Мутації. Хромосомні мутації людини - презентація Мутації бувають корисні, шкідливі та нейтральні

Мутації, мутогени, види мутацій, причини мутацій, значення мутацій

Мутація (лат. mutatio - зміна) - стійка (тобто така, яка може бути успадкована нащадками даної клітини або організму) перетворення генотипу, що відбувається під впливом зовнішньої або внутрішнього середовища.
Термін запропонований Хуго де Фрізом.
Процес виникнення мутацій отримав назву мутагенезу.

Причини мутацій
Мутації поділяються на спонтанні та індуковані.
Спонтанні мутації виникають спонтанно протягом усього життя організму в нормальних для нього умовах довкілля з частотою близько - нануклеотид за клітинну генерацію.
Індукованими мутаціями називають успадковані зміни геному, що виникають в результаті тих чи інших мутагенних впливів у штучних (експериментальних) умовах або за несприятливих впливів навколишнього середовища.
Мутації з'являються постійно під час процесів, які у живої клітині. Основні процеси, що призводять до виникнення мутацій – реплікація ДНК, порушення репарації ДНК, транскрипції та генетична рекомбінація.

Зв'язок мутацій із реплікацією ДНК
Багато спонтанних хімічних змін нуклеотидів призводять до мутацій, які виникають при реплікації. Наприклад, через дезамінування цитозину навпроти нього ланцюг ДНК може включатися урацил (утворюється пара У-Гзамість канонічної пари Ц-Г). При реплікації ДНК навпроти урацилу в новий ланцюг включається аденін, утворюється пара У-А, а при наступній реплікації вона замінюється на пару Т-А, тобто відбувається транзиція (точкова замінапіримідину на інший піримідин або пурину на інший пурин).

Зв'язок мутацій з рекомбінацією ДНК
З процесів, пов'язаних з рекомбінацією, найчастіше призводить до мутацій нерівний кросинговер. Він відбувається зазвичай у випадках, як у хромосомі є кілька дуплицированных копій вихідного гена, зберегли схожу послідовність нуклеотидів. В результаті нерівного кросинговеру в одній з рекомбінантних хромосом відбувається дуплікація, а в іншій - делеція.

Зв'язок мутацій з репарацією ДНК
Спонтанні ушкодження ДНК зустрічаються досить часто, такі події мають місце у кожній клітині. Для усунення наслідків подібних пошкоджень є спеціальні репараційні механізми (наприклад, помилкова ділянка ДНК вирізується і на цьому місці відновлюється вихідна). Мутації виникають лише тоді, коли репараційний механізм із якихось причин не працює або не справляється з усуненням ушкоджень. Мутації, що виникають у генах, що кодують білки, відповідальні за репарацію, можуть призводити до багаторазового підвищення (мутаторний ефект) або зниження (антимутаторний ефект) частоти інших мутацій генів. Так, мутації генів багатьох ферментів системи ексцизійної репарації призводять до різкого підвищення частоти соматичних мутацій у людини, а це, у свою чергу, призводить до розвитку пігментної ксеродерми та злоякісних пухлинпокривів. Мутації можуть з'являтися не тільки при реплікації, але і при репарації - ексцизійної репарації або постреплікативної.

Моделі мутагенезу
В даний час існує кілька підходів для пояснення природи та механізмів утворення мутацій. Загальноприйнятою в даний час є полімеразна модель мутагенезу. Вона заснована на ідеї про те, що єдиною причиною утворення мутацій є випадкові помилки ДНК-полімераз. У запропонованій Уотсоном та Криком таутомерної моделі мутагенезу, вперше була висловлена ідея про те, що в основі мутагенезу лежить здатність основ ДНК перебувати у різних таутомерних формах. Процес утворення мутацій сприймається як суто фізико-хімічне явище. Полімеразно - таутомерна модель ультрафіолетового мутагенезаспирається на ідею про те, що при утворенні цис-син циклобутанових піримідинових димерів може змінюватися таутомерний стан вхідних до них підстав. Вивчається схильний до помилок і SOS-синтез ДНК, що містить цис-син циклобутанові піримідинові димери. Існують інші моделі.

