Міотонічний синдром 4-6 років комплекси вправ. Міотонічний синдром причини, симптоми, методи лікування та профілактики. Причини міотонічного синдрому у дітей

Нервово-м'язові хвороби- Це велика група генетично гетерогенних спадкових захворювань нервової системи. Одним з різновидів такої патології є міотонія. Дане захворювання не однорідне, а представлене цілим рядом синдромів. В основі патологічного процесулежить зміна роботи іонних каналів хлору та натрію. В результаті підвищується збудливість мембрани м'язових волокон, що клінічно проявляється тонусними порушеннями з постійною або минущою м'язовою слабкістю.

Класифікація

Глобально міотонічні синдроми поділяються на дистрофічні та недистрофічні. До першої групи відносять домінантно успадковані захворювання, клінічна картина яких складається з трьох провідних синдромів:

  • міотонічного;
  • дистрофічного;
  • вегетативно-трофічного.

При дистрофічних формах спостерігаються відкладене за часом розслаблення м'язів після них, м'язова слабкість, що наростає, і дистрофія (атрофія) скелетної мускулатури. В даний час відомі три види дистрофічних міотоній, принципова відмінність яких стосується генетичного поліморфізму. Яскравим прикладомданої патології є дистрофічна міотонія Россолімо-Штейнерта-Куршмана – найбільш поширений м'язово-тонічний синдром, Що має спадковий характер

Дебют захворювання дає основу наступної класифікаціїдистрофічної міотонії:

  • конгенітальна форма – клінічні симптомивиражені відразу після народження;
  • ювенільна форма - маніфестація хвороби від 12 місяців до підліткового віку;
  • доросла форма – прояви виникають віком від 20 до 40 років;
  • форма з пізнім початком – найлегша форма, проявляється в осіб старше 40 років.

Недистрофічні міотонії градуються залежно від мутації генів хлорного чи натрієвого каналів. До захворювань з мутаціями гена хлорного каналу належать міотонії Томпсена та Беккера. Патологія гена натрієвого каналу може виявитися у вигляді різних варіантів калійзалежних міотоній (хвилеподібної, постійної, діакарбзалежної), параміотонії або гіперкаліємічного періодичного паралічу з міотонією.

За деякими джерелами до групи міотоній може бути помилково віднесена описана в 1900 міатонія Оппенгейма, яка характеризується вродженою м'язовою слабкістю («синдром млявої дитини»). Однак дана патологіяє непрогресуючою міопатією з відсутністю міотонічних феноменів. Неправильна інтерпретація патології виникає у зв'язку зі схожістю термінів «міотонія» та «міатонія».

Етіологія та патогенез

В основі ініціації захворювання лежить генетична поломка, що призводить до патології іонних каналів хлору та натрію. Міотонії мають аутосомний тип успадкування та можуть характеризуватись як домінантною, так і рецесивною передачею мутантного гена. Хромосомний дефект розглядається як причина збоченого синтезу певних білкових структур хлорних та натрієвих каналів м'язової тканини. Як наслідок, порушується біоелектрична активністьмембран клітин, що провокує надмірну збудливість При цьому периферичний мотонейрон може функціонувати абсолютно нормально, проте на нормальний імпульс м'язи реагують надсильним збудженням, яке блокує фізіологічне розслаблення волокон.

Дистрофічні міотонії

Дистрофічний підтип міотоній – найпоширеніша група захворювань із низки міотоній. При цьому мутація гена зачіпає не тільки м'язову тканину, а й серцево-судинну систему, орган зору та головний мозок. Крім того, характерними проявами патології є психогенні симптоми- Знижений рівень життєвої мотивації, інертність, тривожно-депресивні розлади.

До дистрофічної міотонії (ДМ) віднесено три форми хвороби, що супроводжуються, крім основного клінічного синдрому, дистрофічним та вегетативно-трофічним проявами, що і є їхньою ключовою особливістю. ДМ представлені трьома типами (формами) залежно від мутованого гена. Так, ДМ 1 типу (хвороба Россолімо-Штейнерта-Куршмана або атрофічна міотонія) виникає при мутації 19 хромосоми, 2 типи – 3 хромосоми, 3 типи – 15 хромосоми.

  1. ДМ 1-го типу відноситься до аутосомно-домінантних захворювань.

Часто її розглядають як перехідну форму між міотонічними синдромами та міопатіями. Характерним є ураження дистальних відділів кінцівок, дихальної мускулатури, деформація опорно-рухового апарату. Достатньо рано приєднується двостороння катаракта, порушення серцевого ритму, кардіоміопатія. Міотонія Россолімо часто поєднується з патологією шлунково-кишковий трактта ендокринної системи.

  1. ДМ 2-го типу дебютує віком від 7 до 60 років.

Початок, як правило, поступовий з обмеження та скутості рухів, що супроводжуються м'язовим болем. Згодом з'являється м'язова слабкість, більш виражена в проксимальних відділах кінцівок і м'язах кисті (переважно згиначів). Дистрофія скелетних м'язів помірна. Ураження мімічних м'язів не властиве даному захворюванню. ДМ 2-го типу може поєднуватися з розвитком цукрового діабету, порушення толерантності до глюкози, патології щитовидної залози, гіпогонадизму.

  1. ДМ 3-го типу розвивається з м'язової слабкості у м'язах тулуба та проксимальних відділах кінцівок.

У міру прогресування захворювання розвивається виражена м'язова гіпотрофія, до патологічного процесу залучаються дистальні відділи кінцівок. Типовий феномен «голови ляльки», що розвивається за рахунок атрофії м'язів надпліччя та шиї. Для цієї форми характерні виражені порушення вищих психічних функцій – розлади уваги, пам'яті, логічного мышления.

Недистрофічні міотонії

Специфічними симптомами недистрофічних міотоній є початкова слабкість і незручність у кистях, що зникає після кількох повторних довільних скорочень м'язів. Такий клінічний прояв називають «симптом транзиторної слабкості», а зменшення або зникнення міотонії при повторних скороченнях м'язів - «феномен впрацьовування». Міодістрофія не характерна.

Каналопатії з мутаціями гена хлорного каналу

Каналопатії з мутаціями гена хлорного каналу мають синонім - "вроджені міотонії". При аутосомно-домінантному типі успадкування цієї патології діагностується міотонія Томпсена. Аутосомно-рецесивну форму недистрофічних міотоній називають хворобою Беккера.

  1. Міотонія Томпсена проявляється симптомами активних спазмів м'язів.

Виникають вони, головним чином, у жувальній мускулатурі та згиначах пальців, з'являються на початку виконання рухових актів. Достатньо виражений механічний м'язово-тонічний феномен, коли м'язові скорочення провокуються зовнішнім впливом на волокна (наприклад, при ударі неврологічним молоточком).

М'язовий корсет при цьому добре розвинений, м'язи тверді на дотик, знаходяться в постійному тонусі. Тому пацієнти із хворобою Томпсена мають атлетичний тип статури, проте м'язова сила знижена.

Дебют захворювання відбувається досить рано, клінічні прояви прогресують повільно, перебіг хвороби має тенденцію до стабілізації.

  1. Міотонія Беккера є важчою формою вродженої міотонії порівняно з хворобою Томпсена.

Патологія маніфестує у дітей віком від 4 до 18 років. Характерний м'язово-тонічний феномен зачіпає як дистальну мускулатуру, але залучає і проксимальні групи м'язів кінцівок. На пізній стадії уражаються мімічні м'язи. Для пацієнтів характерні міалгії – м'язові. больові синдроми. На відміну від міотонії Томсена, м'язові гіпертрофії зустрічаються досить рідко.

