastalığıyla ilişkilendirmek de mümkün değildi. Bu nedenle, bizim durumumuzda, ya bir kusurun ara sıra ortaya çıkması ya da çekinik kalıtımı düşünülebilir.
Çocuklar dokunaklı ve savunmasız yaratıklardır. Hasta olduklarında özellikle zordur. Ne yazık ki, çocukları bazı hastalıklardan korumak neredeyse imkansızken, diğer hastalıklar önlenebilir. Çocukların hastalıklardan sonra herhangi bir sonuç doğurmaması için, bir şeylerin yanlış olduğunu zamanında fark etmek ve bir doktora danışmak gerekir.
Çocuklarda görme sorunları
Görme kalitesinin ihlali, yaşamın ilk yıllarında çocukların gelişimindeki gecikmenin nedenlerinden biridir. Okul öncesi çocuklarda görme bozukluğu varsa, okula düzgün bir şekilde hazırlanamazlar, ilgi alanları sınırlıdır. Az gören okul çocukları, akademik performansta ve benlik saygısında azalma, en sevdikleri sporla uğraşmada sınırlı yetenek, bir meslek seçme ile ilişkilidir.
Çocuğun görme sistemi oluşum aşamasındadır. Çok esnektir ve büyük rezerv yeteneklerine sahiptir. Görme organlarının birçok hastalığı, zamanında teşhis edilirse çocuklukta başarıyla tedavi edilir. Ne yazık ki sonradan başlanan tedavi iyi sonuç vermeyebilir.
Yenidoğanlarda göz hastalıkları
Doğuştan gelen hastalıklara bağlı olarak birçok görme bozukluğu gelişir. Doğumdan hemen sonra ortaya çıkarlar. Tedaviden sonra çocuklar daha iyi gelişir, ilgi alanları genişler.
Yeni doğan çocuklarda, göz doktorları görme organının aşağıdaki hastalıklarını teşhis eder:
- doğuştan. Görme keskinliğinde bir azalma ve grimsi bir parıltı ile kendini gösteren bu bulutlanma. Lensin şeffaflığının ihlali nedeniyle, ışık ışınları tam olarak içeri giremez. Bu nedenle bulanık lens çıkarılmalıdır. Ameliyattan sonra çocuğun özel gözlüklere ihtiyacı olacaktır.
- Konjenital - göz içi basıncının yükseldiği görme organının bir hastalığı. Bunun nedeni, çıkışın gerçekleştiği yolların gelişiminin ihlalidir. Göz içi hipertansiyonu, göz küresinin zarlarının gerilmesine, çapının artmasına ve korneanın bulanıklaşmasına neden olur. Kademeli görme kaybının nedeni olan optik sinirin sıkışması ve atrofisi vardır. Bu hastalıkta göz içi basıncını düşüren göz damlaları sürekli olarak konjonktival keseye damlatılır. Konservatif tedavi başarısız olursa, ameliyat yapılır.
- Yenidoğanın retinopatisi, esas olarak prematüre bebeklerde gelişen bir retina hastalığıdır. Bu patoloji ile retina damarlarının normal büyümesi durur. Patolojik damarlar ve arterler ile değiştirilirler. Retinada fibröz doku gelişir, ardından yara izi oluşur. Zamanla retina oluşur. Aynı zamanda görme kalitesi bozulur, bazen çocuk görmeyi bırakır. Hastalığın tedavisi lazer tedavisi yardımı ile gerçekleştirilir, etkisiz ise ameliyat yapılır.
- - bu, bir veya iki gözün farklı yönlere bakması, yani ortak bir sabitleme noktasından sapması durumudur. Yaşamın dördüncü ayına kadar çocuklarda okülomotor kasları kontrol eden sinirler oluşmaz. Bu nedenle gözler yana kayabilir. Şaşılığın güçlü bir şekilde ifade edilmesi durumunda, bir göz doktoruna danışmak gereklidir. Çocuklarda mekansal algı bozulabilir, gelişebilir. Şaşılığı düzeltmek için hastalığın nedenini ortadan kaldırmak gerekir. Bunu yapmak için, çocuklara zayıflamış kasları eğitmek, görme düzeltmesi yapmak için özel egzersizler verilir.
