Гемохроматоз лікування. Спадковий гемохроматоз - симптоми, діагностика та лікування. Народні та альтернативні методи

Гемохроматози - група захворювань, при яких надмірне всмоктування заліза, саме по собі або в сукупності з парентеральним навантаженням залізом, веде до дедалі більшого накопичення цього елемента в організмі. Залізо відкладається у гепатоцитах, серці, підшлунковій залозі, синовіальних оболонках, шкірі, гіпофізі. Накопичення заліза у клітинах ушкоджує їх, викликаючи порушення функцій уражених органів.

Класифікація гемохроматозів

Спадкові гемохроматози

  • Спадковий гемохроматоз, зумовлений мутаціями генів HFE (гемохроматоз типу 1), HJV(HFE2) та НАМР (гемохроматоз типу 2), TFR2 (гемохроматоз типу 3).
  • Гемохроматоз, обумовлений мутаціями гена, що кодує транспортний білок феропортин.
  • Сімейна ацерулоплазмінемія.
  • Атрансферрінемія.
  • Атаксія Фрідрейха.

Придбані гемохроматози

  • При рефрактерних анеміях (наприклад, таласемії, спадковий мікросфероцитоз, апластична та сидеро-бластна анемія).
  • При хронічні захворюванняпечінки (алкогольний цироз, хронічні вірусні гепатити В та С, стан після портокавального шунтування).
  • Надмірне надходження заліза в ШКТ (наприклад, гемохроматоз Банту, прийом лікарських препаратів, що містять залізо).
  • Пізня шкірна порфірія.
  • При таласемії, сидеробластної та гіпорегенераторної анемії з прискореним руйнуванням кровотворних клітин та частими переливаннями крові у поєднанні з підвищеним всмоктуванням заліза в ШКТ можливе його надмірне накопичення.

Якщо врахувати, що одна доза крові для переливання містить 200 мг заліза, то при переливанні 4 доз на місяць хворий за 2 роки отримає близько 20 г заліза - кількість, що перевищує обмежену здатність ретикулоендотеліальної системи вивести його з організму.

Парентеральне перевантаження залізом

  • Множинні переливання крові чи еритроцитарної маси.
  • Надмірне парентеральне введення препаратів заліза. Гемодіаліз (рідко після появи рекомбінантного еритропоетину).

Метаболізм заліза

Загальний вміст заліза в організмі становить приблизно 4-5 г. З цієї кількості 60% припадає на гемоглобін, 10% - на міоглобін, цитохроми, каталазу та пероксидазу; менше 1% припадає на залізо, пов'язане з трансферином, міоцитах та клітинах інших органів. Приблизно третина цих запасів посідає печінку, головним чином феритин, і є внутрішнім резервом заліза, витрачуваним за необхідності.

Всмоктування заліза. Здоровий дорослий споживає в середньому 10-15 мг заліза на добу. Лише 10% цієї кількості всмоктується у дванадцятипалій та проксимальній частині худої кишки. Залізо гема, що міститься в м'ясі, всмоктується в 4 рази краще, ніж неорганічне, що входить до складу овочів та круп. Немає будь-якого фізіологічного механізму видалення заліза з організму у значній кількості. Тому в нормі всмоктування заліза в кишечнику суворо регулюється, щоб забезпечувати лише кількість, необхідну для покриття його втрат з клітинами епітелію ШКТ і шкіри, що слухаються клітинами, а у жінок також з менструальною кров'ю. За добу чоловік втрачає I мг заліза, а жінка 1,5 мг.

Транспорт та зберігання заліза

Трансферин відноситься до бета-глобулінів плазми; він переносить іони тривалентного заліза з ШКТ в ретикулоцити і тканини для запасання, та якщо з тканин - у кістковий мозок. Швидкість синтезу трансферину в печінці залежить від загальної кількостізаліза в організмі, а не від рівня гемоглобіну. Тому знижений вміст трансферину при гемохроматозі обумовлено збільшенням запасів заліза. Крім цього рівень трансферину знижується при запаленні, неефективному еритропоезі та захворюваннях печінки. У нормі залізом насичено близько 30% трансферину.

Феррітін – це внутрішньоклітинний білок, що складається з 24 субодиниць, який пов'язує неорганічне залізо. За повного насичення комплексу залізом частку заліза припадає 23%. Феритин міститься в макрофагах, ретикулоцитах, слизовій оболонці кишечнику, яєчках, нирках, серці, підшлунковій залозі, скелетних м'язах і плаценті.

Гемосидерин утворюється при розщепленні гема і подальшої денатурації та полімеризації феритину і є більш стабільною формою зберігання заліза. Вивільнення заліза з феритину та гемосидерину стимулюється венесекцією.

Причини гемохроматозу

В організмі здорової людини утилізується лише 10% всього заліза, що міститься в їжі, і цієї кількості цілком достатньо, щоб покрити щоденну потребу в цьому елементі. Якщо ж людина хвора на гемохроматоз, то в тканинах її організму накопичується занадто багато заліза - від 50 до 80 г замість звичайних 5-6 г. Високий вміст заліза в клітинах печінки призводить до ураження цього органу, до утворення рубців і цирозу.

Це спадкове захворювання, при якому людина успадковує аномальний ген від одного з батьків За наявності в організмі тільки одного гена гемохроматозу кількість заліза в організмі може бути трохи підвищена в порівнянні з нормою, але це ще не веде до розвитку хвороби. Однак якщо така людина зловживатиме алкоголем, це може сприяти надмірному накопиченню заліза та викликати пошкодження тканин.

Патогенез. Гемохроматоз може бути спадковим (первинним) і набутим (вторинним, пов'язаним з надлишковим надходженням заліза, наприклад, у результаті повторних переливань крові або підвищеного вмісту заліза в дієті). Зазвичай, в організмі міститься 3-4 г заліза, тоді як при спадковому гемохроматозі кількість цього мікроелемента може досягати більше 20 г.

У 90% випадків спадковий гемохроматоз пов'язаний із заміною тирозинового залишку на цистеїновий у 282 позиції гена HFE, розташованого в хромосомі 6 (так званої мутацією C282Y). Спадкування аномалії – аутосомно-рецисивне. Приблизно 10% європейців - гетерозиготні її носії, а близько 1% - гомозиготні, у яких можливий розвиток захворювання. На щастя, клінічно хвороба проявляється не у всіх гомозиготних носіїв.

Точні механізми надмірного накопичення заліза остаточно досі незрозумілі. Припускають, що патогенез гемохроматозу залучені ослаблена експресія гена HLF на поверхні клітин і збільшена спорідненість трансферринових рецепторів до трансферину. Надлишок заліза може спричинити оксидантне пошкодження клітин та тканин.

У гомозиготних носіїв гена спадкового гемохроматозу при вживанні понад 60 г алкоголю на день захворюваність на цироз печінки зростає в 9 разів. Припускають, що алкоголь посилює спричинене надлишком заліза оксидантне ушкодження клітин печінки.

Залізо (Fe) - найважливіший елемент, необхідний синтезу молекул гемоглобіну (Нb) в еритроцитах і міоглобіну в м'язах. Залізо також входить до складу цитохромів та інших ферментів. Крім того, Fe відіграє важливу роль у вірулентності бактерій. Освіта комплексів Fe з білками (лактоферрином, сідерокаліном, ліпокаліном, деякими білками гострої фази) відноситься до механізмів захисту проти патогенних мікроорганізмів.

Близько 25% Fe депонуються у комплексі з білками. Білок феритин знаходиться в клітинах слизової оболонки кишечника, печінки, кістковому мозку, еритроцитах, плазмі; має «кишеню», яка пов'язує 4500 іонів Fe 3+ на 1 молекулу. Залізо феритину вивільняється легше (приблизно 600 мг), ніж залізогемосидерину (250 мг у макрофагах печінки та кісткового мозку).

Дефіцит Fe викликає анемію, а надлишок Fe може сприяти окисному пошкодженню клітин. Тому гомеостаз заліза жорстко регулюється, включаючи процеси всмоктування, рециркуляції, заповнення чи спустошення депо Fe. Основну роль регуляції цих процесів грає печінковий пептидний гормон гепцидин. Його експресія посилюється при надлишку Fe та за механізмом зворотнього зв'язкупригнічується при дефіциті Fe. У регуляції експресії гепцидину беруть участь білок HFE, рецептор трансферину 2-го типу (TFR2), гемоювелін (HJV). Синтез гепцидину підвищується при запаленні (стимулюється IL-6) та надлишку Fe (стимулюється залізом трансферину); знижується при гіпоксії (стимулюється еритропоез) та дефіциті Fe. Активація експресії гепцидину відбувається під дією матриптази-2 – серинової протеази, пов'язаної з клітинною мембраною, яка розщеплює гемоювелін. Гемохроматоз - захворювання, що характеризується надмірним прогресуючим накопиченням Fe в організмі, яке відкладається в клітинах паренхіми печінки, підшлункової залози та інших органів. У чоловіків захворювання зустрічається у 5-10 разів частіше, ніж у жінок. Первинний (ідіопатичний, спадковий) гемохроматоз розвивається найчастіше (1:500) і успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У 80-90% випадків визначається гомозиготна мутація Cys282Tyr у гені HFE, що призводить до припинення синтезу інтактного гепцидину. 4-5% пацієнтів з гемохроматозом гетерозиготи за мутацією Cys282Tyr та одночасно гетерозиготи з мутації His63Asp гена HFE (складні гетерозиготи). Рідше гемохроматоз пов'язаний з мутацією гена гепцидину (тип 2А), гена HJV (тип 2В) або гена TRF2 (тип 3) або молекули-мішені гепцидину - транспортного білка феропортину (тип 4). При кожній мутації у кишечнику всмоктується надмірна кількість Fe, оскільки відсутність гепцидину імітує тяжкий дефіцит Fe. Підвищується концентрація сироваткового Fe, феритину та насичуваність трансферину. Після ранньої діагностикинадлишок Fe (близько 25-50 г порівняно з нормою 2-5 г у здорової людини) можна нормалізувати щотижневою здаванням крові протягом 1-2 років (норма сироваткового феритину менше 50 мкг/л, відсоток насичення трансферину менше 50%).