Полімеразна модель мутагенезу
У полімеразній моделі мутагенезу вважається, що єдиною причиною утворення мутацій є спорадичні помилки ДНК-полімераз. Вперше полімеразну модель ультрафіолетового мутагенезу було запропоновано Бреслером. Він припустив, що мутації з'являються внаслідок того, що ДНК-полімерази напроти фотодимерів іноді вбудовують некомплементарні нуклеотиди. Нині така думка є загальноприйнятою. Відомо правило (A rule), згідно з яким навпроти пошкоджених ділянок ДНК-полімераза найчастіше вбудовує аденіни. Полімеразна модель мутагенезу пояснює природу мишених мутацій заміни основ.

Таутомірна модель мутагенезу
Уотсон і Крик припустили, що в основі спонтанного мутагенезу лежить здатність основ ДНК переходити за деяких умов неканонічні таутомерні форми, що впливають на характер спарювання основ. Ця гіпотеза привертала себе увагу і активно розвивалася. Виявлено рідкісні таутомерні форми цитозину в кристалах основ. нуклеїнових кислот, опромінених ультрафіолетовим світлом. Результати численних експериментальних та теоретичних дослідженьоднозначно говорять про те, що основи ДНК можуть переходити з канонічних таутомерних форм рідкісні таутомерні стани. Було виконано багато робіт, присвячених дослідженням рідкісних таутомерних форм основ ДНК. За допомогою квантовомеханічних розрахунків і методу Монте-Карло було показано, що таутомерна рівновага в цитозин - містять димерах і в гідраті цитозинасдвинуто у напрямку до їх іміно форм як в газовій фазі, так і в водному розчині. На основі пояснюється ультрафіолетовий мутагенез. У парі гуанін - цитозин стійким буде лише один рідкісний таутомерний стан, в якому атоми водень перших двох водневих зв'язків, які відповідають за спарювання основ, одночасно змінюють свої положення. А оскільки при цьому змінюються положення атомів водню, що беруть участь у Уотсон-Криківському спарюванні основ, то наслідком може бути утворення мутацій заміни основ, транзицій від цитозину до тиміну або гомологічну освіту від цитозину до гуаніну. Участь рідкісних таутомерних форм у мутагенезі обговорювалася неодноразово.

Класифікації мутацій
Існує кілька класифікацій мутацій за різними критеріями. Меллер запропонував ділити мутації характером зміни функціонування гена на гіпоморфні (змінені алелі діють у тому напрямі, як і алелі дикого типу; синтезується лише менше білкового продукту), аморфні (мутація виглядає, як повна втратафункції гена, наприклад, мутація white у Drosophila), антиморфні (мутантна ознака змінюється, наприклад, забарвлення зерна кукурудзи змінюється з пурпурової на буру) та неоморфні.
У сучасній навчальної літературивикористовується більш формальна класифікація, заснована на характері зміни структури окремих генів, хромосом і геному в цілому. У межах цієї класифікації розрізняють наступні видимутацій:
геномні;
хромосомні;
генні.

Геномні: - поліплоїдизація (освіта організмів або клітин, геном яких представлений більш ніж двома (3n, 4n, 6n і т. д.) наборами хромосом) та анеуплоїдія (гетероплоїдія) - зміна числа хромосом, не кратна гаплоїдному набору (див. Інге- Вечтомов, 1989). Залежно від походження хромосомних наборів серед поліплоїдів розрізняють алополіплоїди, у яких є набори хромосом, отримані при гібридизації від різних видів, та аутополіплоїдів, у яких відбувається збільшення числа наборів хромосом власного геному, кратне n.

При хромосомних мутаціях відбуваються великі перебудови структури окремих хромосом. У цьому випадку спостерігаються втрата (делеція) або подвоєння частини (дуплікація) генетичного матеріалу однієї або декількох хромосом, зміна орієнтації сегментів хромосом в окремих хромосомах (інверсія), а також перенесення частини генетичного матеріалу з однієї хромосоми на іншу (транслокація) ( крайній випадок- поєднання цілих хромосом, т.з. Робертсонівська транслокація, яка є перехідним варіантом від хромосомної мутації до геномної).

На генному рівні зміни первинної структури ДНК генів під дією мутацій менш значні, ніж при хромосомних мутаціях, проте генні мутації зустрічаються частіше. В результаті генних мутацій відбуваються заміни, делеції та вставки одного або декількох нуклеотидів, транслокації, дуплікації та інверсії. різних частингена. У тому випадку, коли під дією мутації змінюється лише один нуклеотид, говорять про точкові мутації.

