Вроджений гіпотиреоз: причини, симптоми та методи лікування. Вроджений гіпотиреоз: причини, прояви, лікування та можливі наслідки Найбільш частою причиною вродженого гіпотиреозу є

Природжений гіпотиреоз – це , що дедалі частіше зустрічається у новонароджених дітей. При такому захворюванні щитовидна залозане виробляє тиреоїдні гормони в достатній кількості, що сильно гальмує нормальний розвитоквсіх органів прокуратури та систем. За відсутності належного лікування в першу чергу страждає нервова система, що негативно впливає на розумовий розвиток. Сприятливі прогнози щодо цього питання можна починати будувати лише після місяця з початку терапії. Саме тому проблема раннього виявленнязахворювання стоїть особливо гостро. У перші місяці життя немовля стрімко розвивається, тоді як гіпотиреоз у дитини значно гальмує цей процес.

Природжений гіпотиреоз у європейців зустрічається приблизно у одного новонародженого на чотири або п'ять тисяч дітей, у азіатів – рідше, захворюванням страждає одна людина із шести-семи тисяч. Для представників негроїдної раситаке захворювання майже типове.

За статевою ознакою захворювання більш властиве дівчаткам, ніж хлопчикам, на кожного представника чоловічої статі, що страждає гіпотиреозом, припадає дві представниці жіночої.

Причини виникнення захворювання

Оскільки функція щитовидної залозине може знизитися самостійно, виділяються різні причинигіпотиреозу у дітей:

  • Якщо дитина ще знаходився в утробі матері на момент появи порушень у розвитку та подальшій роботі щитовидної залози, то можна говорити про те, що недуга спадкова. Такий стан досить небезпечний, оскільки тіло матері виробляє тиреоїдні гормони тільки в перші тижні вагітності, після цього терміну щитовидна залоза, що розвивається, в організмі плода починає працювати самостійно, допомагаючи органам і їх системам розвиватися належним чином. Сильний дефіцитгормонів може призвести до серйозних фізичних і розумовим відхиленняма у новонароджених вроджений гіпотиреоз у такому разі гарантований.
  • При несприйнятливості самої щитовидної залози до йоду, що отримується з їжею, речовини, необхідні для вироблення тиреоїдних гормонів, перестають надходити до органу, що неминуче призводить до виникнення хвороби.
  • При наявності ендокринних захворювань, що вражають гіпофіз і , порушується нормальне регулювання секреції гормонів в організмі, що стає причиною порушення вироблення гормонів щитовидної залози.
  • Якщо мати під час вагітності приймала препарати, що знижують концентрацію тиреоїдних гормонів, це може призвести до несприйнятливості організму до гормонів щитовидної залози.

Класифікація

Дитячий гіпотиреоз поділяється на дві основні групи:

  • Природжений гіпотиреоз, який з'явився ще в утробі матері – після народження у немовляти спостерігається серйозна нестача тиреоїдних гормонів, внаслідок чого дитина відстає у розвитку та потребує негайного лікування.
  • Придбаний гіпотиреоз у дітей може розвинутись через нестачу йоду, перенесених операцій на щитовидній залозі, при тиреоїдиті, дії деяких лікарських препаратів.

За ступенем тяжкості захворювання поділяється на:

  • Транзиторний, який виявляється під час першого обстеження - рівень тиреотропного гормонупри цьому підвищений, а концентрація гормонів щитовидної залози – знижена. Зазвичай на початку своєчасного лікуваннятакий стан досить швидко минає.
  • Субклінічний, при якому щитовидна залоза вже уражена, але жодних явних симптомів ще не спостерігається. Захворювання можна діагностувати лише під час аналізу крові.
  • При маніфестному спостерігається дефіцит тиреоїдних гормонів і натомість підвищення рівня тиреотропного гормону. Захворювання супроводжується всіма симптомами, які досить очевидно виражені.

Якщо розглядати недугу з погляду рівня порушення секреції гормону, можна виділити:

  • Первинний, або тиреогенний, причиною якого є патологія щитовидної залози, за якої вона починає виділяти набагато меншу кількість гормонів, ніж необхідно. Це найпоширеніший вид гіпотиреозу, що зустрічається у дітей.
  • Вторинний, чи гіпофізарний. Гіпофіз та щитовидна залоза нерозривно пов'язані, тому патології гіпофіза неминуче призведуть до порушень у виробленні тиреоїдних гормонів. Такий тип захворювання трапляється досить рідко.
  • Третичне, або гіпоталамічний. У цьому випадку причиною захворювання є порушення діяльності гіпоталамуса.

Патогенез

Під час розвитку всередині утроби матері плід отримує необхідну кількість гормонів від матері, їх достатньо для нормального зростання всіх тканин та органів. Якщо з якоїсь причини на той момент, коли материнське тіло перестає постачати тиреоїдні гормони плоду, його щитовидна залоза не може забезпечити організм життєво важливою речовиною, кора головного мозку не розвивається повною мірою, через що може з'явитися розумова відсталістьта .

При народженні рівень гормонів щитовидної залози в організмі різко падає, що тільки посилює ситуацію. Часто недорозвиненість і вроджений гіпотиреоз стають причиною того, що батьки вирішують віддати його до дитбудинку чи спеціалізованого інтернату, але насправді розпочате вчасно лікування допомагає впоратися з проблемою.