Вторинний гемохроматоз спостерігається при порушенні утилізації Fe (наприклад, підвищене всмоктування з неефективним еритропоезом при β-таласемії або сидеробластної анемії), захворюваннях печінки (наприклад, алкогольний цироз, портокавальне шунтування), атрансферринемії, пізній шкірній пор парентерально (часті переливання крові, які є другою причиною порушення використання Fe, тривалий гемодіаліз, ін'єкції препаратів Fe).

Підвищене накопичення Fe (особливо у формі гемосидерину [гемосидероз]) викликає токсичне ураження клітин. Механізми шкідливої ​​дії включають: а) опосередковане залізом утворення вільних радикалів (ліпідна пероксидація клітинних мембран); б) ушкодження ДНК; в) підвищений синтез колагену, ініційований залізом. Після того, як вміст Fe в печінці перевищить норму в 20 разів, розвивається фіброз печінки, що переходить у цироз. Ризик смерті від печінковоклітинного раку підвищується у 200 разів. Сидероз викликає фіброз підшлункової залози та призводить до пошкодження β-клітин, інсулінової недостатності та цукрового діабету. Накопичення меланіну та гемосидерину у шкірі, особливо на відкритих ділянках тіла, викликає гіперпігментацію («бронзовий діабет»). Сидероз у серці супроводжується кардіоміопатією, аритмією та серцевою недостатністю, що призводить до смерті у молодому віці. Fe прискорює метаболізм аскорбінової кислоти (вітамін С); дефіцит вітаміну С сприяє розвитку пошкоджень суглобів (псевдоподагра).

Причини спадкового гемохроматозу

Надлишок заліза в плазмі внаслідок підвищеного всмоктування в шлунково-кишковому тракті або надлишкового парентерального введенняпризводить до його поступового накопичення в клітинах органів-мішеней, погрожуючи токсичністю та розвитком гемохроматозу.

Сироваткове залізо, яке надміру накопичується в тканинах, не пов'язане міцно з трансферрином (не пов'язане з трансферрином залізо). Його вміст зростає завжди, коли здатність трансферину зв'язувати надходить із ШКТ або ретикулоендотеліальної системи залізо стає недостатньою. Частина не пов'язаного з трансферином заліза (так зване «лабільне залізо плазми») переноситься через мембрани клітин нерегульованим чином, що призводить до надмірного накопичення заліза в багатьох органах. Тяжкість пошкодження органу залежить від швидкості та величини перевантаження плазми залізом. При перевантаженні залізом, обумовленої переливаннями крові, та при ювенільних формах гемохроматозу переважає раннє ушкодження тканин< сердца и эндокринных желез. При других, не столь тяжелых формах перегрузки железом обычно поражается печень.

Контроль за тим, щоб рівень заліза у крові залишався у вузьких фізіологічних межах, здійснюють гепатоцити, які синтезують і секретують гепсидин, регулятор гомеостазу заліза, кодований геном НАМР. Гепсидин надходить у кровотік і взаємодіє з феропортином, переносником заліза, який експресується на поверхні макрофагів та клітин кишечника, багатих на цей мікроелемент. В результаті феропортин інтерналізується та руйнується. Залізо у формі феритину зберігається у клітині для майбутнього використання. Знижене вивільнення заліза із запасів зменшує його рівень крові до нетоксичного, стимулюючи цим синтез гепсидину; у цей час активність феропортина поступово відновлюється.
Як опосередковується чутливість гепатоцитів до заліза, доки з'ясовано. Можливо, роль передачі сигналу грають продукт гена HFE і рецептор трансферрину 2, що у захопленні заліза, як опосередкованого трансферрином, не залежить від нього. Деталі цього механізму все ще не зрозумілі, проте обидва білки важливі для експресії гепсидину. Порушення їх функції веде до нестачі гепсидину та перевантаження тканин залізом.

На синтез гепсидину можуть негативно впливати генетичні та набуті фактори. Дефіцит гепсидину відзначається при делеції генів НАМР, HJV, HFE та TFR2. Незважаючи на генетичну різноманітність відомих на сьогодні спадкових гемохроматозів, всі вони обумовлені присутністю в крові незв'язаного заліза внаслідок нестачі гепсидину. Крім генетичних факторів синтез та секрецію гепсидину пригнічують зловживання алкоголем, токсичні та вірусні ураження печінки (наприклад, гепатит С), гостра та хронічна. печінкова недостатність, аутоімунні захворювання печінки.

Можлива також спадкова або набута «нечутливість до гепсидину», за якої порушується взаємодія між гепсидином та феропортином. Мутації гена, що кодує феропортин, викликають один із видів гемохроматозу.

Усі згадані види навантаження залізом мають одні й самі основні риси. Спочатку зростає рівень заліза в плазмі, що біохімічно проявляється підвищеним насиченням трансферину залізом. Залізо надходить у клітини органів-мішеней, що проявляється підвищенням рівня феритину у сироватці.

Збільшення концентрації не пов'язаного з трансферином заліза та його захоплення клітинами органів-мішеней призводить до надмірного накопичення заліза у тканинах з переважним відкладенням у гепатоцитах, що веде до розвитку фіброзу та цирозу печінки. Дедалі більше експериментальних даних свідчить про те, що залізо стимулює перекисне окислення ліпідів, можливо, з допомогою утворення вільних радикалів. При цьому ушкоджуються лізосомальні, мікросомальні та інші клітинні мембрани, що призводить до загибелі клітин. Залізо виступає як кофактор пролив-4-гідрокси-лази та лізилгідроксилази, двох найважливіших ферментів, що беруть участь у синтезі колагену, і ряд дослідників вважають, що підвищений рівень заліза в тканинах сприяє надмірному відкладенню колагену та розвитку фіброзу печінки. Крім того, перевантаження залізом може підвищувати експресію деяких генів у гепатоцитах, наприклад кодують феритин та проколаген.

Залізо відкладається і в клітинах інших органів, що може призвести до серцевої недостатності, цукрового діабету, гіпогонадизму та артриту.

Захворюваність

Поширеність гомозиготної та гетерозиготної форм спадкового гемохроматозу, обумовленого мутаціями гена НЕЇ, становить серед жителів США північноєвропейського походження 1:250 та 1:8-1:10 відповідно. Серед негрів та азіатів ця форма гемохроматозу зустрічається рідко. Найчастіше хворіють чоловіки (у 5-10 разів). Приблизно у 70% випадків перші симптоми захворювання проявляються у віці 40-60 років. До 20 років гемохроматоз дуже рідко проявляється клінічно.

Генетика

Фенотипове прояв мутацій залежить від впливу багатьох факторів: кількості заліза в раціоні, прийому заліза, що містять харчових добавок, тривалого гемодіалізу, зловживання алкоголем, інтенсивності менструацій, кількості вагітностей, прискореного еритропоезу

У 10-15% випадків при симптомах, що нагадують спадковий гемохроматоз, заміни цистеїну на тирозин у 282 положенні немає.

Серед інших причин спадкового гемохроматозу крім мутацій гена HFE - мутації гена, що кодує рецептор трансферину 2 (TFR2) генів, що кодують гемоювелін (HJV) і гепсидин (НАМР) (ювенільний гемохроматоз). Гемохроматоз новонароджених – рідкісне захворювання, яке, мабуть, викликається внутрішньоутробним. вірусною інфекцією, що призводить до підвищеного захоплення заліза печінкою плода

Причиною спадкового гемохроматозу може бути також зниження виведення заліза з тканин. У ссавців виведення заліза із клітин залежить від активності мембранного білка-переносника заліза, феропортину та церулоплазміну плазми, який окислює FeJ+ ДО Fe3+ та допомагає зв'язувати залізо з трансферином. Спадкові чи набуті чинники, що порушують функцію цих білків, ведуть до перевантаження організму залізом. Порушення доставки заліза до трансферину призводять до недостатнього насичення залізом. Неефективне виведення заліза із клітин викликає надмірне його накопичення та веде до пошкодження органів.

Гемохроматоз, зумовлений мутаціями гена, що кодує феропортин, успадковується за аутосомно-домінантним типом. Описано кілька мутацій гена феропортину, що викликають гемохроматоз, у тому числі заміна аланіну на аспартат у 77 положенні. Захворювання проявляється поступовим накопиченням заліза в ретикулоендотеліальних клітинах селезінки та печінки. При цьому неухильно зростає вміст феритину у сироватці, розвивається помірна анемія та відносно легка поразкавнутрішніх органів. Цей тип гемохроматозу зустрічається у всіх регіонах світу та у всіх етнічних групах. На сьогодні описано 32 сім'ї з мутаціями гена феропортину, що викликають порушення кругообігу заліза в організмі, особливо макрофагами ретикулоендотеліальної системи, які в нормі у великих кількостях поглинають і вивільняють залізо з еритроцитів.

Гіпо- або ацерулоплазмінемія - аутосомно-рецесивне захворювання, яке характеризується накопиченням заліза в головному мозку та у внутрішніх органах, у тому числі в печінці та підшлунковій залозі. Його причиною є мутації гена церулоплазміну, який відіграє важливу роль в обміні заліза в головному мозку. Внаслідок зниженого виведення заліза із клітин часто спостерігаються залізодефіцитна анемія, неврологічні порушення, дегенерація сітківки та цукровий діабет.

Патофізіологія спадкового гемохроматозу, спричиненого мутаціями гена HFE

Відкриття зв'язку між геном HFE та гемохро-матозом послужило стимулом для вивчення його ролі у порушенні обміну заліза. Крім того, що при гемохроматозі, викликаному мутаціями гена HFE, знижена експресія гепсидину, білок HFE виявляється в ентероцитах крипт дванадцятипалої кишкиде він пов'язаний з β 2 -мікроглобуліном та рецепторами трансферину. Є припущення, що білок HFE полегшує опосередкований рецепторами трансферину захоплення заліза клітинами крипт, а продукт мутантного гена HFE цією здатністю не має, що призводить до відносного дефіциту заліза в клітинах крипт. У свою чергу це може збільшувати експресію білка DMT1 - переносника двовалентних катіонів, який відповідає за всмоктування заліза в дванадцятипалій кишці.