Точкова мутація
Точкова мутація, чи єдина заміна підстав, - тип мутації в ДНК чи РНК, котрій характерна заміна однієї азотистого підстави іншим. Термін також застосовується щодо парних замін нуклеотидів. Термін точкова мутація включає також інсерції і делеції одного або декількох нуклеотидів. Вирізняють кілька типів точкових мутацій.
Точкові мутації заміни основ. Оскільки до складу ДНК входять азотисті основи лише двох типів - пурини та піримідини, всі точкові мутації із заміною основ поділяють на два класи: транзиції та трансверсії. Транзиція - це мутація заміни основ, коли одне пуринова основазаміщається на іншу пуринову основу (аденін на гуанін або навпаки), або піримідинову основу на іншу піримідинову основу (тимін на цитозин або навпаки. Трансверсія - це мутація заміни основ, коли одна пуринова основа заміщується на піримідинову основу або навпаки). Транзиції відбуваються частіше, ніж трансверсії.
Точкові мутації зсуву рамки читання. Вони діляться на делеції та інсерції. Делеції - це мутація зсуву рамки читання, як у молекулі ДНК випадає чи кілька нуклеотидів. Інсерція - це мутація зсуву рамки читання, як у молекулу ДНК вбудовується один чи кілька нуклеотидів.

Трапляються також складні мутації. Це такі зміни ДНК, коли одна її ділянка замінюється ділянкою іншої довжини та іншого нуклеотидного складу.
Точкові мутації можуть з'являтися навпроти таких пошкоджень молекули ДНК, здатних зупиняти синтез ДНК. Наприклад, навпроти циклобутанових піримідинових димерів. Такі мутації називаються мішеними мутаціями (від слова «мішень»). Циклобутанові піримідинові димери викликають як мішені мутації заміни основ, так і мішені мутації зсуву рамки.
Іноді точкові мутації утворюються на так званих непошкоджених ділянках ДНК, часто в невеликій околиці від фотодимерів. Такі мутації називаються немишеними мутаціями заміни підстав або немишеними мутаціями зсуву рамки.
Точкові мутації утворюються не завжди відразу після впливу мутагена. Іноді з'являються після десятків циклів реплікацій. Це явище носить назву мутацій, що затримуються. При нестабільності геному, головною причиною утворення злоякісних пухлин, різко зростає кількість немишених і мутацій, що затримуються.
Можливі чотири генетичні наслідки точкових мутацій: 1) збереження сенсу кодону через виродженість генетичного коду ( синонімічна замінануклеотиду); 2) зміна сенсу кодону, що призводить до заміни амінокислоти у відповідному місці поліпептидного ланцюга (міссенс-мутація); 3) утворення безглуздого кодону з передчасною термінацією (нонсенс-мутація). У генетичному коді є три безглуздих кодони: амбер - UAG, охр - UAA і опал - UGA (відповідно до цього отримують назву і мутації, що призводять до утворення безглуздих триплетів - наприклад амбер-мутація); 4) зворотна заміна (стоп-кодона на смисловий кодон).

За впливом на експресію генів мутації поділяють на дві категорії: мутації типу замін пар основ і
типу зсуву рамки зчитування (frameshift). Останні є делеції або вставки нуклеотидів, число яких не кратно трьом, що пов'язано з триплетністю генетичного коду.
Первинну мутацію іноді називають прямою мутацією, а мутацію, що відновлює вихідну структуру гена, - зворотною мутацією, або реверсією. Повернення до вихідного фенотипу у мутантного організму внаслідок відновлення функції мутантного гена нерідко відбувається не за рахунок істинної реверсії, а внаслідок мутації в іншій частині того самого гена або навіть іншого неалельного гена. І тут зворотну мутацію називають супрессорной. Генетичні механізми, завдяки яким відбувається супресія мутантного фенотипу, дуже різноманітні.
Ниркові мутації (спорти) - стійкі соматичні мутації, що відбуваються в клітинах точок росту рослин. Приводять до клонової мінливості. При вегетативному розмноженнізберігаються. Багато сортів культурних рослин є нирковими мутаціями.