Каналопатії з мутаціями гена натрієвого каналу

Каналопатії з мутаціями гена натрієвого каналу представлені калійзалежними типами міотоній, уродженою параміотонією та гіперкаліємічним періодичним паралічем з міотонією.

  1. Калійзалежні міотонії включають кілька форм хвороби, які можуть успадковуватись як аутосомно-рецесивно, так і аутосомно-домінантно.

За клінічними проявами захворювання є схожими. Перші ознаки виникають віком від 5 до 55 років. Основними симптомами хвороби є м'язові крампи, болі та скутість у м'язах, що виникають після напруги або фізичного навантаження. Найбільша вираженість симптомів відзначається у нижніх кінцівках. Характерно виникнення гіпертрофії м'язів. Для калійзалежних міотоній також характерні тривалі скорочення м'язових волокон у відповідь на механічну дію ззовні. Після такого механічного впливу в період м'язового розслаблення відзначається виникнення ділянок ущільнення в різних групах м'язів. Поряд із цим часто виявляється патологія серцево-судинної системи – гіпертрофічна кардіоміопатія та аритмії.


Поряд з цим має місце м'язова слабкість, що раптово виникає, - транзиторний парез, тривалість якого може досягати декількох діб. Найгрубіше страждає мімічна і жувальна мускулатура, м'язи язика, горлянки, шиї. Крім того, патологічним процесом можуть бути порушені і кінцівки. Повторні рухи збільшують вираженість м'язово-тонічних проявів. При зігріванні м'язів міотонічний синдром, навпаки, зменшується.

  1. Гіперкаліємічний періодичний параліч з міотонією характеризується повторними епізодами м'язової слабкості, яка може бути як загальною, так і локальною.

При цьому подібні клінічні прояви поєднуються з міотонічним феноменом. Спадкування патології аутосомно-домінантне. Дебют захворювання, як правило, посідає перші 10 років життя. Епізоди минущої м'язової слабкості можуть бути спровоковані вживанням їжі, багатої калієм, надмірними фізичними навантаженнями, емоційно-психічним стресом, вагітністю. Найчастіше міоплегія розвивається вранці. Слабкість зазвичай починається в дистальних відділах нижніх кінцівок і поширюється на тулуб і верхні кінцівки. Тривалість пароксизму м'язової слабкості коливається від кількох хвилин до 1,5-2 годин. З віком частота та вираженість епізодів міоплегії з міотонією має тенденцію до зниження.

Діагностика

Специфіка неврологічних проявів хвороби забезпечує можливість запідозрити міотонію, спираючись лише на клінічні симптоми. Однак золотим стандартом виявлення міотонічних синдромів є електронейроміографія. При цьому верифікація діагнозу потребує проведення як голчастої, так і стимуляційної електроміографії. Дослідження дозволяє зафіксувати патологічну збудливість мембрани м'язових волокон як характерних м'язових розрядів високої частоти.

Точне встановлення форми хвороби можливе лише після проведення молекулярно-генетичного аналізу та виявлення мутантного гена.

Лікування

В даний час не існує ефективних методівна уражені генні локуси. У зв'язку з цим єдиним напрямком у терапії пацієнта з міотонією є уповільнення прогресування хвороби та досягнення стійкої ремісії. Для цього використовують протисудомні препарати, міорелаксанти, зниження рівня калію – діуретики. Позитивний вплив мають фізіотерапевтичні процедури та лікувальна фізкультура. При поєднанні міотонічних феноменів із порушенням проведення нервового імпульсу можуть бути використані стимулятори передачі нервового імпульсу (наприклад, нейромідин). Рання діагностика та адекватне лікуванняздатні ініціювати м'якше, доброякісний перебіг міотонічних синдромів.

У сучасної медициниуроджені міотонічні синдроми сприймається як спадкова патологія з відсутністю радикального ефективного лікування. Своєчасна діагностиката грамотна терапія зберігають працездатність та оптимальну якість життя пацієнтові. Однак, враховуючи генетичну природу патології, особи, які страждають на міотонічний синдром, при плануванні народження дитини повинні в обов'язковому порядку пройти консультацію у лікаря-генетика.

Міотонічний синдром (міотонія) – група симптомів, що виникають при порушенні м'язового тонусу та дисфункції м'язових волокон. Вони слабшають у стані спокою та спазмуються при надмірній напрузі. Стиснуті м'язи що неспроможні повністю розслабитися відразу після скорочення. Міотонія є проявом м'язових порушень, у яких вони втрачають здатність до релаксації після скорочення. Тимчасові розлади виявляються скутістю рухів. Найчастішими проявами патології є міотонічні атаки.

Термін «міотонія» у перекладі з латинської мовиозначає "міо" - м'яз і "тонус" - напруга. Захворювання схильні лише до скелетних м'язів, що забезпечують довільні рухи, у тому числі м'язи голови, обличчя та язика. Гладка мускулатура внутрішніх органівскорочується мимоволі і не страждає від цієї недуги.

Це захворювання нервово-м'язової системи проявляється м'язовою гіпотонією та слабкістю, яка швидко змінюється спазмами, болем та напруженістю. У відповідь зовнішні подразники м'язи завжди скорочуються, але з відразу розслабляються. Їх цей процес складний і трудомісткий.

м'язова реакція на простукування у хворого на міотонію

М'язова слабкість – причина неправильної постави у дітей, неможливості тримати рівно спину та правильно говорити. Хворі діти починають сидіти і ходити пізніше за своїх здорових однолітків, у них порушується робота суглобів. Ураження м'язів передньої черевної стінкипризводить до порушення роботи ШКТ та жовчовивідних шляхів, розвитку хронічних запорів. Слабкий м'язовий тонус може спровокувати нетримання сечі, короткозорість, викривлення хребта, остеохондроз. Школярі з міотонічним синдромом швидко втомлюються навіть після незначних психофізичних навантажень, процес навчання дається їм насилу. Їх часто мучать інтенсивні головні болі, що призводить до порушення психіки та зниження працездатності.

  • Міотонія – спадкове захворювання, пов'язане з ураженням різних відділів головного мозку. Ця геномна патологія може розвинутись у будь-якої людини незалежно від статі, віку та національності. Виявляється вона у немовлят, старших дітей, підлітків і дорослих людей. Міотонічні атаки тривають від кількох секунд до хвилин, які інтенсивність коливається від дискомфортних відчуттів до хворобливих дисфункціональних порушень. Спровокувати міотонічну атаку можуть такі фактори: фізична перенапруга, тривалий відпочинок, холодова дія, різкі та гучні звуки.
  • Набута форма міотонічного синдрому пов'язана з травмами, отриманими під час пологів, метаболічними порушеннями, Перенесеним рахітом. У грудних дітей важко розтискаються пальці рук при захопленні предмета, слабо виражений смоктальний рефлекс. Старші діти мало грають у рухливі ігри, довго піднімаються після падіння, цураються однолітків.

Лікування патології залежить від причин, що спровокувала її появу та розвиток.

Етіологія

Етіологічні та патогенетичні фактори міотонічного синдрому точно не визначені. Вчені виділяють дві форми патології - вроджену та набуту.

Механізм розвитку міотонії однаковий у всіх хворих. Ослаблені м'язи під впливом певних чинників сильно тонізуються і паралізуються. Настає так звана міотонічна атака. Вона розвивається при спробі хворого зробити рух, який потребує участі уражених м'язів. До таких провокуючих факторів відносяться: холод, стрес, емоційний сплеск, гучний звук, тривале нерухоме становище.