Симптоми та ознаки гемохроматозу

При цій хворобі відзначаються стомлюваність, пігментація шкіри, збільшення печінки, зниження сексуальної активності та випадання волосся на тілі. Крім того, у хворих часто розвивається діабет. Захворювання зазвичай виникає у зрілому віці між 40 і 60 роками, при цьому частіше за нього страждають чоловіки, тому що жінки регулярно втрачають залізо під час менструацій. У жінок захворювання розвивається після настання менопаузи, або якщо менструації дуже мізерні.

Можуть спостерігатися артрити дрібних суглобівкінцівок, ураження серця з порушенням ритму та прогресуючою застійною серцевою недостатністю.

Клінічна картина. При спадковому гемохроматозі на ранній стадії захворювання можливі сонливість, схуднення, потемніння шкіри, серцева недостатність, зниження статевого потягу, біль у животі та суглобах, симптоми цукрового діабету. Найбільш вираженими фізикальними ознаками є гепатомегалія, пігментація шкіри, атрофія яєчок, випадання волосся на тілі та артропатії. Симптоми гемохроматозу, обумовленого переливаннями крові при хронічних анеміяхвиявляється в молодому віці. У типового хворого на таласемію, якому більше 100 разів переливали кров, відзначається затримка росту і статевого дозрівання в підлітковому віці, а також фіброз печінки. Багато хворих помирають у молодому віці від поразки серця.

Печінкапри спадкових гемохроматозах уражається першою – за наявності симптомів гемохроматозу гепатомегалію виявляють у 95% хворих. Однак гепатомегалія може спостерігатись і за відсутності симптомів при нормальних біохімічних показниках функції печінки. Найчастіше при гемохроматозі активність АлАТ та АсАТ в нормі або підвищена лише незначно, навіть при цирозі печінки. Це з відносною безпекою гепатоцитів усім стадіях захворювання. Часто спостерігаються почервоніння долонь, судинні зірочки, випадання волосся на тілі та гінекомастія. Симптоми портальної гіпертензії трапляються рідше, ніж при алкогольному цирозі. Приблизно у 30% хворих на цироз розвивається печінковоклітинний рак. Підвищений ризик розвитку печінковоклітинного раку може пояснюватися тим, що хронічне перевантаження гепатоцитів залізом призводить до пошкодження їх ДНК.

Пігментація шкірина ранніх стадіяхзахворювання може бути відсутнім, але пізніше розвивається у більшості хворих. Темний металевий відтінок шкіри обумовлений відкладення меланіну в дермі. Крім цього, у шкірі, особливо навколо потових залоз, відкладається залізо. Пігментація сильніше виражена на обличчі, шиї, зовнішніх поверхнях передпліч, тильних поверхнях кистей, гомілках і стопах, статевих органах та в області рубців. У Ю-15% хворих спостерігається гіперпігментація слизової оболонки рота. Шкіра зазвичай атрофічна та суха.

Ендокринні порушення

  1. Цукровий діабет на пізніх стадіяхзахворювання розвивається у 30-60% хворих. До факторів ризику належать наявність цукрового діабету у найближчих родичів, наявність цирозу печінки та безпосереднє пошкодження бета-клітин підшлункової залози, спричинене відкладенням заліза. Можливі ускладнення цукрового діабету: ретино-, нефро-і нейропатія. Екзокринна частина підшлункової залози при спадкових гемохроматозах не уражається.
  2. Зниження статевого потягу та атрофія яєчок. Часто спостерігається гіпогонадизм, який, швидше за все, обумовлений ураженням гіпофіза або гіпоталамуса з порушенням секреції. гонадотропних гормонів. Зниженню статевої функції сприяють ураження печінки, прийом алкоголю та інші фактори.
  3. Інші ендокринні порушення(Надниркова недостатність, гіпотиреоз та гіпопаратиреоз) зустрічаються рідше.

Артропатієюстраждають приблизно 20% хворих. Артропатії частіше розвиваються у хворих віком від 40 років і можуть бути першим проявом гемохроматозу.

  1. Деформуючий остеоартроз п'ястково-фалангових та проксимальних міжфалангових суглобів рук, а пізніше колінних, тазостегнових, променезап'ясткових та плечових суглобівтрапляється найчастіше.
  2. Псевдоподагра (хондрокальциноз) спостерігається приблизно у половини хворих на артропатії. Найчастіше вражаються колінні суглоби, іноді також променезап'ясткові та п'ястково-фалангові.
  3. Патогенез деформуючого остеоартрозу невідомий. Відкладення заліза в синовіальних клітинах може призводити до накопичення пірофосфату кальцію.

Поразка серця. Серце дифузно збільшено. Так як залізо відкладається і в провідній системі серця, можливі аритмії, зокрема тахіаритмії, порушення провідності та зниження амплітуди зубців на ЕКГ.

Інфекційні ускладнення.У хворих на гемохроматози підвищений ризик тяжких бактеріальних інфекцій, особливо спричинених Yersinia enterocolitica. Yersinia pseudotuberculosis, Vibrio vulnificus, Neisseria ssp., грамнегативними ентеробактеріями, Staphylococcus aureus та Listeria monocytogenes. Описані випадки сепсису, менінгіту, ентероколіту, перитоніту та абсцесів черевної порожнини. Ризик цих інфекцій підвищується при вживанні сирих морепродуктів, тому їх слід уникати. Припускають, що підвищена доступність заліза підвищує вразливість організму до інфекцій, оскільки залізо необхідне більшості бактерій зростання.

Ускладнення. Якщо надлишок заліза відкладається у серцевому м'язі, це може призвести до серцевої недостатності. При розвитку цукрового діабету можливі такі ускладнення, як ураження нирок, судин, сітківки ока та нервових волокон. У 35% випадків може виникнути первинний рак печінки.

Діагностика гемохроматозу

Підозра на гемохроматоз виникає у тому випадку, якщо аналізи показують дуже високий рівеньзаліза у крові. Для підтвердження діагнозу визначають вміст заліза у тканині печінки, навіщо робиться біопсія печінки. Необхідне також обстеження і близьких родичів хворого - батька, матері, братів та сестер.

Результат хвороби залежить від своєчасної діагностикита проведення відповідного лікування. Якщо людина успадкувала ген, який викликає гемохроматоз, лікування потрібно почати якомога раніше, поки печінка ще не пошкоджена. У випадках, коли діагноз було поставлено до розвитку цирозу, за дотримання всіх лікарських рекомендацій можливий сприятливий прогноз захворювання.

Діагноз ґрунтується на обліку меланодермії (сірувато-коричневого кольору), гепатомегалії, гіперферемії (понад 40 мкм/л), гіперферитинемії (понад 300 мкг/л), ураженні міокарда, артропатії. Уточнюється гістологічним дослідженням біоптатів печінки з забарвленням на залізо (відкладення заліза у гепатоцитах та купферівських клітинах).

Лікування гемохроматозу

Одним із методів, що допомагають позбавити організм від надлишку заліза, є кровопускання. У хворого беруть по 500 мл крові щотижня доти, доки аналізи крові (зміст у ній гемоглобіну) не покажуть, що рівень заліза знизився. Іноді проводять повторну біопсію печінки, щоб перевірити, наскільки зменшився вміст заліза у її тканині.

Інший метод, який успішно застосовується для лікування гемохроматозу, - медикаментозна терапіядефероксамін. При введенні в організм препарат утворює комплексну сполуку із залізом та сприяє його видаленню з організму. Вводять цей засіб внутрішньом'язово або внутрішньовенно (краплинно). Під час лікування необхідно контролювати виділення заліза із сечею.

Лікування спадкових гемохроматозів зводиться до видалення надлишкового заліза та усунення функціональної недостатності уражених органів (серця, печінки), а також лікування цукрового діабету.

Кровопускання - найкращий спосібвидалення заліза; у 500 мл крові міститься 250 мг заліза.

Комплексутворюючі засобиНаприклад, дефероксамін виводять лише 10-20 мг заліза на добу. Їх застосовують при анемії, гіпопротеїнемії та тяжких захворюваннях серця, коли кровопускання протипоказані, але досягти негативного балансу заліза в організмі цим методом важко. При рефрактерних анеміях, якщо лікування розпочато рано, воно може значно знизити ризик ураження серця, стимулювати статеве дозріваннята покращити загальний прогноз. Підшкірні інфузії дефероксаміну на ніч сприяють виведенню заліза у вигляді комплексних сполук із сечею, а також, ймовірно, з жовчю і далі з фекаліями. Рекомендована доза – 40-80 мг/кг/добу. Якщо добова дозаперевищує 50 мг/кг, зростає ймовірність алергічних реакцій, а також ускладнень з боку зору та слуху, включаючи погіршення сутінкового зору, порушення полів зору, незворотні зміни пігментації сітківки, нейропатію зорового нерва, глухоту. Крім того, дефероксамін сприяє розвитку інфекційних ускладнень, включаючи сепсис, спричинений грамнегативними бактеріями, та абсцеси. У даному випадкувін діє як сидерофор, поставляючи залізо бактеріям, які використовують його для свого зростання. Зараз розробляються комплексні препарати, призначені для прийому внутрішньо, у тому числі на основі β-гідроксипіридину.

Незважаючи на те, що дефіцит аскорбінової кислоти загострює наслідки перевантаження організму залізом, її застосування при гемохроматозах протипоказане. Описано випадки раптової смертіу хворих, які отримували комплексні засоби в поєднанні з аскорбіновою кислотою. Причиною може бути різке надходження заліза з ретикулоендотеліальних клітин до міокардіоцитів або пошкодження клітинних мембран внаслідок посиленого перекисного окислення ліпідів.