Наслідки мутацій для клітини та організму
Мутації, які погіршують діяльність клітини в багатоклітинному організмі, часто призводять до знищення клітини (зокрема, до програмованої смерті клітини – апоптозу). Якщо внутрішньо-і позаклітинні захисні механізмине розпізнали мутацію і клітина пройшла поділ, то мутантний ген передасться всім нащадкам клітини і найчастіше призводить до того, що всі ці клітини починають функціонувати інакше.
Мутація в соматичній клітині складного багатоклітинного організму може призвести до злоякісних або доброякісним новоутворенням, мутація у статевій клітині - до зміни властивостей всього організму-нащадка.
У стабільних (незмінних або слабко змінюються) умовах існування більшість особин мають близький до оптимального генотип, а мутації викликають порушення функцій організму, знижують його пристосованість і можуть призвести до смерті особини. Однак у дуже поодиноких випадках мутація може призвести до появи у організму нових корисних ознак, І тоді наслідки мутації виявляються позитивними; у цьому випадку вони є засобом адаптації організму до навколишньому середовищіта, відповідно, називаються адаптаційними.

Роль мутацій в еволюції
При істотній зміні умов існування ті мутації, які раніше були шкідливими, можуть бути корисними. Таким чином, мутації є матеріалом для природного відбору. Так, мутанти-меланісти в популяціях березової п'ядениці в Англії вперше були виявлені вченими серед типових світлих особин в середині XIX століття. Темне фарбування виникає в результаті мутації одного гена. Метелики проводять день на стовбурах і гілках дерев, зазвичай покритих лишайниками, на тлі яких світле забарвлення маскує. В результаті промислової революції, що супроводжується забрудненням атмосфери, лишайники загинули, а світлі стовбури беріз покрилися кіптявою. В результаті до середини XX століття (за 50-100 поколінь) промислових районахтемна морфа майже повністю витіснила світлу. Було показано, що головна причина переважного виживання чорної форми – хижацтво птахів, які вибірково виїдали світлих метеликів у забруднених районах.

Якщо мутація торкається «мовчазних» ділянок ДНК, або призводить до заміни одного елемента генетичного коду на синонімічний, то вона зазвичай ніяк не проявляється у фенотипі (прояв такої синонімічної заміни може бути пов'язаний з різною частотою вживання кодонів). Однак методами генного аналізу такі мутації можна виявити. Оскільки найчастіше мутації відбуваються в результаті природних причин, то припущення, що основні властивості зовнішнього середовищане змінювалися, виходить, що частота мутацій має бути приблизно постійною. Цей факт можна використовувати для дослідження філогенії - вивчення походження та споріднених зв'язків різних таксонів, у тому числі й людини. Таким чином, мутації в генах, що мовчать, служать для дослідників «молекулярним годинником». Теорія «молекулярного годинника» виходить також з того, що більшість мутацій нейтральні, і швидкість їх накопичення в даному гені не залежить або слабо залежить від дії природного відбору і тому залишається постійною протягом тривалого часу. Для різних генів ця швидкість, проте, відрізнятиметься.
Дослідження мутацій в мітохондріальній ДНК (успадковується по материнській лінії) та в Y-хромосомах (успадковується по батьківській лінії) широко використовується в еволюційній біології для вивчення походження рас, народностей, реконструкції біологічного розвитку людства.

Проблема випадковості мутацій
40-ті роки серед мікробіологів була популярна думка, за якою мутації викликаються впливом чинника середовища (наприклад, антибіотика), якого вони дозволяють адаптуватися. Для перевірки цієї гіпотези було розроблено флуктуаційний тест та метод реплік.
Флуктуаційний тест Лурії-Дельбрюка полягає в тому, що невеликі порції вихідної культури бактерій розсіюють у пробірки з рідким середовищем, а після кількох циклів поділів додають до пробірки антибіотик. Потім (без подальших поділів) на чашки Петрі з твердим середовищем висівають бактерій, що вижили стійких до антибіотика. Тест показав, що кількість стійких колоній з різних пробірок дуже мінлива - здебільшого вона невелика (або нульова), а в деяких випадках дуже висока. Це означає, що мутації, що викликали стійкість до антибіотика, виникали у довільні моменти часу як до, так і після його впливу.

Мутація

Слайдів: 18 Слів: 438 Звуків: 0 Ефектів: 117

Мутації. Визначення мутації. Мутації у природі виникають випадково і виявляються у нащадків. "В сім'ї не без виродка". Мутації бувають домінантними та рецесивними. Домінантна мутація yellow. Рецесивні мутації: nude \зліва\ і hairless \ праворуч\. Varitint waddler. Dominant spotting. Неврологічна мутація завмирання у будь-якій позі. Мутація у японських вальсуючих мишей призводить до дивного кружляння та глухоти. Гомологічні мутації. Однакові або близькі мутації можуть виникати у загальних за походженням видів. Мутація голландської рябини. Зникнення волосся. «Жила-була безхвоста кішка, яка ловила безхвосту мишку». - Мутація.