Симптоматика

Клінічні ознаки патології залежить від локалізації вогнища ураження. При порушенні активності м'язів ніг, рук, плечей, шиї, обличчя у хворих виникають труднощі у процесі ходьби, утримання постави, розмови, управління мімікою, їди.

До загальним проявамсиндрому відносяться:

  • м'язова слабкість,
  • швидка стомлюваність,
  • апатія,
  • порушення роботи ШКТ, хронічні запори та кишкові кольки,
  • енурез,
  • цефалгія нез'ясованого походження,
  • сутулість, згорбленість,
  • міопія,
  • мовні порушення,
  • порушення рівноваги, втрата стійкості,
  • невпевнена хода при крутому підйомі та різкому спуску,
  • зниження інтелекту.

Вперше симптоми патології виявляють у дітей раннього віку. Хворі діти пізніше за здорових починають тримати голівку, повзати, ходити і говорити. Причому ці дії даються їм насилу і часто лише за допомогою дорослих. Їхнє тіло погано піддається управлінню, воно ніби не слухає свого господаря. Малюк, намагаючись підвестися, завмирає і падає. Потім дитина піднімається і після докладання певних зусиль виконує задуману дію. Намагаючись рушити з місця, малюк знову падає, ніби паралізований, потім піднімається і рухається впевненіше. Чим більше спроб він робить, тим правильнішими стають його рухи. За виконання кількох послідовних скорочень м'яз розробляється, та її подальше розслаблення відбувається легше.

дитина з уродженою міотонією: підвищений тонус м'язів плечового поясу, гіпертрофія м'язів стегна

У хворих порушується випорожнення, виникає хронічний запор, розвивається дисфункція мускулатури сечового міхура і жовчовивідних проток. При поразці м'язових волокон органу зору виникають симптоми міопії. Хворі діти погано говорять, швидко втомлюються, часто скаржаться на головний біль, втрачають рівновагу під час підйому сходами чи під час швидкої ходьби. Спровокувати спазм уражених м'язів ніг і біль може легке постукування по литок. Це один із діагностичних критеріїв синдрому, який можна ідентифікувати самостійно. Болючий спазм супроводжується появою м'язових валиків на нозі, які зберігаються протягом декількох хвилин після розслаблення.

У дорослих перенапружені м'язи гіпертрофуються, стають великими, накачаними. Такі люди виглядають як качки або бодібілдери.

м'язова гіпертрофія при міотонії у дорослих

При ураженні лицьових та шийних м'язів страждає зовнішній вигляд хворих. Міотонічні спазми змінюють тембр голосу, порушують ковтальні та дихальні процеси, що проявляється задишкою та дисфагією. Хворі без проблем ходять по рівній поверхні, але важко піднімаються сходами, особливо долаючи перший проліт. Феномен присідання полягає у неможливості повністю сісти, щоб стопа від шкарпетки до п'яти стояла на підлозі. Хворі не тримають рівновагу і одразу падають.

міоплегія

Діагностика

Лікувально-діагностичними процедурами при міотонічному синдромі займаються фахівці в галузі неврології, логопедії, ортопедії, терапії, педіатрії та офтальмології.

Діагностичні заходи:

  1. Збір спадкового анамнезу – з'ясування відомостей про наявність аналогічного синдрому у найближчих родичів.
  2. Простукування м'язів перкусійним молоточком для виявлення дефекту.
  3. Специфічний тест виявлення міотонічної реакції на подразники – навантаження, холод, різкий звук. Спочатку у хворих з'являються міотонічні розряди, а потім зникають характерні феномени. Хворим пропонують швидко розтиснути кулак, відкрити заплющені очі, підвестися зі стільця. Для виконання цих простих дій пацієнтам потрібні час та певні зусилля.
  4. Електроміографія проводиться з метою дослідження біоелектричних потенціалів, що виникають у кістякових м'язах людини при збудженні м'язових волокон. При міотонії реєструються міотонічні розряди, що супроводжуються звуком «пікуючого бомбардувальника».
  5. Аналіз крові на параклінічні та біохімічні показники.
  6. Молекулярно-генетичне дослідження.
  7. Біопсія та гістологічне дослідження м'язових волокон.

Лікувальні заходи

Лікування міотонічного синдрому залежить від його причин. Якщо недуга набута, лікарі призначають комплексну терапію, що усуває етіопатогенетичні фактори та наслідки їх впливу. Вроджений синдром - невиліковне захворювання, що залишається з дитиною протягом усього життя. Загальнотерапевтичні заходи здатні суттєво полегшити стан хворих, тому обов'язково є необхідними.

Всім хворим проводять симптоматичну терапію, Спрямовану на нормалізацію м'язового тонусу, їх швидке відновлення після перенапруги або скорочення, стабілізацію метаболізму в організмі. Зазвичай призначають ноотропні, судинні, нейропротекторні та метаболічні засоби:

Фахівці рекомендують своїм пацієнтам уникати впливу провокуючих факторів: конфліктних ситуацій, психоемоційних сплесків, фізичного перенапруги, тривалого перебування в одній і тій самій позі, переохолодження.

Якщо батьки докладуть певних зусиль і почнуть лікувати дітей з раннього дитинства, вони виростуть і житимуть повноцінним життям. Відразу після того, як народиться малюк, йому слід організувати правильний догляд: годувати грудьми, часто й довго гуляти з ним на свіжому повітрі, робити масаж, виконувати зарядку вранці. Ці профілактичні заходидопоможуть уникнути подальшого прогресування м'язової слабкості.

Якщо не надавати особливого значення симптомам патології, можна завдати непоправної шкоди здоров'ю малюка. Він почне пізніше однолітків тримати голівку, сидіти і ходити, надалі виникнуть проблеми з промовою. До важким ускладненнямсиндрому відносяться: постійна мігрень, енурез, зниження гостроти зору, викривлення хребта.

Медико-генетичне консультування показане всім особам, які планують вагітність та перебувають у групі ризику. Це стосується сімейних пар, у яких родом були хромосомні аномалії. Жінкам під час вагітності показано пренатальну діагностику генетичних розладів, яка включає неінвазивні та інвазивні методики. Для цього проводять УЗД плода, скринінг біохімічних сироваткових маркерів, амніоцентез, плацентоцентез, біопсію ворсин хоріону, кордоцентез.

Міотонічний синдром не такий страшний, як про нього думають стурбовані молоді матусі. Своєчасна та коректна діагностика, а також адекватне лікування дозволяють таким малюкам вирости здоровими та щасливими.

Відео: лекція про вроджений міотонічний синдром

Відео: міотонічна дистрофія

Міотонічний синдром - це ланцюг різних порушень усередині м'язів, під час яких страждає функція м'язового волокна скорочуватися після процесу розслаблення. Чому розвивається міотонічний синдром у маленьких дітей і як подолати це захворювання?

Особливості розвитку міотонічного синдрому та характер захворювання у дітей

Міотонічний синдром це не одна хвороба. Як можна зрозуміти з назви, під цією хворобою криється ціла сукупність різних симптомів, які пов'язані з дисфункцією у роботі окремих груп м'язів Ця хворобаможе відбуватися під час різних вроджених, а також набутих захворювань, бути лише основною ознакою або залишатися одним симптомом із загального захворювання.

Міотонія у дітей найчастіше розвивається по причин:

  1. Генетична схильність організму малюка.
  2. Родові травми.
  3. Рахіт та різні хвороби, які пов'язані з порушенням правильного синтезу речовин в організмі.
  4. Порушення правильного внутрішньоутробного розвиткунервової системи (мозочка, а також підкіркових ядер).

