Відлуння маркери хромосомних синдромів лицьовий кут. Маркер хромосомної аномалії. Нормативи ультразвукової діагностики I скринінгу

Вітаю! Пренатальний біохімічний скринінг виявляє жінок із підвищеним ризиком вагітності плодом з (ЦД, трисомія 21), синдромом Едвардса (трисомія 18) або дефектом відкритої нервової трубки. Для інших хромосомних хвороб, наприклад, синдрому Тернера, цей скринінг неспецифічний. Значення серологічних маркерів можуть сильно варіювати у різних лабораторіях. Щоб коректно порівнювати результати, відхилення рівня маркера від норми у пацієнтки зазвичай виражають через кратність медіані. Медіана є середньою серед впорядкованих за зростанням значень рівня маркера при нормальній того ж терміну гестації і позначається Mom (multiples of median). використання незалежних маркерів, тобто. слабо корелюючих один з одним, у комбінації збільшує чутливість та специфічність методу та дозволяє розраховувати індивідуальний ризик. Ви вказали абсолютні значення показників біохімічного скринінгу, однак у різних лабораторіях кордону норми різні. Які Ваші показники у Mom? Межі норми – від 0,5 до 2,5 Мм. Отримані поза діапазоном очікуваних значень результати даних показників вважаються позитивними. Імовірність народження хворої дитини за конкретного значення Мом розрахована на великій кількості зразків. У конкретної пацієнтки ймовірності, отримані кожному за маркера, сумуються. Показанням для застосування інвазивної пренатальної діагностики з метою каріотипування плода зазвичай вважається ризик народження хворої дитини вищим, ніж 1:250 (від 1:190 до 1:400 у різних країнах). Базовий ризик залежить від віку матері та наявності або відсутності хромосомних аномалій у попереднього плода чи дитини. Комбінований ризик – це ризик, розрахований на основі базового ризику, ультразвукових факторів (товщина комірного простору плода, наявність носової кісточки, ЧСС – частота серцевих скорочень плода) та біохімічного аналізу материнської сироватки (вільної субодиниці ХГ та РАРР-А) в 1 триміс. 6 тижнів. У другому триместрі (приблизно через 3-4 тижні після взяття першого зразка крові, оптимально на 16 тижні вагітності, але можна зробити це дослідження до 22 тижня вагітності) береться аналіз крові на визначення вільного естріолу, АФП і бета-ХГ. Методика розрахунку індивідуального комбінованого ризику трисомії 21 дозволяє виявити 91-93% плодів із синдромом Дауна при ретельному дотриманні лікарем рекомендацій Fetal Medicine Foundation щодо вимірювання біометричних показників плода. У разі багатоплідної вагітності обов'язково відзначають вид моно-або дихоріальна) та вказують результати для кожного з плодів. Інтегральний тест 1 та 2 триместрів – найбільш ефективний скринінг ЦД та трисомії 18. Результати тесту – це показники статистичної ймовірності, вони не є діагнозом. Тільки інвазивні методи діагностики (біопсія ворсин хоріону, амніоцентез) дозволяють встановити остаточний діагноз хромосомної патології плода. На результати тестів впливають різні фактори: 1. Материнська вага, етнічна група та екстракорпоральне запліднення (): - серологічні рівні маркерів бувають знижені у повних жінок та підвищені у тендітних жінок; - серологічні рівні АФП та ХГ вищі та рівні інгібіну нижчі у жінок негроїдної раси порівняно з жінками європеоїдної раси; - рівні ХГ і NT (потиличний розмір плода на УЗД) приблизно на 10-15% вище, а рівні Ез та РАРР-А приблизно на 10-20% нижче у жінок, які завагітніли в результаті процедур ЕКЗ порівняно з жінками з природною вагітністю. Для перерахованих вище груп треба зробити відповідні поправки. 2. Багатоплідна вагітність та інсулін-залежний цукровий діабет: - у першому та другому триместрі серологічні рівні маркерів підвищені при багатоплідній вагітності. Однак за ними неможливо достовірно розрахувати ризик у зв'язку з тим, що один із плодів-близнюків може бути здоровим; - у жінок з інсулін-залежним цукровим діабетом рівні АФП знижені (приблизно на 18%), тоді як рівні Ез та інгібіну зменшено меншою мірою (приблизно на 6 та 12% відповідно); - Цукровий діабет та багатоплідна вагітність, таким чином, є протипоказаннями для скринінгу вагітності плодом із ЦД. 3. Піхвовий, що відбувся перед взяттям проби крові, може збільшити рівень маркерів у крові матері. Рекомендується відкласти дослідження на тиждень після зупинки кровотечі. 4. Тест після амніоцентезу. Якщо амніоцентез був виконаний до взяття проби крові, результат важко інтерпретувати через можливість трансфузії від плода до матері, внаслідок чого може збільшитися рівень АФП. 5. Вага матері. Ефект ваги повинен враховуватися для розрахунку Мом ХГ, інгібіну-А, АФП (Мом може бути нижчим на 40% у гладких вагітних) і значно меншою мірою для Єз. Задавайте всі хвилюючі Вас питання акушеру-гінекологу, що спостерігає Вас, лікар зобов'язаний Вам дати відповідь. Краще уточнити інформацію, що бентежить Вас, і не нервувати. Усього Вам доброго!

Наявність ідеальних аналізів та чудове самопочуття вагітної, її юний вік та бездоганний анамнез (інформація про перенесені захворювання, умови життя, операція, травми, хронічну патологію, спадковість та ін.) ще не є 100% гарантією, що у дитини немає хромосомних аномалій.

Хромосомні аномалії плода. Ознаки

Ознаки наявності хромосомної аномалії (ХА) плода під час вагітності:

  • загроза або, як мінімум, біль, що тягне внизу живота з ранніх термінів вагітності і протягом всієї вагітності,
  • низький рівень АФП та РАРР-А та підвищення на терміні ,
  • шийна плода складка більше 2 мм на терміні
  • мала активність плоду (),
  • збільшення балійок нирок по УЗД на термінах
  • відставання зростання трубчастих кісток, починаючи з ,
  • раніше старіння плаценти,
  • плаценти гіпоплазія,
  • гіпоксія плода,
  • погані показники доплерометрії та ,
  • маловоддя / багатоводдя.

