Russi-Levi hastalığı (ataksi-arefleksi, kalıtsal arefleks distazi). Russi-Levi hastalığı (ataksi-arefleksi, kalıtsal arefleks distazi) Russi-Levi sendromu hastalığın alevlenmesi

Bazı fikirlere göre, motosensör nöropatiler grubundan kalıtsal bir hastalık, Charcot-Marie-Tooth amiyotrofisinin fenotipik bir varyantı. Ana semptomlar arasında hassas ataksi, distal ekstremite kaslarının (esas olarak alt) zayıflığı ve zayıflaması, tendon arefleksi yer alır. Tanı koyarken, klinik semptom kompleksinin özelliklerine ve hastalığın seyrine, aile öyküsüne ve elektronöromiyografi sonuçlarına güvenirler. Hastalara düzenli semptomatik tedavi gösterilmektedir: antikolinesteraz ilaçları, vitaminler, potasyum, ATP, masaj, fizyoterapi, egzersiz terapisi.

Roussy-Levi sendromu, onu 1926'da tanımlayan Fransız doktorlar nörolog Levy ve patolog Roussy'nin onuruna verilmiştir. Yazarlar, tanımlanan sendromu, yavaş ilerleyen ailesel arefleks distazisi olarak tanımladılar. Sendromun temel klinik belirtileri, diğer adının temelini oluşturan ataksi ve tendon arefleksidir - "ataksi-arefleksi sendromu". 10. revizyonun uluslararası sınıflandırmasına göre Roussy-Levy sendromu, bir grup kalıtsal motor duyusal nöropati (HMSN) olarak sınıflandırılır. Bununla birlikte, klinisyenler arasında bu patolojinin nasıl sınıflandırılacağına dair kesin bir görüş yoktur. Semptomlara göre, nöroloji alanındaki bir dizi uzman, Roussy-Levy sendromunu Charcot-Marie-Tooth hastalığı ile Friedreich ataksisi arasında bir ara pozisyonda yer alan bir klinik forma bağlarken, diğer yazarlar bunun ayrı bir spinal klinik varyantı olduğunu düşünmektedir. amiyotrofi. İkinci ifadenin elde edilen genetik kanıtlarına rağmen, birçok nörolog hala Roussy-Levi sendromunu ayrı bir nozoloji olarak ayırmaktadır.

Russi-Levi Sendromunun Nedenleri

Hastalığın ailesel doğası, kalıtsal oluşumunu gösterir. Roussi-Levy nöropatisinin daha önce tekrarlayan Charcot-Marie-Tooth hastalığı vakaları olan ailelerde ortaya çıktığı bulunmuştur. Son yıllarda yapılan moleküler genetik araştırmalar, sendromun genetik substratının, tek tek genlerin kopyalarının varlığı, MPZ genindeki nokta mutasyonları - miyelin boş proteini şeklinde 17. kromozomdaki (lokus 17p11.2) bozukluklar olduğunu ortaya koymuştur. Bu keşif, Roussy-Levy sendromunu Charcot-Marie-Tooth nöral amiyotrofisinin (HMSN varyant IA) fenotipik bir formu olarak görmemizi sağlar.

Sendrom, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Morfolojik olarak arka omurilik kökleri ve periferik sinir gövdelerindeki dejeneratif değişiklikler, orta derecede demiyelinizasyon ve sinir lifi sayısında azalma şeklinde belirlenir; omuriliğin yan kolonlarından geçen piramidal ve serebellar yollardaki distrofik değişiklikler; arka kolonların dejenerasyonu; iskelet kaslarının kas liflerinin atrofisi.

Russi-Levi Sendromunun Belirtileri

Semptomların başlangıcı genellikle çocuklukta, bazen - ergenlik döneminde ortaya çıkar, bazı durumlarda yetişkinlerde mümkündür. İlk yakınma baldır kaslarının (çoğunlukla peroneal grubun) kuvvetinin azalmasına bağlı olarak yürümede güçlük ve hassas ataksidir. Kas zayıflığı, ayakların zor dorsifleksiyonuna, plantar fleksiyon durumunda sarkmalarına neden olur. Hastalığın erken bir belirtisi, alt ekstremitelerin (diz, Aşil) tendon reflekslerinin kaybıdır. Zamanla üst ekstremitelerde arefleksi, kolların distal kısımlarında kaslarda güçsüzlük ve el kaslarında atrofi görülür. Polinöritik duyarlılık bozuklukları not edilir: "çorap" ve "eldiven" şeklinde ağrı ve sıcaklık hipoestezisi, derin tipte bir bozukluk (kas-eklem, titreşim algısı). İkincisi, hassas ataksinin varlığını belirler.