- göz kürelerinin yatay veya dikey konumda istemsiz hareketlerini temsil eder. Dönebilirler. Çocuk bakışlarını düzeltemez, yüksek kaliteli görüş geliştirmez. Bu hastalığın tedavisi görme bozukluğunu düzeltmektir.
- Pitoz, onu kaldıran kasın az gelişmiş olması nedeniyle ortaya çıkan üst kısmın sarkmasıdır. Hastalık, bu kası innerve eden sinirin hasar görmesi nedeniyle gelişebilir. Göz kapağı indirildiğinde göze çok az ışık girer. Göz kapağını yapışkan bantla sabitlemeyi deneyebilirsiniz, ancak çoğu durumda 3 ila 7 yaş arası çocuklar cerrahi olarak pitoz düzeltmesine tabi tutulur.
Okul öncesi çocuklarda görme bozuklukları
Şaşılık
Okul öncesi çocuklarda görme kalitesinin ihlaline yol açan hastalıklardan biri şaşılıktır. Bu patoloji aşağıdaki nedenlerden kaynaklanabilir:
- düzeltilmemiş ihlal;
- bir gözde görme keskinliğinde azalma;
- okülomotor kasların çalışmasından sorumlu sinirlerde hasar.
Şaşılık varlığında cismin görüntüsü gözün aynı bölgelerine düşmez. Üç boyutlu bir resim elde etmek için çocuk bunları birleştiremez. Beyin, çift görmeyi ortadan kaldırmak için bir gözü görsel çalışmadan çıkarır. Bir nesneyi algılama sürecinde yer almayan göz küresi yana doğru sapar. Böylece, ya burun köprüsüne doğru yakınsak şaşılık ya da sapan - tapınaklara doğru oluşur.
Şaşılık tedavisine mümkün olduğunca erken başlanması önerilir. Hastalara sadece görme kalitesini iyileştirmekle kalmayıp aynı zamanda gözlere doğru pozisyonu veren gözlükler reçete edilir. Okülomotor sinirlere zarar verildiğinde, elektrik stimülasyonu kullanılır ve zayıflamış bir kası eğitmek için egzersizler reçete edilir. Böyle bir tedavi etkisiz ise, gözlerin doğru pozisyonu cerrahi olarak geri yüklenir. Operasyon 3-5 yaş arası çocuklara yapılır.
Bir göz yana yatırılırsa veya daha kötü görürse ambliyopi gelişir. Zamanla kullanılmayan gözde görme keskinliği azalır. Ambliyopi tedavisi için sağlıklı göz görme sürecinden kapatılır ve etkilenen görme organı eğitilir.
refraktif patoloji
Okul öncesi çocuklarda, bu tür kırma kusurları sıklıkla teşhis edilir:
- . En sık 3 ila 5 yaş arası çocuklarda görülür. Bir gözde hipermetrop 3,5 diyoptriye ulaşırsa ve her iki gözde farklı görme keskinliği varsa ambliyopi ve şaşılık gelişebilir. Çocuklara görüşü düzeltmek için gözlük verilir.
- Çocuk uzağı iyi göremediğinde. Görme sistemi böyle bir anormalliğe uyum sağlayamaz, bu nedenle, hafif bir miyopi derecesinde bile çocuklara gözlük düzeltmesi reçete edilir.
- Bu durumda, hem yakın hem de uzak mesafede bulunan nesnelerin görüntüsü bozulur. Bu patoloji ile silindirik camlı karmaşık camlarla bir düzeltme yapılır.
Okul çocuklarında göz hastalıkları
Okul çağındaki çocuklar da kırma kusurlarına karşı hassastır.