Кожен із цих ознак окремо і навіть усі разом можуть бути варіантами норми.

Діагностика ХА

Зі звичайних аналізів найбільш інформативний перший скринінг або подвійний тест. Його треба робити суворо терміном. Він складається з УЗД плода (особливо важливий замір шийної складки) та аналізу крові на АФП, РАРР-А та ХГЛ.


Аналіз не дає точної відповіді на питання про наявність чи відсутність ХА. Його завдання – розрахувати ризики залежно від результатів, а також віку та анамнезу вагітної. Другий, так званий "потрійний тест", не є інформативним для виявлення ХА. Дізнатися точно, чи є у майбутньої дитини ХА, можна лише за допомогою інвазивних методів — біопсії хоріону, забору пуповинної крові, аналізу амніотичної рідини. Ціль цих аналізів - визначення каріотипу плода. Точність – 98%. Ризик викидня - 1-2%. ХА не лікуються. Після виявлення ХА все, що може запропонувати медицина – переривання вагітності.

Робити цей аналіз чи ні?

При ухваленні рішення необхідно відповісти на такі питання:

  • чи не перевищує ризик викидня ризик наявності ХА у плода?
  • Чи будете ви переривати вагітність у разі виявлення ХА?
  • яку ХА підозрюють лікарі, який прогноз для здоров'я дитини?
  • Чи готові ви до народження дитини з ХА?

Причини виникнення хромосомних аномалій

Однозначних причин виникнення ХА не відомо. Підвищений ризик існує, якщо:

  • вік матері та батька перевищує 35 років,
  • є ХА у кровних родичів,
  • є збалансована транслокація у кровних родичів або у батьків,
  • батьки працюють на шкідливих виробництвах, сім'я мешкає в екологічно неблагополучному районі.

Механізм виникнення ХА

ХА з'являється у плода в останній момент освіти зиготи, тобто. при злитті яйцеклітини та сперматозоїда. Материнська та батьківська клітина несуть по 23 хромосоми (23 від мами та 23 від тата). Обидві клітини можуть вже нести у собі "ламані" хромосоми (навіть якщо мама та тато абсолютно здорові). Збій може статися і в момент злиття двох абсолютно здорових батьківських клітин. У цьому випадку "розходяться" невірно хромосоми плода. Цей процес ще вивчений і піддається контролю.

ХА - хромосомні синдроми

Вивчено та описано понад 300 хромосомних синдромів.

Враховуючи, що у людини 23 парних хромосоми і існує кілька видів аберації, кількість хромосомних синдромів, які не описані в літературі і виникають знову, не обмежена.

Window.Ya.adfoxCode.createAdaptive(( ownerId: 210179, containerId: "adfox_153837978517159264", params: ( pp: "i", ps: "bjcw", p2: "fkpt", puid2: " puid3: "", puid4: "", puid5: "", puid6: "", puid7: "", puid8: "", puid9: "2" ) ), ["tablet", "phone"], (tabletWidth : 768, phoneWidth: 320, єAutoReloads: false ));

Аберації можуть бути різні: повні та часткові трисомії, делеції, моносомії, мозаїцизм транслокації тощо. Виразність ознак при хромосомному синдромі залежить від виду аберації. Найсприятливіший вид - збалансована транслокація. Люди з такими змінами нічим не відрізняються від звичайних, їх особливість може бути виявлена ​​лише шляхом каріотипування, однак у них підвищений ризик народження дітей із хромосомними синдромами – від 10 до 50% (середній ризик у популяції – 5%).

Наступний найменш "травматичний" вид аберації - мозаїцизм, при якому хромосомне порушення проявляється не у всіх клітинах та/або органах. Часткові трисомії та делеції дають уже значні вади розвитку, часом несумісні із життям.

Найважчий вид – повна трисомія чи моносомія хромосоми.

Більша частина вагітностей з хромосомною патологією плода відкидається самим організмом на ранніх термінах або на терміні 20-23 тижні, так як при хромосомній патології плода велика ймовірність різних патологій вагітності (невиношування, загроза викидня, гіпертонус матки, передчасне старіння плаценти, токсикоз гіпоксія плода і т.д.). Також багато малюків не доживають до року через численні вади розвитку. Середня тривалість життя людей з ХА - 30 років, але є описані випадки пацієнтів з ХА, які дожили до 60 років і більше.

Розвиток людей із ХА

Люди з хромосомними синдромами можуть бути як тяжкими інвалідами, так і абсолютно повноцінними членами суспільства, які здобули повноцінну освіту та мають звичайну роботу. Все залежить від виду аберації, загального стану організму та праці рідних та близьких. У більшості випадків люди з хромосомними синдромами можуть обслуговувати, спілкуватися, виконувати посильну роботу. Інтелект знижений, є хронічні захворювання органів та систем організму.

Якщо в батьків (у обох) є в роді спадкові захворювання, їм насамперед необхідно знати, що це таке - хромосомні патології плода, які можуть виявити у їхньої дитини, поки вона ще в утробі.

Поінформованість дозволить уникнути небажаного зачаття, а якщо це вже сталося, - виключити найважчі наслідки, починаючи від внутрішньоутробної загибелі малюка і закінчуючи зовнішніми мутаціями та каліцтвами після його народження.

У нормальної, здорової людини хромосоми вишиковуються в 23 пари, і кожна відповідає за якийсь певний ген. Усього виходить 46. Якщо їх кількість чи будова інша, говорять про хромосомні патології, різновидів яких у генетиці дуже багато.

І кожна з них спричиняє небезпечні наслідки для життя та здоров'я малюка. Основні причини таких аномалій невідомі, проте існують певні групи ризику.

Причини

Щоб попередити або вчасно розпізнати хромосомні патології плода при вагітності, лікарі повинні опитати майбутніх батьків про спадкові захворювання та умови проживання їхньої родини.

Існує певна група ризику, до якої входять:

  • вік батьків (обох) віком від 35 років;
  • наявність ХА (хромосомних аномалій) у кровних родичів;
  • шкідливі умови роботи;
  • тривале проживання у екологічно неблагополучному районі.

У всіх цих випадках існує досить високий ризик хромосомної патології плода, особливо за наявності спадкових захворювань генетично.

Якщо ці дані виявляються своєчасно, лікарі навряд чи порадять парі народжувати взагалі. Якщо ж зачаття вже відбулося, визначатиметься ступінь поразки дитини, її шанси на виживання та подальше повноцінне життя.