Hastanın görünümünde, sözde bacak kaslarının hipotrofisine dikkat çekilir. "leylek bacakları". Yürüme bozukluğunun şiddeti değişkendir: hafif beceriksizlikten, dizde bükülmüş bacağın yüksekte yükselmesi ve ayağın sarkması ile tipik bir adım atmaya kadar. Ataksi nadiren kaba bir ifadeye ulaşır, yürürken dengesizlik, genel beceriksizlik, orantısızlık ve kesin hareketlerin asimetrisi ile karakterizedir. Koordinasyon testleri yapılırken Romberg pozisyonunda dengesizlik, aşma ve titreme var. Arachnodaktili, parmakların trident veya bident şeklinde düzenlenmesi ve parmakların deformiteleri ile kombinasyon halinde Fredreich'in ayağından farklı olan içi boş bir ayak karakteristiktir. Tipik olarak, yürürken üzerine yaslanıldığında ayağın yüksek kemerinin kaybolması. Ayaklardaki şekil bozukluğu ile birlikte ellerde de benzer bir şekil bozukluğu görülür. Birçok hastada göğüs deformiteleri, omurganın kifoskolyoz eğriliği ve bağ dokusu displazisinin diğer belirteçleri (hipertelorizm, dilate burun köprüsü, hidrosefalik kafatası, gotik damak) vardır.

Russi-Levi sendromunun teşhisi

Teşhis, hastalığın klinik tablosuna ve dinamiklerindeki değişime dayanır. Russi-Lewy nöropatisi, nöral amiyotrofiden daha az kas hipotrofisi şiddetiyle ve Friedreich hastalığından dizartrinin olmaması ve durumu stabilize etme eğilimiyle ayrılır. Miyopati ve miyotoni, amyotrofik lateral skleroz, Refsum hastalığı, miyelopati gibi diğer polinöropati türleri ile ayırıcı tanı da gerçekleştirilir. Hastalara bir genetikçi ve şecere analizi ile bir konsültasyon gösterilir.

Teşhisi netleştirmek için nörolog, sonuçları sinir gövdeleri boyunca impulsların iletilmesinde yavaşlamayı gösteren elektronöromiyografiyi reçete eder. Zor teşhis vakalarında, alt ekstremitelerin kaslarından ve / veya yüzeysel sinirlerinden biyopsi yapılır. Kas dokusunun mikroskobik incelemesi, bireysel kas lifi demetlerinde atrofik değişiklikleri ortaya çıkarır. Sinir preparatlarının mikroskopisi, Schwann kılıfının elemanlarının büyümesini ortaya çıkarır, bu da sinir liflerinin hipertrofisine yol açar ve şekli bir soğanı andırır.

Russi-Levi sendromunun tedavisi ve prognozu

Şu anda, bir sinir uyarısının iletilmesini kolaylaştıran ve sinir dokusunun metabolik süreçlerini iyileştiren farmasötiklere dayalı olarak yalnızca semptomatik tedavi geliştirilmiştir. Tedavi bileşenleri genellikle tiamin, piridoksin, C vitamini, siyanokobalamin, potasyum orotat, antikolinesteraz ajanları (ambenonyum klorür, distigmin, galantamin, piridostigmin, neostigmin), ATP'dir. Buna paralel olarak fizyoterapi egzersizleri, masaj, fizyoterapi ve segmental refleks tedavisi önerilir. Ayak deformitesi, ortopedik ayakkabı seçimi ile ortopedik konsültasyon için bir göstergedir.

Russi-Levi sendromu yaşam için iyi bir prognoza sahiptir. Semptomlarda yavaş bir artış ve ardından sürecin stabilizasyonu, hastaların çoğunda uzun süreli çalışma kapasitesinin korunmasını ve hafif bir azalma sağlar. Bazı durumlarda, bağımsız yürüme güçlüğüne yol açan kas zayıflığı ve yetersiz beslenmede sürekli bir ilerleme vardır.