Прогноз. При регулярних кровопусканнях зменшуються розміри печінки та селезінки, знижується гіперпігментація шкіри, нормалізується активність амінотрансфераз, відновлюється толерантність до глюкози, усуваються симптоми серцевої недостатності. На гіпогонадизм, артропатію та портальну гіпертензію видалення заліза з організму впливу не робить. Виразність фіброзу печінки може знизитися, але цироз вже необоротний. Печінковоклітинний рак, незважаючи на терапію, спрямовану на виведення заліза з організму, розвивається у третини хворих на спадкові гемохроматози з цирозом печінки. Якщо лікування розпочато, поки цирозу ще немає, цього ускладнення зазвичай вдається уникнути. Печінковоклітинний рак при гемохроматозі найчастіше мультицентричний і тому неоперабельний; сироватковий рівень альфа-фетопротеїну підвищений лише у 30-40% хворих.

Трансплантація печінки- метод вибору у випадках, коли гемохроматоз виявлено пізно (т. е. за наявності декомпенсованого цирозу). Хворих ретельно обстежують щодо ураження серця, аритмій, дисфункції лівого шлуночка, і навіть для виключення печінковоклітинного раку. Виживання хворих після трансплантації печінки гірше, ніж при інших захворюваннях печінки. Швидше за все, це пов'язано з нерозпізнаним ураженням серця та підвищеним ризиком інфекційних ускладнень у хворих на гемохроматози. Рецидивів гемохроматозу у пересадженій печінці зазвичай не буває.

Рання діагностика спадкового гемохроматозу у членів сім'їі своєчасне лікуваннянадзвичайно важливі, оскільки дозволяють запобігти незворотній поразці органів-мішеней, розвитку цирозу та печінковоклітинного раку. Обстеження родичів хворого на спадковий гемохроматоз засноване на наступних принципах.

Після виявлення захворювання в одного члена сім'ї всім родичам рекомендується пройти медико-генетичне консультування. Якщо хворий молодий і має дітей, починають із виявлення можливих мутацій гена HFE у другого чоловіка – це дозволить передбачити генотип дітей. Якщо у другого чоловіка виявлено якусь мутацію, обстеження повинні пройти також діти. За наявності у дорослих родичів хворого заміни цистеїну на тирозин у 282-му положенні в гомозиготі або змішаної гетерозиготності визначають сироваткову концентрацію заліза, рівні феритину та трансферину. Якщо рівні феритину або трансферину підвищені, показані лікувальні кровопускання При нормальній активності АлАТ та АсАТ та рівні феритину< 1000 мкг/л в биопсии печени необходимости нет.

Гемохроматоз печінки (бронзовий діабет, пігментний цироз) – захворювання, пов'язане з порушенням засвоєння заліза в організмі. Перші ознаки у більшості хворих виявляються після досягнення 40-річного віку. Найчастіше зустрічається спадковий гемохроматоз (3-4 випадки на 1000 хворих). За відсутності своєчасного грамотного лікування хвороба призводить до розвитку важких ускладнень, у тому числі раку печінки.

Що таке гемохроматоз

Гемохроматоз печінки є однією з найпоширеніших спадкових хвороб. Його код у МКБ-10 – E83. 1 (порушення обміну заліза).

Гемохроматоз також називають бронзовим діабетом, оскільки генетичні клітини при цьому захворюванні працюють так, що людський організмвсмоктує залізо у надмірній кількості, не дозволяючи клітинам своєчасно позбавлятися його надлишків. Це провокує накопичення пігментів та залізовмісних елементів у внутрішніх органах, що призводить до появи характерного забарвлення шкіри та органів. При надмірній кількості заліза у тканинах клітини гинуть.

Це захворювання розвивається найчастіше у чоловіків, а жінки страждають ним утричі рідше.

Форми хвороби

Фахівці виділяють дві форми гемохроматозу: первинну та вторинну. Первинна форма зустрічається частіше і є спадковою, пов'язаною з генним дефектом. У цьому випадку бронзовий діабет розвивається в основному у людей, які отримали дефектний ген від матері та батька.

Первинна форма ділиться на кілька типів:

  • аутосомно-рецесивний класичний;
  • ювенільний;
  • аутосомно-домінантний;
  • спадковий неасоційований.

Вторинна форма бронзового діабету розвивається через набуту дисфункцію систем, що беруть участь у процесі обміну заліза, і зустрічається в поодиноких випадках. Вона також поділяється на такі типи:

  • аліментарний;
  • метаболічний;
  • неонатальний;
  • посттрансфузійний;
  • змішаний.

Неонатальний гемохроматоз розвивається лише у новонароджених.При цьому основні симптоми захворювання проявляються у перші години після народження. У групі ризику знаходяться недоношені хлопчики, у яких хвороба зустрічається вдвічі частіше, ніж у дівчаток. Медикаментозне лікуванняу таких випадках не дає бажаних результатів, і для врятування життя дитини вдаються до пересадки печінки.

Причини розвитку

Спадковий або первинний бронзовий діабет може розвиватися через мутацію гена, що знаходиться в 4 хромосомі, лівому плечі. Причин виникнення вторинної форминабагато більше і найчастіше провокують появу гемохроматозу наступні захворювання:

  • таласемія;
  • алкогольний цироз печінки;
  • гепатит;
  • анемія;
  • рак печінки;
  • шкірна порфірія.

Вторинна форма також може розвинутись після переливання, оскільки донорська кровмістить чужорідні червоні кров'яні тільця, що гинуть раніше за власні і виділяють залізо. Серед інших причин виникнення бронзового діабету варто виділити і надмірний прийом залізовмісних препаратів та дотримання низькобілкової дієти.

Симптоми та стадії

Перші ознаки гемохроматозу виникають, коли в організмі людини накопичується до 40 г заліза. Найбільш очевидним симптомом цього захворювання є пігментація.Шкіра на обличчі, шиї, руках, статевих органах і пахвах пацієнта набуває сірого і бронзового відтінку. При цьому яскравість цієї ознаки залежить від давності перебігу гемохроматозу.

Яскрава ознака гемохроматозу – бронзовий відтінок шкіри.

Стадії бронзового діабету і симптоми, що характеризують її: таблиця

Стадія Симптоматика
ПочатковаУ цій стадії ознаки загальні. Найчастіше хворий скаржиться на слабкість, підвищену стомлюваність, запаморочення, хворобливі відчуття в області печінки, суглобів
РозгорнутаУ міру розвитку хвороби шкіра набуває бронзового відтінку. Приєднуються такі симптоми, як тахікардія, нудота, блювання, сильний біль у животі, зниження артеріального тиску. У хворого розвивається цироз, цукровий діабет, порушується робота надниркових залоз та щитовидної залози. При пальпації печінки з'являються хворобливі відчуття, а сам орган збільшується у розмірах. У 30% випадків відбувається збій у роботі серця (розвиток серцевої недостатності, збільшення органу)
ТермальнаУ хворих на цій занедбаній стадії спостерігається виснаження, набряклість, дистрофія. Розвивається печінкова недостатність

Особливості перебігу у чоловіків та жінок

Поява характерних ознак бронзового діабету залежить тільки від стадії захворювання, а й від статі пацієнта. Так, у чоловіків спочатку спостерігаються атрофічні змінияєчок та зниження потенції. У міру розвитку гемохроматозу виникає повна імпотенція та гінекомастія (збільшення в обсязі та зростання молочних залоз).

У жінок на розгорнутій стадії бронзового діабету нерідко діагностують безплідність та аменорею (відсутність менструацій протягом півроку та більше).

Діагностика

При виявленні характерних симптомівБронзового діабету слід відразу ж записатися на прийом до гепатолога. Для підтвердження діагнозу в клініці проведуть візуальний огляд та призначать низку таких процедур:

  1. Аналіз сечі, крові. Вони необхідні для виявлення рівня заліза, білків та ферментів в організмі, виявлення інфекції та запалення.
  2. УЗД уражених органів. Ультразвукове дослідженнядопомагає оцінити стан серця, печінки та кишечника.
  3. МРТ. Під час цієї процедури досліджується стан печінки та ступінь ураження її тканин.
  4. Генетичне тестування Воно потрібно визначення наявності дефектного гена в організмі.
  5. Біопсія. У ході процедури вивчається фрагмент печінки щодо цирозу та злоякісних новоутворень.

При підозрі на розвиток ускладнень додатково призначається рентгенографія суглобів та визначення рівня цукру на крові.

Методи лікування

Після підтвердження діагнозу лікар розробить схему лікування. Незалежно від форми бронзового діабету терапія буває комплексною і включає:

  • прийом лікарських засобів;
  • дотримання спеціальної дієти;
  • використання коштів народної медицини

При лікуванні гемохроматозу нерідко застосовується така процедура, як кровопускання. Вона необхідна виведення з організму крові з надлишковим вмістом заліза. У запущених випадках лікар приймає рішення вдатися до оперативного втручання.

Медикаментозна терапія

Медикаментозне лікування бронзового діабету спрямоване на зменшення кількості заліза в печінці, відновлення тканин цього внутрішнього органу та усунення причин розвитку хвороби. Фахівці найчастіше призначають препарати, що належать до наступних груп. лікарських засобів:

  1. Хелатори. Ліки спрямовані на виведення заліза із печінки. Найчастіше при бронзовому діабеті призначають дефероксамін.
  2. Гепатопротектори. Медикаменти покращують стан ураженого органу та нормалізують його роботу.

Використання лікарських засобів із інших груп залежить від стану пацієнта. У деяких випадках фахівець додатково призначає антибактеріальну терапіюта прийом ліків, спрямованих на покращення роботи серця та підвищення імунітету.

Тривалість застосування будь-яких медикаментозних засобівта їх дозування визначає лікар.

Дотримання дієти

Більшість залізовмісних продуктів доведеться виключити з раціону

Важливу роль у лікуванні бронзового діабету відіграє дієтотерапія, що передбачає виключення з раціону продуктів з підвищеним змістомзаліза. До цієї групи належать:

  • свинина та яловичина (що темніше м'ясо, тим більше в ньому міститься заліза);
  • морепродукти;
  • гречка;
  • фісташки;
  • яблука;
  • шпинат;
  • бобові;
  • петрушка;
  • кукурудза.

На час лікування також слід відмовитися від вживання алкоголю, яєць та страв із підвищеним вмістом вітаміну C, який сприяє накопиченню заліза. При гемохроматозі рекомендується пити каву та чорний чай, оскільки ці напої знижують кількість мікроелементу в організмі.

