Мутації. Презентація на тему "Мутаційна мінливість. Види мутацій" Тестова перевірна робота

Мутація

Слайдів: 18 Слів: 438 Звуків: 0 Ефектів: 117

Мутації. Визначення мутації. Мутації у природі виникають випадково і виявляються у нащадків. "В сім'ї не без виродка". Мутації бувають домінантними та рецесивними. Домінантна мутація yellow. Рецесивні мутації: nude \зліва\ і hairless \ праворуч\. Varitint waddler. Dominant spotting. Неврологічна мутація завмирання у будь-якій позі. Мутація у японських вальсуючих мишей призводить до дивного кружляння та глухоти. Гомологічні мутації. Однакові або близькі мутації можуть виникати у загальних за походженням видів. Мутація голландської рябини. Зникнення волосся. «Жила-була безхвоста кішка, яка ловила безхвосту мишку». - Мутація.

Мутація у біології

Слайдів: 20 Слів: 444 Звуків: 0 Ефектів: 13

Вирівнювання … Мутації та відбір. Сьогодні основну увагу приділимо мутаціям. CDS, coding sequence – кодуюча послідовність гена. Схема реплікації. Види мутацій. Причини мутацій різноманітні. Мутації CDS та відбір. Як відобразити отошення предок - нащадок для нуклеотидів? "Спадкування" амінокислотного залишку білка. Проблема вирівнювання. Приклад вирівнювання. Що робити із залишками, які не повинні вирівнюватися? Вирівнювання та еволюція. Послідовність білка оболонки з двох штамів вірусу Коксакі. Послідовності білка оболонки з двох штамів вірусу Коксакі та ентеровірусу людини. - Мутація в біології.

Види мутацій

Слайдів: 20 Слів: 323 Звуків: 0 Ефектів: 85

Мутація-джерело формування біологічного розмаїття. Яке значення процесу еволюції має виникнення мутацій? Гіпотеза: Мутації можуть бути як шкідливими, і корисними. Цілі дослідження. Види мутацій. Як може змінюватись генетичний матеріал? Мутація. Мінливість. Геном. Ген. Хромосоми. Модифікаційна. Спадкова. Неспадкова. Фенотипова. Генотипова. Умови середовища. Комбінативна. Мутаційна. Мітоз, мейоз, запліднення. Мутації. Нова ознака. Генетичний матеріал. Мутагенез. Мутант. Властивості мутацій. Раптові випадкові не спрямовані спадкові індивідуальні рідкісні. - Види мутацій.

Генні мутації

Слайдів: 57 Слів: 1675 Звуків: 0 Ефектів: 2

Визначення. Класифікація генних мутацій. Номенклатура генних мутацій. Значення генних мутацій. Біологічні антимутаційні механізми. Властивості гена. Продовжуємо говорити про реакції за участю ДНК. Лекція вийшла важка для сприйняття. Мутон - найменша одиниця мутації - дорівнює парі комплементарних нуклеотидів. Генні мутації. Визначення. Нагадую: Будова гена еукаріотів. Генні мутації – будь-які зміни послідовності генів нуклеотидів. Гени. структурні – кодують білок чи тРНК, чи рРНК. Регуляторні – регулюють роботу структурних. Унікальні – одна копія на геном. - Генні мутації.

Мутаційна мінливість

Слайдів: 17 Слів: 717 Звуків: 0 Ефектів: 71

Мутаційна мінливість. Генетика. З історії: Мутації: Мутаційна мінливість пов'язана із процесом утворення мутацій. Ким була створена: Організми, у яких відбулася мутація, називаються мутантами. Мутаційна теорія була створена Гуго де Фрізом у 1901-1903 роках. Слайд роздільник. За способом виникнення По відношенню до зародкового шляху За адаптивним значенням. По локалізації у клітці. Класифікація мутацій. За способом виникнення. Розрізняють спонтанні та індуковані мутації. Мутагени бувають трьох видів: Фізичні Хімічні Біологічні. По відношенню до зародкового шляху. - Мутаційна мінливість.