Russi-Levi Sendromu(G. Roussy, Fransız patolog, 1874-1948; G. Levy, Fransız nörolog, 1886-1935; kalıtsal arefleks distazi ile eşanlamlı) - polinöropati, ataksi ve ayağın karakteristik bir deformitesi dahil olmak üzere kalıtsal nörolojik semptomların bir kompleksi ("içi boş" ayak). İlk olarak 1926'da Fransız yazarlar Roussy ve Levi tarafından, "oyuk" ayak, jeneralize tendon arefleksi ve ellerde hafif titreme ile birlikte yürüme bozukluklarının eşlik ettiği özel bir aile hastalığı olarak tanımlandı. Bazen R. - L. s. nöral Charcot-Marie-Tooth amiyotrofisi arasında bir geçiş formu olarak kabul edilir (bkz. amyotrofi ) ve Friedreich'in ailesel ataksisi (bkz. ataksi ) tekrarlanan nöral amiyotrofi veya ailesel ataksi vakaları olan ailelerde, bu sendromun tipik belirtileri olan hastalar olduğu gerekçesiyle. R.'nin vakalarında iskelet kaslarının biyopsi materyalinin histolojik araştırmasında - L. of page. nöral amiyotrofilerin (ışın kas lifleri) karakteristik değişiklikleri bulunur ve bacağın yüzeysel sinirlerinde - sinir liflerinin "ampul benzeri" hipertrofisi (Schwann kılıfındaki değişikliklerden dolayı). Bu aynı zamanda R. - L. s'yi atfetmek için sebep verir. Dejerine - Sotta ve Marie - Boveri gibi hipertrofik polinöropatiler grubuna. Aynı zamanda, kendine özgü klinik tablo ve seyir, karakteristik nöromiyografik değişiklikler, R. - L. s. kalıtsal gruptan bağımsız bir sendrom polinöropatiler . Kalıtım şekli otozomal dominanttır, nadiren otozomal resesiftir.

İlk klinik belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. "İçi boş" ayak tipinin karakteristik bir deformitesi, alt ekstremitelerde tendon reflekslerinin olmaması (üstte daha az sürekli), ışığa karşı pupiller reaksiyonda azalma veya kayıp vardır. Polinöropati semptomlarının şiddeti bireysel olarak değişkendir. Distal ekstremite kaslarının hipotrofisi (çoğunlukla alt bacak ve ayaklar),

kas gücündeki bir azalma, genel motor beceriksizliğinden yürürken ve ayakları sarkıtırken yüksek bacak kaldırma ile tipik bir yürüyüşe kadar değişen derecelerde yürüme bozukluğunu belirler. Bu durumda, kural olarak, yürürken nadiren belirgin ataksiye ulaşan dengesizlik vardır. Bazı hastalarda parmak-burun ve topuk-diz testi ile statik ve kasıtlı el ve ayaklar belirlenir, Romberg pozisyonunda sendeleme, kesin hareketlerle asinerji ve dismetri, nistagmus. Çoğu durumda, hastanın bir bütün olarak motor becerilerini, el hareketlerini ve yüz ifadelerini karakterize eden genel bir motor beceriksizlik vardır. R. - L. ile "içi boş" ayak. araşidaktili, parmak deformiteleri, "iki prong" ve "trident" semptomları varlığında klasik Friedreich ayağından farklıdır; aynı zamanda kas hipotansiyonu nedeniyle bacak tam ayak üzerinde desteklendiğinde ayağın yüksek kemeri kaybolur. Kural olarak, aynı zamanda "içi boş" görünen fırçalarda da bir deformasyon vardır. Bazı hastalarda, omurga (kifoskolyoz), göğüs (“tavuk” veya “içi boş” göğüs) ve ayrıca diğer displastik durum belirtileri (geniş burun köprüsü, hipertelorizm, “Gotik” damak, hidrosefali şekli) deformiteleri kafatası) tespit edilir.

Bir elektronöromiyografik çalışma, tipik bir denervasyon tipi elektromiyogramı kaydeder, ancak en karakteristik, genellikle belirleyici tanı, alt ve üst ekstremitelerin ana sinirlerinin duyusal ve motor lifleri boyunca dürtü iletim hızında 5'e kadar belirgin bir azalmadır. 10 Hanım(50-65 oranında Hanım). Elektromiyogramdaki nöral iletim hızındaki bu keskin düşüş, çoğu hastada korunmuş bağımsız hareket etme ve olağan işlerini yapma becerisine karşılık gelmez.

Süreç, durağan veya yavaş ilerleyen bir seyir ile karakterize edilir. Sadece bazı durumlarda uzuvların kaslarında bir artış, atrofileri ve bağımsız hareket etmede güçlükle yürüyüşte kademeli bir bozulma vardır.

Tanı, karakteristik bir klinik tablo temelinde kurulur,

dinamikleri ve ayrıca bir elektronöromiyografik çalışmadan elde edilen veriler. Herhangi bir şikayet olmasa ve minimal klinik anormallikler olsa bile hastanın aile bireylerinin muayenesi önemlidir; hasta yakınlarında nöral iletim hızında ve kas ve sinirlerin uyarılmış potansiyellerinin amplitüdlerinde belirgin bir azalma bulunur. . Bu, dispanser gözlemi ve düzeltici tedavi reçetesi için zemin sağlar.