Симптоми

Батькам дітей віком до року необхідно бути компетентними у питаннях гіпотиреозу у дітей, симптоми якого у такому віці відрізняються від проявів хвороби у дорослих людей. Ознаки гіпотиреозу у дітей полягають у наступному:

  • При народженні дитина має досить велику вагу, більше чотирьох кілограм, спостерігається набряклість обличчя і повік, хрипкий і грубий плач, дихання важке. Це основні ознаки, що дозволяють запідозрити гіпотиреоз у новонароджених ще до першого скринінгу.
  • Жовтяниця довго не припиняється, смоктальний рефлекс дуже слабко виражений. Пупкова рана не гоїться.
  • Дитина довго не набирає ваги, зростання набагато менше, ніж необхідно.
  • Довгий час малюк не тримає голови, не може сидіти, основні навички залишаються несформованими.
  • Хворий не виявляє інтересу до світу, не хоче спілкуватися, не видає типових для немовлят звуків, не грає та не контактує з іншими людьми, властиві різкі зміни настрою та примхливість.
  • Імунітет не розвинений, організм схильний до частих інфекційних хвороб.

Своєчасне діагностування вродженого гіпотиреозу, симптоми якого досить ясно видно на перших місяцях життя дитини, допомагає призначити правильне лікування, яке врятує маленьку людину.

Діагностика

На четвертий-п'ятий день життя новонароджений обов'язково прямує на скринінг, у якому визначається кількість тиреотропного гормону у крові, навіть якщо немає підозри на присутність уродженого гіпотиреозу в дітей віком.

При збільшеній концентрації цієї речовини дитина прямує на подальші обстеження, щоб унеможливити наявність вродженого гіпотиреозу. При цьому проводиться ультразвукове дослідженняі , які виявляють патології у формі, розмірах та місцезнаходження органу.

Диференціальна діагностика гіпотиреозу у дітей ґрунтується на лабораторних показаннях, згідно з отриманими результатами визначається тип гіпотиреозу, яким страждає людина:

  • Первинна форма: рівень ТТГвище за норму, концентрація тиреоїдних гормонів – нижче за норму;
  • Вторинна та третинна форма: ТТГ знижений або нормальний, тиреоїдні гормони знижені.

Лікування

Лікування гіпотиреозу у дітей необхідно починати в перші тижні життя, відразу після того, як поставлено діагноз, оскільки зволікання в цьому питанні може викликати незворотні зміни в дитячому організмі. При гіпотиреозі у дітей лікування полягає у прийомі синтетичних аналогів речовин, що виробляються щитовидною залозою. Крім того, додатково призначаються вітамінні препарати, ноотропи, обов'язково правильне харчуваннята сеанси масажу та лікувальної фізкультури. Часто при вродженому гіпотиреозі розвивається розумова відсталість, за її наявності лікування вже неможливо, прийом гормональних препаратів може лише трохи покращити стан хворого.

Прогнози

Лікар-ендокринолог – це той, хто знає все про симптоми та лікування, саме він повинен ретельно стежити за дітьми та негайно призначати медичні обстеженняза підозри на вроджений гіпотиреоз. Якщо своєчасно почати лікуватися, симптоми захворювання швидко зійдуть нанівець, а дитина почне нормально рости без розумової та фізичної відсталості. При гіпотиреозі можливий сприятливий результат лише за постійному спостереженні, коли кожен прояв хвороби фіксується і лікується. Дитина має добре харчуватися, займатися лікувальною фізкультурою, а літо проводити далеко від спекотного сонця, яке може спровокувати загострення захворювання.

Список літератури

  1. ТЕСТОСТЕРОН І ЯКІСТЬ ЖИТТЯ ЖІНКИ ХАЙДАРОВА Ф.А., НІГМАТОВА С.С.
  2. Whitehead H.M., Boreham C., McIlrath E.M. та ін. Зростання хронічного синдрому з зростаючим хронічним дефіцитом: результати 13-місного placebo controlled cross-over study // Clin Endocrinol (Oxf) 1992; 36: 45-52.
  3. Rosen T., Bengtsson B.A. Premature mortality due to cardiovascular disease in hypopituitarism // Lancet 1990; 336: 285-288.
  4. Розен В.Б. Основи ендокринології.
  5. Роль судиннорухової та no продукуючої функції ендотелію у розвитку клімактеричних порушень у жінок у постменопаузі 2012 / Ковбасова О. О.

Роман є тренером з бодібілдингу з досвідом понад 8 років. Також він є дієтологом, серед його клієнтів багато знаменитих спортсменів. Роман є з автором книги «Спорт і нічого крім.

