Синдром Дауна – це одне із найпоширеніших генетичних порушень. Виникає вона ще на етапі формування яйцеклітини або сперматозоїда або на момент їх злиття при заплідненні. При цьому у дитини є зайва 21 хромосома і в результаті в клітинах організму є не 46, як належить, а 47 хромосом.
Як визначити синдром Дауна під час вагітності?
Для виявлення синдрому Дауна при вагітності є кілька способів. У тому числі – інвазивні методи, УЗД, . Достовірно діагностувати синдром Дауна у плода можна лише за допомогою інвазивних методів:
- біопсія хоріона на 10-12 тижні - результат виходить через кілька днів. Однак процедура небезпечна тим, що може спричинити мимовільний викидень у 3% випадків;
- плацентоцентоз на 13-18 тижні - результат вам скажуть через кілька днів. Ризик ускладнення той самий - 3-4% випадків закінчуються мимовільним викиднем;
- амніоцентоз на 17-22 тижні – у цьому випадку ризик викидня становить близько 0,5%;
- кордоцентоз на 21-23 тижні – 1-2% випадків закінчуються викиднем.
Якщо під час маніпуляцій виявлено наявність синдрому Дауна, можливе переривання вагітності терміном до 22 тижнів.
Звичайно, ризик мимовільного викидня - досить неприємна плата за достовірність, якщо з'ясується, що з дитиною все було добре. Тому далеко не всі наважуються на такі маніпуляції. З певною часткою ймовірності синдрому Дауна можна судити за результатами ультразвукового дослідження.
УЗД плода із синдромом Дауна
Ознаки синдрому Дауна у плода при вагітності складно визначити за допомогою УЗД, оскільки таке дослідження дозволяє з високою достовірністю визначати лише грубі анатомічні порушення. Однак існує низка маркерів, за якими лікар може запідозрити наявність у плода зайвої хромосоми. І якщо в процесі обстеження у плода виявлені ознаки синдрому Дауна, дослідження їх у сукупності дасть змогу вбудувати цілісну картину та констатувати трисомію 21 з певною часткою ймовірності.
Отже, до цих особливостей відносять:
- збільшення комірного простору (велика товщина шийної складки або скупчення підшкірної рідини на задній стороні шийки плода). У нормі цей параметр не повинен перевищувати 2,5 мм при дослідженні піхви і 3 мм при дослідженні через черевну стінку. Таке дослідження проводиться на 10-13 тижні;
- довжина кісток носа плода визначається в другому триместрі. Гіпоплазія носових кісточок присутня у кожної 2-ї дитини із синдромом Дауна;
- збільшений сечовий міхур;
- зменшена верхньощелепна кістка;
- помірна тахікардія (понад 170 ударів на хвилину);
- порушення форми хвилі перебігу крові у венозній протоці.
Якщо на УЗД у вас знайшли одну або кілька ознак, це ще не означає стовідсоткового народження дитини із синдромом Дауна. Вам рекомендовано пройти один із лабораторних аналізів, описаних вище, коли у жінки через черевну стінку береться генетичний матеріал.
УЗД найбільш інформативно на терміні 12-14 тижнів – у цьому періоді фахівець може точніше визначити ступінь ризику та допомогти вжити подальших необхідних заходів.
Скринінг на синдром Дауна – розшифровка
Ще одним методом виявлення синдрому Дауна при вагітності є , взята з вени. Аналіз вагітних на синдром Дауна має на увазі визначення концентрації в її крові альфафетопротеїнів та гормону ХГЛ.
Альфафетопротеїн - це білок, що продукується білком печінки плода. Він надходить у кров жінки через амніотичну рідину. І низький рівень цього білка може свідчити про розвиток синдрому Дауна. Найбільш доцільно робити цей аналіз на 16-18 тижні вагітності.
Аналіз на синдром Дауна у вагітних не дає повної гарантії виявлення цієї страшної патології у майбутньої дитини, але комплексні дослідження дозволяють достатньо ймовірно виявити можливе відхилення. Що робити із результатами аналізу? Це питання і зараз викликає масу суперечок, а переривання вагітності залишається волею батьків.
Аналіз на синдром Дауна у вагітних залежить від терміну розвитку плода, а комп'ютерна обробка результатів дозволяє дати ймовірну оцінку.