Використання народних засобів

Як додаткову терапію використовуються засоби народної медицини. Найбільш ефективні при лікуванні бронзового діабету такі:

Найменування складові Приготування Застосування
Трав'яний настій
  • За 1 ст. л. золототисячника, споришу, дубровника, листя чорниці та шавлії, кореня лопуха;
  • 1 л окропу;
  • 3 ст. л. меду
Трав'яний збір залити окропом та дати йому настоятися протягом 3 годин. Потім засіб потрібно відфільтрувати і додати медПити 3 рази на день по одній склянці
Винна настойка
  • За 1 ст. л. трави будри, дубровника, квіток білої акації та чорної бузини;
  • 0,6 л вина
Вино необхідно злегка підігріти та залити їм трав'яний збір. Через 2 години засіб потрібно процідитиВживати 2 рази на день по 50 мл

Перед застосуванням засобів народної медицини слід проконсультуватися з лікарем.

Хірургічне втручання

Кардинальним методом лікування бронзового діабету є оперативне втручання. До нього лікар вдається у тому випадку, якщо у пацієнта діагностовано цироз печінки або ураження суглобів. При порушенні рухливості хворому показано операцію встановлення протеза.

При прогресуючому цирозі потрібна пересадка ураженого органу, необхідна збереження життя хворому. Хірургічне втручання здійснюється під загальним наркозомпісля дотримання певних умовз підготовки.

Можливі ускладнення

Своєчасне лікування допоможе уникнути серйозних ускладнень. Порушення в організмі відбуваються в занедбаних випадках, і у пацієнта розвиваються такі захворювання:

  • печінкова недостатність;
  • інфаркт;
  • рак печінки;
  • цукровий діабет;
  • цироз печінки;
  • суглобові захворювання;
  • аритмія.

За відсутності кваліфікованої допомоги пацієнт гине від перитоніту, печінкової чи діабетичної коми.

Заходи профілактики

Профілактика гемохроматозу включає дотримання наступних загальних рекомендацій:

  • відмова від прийому медикаментів, що підвищують гемоглобін;
  • виключення з раціону продуктів із високим вмістом заліза;
  • вживання білкової їжі.

Якщо в одного або обох батьків діагностовано гемохроматоз, дітям необхідно регулярно здавати кров на контроль рівня заліза в організмі та проходити обстеження у клініці.

Якщо лікування гемохроматозу розпочато відразу після виявлення характерних симптомів, то розвитку ускладнень можна уникнути, а прогноз буде сприятливим. При ігноруванні ознак захворювання стан хворого швидко погіршується, а тривалість його життя значно скорочується. Через порушення обміну речовин в організмі у пацієнта розвиваються захворювання, несумісні із життям. На початковій стадії бронзовий діабет добре піддається комплексному лікуваннюа хворому не потрібно хірургічного втручання.

Гемохроматоз є захворюванням, яке передається у спадок і спричиняє порушення обміну заліза в організмі людини. При цьому недузі пігменти, що містять залізо, всмоктуються кишечником та накопичуються у тканинах, а також органах.

Найбільшого поширення гемохроматоз отримав на півночі Європи – там гомозигота хвороби має 5% населення. Найчастіше на гемохроматоз хворіють чоловіки (статистика вказує на співвідношення хворих чоловіків до хворих жінок як 10:1). Як правило, перші симптоми недуги виявляються в середньому віці (від 40 років до пенсійного віку). Найчастіше при гемохроматозі уражається печінка, оскільки вона бере участь у обміні заліза.

Ознаки захворювання

Гемохроматоз має такі симптоми:

  • наявність слабкості та постійної втоми;
  • зниження артеріального тиску;
  • різке зниженняваги;
  • посилення пігментації. Передбачає зміну кольору шкіри в сірувато-коричневий відтінок, а також зміну кольору склер або слизових оболонок;
  • розвиток (хвороба, що передбачає підвищення цукру на крові);
  • поява. Цей комплекс недуг включає всі патології, які пов'язані зі здатністю м'язи серця скорочуватися;
  • поява (передбачає зміну тканини печінки у бік рубцевої);
  • (неможливість справлятися з функціями у процесі травлення);
  • зниження лібідо;
  • наявність набряків та обмежена рухливість кінцівок.

Форми та стадії хвороби

Розрізняють такі типи недуги:

  • первинний.Чи має відношення до мутації генів, які відповідальні за обмін заліза в організмі;
  • неонатальний.З'являється внаслідок великого змістузаліза у новонароджених дітей Причини такої форми недуги лікарями ще не з'ясовано;
  • вторинний.Вторинний гемохроматоз, як правило, розвивається на тлі інших захворювань, пов'язаних із кровообігом, проблемами шкіри. Також він розвивається внаслідок прийому препаратів із високим вмістом заліза.

Гемохроматоз має такі стадії:

  • на 1 стадії спостерігаються порушення в обміні заліза, проте його кількість залишається нижчою від допустимого нормативу;
  • на 2 стадії у хворого спостерігається перевантаження залізом, яке не має особливих клінічних ознакпроте діагностика показує відхилення від норми;
  • на 3 стадії хворий має всі ознаки хвороби через скупчення великої кількостізаліза.

Причини розвитку хвороби

До основних причин розвитку недуги відносять:

  • фактор спадковості. Зазвичай цей фактор є причиною розвитку первинної формипатології та утворюється внаслідок пошкоджень гена, який є відповідальним за залізообмін;
  • порушення метаболізму. Найчастіше проявляється на тлі цирозу печінки внаслідок проведення в ній шунтування для покращення струму крові у портальній вені;
  • хвороби печінки, що мають вірусну етіологію. До них відносять В і С, які спостерігаються у хворого понад півроку;
  • стеатогепатит (обростання печінкових тканин жиром);
  • перекриття отвору підшлункової залози;
  • наявність пухлинних утвореньнаприклад, лейкозу або печінкової пухлини.

Діагностика недуги

Діагностика такого захворювання, як вторинний гемохроматоз, проводиться на основі:

  • проведеного аналізу історії хвороби та скарг пацієнта. Лікар враховує час появи симптомів і те, із чим хворий зв'яже їх виникнення;
  • проведеного аналізу історій хвороби у ній. Враховується те, чи спостерігалася хвороба у членів сім'ї хворого;
  • результатів тесту генетики Він допомагає виявити дефектний ген;
  • аналізу властивостей залізообміну у крові. Він включає кілька аналізів щодо виявлення наявності великої кількості заліза;
  • інформації, яка отримана за даними біопсії (аналіз, що включає збирання невеликої кількості печінкової тканини тонкою голкою). Така діагностика показує, чи є ураження тканин органу.

Іноді мірою діагностики є консультація пацієнта з ендокринологом.

Лікування хвороби

Лікування гемохроматозу є комплексним і передбачає вживання пацієнтом таких заходів:

  • призначення дієти.Вона має враховувати скорочення залізовмісних продуктів, а також білка. Варто зменшити прийом фруктів та іншої продукції з високим вмістом вітаміну С, оскільки його високий вміст призводить до підвищеного всмоктування заліза. Дієта передбачає відмову від алкоголю, оскільки він також підвищує всмоктування пігментів у печінкові тканини та згубно впливає на них. Хворому потрібно відмовитися від вживання великої кількості хліба з гречаного, житнього борошна, а також іншої борошняної продукції. Не слід вживати в їжу нирки та печінку, а також виключити з раціону морепродукти (кальмари, креветки, морські водорості). Можна вживати чорний чай, і навіть кави, оскільки вони знижують швидкість залізообміну через вміст танінів;
  • прийом медикаментівякі зв'язують залізо. Вони допомагають своєчасно виводити надлишок заліза із органів хворого;
  • флеботомія.Кровопускання передбачає виведення з організму до 400 мл крові, в якій міститься велика кількість заліза щотижня. Це зменшує симптоми (усуне пігментацію, зменшить розмір печінки);
  • лікування пов'язаних хвороб(цукрового діабету, пухлин, серцевої недостатності) та їх своєчасна діагностика.

Можливі ускладнення

Гемохроматоз може включати такі ускладнення для організму:

  • поява недостатності печінки. При цьому орган припиняє справлятися зі своїми обов'язками (участю у перетравленні їжі, метаболізмі та знешкодженні шкідливих речовин);
  • поява та інших дефектів роботи м'яза серця;
  • . Ця недуга виникає внаслідок серйозних порушень кровообігу та передбачає загибель частини м'яза серця. Часто з'являється і натомість розвиненої недостатності серця;
  • кровотечі з вен, які розташовуються у стравоході;
  • кома (печінкова або діабетична). Це важкий станобумовлено ураженням головного мозку токсичними речовинами, які накопичуються в організмі через неспроможну роботу печінки;
  • поява печінкових пухлин.

Щоб не розвинулися всі зазначені ускладнення, необхідно вчасно провести діагностику недуги, щоб лікар зміг призначити адекватне лікування.

Лікування гемохроматозу має бути своєчасним, щоб запобігти важкі наслідкидля органів хворого Для цього при появі перших симптомів він має одразу звернутися до лікаря. Що стосується прогнозу при перебігу захворювання, то за своєчасного початку лікування протягом 10 років більше 80% хворих залишаються живими. Якщо прояви захворювання у хворого почалися близько 20 років тому, то ймовірність його виживання знижується до 60-70%. Прогнози лікарів на сприятливий результат залежать від кількості залізовмісних пігментів в організмі пацієнта. Чим їх більше, тим менше шансів на одужання. Якщо хворобу діагностували до початку цирозу, то шанси на нормальну тривалість життя у хворого хороші. Варто зауважити, що близько 30% пацієнтів помирають від ускладнень хвороби, яких можна віднести серцеву недостатність або синдром мальабсорбції.

Профілактика хвороби

Гемохроматоз є серйозною недугою, яка вражає безліч тканин та органів. Профілактика повинна враховувати дотримання відразу кількох правил. По-перше, вона передбачає дотримання дієти (зниження вживання їжі з високим вмістом білків, а також аскорбінової кислоти та залізовмісної продукції). По-друге, профілактика враховує прийом спеціальних медикаментів, які пов'язують залізо в організмі та швидко його виводять під чуйним контролем лікаря. По-третє, навіть за відсутності явних симптомів профілактикою є прийом залізовмісних препаратів, який пацієнту прописує лікар.