Гіпотиреоз є захворювання, що виникає в результаті тривалого, стійкого нестачі гормонів щитовидної залози або зниження їх біологічного ефекту на рівні тканин організму людини. Природжений гіпотиреоз є одним з найпоширеніших захворювань щитовидної залози у дітей. В основі розвитку цього захворювання лежить дефіцит гормонів щитовидної залози, який може бути повним і частковим. Найчастіше діти з таким захворюванням страждають у плані розумового розвитку до появи кретинізму. Нормальне розумовий розвитокспостерігається лише в тому випадку, якщо гіпотиреоз розпізнається одразу, а замісне лікування тиреоїдними гормонами (гормони щитовидної залози) призначається у перші 30 днів після народження дитини. У 85-90% всіх випадків захворювання на вроджений гіпотиреоз розвивається в результаті дефіциту йоду або при неправильному розвитку щитовидної залози у внутрішньоутробному періоді. При цьому найчастіше відзначається вроджена відсутність залози (аплазія), її недорозвинення (гіпоплазія), або вона може бути розташована в нехарактерному місці (дистопія). В інших 5-10% випадків уроджений гіпотиреоз виникає в результаті порушення процесу утворення гормонів щитовидної залози, починаючи від дефіциту в організмі дитини йоду і закінчуючи неправильним перебігом всіх. хімічних процесівутворення тиреоїдних гормонів Передається вроджений гіпотиреоз за аутосомно-рецесивним типом спадкування і часто супроводжується збільшенням розмірів щитовидної залози. Вкрай рідкісною формою аналізованого захворювання є синдром стійкості тканин організму до дії гормонів щитовидної залози. Одночасно з цим вміст тиреоїдних гормонів у сироватці крові дитини залишається в межах вікової норми. Окремо розглядається так званий транзиторний (тимчасовий) гіпотиреоз новонароджених. Цей стан виникає, наприклад, в результаті прийому жінкою під час вагітності тиреостатичних препаратів, таких як пропіцил та тіамазол. Крім того, транзиторний гіпотиреоз новонароджених може бути спричинений впливом материнських антитіл на щитовидну залозу дитини. Після народження через певний проміжок часу материнські антитіла зникають з крові дитини і всі прояви захворювання проходять. У більшості випадків транзиторний гіпотиреоз розвивається у недоношених та незрілих новонароджених, найбільше випадків цього захворювання зустрічається в областях з великим дефіцитом йоду.

Виділяють достатньо велика кількість характерних ознакуродженого гіпотиреозу. Однак вони далеко не завжди спостерігаються у дитини на першому тижні життя. Як правило, діти з уродженим гіпотиреозом народжуються при терміні вагітності понад 40 тижнів, а при народженні мають велику масу тіла. Характерний також зовнішній вигляддітей із цим захворюванням: обличчя, губи і повіки набряклі, рот постійно напіввідкритий, оскільки розміри язика збільшені, він широкий і «розпластаний», над ключицями, а також на тильних поверхнях кистей та стоп розташовані обмежені набряки, які мають вигляд щільних «подушечок». ». При народженні, незважаючи на те, що вагітність була доношеною, у дитини є всі або більшість ознак незрілості. До таких ознак належать такі: на шкірі дитини є пушкове волосся, нігтьові пластинки не повністю закривають фалангу пальця, у дівчаток великі статеві губи не прикривають малі і т. д. При плачі і крику дитини можна відзначити низький грубий голос. Відходження меконію відбувається набагато пізніше порівняно зі здоровими дітьми, так само, як і відпадання пупкового залишку. Що утворюється пупкова ранкагоїться також досить довго. Фізіологічна жовтяниця, яка розвивається у всіх дітей, при вродженому гіпотиреозі набуває затяжного характеру. Ознаками вродженого гіпотиреозу на 3-4 місяці життя дитини є: поганий апетит, дитина мало додає у вазі в порівнянні з нормою, відзначається схильність до запорів, часте здуттяживота, шкіра дитини суха, бліда, з'являється лущення, кисті та стопи холодні на дотик, волосся ламке, сухе, тьмяне, тонус м'язів знижений.

Коли вік дитини досягне 5-6 місяців, помітним стає відставання у психомоторному та фізичному розвитку.

Для раннього виявлення вродженого гіпотиреозу у дітей проводиться взяття крові та визначення у ній рівня гормонів. Кров береться з п'яти дитини не раніше, ніж на п'ятий день життя. У тому випадку, якщо дослідження на гормони щитовидної залози проведено раніше зазначеного терміну, існує ймовірність отримання помилкових позитивних результатів. У крові визначаються як гормони самої щитовидної залози, так і гормон гіпофіза, що впливає на щитовидну залозу, збільшуючи вироблення її гормонів. Цей гормон гіпофіза зветься тиреотропним і позначається як ТТГ. У разі народження недоношеної дитини дослідження її крові на гормони щитовидної залози проводиться на 7-14 добу життя. Це дослідженняпроводиться за допомогою спеціальних бланків фільтрувального паперу. При виявленні у дитини вродженого гіпотиреозу одразу призначається необхідне лікування. Після виписки дитини з пологового будинку необхідно провести повторне контрольне дослідження гормонів крові в дитячій поліклініці. Таке дослідження проводиться через два тижні, а потім через 1-1,5 місяці після початку відповідного лікування. Таке багаторазове визначення гормонів щитовидної залози дозволяє відрізнити істинний уроджений гіпотиреоз від тимчасового. У разі підтвердження діагнозу вродженого гіпотиреозу дитині після досягнення нею віку одного року проводиться уточнення цього діагнозу. З цією метою скасовують одержувані ним гормональні препаратина два тижні, а потім визначають рівні гормонів у крові. У разі отримання нормальних показників гормональні препарати не призначаються.

Лікування.Лікування вродженого гіпотиреозу полягає у призначенні гормонів щитовидної залози. До таких препаратів відноситься L-тироксин. Дозування препарату підбирається лікарем, що індивідуально лікує.

Природжений гіпотиреоз – це група захворювань різної етіології, що виявляються уродженою недостатністювироблення тиреоїдних гормонів щитовидною залозою Захворювання зустрічається із частотою 1 випадку на 5 000 новонароджених, у хлопчиків – у 2,5-3 рази рідше, ніж у дівчаток.

Нестачу гормонів щитовидної залози надає негативний впливна розвиток центральної нервової системи. Якщо своєчасно не виявити вроджений гіпотиреоз та не розпочати його лікування, у дитини розвивається розумова недостатність різного ступеня виразності. Тому у багатьох країнах проводять скринінгове дослідженняновонароджених на наявність гіпотиреозу У Росії з 1997 року скринінг здійснюється у всіх пологових будинках.