Синдром Дауна є невиліковною патологією зовнішнього вигляду людини, що виражається в аномальній будові обличчя та деяких інших частин тіла. Це порушення координації через аномальну рухливість суглобів та зниження м'язового тонусу, а також інші порушення розвитку організму.
Хвороба закладена на генетичному рівні та характеризується появою зайвої 21-хромосоми (трисомія 21-хромосоми).
Для визначення ймовірності зачаття дитини з ознаками патології проводиться скринінг вагітних жінок різних стадіях виношування плода. Загалом скринінг – це комплекс досліджень з оцінки розвитку ембріона в утробі матері. За термінами проведення він зазвичай поділяється на 3 етапи, що проводяться на різних стадіях вагітності.
Перший (ранній) скринінг проводиться на початковому триместрі вагітності (до 13 тижнів) і включає огляд, аналіз сечі та крові з уточненням групи та резус-фактора, генетичне тестування та УЗД. У цій стадії проводиться первинна оцінка стану ембріона.
Другий скринінг здійснюється у період 15-20 тижнів вагітності у вигляді чотирьох аналізів крові та УЗД. Імовірність виявлення синдрому Дауна у період підвищується до 80%. Третій скринінг включає біохімічний аналіз крові із визначенням рівня низки білків, гормонів та інших параметрів, а також інвазивні методи дослідження (амніоцентез, біопсія хоріону).
Які види скринінгу існують?
За методикою проведення можна виділити кілька основних видів скринінгу на виявлення синдрому Дауна:
- Ранній аналіз заснований на УЗД комірцевої зони плода та визначення у крові рівня білків РАРР-А та HCG. Перша проба венозної крові береться на 10-12-тижневий термін вагітності. Цей вид скринінгу виявляє до 80% зародків, які мають патологію.
- Потрійний аналіз базується на виявленні вмісту в крові жінки наступних білків: естріолу, альфа-фетопротеїну та бета-хоріонічного гонадотропіну людини (b-ХГЛ). Тестування проводиться до завершення 16 тижнів вагітності. Розшифровка результатів цього аналізу дозволяє виявити до 70% зародків, що мають синдром, та низку інших небезпечних патологій розвитку плода.
- Четверний аналіз є розширеним варіантом попереднього тесту, тобто до трьох білків, що виявляються, додається визначення рівня інгібіну в крові жінки. Його бажано провести не пізніше 16-20-тижневого терміну. Імовірність виявлення синдрому Дауна сягає 75%.
- Інтегративний скринінг поєднує результати раннього та четверного аналізу. Якщо всі попередні тести могли проводитися незалежно один від одного, цей скринінг зобов'язує провести два аналізу. Ранній аналіз проводиться до кінця 13-го тижня, четверний аналіз (можна без рівня HCG) проводиться до кінця 16-го тижня вагітності. Виконується комп'ютерна обробка результатів обох досліджень. Можливість виявлення патології становить понад 90%.
- Аналіз хромосом зародка по пробі крові жінки неінвазивним шляхом може проводитись на ранньому етапі вагітності. У пробі материнської крові виявляються ДНК ембріона, і він піддається всебічному аналізу. Точність цього скринінгу сягає 99%. Результати тесту не вважаються діагнозом, але вказують на можливість патології, а діагноз можна встановити шляхом взяття проб інвазивним способом.
Використання методів УЗД
У першому триместрі вагітності за допомогою УЗД зародка можна виявити ряд ознак, що вказують на наявність синдрому Дауна. До таких виражених ознак належить:
- Товщина комірного простору зародка становить більше 3 мм (визначається до 13 тижня вагітності).
- Товщина складки на шиї понад 5 мм (вимірювання у другому триместрі виношування плода).
- Ширина латеральних шлуночків мозку перевищує 10 мм.
- Відсутність носової кістки.
Непрямо ризик наявності патології вказує: підвищена щільність тканин кишечника (підвищена эхогенность); надмірний обсяг навколоплідних вод; відставання розмірів зародка нормальних показників.
Проведення аналізу
До завершення першого триместру вагітності необхідно провести раннє УЗД та потрійний аналіз (особливо на визначення рівня білків PAPP-А та НСG). Розшифровка результатів цих досліджень дозволяє визначити можливість наявності синдрому Дауна у зародка.