Спадкова мінливість

Слайдів: 14 Слів: 189 Звуків: 0 Ефектів: 0

Спадкова мінливість. Порівняння модифікаційної та мутаційної мінливості. Перевіримо свої знання. Комбінативна мінливість. Випадкова комбінація генів у генотипі. Мутації - стійкі зміни генів і хромосом, що раптово виникають, передаються у спадок. Механізм мутацій. Геномні призводять до зміни числа хромосом. Генні пов'язані зі зміною послідовності нуклеотидів молекули ДНК. Хромосомні пов'язані із зміною структури хромосом. Цитоплазматичний результат зміни ДНК клітинних органоїдів – пластид, мітохондрій. Приклади хромосомних мутацій. -

Щоб користуватися попереднім переглядом презентацій, створіть собі обліковий запис ( обліковий запис) Google і увійдіть до нього: https://accounts.google.com


Підписи до слайдів:

Мутації Вчитель біології ДБОУ ЗОШ №422 Кронштадтського району СПб Бєляєва Ірина Іллівна

Цілі уроку: Сформувати поняття: мутації, мутагенні фактори; Показати генетичні засади мутації; Розкрити значення мутації.

Мутація - стійка (тобто така, яка може бути успадкована нащадками даної клітини або організму) зміна генотипу, що відбувається під впливом зовнішньої або внутрішнього середовища.

Термін "мутація" вперше запропонував голландський ботанік Гуго де Фріз у 1901 році.

Класифікація мутації за характером походження: Види Зміни у генотипі Приклади мутації Генні Зміна розташування нуклеотидів та їх складу в межах гена Хромосомні Кількісне порушеннячисла хромосом

Серповидноклітинна анемія До складу ланцюга гемоглобіну входить 146 амінокислотних залишків, які закодовані в ДНК у вигляді 146 триплетів (438 нуклеотидів). …- ГЛУ-… ДНК: …- ГАА -… Якщо …- Г Т А -…, то …- ВАЛ-…

Альбінізм

Різні типи хромосомних мутацій: 1 – нормальна хромосома; 2 - поділу; 3 – дуплікація; 4 – інверсія; 5 - транслокація

Генетичне захворювання шкіри, ні причин, ні способів лікування ми поки що не знаємо. Порушено температурне регулювання шкіри, водний баланс, зростання та розвиток. При жорстоких формах іхтіозу немовлята помирають невдовзі після народження від зневоднення та інфекцій. Затримка розумового розвитку, імунодефіцит, глухота, облисіння, деформація кісток, паганий зір, психологічна спустошеність Іхтіоз

Синдром "котячого крику" Причина - втрата фрагмента 5-ї хромосоми. Незвичайний плач, схожий на нявкання кішки, що пов'язано з порушенням будови гортані та голосових зв'язок. Розумовий та фізичний недорозвинення.

Синдром В Ільямса

Хворі мають особливу будову особи, яка у спеціальній літературі називається «обличчям ельфа». Для них характерні широкий лоб, розліт брів по середньої лінії, опущені вниз повні щіки, великий рот з повними губами (особливо нижньою), плоске перенесення, своєрідна форма носа з тупим плоским кінцем, маленьке, трохи загострене підборіддя. Очі часто яскраво-блакитні, з зірчастою картиною райдужної оболонки і склерами синюватого кольору. Розріз очей своєрідний, з припухлістю навколо повік. Схоже косоокість. Для старших дітей характерні довгі, рідкісні зуби.

Подібність осіб посилює посмішка, яка ще більше підкреслює набряклість повік та своєрідну будову рота. Жодна з цих рис не є обов'язковою, але їхнє спільне поєднання завжди присутнє. Психологічні особливостіІ тому синдрому характерний дефіцит наочно-образного мислення. Розумові порушення спостерігаються у вербальних здібностях. Причини відхилення Рідкісне генетичне порушення 7-ой хромосоми, що клінічно виявляється у формі гіперкапнії.

Хвороба Дауна У генотипі одна зайва аутосома – трисомія 21 Розумова та фізична відсталість Напіввідкритий рот Монголоїдний тип обличчя. Косо розташовані очі. Широке перенісся Стопи та кисті короткі та широкі, пальці ніби обрубані Пороки серця Тривалість життя знижується в 5-10 разів

Синдром Е двордса

Синдром Едвардса = синдром трісомії 18 хромосоми. Для нього характерні множинні вади розвитку, найчастішими є затримка внутрішньоутробного розвитку, ВВС, низько посаджені аномальної форми вушні раковиникоротка шия. Синдром має несприятливий прогноз, тому кардіохірурги не беруть таких дітей на хірургічну корекціювади серця.