Потурбуватися про здоров'я своїх дітей потрібно ще до зачаття, тому що патології хромосом починаються в момент утворення зиготи (злиття сперматозоїда з яйцеклітиною).

Для запобігання спадковим захворюванням лікарі рекомендують не нехтувати етапом підготовки до вагітності. Пара має виявити поточний стан свого здоров'я, разом із лікарем проаналізувати анамнез та всіх найближчих родичів, оцінити свої умови проживання.

За поганих результатів лікар обов'язково розповість про ризики. У таких випадках парі пропонують штучне запліднення спермою донора (якщо існує ризик передачі хвороби батьківською лінією) або сурогатне материнства (при спадкових хворобах по жіночій лінії або від роду матері).

Останні дослідження підтверджують зв'язок між генними мутаціями та наступними факторами:

  • батьки віком від 35 років;
  • факт патологій у роді;
  • несприятливі робочі умови чи умови проживання.

Ці фактори збільшують ризик виникнення хромосомної аномалії. Якщо пара підтверджує всі, лікарі не рекомендують зачаття. Коли вагітність вже настала, медицина здатна лише з'ясувати ступінь поразки, визначити шанси на виживання та рівень життя дитини.

вік батьків (обох) віком від 35 років; наявність ХА (хромосомних аномалій) у кровних родичів; шкідливі умови роботи; тривале проживання у екологічно неблагополучному районі.

Ознаки

Оскільки процес виникнення та розвитку подібних відхилень вивчений недостатньо, маркери хромосомної патології плоду вважаються умовними. До них відносяться:

  • загроза викидня, що тягне біль у нижній частині живота на ранніх термінах вагітності;
  • низький рівень РАРР-А (протеїн А з плазми) та АФП (білок, що виробляється організмом ембріона), підвищений ХГЛ (хоріонічний гонадотропін - гормон плаценти): для отримання таких даних береться з вени кров на хромосомну патологію плода терміном 12 тижнів (/- 1-2 тижні);
  • довжина носових кісток;
  • збільшена шийна складка;
  • неактивність плода;
  • збільшені балії нирок;
  • сповільнене зростання трубчастих кісток;
  • раніше старіння чи гіпоплазія плаценти;
  • гіпоксія плода;
  • погані результати доплерометрії (методу УЗД для виявлення патологій кровообігу) та КТГ (кардіотокографії);
  • мало- та багатоводдя;
  • гіперехогенний кишечник;
  • невеликий розмір верхньощелепної кістки;
  • збільшений сечовий міхур;
  • кісти у головному мозку;
  • набряклості в області спини та шиї;
  • гідронефроз;
  • лицьові деформації;
  • кісти пуповини.

Неоднозначність цих ознак у тому, що кожен з них окремо, як і весь перерахований вище комплекс, може бути нормою, обумовленою індивідуальними особливостями організму матері або дитини.

для отримання таких даних береться з вени кров на хромосомну патологію плода терміном 12 тижнів (/- 1-2 тижня); довжина носових кісток; збільшена шийна складка;

неактивність плода; збільшені балії нирок; сповільнене зростання трубчастих кісток; раніше старіння чи гіпоплазія плаценти; гіпоксія плода; погані результати доплерометрії (методу УЗД для виявлення патологій кровообігу) та КТГ (кардіотокографії);

мало- та багатоводдя; гіперехогенний кишечник; невеликий розмір верхньощелепної кістки; збільшений сечовий міхур; кісти у головному мозку; набряклості в області спини та шиї; гідронефроз; лицьові деформації; кісти пуповини.

Діагностичні методи

Найінформативніший метод діагностики хромосомних патологій плода – перший скринінг (його ще називають подвійним тестом). Роблять у 12 тижнів вагітності. Він включає в себе:

  • УЗД (виявляються маркери, зазначені вище);
  • аналіз крові (береться із вени на голодний шлунок), що показує рівень АФП, ХГЛ, АРР-А.

Слід розуміти, що цей аналіз на хромосомні патології плода не може дати точного, 100% підтвердження чи спростування наявності аномалій. Завдання лікаря на даному етапі – розрахувати ризики, які залежать від результатів досліджень, віку та анамнезу молодої мами.

  • біопсія хоріону;
  • забір пуповинної крові;
  • аналіз амніотичної рідини.

Мета всіх цих досліджень - визначити каріотип (сукупність ознак набору хромосом) та у зв'язку з цим хромосомну патологію. І тут точність постановки діагнозу становить до 98%, тоді як ризик викидня - трохи більше 2%.

УЗД (виявляються маркери, зазначені вище); аналіз крові (береться із вени на голодний шлунок), що показує рівень АФП, ХГЛ, АРР-А.

біопсія хоріону; забір пуповинної крові; аналіз амніотичної рідини.

Проведення розрахунків

Після того як перший подвійний скринінг зроблено, аналізуються УЗД-маркери хромосомної патології плода, які були виявлені в ході дослідження. З їхньої підставі вираховує ризик розвитку генетичних аномалій.

Приймаються до уваги всі УЗ маркери хромосомної патології плода 1 триместру, щоб зробити необхідні розрахунки можливих ризиків. Після цього клінічна картина доповнюється аналізом крові.

Маркери крові

Решта всіх показників вважаються відхиленнями від норми.

У ІІ триместрі ще оцінюються інгібін А, некон'югований естріол та плацентарний лактоген. Все розшифрування результатів проведених досліджень проводиться спеціальною комп'ютерною програмою. Батьки можуть побачити в результаті такі значення:

  • 1 до 100 - означає, що ризик генетичних вад у малюка дуже високий;
  • 1 до 1000 – це пороговий ризик хромосомної патології плода, який вважається нормою, але трохи занижене значення може означати наявність якихось аномалій;
  • 1 до 100 000 – це низький ризик хромосомної патології плода, тому побоюватися за здоров'я малюка з погляду генетики не варто.

Після того, як лікарі проводять розрахунок ризику хромосомної патології у плода, або призначаються додаткові дослідження (якщо отримане значення нижче, ніж 1 до 400), або жінка спокійно доходить вагітність до благополучного результату.

Після першого скринінгу аналізують усі маркери, що були виявлені у ході тестів. Їхня кількість і ступінь шкоди дозволяють вирахувати всі ризики.

