ДНК тест на онкологію. Молекулярна діагностика раку. Аналіз на генетичну схильність до раку

Впровадження в клінічну практику молекулярно-генетичних аналізів дозволило медицині досягти великих успіхів у діагностиці та лікуванні онкології. Сучасні методи створюють додаткові можливості для встановлення точного діагнозу та визначення схильності, прогнозу, а також для індивідуального підходу до терапії раку, заснованого на генетичному аналізі пухлинних клітин.

Тести на рак виконуються у таких ситуаціях:

оцінка схильності до спадкових форм злоякісних новоутворень;

уточнення діагнозу у сумнівних випадках;

визначення ефективності хіміотерапії

Дані види досліджень виконуються на сучасному устаткуванні за доступною вартістю в лабораторії «Аллель» у Москві.

Схильність до спадкового раку

В результаті тесту можна виявити мутації в генах, що вказують на спадкову схильність до онкології. Таке дослідження обов'язково, якщо у родичів першого ступеня спорідненості є чи було захворювання у молодому віці (зазвичай до 40 років). Часто зустрічаються 3 спадкові форми онкології:

рак молочної залози;

рак яєчників;

рак товстої кишки.

Ці хвороби мають характерні генетичні ушкодження, які свідчать про наявність схильності. Проте дедалі більше з'являється даних про роль спадковості у розвитку інших типів онкології (шлунка, легень, простати та інших.).

Виявлення схильності в даному випадку дозволяє поставити пацієнта на диспансерне спостереження та своєчасно видалити пухлину на ранніх стадіях у разі виникнення.

Підбір ефективних схем хіміотерапії

Генетичні аналізи також важливі і при раку, що вже розвинувся. У цьому випадку досліджуючи ДНК пухлинних клітин, можна підібрати ефективну терапію, і навіть спрогнозувати її ефективність. Наприклад, за наявності великої кількості копій гена Her-2/neu в пухлинній тканині раку молочної залози або шлунка показана терапія препаратом «Трастузумаб», а препарат «Цетуксімаб» має ефект лише за відсутності мутацій у генах K-ras та N-ras у клітинах рак товстої кишки.

У разі генетичний аналіз дозволяє визначити ефективний вид терапії захворювання.

Постановка діагнозу

Молекулярні випробування в онкології застосовуються для постановки правильного діагнозу. Деякі злоякісні пухлини мають характерні генетичні поломки.

Розшифрування генетичного аналізу

Результати містять інформацію про стан ДНК пацієнта, яка може вказувати на схильність до окремих хвороб або чутливість до певних видів лікування. Як правило, в описі генетичного аналізу вказуються мутації, на які виконувався тест, а їх значущість у конкретній клінічній ситуації визначає лікар. Дуже важливо, щоб лікар володів всією необхідною інформацією про можливості молекулярної діагностики в онкології.

Як проводиться генетичний аналіз?

Щоб зробити генетичний аналіз на наявність схильності до спадкових форм раку, необхідна цілісна кров пацієнта. Протипоказань до тесту немає, спеціальна підготовка не потрібна.

Для виконання генетичного аналізу вже існуючої пухлини знадобляться самі пухлинні клітини. Варто зазначити, що вже розвиваються діагностичні методики виявлення циркулюючої ДНК клітин раку в крові.

Існують різні методи виявлення мутацій у генах. Найчастіше використовуються:

FISH-аналіз - флуоресцентна гібридизація in situ. Дозволяє аналізувати великі ділянки ДНК (транслокації, ампліфікації, дуплікації, інверсії) хромосом.

Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР). Допомагає вивчити лише невеликі фрагменти ДНК, проте має низьку ціну та високу точність.

Секвенування. Метод дозволяє повністю розшифрувати послідовність генів та знайти всі існуючі мутації.

Тест на схильність до спадкового раку проходять одного разу, оскільки послідовність ДНК не змінюється. Мутувати можуть лише окремі клітини.

За наявності пухлини у пацієнта її ДНК може досліджуватися кілька разів (наприклад, до і після хіміотерапії), тому що пухлинні клітини мають високу здатність до мутації.

Точність генетичного аналізу ДНК на онкологію в лабораторії "Аллель" у Москві становить 99-100%. Ми використовуємо сучасні методики, які довели свою ефективність у наукових дослідженнях за відносно невисокої вартості досліджень.

Показання до проведення генетичного аналізу

Перед спадкових форм раку за різними даними припадає близько 5–7 % всіх випадків злоякісних новоутворень. Головним свідченням визначення схильності є наявність онкології у родичів першого ступеня спорідненості в молодому віці.

Показанням до дослідження ДНК вже наявних пухлинних клітин є наявність пухлини. Перед проведенням генетичного аналізу необхідно проконсультуватися з лікарем, щоб визначити, які тести необхідні та як вони можуть вплинути на терапевтичні заходи та прогноз.

Сучасні методики генетичного аналізу дозволяють виявити схильність, а також підвищити ефективність профілактики та лікування раку. Персоналізований підхід сьогодні використовується в кожній спеціалізованій клініці Москви, що дозволяє підбирати саме ті схеми лікування, які матимуть максимально можливий ефект у конкретного пацієнта. Це знижує ціну та підвищує ефективність лікування хвороби.

Ви, напевно, не раз задавалися цим питанням, якщо у когось із ваших родичів виявляли онкологічне захворювання. Багато людей губляться у здогадах - що робити, якщо бабусі та прабабусі вмирали у 30-40 років, а жодної інформації про їхні захворювання немає? А якщо вони вмирали в 60 «за старістю», як і всі в той час, чи це була онкологія? Чи може вона з'явитися в мене?

Коли родич хворіє на рак, нам страшно. Якоюсь мірою страшно і за своє здоров'я – чи передається рак у спадок? Перш ніж робити поспішні висновки і паніку, давайте розберемося з цим питанням.

Останні десятиліття вчені всього світу щільно займаються вивченням раку і навчилися лікувати деякі його види. Важливі відкриття відбуваються і в галузі генетики, наприклад, наприкінці минулого року німецькі молекулярні біологи виявили причину приблизно третини випадків розвитку раку. Генетикам вдалося виявити причини хромотрипсису, так званого "хромосомного хаосу". При ньому хромосоми розпадаються на частини, а при випадковому їх з'єднанні клітина або гине, або стає початком ракової пухлини.

Ми в клініці намагаємося активно застосовувати досягнення генетиків у повсякденній практиці: визначаємо схильність до різних видів раку та наявність мутацій – за допомогою генетичних досліджень. Якщо ви входите до групи ризику – про неї ми розповімо трохи пізніше – вам варто звернути увагу на ці дослідження. А поки що – повернемося до питання.

За своєю суттю, рак – генетичне захворювання, яке виникає внаслідок поломки геному клітини. Щоразу в клітині відбувається послідовне накопичення мутацій, і вона поступово набуває властивостей злоякісної - малигнізується.

Генів, які беруть участь у поломці, кілька, і перестають працювати вони одночасно.

Гени, що кодують системи росту та поділу, називаються прото-онкогенами. При їх поломці клітина починає нескінченно ділитися та рости.
Є гени-супресори пухлин, що відповідають за систему сприйняття сигналів від інших клітин і гальмують зростання та поділ. Вони можуть стримувати зростання клітини, а при їх поломці цей механізм вимикається.
І, нарешті, є гени репарації ДНК, що кодують білки, які чинять ДНК. Їхня поломка сприяють дуже швидкому накопиченню мутацій у геномі клітини.

Генетична схильність до онкології

Існує два сценарії виникнення мутацій, що викликають онкологічні захворювання: неспадковий та спадковий. Неспадкові мутації з'являються спочатку здорових клітинах. Вони виникають під впливом зовнішніх канцерогенних факторів, наприклад куріння або ультрафіолетового випромінювання. В основному рак розвивається у людей у зрілому віці: процес виникнення та накопичення мутацій може займати не один десяток років.

Однак, у 5-10% випадків визначальну роль грає спадковість. Відбувається це в тому випадку, коли одна з онкогенних мутацій з'явилася в клітині статі, якій пощастило стати людиною. При цьому кожна приблизно з 40*1012 клітин організму цієї людини також міститиме початкову мутацію. Отже, кожній клітині потрібно буде накопичити менше мутацій, щоб стати раковою.

Підвищений ризик розвитку раку передається з покоління до покоління і називається спадковим пухлинним синдромом. Зустрічається цей синдром досить часто - приблизно у 2-4% населення.