Синдром Клайнфельтера 4 7 хромосом – зайва Х-хромосома – ХХ Y (можливо ХХХ Y) Спостерігається у юнаків Високий зрістПорушення пропорцій тіла ( довгі кінцівки, вузька грудна клітина) Відсталість у розвитку Безпліддя

Синдром Шерешевського-Тернера 45 хромосом відсутня одна статева хромосома (Х0). Спостерігається у дівчаток Порушення пропорцій тіла (низький зріст, укорочені ноги, широкі плечі, коротка шия) Крилоподібна шкірна складка на шиї Пороки внутрішніх органівБезпліддя

Одна зайва аутосома – трисомія 13 Мікроцефалія (зменшення головного мозку) Різка розумова відсталість Розщеплення верхньої губита неба Аномалії очного яблука Підвищена гнучкість суглобів Полідактилія Висока смертність (у перший рік життя вмирає 90% дітей) Синдром Патау

Поліплоїдія Кратне збільшення числа хромосом. Широко використовується у селекції рослин. Дає збільшення розмірів плодів, квітів.

Мутації поділяються на спонтанні та індуковані. Спонтанні мутаціївиникають спонтанно протягом усього життя організму в нормальних для нього умовах довкілля з частотою близько 10 - 9 - 10 - 12 на нуклеотид за клітинну генерацію. Причини мутацій

Мутагени Мутагени (від мутація та ін.-грец. γεννάω - народжую) - хімічні та фізичні фактори, Що викликають спадкові зміни - мутації

За природою виникнення мутагени класифікують Фізичні мутагени: іонізуюче випромінювання; § радіоактивний розпад; § ультрафіолетове випромінювання; § модельоване радіовипромінювання та електромагнітні поля; § надмірно висока або низька температура. Біологічні мутагени: деякі віруси (вірус кору, краснухи, грипу); § нтигени деяких мікроорганізмів; § продукти обміну речовин (продукти окислення ліпідів).

Хімічні мутагени: § окислювачі та відновники (нітрати, нітрити, активні форми кисню); § алкілуючі агенти (наприклад, йодацетамід); § пестициди (наприклад гербіциди, фунгіциди); § деякі харчові добавки(наприклад, ароматичні вуглеводні, цикламати); § продукти переробки нафти; § органічні розчинники; § лікарські засоби(наприклад, цитостатики, препарати ртуті, імунодепресанти).

Мутація в соматичній клітині складного багатоклітинного організму може призвести до злоякісних або доброякісним новоутворенням, мутація у статевій клітині - до зміни властивостей всього організму-нащадка.

У стабільних (незмінних або слабко змінюються) умовах існування більшість особин мають близький до оптимального генотип, а мутації викликають порушення функцій організму, знижують його пристосованість і можуть призвести до смерті особини. Однак у дуже поодиноких випадках мутація може призвести до появи у організму нових корисних ознак, І тоді наслідки мутації виявляються позитивними; у цьому випадку вони є засобом адаптації організму до навколишньому середовищіта, відповідно, називаються адаптаційними.

Характеристики мутацій Види мутацій: а) є наслідком помилок при реплікації ДНК; б) призводить до збільшення числа хромосом; в) призводить до освіти нової формигена; г) змінюють послідовність генів у хромосомі; д) спостерігається у рослин; е) торкаються окремих хромосом. А) геномні; Б) хромосомні; У) генні. Перевір себе

а б в г д е В А В Б А Б Перевір себе

Домашнє завдання: 1. § 3.12, 2. конспект

Слайд 1

Урок «Причини мутацій. Соматичні та генеративні мутації»
Підготовлено урок викладачем біології МБОУ м. Астрахані «ЗОШ № 23» Медкова Є.М.

Слайд 2

Епіграфом до уроку можуть служити слова зі знаменитої казки А. С. Пушкіна «Казка про царя Салтана»
«Родила цариця в ніч Чи то сина, чи то дочка; Не мишеня, не жабу, А невідому звірятку». А. С. Пушкін

Слайд 3

Слайд 4

Мотивація на уроці:
Вступне слово вчителя про проблему явища мутацій у людини і в навколишній дійсності Проблемні питання: Чому виникають мутації? Чи небезпечні мутації? Чи потрібно їх боятися? Чи можуть бути корисні мутації? Чи потрібні мутації в природі?