Першим тривожним дзвінком стає товщина комірного простору (ТВП).

Ще один важливий маркер – довжина носових кісток. Однак цей показник змінюється з перебігом вагітності.

Тиждень вагітності Довжина носових кісток (мм)
12-13 менше 2
14-15 3
16-17 3,6
18-19 5,2
20-21 5,7
22-23 6
24-25 6,9
26-27 7,5
28-29 8,4
30-31 8,7
32-33 8,9
34-35 9

Лікар аналізує всі маркери, які було виявлено. На підтвердження роблять аналіз крові.

Рівень ХГЛ

Хоріонічний гонадотропін людини включає дві субодиниці – альфа та бета. Унікальний вільний бета-ХГЛ є біохімічним маркером.

Підвищення рівня вільного бета-ХГЛ може свідчити про такі явища:

  • синдром Дауна (перевищення норми вдвічі);
  • багатоплідність;
  • цукровий діабет у вагітної;
  • гестоз (підвищення тиску, набряклості, білок у сечі);
  • аномальний розвиток плода;
  • хоріокарцинома (злоякісна пухлина, що утворюється із клітин плода);
  • міхурове занесення (розвиток плоду порушується, ворсини хоріона розростаються в бульбашки).

Низький рівень вільного бета-ХГЧ іноді говорить про:

  • синдром Едвардса, синдром Патау;
  • затримки розвитку;
  • загрозу викидня;
  • хронічної плацентарної недостатності

Рівень PAPP

РАРР-А – протеїн-А плазми. Відхилення від норми часто вказують на вади розвитку. Вважається, що після 14 тижнів аналіз на РАРР-А більше не інформативний.

Зниження рівня РАРР-А може вказувати на:

  • багатоплідність;
  • низьке розташування плаценти;
  • великі розміри плоду чи плаценти.

Зниження рівня РАРР-А характерне при:

  • синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау, синдром Корнелії де Ланге;
  • викидні, загибель плода;
  • прееклампції (важкий ступінь гестозу, коли артеріальний тиск підвищується до критичних відміток);
  • фетоплацентарної недостатності, гіпотрофії плода (через брак харчування знижується маса тіла дитини).

Зазвичай ці показники вивчають разом. При зниженні рівня РАРР-А та підвищенні ХГЛ є ризик виникнення синдрому Дауна, а за браком обох – синдрому Патау або синдрому Едвардса.

Рівень АФП

Альфа-фетопротеїн – білок, який виділяється жовтковим мішком плода на початку вагітності та печінкою під кінець. АФП також синтезується у жовтому тілі яєчників жінки до 5-го тижня. Рівень білка відрізняється для окремих періодів вагітності.

Роль АФП полягає у транспортуванні білків і жирів від матері дитині, підтримці тиску в судинах плода, заважає гормонам матері вплинути на нього.

Також АФП відіграє важливу роль у здійсненні імуносупресії між матір'ю та дитиною (пригнічення вироблення антитіл імунітетом матері на невідомий організм).

Рівень естрадіолу

У другому триместрі за допомогою аналізу крові виявляють також рівні інгібіну А, плацентарного лактогену та некон'югованого естрадіолу. Підрахунок результатів здійснюється комп'ютером.

При результаті нижче 1:400 тест проводять вдруге. Якщо показники вищі, жінка може спокійно доносити малюка.

Тиждень вагітності Стегнова кістка Кістка гомілки Плечова кістка Кістки передпліччя (ліктьова та променева)
11-12 3,4-4
13-14 7-9
15-16 13-17 15 15 12
17-18 20-23 17-20 17-20 15-17
19-20 26-29 23-26 23-26 20-22
21-22 32-26 29-31 29-31 24-26
23-24 37-40 34-36 34-36 29-31
25-26 42-45 37-41 39-41 33-35
27-28 47-49 43-45 43-45 37-39
29-30 50-52 47-49 47-49 40-42
31-32 54-56 50-51 51-52 44-45
33-34 58-60 53-33 54-55 46-48
35-36 62-64 56-57 57-58 49-50
37-38 66-68 59-60 59-60 51-52
39-40 69-70 61-62 60-61 53-54

Kecя79 тобі ж гентик сказав хоча те, що знайшли зустрічається і у здорових малюків,. Ну так і заспокойся.

Почекай місяць, пройде все-значить добре. Не пройде-тоді і будеш думати. А аналіз цей однаково робиться-через прокол черевної стінки. Моєї подруги робили і те й інше відразу.

І води на аналіз брали і біопсію з пуповини і з плаценти. Ніяких генетичних відхилень не знайшли, у неї була двійня, в одного була розширена комірцева зона. Ось тобі й УЗД маркери.

Моя знайома здала АФП та ХГЛ. ХГЛ завищено (дуже). Істерики, пережування. Безсонні ночі. Поки записувалася до генетика, з'ясувалося, що здавала на 15-му тижні (рівно).

Бажаю, щоб усе було добре, і не нервуйте. Адже малюк – це таке диво, заради якого можна зробити неможливе.

Спробую пояснити ці тести.

АФП та ХГЛ – непрямі маркери. Тобто. відомо, що у більшості зародків з нормальними хромосомами (але не у всіх!) АФП і ХГЛ знаходяться в таких межах, а при деяких аномаліях (але не завжди!

), він підвищений/знижений. Тести на АФП і ХГЛ – статистичні, тобто. на континуумі можливих результатів (розподілених за дзвоноподібною кривою, гауссіані), встановлюються деякі віхи, що відповідають різним ймовірністю хромосомних порушень.

І потім медики сідають і думають, де ж, якою ймовірністю встановити «лінії відрізу», тобто. за яких саме величин показників рекомендувати подальші обстеження.

У статистиці не можна зробити те щоб були і вовки ситі, і вівці цілі, тобто. мінімізувати і фальшиві негативи, і фальшиві позитиви.

"Фальшивий негатив" - це коли результат нормальний, але є патологія.

"Фальшивий позитив" - це коли результат ненормальний, але патології немає.

Для медиків набагато важливіше не прогаяти патологію, тобто. вони намагаються встановити лінію відрізу, щоб мінімізувати фальшиві негативи.

Тобто. виходить, що ЗАВЖДИ у своїй буде дуже багато фальшивих позитивів - тобто. часто обстеження рекомендуватимуться людям, які ніякої патології немає.