Незважаючи на те, що основну масу онкологічних захворювань спричиняють випадкові мутації, спадковому фактору також необхідно приділяти серйозну увагу. Знаючи про успадковані мутації, можна запобігти розвитку конкретного захворювання.

Спадкові форми є практично в будь-якого онкологічного захворювання. Відомі пухлинні синдроми, які викликають рак шлунка, кишечника, мозку, шкіри, щитовидної залози, матки та інші менш поширені типи пухлин. Ці ж типи можуть бути і неспадковими, а спорадичними (поодинокими, що виявляються час від часу).

Схильність до раку успадковується як Менделевский домінантний ознака, інакше кажучи, як нормальний ген із різною частотою виникнення. При цьому ймовірність виникнення у ранньому віці у спадкових форм вища, ніж у спорадичних.

Поширені генетичні дослідження

Коротко розповімо вам про основні види генетичних досліджень, які показані людям із групи ризику. Всі ці дослідження можна провести у нашій клініці.

Визначення мутації у гені BRCA

У 2013 році завдяки Анджеліні Джолі весь світ активно обговорював спадковий рак молочної залози та яєчників, про мутації в генах BRCA1 та BRCA2 тепер знають навіть нефахівці. Через мутації втрачаються функції білків, що кодуються цими генами. В результаті основний механізм репарації (відновлення) двониткових розривів молекули ДНК порушується, і виникає стан геномної нестабільності – високої частоти мутацій у геномі клітинної лінії. Нестабільність геному є центральним фактором канцерогенезу.

Говорячи простою мовою, гени BRCA1/2 відповідають за відновлення пошкоджень ДНК, а мутації в цих генах порушують це відновлення, таким чином, стабільність генетичної інформації втрачається.

Вченими описано понад тисячу різних мутацій у цих генах, багато з яких (але не всі) пов'язані з підвищеним ризиком онкологічного захворювання.

У жінок з порушеннями в BRCA1/2 ризик захворіти на рак молочної залози становить 45-87%, тоді як середня ймовірність цього захворювання - лише 5,6%. Зростає ймовірність розвитку злоякісних пухлин та в інших органах: яєчниках (з 1 до 35%), підшлункової, а у чоловіків – і в передміхуровій залозі.

Генетична схильність до спадкового неполіпозного колоректального раку (синдром Лінча)

Колоректальний рак – одне з найпоширеніших онкологічних захворювань у світі. Близько 10% населення має генетичну схильність до нього.

Генетичний тест на синдром Лінча, також відомий як спадковий неполіпозний колоректальний рак (НПКР), визначає захворювання з точністю 97%. Синдром Лінча – спадкове захворювання, внаслідок якого злоякісна пухлина вражає стінки товстого кишечника. Вважається, що близько 5% всіх випадків колоректального раку пов'язані із цим синдромом.

Визначення мутації у гені BRaf

За наявності меланоми, пухлин щитовидної чи передміхурової залози, пухлини яєчників чи кишечника рекомендується (а деяких випадках обов'язково) проведення аналізу на BRaf мутацію. Це дослідження допоможе вибрати потрібну стратегію лікування пухлини.

BRAF - це онкоген, який відповідає за кодування білка, що знаходиться в сигнальному шляху Ras-Raf-MEK-MARK. Цей шлях, в нормі, регулює поділ клітин під контролем фактора росту та різних гормонів. Мутація в онкогені BRaf призводить до надмірного неконтрольованого розростання та стійкості до апоптозу (запрограмованої смерті). Результатом є у кілька разів прискорене розмноження клітин та зростання новоутворення. За свідченнями даного дослідження, фахівець робить висновок про можливість використання інгібіторів BRaf, які продемонстрували значну перевагу порівняно зі стандартною хіміотерапією.

Методика проведення аналізу

Будь-який генетичний аналіз – складна багатоетапна процедура.
Генетичний матеріал для аналізу беруть із клітин, як правило, із клітин крові. Але останнім часом лабораторії переходять на неінвазивні методи та іноді виділяють ДНК із слини. Виділений матеріал піддається секвенції - визначення послідовності мономерів за допомогою хімічних аналізаторів та реакцій. Ця послідовність і є генетичним кодом. Отриманий код порівнюють з еталонним та визначають, які ділянки відносяться до тих чи інших генів. З їх наявності, відсутності чи мутації роблять висновок про результати тесту.

Сьогодні в лабораторіях безліч методів генетичного аналізу, кожен із них добрий у тих чи інших ситуаціях:

FISH-метод (fluorescence in situ hybridization). В отриманий від пацієнта біоматеріал вводять спеціальний барвник - ДНК-пробу з флуоресцентними мітками, які здатні показати хромосомні аберації (відхилення), значущі для визначення наявності та прогнозу розвитку деяких злоякісних процесів. Наприклад, метод зручний щодо копій гена HER-2, важливого ознаки під час лікування раку молочної залози.
Метод порівняльної геномної гібридизації (CGH). Метод дозволяє порівняти ДНК здорової тканини пацієнта та тканини пухлини. Точне порівняння дає зрозуміти які саме ділянки ДНК пошкоджені, а це дає інструменти для вибору цілеспрямованого лікування.
Секвенування нового покоління (NGS) - на відміну більш ранніх методів секвенування, «уміє читати» відразу кілька ділянок геному, тому заперечує процес «читання» геному. Застосовується визначення в певних ділянках геному поліморфізмів (заміна нуклеотидів у ланцюзі ДНК) і мутацій, що з розвитком злоякісних пухлин.

За рахунок великої кількості хімічних реактивів процедури генетичних досліджень досить фінансово затратні. Ми намагаємось встановлювати оптимальну вартість усіх процедур, тому ціна на такі дослідження у нас починається від 4 800 рублів.

Групи ризику

До груп ризику по спадковому раку потрапляють люди, у яких спостерігається хоча б один із перерахованих факторів:

Декілька випадків одного виду раку в сім'ї
(наприклад, рак шлунка у діда, батька та сина);
Захворювання в ранньому для цього показання віці
(наприклад, колоректальний рак у пацієнта молодше 50 років);
Поодинокий випадок певного виду раку
(наприклад, рак яєчників або тричі негативний рак молочної залози);
Рак у кожному з парних органів
(наприклад, рак лівої та правої нирки);
Більше одного типу раку у родича
(наприклад, поєднання раку молочної залози та раку яєчників);
Рак, нехарактерний для статі пацієнта
(Наприклад, рак молочної залози у чоловіка).

Якщо для людини та її сім'ї характерний хоча б один фактор зі списку, слід отримати консультацію у лікаря-генетика. Він визначить, чи є медичні показання для того, щоб складати генетичний тест.

Щоб виявити рак на ранній стадії, носіям спадкового пухлинного синдрому слід проходити ретельний скринінг на онкологічні захворювання. У деяких випадках ризик розвитку раку можна суттєво знизити за допомогою превентивних операцій та лікарської профілактики.

Генетичний «вид» ракової клітини у розвитку змінюється і втрачає свій початковий вид. Тому, щоб використовувати молекулярні особливості раку на лікування, недостатньо досліджувати лише спадкові мутації. Для виявлення слабких місць пухлини необхідно провести молекулярне тестування зразків, отриманих у результаті біопсії чи операції.

Під час проведення тесту пухлина аналізується, складається індивідуальний молекулярний паспорт. У комплексі з аналізом крові, залежно від необхідного тесту, проводиться комбінація різних аналізів на геном та білок. В результаті цього тесту з'являється можливість призначення таргетної терапії, ефективної кожного типу наявної пухлини.

Профілактика

Існує думка, що для визначення схильності до раку можна зробити простий аналіз на наявність онкомаркерів – специфічних речовин, які можуть бути продуктами життєдіяльності пухлини.

Однак більше половини онкологів нашої країни визнають, що даний показник неінформативний для профілактики та раннього виявлення - він дає занадто високий відсоток хибнопозитивних та хибнонегативних результатів.

Підвищення показника може залежати від цілого ряду причин, які зовсім не пов'язані з онкологічними захворюваннями. У той же час є приклади людей з онкологічними захворюваннями, у яких значення онкомаркера залишалися в межах норми. Фахівці використовують онкомаркери як метод для відстеження перебігу вже виявленого захворювання, результати якого потрібно перевіряти ще раз.

Для виявлення ймовірності генетичної спадковості насамперед, якщо ви входите до групи ризику, потрібно звернутися за консультацією до лікаря-онколога. Спеціаліст, виходячи з вашого анамнезу, зробить висновок про необхідність проведення тих чи інших досліджень.