Фізиологічна жовтяниця, що тривало зберігається, – одна з ознак вродженого гіпотиреозу.

Причини та фактори ризику

У 80-90% випадків вроджений гіпотиреоз обумовлений вадами розвитку щитовидної залози: наприклад, гіпоплазією, дистопією (зміщенням) у під'язичний або загрудинний простір.

Основні фактори ризику утворення вродженого гіпотиреозу:

  • нестача йоду в організмі вагітної;
  • вплив іонізуючого випромінювання;
  • токсичний вплив на плід, що розвивається хімічних речовин, у тому числі деяких медикаментів;
  • інфекційні та аутоімунні захворюваннявагітною.

Приблизно у 2% випадків аномалії розвитку щитовидної залози обумовлені мутаціями генів PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. При вродженому гіпотиреозі, спричиненому генетичними факторами, у дитини нерідко спостерігаються й інші аномалії розвитку:

  • незарощення твердого неба (вовча паща);
  • незарощення верхньої губи(заяча губа);
  • вроджені вади серця.

У 5% випадків причиною вродженого гіпотиреозу є спадкові захворювання, що призводять до порушення секреції гормонів щитовидної залози або ж порушують їхню взаємодію між собою. До таких захворювань відносяться синдром Пендреда, дефекти тиреоїдних гормонів та органіфікації йоду. Їх успадкування здійснюється за аутосомно-рецесивним типом (носіями дефектних генів повинні бути обидва батьки).

В інших випадках уроджений гіпотиреоз розвивається внаслідок уражень гіпоталамо-гіпофізарної системи, обумовлених:

  • аплазією гіпофіза;
  • асфіксією новонародженого;
  • родовою травмою;
  • пухлинними процесами;
  • аномаліями розвитку мозку.

Клінічна картина вродженого гіпотиреозу може бути спричинена синдромом резистентності: при деяких спадкових захворюванняхщитовидна залоза секретує достатня кількістьтиреоїдних гормонів, але органи-мішені втрачають до них чутливість.

Форми захворювання

Залежно від причин, що лежать в основі розвитку захворювання, виділяють такі форми вродженого гіпотиреозу:

  • тиреогенний, або первинний - виникає в результаті патологічних змінщитовидної залози;
  • вторинний – основу його розвитку лежить дефіцит ТТГ (тиреотропного гормону), пов'язані з порушеннями функцій аденогипофиза;
  • третинний – причина у дефіциті тіроліберину (гормону гіпоталамуса);
  • периферичний. Механізм його розвитку пов'язаний із відсутністю у тропних тканинах рецепторів до гормонів щитовидної залози або їх дефектом. Також причиною цієї форми вродженого гіпотиреозу може стати порушення процесу перетворення Т4 (тироксину) на Т3 (трийодтиронін).
Найбільш небезпечним ускладненнямгіпотиреозу є мікседематозна (гіпотиреоїдна) кома. Вона може бути спровокована переохолодженням, травмами, інфекційними захворюваннями.

Залежно від ефективності лікування, що проводиться, вроджений гіпотиреоз ділиться:

  • на компенсований – клінічні симптомизахворювання відсутні, концентрація у плазмі крові Т4, Т3, ТТГ відповідає показникам норми;
  • на декомпенсований – лабораторні та клінічні проявигіпотиреозу зберігаються, незважаючи на терапію, що проводиться.

За тривалістю перебігу виділяють дві форми:

  1. Транзиторні. Недостатність функції щитовидної залози у дитини розвивається під дією циркулюючих у крові материнських антитіл до ТТГ. Ця форма захворювання триває від 7 до 30 днів.
  2. Перманентна. Замісна гормональна терапія має проводитися довічно.
  • латентним (субклінічним);
  • маніфестним;
  • ускладненим.

Клінічні прояви при латентному гіпотиреозі зазвичай відсутні або неспецифічні. В аналізах крові виявляють підвищений рівеньТТГ за нормального вмісту Т4.

Ускладнений гіпотиреоз супроводжується приєднанням інших захворювань (кретинізму, полісерозиту, серцевої недостатності). Ця форма протікає з різким дефіцитом тироксину при дуже високому рівнітиреотропного гормону

Симптоми

Природжений гіпотиреоз маніфестує у різному віці- Залежно від ступеня тяжкості захворювання та його форми. Так, при аплазії щитовидної залози або різко вираженої гіпоплазії симптоми гіпотиреозу стають добре помітними вже на першому тижні життя дитини. Незначна гіпоплазія та дистопія клінічно виявляються після досягнення однорічного віку.

Природжений гіпотиреоз зустрічається із частотою 1 випадку на 5 000 новонароджених, у хлопчиків – у 2,5-3 рази рідше, ніж у дівчаток.

Основні ознаки вродженого гіпотиреозу:

  • незрілість новонародженого, який народився після 38-го тижня гестації;
  • затримка відходження меконію;
  • великий плід (вага при народженні перевищує 4 кг);
  • фізіологічна жовтяниця, що тривало зберігається;
  • атонія м'язів;
  • епізоди апное (зупинок дихання) під час годування;
  • гіпорефлексія;
  • метеоризм;
  • часте відрижка;
  • схильність до запорів;
  • збільшення розмірів мови (макроглосія);
  • апатичність;
  • повільне збільшення маси тіла;
  • набряки статевих органів та кінцівок;
  • холодність шкірних покривів на дотик;
  • дисплазія кульшових суглобів;
  • збільшені розміри тім'ячків.