Аналогія: уявіть собі, що у вас є сто маленьких кульок, з яких 10 – чорні, а решта білі. Вони всі перемішані і Вам необхідно, наосліп, постаратися вигребти чорні кульки одним рухом руки.

Вочевидь, що ви зловите більше чорних кульок, якщо ви схопите більше, тобто. у вашу руку потрапить і багато білих кульок – це фальшиві позитиви. При цьому, як би ВИ не намагалися, ви пропустите хоча б одну чорну кульку - це фальшивий негатив.

Я до того, що основний побічний ефект у тестів АФП і ХГЛ - це нервування батькам.

У мене з обома дітьми були і ці безглузді маркери, і АФП, робила пункцію, перенервувала страшно, все нормально. Думаю, якщо у мене буде третя дитина, від тестів взагалі відмовлюся.

І тоді треба було відмовитись. Адже щоб не трапилося, переривання вагітності я все одно не розглядала. Хромосомні порушення, про які зазвичай йдеться, були б очевидні при народженні дитини, але знаючи заздалегідь все одно я не змогла б адекватно підготуватися.

У Вас ситуація посилюється тим, що у перебігу вагітності вже є складні моменти.

Пункція несе в собі ризик переривання вагітності як правило 1/200, іноді менше (у центрі, де я робила, мені дали їхню статистику 1/600 - це було за кордоном) - при проблемах у вагітності ймовірність проблем більша.

За результатами АФП Вам повинні надати ймовірність хромосомних порушень, отриману при тесті. Для синдрому Дауна (АФП високий, по-моєму, але може я помиляюся вже) рекомендують пункцію коли ймовірність по маркерах вище «лінії відрізу» в 1/100 (одна сота це ВСІ одно ДУЖЕ маленька ймовірність), але деякі лікарі рекомендують і якщо це вище 1/200.

Має сенс зіставити Ваш результат із шансом проблем при пункції, та подивитися, чи виправданий ризик можливих наслідків. І спокійно подумати над усіма варіантами.

Пройшовши це двічі, знаю, що це дуже важкий час, тому всіляко Вас підтримую. І хочу ще раз сказати, що людей, які пройшли пункцію за показниками АФП і дізнались, що все нормально, у десятки разів більше, ніж тих випадків, коли підозри стверджуються.

Рівень естрадіолу

Прогнози

Батькам, у дитини яких внутрішньоутробно були виявлені хромосомні патології, повинні зрозуміти та прийняти як даність, що вони не лікуються. Все, що може запропонувати їм медицина в такому разі, – це штучне переривання вагітності.

  • Яку саме патологію було діагностовано(q)
  • Які наслідки вона матиме для життя та здоров'я дитини(q)
  • Чи велика загроза викидня і мертвонародження(q)
  • До скільки років доживають діти з таким діагнозом (q)
  • Чи готові ви стати батьками дитини-інваліда(q)

Щоб прийняти правильне рішення про те, чи залишити хворого малюка, потрібно об'єктивно оцінити всі можливі наслідки та результати хромосомної патології плода спільно з лікарем.

Ще під час обстеження батьки мають ухвалити той факт, хто вилікувати дитину з хромосомними відхиленнями неможливо. Якщо маркери будуть виявлені, це допоможе не впасти у ступор від шоку.

На жаль, на даному етапі розвитку медицини лікарі можуть запропонувати парі лише штучне переривання вагітності. Це не вихід, але міра допоможе уникнути багатьох проблем і прикрощів, якщо є серйозна патологія, яка несе загрозу для здоров'я та життя дитини.

Перед ухваленням цього рішення потрібно тверезо оцінити такі фактори:

  • які незручності патологія завдаватиме дитині після народження;
  • чи буде йому боляче;
  • чи зможе малюк харчуватися, дихати, ходити, говорити, бачити чи чути;
  • чи буде дитина розуміти хоча б прості речі, чи зможе вона адекватно сприймати інформацію;
  • чи зможе дитина доглядати себе самостійно, коли виросте;
  • скільки проживе дитина із можливою патологією;
  • чи готові чоловік та жінка стати батьками інваліда, заробляти більше грошей, приділяти багато часу дитині та терпіти труднощі.

Незважаючи на всі ці фактори, останнім часом статистика абортів за наявності хромосомних маркерів відхилень знизилася. Це зумовлено тим, що люди перестали боятися можливості виховувати хвору дитину.

З'явилися ефективні методики навчання дітей з відхиленнями, способи спілкуватися з ними та розуміти їхнє світосприйняття. Показово й те, що дедалі більше дітей із подібними синдромами ростуть спокійними, товариськими та добрими.

Яка саме патологія була діагностована (q) Які наслідки вона матиме для життя та здоров'я дитини (q) Чи велика загроза викидня і мертвороження (q)

Головні види маркерів

Ознак синдрому Дауна досить багато. Необхідно відразу зазначити, що не варто панікувати, якщо лікар написав про наявність одного з них. Навіть якщо маркерів буде кілька, дитина з великою ймовірністю зможе народитися здоровою.

Отже, основні фізичні патології плода можна розглянути УЗД. Головна ознака – це збільшення комірного простору. На 10-12 тижні ширина шийної складки має перевищувати 2,5-3 мм.

Однак якщо перевищення є, то нічого страшного. Навіть якщо товщина становитиме близько 9 мм, все одно ймовірність народження дитини з синдромом Дауна не буде 100%-ною. При незначних перевищеннях ймовірність патології мінімальна.

Дуже часта ознака хромосомної патології плода, якого лякаються майбутні мами, - реверсивний рух крові в пуповині. Це справді досить серйозне порушення, яке може призвести до руйнування плоду.

Разом з тим, на малих термінах вагітності реверсивний кровотік може бути виявлений помилково. Він може проходити не по самій артерії, а по порожніх венах, де він може існувати без шкоди для дитини. У той же час при таких підозрах варто частіше приходити на огляд.

Зовнішні маркери патології плода на пізніших термінах вагітності можуть бути наступними: наявність маленького підборіддя, прискорене серцебиття, плоске перенісся, «монгольський» епікантус.

Звичайно, впливають на встановлення діагнозу та інші аномалії, які можуть визначити досвідчені лікарі. Особлива форма ручок, ніжок, обличчя, потилиця – все це може бути додатковою ознакою синдрому Дауна.