Важливо розуміти, що рішення про проведення будь-якого тесту має ухвалити саме лікар. Самолікування в онкології неприйнятне. Неправильно інтерпретовані результати не тільки можуть викликати передчасну паніку - ви просто можете упустити наявність онкологічного захворювання, що розвивається. Виявлення раку на ранній стадії за наявності вчасного правильного лікування дає шанс на одужання.

Чи варто панікувати?

Рак - неминучий супутник довгоживучого організму: можливість накопичення соматичної клітиною критичного числа мутацій прямо пропорційна часу життя. Те, що рак – генетичне захворювання, не означає, що воно спадкове. Він передається у 2-4% випадків. Якщо у вашого родича виявили онкологічне захворювання – не впадайте в паніку, цим ви нашкодите і собі, і йому. Зверніться до лікаря-онколога. Пройдіть дослідження, які він призначить. Краще, якщо це буде фахівець, який стежить за прогресом у діагностиці та лікуванні раку і в курсі всього, що ви самі тільки що дізналися. Дотримуйтесь його рекомендацій і не хворійте.

Генетичний аналіз – шлях до точного лікування

Невід'ємною частиною традиційного лікування онкології є вплив весь організм з допомогою хіміотерапевтичних препаратів. Однак клінічний ефект від цього лікування не завжди досить високий. Це трапляється через складний механізм виникнення раку та індивідуальних відмінностей організмів пацієнтів, їх відповіді на лікування та кількість ускладнень. Щоб підвищити ефективність лікування загалом, у світі почали приділяти дедалі більше уваги індивідуалізації лікування.

Індивідуальному підбору лікування в онкології стали надавати великого значення слідом за розвитком та впровадженням у широку клінічну практику таргетних препаратів, а генетичний аналіз допомагає їх правильно підібрати.

Індивідуальне лікування– це насамперед точне лікування конкретної пухлини. Чому лікування має проводитися точно, пояснювати не потрібно. Тому отримання більшої кількості корисних відомостей про організм дає надію на життя: 76% онкопацієнтів мають ті чи інші варіанти генних мутацій. Генетичні аналізи допоможуть визначити цю мету, виключити неефективне лікування, щоб не втратити найпродуктивніший для лікування час. А також знизити фізичний та психологічний тягар пацієнта та його рідних.

Генетичні аналізи при онкології – це аналізи, що визначають мутації генів, що встановлюють послідовності ДНК та РНК. Кожна пухлина має власний індивідуальний генетичний профіль. Генетичний аналіз допомагає підібрати препарати таргетної терапії, саме ті, які підійдуть для вашої форми пухлини. І допоможуть зробити вибір на користь ефективнішого лікування. Наприклад, у пацієнтів з недрібноклітинним раком легень за наявності мутації EGFR ефективність лікування Гефітинібом становить 71,2%, а хіміотерапії Карбоплатин+Паклітаксел 47,3%. При негативному значенні EGFR ефективність Гефітинібу 1,1%, тобто препарат не є ефективним. Аналіз цієї мутації безпосередньо дає зрозуміти, якому лікуванню краще віддати перевагу...

Кому показано генетичний аналіз?

Хворим на ранніх стадіях онкології.

За допомогою генетичних аналізів можна точно підібрати найбільш ефективний препарат, що дозволить уникнути втрати часу та непотрібних навантажень на організм.

Хворим на пізніх стадіях онкології.

Підбір ефективної таргетної терапії може значно продовжити життя пацієнтів з пізніми стадіями, лікування яких традиційними методами вже неможливо.

Хворим з рідкісними видами раку або з онкологією невідомого походження.

У таких випадках підбір стандартного лікування становить велику складність, а генетичні аналізи дозволяють підібрати точне лікування навіть без визначення конкретного раку.

Хворим, ситуація яких не піддається лікуванню традиційними методами.

Це хороший вибір для пацієнтів, які вже вичерпали можливості традиційного лікування, тому що генетичні аналізи дозволяють виявити низку додаткових препаратів, які можна застосовувати.

Хворим на рецидиви. Генетичні аналізи при рецидивах рекомендується повторно перевіряти, тому що генні мутації можуть змінитися. І тоді за новими генетичними аналізами підбиратимуться нові препарати таргетної терапії.

Генетичні аналізи у Харбіні

У Китаї, країні з високими показниками захворюваності на онкологію, індивідуалізація лікування отримала широке визнання, а генетичні аналізи для підбору таргетної терапії міцно увійшли до клінічної практики. У Харбіні генетичні аналізи проводяться на базі відділення онкології Хейлунцзянської центральної лікарні «Нункен»

Найбільш інформативно пройти повний комплекс генетичних аналізів– це секвентування другого покоління, яке проводиться за допомогою високощільного нейтронного потоку. Технологія генетичних аналізів другого покоління дозволяє за один раз перевірити 468 важливих генів пухлинних, можна виявити всі типи всіх генетичних ділянок, що мають відношення до пухлини, виявити особливі типи її генних мутацій.

Комплекс включає:

Прямі гени для таргетних препаратів – понад 80 генів

Визначаються дозволені FDA-лікарські мішені, мішені для експериментальних ліків.

Гени, що визначають шляхи ліків до мішеней - понад 200 генів
Гени, що відновлюють ДНК – понад 50 генів

Променева та хіміотерапія, інгібітори PARP, імунна терапія

Показові спадкові гени – близько 25 генів

Що мають відношення до деяких мішеней та ефективності хіміотерапії.

Інші високочастотні гени, що мутують.

Що мають відношення до прогнозів, діагностики.

Чому потрібно перевіряти таку велику кількість показників, якщо вид мого раку вже відомий?

Через велику кількість хворих, китайські фахівці – онкологи традиційно пішли далі своїх колег з інших країн у розвитку та застосуванні таргетної терапії.

Дослідження таргетної терапії у різних варіаціях її застосування призвели до цікавих результатів. Різні таргетні препарати діють відповідні мутації генів. Але самі генні мутації, як виявилося, далеко не так жорстко прив'язані до певного раку.

Наприклад, у пацієнта з раком печінки після проведення повного комплексу генетичних аналізів було виявлено мутацію, при якій високий ефект показує препарат Іреса, призначений для раку легені. Лікування цього пацієнта препаратом для раку легені призвело до регресу пухлини печінки! Цей та інші подібні випадки надали абсолютно нового сенсу визначення генетичних мутацій.

В даний час перевірка повного комплексу генетичних аналізів дозволяє розширити список препаратів таргетної терапії тими ліками, які не передбачалися для використання, що суттєво збільшує клінічну ефективність лікування.

Генетичні аналізи визначаються по тканинах пухлини (це краще! Підійде пухлинний матеріал після операції або після пункційної біопсії) або по крові (кров з вени).

Для більш точного визначення генних мутацій, особливо при рецидивах, рекомендується проводити повторну біопсію із забором нового пухлинного матеріалу. Якщо біопсія практично неможлива чи ризикована, тоді аналіз проводять за венозною кров'ю.

Результат готовий через 7 днів. Висновок містить як результат, а й конкретні рекомендації з назвами відповідних препаратів.

Поняття "рак" поєднує понад 100 різних захворювань, основною характеристикою яких є неконтрольований та ненормальний поділ клітин. Нагромадження цих клітин утворює патологічну тканину, звану пухлиною.

Деякі форми раку, такі, як рак крові, не утворюють пухлинну масу.

Пухлини бувають доброякісні (неракові) чи злоякісні (ракові). Доброякісні пухлини можуть зростати, але вони не здатні поширюватися у віддалені частини організму та зазвичай не загрожують життю пацієнта. Злоякісні пухлини в процесі свого зростання проникають в оточуючі органи та тканини і здатні поширюватися зі струмом крові та лімфи у віддалені частини організму (метастазувати).

Деякі різновиди злоякісних пухлин можуть уражати лімфатичні вузли. Лімфатичні вузли в нормі є крихітними структурами, що мають форму квасолевого боба. Їх основною функцією є фільтрація проходить через них потоку лімфи та її очищення, що має велике значення у функціонуванні імунного захисту організму.

Лімфатичні вузли розташовуються у вигляді скупчень у різних частинах організму. Наприклад, на шиї, пахвових та пахвинних областях. Злоякісні клітини, що відокремилися від пухлини, можуть подорожувати організмом зі струмом крові та лімфи, осідаючи в лімфовузлах та інших органах і даючи там початок новому пухлинному зростанню. Цей процес і називається метастазування.

Метастатичну пухлину називають на ім'я того органу, де вона зародилася, наприклад, якщо рак молочної залози поширився на тканину легені, то його називають метастатичним раком молочної залози, а не раком легені.