Високий ризик визнається за ймовірності наявності патології вище 1:200 (понад 0,5%). При отриманні таких результатів потрібні додаткові дослідження. Спочатку проводиться аналіз хромосом зародка по материнській крові. Якщо цей скринінг вказує на наявність аномалії, то призначається аналіз на ворсинчастий хоріон або амніоцентез. У цьому випадку потрібна біопсія навколоплідних вод, що здійснюється шляхом інвазивного хірургічного втручання.
Низький ризик оцінюється, якщо ймовірність патології нижче 1:3000. Такий результат вказує на мізерну ймовірність наявності синдрому Дауна у майбутньої дитини, і проведення поглиблених досліджень не потрібно. Однак для виключення помилкових даних рекомендується проведення аналізу крові на вміст альфа-фетопротеїну протягом другого триместру вагітності.
Середній ризик, що включає можливість патології в межах 1:200 – 1:3000, вказує на неоднозначність трактування отриманих результатів. У цьому випадку необхідно провести четверний скринінг до кінця 16-го тижня розвитку плода.
Якщо результати додаткового скринінгу дають ймовірність вище 1:350, визнається високий ризик наявності синдрому, і рекомендуються відповідні поглиблені дослідження.
За меншої ймовірності додаткові аналізи не проводяться, але слід продовжити спостереження за станом плода методами УЗД.
Аналіз при пізньому обігу
Трапляються випадки, коли жінка пізно звертається до лікаря, і ранній скринінг вже не дає потрібної інформації. У цих обставинах можна відразу провести тести потрійного або четверного типу.
Розшифровка їх результатів провадиться наступним чином. Підвищений ризик визнається при ймовірності аномалії вище 1:380 і необхідно провести визначення рівня хоріону плода по крові матері та розглянути необхідність біопсії. Вірогідність нижче 1:380 вважається задовільним результатом, який не потребує додаткових досліджень.
Інвазивний метод аналізу
Остаточні висновки щодо наявності синдрому Дауна у плода можна робити після проведення молекулярно-генетичних досліджень ембріональної речовини. Для дослідження необхідно отримати пробу навколоплідних вод, що здійснюється шляхом амніоцентезу, тобто відбору амніотичної рідини тонкою голкою, що вводиться в материнську порожнину через мікроскопічну протоку.
Такий метод відноситься до хірургічного впливу інвазивного типу. Вводиться голка може двома способами: через шийку матки (трансцервікальний метод) або через черевну стінку (трансабдомінальний спосіб). Дослідження отриманої проби дають точний діагноз, але метод несе певний ризик плоду і може спровокувати викидень. Рішення про проведення амніоцентезу приймається лише за дуже високої ймовірності наявності синдрому Дауна у плода.
Кожна дитина, незалежно від проблем, які можуть виникати, має бути коханою та бажаємо своїми батьками. У цій статті хочеться розповісти про те, як протікає вагітність дитиною із синдромом Дауна і які складнощі при цьому можуть виникати.
Декілька слів про хворобу
Це захворювання отримало свою назву на честь доктора, який його досліджував - Джон Ленгдон Даун. Почав медик свою роботу в далекому 1882, результати ж опублікував через 4 роки. Що ж можна сказати про саму хворобу? Так, це патологія, яка має хромосомну природу: відбувається збій у процесі розподілу клітин. Вчені довели, що у дітей, народжених із синдромом Дауна, є додаткова, 47 хромосома (у здорових людей кожна клітина має 46 хромосом, які несуть важливу генетичну інформацію). Якщо ж сказати простіше, то люди з цим діагнозом вважаються розумово відсталими (хоча так їх називати не слід згідно з
Факти
Основні факти щодо цієї хвороби:
- при вагітності однаково вражає хлопчиків і дівчаток.
- Статистика: на 1100 здорових дітей народжується 1 дитина з цим синдромом.
- 21 березня – день солідарності з людьми, у яких синдром Дауна. Цікаво, що дату обрано не випадково. Адже причина захворювання – трисомія по 21 хромосомі (число 21, порядковий номер місяця – 3).
- Люди з цим діагнозом можуть прожити до 60 років. А завдяки сучасним напрацюванням може провести цілком нормальне повноцінне життя (вони вміють читати, писати, беруть участь у суспільному житті).
- Хвороба немає кордонів чи груп ризику. Така дитина може народитися у жінки незалежно від рівня освіти, суспільного стану, кольору шкіри чи стану здоров'я.