При первинній форміуродженого гіпотиреозу та відсутності лікування вираженість симптомів захворювання посилюється. Шкірні покриви стають сухими та ущільненими, набувають жовтушно-сірого кольору. Розвивається мікседема (набряк підшкірної клітковинита шкіри). Відділення поту знижено. Волосся та нігтьові пластини атрофуються. Змінюється голос (стає грубим, хрипким та низьким). Зазначаються ознаки затримки психомоторного розвитку. Якщо лікування не розпочато, надалі формується розумова недостатність (олігофренія).

клінічна картина центральних форм(вторинної, третинної) вродженого гіпотиреозу зазвичай виражена нечітко. Захворювання найчастіше поєднується з дефіцитом інших гомонів (фолікулостимулюючого, лютеїнізуючого, соматотропного), аномаліями будови лицевого черепа.

У 80-90% випадків вроджений гіпотиреоз обумовлений вадами розвитку щитовидної залози: наприклад, гіпоплазією, дистопією (зміщенням) у під'язичний або загрудинний простір.

Діагностика

В даний час діагностика вродженого гіпотиреозу ґрунтується насамперед на результатах неонатального скринінгу. У дитини на 4-5-й день життя беруть кілька крапель крові та наносять їх на фільтрувальний папір, який передають у лабораторію для визначення концентрації ТТГ. Діагноз уродженого гіпотиреозу вважається підтвердженим, коли концентрація ТТГ у досліджуваному зразку перевищує 100 мед/л.

Якщо в сухій плямі крові вміст ТТГ виявляється вище 20 мед/л, то результат розцінюють як сумнівний і повторюють аналіз. При повторному аналогічному результаті показано визначення вільного Т4 та ТТГ у сироватці крові.

Лікування

Лікування вродженого гіпотиреозу має починатися відразу після встановлення діагнозу. Замісна гормональна терапія проводиться довічно синтетичними аналогами гормонів щитовидної залози. Дозування підбирається індивідуально у кожному конкретному випадку. За потреби лікар може додатково призначити хворій дитині симптоматичні засоби, полівітамінні препарати. Для оцінки ефективності лікування визначають концентрацію в сироватці Т4 і ТТГ.

Якщо терапію розпочато у перші місяці життя, то психо фізичний розвитокдитини та її інтелект не страждають.

Можливі ускладнення та наслідки

За відсутності лікування вроджений гіпотиреоз ускладнюється ураженням центральної нервової системи з формуванням олігофренії.

При недостатності щитовидної залози страждає імунна система, тому діти з вродженим гіпотиреозом піддаються простудним та іншим інфекційним захворюванням, що нерідко приймає затяжний, хронічний характер.

Найбільш небезпечним ускладненням гіпотиреозу є мікседематозна (гіпотиреоїдна) кома. Вона може бути спровокована переохолодженням, травмами, інфекційними захворюваннями.

Прогноз

При вродженому гіпотиреозі прогноз багато в чому залежить від часу початку замісної гормональної терапії. Якщо вона розпочата у перші місяці життя, то психофізичний розвитокдитини та її інтелект не страждають. На початку терапії віком старше 3-6 місяців вдається припинити подальше відставання у психомоторному розвитку. Проте вже наявні порушення інтелекту залишаться протягом усього життя.

Профілактика

Профілактика вродженого гіпотиреозу включає:

  • профілактику йододефіциту у вагітної жінки;
  • медико-генетичне консультування сімейних пар на етапі планування вагітності, особливо якщо один із батьків або хтось із близьких родичів страждає на патологію щитовидної залози;
  • антенатальний захист плода

Відео з YouTube на тему статті:

Природжений гіпотиреоз відноситься до складних хронічним хворобам. Він виникає при неправильній роботі щитовидної залози у немовлят. Через це в крові відбувається зменшення гормону трийодтироніну, що виробляється щитовидкою. Причини виникнення такої хвороби можуть бути різноманітними.

На розвиток гіпотиреозу впливають:

  • наявність інфекції;
  • спадкова схильність;
  • індивідуальні патології у розвитку.

Основними зовнішніми ознакамиу дитини є:

  • затримка у розумовому розвитку;
  • поява зубів;
  • закриття джерельця після визначеного терміну.

А також спостерігатиметься відставання у фізичному розвитку, шкіра у малюка буде дуже сухою.

Але не варто через хворобу віддавати дитину в дитячий закладта відмовлятися від нього. Зазвичай діагностування вродженого гіпотиреозу відбувається в перші дні після народження, ще в пологовому відділенні. У такому разі необхідно проводити спеціальний курс лікування. Для цього використовують , що містять гормони, яких не вистачає. Якщо діагноз було встановлено правильно та своєчасно, лікування може стати ефективним. Запізнена медична допомога призводить до порушень розвитку організму дитини, які відновити неможливо. Як лікують та діагностують уроджений гіпотиреоз у новонароджених?


Уроджений гіпотиреоз у дітей проявляється вже на 3-4 день після народження. Він виявляється у погіршенні роботи щитовидки. За медичними даними, такі явища спостерігаються лише у 2 немовлят із 5 тис. новонароджених, найчастіше піддаються дівчинки.

Важливо, щоб щитовидна залоза працювала правильно, адже її робота спрямована на виконання певних функцій:

  • контроль за обміном речовин;
  • підтримка нормальної температуритіла;
  • контроль за жировим обміном;
  • регулювання вуглеводного та білкового обмінів;
  • підтримка обміну кальцію в організмі;
  • впливом геть розвиток розумових здібностеймалюка.