Злоякісні клітини можуть зародитися будь-де організму. Пухлину називають залежно від типу клітин, у тому числі вона сталася. Наприклад, назва "карцинома" носять усі пухлини, що утворилися з клітин шкіри або тканини, що покриває поверхню внутрішніх органів і протоки залоз. "Саркоми" беруть початок із сполучної тканини, такої як м'язова, жирова, фіброзна, хрящова або кісткова.

Статистика онкологічних захворювань

Після захворювань серцево-судинної системи, рак є другою за частотою причиною смерті в розвинених країнах. Середній показник 5-річного виживання після встановлення діагнозу "рак" (незалежно від локалізації) в даний час становить близько 65%.

Найбільш поширеними видами ракових пухлин, якщо не враховувати широко поширені в літньому віці базальноклітинний і сквамозний рак шкіри, є рак молочної залози, простати, легень і товстого кишечника.

Не дивлячись на те, що в різних країнах частота окремих варіантів пухлин дещо відрізняється, але практично повсюдно в розвинених країнах рак легень, товстого кишечника, молочної та підшлункової залози, а також рак простати - 5 найбільш поширених причин смерті від раку.

Рак легенів залишається причиною смертності від раку, і більшість цих смертей викликано курінням. За останнє десятиліття смертність від раку легені серед чоловіків почала знижуватися, але відзначається зростання захворюваності на рак легені серед жінок.

Чинники ризику в онкології

До "чинників ризику" відносять будь-які обставини, які підвищують ймовірність розвитку захворювання у певної людини. Деякі фактори ризику можна контролювати, такі як куріння тютюну або певні інфекції. Інші фактори ризику, такі як вік чи належність до певної етнічної групи, контролю не піддаються.

Хоча відомо безліч факторів ризику, здатних впливати на виникнення ракових захворювань, для більшості з них поки не з'ясовано, може чи ні той чи інший фактор викликати захворювання самостійно або лише у поєднанні з іншими факторами ризику.

Підвищений ризик розвитку раку

Розуміння індивідуального ризику розвитку раку дуже важливе. Ті пацієнти, у сім'ях яких були випадки захворюваності або смерті від раку, особливо у молодому віці, потрапляють до групи підвищеного ризику. Наприклад, жінка, чия мати чи сестра мали рак молочної залози, мають подвоєний ризик розвитку цієї пухлини порівняно з тими, у сім'ях яких не було цього захворювання.

Ті пацієнти, в сім'ях яких відзначається підвищена захворюваність на ракові пухлини, повинні починати регулярні скринігові обстеження в молодшому віці і проходити їх частіше. Пацієнти з встановленим генетичним синдромом, що передається в сім'ї, можуть пройти спеціальне генетичне тестування, на підставі якого визначатиметься індивідуальний ризик для кожного члена сім'ї.

Генетика раку

Сьогодні стало зрозуміло значно більше про взаємозв'язок між виникненням раку та генетичними змінами. Віруси, ультрафіолетове випромінювання, хімічні агенти та багато іншого здатне пошкоджувати генетичний матеріал людини, і якщо при цьому уражаються певні гени, у людини може розвинутися рак. Для того, щоб розуміти, пошкодження якихось конкретних генів здатне ініціювати рак, і як це відбувається, необхідно отримати основу знань про гени та генетику.

Гени

- це крихітна та компактно упакована речовина, розташована в самому центрі будь-якої живої клітини - у її ядрі.

Вони є функціональним та фізичним носієм інформації, яка передається від батьків до дітей. Гени контролюють більшість процесів, що відбуваються всередині організму. Деякі гени відповідають за такі риси зовнішності, як колір очей чи волосся, інші - за групу крові, але є група генів, що відповідає за розвиток (вірніше - нерозвиток) раку. Деякі гени несуть функцію захисту від виникнення "ракових" мутацій.

Гени складаються з ділянок дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) і розташовані всередині особливих тілець, званих "хромосоми", що знаходяться в кожній клітині організму.

Гени кодують інформацію про структуру білків. Білки виконують в організмі власні специфічні функції: деякі сприяють зростанню та поділу клітин, інші беруть участь у захисті від інфекцій. Кожна клітина в тілі людини містить близько 30 тисяч генів і на основі кожного гена синтезується свій білок, який має унікальну функцію.

Спадкова інформація про захворювання у хромосомах

У нормі кожна клітина організму містить 46 хромосом (23 пари хромосом). Деякі гени у кожній хромосомі людина отримує від мами, інші - від тата. Пари хромосом від 1 до 22 послідовно пронумеровані і називаються "аутосомними". 23 пара, яку називають "статевими хромосомами", визначає стать дитини, що народжується. Статеві хромосоми називаються "Х" ("ікс") та "У" ("ігрок"). Дівчатка мають у своєму генетичному наборі дві "Х"-хромосоми, а хлопчики - "Х" та "У".

Гени та рак

При нормальній, злагодженій роботі гени підтримують нормальний поділ та зростання клітин. Коли ж у генах відбувається ушкодження – "мутація" – може розвинутися рак. Ген, що мутував, є причиною того, що в клітині виробляється ненормальний, неправильно працюючий білок. Цей ненормальний білок за своєю дією може бути корисним для клітини, так і індиферентний і навіть небезпечний.

Можливе виникнення двох важливих типів мутацій генів.

Якщо мутація здатна передаватися від одного з батьків до дитини, її називають "герміногенною". Коли подібна мутація передається від батьків до дитини, вона присутня в кожній клітині організму цієї дитини, в тому числі і в клітинах репродуктивної системи - сперматозоїдах або яйцеклітинах. Оскільки подібна мутація міститься у клітинах репродуктивної системи. То вона передається з покоління до покоління. Герміногенні мутації відповідають за розвиток менш як 15% злоякісних пухлин. Такі випадки раку називають "сімейними" (тобто такими, що передаються в сім'ях) формами раку.
Більшість випадків злоякісних пухлин розвиваються внаслідок цілої серії генетичних мутацій, що відбуваються протягом життя окремої людини. Такі мутації називають "придбаними", оскільки вони є вродженими. Більшість набутих мутацій викликаються факторами навколишнього середовища, такими як вплив токсинів або агентів, що викликають рак. Рак, що розвивається в цих випадках, носить назву "спорадичного". Більшість вчених дотримуються думки, що для виникнення пухлини потрібна ціла низка мутацій у кількох генах у певній групі клітин. Деякі люди можуть нести у своїх клітинах вищу кількість вроджених мутацій, ніж інші. Таким чином, навіть у рівних умовах навколишнього середовища, при дії однакової кількості токсинів, деякі люди мають вищий ризик розвитку раку.

Гени-супресори пухлини та онкогени

Відомі два основні різновиди генів, мутації в яких здатні викликати розвиток раку - це "гени-супресори пухлини" та "онкогени".

Гени-супресорипухлини мають захисні властивості. В нормі вони лімітують зростання клітин шляхом контролю за кількістю клітинних поділів, відновленням пошкоджених молекул ДНК і своєчасною клітинною загибеллю. Якщо в структурі гена-супресора пухлини відбувається мутація (внаслідок вроджених причин, факторів довкілля або в процесі старіння), клітини отримують можливість рости і ділитися безконтрольно і можуть з часом сформувати пухлину. Близько 30 генів-супресорів пухлини відомо в організмі на сьогоднішній день, серед них гени BRCA1, BRCA2 та p53. Відомо, що близько 50% усіх злоякісних пухлин розвиваються за участю пошкодженого або втраченого гена р53.

Онкогениє версіями прото-онкогенів, що мутували. У нормальних умовах протоонкогени визначають кількість циклів поділу, які може пережити здорова клітина. Коли в цих генах відбувається мутація, клітина отримує здатність швидко та необмежено ділитися, пухлина утворюється через те, що ніщо не обмежує клітинний ріст та поділ. На сьогоднішній день добре вивчено вже кілька онкогенів, таких як "HER2/neu" та "ras".

У процесі розвитку злоякісної пухлини беруть участь кілька генів

Для розвитку раку необхідне виникнення мутацій у кількох генах однієї клітини, що порушує баланс клітинного зростання та поділу. Деякі з цих мутацій можуть бути спадковими і вже є в клітці, інші ж можуть відбутися протягом життя людини. Різні гени можуть непередбачено взаємодіяти один з одним або і з факторами зовнішнього середовища, в результаті призводячи до виникнення раку.