Причини
Розглядаємо далі тему: "Синдром Дауна: ознаки при вагітності". Які причини можуть сприяти виникненню цієї хвороби? Так, як було вище сказано, відповідає за все зайва 47-а хромосома. Всі процеси, що призводять до виникнення синдрому, відбуваються у момент внутрішньоутробного формування плода, у період розподілу клітин. Сучасні фахівці кажуть, що це випадкові, які зовсім не залежать від зовнішніх факторів.
Групи ризику та статистичні дані
Ризик синдрому Дауна при вагітності відрізняється для різних груп жінок:
- 20-25 років. Ризик виникнення цього симптому у дитини дорівнює 1/1562.
- 25-35 років. Ризик зростає: 1/1000.
- 35-39: 1/214.
- Старше 45 років. Ризик максимально великий. У такому випадку на 19 дітей один малюк народжується із синдромом Дауна.
Що ж до тат, то тут висновки медиків не такі однозначні. Однак більшість фахівців говорять про те, що велика можливість зачати «сонячну дитину» є у батьків, вік яких понад 42 роки.
Тести
Сучасні вчені винайшли спеціальні тести, завдяки яким можна виключити ризик синдрому Дауна під час вагітності. У такому разі жінці потрібно буде відповісти на такі найважливіші питання:
- Вік.
- Етнічна приналежність.
- Шкідливі звички (куріння).
- Вага тіла.
- Наявність цукрового діабету.
- Кількість вагітностей.
- Зачаття: чи застосовувалася процедура ЕКЗ.
Однак все ж таки варто сказати, що завдяки одній тільки тестовій програмі повністю виключити ризик захворювання малюка цим синдромом неможливо. Для цього потрібно використати додаткові засоби.
Як дізнатися?
Продовжуємо далі розмову на тему: "Синдром Дауна: ознаки при вагітності". Як було вище сказано, дана патологія має генетичну природу. Тому дізнатися про неї можна ще в той час, коли малюк перебуває в процесі. Які ж дослідження в такому разі будуть актуальними?
- УЗД. Вперше має проводитись у період від 11 до 13 тижнів. У такому випадку буде досліджуватися комірний простір малюка, що і дасть можливість сказати про те, чи є дана патологія у дитини (на ультразвуковому дослідженні може бути видно зайва складка або допустима товщина комірної зони буде більше 3 мм).
- Аналіз крові матері. Для цього потрібно буде здати Якщо плод має патологію, у матері буде підвищений рівень β-субодиниці ХГ (він складе більше 2 МоМ).
- Аналіз плазми. Ризик наявності синдрому у майбутньої дитини може бути у тому випадку, якщо показник РАРР-А менший за 0,5 ММ.
Дане дослідження називається «комбінований скринінг-аналіз» (або перший скринінг-тест). Тільки у комплексі можна отримати результати, які будуть вірними на 86%.
Додаткове дослідження
Отже, синдром Дауна, ознаки вагітності. УЗД – як методу дослідження – для постановки точного діагнозу буде просто недостатньо. Якщо ж перший скринінг свідчить про те, що у дитини є даний сидром, майбутній мамі лікар може порадити пройти ще одне дослідження (воно знадобиться в тому випадку, якщо жінка збирається зважитися на аборт). Це трансцервікальна амніоскопія. Під час цієї процедури буде взято зразки ворсин хоріону, які вирушать до лабораторії на ретельну обробку. Результати у такому разі на 100% вірні. Важливий момент: дана процедура може бути небезпечною для життя дитини, тому, приймаючи рішення, батьки повинні про це добре подумати. Лікарі змусити жінку до цього дослідження не можуть.
Другий скринінг
Вивчаємо далі тему: "Синдром Дауна: ознаки при вагітності". Так, важливим під час виношування малюка виявиться також і другий скринінг. Проводиться він у другому триместрі між 16-м та 18-м тижнями вагітності. Ознаки синдрому щодо крові матері:
- Рівень ХГЛ вище 2 МОМ.
- Рівень АФП менше 0,5 ММ.
- Вільний естріол – менше 0,5 Мом.
- Інгібін А - більше 2 МОМ.
Також важливою буде ультразвукова діагностика:
- Розміри плода менші за норму.
- Укорочення або відсутність носової кістки у малюка.
- Укорочення стегнових та плечових кісток.