Мутація у біології

Слайдів: 20 Слів: 444 Звуків: 0 Ефектів: 13

Вирівнювання … Мутації та відбір. Сьогодні основну увагу приділимо мутаціям. CDS, coding sequence – кодуюча послідовність гена. Схема реплікації. Види мутацій. Причини мутацій різноманітні. Мутації CDS та відбір. Як відобразити отошення предок - нащадок для нуклеотидів? "Спадкування" амінокислотного залишку білка. Проблема вирівнювання. Приклад вирівнювання. Що робити із залишками, які не повинні вирівнюватися? Вирівнювання та еволюція. Послідовність білка оболонки з двох штамів вірусу Коксакі. Послідовності білка оболонки з двох штамів вірусу Коксакі та ентеровірусу людини. - Мутація в біології.

Види мутацій

Слайдів: 20 Слів: 323 Звуків: 0 Ефектів: 85

Мутація-джерело формування біологічного розмаїття. Яке значення процесу еволюції має виникнення мутацій? Гіпотеза: Мутації можуть бути як шкідливими, і корисними. Цілі дослідження. Види мутацій. Як може змінюватись генетичний матеріал? Мутація. Мінливість. Геном. Ген. Хромосоми. Модифікаційна. Спадкова. Неспадкова. Фенотипова. Генотипова. Умови середовища. Комбінативна. Мутаційна. Мітоз, мейоз, запліднення. Мутації. Нова ознака. Генетичний матеріал. Мутагенез. Мутант. Властивості мутацій. Раптові випадкові не спрямовані спадкові індивідуальні рідкісні. - Види мутацій.

Генні мутації

Слайдів: 57 Слів: 1675 Звуків: 0 Ефектів: 2

Визначення. Класифікація генних мутацій. Номенклатура генних мутацій. Значення генних мутацій. Біологічні антимутаційні механізми. Властивості гена. Продовжуємо говорити про реакції за участю ДНК. Лекція вийшла важка для сприйняття. Мутон - найменша одиниця мутації - дорівнює парі комплементарних нуклеотидів. Генні мутації. Визначення. Нагадую: Будова гена еукаріотів. Генні мутації – будь-які зміни послідовності генів нуклеотидів. Гени. структурні – кодують білок чи тРНК, чи рРНК. Регуляторні – регулюють роботу структурних. Унікальні – одна копія на геном. - Генні мутації.

Мутаційна мінливість

Слайдів: 17 Слів: 717 Звуків: 0 Ефектів: 71

Мутаційна мінливість. Генетика. З історії: Мутації: Мутаційна мінливість пов'язана із процесом утворення мутацій. Ким була створена: Організми, у яких відбулася мутація, називаються мутантами. Мутаційна теорія була створена Гуго де Фрізом у 1901-1903 роках. Слайд роздільник. За способом виникнення По відношенню до зародкового шляху За адаптивним значенням. По локалізації у клітці. Класифікація мутацій. За способом виникнення. Розрізняють спонтанні та індуковані мутації. Мутагени бувають трьох видів: Фізичні Хімічні Біологічні. По відношенню до зародкового шляху. - Мутаційна мінливість.

Спадкова мінливість

Слайдів: 14 Слів: 189 Звуків: 0 Ефектів: 0

Спадкова мінливість. Порівняння модифікаційної та мутаційної мінливості. Перевіримо свої знання. Комбінативна мінливість. Випадкова комбінація генів у генотипі. Мутації - стійкі зміни генів і хромосом, що раптово виникають, передаються у спадок. Механізм мутацій. Геномні призводять до зміни числа хромосом. Генні пов'язані зі зміною послідовності нуклеотидів молекули ДНК. Хромосомні пов'язані із зміною структури хромосом. Цитоплазматичний результат зміни ДНК клітинних органоїдів – пластид, мітохондрій. Приклади хромосомних мутацій. -

Щоб користуватися попереднім переглядом презентацій, створіть собі обліковий запис ( обліковий запис) Google і увійдіть до нього: https://accounts.google.com

Підписи до слайдів:

Мутації Сорокіна В.Ю.