На підставі сучасних знань про шляхи виникнення пухлин розробляються нові підходи до боротьби з раком, метою яких є зворотний розвиток результатів мутацій у генах-супресорах пухлини та онкогенах. Щорічно відбувається дослідження нових генів, що беруть участь у процесі утворення пухлин.

Медична історія сім'ї

"Сімейне дерево" дає наочну інформацію про представників різних поколінь сім'ї та їх родинні взаємини. Знання медичної історії сім'ї здатне допомогти вашому сімейному лікарю зрозуміти, які спадкові фактори ризику загрожують вашій родині. Генетичні дослідження можуть у деяких випадках уможливити точне передбачення персонального ризику розвитку пухлини, однак поряд з цим складання сімейної медичної історії може бути дуже корисним для складання найбільш вірного прогнозу. Це відбувається тому, що сімейна медична історія відображає ширшу картину, ніж спектр генів, що вивчаються, оскільки на здоров'я членів сім'ї впливають додаткові фактори ризику, такі як навколишнє середовище, поведінкові звички та рівень культури.

Для сімей, у яких зустрічається підвищений рівень захворюваності на ракові пухлини, вивчення медичного родоводу може бути важливим кроком у напрямку попередження та ранньої діагностики захворювання. В ідеальній ситуації це могло б знизити ризик захворювання шляхом зміни звичок і стилю життя індивідуума, який має негативний спадковий фактор. Наприклад: відмова від куріння, зміна життєвих звичок у бік здорового способу життя, регулярні фізичні навантаження та збалансоване харчування – все це має певне профілактичне значення. Важливо відзначити, що навіть наявність факторів ризику (тобто будь-яких факторів, що підвищують ризик захворіти) ракових пухлин не означає зі 100% ймовірністю, що у даного індивідууму розвинеться рак, це лише означає, що він повинен бути обізнаний про свій підвищений ризик захворіти .

Будьте відвертими з членами сім'ї під час обговорення проблеми

Якщо Вам поставлений діагноз "рак", не соромтеся обговорити Вашу проблему з членами сім'ї, можливо, що це допоможе їм зрозуміти необхідність регулярних перевірок здоров'я, таких як мамографія або колоноскопія як стратегія раннього виявлення та повного лікування захворювання. Поділіться з вашою сім'єю інформацією про лікування, препарати, які ви приймаєте, іменами та спеціальністю ваших лікарів та клініки, в якій ви отримуєте лікування. У разі виникнення невідкладної ситуації зі здоров'ям ця інформація може виявитися рятівною. У той же час, отримання більш докладних знань про медичну історію сім'ї може бути корисним для вашого власного лікування.

Як збирати медичну історію своєї родини?

Яким би шляхом ви не йшли, слід пам'ятати, що найбільш інформативною і корисною є така медична історія, яка зібрана максимально детально і ретельно. Важлива інформація не лише про батьків та братів-сестер, а й історія захворювань дітей, племінників, бабусь, дідусів, тіток та дядьків. Для тих сімей, у яких підвищена захворюваність на ракові пухлини, рекомендується:

Зібрати інформацію щонайменше про 3-x покоління родичів;
Ретельно проаналізувати інформацію про здоров'я родичів як з боку матері, так і з боку батька, оскільки існують генетичні синдроми, які успадковуються як жіночою, так і чоловічою лінією;
Вказати в родоводі інформацію про етнічну приналежність по чоловічій та жіночій лінії, оскільки деякі генетичні зміни найчастіше зустрічаються серед представників певних етнічних груп;
Записати інформацію про будь-які медичні проблеми кожного родича, оскільки навіть ті стани, які здаються незначними і не пов'язаними з основним захворюванням, можуть бути ключем до інформації про спадкове захворювання та індивідуальний ризик;
Для кожного родича, у якого було виявлено злоякісне новоутворення, слід зазначити:
- дату народження;
- дату та причину смерті;
- тип та локалізацію пухлини, (якщо доступні медичні документи, то вкрай бажано додати копію гістологічного висновку);
- вік, у якому було встановлено діагноз "рак";
- вплив канцерогенів (наприклад: куріння, професійні чи інші шкідливості, здатні викликати рак);
- методи, якими було встановлено діагноз та способи лікування;
- історію інших медичних проблем;

Проаналізуйте свою сімейну медичну історію

Коли буде зібрано всю доступну сімейну медичну інформацію, її необхідно обговорити з особистим лікарем. На підставі цієї інформації він зможе зробити висновки про наявність факторів ризику тих чи інших захворювань, скласти індивідуальний план перевірок здоров'я з урахуванням властивих конкретному пацієнтові факторів ризику та дати рекомендації щодо необхідних змін способу життя та звичок, які будуть спрямовані на запобігання розвитку хвороби.

Також необхідно обговорити історію сімейних хвороб зі своїми дітьми та іншими родичами, оскільки це може бути корисним для них у сенсі розуміння відповідальності за своє здоров'я та формування способу життя, здатного запобігти розвитку захворювання.

Генетичне обстеження

Додатково до виявлення поведінкових та професійних факторів ризику аналіз сімейної медичної історії може свідчити про необхідність проведення генетичного тестування, при якому проводиться вивчення генетичних маркерів, що свідчать про підвищений ризик того чи іншого захворювання, виявляються носії захворювання, проводиться безпосередня діагностика або визначається ймовірний перебіг хвороби.

Загалом, ознаки, що змушують запідозрити сімейне носійство вродженого синдрому схильності до ракових захворювань, такі:

Повторні випадки захворюваності на рак у близьких родичів, особливо у кількох поколіннях. Один і той же тип пухлини, що виникає у родичів;
Виникнення пухлини в надзвичайно молодому віці (молодше 50 років);
Випадки повторних злоякісних пухлин у одного й того пацієнта;

Сімейна медична історія, що містить будь-яку з цих ознак, може вказувати на підвищений ризик розвитку раку у членів цієї сім'ї. Дану інформацію необхідно обговорити зі своїм лікарем, і на підставі його порад прийняти рішення про подальшу тактику щодо зниження індивідуального ризику захворювання.

ЗА та ПРОТИ генетичного тестування

Якби ви самі та члени вашої родини мали підвищений ризик розвитку ракових пухлин, чи бажали ви знати про це? Чи повідомили б іншим членам сім'ї? Генетичне тестування сьогодні уможливило в певних випадках ідентифікувати тих потенційних пацієнтів, які перебувають у групі ризику розвитку раку, але ухвалення рішення про проходження цих тестів має ґрунтуватися на розумінні проблеми. Результати тестів можуть порушити душевну рівновагу людини та викликати негативні емоції стосовно власного здоров'я та здоров'я сім'ї. Перш ніж зважитися на проходження генетичного дослідження, проконсультуйтеся з лікарем, фахівцем-генетиком та своїми близькими. Ви повинні бути впевнені, що готові правильно сприйняти цю інформацію.

Гени, їх мутації та генетичні тести

Гени містять у собі певну інформацію, яка передається від батьків до дітей. Різні варіанти генів, а також зміни їхньої структури, прийнято називати мутаціями. Якщо подібна форма гена, що мутувала, була отримана дитиною від своїх батьків, то йдеться про вроджену мутацію. Не більше 10% всіх випадків раку є наслідком вроджених мутацій. Тільки в окремих випадках одинична мутація здатна викликати розвиток раку. Однак деякі певні мутації здатні підвищувати ризик носія захворіти на рак. Генетичні випробування здатні виміряти індивідуальний ризик захворювання. Сьогодні не існує аналізу, який би зі 100% ймовірністю передбачав розвиток злоякісної пухлини, але тести можуть виявити ризик індивідуума, якщо він вищий, ніж у популяції в середньому.

Докази "ЗА" генетичне тестування

Люди вирішують пройти генетичне тестування на схильність до розвитку злоякісних пухлин із різних причин, залежно від конкретної ситуації. Хтось хоче розуміти можливу причину захворювання, хто вже розвинувся, хтось - ризик розвитку раку в майбутньому або визначити, чи є він носієм захворювання. Бути носієм захворювання означає, що людина має у своєму геномі ("носить") ген певного захворювання за відсутності ознак розвитку самої хвороби, пов'язаної з цим геном. Оскільки носії можуть передавати дефектний ген своїм дітям, генетичне дослідження може бути корисним визначення ступеня ризику для планованого потомства.

Рішення пройти дослідження є індивідуальним, для прийняття якого необхідно проконсультуватися зі своєю сім'єю та лікарем.