Miyopi
Bu görsel işlevin ihlali ile göz küresinin boyutu artar veya ışık ışınları aşırı kırılır. Retinanın önünde birleşirler ve üzerinde bulanık bir görüntü oluşur. Göz küresinin aktif büyümesi ve aparat üzerindeki artan yük nedeniyle 8-14 yaş arası çocuklar miyopi geliştirir. Çocuk futbol oynarken topun nerede olduğunu tahtada ne yazdığını göremez. Miyopiyi düzeltmek için çocuklara farklı lenslere sahip gözlükler verilir.
ileri görüşlülük
Uzak görüşlülük veya hipermetrop, göz küresinin küçük boyutu veya ışık ışınlarının yetersiz kırılması nedeniyle oluşan bir kırma kusurudur. Bu durumda retinanın arkasında bulunan hayali bir noktada birleşirler. Bulanık bir görüntü oluşturur. Çoğu zaman, ileri görüşlülük ilk önce on yaşındaki çocuklarda tespit edilir. Hipermetropi düşükse, çocuk uzaktaki nesneleri iyi görür. İyi uyum işlevi nedeniyle, kısa mesafede bulunan nesneleri açıkça görür. Bu tür belirtilerin varlığında okul çocuklarına gözlük reçete edilir:
- 3.5 diyoptrinin üzerinde hipermetrop;
- bir gözün görme keskinliğinde bozulma;
- yakın mesafede çalışırken görünüm;
- baş ağrılarının varlığı;
- göz yorgunluğu.
Hipermetropiyi düzeltmek için çocuklara yakınsak lensli gözlükler verilir.
astigmat
Astigmatizma, ışık ışınlarının birbirine dik iki düzlemde farklı şekilde kırıldığı görme bozukluğudur. Bunun sonucunda retinada bozuk bir görüntü oluşur. Astigmatizmanın nedeni, göz küresinin doğuştan anomalisi sonucu oluşan düzensiz eğrilik olabilir. Kırılma gücündeki fark 1,0 diyoptriyi geçmezse, kolayca tolere edilir. Astigmatizmanın daha yüksek olduğu durumda, farklı mesafelerdeki nesnelerin konturları net olarak görülmez. Bozulmuş olarak algılanırlar. Kırılma gücündeki fark, silindirik camlı karmaşık camlarla telafi edilir.
Bir uyum bozukluğu ile, gözlemciye göre farklı mesafelerde olan veya hareket eden nesneler göz önüne alındığında algının netliği kaybolur. Siliyer kasın kasılmasının ihlali nedeniyle gelişir. Bu durumda, merceğin eğriliği değişmeden kalır. Sadece uzağı veya yakını net bir şekilde görmenizi sağlar.
8-14 yaş arası çocuklarda, gözlerde aşırı stres sonucu oluşur. Siliyer kas kasılır ve gevşeme yeteneğini kaybeder. Lens dışbükey hale gelir. İyi bir yakın görüş sağlar. Bu durumda öğrenciler uzağı görmekte zorlanırlar. Bu duruma yalancı miyopi de denir. Bir konaklama spazmı ile çocuklar gözler için jimnastik egzersizleri yaparlar, kendilerine özel damla damlaları verilir.
Yakınsama eksikliği, her iki göz küresinin görsel eksenlerini yakın mesafedeki veya göze doğru hareket eden bir nesneye yönlendirme ve tutma yeteneğinin ihlali ile kendini gösterir. Bu durumda, bir veya iki göz küresi yana doğru sapar ve bu da çift görmeye neden olur. Yakınsama, özel alıştırmalarla geliştirilebilir.
Hasta sol ve sağ gözünün retinasında oluşan iki görüntüyü üç boyutlu görüntü elde etmek için bir araya getiremezse, binoküler görme bozukluğu gelişir. Bu, görüntülerin netliği veya boyutundaki farklılıkların yanı sıra retinanın farklı bölümlerine çarptığında meydana gelir. Bu durumda, hasta aynı anda biri diğerine göre kaydırılan iki görüntü görür. Beyin, diplopiyi ortadan kaldırmak için bir gözün retinasında oluşan görüntüyü bastırabilir. Bu durumda, görme monoküler hale gelir. Binoküler görüşü eski haline getirmek için, her şeyden önce, görsel fonksiyon ihlallerini düzeltmek gerekir. Sonuç, her iki gözün ortak çalışmasının uzun süreli eğitiminin bir sonucu olarak elde edilir.