Слайд 5

Мета уроку:
поглибити та розширити знання про молекулярно-цитологічні засади мутаційної мінливості на основі вивчення основних характеристик мутаційної мінливості та різноманітності соматичних та генеративних мутацій сформувати знання про мутагенні фактори як причини мутацій на основі знань з курсу фізики та хімії

Слайд 6

Завдання уроку:
Відповісти на питання, вивчивши: поняття мутація та класифікацію мутацій характеристику різних видівмутацій З'ясувати причини мутацій в природі Підбити підсумки уроку: Значення мутацій у природі та в житті людини

Слайд 7

Основні поняття:
Мутація, мутагенез, мутагени, мутанти, Мутагенні фактори Соматичні мутації Генеративні мутації
Додаткові поняття
Іонізуюче випромінювання Ультрафіолетове випромінювання
Хромосомні, генні та геномні мутації Летальні мутації Напівлетальні мутації Нейтральні мутації Корисні мутації

Слайд 8

Визначення:
Мутація
Мутагени
Мутація (від латів. mutatio – зміна, зміна) – будь-яка зміна в послідовності ДНК. Мутація – це якісні та кількісні зміни ДНК організмів, що призводять до змін генотипу. Термін запроваджено Гуго де Фрізом у 1901 році. На основі досліджень їм створено мутаційну теорію.
Мутагени – фактори середовища, викликають появумутацій у організмів

Слайд 9

Мутації (за ступенем зміни генотипу)
Генні (точкові)
Хромосомні
Геномні

Слайд 10

Генні мутації:
Зміна одного або кількох нуклеотидів в межах гена.

Слайд 11

Серповидно-клітинна анемія
спадкове захворювання, пов'язане з порушенням будови гемоглобіну білка. Еритроцити під мікроскопом мають характерну серпоподібну форму (форму серпу)
Хворі на серповидно-клітинну анемію мають підвищену (хоча й не абсолютну) вроджену стійкість до зараження малярією.

Слайд 12

Приклади генних мутацій
Гемофілія - ​​(несвертиваемость крові) - одне з найважчих генетичних захворювань, викликаних уродженою відсутністю в крові факторів згортання Родоначальницею вважають королеву Вікторію.

Слайд 13

АЛЬБІНІЗМ – відсутність пігменту
Причиною депігментації є повна або часткова блокада тирозинази - ферменту, необхідного для синтезу меланіну, речовини, від якої залежить фарбування тканин.

Слайд 14

Хромосомні мутації
Зміна форми та розміру хромосом.

Слайд 15

Хромосомні мутації

Слайд 16

Слайд 17

Геномні мутації -
Зміна числа хромосом

Слайд 18

Геномні мутації -
"Зайва" хромосома в 21 парі призводить до виникнення синдрому Дауна (каріотип представлений -47 хромосомами)

Слайд 19

Поліплоїдія
Гексопоїдна рослина (6n)
Диплоїдна рослина (2n)

Слайд 20

Використання поліплоїдів людиною

Слайд 21

Мутації розрізняють:
Видимі (морфологічні) - коротконогость та безшерстність у тварин, гігантизм, карликовість та альбінізм у людини та тварин. Біохімічні - мутації, що порушують обмін речовин. Наприклад, деякі види недоумства викликані мутацією гена, що відповідає за синтез тирозину.

Слайд 22

Слайд 23

Існує кілька класифікацій мутацій
Мутації розрізняють за місцем виникнення: Генеративні – що виникли у статевих клітинах. Виявляються у наступному поколінні. Соматичні – які у соматичних клітинах (клітинах тіла) і у спадок не передаються.

Слайд 24

Мутації за адаптивним значенням:
Корисні - що підвищують життєздатність особин. Шкідливі – знижують життєздатність особин. Нейтральні – особи, що не впливають на життєздатність. Летальні – особи, що призводять до загибелі на стадії зародка або після його народження.