Міотонія у малюків та дітей після першого року життя найчастіше має вроджену форму. Дізнатися точну причину розвитку цієї хвороби вдається в окремих випадках. Використання лікарських засобівна ранніх термінахвиношування дитини, перенесення важких інфекцій, проживання в області з поганою екологією та життєвим фоном – усі ці фактори можуть негативно вплинути на процес формування та зростання плода та може призводити до розвитку міотонічної хвороби.

Міотонія – це хвороба, від якої найбільше страждають лише скелетні м'язи. Саме ці м'язові волокна відповідають у людини за довільні пересування частин тіла (тулуба, кінцівок та голови). Гладкій мускулатурі людини внутрішніх органів, що скорочується самостійно без впливу з боку людини, така небезпека не загрожує.

Головна симптоматика хвороби

Міотонія у малюка може виникати у будь-якому віці. Якщо існує вроджена патологіяПерші симптоми хвороби дають зрозуміти про себе незабаром після появи малюка на світ. У малюка проявляється виражена гіпотонія м'язів. Маля пізніше за всіх своїх однолітків починає самостійно утримувати голову, перевертатися на інший бік, вставати на ноги.

Відставання у розвитку фізичного стануДитина може залишатися зовсім непомітною для оточуючих, і тоді батьки малюка просто не зможуть розпізнати цю хворобу та симптоматику. У майбутньому навіть невелика міотонія здатна негативно позначитися на дитині та викликати негативні наслідки та різні хвороби.

Так, регулярне відвідування лікаря педіатра на першому році життя немовляти допоможуть заздалегідь виявити патологію в організмі та розпочати лікування.

У дитини старшого віку міотонічне захворювання виникає з наступними симптомами:

  1. Загальна м'язова слабкість у організмі.
  2. Регулярна втрата рівноваги та координації руху під час пересування.
  3. Швидка стомлюваністьпід час бігу чи підйому сходами.

Міотонія у малюка найчастіше виникає через ураження нижньої кінцівки. Перші гострі симптоми батьки помічають під час прогулянки, під час підйому сходами, пробіжці чи грі. Ще недавно цілком здорова дитина починає часто зупинятися, робити перепочинки, проситися на руки або в коляску, втрачає свою рівновагу і падає. Якщо така проблема проявляється і не пов'язана з втомою або наявністю інфікування у дитини, слід уважно звернути увагу на такий симптом і звернутися за допомогою до фахівця.

Дітям, які мають синдром міотонії, важко здійснювати рухи, які вимагають особливої ​​спритності та зосередженості. Ходьба по борту, стрибки на певній нозі, завмирання на одному місці в процесі гри – це погано виходить у малюка. Діяльність, яка вимагає від малюка напруги дрібних м'язів кисті, також приносить дитині велику кількість труднощів.

Основний симптом наявності міотонії – це виражений спазм м'язіву дитини в процесі легкого удару по них. Волокна в м'язах у цей час повільно скорочуються, що найчастіше відбувається спільно з хворобливими відчуттямивсередині руки. Процес розслаблення також відбувається дуже довго. Після повного розслаблення можна відчути напругу у м'язовому валику малюка.

Розвиток міотонічних атак у дитини

Міотонічна атака – це один із типових проявів цієї патології. Батьки можуть побачити, як малюк під час спроб підвестися або втекти спочатку завмирає на деякий часа потім падає на землю. Після дитини здійснює певне зусилля – і продовжує розпочату дію. З часом міотонічні атаки можуть виникати дедалі частіше.

Подібне явище у міотонічному синдромі пов'язане з особливостями зміни у функціонуванні м'язів малюка. М'язові волокна, які не можуть швидко скорочуватися та повноцінно розслаблятися, що неспроможні нормально реагувати запити і спроби дитини здійснювати яке – чи пересування. При спробі здійснити будь-яке пересування дитина втрачає свою рівновагу і просто падає. Через деякий час м'яз дитини приходять у норму і він може вільно продовжувати свої дії. Чим більше рухів здійснюватиме малюк у цей час, тим швидше проходитимуть міотанічні атаки.

Наслідки після хвороби

Міотонічний синдром у дітей у поодиноких випадках проходить, не залишаючи після себе жодних наслідків. Навіть легка форма синдрому здатна розвинути у малюка різні проблеми з організмом:

Всі представлені вище ускладнення мають одиничну причину - зниження функціонування волокон у м'язах. М'язи, які втрачають свою здатність нормально розслаблятися та якісно скорочуватися, що не можуть повністю зберегти свої функції. Слабкість у спинних м'язахможе призвести до розвитку неправильної постави у дитини, черевного преса – до запорів та інших патологій із системою травлення дитини. З часом у дитини відбувається накопичення великого букета. різних проблемзі здоров'ям, і впоратися із симптомами міонії стає все складніше та складніше.

Визначення наявності хвороби в організмі

Поставити попередній діагноз може сам невролог після повного огляду малюка. Затягувати із зверненням до лікаря за допомогою не рекомендується. Чим швидше лікарзможе визначити причину розвитку хвороби, тим простіше буде усунути наслідки та ускладнення захворювання.

Для того, щоб поставити точний діагноз робиться електроміографія. Даний метод заснований головним чином на вимірі електричної активності у м'язах, їх здатності здійснювати скорочення та розслаблення. Якщо це необхідно, то невролог здатний відправити маленького пацієнта на огляд у інших фахівців (офтальмолог, а також гастроентеролог).

Особливості лікування організму дитини

Ефективне лікування для порушених м'язів ще не знайдено. Міотинічний синдром розвивається з людиною протягом усього її життя. Все, що може запропонувати фахівець – це знизити можливість прояву та розвитку даного ускладнення, а також покращити якість життя малюка.

Головні методи лікування міотонії

  • Лікувальна гімнастика.

Двигуна активність – це дуже важлива частина для досягнення особливого успіху у методі лікування дитини від міотонічного захворювання. Займатися з малюком варто з раннього віку. З немовлям можна робити прості рухи кінцівок - велосипед. Розминка для м'язів дитини має стати щоденним заняттям – тільки в цей час може статися належний ефект в організмі дитини та стати позитивним результатом.

Створіть із зарядки веселу гру- саме тоді дитина почнеться із захопленням підтримувати оздоровче заняттяі завжди братиме у ньому активну участь.

Навчання малюка навичкам просування вимагає від батьків великої кількості терпіння та розуміння. Якщо дитина не стане на ноги, то потрібно буде щоразу піднімати її самостійно, при цьому показуючи, як і в яке місце варто ставити ноги для подальшої опори. Дитина, яка має синдром міотонії, протягом тривалого часу пересуватиметься, тримаючись за руку батьків. Гіподинамія для дитини дуже небезпечна. Чим більше малюк почне рухатися в повсякденному житті, тим легше йому буде подолати дане захворювання, а також уникнути можливих ускладненьв організмі.

Усі діти з міотонією повинні завжди ходити в басейн. Плавання - це найкращий спосіб для того, щоб підвищити міцність м'язів, а також покращити тонус всього організму. Грудничка можна вивчати плавання в простій ванні, застосовуючи при цьому надувне коло або інші спеціалізовані предмети. Малюкам у старшому віці потрібно виділити вже більший простір. Влітку варто якнайбільше вибиратися з дитиною на пляж і давати їй плавати у воді стільки, скільки їй потрібно.

  • Застосування масажу.

Сеанси терапії масажу необхідно проводити разом із професійним майстром, який може грамотно працювати з дітьми і вже мав певний досвід. Найчастіше сеанс простого масажу відбувається протягом 10 днів, після яких лікар оцінює якість та ефектпісля скоєної процедури лікування. Якщо виникає особлива потреба, можна повторювати курс терапії через кожний 3–6 місяці. Буде добре, якщо батько навчиться робити простий масаж самостійно.