Чи все коректно у статті з медичної точки зору?

Дайте відповідь тільки в тому випадку, якщо у вас є підтверджені медичні знання

Захворювання зі схожими симптомами:

Пороки серця – це аномалії та деформації окремих функціональних частин серця: клапанів, перегородок, отворів між судинами та камерами. Внаслідок їхнього неправильного функціонування відбувається порушення циркуляції крові, і серце перестає повноцінно виконувати свою головну функцію – постачання кисню всіх органів і тканин.

Сайт надає довідкову інформаціювинятково для ознайомлення. Діагностику та лікування захворювань потрібно проходити під наглядом фахівця. Усі препарати мають протипоказання. Консультація фахівця є обов'язковою!

Вступ

Гемохроматоз- це генетичне захворювання, при якому відбувається порушення обміну заліза з його надмірним накопиченням у печінці, серці, підшлунковій залозі та гіпофізі.

Поширеність

Гемохроматоз – одне з найчастіших генетичних захворювань. Найбільше випадків захворювання зареєстровано у північній Європі. Поширеність гена гемохроматозу (гомозиготи) становить 5% серед населення. Сама хвороба трапляється у 0.3% населення. Співвідношення захворювання чоловіків щодо жінок – 10:1. У 70% випадків перші симптоми захворювання з'являються віком від 40 до 60 років.

Анатомія та фізіологія печінки

При гемохроматозі найчастіше уражається печінка, що у обміні заліза.

Печінка розташована під правим куполом діафрагми. Вгорі печінка прилягає до діафрагми. Нижня межа печінки становить 12 ребра. Знизу печінки знаходиться жовчний міхур. Вага печінки у дорослої людини становить приблизно 3% маси тіла.

Печінка – це орган червонувато-бурого кольору, неправильної форми та м'якої консистенції. У ній розрізняють праву та ліву частки. Частина правої частки, яка знаходиться між ямкою жовчного міхура (ложе жовчного міхура) та воротами печінки (де проходять різні судини, нерви), називається квадратною часткою.

Печінка зверху вкрита капсулою. У капсулі знаходяться нерви, які іннервують печінку. Печінка складається з клітин, які називаються гепатоцитами. Ці клітини беруть участь у синтезі різних білків, солей, а також беруть участь у жовчоутворенні (складний процес, внаслідок якого утворюється жовч).

Функції печінки:
1. Знешкодження різних шкідливих для організму речовин. Печінка знешкоджує різні токсини (аміак, ацетон, фенол, етанол), отрути, алергени (різні субстанції, що викликають алергічну реакціюорганізму).

2. функція депо. Печінка є сховищем глікогену (запасний вуглевод, утворений з глюкози), тим самим беручи участь у метаболізмі (обміні)глюкози.
Глікоген утворюється після їжі, коли рівень глюкози у крові різко зростає. Підвищений рівеньглюкози в крові веде до вироблення інсуліну, а він, у свою чергу, бере участь у перетворенні глюкози в глікоген. Коли рівень цукру в крові знижується, глікоген виходить із печінки, і під дією глюкагону перетворюється назад у глюкозу.

3. Печінка синтезує жовчні кислотита білірубін. Згодом жовчні кислоти, білірубін та багато інших речовин печінка використовує для створення жовчі. Жовч - це в'язка рідина зеленувато-жовтого кольору. Вона потрібна для нормального травлення.
Жовч, виділяючись у просвіт дванадцятипалої кишки, активує безліч ферментів (ліпазу, трипсин, хімотрипсин), а також бере участь безпосередньо в розщепленні жирів.

4. Знешкодження надлишку гормонів, медіаторів ( хімічні речовини, що беруть участь у проведенні нервового імпульсу). Якщо надлишок гормонів вчасно не знешкоджується, відбуваються серйозні порушення обміну речовин та життєдіяльності організму загалом.

5. Зберігання та накопичення вітамінів, особливо групи А, D, В12. Також хочеться відзначити, що печінка бере участь у метаболізмі вітамінів Е, К, РР та фолієвої кислоти (необхідна для синтезу ДНК).

6. Печінка тільки у плода бере участь у кровотворенні. У дорослої людини вона відіграє роль у згортанні крові (виробляє фібриноген, протромбін). Також печінка синтезує альбуміни (білки-переносники, розташовані у плазмі крові).

7. Печінка синтезує деякі гормони, що беруть участь у травленні.

Роль заліза в організмі

Залізо вважається найпоширенішим біологічним мікроелементом. Необхідна кількість заліза в добовому раціоні становить у середньому 10-20 міліграм, у тому числі засвоюється лише 10%. В організмі здорової людини міститься приблизно 4-5 г заліза. Велика його частина входить до складу гемоглобіну (необхідний для постачання тканин киснем), міоглобіну, різних ферментів - каталази, цитохромів. Залізо, що входить до складу гемоглобіну, становить приблизно 2.7-2.8% від заліза в організмі.

Основне джерело заліза для людини – це продукти харчування, такі як:

  • м'ясо;
  • печінка;
Ці продукти містять залізо у легкозасвоюваній формі.

Залізо накопичується (депонується) у печінці, селезінці, кістковому мозку у вигляді феритину (білок, що містить залізо). У разі потреби залізо виходить із депо та використовується.

Функції заліза в організмі людини:

  • залізо необхідне для синтезу еритроцитів (червоних тілець крові) та гемоглобіну (білок, що переносить кисень);
  • відіграє важливу роль у синтезі клітин імунної системи(лейкоцити, макрофаги);
  • грає роль процесі вироблення енергії в м'язах;
  • бере участь в обміні холестерину;
  • сприяє дезінтоксикації організму від шкідливих речовин;
  • перешкоджає накопиченню в організмі радіоактивних речовин (наприклад, плутонію);
  • входить до складу багатьох ферментів (каталазу, цитохроми), білків у крові;
  • бере участь у синтезі ДНК.

Причини гемохроматозу

Причиною хвороби є анормальний (хворий) ген. Цей ген збільшує ризик захворюваності на гемохроматоз. Він розташований на лівому плечі 4 хромосоми. Хвороба розвивається лише у гомозиготних людей.

Ген, відповідальний захворювання, називається HFE. У ньому відбувається мутація Сys 282 – Tyr (зустрічається у 75,5% випадків) та мутація His63Asp (зустрічається у 45,5% випадків).

Люди, що не мають аномального гена, навіть при надмірному надходженні заліза в організм не хворіють. Хочеться відзначити, що гемохроматоз разом із алкоголізмом зустрічається у 2% випадків. Участь алкоголю як елемент ризику при захворюванні на гемохроматоз поки не доведено.

Головний дефект при гемохромотозі полягає у збільшенні всмоктування з кишечника заліза. Посилена всмоктування заліза веде до прогресивного збільшення його концентрації в організмі. У нормі у дорослої людини в організмі знаходиться 3-5 г заліза. Решта заліза (яке утворюється за допомогою руйнування старих еритроцитів) знову використовується організмом. На добу з організму виводиться 1-2 міліграми заліза (у жінок більше через менструації). Приблизно стільки ж всмоктується із кишечника.

Основну роль у всмоктуванні заліза грають клітини (ентероцити) дванадцятипалої кишки. У процесі всмоктування бере участь так званий транспортер DMT-1 – це білок, який переносить залізо із просвіту кишечника до ентероциту. Потім мікроелемент транспортує апотрансферин – білок, який переносить його до печінки. У печінці залізо зв'язується з іншим білком-переносником – трансферином.
У нормі трансферин насичений залізом на 33%. При гемохроматозі відсоток насичення трансферину – 100%.

Основні причини збільшення кількості заліза в організмі людини:
1. Спадковий гемохроматоз:

  • мутації у гені HFE;
  • мутації 2 рецептора білка трансферину (передається за аутосомно-рецесивним типом);
  • мутації інших переносників заліза;
  • ранній гемохроматоз (у дітей).
2. Вторинні причини, що призводять до збільшення заліза:
  • Таласемія - захворювання, при якому уражається різні ланцюги глобіну. При цьому захворюванні відбувається руйнування великої кількості еритроцитів. При цьому виділяється гемоглобін, який руйнується до різних метаболітів, та вивільняється залізо.
  • Печінкові захворювання (алкогольний гепатит, хронічний вірусний гепатит В і С, порфірія та ін.
3. Збільшення заліза внаслідок введення внутрішньовенних препаратів:
  • переливання крові (чужорідні еритроцити живуть набагато менше, ніж свої, і руйнуючись, виділяють залізо);
  • вливання заліза;
  • постійний гемодіаліз.
Що ж відбувається з органами та тканинами при гемохроматозі?
Найбільш характерною зміною з боку печінки та інших органів є фіброз. Фіброз – заміна нормальних клітин сполучними. При фіброзі відбувається ущільнення тканин органів, поява рубцевих змін. Фіброз поступово перетворюється на цироз. При правильному лікуванніфіброз може бути оборотним.

При цирозі відбувається незворотне заміщення клітин органів фіброзною тканиною. Головним наслідком цирозу, зазвичай, є значне зниження функції печінки.