Мутації – рідкісні стійкі зміни генотипу, що випадково виникли, що зачіпають весь геном, цілі хромосоми, їх частини та окремі гени. Причини мутацій: 1. Природний мутаційний процес. 2. Мутаційні чинники середовища.

Мутагени Мутагени – чинники, з яких утворюються мутації. Властивості мутагенів: Універсальність Неспрямованість мутацій, що виникають Відсутність нижнього порога За походженням мутагени можна розділити на ендогенні, що утворюються в процесі життєдіяльності організму, і екзогенні - всі інші фактори, в тому числі й умови навколишнього середовища.

За природою виникнення мутагени класифікує на: іонізуюче випромінювання, рентгенівські промені, радіація, ультрафіолетове випромінювання; підвищення температур для холоднокровних тварин; зниження температур для теплокровних тварин). Хімічні (окислювачі та відновники (нітрати, нітрити, активні форми кисню), пестициди, деякі харчові добавки, органічні розчинники, лікарські засобиі тд.) Біологічні віруси (вірус грипу, кору, краснухи тощо).

Класифікація мутацій За місцем виникнення Генеративні Соматичні (у статевих клітинах, (не передаються у спадок) передаються у спадок)

За характером прояву Корисні Шкідливі Нейтральні Рецесивні Домінантні

За структурою Геномні Генні Хромосомні

Геномні мутації Геномні називають мутації, що призводять до зміни числа хромосом. Найбільш поширеним типом таких мутацій є поліплоїдія – кратна зміна числа хромосом. У поліплоїдних організмів гаплоїдний (n) набір хромосом у клітинах повторюється не двічі, а 4-6 (іноді 10-12). Головною причиноюцьому є нерозбіжність гомологічних хромосом у мейозі, що призводить до формування гамет зі збільшеним числом хромосом.

Генні мутації Генні мутації (або точкові) - клас мутаційних змін, що найбільш часто зустрічається. Генні мутації пов'язані зі зміною послідовності нуклеотидів у молекулі ДНК. Вони призводять до того, що мутантний ген або перестає працювати і тоді не утворюються відповідні РНК та білок, або синтезується білок із зміненими властивостями, що проявляється у зміні будь-яких ознак організмів. Наслідки генної мутації утворюються нові алелі. Це має важливе еволюційне значення. Генні мутації слід розглядати як результат помилок, що виникають у процесі подвоєння ДНК.

Хромосомні мутаціїХромосомні мутації – це перебудова хромосом. Поява хромосомних мутацій завжди пов'язане з виникненням двох або більше розривів хромосом з подальшим з'єднанням, але в неправильному порядку. Хромосомні мутації призводять до зміни функціонування генів. Вони також відіграють серйозну роль еволюційних перетвореннях видів.

1 – нормальна хромосома, нормальний порядок генів 2 – делеція; нестача ділянки хромосоми 3 - дуплікація; подвоєння ділянки хромосоми 4 – інверсія; поворот ділянки хромосоми на 180 градусів 5 – транслокація; Також можливе центричне злиття, тобто злиття негомологічних хромосом. Різні типихромосомних мутацій:

Мутаційна теорія – це теорія мінливості та еволюції, створена на початку 20 ст. Гуго Де Фріз. Згідно М. т., з двох категорій мінливості - безперервної та переривчастої (дискретної), тільки остання спадкова; для її позначення Де Фріз ввів термін мутації. За Де Фрізом, мутації можуть бути прогресивними - поява нових спадкових властивостей, що рівнозначно виникненню нових елементарних видів, або регресивними - втрата будь-якого з існуючих властивостейщо означає виникнення різновидів. Мутаційна теорія

Основні положення мутаційної теорії: - Мутації - це дискретні зміни спадкового матеріалу. Мутації – рідкісні події. На 10 000-1 000 000 генів за одне покоління в середньому виникає одна нова мутація. Мутації можуть стійко передаватися з покоління до покоління. Мутації виникають неспрямовано, не утворюють нерперівних рядів мінливості. Мутації можуть бути корисними, шкідливими та нейтральними.

Біологія

9 клас

Вчитель:

Іванова Наталія Павлівна

МКОУ Дресв'янська ЗОШ

Тема урока:

Закономірності мінливості:

мутаційна мінливість.

Мутації - Це зміна генотипу, що відбувається під впливом факторів зовнішнього або внутрішнього середовища.