Щодо хімічних показників, то лікарі традиційно вивчають рівень білка РАРР-А. У нормі у вагітних жінок концентрація білка підвищується, тому низький рівень може свідчити про розвиток синдрому Дауна та інших патологій.

Маркери хромосомної патології плода

Так, кожен знає про синдром Дауна. Це захворювання, яке розвивається внутрішньоутробно. Пов'язано воно з появою зайвої хромосоми у 21 парі.

Хромосомні вади можуть розвинутися з різних причин. Часто це проблеми зі здоров'ям у матері:

  • інфекції,
  • проблеми з ендокринною системою,
  • захворювання будь-яких внутрішніх органів,
  • токсикоз при вагітності,
  • колишні аборти,
  • загроза викидня.

Важливий спадковий фактор. Мутації генів, аберація хромосом – часті причини розвитку аномалій.

Вже при плануванні вагітності потрібно подумати про збалансоване харчування:

  1. Всі основні інгредієнти повинні обов'язково в достатній кількості бути присутніми в меню (вітаміни, жири, мінерали, вуглеводи та білки).
  2. Потрібно подбати про наявність у меню продуктів з мікронутрієнтами (поліненасичені жирні кислоти, важливі для організму мікроелементи). Так, дефіцит такого елемента, як йод в організмі, може призвести до порушення розвитку мозку майбутньої дитини.

Фактори ризику

Є ризики і з боку плоду:

  • Затримка розвитку.
  • Багатоплідна вагітність.
  • Аномалії у передлежанні.

На плід впливають багато лікарських препаратів, які приймає жінка під час вагітності:

  • аміноглікозиди токсично впливають на розвиток вуха та нирок,
  • алое сприяє посиленню перистальтики кишечника,
  • антигістамінні засоби можуть викликати тремор і помітно знижують тиск,
  • андрогени – причина розвитку вад плоду,
  • антикоагулянти можуть викликати проблеми з кісткоутворенням, а також енцефалопатію,
  • атропін – причина мозкової дисфункції,
  • беладонна викликає у плода тахікардію,
  • засоби для зниження тиску значно знижують кровотік плаценті,
  • діазепам може нашкодити зовнішності майбутньої дитини,
  • кортикостероїди пригнічують функціональне призначення надниркових залоз, ведуть до енцефалопатії,
  • кофеїн вражає печінку плода,
  • літій розвиває вади серця,
  • опіати впливають на мозкову діяльність,
  • протисудомні засоби помітно затримують внутрішньоутробний розвиток малюка,
  • тетрацикліни призводять до аномалій скелета.

Всі ці ознаки можуть бути і нормою розвитку плода, за умови подібної особливості організму дитини або матері. Максимально точно переконатися в тому, що присутні хромосомні аномалії, допоможуть аналізи даху, інвазивні методики та УЗД.

Діагностика

Головне завдання діагностичних заходів, що призначаються під час вагітності – виявлення вад розвитку плода. Сьогодні є безліч методів, що дозволяють точно поставити діагноз або виключити наявність аномалій.

  • УЗД призначається за всю вагітність 3 рази (до 12 тижнів, на 20-22 тижні та 30-32 тижні).
  • Визначення біохімічних маркерів у сироватці крові. ХГЛ, протеїн А – відхилення від норми можуть свідчити про позаматкову вагітність або розвиток хромосомних порушень. Альфа-фетопротеїн – знижений рівень говорить про наявність ризику розвитку синдрому Дауна, а підвищений рівень розповість про можливу ваду ЦНС. Естріол – у нормі має поступово наростати зі збільшенням терміну вагітності.

Вже після народження дитини для визначення аномалій можуть бути використані будь-які методики з арсеналу сучасної медицини:

  • променеві методи (КТ, КТГ, Рентген, УЗД),
  • ендоскопічні,
  • дослідження біологічних матеріалів,
  • проби функціональні.

Можливі патології

Розвиток багатьох аномалій спостерігається у конкретні періоди вагітності:

  • 3 тижні - ектопія серця, відсутність кінцівок, а також зрощення стоп,
  • 4 тижні – відсутність стоп, гемівертебру,
  • 5 тижнів – розщеплення кісток обличчя, а також такі страшні проблеми, як відсутність кистей, стоп,
  • 6 тижнів – повна відсутність нижньої щелепи, а також вада серця, кришталикова катаракта,
  • 7 тижнів - абсолютна відсутність пальців, розвиток круглої голови, невиправне розщеплення піднебіння зверху, а також епікантус,
  • 8 тижнів – відсутність носової кістки, скорочення пальців.

Наслідки розвитку проблем хромосомного характеру – найрізноманітніші. Це можуть бути не лише зовнішні потворності, а й ураження, порушення роботи ЦНС.

  1. Якщо порушено кількісна характеристика хромосом, може виникнути синдром Дауна (у 21 парі – одна зайва хромосома), синдром Патау (найважча патологія з численними вадами), синдром Едвардса (часто з'являється у дітей похилого віку).
  2. Порушення кількості статевих хромосом. Тоді можливий розвиток синдрому Шерешевського-Тернера (розвиток статевих залоз за невірним типом), полісомії характеризуються різними проблемами, синдрому Клайнфельтера (порушення саме у хлопчиків за X-хромосомою).
  3. Поліплоїдія зазвичай закінчується смертю ще в утробі матері.

Генні мутації остаточно ще вивчені вченими. Причини їхнього розвитку досі досліджуються фахівцями. Але вже 5% всіх вагітних у світі виявляють генетичні аномалії плода.

Маркерами називають ознаки різних спадкових захворювань, які можна виявити за допомогою аналізів та тестів. Під час досліджень лікар має оцінити процес розвитку різних частин тіла плода, а також його внутрішніх органів.

Пренатальний скринінг при вагітності дає змогу виявити біохімічні маркери, маркери хромосомної патології та ультразвукові (ехографічні). Скринінг включає аналіз крові та УЗД із вимірами різних величин плода.

Зазвичай скринінг не проводять, вистачає простого ультразвукового сканування. Розгорнуте обстеження можливе за бажанням пацієнтки або при підозрі на хромосомні патології плода.