Слайд 25

Слайд 26

Мутації розрізняють:
Приховані (рецесивні) – мутації, які виявляються у фенотипі в особин з гетерозиготним генотипом (Аа). Спонтанні – мимовільні мутації, у природі дуже рідкісні. Індуковані – мутації, що виникають з низки причин.

Слайд 27

Мутагенні фактори:
Фізичні фактори
Хімічні фактори
Біологічні фактори

Слайд 28

Питання до розмови про фізичні мутагени:
1. Які види випромінювань ви знаєте? 2. Яке випромінювання називається інфрачервоним? (встановимо зв'язок між температурою та мутаціями) 3. Чому ультрафіолетове випромінювання називають хімічно активним? 4. Що являє собою іонізуюче випромінювання? 5. Який вплив іонізуючого випромінюванняна живі організми?

Слайд 29

Мутагенні фактори:
Фізичні мутагени іонізуюче випромінювання ультрафіолетове випромінювання - надмірно висока чи низька температура. Біологічні мутагени деякі віруси (вірус кору, краснухи, грипу) – продукти обміну речовин (продукти окислення ліпідів);

Слайд 30

Фізичні мутагени
Мутації через вибух у Чорнобилі Вчені з'ясували, що за 25 років після Чорнобильської катастрофи генетичні мутації вдвічі збільшили кількість вроджених аномалій у нащадків людей, які живуть на територіях, які постраждали від радіації

Слайд 31

Хімічні мутагени:
- Нітрати, нітрити, пестициди, нікотин, метанол, бензопірен. - деякі харчові добавки, наприклад, ароматичні вуглеводні; - продукти переробки нафти; - органічні розчинники; - лікарські препарати, препарати ртуті, імунодепресанти.

Слайд 32

Вплив хімічних мутагенів
Оксид азоту. Токсична речовина в організмі людини розпадається на нітрити та нітрати. Нітрити провокують мутації клітин організму, мутують статеві клітини, призводячи до незворотних змін у новонароджених. Нітрозаміни. Мутагени, до яких найбільш чутливі клітини війчастого епітелію. Подібні клітини вистилають легені та кишечник, що пояснює той факт, що у курців висока захворюваність на рак легень, стравоходу та кишечника Бензол. Постійне вдихання бензолу сприяє розвитку лейкозів – ракових захворювань крові. При згорянні бензолу утворюється кіптява, у складі якої також чимало мутагенів.

Хромосомні Мутації людини

Виконала: учениця 11 класу Карпова Олександра


Хромосома

- Ниткоподібна структура клітинного ядра, що несе генетичну інформаціюу вигляді генів, яка стає видною при розподілі клітини. Хромосома складається з двох довгих полінуклеатидних ланцюгів, що утворюють молекулу ДНК. Ланцюги спірально закручені одна навколо іншої. В ядрі кожній соматичної клітинилюдини міститься 46 хромосом, 23 з яких є материнськими, а 23 – батьківськими. Кожна хромосома може відтворювати свою точну копію в проміжках між клітинними поділами, так що кожна нова клітина, що утворюється, отримує повний набір хромосом.


Типи хромосомних перебудов

Транслокація- Перенесення якоїсь ділянки хромосоми в інше місце тієї ж хромосоми або на іншу хромосому. Інверсія – внутрішньохромосомна перебудова, що супроводжується обертанням хромосомного фрагмента на 180, у якому змінюється порядок генів хромосоми (АГВБДЕ). Делеція - видалення (втрата) ділянки гена з хромосоми, втрата ділянки хромосоми (хромосома АБВГД та хромосома АБГДЕ).

Дуплікації (подвоєння) – тип хромосомної перебудови (мутації), що полягає у подвоєнні будь-якої ділянки хромосоми (хромосома АБВВГДЕ).


Мутагени

Хімічні та фізичні фактори, що викликають спадкові зміни – мутації. Вперше штучні мутації отримані у 1925 році Г. А. Надсеном та Г. С. Філіпповим у дріжджів дією радіоактивного випромінюваннярадію; 1927 року Г. Меллер отримав мутації у дрозофіли дією рентгенівських променів. Здатність хімічних речовинВикликати мутації (дією йоду на дрозофіли) відкрита І. А. Рапопортом. У особин мух, що розвинулися з цих личинок, частота мутацій виявилася у кілька разів вищою, ніж у контрольних комах.