Tedavi esas olarak semptomatiktir. Nöromüsküler sistemin trofizmini ve sinirler boyunca iletimi iyileştiren fonlar atayın. Vazodilatörler, E vitaminleri, B grubu, potasyum preparatları, antikolinesteraz ajanları, egzersiz tedavisi, masaj, fizyoterapi, metamerik tedavi kullanılır. Yürümeyi zorlaştıran ileri derecede ayak deformitelerinde ortopedik ayakkabılar önerilir. Yaşam için prognoz olumludur. Çoğu hasta, tatmin edici işlevleri ve uzun süre çalışma yeteneğini sürdürür.

Roussy-Levy Sendromu için Eşanlamlı. Kalıtsal arefleks distazisi.

Tanım. Özel bir çeşit S. Friedreich I.

Roussy-Levi Sendromunun Belirtileri:
1. Hastalığın erken bir belirtisi, ataksik bir yürüyüştür (zaten ilk yürüme denemelerinde kendini gösterir).
2. Malformasyonlar.
3. Omurganın skolyozu.
4. Bir "leylek bacağı" oluşumu ile bacakların distal kısımlarının kaslarının ilerleyici atrofisi. Ayak parmaklarında orta derecede belirgin atrofi.
5. Ekstremitelerde tendon reflekslerinin yokluğu, bazen Babinski'nin olumlu bir işareti.
6. Derin duyarlılık bozuklukları.
7. Ellerde koordinasyon bozuklukları (hafif halsizlik ve sakarlık).
8. Bazen ışığa karşı gözbebeği tepkisinin olmaması.
9. Bazı ailelerde doğuştan katarakt, şaşılık ve bunama da görülür.

Russi-Levi sendromunun etiyolojisi ve patogenezi. kalıtsal acı. Sadece müsküler atrofi fenomeni ilerleyici bir seyir gösterir. S. Friedreich I'in zayıflamış formu. Hastalığın doğuştan doğası bu görüş lehine tanıklık ediyor. Ayrıca bkz. miyopati sendromları.

Ayırıcı tanı. S. Friedreich I (bkz.). Konjenital serebellar sendrom. S. Foerster (bkz.). Disrafi sendromu.

Russi-Levi Sendromu

polinöropati, ataksi ve ayağın karakteristik bir deformitesi (“içi boş” ayak) dahil olmak üzere kalıtsal nörolojik semptomların bir kompleksi. İlk olarak 1926'da Fransız yazarlar Roussy ve Levi tarafından, “içi boş” ayak, jeneralize tendon arefleksi ve hafif el titremesi ile birlikte yürüme bozukluklarının eşlik ettiği özel bir aile hastalığı olarak tanımlandı. Bazen R. - L. s. Charcot-Marie-Tooth'un nöral amiyotrofisi (bkz. Amyotrofi) ile Friedreich'in aile ataksisi (bkz. R.'nin vakalarında iskelet kaslarının biyopsi materyalinin histolojik araştırmasında - L. of page. nöral amiyotrofilerin (kas liflerinin demet atrofisi) karakteristik değişiklikleri bulunur ve bacağın yüzeysel sinirlerinde - sinir liflerinin "ampul benzeri" hipertrofisi (Schwann kılıfındaki değişikliklerden dolayı). Bu aynı zamanda R. - L. s'yi atfetmek için sebep verir. Dejerine - Sotta ve Marie - Boveri gibi hipertrofik polinöropatiler grubuna. Aynı zamanda, kendine özgü klinik tablo ve seyir, karakteristik nöromiyografik değişiklikler, R. - L. s. kalıtsal polinöropatiler (polinöropatiler) grubundan bağımsız bir sendrom. Kalıtım şekli otozomal dominanttır, nadiren otozomal resesiftir.