У групі ризику такі категорії вагітних:

  • у чиєму роду були спадкові захворювання;
  • замерзла вагітність, викидень, мертвіння в анамнезі;
  • вік матері більше 35 років; вік батька більше 40;
  • прийом ліків, які можуть зашкодити дитині;
  • інфекції чи запалення у першому триместрі.

Скринінг проводять у I, II та III триместрах.

УЗД – перший етап обстеження

Ультразвукове дослідження проводиться як у 10-12 тижнів, так і на пізніших термінах вагітності. Звичайно, головним чином воно спрямоване на виявлення завмерлої або позаматкової вагітності.

За підозри на трисомію УЗД відбувається за певним планом. Насамперед виявляється, чи є збільшення товщини комірного простору. Далі аналізуються носові кістки плода, чи є їх зменшення.

Іноді носові кістки зовсім відсутні, що також є маркером хромосомної патології. Заключний етап зовнішнього огляду – виявлення лицьового кута.

Друга частина ультразвукового дослідження відноситься до огляду серцево-судинної системи плода. Оглядається венозна протока щодо реверсивного руху крові, трикуспідальний клапан серця, виявляється наявність різних аномалій. Перевіряється і частота серцевих скорочень.

Ультразвукове дослідження вагітних робиться двома способами. Перший є класичним – він проводиться зовні, перевіряється очеревина. Другий спосіб – трансвагінальний.

Він досить неприємний, до того ж, жінку зобов'язують випити близько півлітра води перед обстеженням. Трансвагінальний метод має на увазі інвазію за допомогою спеціального вагінального датчика.

Цей спосіб точніший, наприклад, комірний простір він вимірює майже ідеально. Однак треба розуміти, що будь-яке УЗД може не дати повної картини.

Наприклад, через обвиту навколо шиї пуповини виміряти комірцеву зону абсолютно неможливо. Статура жінки може бути такою, що плід ледве можна розглянути.

Крім того, велику роль відіграє досвід лікаря. Він повинен не тільки добре вміти проводити вимірювання, а й знати найдрібніші нюанси будови плода. Саме тому до добрих медиків завжди запис на місяць наперед.

Перше УЗД роблять зазвичай терміном від 12 до 13 тижнів. Воно дозволяє виявити початкові маркери небезпеки синдрому Дауна. Друге УЗД здійснюється на 20-22 тижні, третє – незадовго до пологів.

Біохімічний скринінг

Як правило, лікарі направляють на біохімічний скринінг раніше УЗД. Робиться це саме тому, що якщо скринінг покаже можливість синдрому Дауна та інших відхилень, то на УЗД це можна більш ретельно перевірити.

Варто зазначити, що у деяких містах Росії такий аналіз є обов'язковим всім вагітних жінок. Але подекуди його проходять добровільно. Тому краще його зробити до УЗД.

Біохімічний скринінг має на увазі, що у жінки беруть на аналіз венозну кров. Є одна маленька, але дуже важлива умова: робити цю процедуру потрібно лише з 11 до 13 тижня вагітності.

Отже, як усе це працює(q) Білок PAPP-A є частиною гормону під назвою хоріонічний гонадотропін, його ще у всіх документах та довідках позначають абревіатурою ХГЛ.

Цей гормон є найважливішим показником вагітності. До 10-го тижня концентрація ХГЛ досягає свого максимуму. Однак, надмірно високий рівень цього гормону може побічно вказувати на наявність хромосомної патології.

А якщо рівень РАРР-А-білка при цьому буде дуже низьким, то ймовірність трисомії 21 багато разів збільшується. Нижній рівень білка становить 0,5 Мом, а верхня межа концентрації ХГЛ - 2 Мом.

Враховуючи, що технології постійно розвиваються, останні розробки дозволили випустити смужки для визначення показників ХГЛ та PAPA-A у сечі. Але оскільки результати цих смужок поки що не дуже точні, у великих лікарнях продовжують брати на аналізи кров.

Крім PAPP-A біохімічний скринінг може мати на увазі дослідження та інших глікопротеїнів. Так, наприклад, у другому триместрі вагітності про синдром Дауна може сказати висока концентрація глікопротеїну SP1.

Якщо здорового плоду вона дорівнює 1 МоМ, то хворого - 1,28 МоМ. Водночас підвищення SP1 може бути зумовлене й іншими факторами. Точність діагностики синдрому Дауна за цим параметром становить лише 20%.

Інгібін А – глікопротеїн, один з основних маркерів хромосомної патології. Його дивляться у першому та у другому триместрі вагітності. Якщо значення концентрації інгібіну А становлять 1,44-1,85 Мом, також є велика ймовірність народження дитини з трисомією 21.

Які бувають маркери

Варто пам'ятати, що всі маркери хромосомних патологій вважаються умовними. Наука ще не вивчила виникнення та розвиток відхилень достатньою мірою.

Основні маркери

болі тягнучого характеру внизу живота, які можуть вказувати на викидень; відсутність активності плода; гіпоксія (нестача кисню); маловоддя та багатоводдя;

деформації особи; розміри носових кісток; збільшення шийної складки (маркер називають товщиною комірцевого простору або скорочено ТВП); уповільнення росту трубчастих кісток;

розмір верхньощелепної кістки; розмір сечового міхура; збільшення ниркових балій; гідронефроз (розширення балійок і чашок нирок, пов'язане з порушеннями в процесі відтоку сечі);

кісти в пуповині або мозку; набряклість шиї та спини;

Маркери крові

знижений рівень РАРР-А (протеїн-А плазми); знижений рівень АФП (білок в організмі плода); підвищений рівень ХГЛ (гормон, що виробляється плацентою).

Також занепокоєння лікаря можуть спричинити погані результати доплерометрії та кардіотокографії. При виявленні одного або двох маркерів не варто панікувати.

Маркери крові

Виявлення маркерів хромосомних патологій

Найбільш інформативним вважається перший скринінг чи подвійний тест. Його проводять на 12-му тижні вагітності. Це дослідження включає УЗД та аналіз крові, які за наявності покажуть усі маркери, описані вище.

Перший скринінг необхідний підрахунку ризиків. Лікарі обрали УЗД та аналіз крові з тієї причини, що це найбезпечніші методи діагностики захворювань у вагітних жінок.

Для більш точних результатів потрібні інвазивні методи діагностики. Найкращими вважаються біопсія хоріону (плаценти), аналіз пуповинної крові або амніотичної рідини.