Підставою для проходження генетичного тестування можуть бути такі міркування:

Результат тестування може бути основою для своєчасного медичного втручання.У деяких випадках індивідууми з генетичною схильністю можуть отримати можливість знизити ризик розвитку хвороби. Наприклад, жінкам, які є носіями гена схильності до розвитку раку молочної залози і яєчників (BRCA1 або BRCA2 рекомендується проведення превентивної хірургічної операції. Також, особам з підвищеним ризиком розвитку онкологічних захворювань, рекомендується проходити більш приватні діагностичні обстеження, уникати .
Генетичне дослідження може знизити рівень тривоги.Якщо хтось має кілька родичів, хворих на рак, що може бути ознакою наявності в сім'ї генетичної схильності до злоякісних захворювань, то результат генетичного тестування здатний зняти стурбованість.
Запитання, які необхідно поставити перед тим, як пройти тести:перед тим, як зважитися на генетичне дослідження, ви повинні бути абсолютно впевненим, що розумієте всі ризики, пов'язані з отриманням результату цих тестів і маєте достатньо підстав для того, щоб пройти це дослідження. Також корисно подумати про те, що ви робитимете з результатами. Нижче наведено кілька факторів, які допоможуть вам прийняти рішення:
- Чи є у мене сімейна історія ракових захворювань чи члени сім'ї, у яких пухлина розвинулася у відносно молодому віці?
- Яким буде моє сприйняття результатів тестування? Хто допоможе мені використати цю інформацію?
- Чи змінить знання результату тестів мій медичний супровід чи медичний супровід моєї родини?
- Якщо генетична схильність буде виявлена, які кроки я готовий зробити, щоб мінімізувати мій особистий ризик?
Додаткові фактори, що впливають на ухвалення рішення:
- Генетичні тести мають певні обмеження та психологічні наслідки;
- Результати тестування можуть викликати депресію, тривогу чи почуття провини.

Якщо хтось отримує позитивний результат тестів, це може спричинити тривогу чи депресію щодо ймовірності розвитку раку. Деякі люди починають вважати себе хворими, навіть у тому випадку, якщо пухлина не розвинеться у них ніколи. Якщо ж хтось не є носієм мутантного варіанта гена, у той час, як інші члени сім'ї є ними, цей факт може викликати у нього почуття провини (так званої "вини, що вижив").

Тестування може бути причиною напруженості між членами сім'ї. У деяких ситуаціях індивід може відчувати відповідальність за те, що члени його сім'ї виявилися носіями несприятливої спадковості. що з'ясувалося завдяки його ініціативі провести тестування. Це може спричинити розвиток напружених відносин у сім'ї.
Тестування може забезпечувати хибне почуття захищеності.

Якщо результати генетичного тестування людини виявляються негативними, це означає, що ця людина абсолютно захищена від розвитку раку. Це лише означає, що його особистий ризик не перевищує середній ризик розвитку раку в популяції.

Результати тестування можуть бути неясними для інтерпретації. Генотип конкретного індивіда може нести унікальні мутації, які ще не досліджені на схильність до розвитку ракових пухлин. Або конкретний набір генів може містити мутацію, яку неможливо визначити за допомогою доступних тестів. У будь-якому випадку, це унеможливлює визначення ризику розвитку ракової пухлини, і ця ситуація може послужити підставою для почуття тривожності і невпевненості.
Результати тестів можуть порушувати питання персональної конфіденційності. Висновок, що зберігається в особистій медичній карті пацієнта, може стати відомим роботодавцю або страховій компанії. Деякі люди побоюються, що результати генетичних тестів можуть стати приводом для генетичної дискримінації.
В даний час проведення генетичних тестів та інтерпретація їх результатів є дорогим та не оплачується фондами ЗМС або ДМС.

Генетичне консультування

Являє собою докладну інформаційну бесіду, в процесі якої лікар-генетик з поглибленою підготовкою з онко-генетики допомагає пацієнту або членам сім'ї зрозуміти значення медичної інформації, розповідає про доступні методи ранньої діагностики, оптимальні протоколи спостереження за здоров'ям членів сім'ї, необхідні програми профілактики та методи лікування. у разі розвитку захворювання.

Зазвичай план розмови включає:

Визначення та обговорення існуючого ризику. Детальне роз'яснення значення виявленої генетичної схильності. Інформування про доступні методи дослідження та допомогу сім'ї у здійсненні власного вибору;
Обговорення існуючих методів діагностики та лікування у разі розвитку пухлини. огляд доступних способів раннього виявлення пухлини або профілактичного лікування;
Обговорення користі тестування та ризиків, яке воно таїть у собі. Докладне роз'яснення обмежень методу генетичного тестування, точності результатів аналізів та тих наслідків, до яких може призвести отримання результатів тестування;
Підписання поінформованої згоди. Повторення інформації про можливості діагностики та лікування ймовірного захворювання. Уточнення ступеня розуміння пацієнтом інформації, що обговорюється;
Обговорення з пацієнтів питань конфіденційності генетичних досліджень;
Роз'яснення можливих психологічних та емоційних наслідків проходження тестування. Допомога пацієнту та сім'ї у подоланні емоційних, психологічних, медичних та соціальних труднощів, до виникнення яких можуть призвести знання про схильність до розвитку злоякісного захворювання.

Які питання слід поставити фахівцю з генетики раку?

Розмова з фахівцем з генетики раку включає збір інформації про захворювання, які зустрічалися у вашій родині. На підставі цієї бесіди будуть зроблені висновки про ваш індивідуальний ризик розвитку ракової пухлини та необхідність проведення спеціальних генетичних тестів та онкологічного скринінгу. Плануючи візит до фахівця-генетика, необхідно зібрати якомога більше інформації про медичну історію вашої родини, оскільки це дозволить отримати максимальну користь з вашої розмови.

Які дані можуть бути корисними?

По-перше, ваші медичні записи, витяги, результати інструментальних методів обстеження. аналізів та гістологічних висновків, якщо колись проводилася біопсія або операція;
Список членів вашої сім'ї із зазначенням віку, захворювань, для померлих - дати та причини смерті. До списку слід включити батьків, братів та сестер, дітей, дядьків та тіток, племінників, дідусів, бабусь, а також двоюрідних сестер та братів;
Інформацію, що стосується різновидів пухлин, які зустрічалися у вашій сім'ї та віці членів сім'ї до моменту захворювання на рак. Якщо є гістологічні висновки. Вони будуть дуже корисними.

Які питання слід обговорити під час консультації?

Вашу особисту медичну історію та план скринінгової діагностики;
Сімейну захворюваність на пухлини. Зазвичай складається генеалогічне дерево, що включає щонайменше 3 покоління, на якому зазначається, у кого і в якому віці виникло захворювання;
Ймовірність спадкового ракового синдрому у вашій родині;
Достовірність та обмеження генетичного тестування у Вашому випадку;
Вибір найінформативнішої стратегії проведення генетичного тестування.

Після закінчення консультації Ви отримаєте письмовий висновок щодо Вашого випадку, копію цього висновку доцільно передати лікарю. Якщо в результаті консультації стане очевидною необхідність проведення генетичного тестування, після отримання результатів знадобиться повторний візит до фахівця-генетика.

Генетичне тестування

Генетичне тестування є аналізом ДНК, РНК, хромосом людини та деяких білків, які дозволяють передбачати ризик розвитку того чи іншого захворювання, визначати носіїв змінених генів, точно діагностувати захворювання або заздалегідь передбачати його прогноз. Сучасній генетиці відомо більше 700 аналізів на різні захворювання, серед яких рак молочної залози, яєчників, товстого кишечника та інших більш рідкісних варіантів пухлин. Щороку в клінічну практику вводяться дедалі нові генетичні тести.

Генетичні дослідження, спрямовані на виявлення ризику розвитку злоякісних пухлин, є "предиктивними" (передбачуваними) дослідженнями, що означає, що результати аналізів можуть допомогти у визначенні ймовірності розвитку певної пухлини у того чи іншого пацієнта протягом його життя. Однак, не кожен носій пухлини-асоційованого гена захворіє протягом свого життя на злоякісне захворювання. Наприклад, жінки-носійки певної мутації мають ризик захворіти на рак молочної залози, що дорівнює 25%, тоді як 75% з них залишаться здоровими.

Онколог у Москві рекомендує проходження генетичного тестування лише пацієнтам, хто має високий ризик носійства вродженої генетичної мутації, визначальний ризик розвитку злоякісної пухлини.

Нижче наведено фактори, які дозволять визначити пацієнтів групи ризику:

наявність сімейної історії ракового захворювання;
три або більше родичів по одній лінії хворіють на одну і ту ж або взаємопов'язані форми раку;
Ранній розвиток захворювання. У двох або більше родичів захворювання діагностовано відносно ранньому віці;
Множинні пухлини. Дві або більше пухлини, що розвинулися в одного і того ж члена сім'ї.