İlk klinik belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. "İçi boş" ayak tipinin karakteristik bir deformitesi, alt ekstremitelerde tendon reflekslerinin olmaması (üstte daha az sürekli), ışığa karşı pupiller reaksiyonda azalma veya kayıp vardır. Polinöropati semptomlarının şiddeti bireysel olarak değişkendir. Distal ekstremite kaslarının hipotrofisi (çoğunlukla alt bacaklar ve ayaklar), kas gücünde bir azalma, genel motor beceriksizliğinden yürürken ve ayakları sarkıtırken yüksek bacak kaldırma ile tipik bir yürüyüşe kadar farklı bir yürüme bozukluğu derecesini belirler. Bu durumda, kural olarak, yürürken nadiren belirgin ataksiye ulaşan dengesizlik vardır. Bazı hastalarda parmak-burun ve topuk-diz testi sırasında el ve ayaklarda statik ve kasıtlı titreme, Romberg pozisyonunda sendeleme, hassas hareketlerde asinerji ve dismetri, nistagmus saptanır. Çoğu durumda, hastanın bir bütün olarak motor becerilerini, el hareketlerini ve yüz ifadelerini karakterize eden genel bir motor beceriksizlik vardır. R. - L. ile "içi boş" ayak. araşidaktili, parmak deformiteleri, "iki prong" ve "trident" semptomları varlığında klasik Friedreich ayağından farklıdır; aynı zamanda kas hipotansiyonu nedeniyle bacak tam ayak üzerinde desteklendiğinde ayağın yüksek kemeri kaybolur. Kural olarak, aynı zamanda "içi boş" görünen fırçalarda da bir deformasyon vardır. Bazı hastalarda, omurga (kifoskolyoz), göğüs (“tavuk” veya “içi boş” göğüs) ve ayrıca diğer displastik durum belirtileri (geniş burun köprüsü, hipertelorizm, “Gotik” damak, hidrosefali şekli) deformiteleri kafatası) tespit edilir.

Bir elektronöromiyografik çalışma, tipik bir denervasyon tipi elektromiyogramı kaydeder, ancak en karakteristik, genellikle belirleyici tanı, alt ve üst ekstremitelerin ana sinirlerinin duyusal ve motor lifleri boyunca dürtü iletim hızında 5'e kadar belirgin bir azalmadır. 10 Hanım(50-65 oranında Hanım). Elektromiyogramdaki nöral iletim hızındaki bu keskin düşüş, çoğu hastada korunmuş bağımsız hareket etme ve olağan işlerini yapma becerisine karşılık gelmez.

Süreç, durağan veya yavaş ilerleyen bir seyir ile karakterize edilir. Sadece bazı durumlarda, uzuv kaslarının parezisinde bir artış, atrofileri ve bağımsız hareket etmede güçlükle yürüyüşte kademeli bir bozulma vardır.

Tanı, karakteristik bir klinik tablo, dinamikleri ve ayrıca bir elektronöromiyografik çalışmadan elde edilen veriler temelinde kurulur. Herhangi bir şikayet olmasa ve minimal klinik anormallikler olsa bile hastanın aile bireylerinin muayenesi önemlidir; hasta yakınlarında nöral iletim hızında ve kas ve sinirlerin uyarılmış potansiyellerinin amplitüdlerinde belirgin bir azalma bulunur. . Bu, dispanser gözlemi ve düzeltici tedavi reçetesi için zemin sağlar.

Tedavi esas olarak semptomatiktir. Nöromüsküler sistemin trofizmini ve sinirler boyunca iletimi iyileştiren fonlar atayın. Vazodilatörler, E vitaminleri, B grubu, potasyum preparatları, antikolinesteraz ajanları, egzersiz tedavisi, masaj, fizyoterapi, metamerik tedavi kullanılır. Yürümeyi zorlaştıran ileri derecede ayak deformitelerinde ortopedik ayakkabılar önerilir. Yaşam için prognoz olumludur. Çoğu hasta, tatmin edici işlevleri ve uzun süre çalışma yeteneğini sürdürür.

Kaynakça: Badalyan L.O. ve Skvortsov I.A. Klinik elektronöromiyografi, M., 1986.

Ansiklopedik Tıbbi Terimler Sözlüğü M. SE-1982-84, PMP: BRE-94, MME: ME.91-96

(G. Roussy, Fransız patolog, 1874-1948; G. Levy, Fransız nörolog, 1886-1935; kalıtsal arefleks distazi ile eş anlamlıdır)