Симптоми гемохроматозу

Пацієнти, які виявлені на початкових стадіяхзахворювання, що не пред'являють скарг.
На ранніх стадіях захворювання з'являється слабкість, нездужання. На пізніших стадіях відзначають ознаки ураження окремих органів:
  • Пігментація шкірних покривів (обличчя, передня частина передпліччя, верхня частинакисті, область пупка, сосків та зовнішніх статевих органах). Цей симптомтрапляється у 90% випадків.
    Пігментація шкіри пояснюється відкладенням гемосидерину і частково меланіну.
    Гемосидерин – темно-жовтий пігмент, що складається з окису заліза. Він утворюється після розпаду гемоглобіну та подальшого руйнування білка феритину.
    При накопиченні великої кількості гемосидерину шкіра набуває бурого або бронзового відтінку.
  • Відсутність волоссяна обличчі та тулубі.
  • Болі в животі різної інтенсивності, що не мають певної локалізації
    Цей симптом зустрічається у 30-40% випадків. Біль у животі часто супроводжується диспепсичними розладами.
  • Диспепсичний синдромвключає в себе кілька симптомів: нудота, блювання, діарея, відсутність апетиту.
    Нудота – неприємне відчуттяв ділянці шлунка або по ходу стравоходу. Нудота, як правило, супроводжується запамороченням, слабкістю.
    Блювота – рефлекторний акт, у якому відбувається виверження вмісту шлунка через рот. Блювота відбувається через сильне скорочення м'язів черевного преса.
    Діарея – стан, у якому частішає стілець (понад 2 разів на добу). Кал при діареї стає рідким (рідким).
  • Наявність у пацієнта цукрового діабету. Цукровий діабет – це ендокринне захворювання, при якому відбувається стабільне (довготривале) збільшення кількості цукру (глюкози) у крові. Існує безліч причин, що призводять до цукрового діабету. Одна з них – недостатня секреція інсуліну. При гемохроматозі через накопичення у підшлунковій залозі великої кількості заліза відбувається руйнування нормальних клітин органу. Згодом утворюється фіброз – нормальні клітини залози замінюються сполучними клітинами, її функція знижується (не виробляє інсулін).
    Цукровий діабет зустрічається у 60-80% випадків.
  • Гепатомегалія- Збільшення розмірів печінки. У разі відбувається через накопичення заліза. Зустрічається у 65-70% випадків.
  • Спленомегалія– патологічне збільшення розмірів селезінки. Зустрічається у 50-65% випадків.
  • Цироз печінки- це дифузно-прогресуюче захворювання, при якому здорові клітини органу замінюються фіброзною тканиною. Цироз печінки зустрічається у 30-50% випадків.
  • Артралгія- Болючість в області суглобів. Часто при гемохроматозі уражаються міжфалангові суглоби 2 та 3 пальців. Поступово починають уражатися інші суглоби (ліктьові, колінні, плечові та рідко кульшові). Серед скарг відзначається обмеження рухів у суглобах, інколи ж – їх деформація.
    Артралгія зустрічається у 44% випадків. Рекомендується консультація ревматолога.
  • Сексуальні розлади.Найчастіше із сексуальних порушень відзначається імпотенція – зустрічається у 45% випадків.
    Імпотенція – захворювання, у якому чоловік неспроможна зробити нормальний статевої акт, чи робить його над повному обсязі. Рекомендується консультація сексопатолога.
    У жінок можлива аменорея у 5-15% випадків.
    Аменорея – відсутність менструацій протягом 6 місяців. Рекомендується консультація гінеколога.
    Рідко зустрічаються такі порушення, як гіпопітуїтаризм (недолік одного або більше гіпофізарних гормонів), гіпогонадизм (недостатня кількість статевих гормонів).
  • Серцево-судинні патології(Аритмії, кардіоміопатії) зустрічаються в 20-50% випадків.
    Аритмія – стан, у якому відбувається порушення ритму серця.
    Кардіоміопатія - захворювання серця, при якому уражається міокард.
    У разі появи подібних скарг рекомендується отримати консультацію кардіолога.
Існує так звана класична тріада при гемохроматоз. Це: цироз печінки, цукровий діабет та пігментація шкіри. Така тріада з'являється, як правило, коли концентрація заліза досягає 20 г, що перевищує фізіологічну нормуу 5 разів.

Перебіг гемохроматозу

Гемохроматоз - це прогресуюче захворювання. Без лікування через деякий час починають з'являтися незворотні зміни та серйозні ускладнення.

Діагностика гемохроматозу

Розмова у лікаря
Лікар розпитає вас про скарги. Особливо поглиблено зупиниться на питанні - чи хворів хтось із родичів на схоже захворювання.

Огляд
При огляді лікар зверне увагу на колір шкіри (наявність пігментації). Також лікаря цікавитиме відсутність на обличчі та тулубі волосся.

Пальпація (промацування) живота
Печінка при пальпації збільшена, консистенції злегка тверда, гладка. Якщо хвороба вже дійшла до стадії цирозу, то печінка буде тверда і горбиста на дотик. Також при пальпації правого підребер'я можлива болючість. При пальпації селезінки виявляється її збільшення (у нормі не пальпується).

Аналізи
1. Загальний аналіз крові при гемохроматозі не є показовим (не підтверджує діагноз). Він здійснюється для виключення анемії (зниження кількості еритроцитів та гемоглобіну).

2. Біохімічний аналізкрові:

  • спостерігається збільшення кількості білірубіну понад 25 мкмоль на літр;
  • збільшення кількості АЛАТ понад 50;
  • збільшення АСАТ вище 47;
  • у разі наявності цукрового діабету підвищення кількості глюкози у крові вище 5.8.
3. Динамічні проби вивчення метаболізму заліза. Проби проводяться за допомогою прийняття препарату дефероксаміну. У разі позитивного тесту (наявність захворювання) спостерігається виділення метаболітів заліза із сечею (сидерурія).

Існує покрокова схема діагностики гемохроматозу:
1. Перший крок
Проводять тест на концентрацію трансферину (білок переносник заліза). Специфіка (можливість підтвердити діагноз) даного тесту - 85%. Якщо концентрація трансферину вище 45% (у нормі 16-44%), то переходять на другий крок.

2. Другий крок
Тест на дозування феритину.
Якщо у жінки у преклімактеричний період (до початку менопаузи) феритин вище 200, тест вважається позитивним. У нормі феритин має бути не вищим за 200.
Якщо у жінки в період менопаузи феритин вище 300, тест вважається позитивним.
Якщо феритин у чоловіків вище 300 – тест теж позитивний. У нормі феритин у чоловіків вбирається у 300.
Якщо тест – позитивний, переходять до третього кроку.

3. Третій крок також називається кроком, який підтверджує хворобу (гемохроматоз).
Флеботомія (кровопускання) – лікувально-діагностичний захід, у якому відбувається вилучення певної кількості крові.
Метод діагностики називається непряма кількісна флеботомія . Він полягає у видаленні 3 грамів заліза. Проводять щотижневе кровопускання. 500 мілілітрів крові містить 200 міліграм заліза. Якщо після видалення 3 г заліза з організму пацієнту стає кращим, діагноз остаточно підтверджується.

Також застосовується генетичний аналіз виявлення мутантного гена.

Часто застосовують біопсію печінки(Взяття шматочка тканини для дослідження). Біопсія проводиться за допомогою спеціальної тонкої голки. Часто біопсію проводять під контролем апарату УЗД.

Біопсія печінки на даний момент є найбільш інформативним методомдля прогнозування захворювання. Залізо визначають за допомогою спеціального забарвлення по Пересу. Після фарбування визначають кількість заліза в тканині печінки: чим вона вища, тим гірший прогноз. У нормі кількість заліза, що міститься у висушеній тканині печінки, не перевищує 1800 мкг на 1 г. При гемохроматозі ця цифра вища за 10000 мкг на 1 г висушеної печінки.

Аналіз ДНКдозволяє визначити генотип (спадкова конституція організму). Найчастіше визначаються гетерозиготні генотипи C28Y/C28Y чи H63D/H63D.

Ускладнення гемохроматозу

  • Розвиток
  • Артропатія(Хвороба суглобів) - комплекс захворювань, пов'язаних з порушенням метаболізму в суглобі.
  • Різні дисфункції щитовидної залози. Найчастіше розвивається гіпофункція щитовидної залози. Це призводить до порушення метаболізму білків та вуглеводів.

Лікування гемохроматозу

Лікування слід здійснювати під строгим контролем гастроентеролога!

Дієта
Основне правило у харчуванні - це виключення продуктів, що містять залізо, а також речовин, які збільшують всмоктування мікроелемента.

Продукти, які слід виключити з раціону:

  • Алкоголь необхідно виключити, оскільки він підвищує всмоктування заліза, а також є отруйною речовиною для печінки.
  • Виключити куріння, а також випадки пасивного куріння(знаходження довгий часпоряд з людьми, які палять). Куріння саме собою порушує метаболізм, що значно ускладнює захворювання.
  • Слід уникати надмірного вживанняборошняних продуктів, особливо чорного хліба.
  • Обмеження споживання м'ясних продуктів(Повне виключення не обов'язково).
  • Виняток із раціону нирок, печінки.
  • Обмеження продуктів, що містили велику кількість вітаміну С. Аскорбінова кислотазначно посилює всмоктування заліза. Також не слід вживати медикаменти, до складу яких входить вітамін С.
  • Слід виключити морські продукти, особливо краби, омари, креветки та різні морські водорості.
Рекомендується:вживати чорний чай і неміцну каву. До складу цих напоїв входять речовини (таніни), що уповільнюють засвоєння заліза.

В іншому особливих обмежень та правил у приготуванні їжі не потрібно.

Вітамінотерапія
На початку лікування рекомендується призначення вітамінів групи В, вітаміну Е та фолієвої кислоти. Ці вітаміни посилюють виділення заліза із організму. Крім того, вітамін Е – сильний антиоксидант. Він потрібний, т.к. Надлишок заліза в організмі призводить до його окислення з виділенням великої кількості вільних радикалів.

Флеботомія
На сьогоднішній день існує лише один ефективний немедикаментозний спосіб лікування гемохроматозу – флеботомія (кровопускання). Це лікувальний захід, який полягає у видаленні деякої кількості крові з організму. Кровопускання проводять шляхом проколу вени та подальшого зливу крові (метод фактично нічим не відрізняється від донорства крові). Після цього кров обробляється. Таку кров не використовують як донорську.

Флеботомію проводять у амбулаторних умовах. Щотижня зливаючи приблизно 500 мілілітрів крові. Дані процедури проводять протягом 2-3 років, поки рівень феритину не впаде до 50.

Паралельно динаміці відстежують вміст гемоглобіну. Періодично визначають концентрацію сироваткового феритину (один раз на три місяці при вираженій, і один раз на місяць при помірному навантаженні).

Потім переходять т.зв. програму підтримки концентрації феритину на вказаному вище рівні. Це також здійснюється за допомогою флеботомії, але процедури проводять значно рідше. Кількість процедур підбирається індивідуально.