Мутація

(Лат. mutatio- Зміна) - стійке (тобто таке, яке може бути успадковано нащадками даної клітини або організму) перетворення генотипу, що відбувається під впливом зовнішнього або внутрішнього середовища. Термін запропонований Хуго де Фрізом. Процес виникнення мутацій отримав назву мутагенезу.




Синдром Ангельмана

Характерні зовнішні ознаки: 1. косоокість: гіпопігментація шкіри та очей; 2.порушення контролю за рухами мови, проблеми під час сосання і ковтанні; 3.підняті, зігнуті під час ходи руки; 4. висунута Нижня щелепа; 5. широкий рот, широкий інтервал між зубами; 6.часті слинотечі, висунута мова; 7. плоска потилиця; 8. гладкі долоні.


Синдром Клайнфельтера

До початку статевого дозрівання формуються характерні пропорції тіла: хворі часто виявляються вищими за однолітків, але на відміну від типового євнухоїдизму розмах рук у них рідко перевищує довжину тіла, ноги помітно довші за тулуб. Крім того, деякі діти з цим синдромом можуть відчувати труднощі в навчанні та у висловленні своїх думок. У деяких посібниках вказується, що у пацієнтів із синдромом Клайнфельтера відзначається дещо знижений обсяг яєчок до періоду статевого дозрівання.


СИНДРОМ Котячий крик


СИНДРОМ БЛУМУ

Характерні зовнішні ознаки: 1. Невисоке зростання 2. Висипання на шкірі, що виникають відразу після першого впливу сонячних променів 3. Високий голос 4. Телеангіектазія (розширені кровоносні судини), які можуть виявлятися на шкірі.


СИНДРОМ ПАТАУ

Трисомія 13 хромосоми вперше була описана Томасом Бартоліні в 1657 р., але хромосомний характер захворювання був встановлений доктором Клаусом Патау в 1960 р. Хвороба названа на його честь. Синдром Патау був описаний у племен одного тихоокеанського острова. Вважалося, що ці випадки були спричинені радіацією від випробувань атомних бомб.


Дякую за перегляд!

    Слайд 1

    Обов'язковою умовою для мутаційної мінливості є якісна зміна спадкового субстрату. Внаслідок чого відбувається утворення нових алелів або, навпаки, втрата вже наявних. Це призводить до появи у нащадків нових ознак, відсутніх у батьків.

    Слайд 2

    Мутаційна теорія.

    Вперше можливість одномоментного якісного зміни спадкових ознак показав С.І.Коржинський (1899), проте основні тези теорії мутацій виклав Г.де Фриз у роботі «Мутаційна теорія»(1901-1903). Саме він запровадив термін мутація

    Слайд 3

    Основні положення теорії:

    • Мутації виникають раптово, без проміжних стадій, як стрибкоподібна зміна ознаки;
    • Нові форми, що з'явилися, виявляють стійкість і передаються у спадок;
    • Мутації відрізняються він ненаследственных змін тим, що ні утворюють безперервних рядів і групуються навколо певного «середнього типу»; мутації – якісні зміни;
    • Мутації дуже різноманітні, серед них є як корисні для організму, так і шкідливі.
    • Можливість виявлення мутацій залежить кількості проаналізованих особин;
    • Однакові мутації можуть виникнути неодноразово.

  • Слайд 4

    Класифікація мутацій

    За характером зміни спадкового матеріалу мутації поділяються на генні, хромосомні, геномні.

    • Залежно від напрямку мутації бувають прямими та зворотними
    • За ступенем впливу на життєдіяльність організму ділять на корисні нейтральні та шкідливі

  • Слайд 5

    Геномні мутації

    Геномні мутації характеризуються зміною числа хромосом, які можуть бути некратними та кратними.

    Слайд 6

    Неразова зміна числа хромосом:

    Гетероплоїдія або анеуплоїдія:

    • Моносомія 2n-1 (відсутність однієї з хромосом)
    • Нулісомія 2n-2 (відсутність усієї пари гомологічних хромосом)

    Полісомія:

    • Трисомія 2n+1(одна хромосома зайва)
    • Тетрасомія 2n+2(дві зайві хромосоми)

  • Слайд 8

    Внутрішньохромосомні перебудови.