- Верхня щелепа малюка за розмірами буде меншою за норму.
- У пуповині дитини буде одна артерія замість двох.
- Сечовий міхур плода буде збільшено.
- У дитини найчастіше спостерігається прискорене серцебиття.
- У жінки може бути маловоддя. Або навколоплідні води можуть взагалі бути відсутніми.
Переривання вагітності
Про що повинні знати жінки, які розглядають тему: «Синдром Дауна: ознаки при вагітності»? Так, схиляти у перериванні вагітності їх ніхто не може. Це потрібно добре запам'ятати. Лікар тільки може порадити такі дії:
- Переривання вагітності та звільнення від плода з патологією.
- Народити, незважаючи ні на що, малюка з особливими потребами (у цьому випадку знадобляться не лише додаткові сили, а й кошти).
Про матір
Отже, скажімо так, буквально всі, які виявляються при цій патології, є. Що ж відчуватиме під час виношування такого ось особливого малюка майбутня мати? Нічого незвичайного. На зовнішньому стані та здоров'ї жінки це зовсім ніяк не позначиться. Тобто. все, що відбувається з іншими вагітними, відбуватиметься і з мамою, майбутня дитина якої має патологію. Так що тільки за одними зовнішніми ознаками або наявності певних симптомів жінка не зможе сказати про те, чи має її малюк відхилення.
Ймовірності
Розглядаємо далі таку патологію, як синдром Дауна. При вагітності, особливо якщо поставлено конкретний діагноз, багато батьків цікавляться: якщо одна дитина народилася з патологією, чи є ймовірність народження другого малюка без відхилень? Тут є два варіанти:
- Якщо у дитини типове потроєння 21 хромосоми, то ймовірність подальшої вагітності з такою ж патологією - 1%.
- Якщо це успадкована від мами чи тата транслокаційна форма, ймовірність вище. Проте точних цифр медики не мають.
Про дітей
Напевно, не всі знають, що дітей із цією патологією називають «сонячними малюками». У таких людей спостерігається розумова відсталість (може змінюватись від легень до більш складних форм). Але це вирок. Завдяки сучасним програмам виховання та розробкам вчених такі дітки можуть вести цілком нормальне життя. Якщо все зробити правильно, дитина не тільки може, а й цілком може навчитися писати, читати. Такі дітки, як і всі інші, люблять «виходити у світ», гуляти, дивитися на щось нове, яскраве та красиве. У великих містах є спеціальні центри, де з малечею, яка має такий діагноз, займаються. Існують навіть певні школи для хворих із синдромом Дауна. Безперечно, людина з цим діагнозом часом не зможе обійтися без сторонньої допомоги, про це треба пам'ятати. Тому якщо у плода виявлено синдром Дауна, під час вагітності батьки повинні добре зважити всі за і проти, щоб ухвалити правильне рішення.
Сьогодні на сайті для мам сайт ми розглядаємо серйозне питання – Навіщо майбутнім мамам необхідний скринінг на синдром Дауна?Дізнайтеся про подробиці цієї процедури.
Трохи статистики
На жаль, синдром Дауна. одне з найпоширеніших хромосомних порушень,тому майбутнім мамам рекомендують робити тест визначення пороків у розвитку плода.
Сьогодні все більше вагітних мають позитивні результати скринінгу на синдром Дауна і з аналізу крові перебувають у групі з високим ризиком народження дитини з синдромом Дауна. При цьому багато хто з них — молоді дівчата, на УЗД у яких не виявлено відхилень.
Однак, переважна більшість жінок, якщо не наважуються проводити подальші дослідження, народжують здорових діток. Але вагітність все ж таки протікає під тривожним знаком питання.
Відповідно до статистичних даних, дітки із синдромом Дауна з'являються в середньому лише раз на 600-800 випадків.Причому для мами до 30 років і без генетичних хвороб у сім'ї ризики народження таких дітей дуже малий (20 років – один на 2000 новонароджених). Зростає ризик після 35-річного віку, а у 40 ймовірність появи на світ такої дитини приблизно 1:110.
Слід зазначити, що з половини всіх випадків хромосомних відхилень, зокрема і синдром Дауна, закінчуються природними викиднями на ранніх термінах вагітності (до 8 тижнів).