Bir çocukta vizyonu düzeltmek için başka ne yapılabilir?
Çocuklarda kırılma bozuklukları (miyopi, hipermetropi ve astigmatizma), ayrıca şaşılık ve ambliyopi ile çoğu göz doktoru, iyi bir etki sağlayan donanım tedavisi kursları verir. Daha önce bunun için genç hastaların ve ebeveynlerinin kliniğe gitmesi, yolda ve kuyruklarda zaman (ve bazen sinirler ve para) harcaması gerekiyorsa, şimdi teknolojinin gelişmesiyle birlikte bir dizi etkili ve güvenli cihaz ortaya çıktı. evde kullanılabilir. Cihazlar küçük, uygun fiyatlı ve kullanımı kolaydır.
Ev kullanımı için en popüler ve etkili cihazlar
Gözlük Sidorenko (AMVO-01)- çeşitli göz hastalıklarında hastanın bağımsız kullanımı için en gelişmiş cihaz. Renk dürtü terapisini ve vakum masajını birleştirir. Hem çocuklarda (3 yaşından itibaren) hem de yaşlı hastalarda kullanılabilir.
Vizulon- sadece görme hastalıklarının önlenmesi ve karmaşık tedavisi için değil, aynı zamanda sinir sistemi patolojisi için (migren, uykusuzluk vb.) . Birkaç renkte tedarik edilir.
Renk darbe tedavisi yöntemlerine dayanan gözler için en ünlü ve popüler cihaz. Yaklaşık 10 yıldır üretilmekte olup hem hastalar hem de doktorlar tarafından iyi bilinmektedir. Düşük maliyetlidir ve kullanımı kolaydır.
Görme organının kalıtsal hastalıkları, erken sakatlığa yol açan ciddi bir seyir gösteren büyük bir genetik olarak heterojen hastalık grubudur.
Kesin bilimler kategorisinde öne sürülen genetik (Yunanca "genesis" - doğum, köken), kalıtımın, belirli bir organizmanın tüm özellikleri hakkında tekrar eden bilgilerin torunlarına aktarılmasından kaynaklandığını gösterir. Kalıtımın önemli özelliklerinden biri muhafazakarlık, yani kalıtsal özelliklerin birçok nesil boyunca korunmasıdır. Moleküler biyoloji, bir organizmanın kalıtsal doğasını değiştirmek için geniş beklentiler gösterir, bu da belirli genlerin eklenmesini veya çıkarılmasını mümkün kılar. Genetiğin bu alanına "genetik mühendisliği" denir.
Şu anda, hastalığın klinik belirtilerinin birleşik çalışmasına ve bunların genetik analiz sonuçlarıyla korelasyonuna dayanan yeni yaklaşımların incelenmesi, doğuştan ve genetik olarak belirlenmiş bir dizi hastalığın önlenmesi ve tedavisi için umut verici yöntemlerin geliştirilmesinin temelidir. görme organının hastalıkları. Farklı genetik yapılarını gösteren görsel-sinir aparatının hastalıklarının aile içi ve belirgin interpopülasyon klinik polimorfizmi kuruldu.
Monografide Khlebnikova O.V. ve Dadali E.L. E.K. editörlüğünde yayınlanan "Görme organının kalıtsal patolojisi". Ginter, kalıtsal göz hastalıklarının önlenmesi için etiyoloji, klinik, tanı ve yeni fırsatlar hakkında modern fikirler yayınladı. Yazarlar, klinik ve genetik korelasyonlar hakkındaki kendi verilerine dayanarak, kalıtsal göz hastalıklarının en şiddetli formlarının DNA teşhisi için algoritmalar geliştirdiler, ikincisinin klinik formlarının bir atlasını ve bunların indekslerini, uygulayıcı oftalmologların önermelerine veya önermelerine izin veren işaretlerle sundular. Hastalığın klinik ve genetik formunu oluşturur. Popülasyon-epidemiyolojik çalışmalar sonucunda yazarlar, Rusya Federasyonu'nun farklı bölgelerinde, göz hastalıkları olan hastaların %30'unda kalıtsal etiyolojinin tespit edildiğini ve körlük ve az görme yapısında %42 ila 84 arasında değiştiğini bulmuşlardır. çeşitli popülasyonlarda. A.M.'ye göre Shamshinova (2001), göz hastalıklarının %42.3'ünde kalıtsal faktörlerden kaynaklanmaktadır. Son yıllarda, oftalmopatolojinin yapısında kalıtsal hastalıkların oranında bir artışa yönelik açık bir eğilim olmuştur.