  • Фізіолікування дитини.

Фізіотерапія застосовується під час розвитку міотонічного синдрому ще з раннього віку. Електрофорез та різні інші процедури відбуваються у самій поліклініці. Тривалість і регулярність терапії лікування буде встановлена ​​лікарем.

  • Лікування за допомогою медикаментів.

Використання під час синдрому міотонії лікарських засобів не у всіх випадках є правильною дією. Найчастіше впоратися з таким захворюванням здатний масаж або спеціальна гімнастика. Терапія медикаментами використовується лише у серйозних випадках, коли хвороба потребує особливого лікування. Питання використання тих чи інших препаратів вирішується індивідуально після консультації з лікарем.

Міотонічний синдром можливі причини появи та прогресування

Міотонічний синдром у дитини, за умови того, що вона має вроджену форму, є захворюванням спадкового характеру. На сьогоднішній день медицина ще не змогла з точністю назвати фактор, що впливає на розвиток даного захворювання, але як провокуючий фактор у більшості ситуацій фахівці виділяють поразку в підкіркових ядрах, патологічні процеси всередині мозочка і різні порушення, які пов'язані з вегетативними нервовими центрамив організмі дитини.

У той час, коли міотонічний синдром не є наслідком генетичного захворювання, то як причину хвороби можна виділити такі захворювання, як рахіт, порушення в обміні речовин, різні порушення внутрішньоутробного характеру, а також травми, що розвиваються в процесі пологів. Слід зазначити, що такі ситуації, коли діагноз хвороби не розпізнається: стан тонусу м'язів дитини може бути помилково охарактеризовано.

Загальна клінічна картина

Міотонічний синдром у дитини характеризується вільним процесом утруднення рухових процесів. Якщо в нормальній ситуації м'язи після свого скорочення відразу ж починають розслаблятися, то в цьому випадку все відбувається навпаки, відбувається тонічна напруга. Після того, як відбувається кілька скорочень поспіль, м'яз починає поступово розслаблятися. Подальше її функціонування відбувається набагато простіше. Загалом, симптоматика у малюка починається з ураження нижніх кінцівок, тому фахівці говорять батькам звертати увагу на те, як дитина спускається, а також піднімається сходами.

  1. Міотонія Томпсона (Thomson) та (рідше) міотонія Беккера (strongecker).
  2. Параміотонія Ейленбург (Eulenburg).
  3. Нейроміотонія (синдром Ісааксу).
  4. Синдром ригідної людини.
  5. Енцефаломієліт з ригідністю.
  6. Дистрофічна міотонія.
  7. Шварц-Джампела синдром (Schwartz-Jampel).
  8. Пседоміотонія при гіпотиреозі.
  9. Тетанус (правець).
  10. Псевдоміотонія при шийній радикулопатії.
  11. Укус павука "Чорна вдова".
  12. Злоякісна гіпертермія.
  13. Злоякісний нейролептичний синдром.
  14. Тетанія.

Міотонія Томпсона

Класичним зразком міотонічного синдрому є міотонія Томпсона, яка відноситься до спадковим захворюваннямз аутосомно-димінантним (рідко аутосомно-рецесивним - хвороба Беккера) успадкуванням і починається у будь-якому віці, але найчастіше в ранньому дитячому або юнацькому віці. У немовляти початкові симптоми зазвичай помітні для матері: перші смоктальні рухи відбуваються повільно, а потім стають більш енергійними; після падіння під час гри дитина довго не може встати; щоб взяти у дитини якийсь захоплений ним предмет, необхідно насильно розтискати йому пальці і т. д. У школі хворий не може відразу почати писати або швидко встати через парту і йти до дошки. Ці діти не беруть участь у іграх, які потребують швидких рухів. Досить типові крампи в литкових м'язах. Уповільнене розслаблення м'язів іноді супроводжується їх міотонічним спазмом. Пасивні рухи та довільні рухи, що здійснюються з невеликим зусиллям або повільно, міотонічним спазмом не супроводжуються. Міотонічні спазми можуть спостерігатися в різних групах: у м'язах рук та ніг, шиї, жувальних, окорухових, мімічних, у мускулатурі язика та тулуба. Холод посилює прояви міотонії; алкоголь – полегшує. Стан тонічного спазму при міотонії вимірюється здебільшого секундами і майже ніколи не триває понад одну-дві хвилини. Досить часто хворі скаржаться на біль у різних місцях тіла.

Для міотонії Томпсона характерна атлетична статура та виражена гіпертрофія (іноді вона більш-менш вибіркова за локалізації) поперечно-м'язів. Цінним тестом виявлення міотонії є ходьба сходами. При ходьбі по рівній підлозі складнощі виникають особливо часто після тривалого спокою, а також при зміні темпу або характеру руху. Міотонічні спазми в руках ускладнюють лист, рукостискання та інші маніпуляції. Міотонічний феномен може виявитися в артикуляції при вимові перших кількох слів (змазаність мови); під час ковтання (перші ковтальні рухи). Іноді важко перші жувальні рухи і т.д. У деяких хворих міотонічний спазм спостерігається у кругових м'язах очей. Спроба розплющити очі після міцного зажмурювання утруднена; Спазм, що виникає, ліквідується поступово, іноді через 30-40 сек.

Характерним проявом міотонії є підвищення механічної та електричної збудливості м'язів: так звана «перкусійна міотонія» та «міотонічний феномен» при ЕМГ-дослідженні. При ударі неврологічним молоточком на місці удару утворюється характерне поглиблення, помітне в дельтовидних, сідничних м'язах, м'язах стегна та гомілки і, особливо, - у м'язі язика. Найпростіший феномен – приведення великого пальцяпри ударі молоточком на піднесення великого пальця. Наочним також є різке стискання пальців кулак, після якого хворий не може одразу його розтиснути. Тривалість міотонічної «ямки» відбиває тяжкість міотонії загалом. Відмічено, що після сну міотонічні симптоми можуть тимчасово посилитися. Перебіг захворювання після початкового періоду наростання загалом стаціонарний.

Описано також так звану ремітуюча міотонії(Міотонія, що посилюється при надлишку калію), клінічні прояви якої схожі на хворобу Томпсона. Міотонія носить генералізований характер, виявляючись і в м'язах обличчя. Характерні коливання вираженості міотонії з кожним днем ​​(посилюючи після інтенсивного фізичного навантаження або після надходження в організм великої кількості калію з їжею). На ЕМГ виявляється міотонічний феномен; у біоптаті м'язів патології не виявляється.

Параміотонія Ейленбурга

Параміотонія Ейленбурга – рідкісне аутосомно-домінантне захворювання, назване вродженою параміотонією. Поза охолодженням хворі почуваються здоровими. Часто виявляється добре розвинена мускулатура та підвищення механічної збудливості м'язів («ямка» у мові, симптом великого пальця). Після загального охолодження (рідко – після локального) розвивається спазм мускулатури, що нагадує міотонічний. У першу чергу залучаються м'язи обличчя (круговий м'яз очей, рота, жувальні, іноді – окорухові м'язи). Також характерне залучення м'язів дистальних відділів рук. Як і при міотонії після різкого скорочення цих м'язів виникає різке утруднення розслаблення. Проте, на відміну міотонії Томпсона, при повторних рухах цей спазм не зменшується, а, навпаки, посилюється (stiffness).