polinöropati, ataksi ve ayağın karakteristik bir deformitesi (“içi boş” ayak) dahil olmak üzere kalıtsal nörolojik semptomların bir kompleksi. İlk olarak 1926'da Fransız yazarlar Roussy ve Levi tarafından, "oyuk" ayak, jeneralize tendon arefleksi ve ellerde hafif titreme ile birlikte yürüme bozukluklarının eşlik ettiği özel bir aile hastalığı olarak tanımlandı. Bazen R. - L. s. Charcot-Marie-Tooth'un nöral amiyotrofisi (bkz. Amyotrofi) ile Friedreich'in aile ataksisi (bkz. R.'nin vakalarında iskelet kaslarının biyopsi materyalinin histolojik araştırmasında - L. of page. nöral amiyotrofilerin (kas liflerinin demet atrofisi) karakteristik değişiklikleri bulunur ve bacağın yüzeysel sinirlerinde - sinir liflerinin "ampul benzeri" hipertrofisi (Schwann kılıfındaki değişikliklerden dolayı). Bu aynı zamanda R. - L. s'yi atfetmek için sebep verir. Dejerine - Sotta ve Marie - Boveri gibi hipertrofik polinöropatiler grubuna. Aynı zamanda, kendine özgü klinik tablo ve seyir, karakteristik nöromiyografik değişiklikler, R. - L. s. kalıtsal polinöropatiler (polinöropatiler) grubundan bağımsız bir sendrom. Kalıtım şekli otozomal dominanttır, nadiren otozomal resesiftir.

İlk klinik belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. "İçi boş" ayak tipinin karakteristik bir deformitesi, alt ekstremitelerde tendon reflekslerinin olmaması (üstte daha az sürekli), ışığa karşı pupiller reaksiyonda azalma veya kayıp vardır. Polinöropati semptomlarının şiddeti bireysel olarak değişkendir. Distal ekstremite kaslarının hipotrofisi (çoğunlukla alt bacaklar ve ayaklar), kas gücünde bir azalma, genel motor beceriksizliğinden yürürken ve ayakları sarkıtırken yüksek bacak kaldırma ile tipik bir yürüyüşe kadar farklı bir yürüme bozukluğu derecesini belirler. Bu durumda, kural olarak, yürürken nadiren belirgin ataksiye ulaşan dengesizlik vardır. Bazı hastalarda parmak-burun ve topuk-diz testi sırasında el ve ayaklarda statik ve kasıtlı titreme, Romberg pozisyonunda sendeleme, hassas hareketlerde asinerji ve dismetri, nistagmus saptanır. Çoğu durumda, hastanın bir bütün olarak motor becerilerini, el hareketlerini ve yüz ifadelerini karakterize eden genel bir motor beceriksizlik vardır. R. - L. ile "içi boş" ayak. araşidaktili, parmak deformiteleri, "iki prong" ve "trident" semptomları varlığında klasik Friedreich ayağından farklıdır; aynı zamanda kas hipotansiyonu nedeniyle bacak tam ayak üzerinde desteklendiğinde ayağın yüksek kemeri kaybolur. Kural olarak, aynı zamanda "içi boş" görünen fırçalarda da bir deformasyon vardır. Bazı hastalarda, omurga (kifoskolyoz), göğüs (“tavuk” veya “içi boş” göğüs) ve ayrıca diğer displastik durum belirtileri (geniş burun köprüsü, hipertelorizm, “Gotik” damak, hidrosefali şekli) deformiteleri kafatası) tespit edilir.

Bir elektronöromiyografik çalışma, tipik bir denervasyon tipi elektromiyogramı kaydeder, ancak en karakteristik, genellikle belirleyici tanı, alt ve üst ekstremitelerin ana sinirlerinin duyusal ve motor lifleri boyunca dürtü iletim hızında 5'e kadar belirgin bir azalmadır. 10 Hanım(50-65 oranında Hanım). Elektromiyogramdaki nöral iletim hızındaki bu keskin düşüş, çoğu hastada korunmuş bağımsız hareket etme ve olağan işlerini yapma becerisine karşılık gelmez.

Süreç, durağan veya yavaş ilerleyen bir seyir ile karakterize edilir. Sadece bazı durumlarda, uzuv kaslarının parezisinde bir artış, atrofileri ve bağımsız hareket etmede güçlükle yürüyüşte kademeli bir bozulma vardır.

Tanı, karakteristik bir klinik tablo, dinamikleri ve ayrıca bir elektronöromiyografik çalışmadan elde edilen veriler temelinde kurulur. Herhangi bir şikayet olmasa ve minimal klinik anormallikler olsa bile hastanın aile bireylerinin muayenesi önemlidir; hasta yakınlarında nöral iletim hızında ve kas ve sinirlerin uyarılmış potansiyellerinin amplitüdlerinde belirgin bir azalma bulunur. . Bu, dispanser gözlemi ve düzeltici tedavi reçetesi için zemin sağlar.

Tedavi esas olarak semptomatiktir. Nöromüsküler sistemin trofizmini ve sinirler boyunca iletimi iyileştiren fonlar atayın. Vazodilatörler, E vitaminleri, B grubu, potasyum preparatları, antikolinesteraz ajanları, egzersiz tedavisi, masaj, fizyoterapi, metamerik tedavi kullanılır. Yürümeyi zorlaştıran ileri derecede ayak deformitelerinde ortopedik ayakkabılar önerilir. Yaşam için prognoz olumludur. Çoğu hasta, tatmin edici işlevleri ve uzun süre çalışma yeteneğini sürdürür.