Таблиця індексу амніотичної рідини представлена ​​нижче.

Тиждень вагітності Можливі відхилення Середні показники
16 73-201 121
17 77-211 127
18 80-220 133
19 83-225 137
20 86-230 141
21 88-233 143
22 89-235 145
23 90-237 146
24 90-238 147
25 89-235 147
26 89-242 147
27 85-245 147
28 86-249 146
29 84-254 145
30 82-258 145
31 79-263 144
32 77-269 144
33 74-274 143
34 72-278 142
35 70-279 140
36 68-279 138
37 66-275 135
38 65-269 132
39 64-255 127
40 63-240 123

Хромосомні аномалії у плода: фактори ризику та діагностика

Звичайно, біохімічні та фізичні маркери хромосомної патології дозволяють з високою ймовірністю передбачити ризик народження дитини з аномаліями.

Однак жінки, які тільки планують завести дитину, часто замислюються про попередні фактори, які можуть вплинути на розвиток таких відхилень.

Певною мірою на хромосомні мутації впливає спадковість. Наприклад, якщо у роду у чоловіка були родичі із синдромом Дауна, ризик дещо збільшується.

Хоча точно встановлено, що прямої передачі хвороби з покоління до покоління тут немає. Більше того, якщо сімейна пара народила хвору дитину, вона цілком може народити інших здорових дітей.

Ризик, звісно, ​​збільшується, проте не є абсолютним. Спостерігається й інша цікава закономірність. Наприклад, якщо один з однояйцевих близнюків хворий на ЦД, то обов'язково хворий і другий.

Вченими виявлено також, що ризик збільшується, якщо в роді є якась серйозна хвороба, що передається у спадок. Є закономірність, через яку цукровий діабет, що передається у спадок, збільшує ризик народження дитини з ЦД.

Вік матері також сильно впливає на можливе народження дитини з хромосомними аномаліями. Тому лікарі рекомендують народжувати дітей якомога раніше. Після 42 років ризик багаторазово зростає.

Однак зустрічають новонароджених із синдромом Дауна та у 20-річних породіль. Вік батька також може певною мірою впливати на збільшення ймовірності аномалій.

Радіаційне випромінювання, серйозна хвороба під час вагітності, переживання можуть вплинути на народження дітей із ЦД.

Звісно, ​​точних чинників, які впливають народження дітей із відхиленнями, генетики встановити що неспроможні. І навряд чи жінка, яка щиро любить чоловіка, відмовиться від зачаття з ним через якусь генетичну хворобу.

Що робити, якщо виявлено маркери та велика ймовірність народження з ЦД(q)

У кожної жінки свої поняття моральності та совісті. Статистика показує, що при проведенні УЗД та біохімічного скринінгу ймовірність народження дитини із синдромом Дауна виходить знизити з 1:800 до 1:1300.

Цього вдається досягти за рахунок переривання вагітності. Разом з тим, навіть якщо кілька маркерів вказали на патологію, все одно залишається ймовірність, що здоровий плід.

У багатьох країнах виявлення маркерів спрямоване на те, щоб мати могла психологічно підготуватися до народження «сонячної» дитини. Звісно, ​​з такими дітьми набагато важче, ніж із звичайними.

Однак більшість сімей, які потрапили в таку ситуацію, хоч і стикаються з труднощами, таки називають себе щасливими і дуже люблять своє дитя, незважаючи на те, що воно не таке, як усі.

Якщо з дитиною займатися, вона цілком може інтегруватися у звичайне суспільство. З дітей, хворих на синдром Дауна, виходять відмінні музиканти, художники, багато хто з них справді талановитий.

Є випадки, коли люди з такою хворобою жили до 50-60 років, працювали, мали сім'ї, навіть досягали якихось успіхів. Все залежить від батьків, відходу, від того, як з дитиною займаються.

У народженні дитини з такою патологією нічого катастрофічного немає. Але навіть якщо всі маркери вказують на те, що дитина може народитися із хворобою, все одно є чимала ймовірність того, що прогнози оманливі. Діти - це у будь-якому разі радість і щастя, хоч би якими вони народилися.

При першому скринінговому УЗД (11-13,6 тижнів) метою є виявлення УЗ-маркерів хромосомних патологій плода та виключення грубих, абсолютно летальних форм ВПР.

До УЗ-маркерів ХА плоду відносяться збільшення товщини комірного простору, аплазія або гіпоплазія кісток, реверс венозної протоки, збільшення або зниження ЧСС плода, а також ВПР плода такі як: мегацистис, омфалоцеле, дефект атреовентрикулярної перегородки.

Тепер поговоримо докладніше про норми УЗ-діагностики плода.

Збільшення товщини комірного простору (ТВП)-набряк під шкірою плода в потиличній частині шиї плода.

ТВП оцінюється залежно від розміру КТР (копчико-тім'яного розміру плода).

Норма венозної протоки (PI) 0,8-1,3, також у ньому не повинно бути реверсного кровотоку.

Мегацистис - збільшення сечового міхура, може поєднуватися з ХА плода або бути ізольованим пороком розвитку сечовидільної системи плода, або ж варіантом норми.

Норма сечового міхура в триместрі до 8 мм.

Омфалоцеле - вада передньої черевної стінки плода у вигляді її незарощення.

Омфалоцеле представлено як грижового мішка вмістом якого є органи плода: петлі кишечника, печінка, шлунок тощо. Залежно від розміру дефекту.

Дефект атреовентрикулярної перегородки (АВК)- вада серця найчастіше поєднується з синдромом Дауна.

Але навіть якщо по УЗД виявлено маркери ХА плода це не в жодному разі не є діагнозом, а тільки ймовірністю, що у плода можлива наявність хромосомного захворювання, для того щоб виключити цю ймовірність проводять інвазивну діагностику, яка виключає патологію з ймовірністю 100%.

В даний час наявність ХА плода оцінюють не тільки на підставу УЗД, а проводять розрахунковий комбінований ризик ХА плода.

Враховуючи метод скринінгу, різна і частота виявлення ХА плода, давай подивимося в таблицю.

Кожна вагітна жінка має проходити обстеження. Це допомагає вберегти здоров'я матері та запобігти розвитку відхилень у дитини. Однак існують такі захворювання, які неможливо передбачити та згодом вилікувати.

Loading...Loading...