У більшості хворих після м'язового спазму невдовзі розвиваються парези і навіть паралічі уражених м'язів, тривалість яких становить від кількох хвилин до кількох годин і навіть доби. Ці паралічі розвиваються на тлі гіпокаліємії чи гіперкаліємії. Дуже рідко хворі з вродженою параміотонією виявляють постійну м'язову слабкість та атрофію. М'язовий біоптат виявляє слабо виражені ознакиміопатії. Активність ферментів у крові – нормальна.

Нейроміотонія

Нейроміотонія (синдром Ісаакса, псевдоміотонія, синдром постійної активності м'язових волокон) починається у будь-якому віці (частіше у 20-40 років) з постійного підвищенням'язового тонусу (stiffness) у дистальних відділах рук та ніг. Поступово процес поширюється на проксимальні відділи кінцівок, а також м'язи обличчя та горлянки. М'язи тулуба та шиї залучаються рідше і меншою мірою. Внаслідок постійного м'язового гіпертонусу, який не зникає уві сні, починають формуватися згинальні м'язові контрактури. Характерні постійні великі повільні фасцикулярні посмикування (міокімії) у м'язах рук та ніг. Активні рухи можуть посилити м'язову напругу (що нагадує спазми). Механічна збудливість м'язів не підвищена. Сухожильні рефлекси знижено. Захворювання повільно прогресує з тенденцією до генералізації процесу. Хода в скутій ригідній манері - хода «броненосця». На ЕМГ – спонтанна нерегулярна активність у спокої.

Синдром ригідної людини

Синдром ригідної людини (stiff-man syndrome; stiff-person syndrome) у типових випадках починається на третій – четвертій декаді життя з непомітної появи ригідності (stiffness) в аксіальній мускулатурі, особливо у м'язах шиї та нижньої частини спини. Поступово м'язова напруга поширюється від аксіальних до проксимальних м'язів. У стадіях, що далеко зайшли, є тенденція (рідко) і до залучення дистальних відділів кінцівок і, іноді, - особи. Зазвичай виявляється симетрична постійна м'язова напруга в кінцівках, тулубі та шиї; м'язи щільні під час пальпації. Ригідність черевної стінки та параспінальних м'язів призводить до характерного фіксованого гіперлордозу в поперековому відділі, який персистує у спокої. Цей постуральний феномен настільки типовий, що за його відсутності діагноз повинен бути сумнівним. Рухи утруднені через різку ригідність. Напруга м'язів грудної клітки може обмежувати дихання.

На тлі м'язової ригідності будь-які раптові стимули сенсорного або емоційного характеру провокують болючі м'язові спазми. Провокуючими стимулами можуть бути несподіваний шум, різкий звук, активні та пасивні рухи в кінцівках, дотик, переляк і навіть ковтання і жування. Ригідність зменшується під час сну, наркозу та введення бензодіазепіну або баклофену. Однак навіть уві сні не усувається гіперлордоз, який може бути дуже вираженим (руки лікаря вільно проходять під параспінальними м'язами при лежачому положенні хворого).

Приблизно у третини хворих із синдромом ригідної людини розвивається цукровий діабет I типу та інші аутоімунні захворювання (тиреоїдит, міастенія, перніціозна анемія, вітіліго та ін), що дозволяє імовірно відносити дане захворювання до аутоімунних. Це також підтверджується тим, що у 60 % пацієнтів виявляється дуже високий титр антитіл до декарбоксилази глутамінової кислоти.

Варіантом синдрому ригідної людини є синдром «здригаючої ригідної людини» («Jerking stiff-man syndrome»), при якому крім постійної м'язової напругиспостерігаються швидкі виражені (нічні та денні) міоклонічні посмикування аксіальних та проксимальних м'язів кінцівок. Міоклонічні здригання зазвичай з'являються вже на тлі існуючого кілька років захворювання і відгукуються на діазепам. У цих хворих часто виявляється стимул-чутливий міоклонус.

Диференціальний діагнозпроводять із синдромом Ісаакса, при якому на ЕМГ виявляються міокімії. Іноді необхідно виключати спастичність при пірамідному синдромі (проте при синдромі ригідної людини немає високих рефлексів) і ригідність при прогресуючому супрануклеарному паралічі (тут мають місце симптоми, що нагадують паркінсонізм і дистонія). Потужні м'язові спазми нерідко змушують диференціювати захворювання зі правцем, але тризм не характерний для синдрому ригідної людини. Електроміографія дозволяє диференціювати цей синдром не тільки з синдромом Ісааксу, але і з різними варіантами міопатії та м'язової дистрофії.

Прогресуючий енцефаломієліт з ригідністю

Прогресуючий енцефаломієліт з ригідністю (або «підгострий міоклонічний спинальний нейроніт») також проявляється ригідністю аксіальних та проксимальних м'язів та болючими. м'язовими спазмами, які також провокуються сенсорними та емоційними стимулами. Можливий легкий плеоцитоз у лікворі. У неврологічному статусі іноді принаймні перебігу захворювання виявляється негруба мозочкова атаксія. МРТ дозволяє виключити це захворювання.

Дистрофічна міотонія

Дистрофічна міотонія (або міотонічна дистрофія) - мабуть, найчастіша форма міотонії і характеризується трьома основними синдромами:

  1. міотонічним типом порушення рухів;
  2. міопатичним синдромом з характерним розподілом аміотрофій (ураження мускулатури обличчя, шиї, дистальних відділів рук та ніг);
  3. залученням до процесу ендокринної, вегетативної та інших систем (мультисистемні прояви).

Вік початку захворювання та його прояви дуже варіабельні. Міотонічні порушення більше виражені в згиначах пальців рук (схоплювання предметів утрудняється найбільшою мірою); при повторних рухах міотонічний феномен зменшується та зникає. Слабкість та атрофії м'язів, як правило, з'являються пізніше. Вони захоплюють м'язи обличчя, особливо жувальні, у тому числі скроневі, кивальні м'язи та м'язи, що піднімають. верхня повіка, періоральну мускулатуру; розвивається типовий вид: амімія, напівопущені повіки, підкреслені скроневі ямки, дифузна атрофія м'язів обличчя, дизартрія та низький глухий голос. Часто відзначається атрофія дистальних відділів рук та перонеальної групи м'язів на ногах.

Характерна наявність катаракти; у чоловіків - атрофія яєчок та імпотенція; у жінок – інфантилізм та ранній клімакс. У 90% хворих виявляються ті чи інші відхилення на ЕКГ, пролапс мітрального клапана, порушення рухових функцій шлунково-кишкового тракту. МРТ нерідко виявляє кіркову атрофію, розширення шлуночків, фокальні зміни білої речовини, відхилення в скроневих частках. Часто виявляється гіперінсулінемія. Рівень КФК зазвичай нормальний. На ЕМГ – характерні міотонічні розряди. У м'язовому біоптаті – різноманітні гістологічні порушення.

Шварца-Джампела синдром

Шварца-Джампела синдром (хондродистрофічна міотонія) починається на першому році життя і проявляється різким утрудненням розслаблення скорочених м'язів у поєднанні з підвищеною механічною та електричною збудливістю м'язів. Іноді спостерігаються спонтанні скорочення м'язів та крампи. Деякі м'язи гіпертрофовані та щільні при пальпації у стані спокою. Болючі скорочення спостерігаються в кінцівках, м'язах живота, а також в області обличчя (міотонічний блефароспазм; хворобливі скорочення м'язів гортані, язика, глотки, які можуть викликати іноді стан асфіксії). Дуже часто виявляються різні аномалії скелета - карликовість, коротка шия, кіфоз, сколіоз, асиметрія обличчя, ретрогнатія та ін. Як правило, має місце затримка розумового розвитку. На ЕМГ – міотонічні розряди.