Нормальна робота щитовидної залози сприяє правильному розвитку дитячого організму. Відбувається формування кісток скелета, центральної нервової системи. При цьому організм отримуватиме потрібну кількість гормонів, які виробляє заліза. Нестача в організмі провокує повільний розвиток розумових здібностей дитини. А також спостерігатиметься відставання у фізичному розвитку. Ці явища називають патологіями і потребують певного лікування.

Причини та симптоми хвороби

Природжений гіпотиреоз має симптоми та особливі причини появи у немовляти. Основні причини розвитку вродженого гіпотиреозу:

  • Спадкова схильність до порушення роботи щитовидної залози. Ці зміни відбуваються ще до народження малюка. Їх провокують мутації генетично.
  • Індивідуальні особливості організму дитини, які виражаються у порушенні йодного обміну та поганому сприйнятті гормонів.
  • Порушення роботи гіпоталамуса, який відповідає за роботу щитовидки та залоз внутрішньої секреції. У зв'язку з цим в організмі новонародженого відбувається порушення роботи ендокринної системи.
  • Втрата чутливості до тероїдних гормонів. Це може бути спричинене хронічними захворюваннями майбутньої матері.

Визначити розвиток гіпотиреозу можна за певними ознаками у перші місяці життя. При цьому вже помічатиметься значне відставання у розвитку немовляти. Тому по характерним симптомамможна припустити розвиток складної хворобивже в перші дні життя:

  • вага дитини понад 3 кілограми 500 грамів;
  • рот завжди відкритий;
  • особа досить сильно набрякла;
  • набряклість буде помітна в області ключиць;
  • коли дитина плаче, її голос грубуватий;
  • родова жовтяниця протікає більше, ніж звичайно;
  • синій відтінок шкіри в області носогубного трикутника.

При досягненні віку в 3-4 місяці у дитини виявлятиметься:

  • дуже поганий апетит;
  • порушення роботи кишечника та постійні запори;
  • шкіра лущиться на всьому тілі;
  • температура тіла нижче звичайної;
  • волосся погано росте і буде дуже тендітним.

Трохи пізніше у малюка спостерігатимуться:

  • запізніла поява зубів;
  • відставання у розвитку розумових та фізичних здібностей.

Для сучасного виявлення уродженого захворювання проводиться спеціальне дослідження. За проявом симптомів у цей період неможливо визначити конкретне захворювання. Тому всіх новонароджених перевіряють в розвитку вродженого гіпотиреозу.

Такі заходи допоможуть запобігти прогресу патології та допоможуть нормалізувати кількість гормонів щитовидної залози. Ефективним буде лікування, яке проводиться вже у віці одного місяця. Гіпотиреоз у дітей та його симптоми можуть проявитись у перший тиждень життя.

Діагностика хвороби

Виявлення вродженого гіпотиреозу відбувається за певними ознаками. Педіатри використовують спеціальну шкалу. Розвиток гіпотиреозу можна припустити, якщо Загальна кількістьнабраних балів становить понад 5:

  • порушення роботи кишківника, запори – 2;
  • грижа на пупці – 2;
  • родова жовтяниця більше 21 дня – 1;
  • блідий колір шкірного покриву – 1;
  • велика мова – 1;
  • слабкі м'язи – 1;
  • вага дитини при народженні більше 3500 грамів – 1;
  • заднє тім'ячко довго не закривається;
  • протягом вагітності більше 40 тижнів – 1.

Тому в період виношування дитини проводяться дослідження, які здатні виявити різні патологіїще до народження малюка. Розвиток гіпотиреозу сприяє погіршенню роботи щитовидки. Але при цьому у крові підвищується кількість гормону ТТГякий спрямований на стимуляцію роботи залози.

Для того щоб провести дослідження роблять забір крові, у дітей це робиться з п'яточки. При нормальних показникахрівень гормону має становити трохи більше 50 одиниць, якщо він вище, можна припустити розвиток патології. Результати лабораторного дослідження відбуваються протягом кількох тижнів. При виявленні патології лікар сповіщає про це батьків.

Існує тяжка форма перебігу хвороби, яка протікає без лікування. Її називають. Але це відбувається лише у випадку повної відсутностікваліфікованою медичної допомоги. Основними ознаками цієї хвороби є:

  • неправильна форма особи;
  • слабке здоров'я;
  • слабкий розумовий розвиток;
  • маленький зріст;
  • неправильне формування кісток рук та ніг.

Сучасна медицина здатна покращити стан здоров'я малюків із таким діагнозом.

Лікування вродженого гіпотиреозу

При своєчасному проведенні лікування, загальний станздоров'я дитини нормалізуватиметься. Єдиною умовою такого ефекту є початок надання медичної допомоги одразу після виявлення патології.

Для цього використовують лікарські препарати:

  • Левотроксин натрію;
  • L-тироксин;
  • Тиро-4;
  • L-тироксин-Фармак.

При вживанні невеликих доз Левотироксину відбувається стимуляція формування різних речовин та зростання всіх органів. А також збільшується кількість потрібного кисню для насичення тканин. Результат стане помітним вже за тиждень прийому цих ліків.

У складі цього препарату знаходиться гормон щитовидної залози – тироксин. Тому можна назвати його одним із найефективніших.

Приймаючи препарат, у пацієнта відбувається необхідне накопичення в організмі, яке він використовуватиме за потребою. Приймати дитині в ранковий часза годину до їди. Цей метод допоможе позбутися збільшення кількості гормонів у крові. Новонародженому, у перші дні життя, можна давати препарат під час годування вранці.

Якщо лікування було ефективним, нормалізацію рівня гормону у крові.