Pratik oftalmologlar için, genetik bir varyantın tanımlanması, yalnızca klinik belirtilerin özelliklerini ve bir göz hastalığının seyrini belirlemek için değil, aynı zamanda her şeyden önce, kalıtım türünü belirlemek, hasta bir çocuğa sahip olma riskini hesaplamak için gereklidir. Yüklü bir ailede ve doğumunu önlemeye yönelik önleyici tedbirler planlayın. DNA tanı yöntemleri, ailede göz hastalığı geliştirmenin genetik riskini değerlendirmenize izin verdiği için geleneksel yöntemlerden daha doğrudur. Bugüne kadar, moleküler genetik yöntemleri kullanarak bireysel genetik varyantları tanımlamak için yeterli çalışma yapılmamıştır. Ne yazık ki, ülkede bu tür araştırma merkezleri yeterince yok. Ve Rusya Tıp Bilimleri Akademisi Moskova Devlet Bilim Merkezi'ndeki mevcut DNA teşhisi laboratuvarı ve genetik epidemiyoloji laboratuvarı, bu incelemelere ihtiyaç duyanların büyük bir bölümünü kapsayamaz.
Kalıtsal patoloji ile ilgili terminolojiyi hatırlamak önemlidir. Gen, kalıtımın - deoksiribonükleik asit (DNA) maddesinde yer alan kalıtımın temel birimidir ve molekülünün ebeveynlerden torunlarına aktarılan bir bölümüdür. Genlerin boyutları aynı değildir ve belirli bir geni kodlayan proteinin boyutuna bağlıdır. 20.000'den fazla gen var.
Epigenetik - gen aktivitesi ve değişimi bilimi, DNA ile ilgili ve yapısını ve işlevini etkileyen her şeyi inceler. Bir organizmanın kalıtsal doğasının, her hücrenin DNA'sında bulunan bir dizi gen (genom) tarafından belirlendiği iyi bilinmektedir. DNA, dört ana tipte 3 milyardan fazla nükleotid bazı içerir: adenin, sitozin, guanin ve timin. Hücre çekirdeğinin nispeten küçük bir hacminde büyük miktarda DNA depolanır. Her kromozom bir DNA zinciri içerir. DNA'daki bazların dizisi, bir kişinin yaşamını belirler.
Kalıtsal hastalıkların nedeni, vücudun benzersiz bir biyolojik yapısal birimi olan hücrenin bir parçası olan genlere verilen zarardır. Her hücrenin çekirdeği kromozomlar içerir - insan vücudunun gelişiminin tüm aşamalarında değiş tokuşta önemli bağlantıları kontrol eden dev bir DNA molekülü ve yüz binlerce gen içeren insan kalıtsal özelliklerinin maddi taşıyıcıları. Bu nedenle, kalıtsal hastalıkların teşhisine en doğrudan yaklaşım, ilgili genlerin DNA'sını incelemektir. Modern moleküler genetik yöntemleri, bir insan hücresinin hemen hemen her DNA parçasını incelemeyi mümkün kılar. DNA teşhisini yürütmek için gerekli bir koşul, genin belirli bir kromozom üzerindeki yeri hakkında bilgilerin mevcudiyetidir. Lokus - belirli bir kalıtsal özelliğin uygulanmasından sorumlu kromozomun ayrı bir bölümü.
Genom - kalıtım birimlerini içeren bir dizi kromozom. Bu nedenle, bir organizmanın kalıtsal yapısı, her hücrenin DNA'sında bulunan genom tarafından belirlenir. Haritalama yoluyla, her bir genin diğer genlere göre herhangi bir kromozom üzerindeki konumunu belirlemek mümkündür.