Багато генетичних тестів розробляються для ідентифікації тих мутацій, які підвищують ризик розвитку раку, але не завжди доступні методи запобігання розвитку пухлини, в багатьох випадках на підставі генетичного тестування можна діагностувати пухлину якомога раніше. Тому перш ніж зважитися на проведення генетичних досліджень, пацієнт повинен повністю усвідомлювати, який психологічний тягар може принести знання про підвищений онкологічний ризик. Процедура обстеження починається з підписання "інформованої згоди на проведення генетичного тестування", в якій пояснюється суть та специфіка запланованого

Керівник напрямку
„Онкогенетика“

Жусіна
Юлія Геннадіївна

Закінчила педіатричний факультет Воронезького державного медичного університету ім. Н.М. Бурденко у 2014 році.

2015 – інтернатура з терапії на базі кафедри факультетської терапії ВДМУ ім. Н.М. Бурденко.

2015 – сертифікаційний курс за спеціальністю «Гематологія» на базі Гематологічного наукового центру м. Москви.

2015-2016 – лікар терапевт ВДКБШМД №1.

2016 – затверджено тему дисертації на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук «вивчення клінічного перебігу захворювання та прогнозу у хворих на хронічну обструктивну хворобу легень з анемічним синдромом». Співавтор понад 10 друкованих праць. Учасник науково-практичних конференцій з генетики та онкології.

2017 - курс підвищення кваліфікації на тему: «інтерпретація результатів генетичних досліджень у хворих зі спадковими захворюваннями».

З 2017 року ординатура за спеціальністю «Генетика» на базі РМАНПО.

Керівник напрямку
„Генетика“

Канівець
Ілля В'ячеславович

Канівець Ілля В'ячеславович, лікар-генетик, кандидат медичних наук, керівник відділу генетики медико-генетичного центру Геномед. Асистент кафедри медичної генетики Російської медичної академії безперервної професійної освіти.

Закінчив лікувальний факультет Московського державного медико-стоматологічного університету у 2009 році, а у 2011 – ординатуру за спеціальністю «Генетика» на кафедрі Медичної генетики того ж університету. У 2017 році захистив дисертацію на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук на тему: Молекулярна діагностика варіацій кількості копій ділянок ДНК (CNVs) у дітей з вродженими вадами розвитку, аномаліями фенотипу та/або розумовою відсталістю при використанні SNP олігонуклеотидних мікроматриц високої

З 2011-2017 працював лікарем-генетиком у Дитячій клінічній лікарні ім. Н.Ф. Філатова, науково-консультативний відділ ФДБНУ «Медико-генетичний науковий центр». З 2014 року до цього часу керує відділом генетики МГЦ Геномед.

Основні напрямки діяльності: діагностика та ведення пацієнтів зі спадковими захворюваннями та вродженими вадами розвитку, епілепсією, медико-генетичне консультування сімей, у яких народилася дитина зі спадковою патологією чи вадами розвитку, пренатальна діагностика. У процесі консультації проводиться аналіз клінічних даних та генеалогії для визначення клінічної гіпотези та необхідного обсягу генетичного тестування. За результатами обстеження проводиться інтерпретація даних та роз'яснення отриманої інформації консультуючим.

Є одним із засновників проекту «Школа Генетики». Регулярно виступає із доповідями на конференціях. Читає лекції для лікарів генетиків, неврологів та акушерів-гінекологів, а також для батьків пацієнтів із спадковими захворюваннями. Є автором та співавтором понад 20 статей та оглядів у російських та зарубіжних журналах.

Область професійних інтересів – впровадження сучасних повногеномних досліджень у клінічну практику, інтерпретація їх результатів.

Час прийому: СР, ПТ 16-19

Керівник напрямку
„Неврологія“

Шарков
Артем Олексійович

Шарков Артем Олексійович– лікар-невролог, епілептолог

У 2012 році навчався за міжнародною програмою “Oriental medicine” в університеті Daegu Haanu у Південній Кореї.

З 2012 року – участь в організації бази даних та алгоритму для інтерпретації генетичних тестів xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Керівник проекту – Ігор Угаров)

2013 року закінчив Педіатричний факультет Російського національного дослідницького медичного університету імені М.І. Пирогова.

З 2013 по 2015 рік навчався у клінічній ординатурі з неврології у ФДБНУ «Науковий центр неврології».

З 2015 року працює неврологом, науковим співробітником у Науково-дослідному клінічному інституті педіатрії імені академіка Ю.Є. Вельтищева ДБОУ ВПО РНИМУ ім. Н.І. Пирогова. Також працює лікарем-неврологом та лікарем лабораторії відео-ЕЕГ моніторингу в клініках «Центр епілептології та неврології ім. А.А.Казаряна» та «Епілепсі-центр».

У 2015 році пройшов навчання в Італії на школі "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

У 2015 році підвищення кваліфікації – «Клінічна та молекулярна генетика для практикуючих лікарів», РДКБ, РОСНАНО.

У 2016 році підвищення кваліфікації – «Основи молекулярної генетики» під керівництвом біоінформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

З 2016 року – керівник неврологічного напряму лабораторії "Геномед".

У 2016 році пройшов навчання в Італії на школі "San Servolo International Advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

У 2016 році підвищення кваліфікації – "Інноваційні генетичні технології для лікарів", "Інститут лабораторної медицини".

У 2017 році – школа «NGS у медичній генетиці 2017», МГНЦ

Нині проводить наукові дослідження у галузі генетики епілепсії під керівництвом професора, д.м.н. Білоусової О.Д. та професора, д.м.н. Дали Є.Л.

Затверджено тему дисертації на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук "Клініко-генетичні характеристики моногенних варіантів ранніх епілептичних енцефалопатій".

Основні напрямки діяльності – діагностика та лікування епілепсії у дітей та дорослих. Вузька спеціалізація – хірургічне лікування епілепсії, генетика епілепсії. Нейрогенетика.

Наукові публікації

Шарков А., Шаркова І., Головтеєв А., Угаров І. "Оптимізація диференціальної діагностики та інтерпретації результатів генетичного тестування експертною системою XGenCloud при деяких формах епілепсій". Медична генетика, №4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробйов А.М., Троїцький А.А., Савкіна І.С., Дорофєєва М.Ю., Мелікян А.Г., Головтєєв А.Л. Хірургія епілепсії при багатоосередковому ураженні головного мозку у дітей з туберозним склерозом. Тези XIV Російського Конгресу «ІННОВАЦІЙНІ ТЕХНОЛОГІЇ У ПЕДІАТРІЇ І ДИТЯЧІЙ ХІРУРГІЇ». Російський Вісник Перинатології та Педіатрії, 4, 2015. – с.226-227.
*
Дадали Є.Л., Білоусова О.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетичні підходи до діагностики моногенних ідіопатичних та симптоматичних епілепсій". Теза XIV Російського Конгресу «ІННОВАЦІЙНІ ТЕХНОЛОГІЇ У ПЕДІАТРІЇ І ДИТЯЧІЙ ХІРУРГІЇ». Російський Вісник Перинатології та Педіатрії, 4, 2015. – с.221.
*
Шарков А.А., Дадалі Є.Л., Шаркова І.В. «Рідкісний варіант ранньої епілептичної енцефалопатії 2 типу, обумовленої мутаціями в гені CDKL5 у хворої чоловічої статі». Конференція "Епілептологія в системі нейронаук". Збірник матеріалів конференції: / За редакцією: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. - с. 210-212.
*
Дадали Є.Л., Шарков А.А., Канівець І.В., Гундорова П., Фоміних В.В., Шаркова І,В,. Троїцький А.А., Головтєєв А.Л., Поляков А.В. Новий алельний варіант міоклонус-епілепсії 3 типу, обумовлений мутаціями в гені KCTD7// Медична генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.
*
Дадали Є.Л., Шаркова І.В., Шарков А.А., Акімова І.А. «Клініко-генетичні особливості та сучасні способи діагностики спадкових епілепсій». Збірник матеріалів «Молекулярно-біологічні технології у медичній практиці» / За ред. чл.-кор. РАЄН А.Б. Масленнікова.- Вип. 24.- Новосибірськ: Академіздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Білоусова Є.Д., Дорофєєва М.Ю., Шарков А.А. Епілепсія при туберозному склерозі. У "Хвороби мозку, медичні та соціальні аспекти" за редакцією Гусєва Є.І., Гехт А.Б., Москва; 2016; стор.391-399
*
Дадали Є.Л., Шарков А.А., Шаркова І.В., Канівець І.В., Коновалов Ф.А., Акімова І.А. Спадкові захворювання та синдроми, що супроводжуються фебрильними судомами: клініко-генетичні характеристики та способи діагностики. //Російський Журнал Дитячої Неврології.- Т. 11.- №2, с. 33-41. doi: 10.17650/2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова І.В., Білоусова О.Д., Дадалі Є.Л. Молекулярно-генетичні підходи до діагностики епілептичних енцефалопатій Збірник тез «VI БАЛТІЙСЬКИЙ КОНГРЕС ПО ДИТЯЧІЙ НЕВРОЛОГІЇ» / За редакцією професора Гузєвої В.І. Санкт-Петербург, 2016, с. 391
*
Гемісферотомія при фармакорезистентній епілепсії у дітей з білатеральним ураженням головного мозку Зубкова Н.С., Алтуніна Г.Є., Землянський М.Ю., Троїцький А.А., Шарков А.А., Головтеєв А.Л. Збірник тез «VI БАЛТІЙСЬКИЙ КОНГРЕС ПО ДИТЯЧІЙ НЕВРОЛОГІЇ» / За редакцією професора Гузєвої В.І. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Стаття: Генетика та диференційоване лікування ранніх епілептичних енцефалопатій. А.А. Шарков*, І.В. Шаркова, О.Д. Білоусова, Є.Л. Дали. Журнал неврології та психіатрії, 9, 2016; Вип. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтєєв А.Л., Шарков А.А., Троїцький А.А., Алтуніна Г.Є., Землянський М.Ю., Копачов Д.М., Дорофєєва М.Ю. "Хірургічне лікування епілепсії при туберозному склерозі" за редакцією Дорофєєвої М.Ю., Москва; 2017; стор.274
*
Нові міжнародні класифікації епілепсій та епілептичних нападів Міжнародної Ліги боротьби з епілепсією. Журнал неврології та психіатрії ім. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Керівник напрямку
"Пренатальна діагностика"