Kaynakça: Badalyan L.O. ve Skvortsov I.A. Klinik elektronöromiyografi, M., 1986.

  • Tıbbi Ansiklopedi

  • - bkz. Optik talamus sendromu...

    Tıbbi Ansiklopedi

  • - ventriküler EKG kompleksinin deformasyonu olmadan PQ aralığının kısalması ile karakterize edilen bir tür Wolff-Parkinson-White sendromu; her iki ventrikülün antesistoli ile gözlendi...

    Tıbbi Ansiklopedi

  • - bkz. Kandinsky - Clerambo sendromu ...

    Tıbbi Ansiklopedi

  • - topukta ve kalkaneal tendonda ağrı ve sinovyal torbanın iltihaplanması...

    Tıbbi Ansiklopedi

  • - gövde ve uyluklardaki deri altı dokuda ağrısız düğümlerin oluşumu ile karakterize, belirsiz bir etiyolojiye sahip bir deri lezyonu ...

    Tıbbi Ansiklopedi

  • - avuç içi gelişimindeki anomaliler ve elin II ve III parmaklarının sindaktili ile hemorajik sendromun kalıtsal bir kombinasyonu ...

    Tıbbi Ansiklopedi

  • - hasta başparmağı ve işaret parmağı arasında tutmaya çalıştığında vurmalı çekicin kayması; ulnar sinir semptomu...

    Tıbbi Ansiklopedi

  • - Bergmann sendromuna bakın...

    Tıbbi Ansiklopedi

  • - sadece bir tarafta gözlenen egzoftalmi, midriyazis ve palpebral fissürün genişlemesinin bir kombinasyonu ...

    Tıbbi Ansiklopedi

  • - ağrı ve sıcaklık duyarlılığını korurken propriyoseptif duyarlılığın ihlali ve ayrıca hareketlerin koordinasyonunda bir bozukluk ile tetrapleji veya alt paraplejinin bir kombinasyonu ...

    Tıbbi Ansiklopedi

  • - bkz. Daria - Rus sarkoidi ...

    Tıbbi Ansiklopedi

  • - bkz. Wolff - Parkinson - White sendromu ...

    Tıbbi Ansiklopedi

  • - bkz. Katip - Levy - Christesco Sendromu...

    Tıbbi Ansiklopedi

  • - a, m tatlım. Hastalığın gelişimi için tek bir mekanizma ve patolojik süreçler nedeniyle, hastalık belirtilerinin belirli bir kombinasyonu ...

    Küçük Akademik Sözlük

  • - ...

    Rusça kelime vurgusu

Kitaplarda "Russi-Levi Sendromu"

reye Sendromu

Whitey Bulger'ın Kara Kütle kitabından yazar Buta Elizaveta Mihaylovna

Reye Sendromu Bir kişinin kendisi korkutucu hale geldiğinde o kadar çok korku vardır. Her şeyden korkan artık hiçbir şeyden korkmaz. Böyle anlarda sfenksi bile tekmeleyebiliriz. Hugo. "Gülen Adam" Bulger, Donald Killin'in çetesindeydi, yani fiilen, ölümünden sonra.

Sendrom T

Ejderhanın Dişleri kitabından. 30'lu yaşlarım yazar Turovskaya Maya Iosifovna

Sendrom T Nina Lugovskaya'nın günlüğünün L. Ulitskaya tarafından kitabın önsözünde yapılan Anne Frank'ın günlüğüyle karşılaştırılması, elbette en önemli, denilebilir ki, bir ders kitabıdır. Ancak günlüğü daha geniş, ilk bakışta isteğe bağlı bir sıraya yerleştirmek istiyorum.

Sendrom-68

ÇÜRÜME kitabından. "Dünya sosyalizm sistemi"nde nasıl olgunlaştı? yazar Medvedev Vadim

Sendrom-68 Aldatıcı refah 1980'lerin ortalarında Çekoslovakya, diğer Doğu Avrupa ülkeleri ile karşılaştırıldığında oldukça iyi görünüyordu.