Гуго (хьюго) де Фріз (16 лютого 1848 г - 21 травня 1935 г )

Ввів сучасне, генетичне поняттямутації для позначення рідкісних варіантів ознак у потомстві батьків, які мали цієї ознаки.

Основні положення мутаційної теорії:

- Мутації виникають раптово, стрибкоподібно.

- Мутації успадковуються, тобто стійко передаються з покоління до покоління.

Мутації не спрямовані: мутувати може ген у будь-якому локусі, викликаючи зміни як незначних, і життєво важливих ознак.

- Одні й самі мутації можуть виникати повторно.

- Мутації можуть бути корисними чи шкідливими для організму, домінантними чи рецесивними.

За характером зміни генотипу мутації поділяються на три групи:

Генні.
Хромосомні.
Геномні.

Генні, чи точкові, мутації.

Виникають при заміні одного або кількох нуклеотидів у межах одного гена на інші.

Випадання основ

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Заміна основ.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG A GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Thr- STOP - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Додавання основ

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

валін). Це призводить до того, що в крові еритроцити з таким гемоглобіном деформуються (з округлих стають серповидними) та швидко руйнуються. При цьому розвивається гостра анеміяі спостерігається зниження кількості кисню, що переноситься кров'ю. Анемія викликає фізичну слабкість, порушення діяльності серця та нирок і може призвести до ранньої смерті людей, гомозиготних за мутантним алелем. " width="640"

Серповидноклітинна анемія

Рецесивний аллель, що викликає в гомозиготному станіце спадкове захворювання, Виражається в заміні всього одного амінокислотного залишку в ( B -ланцюги молекули гемоглобіну ( глутамінова кислота-» - валін). Це призводить до того, що в крові еритроцити з таким гемоглобіном деформуються (з округлих стають серповидними) та швидко руйнуються. При цьому розвивається гостра анемія і спостерігається зниження кількості кисню, що переноситься кров'ю. Анемія викликає фізичну слабкість, порушення діяльності серця та нирок і може призвести до ранньої смерті людей, гомозиготних за мутантним алелем.

Хромосомні мутації.

Значні зміни у структурі хромосом, що зачіпають кілька генів.

Види хромосомних мутацій:

А Б У Г Д Е Ж З – нормальна хромосома.

А Б У Г Д Е Ж - втрата (втрата кінцевої частини

хромосоми)

А Б У Д Е Ж З – делеція (втрата внутрішнього

ділянки хромосоми)

А Б У Г Д Е Г Д Е Ж З – дуплікація (подвоєння якого-

або ділянки хромосоми)

А Б У Г Ж Е Д З – інверсія (Поворот ділянки всередині

хромосоми на 180˚)

Синдром «Котячого крику» (хромосомна хвороба)

Зменшення одного плеча 5 хромосоми.

- Характерний плач, що нагадує котячий крик.

- Глибока розумова відсталість.

- множинні аномалії внутрішніх органів.

- затримка зростання.

Геномні мутації

Виникають, як правило, в ході мейозу і призводять до придбання або втрати окремих хромосом (анеуплоїдії) або гаплоїдних наборівхромосом (поліплоїдії).

Прикладами анеуплоїдії є:

Моносомія, загальна формула 2n-1 (45, XO), хвороба – синдром Шерешевського-Тернера.

Трисомія, загальна формула 2n+1 (47, XXX або 47, XXY), хвороба – синдром Клайнфельтера.

Синдром дауну.

Трисомія по 21 хромосомі.

Розумова та фізична відсталість.

Напіввідкритий рот.

Монголоїдний тип обличчя. Косо розташовані очі. Широке перенісся.

Пороки серця.

Тривалість життя знижується у 5-10 разів

Синдром патау.

Трисомія по 13 хромосомі

Мікроцефалія (зменшення головного мозку).

Низький скошений лоб, звужені очні щілини.

Ущелина верхньої губита піднебіння.

Полідактилія.

Висока смертність (90% хворих не доживають до 1 року).

Чинники, що викликають мутації, називаються мутагенними.

До мутагенних факторів відносяться:

1) Фізичні (радіація, температура, електромагнітне випромінювання).

2) Хімічні (речовини, що викликають отруєння організму: алкоголь, нікотин, колхіцин, формалін).

3) Біологічні (віруси, бактерії).

Значення мутацій

Мутації бувають корисні, шкідливі та нейтральні.