Медикаментозне лікування
Лікування проводиться хелатор (хімічні речовини, що виводять залізо з організму). Застосовують дефероксамін (десферал) – 1 грам на добу внутрішньом'язово.
Лікування цим препаратом недостатньо ефективне. При тривалому застосуванні можливе ускладнення у вигляді помутніння кришталика.

Прогноз при гемохроматозі

Протягом 10 років 80% пацієнтів залишаються живими. І лише 50-70% хворих залишаються живими протягом 20 років після початку захворювання. Чим вищий рівень заліза в організмі, тим гірший прогноз захворювання.

Профілактика гемохроматозу

  • Сімейна анкета Усі члени сім'ї повинні бути обстежені на концентрацію трансферину та феритину. Якщо тести дали позитивні результати, проводять біопсію печінки
  • Сувора заборона на вживання алкоголю.

Гемохроматоз - спадкове захворювання, що зачіпає практично всі системи та органи. Це важка патологія, яку ще називають бронзовим діабетом чи пігментним цирозом.

Серед генетичних відхилень ця хвороба визнана однією з найпоширеніших. Максимальна кількістьхворих було зафіксовано у країнах Північної Європи.

Статистика та історія хвороби

За розвиток хвороби відповідає мутований ген, який має 5% населення, але хвороба розвивається лише у 0,3%. Поширеність у чоловіків у 10 разів вища, ніж у жінок. У більшості хворих перші симптоми з'являються у віці 40-60 років.

Код хвороби за МКХ-10 - У83.1.

Вперше інформація про захворювання з'явилася 1871 року. Був описаний М. Troisier комплекс із симптомами розвитку цукрового діабету, цирозу, пігментацією шкіри.

У 1889 році було введено термін «гемохроматоз». Він відображає одну з особливостей хвороби: дерма та внутрішні органинабувають незвичайного забарвлення.

Причини розвитку

Первинний спадковий гемохроматоз має аутосомно-рецесивний тип передачі. У його основі лежать мутації HFE. Цього ген знаходиться на короткому плечі 6 хромосоми.

Дефект призводить до порушення захоплення заліза клітинами дванадцятипалої кишки. Тому з'являється хибний сигнал виникнення дефіциту заліза в організмі.

Це призводить до підвищення утворення залізозв'язуючого білка та посилення процесів абсорбції заліза в кишечнику. Надалі відбувається відкладення пігменту на багатьох органах з подальшою загибеллю активних елементів та розвитком склеротичних процесів.

Захворювання може проявити себе у будь-якому віці. Є певні передумови:

  • Порушення метаболізму. Часто захворювання виявляється на тлі цирозу печінки або при проведенні шунтування.
  • Хвороби печінки. Особливо якщо вони мають вірусну природу, наприклад, гепатити В та С, які не лікувалися більше 6 місяців.
  • Обростання печінкової тканини жиром.
  • Наявність чи .
  • Введення специфічних внутрішньовенних препаратів, що провокують збільшення концентрації заліза.
  • Постійний гемодіаліз.

Форми захворювання

Виділяють три типи недуги:

  • Спадковий (первинний).При первинному йдеться про мутацію генів, відповідальних за обмін заліза. Ця форма найпоширеніша. Було встановлено зв'язок між спадковим гемохроматозом та вродженими ферментними дефектами, які призводять до накопичення заліза.

Фото діагностики спадкового гемохроматозу

  • Неонатальний у новонароджених з'являється.Причини розвитку такої патології досі не з'ясовані.
  • Вторинний розвивається на тлі інших хвороб, які пов'язані з кровообігом та проблемами шкіри.Розвивається і натомість прийому великої кількості препаратів, містять залізо.

Останній вид може бути посттрансфузійним, аліментарним, метаболічним та змішаним походженням.

Стадії

Виділяють три основні стадії:

  • Перший.Спостерігаються порушення в обміні заліза, але його кількість залишається нижчою за допустимий рівень.
  • Друга.Відбувається надмірне накопичення організмом заліза. Особливих клінічних ознак немає, але завдяки лабораторним методамДослідження з'являється можливість швидко встановити відхилення від норми.
  • Третій.Усі симптоми захворювання починають прогресувати. Хвороба охоплює більшість органів та систем.

Симптоми гемохроматозу

Найбільш яскраво захворювання виявляє себе у людей зрілого віку, коли вміст загального заліза досягає критичних значень.

Залежно від переважаючих симптомів різниться кілька форм гемохроматозу:

  • печінки,
  • серця,
  • ендокринної системи

Спочатку у пацієнта з'являються скарги на підвищену стомлюваність, зниження лібідо. Можуть з'явитись не дуже сильні. Поступово шкіра стає сухішою, з'являється порушення у великих суглобах.

У розгорнутій стадії формується симптомокомплекс, представлений зміною кольору шкіри на бронзовий відтінок, розвиток цирозу печінки, цукрового діабету. Пігментація в основному зачіпає лицьову частину, верхню область пензля, область біля пупка та сосків. Поступово випадає волосся.

Надмірне накопичення заліза в тканинах та органах призводить до виникнення атрофії яєчок у чоловіків. Кінцівки стають набряклими, з'являється і різке зниження ваги.

Ускладнення

Печінка перестає впоратися зі своїми функціями. Тому починає менше брати участь у травленні, знешкодженні, обміні речовин. Відбуваються порушення частоти серцевого ритму, зниження скорочувальної здатності серцевого м'яза.

Організм стає схильним до інших хвороб, оскільки імунітет не справляється з навантаженнями.

Частими ускладненнями є:

  • . Відбувається загибель частини ділянки серця через порушення кровообігу. Патологія може виникнути і натомість серцевої недостатності.
  • Діабетична та . Через токсин відбувається ураження мозку, які накопичуються при цукровому діабеті.
  • Поява пухлин у печінці.

При попаданні бактерій у кров може розвинутись сепсис. Він призводить до тяжкої інтоксикації всього організму та значного погіршення у стані хворого. В результаті сепсису велика ймовірність смерті.

У деяких пацієнтів як ускладнення спостерігається гіпогонадизм. Це захворювання, пов'язане зі зниженням вироблення статевих гормонів. Така патологія призводить до сексуальних порушень.

Діагностика

Діагностичні заходи призначаються при множинних ураженнях органів та при захворюванні кількох членів однієї сім'ї. Увага приділяється віку початку захворювання.

При спадковій формі симптоми виникають у віці 45-50 років.При більш ранніх появи ознаках говорять про гемохроматоз другого типу.

Серед неінвазивних методів часто використовується. Відбувається зниження інтенсивності сигналу печінки, що перевантажена залізом. При цьому його сила залежить кількості мікроелемента.

При спостерігається рясне відкладення Fe, що дає позитивну реакцію Перлса. p align="justify"> При спектрофотометрическом дослідженні можна встановити, що вміст заліза більше 1,5% від сухої маси печінки. Результати фарбування візуально оцінюються залежно від відсоткового вмісту забарвлених клітин.

Додатково можуть проводити:

  • рентгенографію суглобів,
  • ЕхоКГ.

Аналіз крові

Загальний аналізкрові не є показовим. Він потрібний лише для виключення анемії. Найчастіше здається, що показується:

  1. Збільшення білірубіну вище 25 мкмоль на літр.
  2. Збільшення АЛАТ понад 50.
  3. При цукровому діабеті кількість глюкози у крові підвищує 5.8.

При підозрі на гемохроматоз використовується спеціальна схема:

  • Спочатку проводиться тест на концентрацію трансферину. Специфіка тесту становить 85%.
  • Тест на дозування феритину. Якщо результат позитивний, то переходять до наступного етапу.
  • Флеботомія. Це лікувально-діагностичний метод, спрямований на отримання певної кількості крові. Він спрямований на видалення 3 грн. заліза. Якщо після цього пацієнту стає кращим, то діагноз підтверджується.

Лікування

Терапевтичні методи залежать від особливостей клінічної картини. Обов'язково потрібно дотримуватись дієти, в якій немає їжі із залізом та іншими речовинами, які сприяють всмоктуванню цього мікроелемента.

Тому під суворою забороною:

  • страви з нирок та печінки,
  • алкоголь,
  • борошняні вироби,
  • морські продукти.

У невеликій кількості можна вживати м'ясо, продукти, збагачені вітаміном С. Можливе використання в раціоні кави та чаю, оскільки таніни уповільнюють всмоктування та накопичення заліза.

Флеботомія, описана трохи вище, має і терапевтичним ефектом. Тривалість кровопускання з лікувальною метою не менше 2 років, до зниження ферину до 50 одиниць. Водночас відбувається відстеження динаміки гемоглобіну.

Іноді використовують цитофорез. Суть методу полягає у пропущенні крові по замкнутому циклу. При цьому відбувається очищення сироватки. Після цього кров повертається. Для отримання потрібного результату проводиться десять процедур одним циклом.

Для лікування використовуються хелатори, які допомагають залізу швидше вивестись із організму. Проводиться така дія тільки під пильним керівництвом лікаря, оскільки при тривалому використанні або застосуванні без контролю відзначається помутніння кришталика ока.

Якщо гемохроматоз ускладнюється розростанням злоякісної пухлини, то призначається хірургічне лікування. При прогресуючому цирозі призначається трансплантація печінки. Артрит лікують пластикою суглобів.

Прогноз та профілактика

При появі хвороби для профілактики ускладнень необхідно:

  1. Дотримуватись дієти.
  2. Приймати залізозв'язувальні препарати.

Якщо гемохроматозу немає, але є спадкові передумови, необхідно чітко дотримуватися рекомендацій лікаря при прийомі препаратів заліза. Профілактика також зводиться до проведення сімейного скринінгу та раннього виявленняпочатку захворювання

Захворювання є небезпечним, відрізняється прогресуючим перебігом. За своєчасно проведеної терапії можливе продовження життя на кілька десятиліть.

За відсутності медичної допомоги виживання рідко більше 5 років.За наявності ускладнень прогноз несприятливий.

Відео-лекція про гемохроматоз печінки:

Loading...Loading...