Eroin yoksunluk sendromu (eroin yoksunluk sendromu)

Evrensel Tıbbi Referans kitabından [A'dan Z'ye tüm hastalıklar] yazar Savko Liliya Methodievna

Eroin yoksunluk sendromu (eroin yoksunluk sendromu) Eroin yoksunluk sendromu, kandaki eroin konsantrasyonunun hasta için alışılmış düzeyin altına düşmesi sonucu oluşur.Çoğu durumda, hastalar durumlarının nedenlerini saklamazlar. Sıklıkla sendrom

Sendrom

Yazarın Büyük Sovyet Ansiklopedisi (SI) kitabından TSB

Neo Sendromu

Sosyal Ağlar kitabından. VKontakte, Facebook ve diğerleri… yazar Leontiev Vitaly Petrovich

Sendrom Neo (nedeni belli olmasa da) Wachowski kardeşlerin uzun süredir çektiği ve sanallığı gerçeklikle acı verici bir şekilde karıştıran kült filminin karakteri ... Üstelik sadece kendisinin değil, onu takip eden milyonlarca izleyicinin de kafasını karıştırmayı başardı. çoğu hala devam eden maceralar

NIH sendromu

Nesne Yönelimli Programlamanın Temelleri kitabından kaydeden Meyer Bertrand

7. Primer siliyer diskinezi (sabit silia sendromu) ve Kartagener sendromu

Hastane Pediatrisi kitabından: Ders Notları yazar Pavlova NV

7. Primer siliyer diskinezi (hareketsiz silia sendromu) ve Kartagener sendromu Solunum yolu mukozasının siliyer epitelinin yapısındaki genetik olarak belirlenmiş bir kusura dayanır.Klasik versiyonunda kusurun morfolojik özü

46. ​​​​Klinefelter sendromu. Shereshevsky-Turner sendromu. Spermatosel. Testis zarlarının ve spermatik kordun damlası

Üroloji kitabından yazar Osipova OV

46. ​​​​Klinefelter sendromu. Shereshevsky-Turner sendromu. Spermatosel. Testiküler membranların ve spermatik kordun düşmesi Klinefelter sendromu, testislerin tübüler epitelinin korunmuş bir yapıya sahip konjenital dejenerasyonu ile karakterize edilen bir tür hipogonadizmdir.

DİK

Kan Hastalıkları kitabından yazar Drozdova M V

DIC sendromu DIC en sık görülen hemostaz patolojisidir. Temeli, çok sayıda mikrotrombi ve kan hücresi kümelerinin oluşumu ile mikro damar sisteminin damarlarında genelleştirilmiş kan pıhtılaşmasıdır. Aynı zamanda olur

DİK

Klinik Obstetrik Ansiklopedisi kitabından yazar Drangoy Marina Gennadievna

DIC Sendromu İntravasküler pıhtılaşma sendromu (DIC), intravasküler pıhtılaşma sisteminin aktivasyonuna yol açan ciddi bir patolojik süreçtir.

Ventriküler Preeksitasyon Sendromu (Wolf-Parkinson-White Sendromu (WPW)

Bebek Kalbi kitabından yazar Pariyskaya Tamara Vladimirovna

Ventriküllerin erken uyarılması sendromu (Wolf-Parkinson-White Sendromu (WPW) Bu sendromdan yukarıda paroksismal taşikardi bölümünde bahsedilmişti. Şimdi üzerinde daha ayrıntılı duralım. WPW sendromu (WPW) bir durumdur. erken uyarılma.

Ann Anselin Schutzenberger Ata Sendromu. Nesiller arası bağlar, aile sırları, yıldönümü sendromu, travma aktarımı ve genosiyogramın pratik kullanımı

yazar Schutzenberger Ann Anselin

Ann Anselin Schutzenberger Ata Sendromu. Kuşaklararası bağlar, aile sırları, yıldönümü sendromu, travma aktarımı ve genosiyogramın pratik kullanımı (Fransızcadan çeviren I.K. Masalkov) M: Psikoterapi Enstitüsü, 20011 (s.13)

Kitaptan Genososiyogramlar ve yıldönümü sendromu üzerine araştırmam yazar Schutzenberger Ann Anselin

Ata Sendromu kitabından: Kuşaklararası Bağlantılar, Aile Sırları, Yıldönümü Sendromu, Travma Aktarımı ve Genososiogramın Pratik Kullanımı / Per. I.K. Masalkov - Moskova: Psikoterapi Enstitüsü Yayınevi: 2001 Katkıda bulunan Philadelphia okulunun terapistlerine

DEJA VU SENDROMU DEJA VU SENDROMU İstikrardan - parçalanmaya mı yoksa gelişmeye mi? Mihail Delyagin 09/05/2012

Gazeteden Yarın 979 (36 2012) kitabından yazar Yarın Gazetesi
Yükleniyor...Yükleniyor...