Gen, biyokimyasal süreçleri düzenleyen ve hücrenin hayati aktivitesini sağlayan enzimler yaratır. DNA metilasyonu, ihlali göz hastalıklarının gelişmesine yol açan önemli bir biyokimyasal yoldur. Birçok nedenin (hastalıklar, zehirlenme, çevresel etkiler, düşük ve yüksek sıcaklıklar, iyonlaştırıcı radyasyon vb.) etkisi altında vücuttaki en karmaşık biyokimyasal değişikliklerin bir sonucu olarak, kromozomların ve genlerin yapısında bir değişiklik - mutasyonlar olabilir. meydana gelmek. Bir insan somatik veya germ hücresindeki bir mutasyon, kalıtsal bir hastalığın gelişmesine yol açabilir: kornea distrofisi, kalıtsal katarakt, konjenital glokom, retinal abiyotrofi ve diğerleri.
Danışmanlık uygulamasında en önemli sorun hastalığın kalıtım tipinin belirlenmesidir. Üç ana kalıtım türü kanıtlanmıştır: 1) otozomal resesif tip - her iki ebeveyn de kusurlu genin taşıyıcılarıdır, patolojik gen nesilden nesile aktarılır, hastalığın erkeklerde ve kadınlarda görülme sıklığı aynıdır (örnek: kistik fibroz); 2) otozomal dominant tip - ebeveynlerden sadece biri genin taşıyıcısı olabilir (örnek: tüberküloz sklerit); 3) X'e bağlı kalıtım, aşağıdaki soy verileriyle karakterize edilir: hasta bir baba, fenotipik olarak sağlıklı olan ancak kusurlu bir kromozomun taşıyıcıları olan kız çocuklarına patolojik bir gen aktarabilir. Taşıyıcı bir kadın hem anneden hem de babadan patolojik bir gen alabilir ve bunu oğullarına aktarabilir (örnek: doğuştan renk görme eksikliği).
Ufa Göz Hastalıkları Araştırma Enstitüsü'nde, Rusya Bilimler Akademisi Ufa Bilim Merkezi Biyokimya ve Genetik Enstitüsü ile birlikte, görme organının belirli kalıtsal hastalıklarının moleküler genetik çalışmaları uzun yıllardır yürütülmektedir.
Başkurdistan Cumhuriyeti'nde ilk kez, genetik faktörler ve cerrahi tedavisi dikkate alınarak konjenital kalıtsal kataraktları tahmin etmenin etkinliği araştırıldı. Otozomal dominant konjenital katarakt geninin β-kristalin gen kümesi içinde yer alan yüksek oranda polimorfik mikro uydu belirteçleri ile bağlantısı analiz edildi. İncelenen soyağacına ait bireylerin marker lokuslarına göre genotiplendirmesi yapıldı ve otozomal dominant konjenital kataraktın genetik heterojenliği araştırıldı. ADVC geninin β-kristalin gen kümesi bölgesinde mikro uydu belirteçleri D22S264, TOP1P2, CRYBB2 ile kurulan bağlantısına dayanan konjenital kalıtsal kataraktın doğum öncesi teşhisi olasılığı kanıtlanmıştır. Bu patolojiye sahip bir dizi başka ailede otozomal dominant konjenital kataraktın yukarıdaki belirteçlerle bağlantısının olmaması, genetik heterojenliğini gösterir.
Enstitünün çocuk bölümünde, yetişkinlerde ve çocuklarda retinanın pigment abiyotrofisi (Yunanca bios - yaşam, trofe - beslenme) sorunu üzerinde genetik çalışmalar yapıldı. Çocuklarda tapeto-retinal abiyotrofiler, çalışma çağında körlüğe yol açan, az çalışılmış ciddi kalıtsal ilerleyici hastalıklar arasındadır. Hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Kalıtımın türüne göre, monogenik (bir gendeki kusurlardan kaynaklanan) ve dijenik (iki gendeki kusurlardan kaynaklanan) retinal pigment abiyotrofisi ayırt edilir.