Обстеження дитини слід проводити:

  • на першому році не рідше одного разу на 2 місяці;
  • потім кожні 3, максимум 4 місяці.

Обов'язково потрібно при цьому фіксувати:

  • ступінь розвитку дитини фізично, за певними параметрами;
  • психічний стан здоров'я;
  • правильність формування кісток та скелета в цілому.

Кількість тироксину в організмі при необхідному лікуваннібуде приведено до норми за 14 днів. Максимум за 3 тижні у немовляти відновиться рівень ТТГ. Необхідно пам'ятати, що призначати препарат та його дозування має лише лікар. Він завжди враховує будь-які особливості пацієнта.

Використання Левотироксину

Левотироксин – препарат, який продається у формі таблеток і має різне дозування. Це може бути концентрація основної речовини – 25, 50, 100 мкг. При розрахунку дози враховується зростання та вага малюка.

Кількість препарату:

  • найменшим пацієнтам призначають від 12,5 до 50 мкг протягом доби;
  • потім можуть збільшити дозу до 100 або 150 мкг;

Зміна дози в міру дорослішання пацієнта:

  • у віці 6 місяців – із розрахунку від 8 до 10 мкг на 1 кг ваги на добу;
  • від 6 місяців до року – із розрахунку від 6 до 8 мкг на 1 кг ваги на добу;
  • з 5-річного віку – із розрахунку від 5 до 6 мкг на 1 кг ваги на добу;
  • після 6 років та до 12 – з розрахунку від 4 до 5 мкг на 1 кг ваги на добу.

Якщо препарат приймається правильно та вчасно, дитина проходить профілактичні огляди, можна прогнозувати нормальний розвиток Але в будь-якому випадку потрібно перебувати під наглядом лікаря довгий час. А також можуть знадобитися консультації педіатра, ендокринолога та невропатолога.

Більшість успіху у лікуванні залежатиме від відповідального ставлення батьків. Вони повинні виконувати всі рекомендації лікаря, вчасно проводити дослідження та контролювати прийом ліків. При цьому у новонародженого з'являються реальні шанси на порятунок від недуги та спілкування з однолітками. Такий діагноз не може бути приводом для дитбудинку або відмови від немовляти.

У сучасному світімедицина пильну увагу приділяє дітонародження. Лікарі прагнуть виявити всі відхилення та дефекти у дитини на самих ранніх термінахвагітності, відразу після появи світ. Серед багатьох уроджених захворювань, Що спостерігаються у дітей, дуже небезпечним і серйозним вважається гіпотиреоз. Він характеризується порушеннями функціонування щитовидної залози, зниженням кількості її гормонів у крові. Гіпотиреоз у новонароджених може виявитися внаслідок багатьох причин. Його діагностику здійснюють ще під час перебування його з мамою у пологовому будинку, на третій-четвертий день після народження.

Головні симптоми захворювання: уповільнений розвиток, як у фізичному, так і в розумовому напрямку, прорізування зубів набагато пізніше, ніж зазвичай у дітей, підвищена сухість шкіри. Лікування у немовляти вродженого гіпотиреозу проводиться за допомогою ліків, що замінюють гормони щитовидної залози. Своєчасне втручання, виявлення проблеми зі здоров'ям та прийняття необхідних заходівдає шанс дітям рости і розвиватися нарівні зі своїми однолітками, бути не гіршим, не дурнішим, не меншим за інших. Якщо ж не надавати хвороби значення, у майбутньому можуть виявитися дефекти в скелеті дитини, виникнути проблеми з нервовою системою.

Поняття вродженого гіпотиреозу

Під уродженим гіпотиреозом мається на увазі хвороба, пов'язана з порушенням функціонування щитовидної залози у новонароджених. Вона у два-два з половиною рази частіше спостерігається у дівчаток, ніж у хлопчиків. Статистика показує, що це захворювання виявляється у 1-2 дітей із 5000 народжуваних.

Чому щитовидна залоза така необхідна для правильного, своєчасного розвитку малюка? Вона є органом ендокринної системи, що виконує такі функції в організмі людей:

  • регулювання обміну речовин: жирів, вуглеводів, білків та кальцію;
  • контроль температури тіла;
  • сприяє формуванню інтелекту у дитини.

Із самого народження щитовидна залоза надає безпосередню участь, головну рольу зростанні, розвитку організму малюка, а особливо кісток та становленні нервової системи. Одне із завдань, що виконуються щитовидною залозою – вироблення двох видів гормонів: тироксину, трийодтироніну. Нестача цих речовин може суттєво позначитися одночасно, як на фізичному, так і на психічний розвитокособистості, гальмувати розумові процеси, зростання дитини.

Причини

Природжений гіпотиреоз у дітей виникає з найрізноманітніших причин, головні з яких:

  • Спадковість. В основному через генетичні мутації ще при знаходженні дитини внутрішньоутробно порушується утворення, функціонування щитовидної залози.
  • Неправильне формування, вироблення гормонів щитовидної залози, наприклад, внаслідок погіршення, уповільнення обміну йоду.
  • Поразка центру нервової системи, що відповідає за функціонування щитовидної залози, що може спричинити серйозних порушеньу роботі ендокринної системи.
  • Погіршується сприйнятливість до тиреоїдних гормонів.

Симптоми

Природжений гіпотиреоз, головним чином, проявляється у немовлят не відразу, а через кілька місяців. Тільки у лічильника дітей хворобу можна виявити в перші дні, тижні життя. Найбільш яскраві, що говорять про захворювання симптоми - це: набряклість обличчя, велика вага (більше трьох з половиною кілограм), синюшність в області носа, губ (ціаноз), набряклість в області надключичних ямок, напіввідкритий рот, грубість голосу, жовтуха, що затягнулася на кілька тижнів.