Корисні мутації: мутації, що призводять до підвищеної стійкості організму (стійкість тарганів до отрутохімікатів).
Шкідливі мутації: глухота, дальтонізм.
Нейтральні мутації: мутації не позначаються на життєздатності організму (колір очей, група крові).

Домашнє завдання:

П.3.12 підручника.
Питання, стор.122.
Повідомлення на тему "Синдром Шерешевського-Тернера".

Хромосомні Мутації людини

Виконала: учениця 11 класу Карпова Олександра

Хромосома

- Ниткоподібна структура клітинного ядра, що несе генетичну інформаціюу вигляді генів, яка стає видною при розподілі клітини. Хромосома складається з двох довгих полінуклеатидних ланцюгів, що утворюють молекулу ДНК. Ланцюги спірально закручені одна навколо іншої. В ядрі кожній соматичної клітинилюдини міститься 46 хромосом, 23 з яких є материнськими, а 23 – батьківськими. Кожна хромосома може відтворювати свою точну копію в проміжках між клітинними поділами, так що кожна нова клітина, що утворюється, отримує повний набір хромосом.

Типи хромосомних перебудов

Транслокація- Перенесення якоїсь ділянки хромосоми в інше місце тієї ж хромосоми або на іншу хромосому. Інверсія – внутрішньохромосомна перебудова, що супроводжується обертанням хромосомного фрагмента на 180, у якому змінюється порядок генів хромосоми (АГВБДЕ). Делеція - видалення (втрата) ділянки гена з хромосоми, втрата ділянки хромосоми (хромосома АБВГД та хромосома АБГДЕ).

Дуплікації (подвоєння) – тип хромосомної перебудови (мутації), що полягає у подвоєнні будь-якої ділянки хромосоми (хромосома АБВВГДЕ).

Мутагени

Хімічні та фізичні фактори, Що викликають спадкові зміни - мутації Вперше штучні мутації отримані у 1925 році Г. А. Надсеном та Г. С. Філіпповим у дріжджів дією радіоактивного випромінюваннярадію; 1927 року Г. Меллер отримав мутації у дрозофіли дією рентгенівських променів. Здатність хімічних речовинВикликати мутації (дією йоду на дрозофіли) відкрита І. А. Рапопортом. У особин мух, що розвинулися з цих личинок, частота мутацій виявилася у кілька разів вищою, ніж у контрольних комах.

Мутація

(Лат. mutatio- Зміна) - стійке (тобто таке, яке може бути успадковано нащадками даної клітини або організму) перетворення генотипу, що відбувається під впливом зовнішнього або внутрішнього середовища. Термін запропонований Хуго де Фрізом. Процес виникнення мутацій отримав назву мутагенезу.

Синдром Ангельмана

Характерні зовнішні ознаки: 1. косоокість: гіпопігментація шкіри та очей; 2.порушення контролю за рухами мови, проблеми під час сосання і ковтанні; 3.підняті, зігнуті під час ходи руки; 4. висунута Нижня щелепа; 5. широкий рот, широкий інтервал між зубами; 6.часті слинотечі, висунута мова; 7. плоска потилиця; 8. гладкі долоні.

Синдром Клайнфельтера

До початку статевого дозрівання формуються характерні пропорції тіла: хворі часто виявляються вищими за однолітків, але на відміну від типового євнухоїдизму розмах рук у них рідко перевищує довжину тіла, ноги помітно довші за тулуб. Крім того, деякі діти з цим синдромом можуть відчувати труднощі в навчанні та у висловленні своїх думок. У деяких посібниках вказується, що у пацієнтів із синдромом Клайнфельтера відзначається дещо знижений обсяг яєчок до періоду статевого дозрівання.

СИНДРОМ Котячий крик

СИНДРОМ БЛУМУ

Характерні зовнішні ознаки: 1. Невисоке зростання 2. Висипання на шкірі, що виникають відразу після першого впливу сонячних променів 3. Високий голос 4. Телеангіектазія (розширені кровоносні судини), які можуть виявлятися на шкірі.

СИНДРОМ ПАТАУ

Трисомія 13 хромосоми вперше була описана Томасом Бартоліні в 1657 р., але хромосомний характер захворювання був встановлений доктором Клаусом Патау в 1960 р. Хвороба названа на його честь. Синдром Патау був описаний у племен одного тихоокеанського острова. Вважалося, що ці випадки були спричинені радіацією від випробувань атомних бомб.

Дякую за перегляд!