Псевдоміотонія при гіпотиреозі

Цей синдром проявляється повільним скороченням і так само повільним розслабленням м'язів, що наочно виявляється вже при викликанні сухожильних рефлексів, особливо ахіллового рефлексу. М'язи набряклі. На ЕМГ типових міотонічних розрядів немає; після довільного скорочення іноді видно потенціали післядії. Для розпізнавання псевдоміотонії при гіпотиреозі важлива своєчасна діагностика гіпотиреозу.

Стовпняк

Стовпняк (тетанус) – інфекційне захворювання. Тризм («щелепи на замку») - перший симптом правця в 80% випадків. Слідом за тризмом, а іноді одночасно з ним, з'являється напруга м'язів потилиці і зведення м'язів обличчя (facies tetanica): лоб зморщується, очні щілини звужуються, рот розтягується в гримасі, що сміється («сардонічна посмішка»). Одна з кардинальних ознак правця – дисфагія. При зростанні напруги потиличних м'язів спочатку стає неможливим нахил голови вперед, потім голова закидається назад (опістотонус). Розвивається спазм м'язів спини; м'язи тулуба та живота напружені, стають дуже рельєфними. Живіт набуває доскоподібної твердості, черевне дихання не може. Якщо ригідність охоплює і кінцівки, то такому положенні все тіло хворого може набувати форму стовпа (orthotonus), унаслідок чого захворювання і отримало свою назву. Судоми дуже болючі і виникають майже безперервно. Будь-які зовнішні стимули (дотик, стукіт, світло тощо) провокують загальні тетанічні судоми.

Крім генералізованого описаний і так званий місцевий правець («лицьовий паралітичний правець»).

Диференціальний діагнозправця проводять з тетанією, сказом, істерією, епілепсією, менінгітом, отруєнням стрихніном.

Псевдоміотонія при шийній радикулопатії

Це рідкісний синдром, що спостерігається при ураженні корінця С7. Такі хворі скаржаться на труднощі розкриття кисті після захоплення предмета. Пальпація пензля виявляє у своїй напрузі м'язів («псевдоміотонія»), що виникає через парадоксального скорочення флексорів пальців за спроби активувати екстензори пальців.

Укус павука «Чорна вдова» може супроводжуватися підвищенням тонусу м'язів, посмикуваннями та крампом в області укусу.

Тетанія

Тетанія відображає явну або приховану недостатність паращитовидних залоз (гіпопаратиреоз) та проявляється синдромом підвищеної нервово-м'язової збудливості. Явна форма спостерігається при ендокринопатії та протікає зі спонтанними м'язовими судомами. Прихована форма провокується найчастіше нейрогенною гіпервентиляцією (у картині перманентних чи пароксизмальних психовегетативних розладів) і проявляється парестезіями в кінцівках та обличчі, а також вибірковими м'язовими судомами («карпопедальні спазми», «рука акушера») та емоційними розладами. Може спостерігатися тризм та спазм інших м'язів обличчя. У виражених випадках можливо залученням м'язів спини, діафрагми та навіть гортані (ларингоспазм). Виявляється симптом Хвостека та симптом Труссо-Бансдорфа та інші аналогічні симптоми. Можливий також низький рівенькальцію (існують і нормокальціємічні нейрогенні варіанти) та підвищення вмісту фосфору в крові.

Диференціальний діагноз:необхідно виключати захворювання паращитовидних залоз, аутоімунні процеси, психогенні розладинервової системи.

Міотонічний синдром у дітей є серйозну патологіюпов'язану зі станом м'язової тканини.

Виявитись його симптоматика може у новонароджених або дітей старшого віку.

Якщо малюкові встановлено цей діагноз, то лікуваннянеобхідно починати якомога раніше.

Адекватна та своєчасна терапія допоможе уникнути ризику порушення якості життя маленького пацієнта. При відсутності правильного лікуваннявиникнуть серйозні ускладнення.

Як лікувати синдром пірамідної недостатності у дітей? дізнайтесь прямо зараз.

Загальне поняття

Терміном «міотонічний синдром» в медичної практикиоб'єднується група захворювань, пов'язані з м'язовими патологіями і мають схожу симптоматику

Міотонія є станом, при якому м'язи значною мірою ослаблені.

У момент їхньої напруги відбувається потужне спазмування певної ділянки м'язової тканини. Патологія може вражати будь-які ділянки м'язів. Від місця локалізації патологічного процесу залежить загальна клінічна картина стану здоров'я дитини і симптоматика.

Особливостізахворювання:

  • за МКХ-10 недузі надано код G71.1 (міотонічні розлади);
  • патологія може бути вродженою чи набутою;
  • Міотонічний синдром вражає лише кістякові м'язи.

Причини виникнення

Справжня причина міотонічного синдрому залишається невивченою у медичній практиці.

Класичною формою недуги є вроджена патологія , що дає підставу вважати одним із провокуючих факторів генетичну схильність.

Якщо у батьків чи найближчих родичів було встановлено подібний діагноз, існує ймовірність народження здорового малюка. Шанси у цьому випадку становлять 50%.

Крім того, підвищити ризик розвитку у дитини міотонічного синдрому можуть інші захворювання, які надають негативний впливстан скелетних м'язів.

СпровокуватиМіотонічний синдром можуть наступні фактори:

  • спадкова схильність;
  • наслідки;
  • гіподинамія у період виношування плода;
  • серйозне порушення обміну речовин;
  • наслідки дитячого;
  • ендокринні відхилення в організмі;
  • недостатня рухова активність у дитячому віці;
  • прогресування нервово-м'язових захворювань;
  • наслідки перинатальної енцефалопатії

Класифікація та види

У медичній практиці міотонічний синдром поділяється на кілька видів. Кожен різновид має свою природу, відмінні особливостісимптоматикита певні рекомендації щодо методик лікування.

Розпізнати конкретний вид міотонії може лише досвідчений фахівець виходячи з комплексного обстеження дитини. Діагноз обов'язково має бути підтверджений профільними лікарями.

Види міотонічного синдрому:


Симптоми та ознаки

Головною ознакою міотонічного синдрому вважається наявність спазмів м'язів у дитини. Такий симптом може виникати після їхньої напруги або у стані спокою.

Дітям із таким діагнозом складно вчитися ходити, а будь-яка фізична активністьзавдає їм дискомфорту.

Загальна симптоматика міотонії відрізняється залежно від виду. Наприклад, при параміотоніїознаки захворювання загострюються під впливом низьких температур, а теплі ризик їх появи мінімальний.

Симптомами міотонічного синдромуможуть стати такі стани:

  • виникнення спазмів під час здійснення фізичного навантаження;
  • атрофія м'язів шиї та обличчя;
  • спазми у жувальних м'язах;
  • схильність дитини до частих падінь;
  • спазми при смоктальних рухах у немовлят;
  • множинна деформація суглобів;
  • дитина не може рівно стояти;
  • нетримання сечі при нападах;
  • загальна м'язова слабкість;
  • дисфункція акта ковтання;
  • поганий набір ваги;
  • часті;
  • у фізичному розвитку;
  • параліч лицьових нервів;
  • надмірна фізична стомлюваність.

Ускладнення та наслідки

Міотонічний синдром може спровокувати численні ускладнення.Ризик негативних наслідківпояснюється двома чинниками. По-перше, недуга з'являється на тлі вже наявних серйозних патологій.

По-друге, порушення, пов'язані з м'язами, провокують захворювання, позбутися яких у деяких випадках неможливо. Ефективність лікування та прогнози безпосередньо залежать від ступеня ураження м'язової тканини та своєчасності діагностики патології.