Київська
Юлія Кирилівна

2011 року Закінчила Московський Державний Медико-Стоматологічний Університет ім. А.І. Євдокимова за спеціальністю «Лікувальна справа» Навчалася в ординатурі на кафедрі Медичної генетики того ж університету за спеціальністю «Генетика»

У 2015 році закінчила інтернатуру за спеціальністю Акушерство та Гінекологія у Медичному інституті удосконалення лікарів ФДБОУ ВПО «МГУВП»

З 2013 року веде консультативний прийом до ГБУЗ «Центр Планування Сім'ї та Репродукції» ДЗМ

З 2017 року є керівником напряму «Пренатальна діагностика» лабораторії Геномед

Регулярно виступає з доповідями на конференціях та семінарах. Читає лекції для лікарів різних спеціальної в галузі репродуції та пренатальної діагностики

Проводить медико-генетичне консультування вагітних з питань пренатальної діагностики з метою попередження народження дітей з вродженими вадами розвитку, а також сімей із імовірно спадковою або вродженою патологією. Проводить інтерпретацію одержаних результатів ДНК-діагностики.

ФАХІВЦІ

Латипов
Артур Шамилевич

Латипов Артур Шамилевич – лікар генетик найвищої кваліфікаційної категорії.

Після закінчення в 1976 лікувального факультету Казанського державного медичного інституту протягом багатьох працював спочатку лікарем кабінету медичної генетики, потім завідувачем медико-генетичним центром Республіканської лікарні Татарстану, головним спеціалістом міністерства охорони здоров'я Республіки Татарстан, викладачем кафедр Казанського медуніверс.

Автор понад 20 наукових праць з проблем репродукційної та біохімічної генетики, учасник багатьох вітчизняних та міжнародних з'їздів та конференцій з проблем медичної генетики. Впровадив у практичну роботу центру методи масового скринінгу вагітних та новонароджених на спадкові захворювання, провів тисячі інвазивних процедур за підозри на спадкові захворювання плода на різних термінах вагітності.

З 2012 року працює на кафедрі медичної генетики із курсом пренатальної діагностики Російської академії післядипломної освіти.

Область наукових інтересів – метаболічні хвороби у дітей, допологова діагностика.

Час прийому: СР 12-15, СБ 10-14

Прийом лікарів здійснюється за попереднім записом.

Лікар-генетик

Габелко
Денис Ігорович

2009 року закінчив лікувальний факультет КДМУ ім. С. В. Курашова (спеціальність «Лікувальна справа»).

Інтернатура в Санкт-Петербурзькій медичній академії післядипломної освіти Федерального агентства з охорони здоров'я та соціального розвитку (спеціальність "Генетика").

Інтернатура з терапії. Первинна перепідготовка за спеціальністю "Ультразвукова діагностика". З 2016 року є співробітником кафедри фундаментальних засад клінічної медицини інституту фундаментальної медицини та біології.

Сфера професійних інтересів: пренатальна діагностика, застосування сучасних скринінгових та діагностичних методів для виявлення генетичної патології плода. Визначення ризику повторного виникнення спадкових хвороб у ній.

Учасник науково-практичних конференцій з генетики та акушерства та гінекології.

Стаж роботи: 5 років.

Консультація з попереднього запису

Прийом лікарів здійснюється за попереднім записом.

Лікар-генетик

Гришина
Христина Олександрівна

Закінчила 2015 року Московський Державний Медико-Стоматологічний Університет за спеціальністю «Лікувальна справа». У тому ж році вступила до ординатури за спеціальністю 30.08.30 «Генетика» у ФДБНУ «Медико-генетичний науковий центр».
Прийнято на роботу до лабораторії молекулярної генетики складно успадкованих захворювань (завідувач – д.б.н. Карпухін А.В.) у березні 2015 року на посаду лаборанта-дослідника. З вересня 2015 року переведено на посаду наукового співробітника. Є автором і співавтором більше 10 статей і тез клінічної генетики, онкогенетики та молекулярної онкології в російських і зарубіжних журналах. Постійний учасник конференцій з медичної генетики.

Область науково-практичних інтересів: медико-генетичне консультування хворих із спадковою синдромальною та мультифакторіальною патологією.

Консультація лікаря-генетика дозволяє відповісти на запитання:

чи є симптоми у дитини ознаками спадкового захворювання яке дослідження необхідне виявлення причини визначення точного прогнозу рекомендації щодо проведення та оцінка результатів пренатальної діагностики все, що потрібно знати під час планування сім'ї консультація під час планування ЕКЗ виїзні та онлайн консультації

брала участь у науково-практичній школі "Інноваційні генетичні технології для лікарів: застосування в клінічній практиці", конференції Європейського товариства генетики людини (ESHG) та інших конференціях, присвячених генетиці людини.

Проводить медико-генетичне консультування сімей з ймовірно спадковою або вродженою патологією, включаючи моногенні захворювання та хромосомні аномалії, визначає показання до проведення лабораторних генетичних досліджень, проводить інтерпретацію отриманих результатів ДНК-діагностики. Консультує вагітних з питань пренатальної діагностики з метою попередження народження дітей із вродженими вадами розвитку.

Лікар-генетик, лікар акушер-гінеколог, кандидат медичних наук

Кудрявцева
Олена Володимирівна

Лікар-генетик, лікар-акушер-гінеколог, кандидат медичних наук.

Фахівець у галузі репродуктивного консультування та спадкової патології.

Закінчила Уральську державну медичну академію у 2005 році.

Ординатура за спеціальністю «Акушерство та гінекологія»

Інтернатура за спеціальністю «Генетика»

Професійна перепідготовка за спеціальністю "Ультразвукова діагностика"

Напрямки діяльності:

Безпліддя та невиношування вагітності

Є випускницею Нижегородської державної медичної академії, лікувального факультету (спеціальність «Лікувальна справа»). Закінчила клінічну ординатуру ФБДНУ «МГНЦ» за спеціальністю «Генетика». У 2014 році проходило стажування у клініці материнства та дитинства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

З 2016 року працює на посаді лікаря-консультанта у ТОВ «Геномед».

Регулярно бере участь у науково-практичних конференціях з генетики.

Основні напрямки діяльності: Консультування з питань клінічної та лабораторної діагностики генетичних захворювань та інтерпретація результатів. Ведення пацієнтів та їх сімей із ймовірно спадковою патологією. Консультування при плануванні вагітності, а також при вагітності з питань пренатальної діагностики з метою попередження народження дітей з вродженою патологією.