Bu patolojinin 3.-4. nesildeki ailelerde nüksetmesi ortaya çıktı, daha sık olarak ebeveynleri ile yakın ilişkisi olan çocuklarda ortaya çıktı. Retinitis pigmentosa'nın birkaç klinik formu tanımlanmıştır. Retina pigmentasyonunun gelişme derecesi, retinitis pigmentosa'nın genetik tipine ve hastanın yaşına bağlıdır. Hastalığın yeni belirtilerinin çeşitli tezahür dönemleri kaydedildi - 8-10 yıldan 40-55 yıla kadar. Hastalık ile karanlık adaptasyonun ihlali, görme alanlarının eşmerkezli daralması ve gece körlüğü not edilir. Kalıtsal retina dejenerasyonunun çeşitli biçimlerine, rodopsin genindeki bir mutasyonun tezahürü neden olur. Perinatal tanı, bu hastalığa neden olan çok sayıda genin tanımlanmasını mümkün kılan moleküler biyolojik genotipleme ile desteklenir. Bununla birlikte, şu anda, göz doktorları ve moleküler genetik alanındaki uzmanlar arasındaki etkileşim hiçbir şekilde her zaman gerçekleştirilmemektedir.
Enstitü, kalıtsal açık açılı glokom üzerine araştırma yaptı. 138 ailenin üyelerinin klinik, şecere ve moleküler genetik çalışmasına dayanarak, ağırlaştırılmış kalıtımı olan hastalarda, birincil açık açılı glokomun baskın klinik formunun psödoeksfolyatif glokom (%56.8) olduğu ve şiddetlenmemiş grupta olduğu bulundu. kalıtım - pigmenter glokom (% 45.5). Birkaç kuşakta birincil açık açılı glokomun doğrulandığı ailelerin klinik ve soybilimsel bir çalışması, hastalığın klinik belirtilerinin benzerliğini ortaya çıkardı ve beklenti fenomeni izlendi. Moleküler genetik analiz sonucunda, ağırlaştırılmış kalıtımı olan grupta miyosilin geninin Q368X mutasyonunun sıklığının %1,35 olduğu bulundu, bu da ailede hastalık öyküsü olan kişilerde test edilmesinin uygun olduğunu gösterir. Bu nedenle ailede primer açık açılı glokom öyküsü varsa, kan akrabalarında premorbid tanısı gereklidir.
Karı koca, ebeveynler ve çocuklar arasında tek haneli karşılaştırmalar yapıldı. Eşler arasındakilere kıyasla ebeveynler ve yavrular arasındaki daha yüksek korelasyon katsayısı, özelliklerin belirlenmesinde genotipik faktörlerin büyük önemine tanıklık etti. Kalıtsal işaretlerin ve mikro özelliklerin toplamı, belirli bir soyağacının temsilcilerinde glokom gelişimi üzerindeki etkilerinin kalıplarının belirlenmesi, hastalığı veya buna yatkınlığı zamanında teşhis etmeyi mümkün kılmıştır. R.P. tarafından belirtildiği gibi glokoma duyarlılık testleri. Shikunova, hastalığın klinik belirtilerinden çok önce tahmin edilmesine yardımcı olur ve gelecek nesillerde patolojinin doğru tahminine katkıda bulunur.
Bugüne kadar, 35 genetik varyantla temsil edilen kalıtsal kornea distrofilerinin 20 nozolojik formunun klinik ve genetik özellikleri iyi çalışılmıştır. IRR'nin otozomal dominant, otozomal resesif ve X'e bağlı resesif kalıtım kalıpları tanımlanmıştır. Korneanın kalıtsal hastalıkları, kornea ve ektazilerin çeşitli katmanlarının distrofileri ile temsil edilir. Son yıllarda, çoğu sporadik olan keratokonus vakaları daha sık hale geldi. Sadece vakaların %6-8'inde hastalığın monogenik doğası belirlendi. Keratokonusun klinik olarak ayırt edilemeyen beş genetik varyantı tanımlanmış ve keratokonus geni kromozom üzerinde haritalanmıştır. Enstitüde keratokonusun kalıtım sorunuyla ilgili araştırmalar devam ediyor.