Пізніше, у три-, чотиримісячному віці вроджений гіпотиреоз виявляється у вигляді погіршення апетиту, ламкості волосся, запорах, зниження температури тіла, сухості, лущення шкіри. Потім, з дорослішанням дитини, до них додаються ще фізичне, розумове гальмування у розвитку.

Завдяки сучасної медицини, різнобічного обстеження немовлят, виявлення вродженого гіпотиреозу дозволяє відразу взятися за його лікування, спочатку допомогти малюку розвиватися нарівні з іншими дітьми, його однолітками. Ігнорування хвороби згодом негативно позначається на дітях, призводить до кретинізму, коли у них спостерігається деформування обличчя, викривлення ніг, рук, значно нижчий ріст, схильність хронічним захворюванням, вони перестають розвиватись інтелектуально.

Діагностика

У новонароджених діагностику вродженого гіпотиреозу проводять за допомогою спеціально розробленої шкали Апгара, в якій вказані найпоширеніші симптоми, відбивається їх значущість у балах:

  • запор – 2 бали;
  • пупкова грижа – 2 бали;
  • набряклість особи – 2 бали;
  • блідість – 1 бал;
  • велика вага (понад 3,5 кг) – 1 бал;
  • слабкість у м'язах – 1 бал;
  • тривала жовтяниця (більше 3 тижнів) – 1 бал;
  • велика мова – 1 бал;
  • відкрите заднє тім'ячко - 1 бал;
  • тривалість вагітності більше 40 тижнів – 1 бал.

Запідозрити вроджений гіпотиреоз можна, якщо під час обстеження набирається понад п'ять балів.

Для того щоб точно визначити, хворий малюк чи ні, на третю-четверту добу перебування в пологовому будинку, у нього з п'яти береться кров. Результат аналізу стає відомий через кілька тижнів після забору крові. За рівнем вмісту тиреотропного гормону виявляють наявність чи відсутність вродженого гіпотиреозу. Якщо концентрація ТТГ більше 50 мед/л – це вже причина для занепокоєння. Батькам про захворювання повідомляють, якщо підозра підтвердилася.

Лікування

Якщо вроджений гіпотиреоз у малюка підтверджується, необхідно починати лікування без зволікання. Найменша затримка, ігнорування можуть мати найгірші наслідки, надати негативний вплив на його психічний та фізичний розвиток. Процедури, проведені своєчасно, благотворно позначаться на дитині, вона ні в чому не відрізнятиметься від інших дітей, буде також активною, розумною, інтелектуальною.

Як правило, основна форма лікування новонароджених від даного захворювання – замісна терапіяза допомогою ліків левотироксину натрію. Він позитивно позначається на зростанні організму та освіті необхідних речовин, при застосуванні невеликими дозуваннями, середні дози препарату дозволяють покращити обмін речовин, підвищують потребу тканин у кисні, сприяють швидкому, своєчасному розвитку малюка та зростанню його організму. Поліпшення після вживання даного лікарського засобустають помітними вже за тиждень-півтора.

Основна особливість левотироксину, його перевага перед іншими ліками – це схожість за своїм хімічного складуз тироксином. Грудничкам найчастіше рекомендується давати ліки при ранковому годуванні, старшим дітям фахівці радять вживати левотироксин вранці, за годину до їжі, запиваючи його невеликою кількістю рідини.

Позитивна динаміка у дитини може визначатися за такими показниками, критеріями:

  • Нормалізація крові необхідного рівня тиреотропного гормону.
  • Концентрація тироксину відповідає нормам. До року у дитини рівень речовини визначається кожні два-три місяці, у подальшому – кожні три-чотири місяці.
  • Хороші показники зростання кісток, скелета.
  • Позитивна, відповідна нормам динаміка інтелектуального розвитку.
  • Позитивна, відповідна до норм динаміка фізичного розвитку.

Нормалізація у крові дітей тироксину відбувається вже через десять-чотирнадцять днів після початку лікування, а тиреотропний гормон – через два-три тижні. Дозування кожному новонародженому призначається суворо індивідуально, виходячи з його стану, аналізів, клінічних даних, лабораторних досліджень. Таблетки левотироксину зустрічаються в різних дозуваннях, по 25,50 та 100 мкг.

Дозування лівотироксину

Грудничку в перші кілька тижнів після народження, як правило, прописують початкову дозу в кількості від 12,5 до 50 мкг/добу на один квадратний метрповерхні тіла, а підтримуючу – від 100 до 150 мкг/добу.

До півроку новонародженим дають від 8 до 10 мкг/добу. для одного кілограма ваги, від півроку до року – від 6 до 8 мкг/сут. на 1 кг ваги, від року до п'яти років – 5-6 мкг/добу. на 1 кг ваги, дітям від 6 до 12 років призначають, зазвичай, 4-5 мкг/сут. на 1 кг ваги.

Призначати лікування новонародженим із вродженим гіпотиреозом може лише відповідний фахівець – лікар ендокринолог. Спостерігати за перебігом лікування, змінами стану дітей мають разом із ендокринологом також педіатри, невропатологи.

При своєчасному виявленні проблем, виявленні вродженого гіпотиреозу, виконанні рекомендацій лікарів, правильному лікуванні, малюк з розвитку, зростання, інтелектуальних здібностей нічим не відрізнятиметься від однолітків

Loading...Loading...