Ускладненнямиміотонічного синдрому можуть стати такі стани:

  • серйозні мовні розлади;
  • розвиток;
  • порушення функціонування жовчного міхура;
  • серцево-судинні розлади;
  • енурез;
  • розумова відсталість.

Діагностика

При діагностиці міотонічного синдрому в дітей віком лікарі обов'язково з'ясовують наявність аналогічного діагнозу в його батьків чи найближчих родичів. Виявити недугу на ранніх стадіяхможна тільки на підставі результатів комплексного обстеженнямаленький пацієнт.

Підозра на патологію може виникнути на етапі простукування певних ділянок м'язів перкусійним молоточком. Тривожним сигналомє характерні спазми.

При діагностикиМіотонічний синдром використовуються такі методики:

  • біохімічний аналіз крові;
  • аналіз крові на креатинін та молочну кислоту;
  • електроміографія;
  • холодова проба;
  • біопсія;
  • гістологія м'язових волокон;
  • консультація невролога

Методи лікування

При лікуванні міотонічного синдрому використовується комплексний підхід.

Курс терапії має складатися спеціалістом. Батькам необхідно приділяти особливу увагуфізичну підготовку дітей.

Лікарі зазначають, що більшою Ефективність мають процедури, спрямовані на зміцнення м'язів. Медикаментозна терапіяв даному випадку має другорядне значення, а її необхідність полягає у полегшенні загального стану дитини.

Препарати

Лікування міотонічного синдрому у дітей не обмежується медикаментозною терапією.Прийом певних препаратів необхідний усунення конкретних симптомів недуги. Значного лікувального ефектутакі кошти немає.

Медикаментозна терапія обов'язково має поєднуватися з масажними процедурами, ЛФК, а також іншими методиками, розробленими для зміцнення кісткового скелета та м'язової тканини дитини.

При лікуванні міотонії можуть бути використані такі медикаменти:

  • препарати для зняття спазму (Фенітоїн);
  • засоби підвищення енергетичного ресурсу клітин (Актовегин);
  • препарати для підвищення мозкової активності та покращення метаболізму (Елькар);
  • мембраностабілізуючі препарати (Діфенін, Хінідин);
  • засоби групи ноотропів (Пантогам).

Масаж

Масаж при міотонічному синдромі у дитини повинен проводити кваліфікований спеціаліст.

Неправильний підбір техніки може спричинити відсутність результату терапії.

Масажні процедури призначаються десятиденним курсом та проводяться один раз на три або шість місяців.

В домашніх умовахможна здійснювати найпростіший масаж м'язів, заснований на погладжування, пощипування, постукування і розігрівання шкірних покривів. Якщо відтворювати таку техніку щодня, можна поліпшити результати комплексної терапії.

Акупунктура

Акупунктура є різновидом рефлексотерапії. Під час здійснення процедури фахівці використовують спеціальні голки. Їх вводять у шкірні покривиу певних точках, впливаючи на конкретні нервові закінчення та викликаючи рефлекторну відповідь м'язів на клітинному рівні.

Лікування міотонічного синдрому таким методом дає добрі результати. Крім того, акупунктура має знеболюючий ефект, активує процес кровопостачання і покращує загальний стандитини.

ЛФК

Лікувальна фізкультура займає особливе місце у комплексній терапіїміотонічного синдрому у дітей Регулярна рухова активність прискорює процес лікування та призводить до видимих ​​результатів.

Заняття ЛФК проводяться у медичних закладах, але деякі вправи можна повторювати в домашніх умовах. Батькам необхідно запастись терпінням. Заняття з малюком треба буде проводити практично щодня або навіть кілька разів на день.

Приклади вправ:

  • розведення рук убік;
  • підтягування ніг у зігнутому стані до живота;
  • нахили голови ліворуч і праворуч, сидячи на стільці;
  • обертальні рухи головою;
  • присідання;
  • мах руками.

Комплекс вправ ЛФК залежить від віку дитини.Самостійно складати їх не рекомендується. Вправи відрізняються простотою виконання. Батьки можуть бути присутніми на кількох заняттях, і повторювати їх з дітьми в домашніх умовах.

Якщо малюк не може самостійно виконувати вправи, йому доведеться допомагати. Діти старшого віку легко відтворюють комплекси вправ як зарядки.

Лазерорефлексотерапія

Лазерорефлексотерапія є процедурою, під час здійснення якої здійснюється вплив на певні групи м'язівза допомогою лазера.

Метою такої методики є викликання скорочення м'язової тканини та профілактика її атрофії.

Необхідність проведення цієї процедури визначається фахівцем. У складі комплексної терапії методика дає хороші результати та покращує прогнозидля дитини.

Додатково

При міотонічному синдромі фахівці рекомендують забезпечувати дитині рухову активність . Як тільки малюк досягне певного віку, його можна записати на танці, басейн або інші спортивні секції.

Танцювальні заняття, наприклад, як сприятливо впливають м'язи, а й дають заряд позитивних емоцій. Ефект у цьому випадку буде подвійним – покращення психоемоційного стану малюка та зміцнення кісткового скелета.

Хорошим доповненням до основного курсу терапіївважаються такі процедури:

  • плавання;
  • щадне загартовування малюка;
  • заняття з логопедом та психологом;
  • електроміостимуляція;
  • електрофорез.

Думка Комаровського

Лікарський контрользаймає у ньому особливе місце. Своєчасна діагностика та адекватне лікування недуги здатна значною мірою відновити стан дитини, а порушення рекомендацій спричинить ускладнення.

На думку доктора Комаровського можна зробити такі висновки:


Заходи профілактики

Профілактичні заходи щодо запобігання міотонічного синдрому у дитини необхідно вживати на етапі планування вагітності

Якщо у батьків чи найближчих родичів було встановлено подібний діагноз, то спостереження у фахівців значною мірою підвищить ймовірність народження здорового малюка.

Деякі ознаки недуги з'являються у плода певних етапах його внутрішньоутробного розвитку. Профілактика набутої форми міотонічного синдрому здійснюється іншими засобами.

Заходами профілактики міотонії вважаються такі рекомендації:

  1. Новонародженому малюкові треба робити профілактичний масаж (техніка відрізняється простотою і здійснювати її можна в домашніх умовах, при здійсненні масажу використовуються рухи, що погладжують, постукують і розігрівають).
  2. Дитина повинна проводити достатній час на свіжому повітрі (щоденні прогулянки повинні тривати щонайменше дві години).
  3. Запобігання факторам, здатним спровокувати набутий міотонічний синдром (родові травми, гіподинамія при вагітності та ін.).
  4. Особливу увагу слід приділяти харчуванню жінки під час вагітності, своєчасному введенню прикорму малюку та складання меню дітей старшого віку (раціон має бути збалансованим та повноцінним).
  5. Виняток малорухомого способу життя дитини з раннього віку (недостатня фізична активність може провокувати серйозні патології, у тому числі пов'язані з м'язовою тканиною та її формуванням).

У разі виникнення підозри на наявність у дитини спазмів м'язів необхідно у найкоротші терміни пройти обстеженняу педіатра та дитячого невролога. Запідозрити міотонію можна у перші місяці життя немовляти.

Такі діти пізніше починають тримати голівку, лягати на живіт, а перші кроки завдають їм дискомфорту. Причину таких станів обов'язково треба з'ясовувати. Пізня діагностика міотонічного синдрому ускладнить лікування та знизить його ефективність.

Спеціальна лекціяпро міотонію у цьому відео:

Переконливо просимо не займатися самолікуванням. Запишіться до лікаря!

Loading...Loading...