Bu nedenle, patolojik bir genin ve mutasyonlarının tanımlanması, hastalığın patogenezinin anlaşılması, sürecin gidişatının tahmin edilmesi ve etkili tedavi arayışının temelidir. Kapsamlı bir nozolojik spektrumun varlığı ve görme organının kalıtsal hastalıklarının belirgin genetik heterojenliği göz önüne alındığında, yüklü ailelerde klinik genetik araştırma algoritmasını belirlemek için sistematik çalışmaya ihtiyaç vardır.
Çalışmanın henüz HTML versiyonu yok.
Benzer Belgeler
Otozomal resesif ve otozomal dominant kalıtımda görme organının kalıtsal patolojisi. Cinsiyete bağlı bir görme patolojisi olarak renk körlüğü. Her tür kalıtım için patoloji: retina distrofisi, optik sinir atrofisi.
özet, 16/05/2010 eklendi
Otozomal resesif ve baskın kalıtım türlerinde görme organının kalıtsal patolojisi. Hemeralopi, koloboma, aniridia, mikroftalmi. membranöz ve nükleer katarakt. Cinsiyete bağlı kalıtım. Tıbbi genetik danışmanlığın görevleri.
özet, 26/05/2013 eklendi
insan kalıtsal hastalıkları. Otozomal resesif kalıtım türü. Konjenital deformite kavramı. Retinanın gliomu. Otozomal dominant kalıtım anomalileri. Retinanın pigmenter distrofisi. Optik sinirin kalıtsal atrofisi.
sunum, eklendi 12/07/2016
Gözün yapısı: vasküler, lifli ve iç zarlar. Sklera ve retinanın işlevleri. Işığa duyarlı görsel hücreler tarafından bilginin algılanması. Retinanın kör ve sarı noktaları, lens. Görme keskinliği kontrolü. Göz hastalıklarının önlenmesi.
sunum, eklendi 12/02/2015
Gözün optik aparatının yapısı ve işlevleri. Konaklama, kırılma, anomalileri. Retinanın yapısı ve işlevleri. Görme sistemindeki sinir yolları ve bağlantıları. Görme organlarının konjenital ve edinilmiş patolojisi. Görme engelli çocukların eğitimi ve yetiştirilmesi.
test, 20.11.2011 eklendi
Gözün iç yapısı. Refraktif, akomodatif, reseptör aparatı. Hastalıkların teşhis ve tedavisi - kuru göz sendromu, katarakt, glokom, astigmatizma, miyopi. Oftalmik aletler, teşhis cihazları.
dönem ödevi, eklendi 11/08/2012
Ambliyopi, blefarit, miyopi, glokom, hipermetrop, katarakt, keratokonus, konjonktivit belirtileri. Gözlerde uçar. Astigmatizma türleri ve derecesi, nedenleri. Göz hastalıklarının tedavisi: optik görme düzeltmesi, refraktif cerrahi.
sunum, 27/05/2014 eklendi
Gözün yapısı. Göz küresinin lifli, vasküler ve retinal zarları ve işlevleri. Retinanın kör ve sarı noktaları. Lensin açıklaması. Vitröz cismin yapısı. Sulu mizahın atılımı. Görme organının olası hastalıkları ve önlenmesi.
sunum, eklendi 22.10.2016
Gözün yapısı ve işlevi. Görme kusurları ve göz hastalıkları: miyopi (miyopi), ileri görüşlülük, presbiyopi (yaşa bağlı ileri görüşlülük), astigmatizma, katarakt, glokom, şaşılık, keratokonus, ambliyopi. Retina hastalıkları: dekolman ve distrofi.
özet, eklendi 05/02/2017
Retinanın enflamatuar hastalığının bir şekli olarak retinit belirtileri ve belirtileri. Retinit nedenleri, hastalık türleri. Retinit için temel tanı testleri. Göz hastalıklarının tedavisi ve önlenmesinin özellikleri.
Yükleniyor...