    • Делеція (або нестача) АБВГД => АБГД
    • Дефішенсі (втрата кінцевої ділянки хромосоми) АБВГДЕ => АБВГД
    • Дуплікація (або повтори) АБВГД => АБВБВГД
    • Мультиплікація (повторення більше двох разів) АБВГД => АБВГВГВГД
    • Кінцева дуплікація (на кінці хромосоми) АБВГД = АБАБВГ
    • Інверсія (поворот ділянки хромосоми на 180О) АБВГД => АВБГД

  • Слайд 9

    Міжхромосомні перебудови

    Транслокація (взаємний обмін фрагментами між негомологічними хромосомами) АБВГДЕЖ – 1234567 =>123Г5ЕЖ – АБВ4Д67

    Транспозиція (переміщення ділянки в межах однієї хромосоми, або одностороннє перенесення ділянки в іншу хромосому)

    Слайд 10

    Генні (точкові) мутації

    Мутації є невизначеними цитологічними методами хімічні зміни нуклеїнової кислотиу межах окремих генів

    Слайд 11

    Транзиція чи трансверсія (одне пуринова основау парі нуклеотидів замінюється на іншу пуринову основу, а піримідинову на іншу піримідинову) приклад: A (пурін) T(піримідин) =>G(пурин) С(піримідин)

    • GC=>AT, TA=>CG та CG=>AT

    Трансверсія (пуринова основа заміщується піримідиновим і навпаки)

    • AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT

  • Слайд 12

    ХРОМОСОМНІ ХВОРОБИ У ЛЮДИНИ

    • Синдром Дауна
    • Синдром Патау
    • Синдром Едвардса
    • Синдром Клайнфельтера
    • Синдром Шершевського-Тернера
    • Синдром Котячого крику

  • Слайд 13

    Синдром Дауна

    • Синдром названо на ім'я англійського лікаря Л. Дауна, який описав це захворювання в 1866р.
    • Хвороба супроводжується розумовою відсталістю, Зміною будови обличчя, а також у 40% мають місце різні вади серця
    • Частота захворювання становить приблизно 1на 500-700 новонароджених.
    • Причиною є трисомія по 21 хромосомі. Також більше значення відіграє вік жінки.

  • Слайд 14

    Слайд 15

    Синдром Патау

    • Вперше описаний у 1960р.
    • Ця хромосомна аномалія викликає розщеплення губи («заяча губа») та піднебіння («вовча паща»), а також вади розвитку головного мозку, очних яблукта внутрішніх органів (особливо серця, нирок та статевих органів), часто має місце полідактилія (багатопалість)
    • Частота захворювання: 1:5000 -7000 новонароджених
    • Причиною є нерозбіжність 13-ї хромосоми.

  • Слайд 16

    Слайд 17

    Синдром Едвардса

    • Частота захворювання: близько 1 на 7000-10000 живих новонароджених
    • Являє собою трисомію на 18-й хромосомі.
    • При захворюванні спостерігаються порушення практично всіх систем органів

  • Слайд 18

    Слайд 19

    Синдром «котячого крику»

    • Вперше хвороба була описана у 1963р.
    • Хвороба є частковою моносомією по 5-й хромосомі (делеція короткого плеча)
    • Частота синдрому: приблизно 1:40000-50000
    • Для дітей характерні: загальне відставання у розвитку, низька маса при народженні та м'язова гіпотонія, луноподібне обличчя з широко розставленими очима, характерний плач дитини, що нагадує котяче нявкання, причиною якого є зміна або недорозвинення гортані

  • Синдром Шершевського-Тернера.

    • Вперше цю аномалію описав наш співвітчизник Н. А. Шершевський у 1925р. Пізніше (1938) її незалежно описав Д. Тернер.
    • Причиною захворювання є моносомія статевих хромосом.
    • Хворі мають генотип 45, X0 та жіночий фенотип, т.к. відсутня Y-хромосома.
    • Захворювання проявляється різноманітними порушеннями фізичного, іноді розумового розвитку, а також гіпогонадизм, недорозвинення статевих органів, вроджені вадирозвитку, низьке зростання

    Частота захворювання: 1\2500

    Слайд 24

Переглянути всі слайди

Loading...Loading...