Які існують скринінгові тести
Є багато різних скринінгових тестів, проте не кожен скринінг на виявлення синдрому Дауна доступний у нашій країні чи окремих її частинах. Якщо тест, вибраний вами, не проводять у клініці за вашим місцем проживання, ви можете платно зробити його там, де це можливо.
сайт нагадує, що аналіз крові, УЗД чи поєднання цих процедурє скринінговими тестами. Вони не дадуть 100% гарантію народження здорового малюка або з синдромом Дауна, але проведення подібного тесту допомагає визначити необхідність у діагностичних тестах.
У лікарнях, призначаючи діагностичний тест, зазвичай виходять з мінімальної частки ймовірності. Деякі вважають, що така мінімальна частка прирівнюється до 1 із 150, а інші - 1 із 250. Тобто шанс, що ви народите малюка із синдромом Дауна, становить 1 із 150 або 1 із 250. Незалежно від показників, які прийняті у вашій лікарні При меншому у вас ступені ризику результати скринінгу на синдром Дауна будуть вважатися негативними. Це означає, що ваша дитина навряд чи народиться із синдромом Дауна.
Тест виявляє вагітність із ризиком хромосомного відхилення. Але також він виявляє і ту вагітність, де немає загрози розвитку синдрому Дауна. Результат такого тесту називається хибнопозитивним.
Скринінг на синдром Дауна в І та ІІ триместрі вагітності
У період з 11 по 14 тиждень вагітності проводять УЗД для розрахунку товщини у плода комірного простору.Існує і аналіз крові - його часто роблять у поєднанні з вищезгаданим УЗД (так званий подвійний тест). З аналізу крові виявляють рівень бета-ХГЛ, а також кількість протеїну PAPP-A.
Жінка, що носить, має відмінний від норми рівень. Подібні тести дуже точні, але їхня точність зростає, якщо проводити їх одночасно. Тоді ймовірність виявити ваду розвитку у дитини становить 90-93 % .
Звичайно, точність подвійного тесту також залежить від різних факторів (кваліфікації лікаря, роботи сканера, перерви у часі у проведенні цих процедур).
Його плюси:
- Ступінь точності досить висока
- Є час подумати, як вчинити, якщо виявлено високий ризик синдрому Дауна, скринінг на це розрахований. Можна нічого не робити, а можна провести діагностичний тест
- Діагностичний тест на ранньому терміні вагітності, наприклад, амніоцентез або біопсія ворсин хоріону, надає більш детальну інформацію.
Нестача:
- Дослідження щодо визначення товщини комірного простору, втім, як і подвійний тест, через високі ціни та відсутність потрібних матеріалів, робиться далеко не в кожній регіональній лікарні.
У II триместрі пренатальнийскринінг на синдром Дауна базується на аналіз крові.Його проводять на 16-18 тижнів, визначаючи рівень певних показників крові.
Є кілька різновидів тестів:
- Подвійний (виявляє вміст естріолу та бета-ХГЛ).
- Потрійний (виявляє вміст естріолу, АФП та бета-ХГЛ).
- Четверний (виявляє вміст естріолу, АФП, інгібіну А та бета-ХГЛ).
Його плюси:
- Здати на аналіз кров не складе труднощів.
- Аналіз крові роблять у багатьох лабораторіях.
Недоліки:
- Точність буде нижчою, ніж у І триместрі. Завдяки подвійному тесту виявляють 59% випадків, а у четвер – 76% випадків розвитку синдрому Дауна у плода.
- Результат отримають великому терміні. Якщо рівень ризику високий, потрібно вирішувати, робити амніоцентез (забір навколоплідних вод для дослідження)для підтвердження чи ні.
У мережі описані різні жахи після скринінгу на синдром Дауна.
Вирішуйте, чи готові ви погодитися на ризиковану процедуру амніоцентезу, якщо потрапите до групи ризику розвитку синдрому Дауна? А якщо діагноз підтвердиться, чи зважитеся ви на переривання вагітності на такому пізньому терміні? У будь-якому випадку перед проходженням скринінгового тесту ви повинні серйозно задуматися.
З медичної точки зору синдром Дауна - це зайва хромосома. Але в житті - це важкий тягар на плечах батьків, оскільки дитина з таким діагнозом вимагає підвищеної уваги. Діти з синдромом Дауна – фізично та розумово недорозвинені. Майже у половини їх діагностують порок серця. Тому вирощувати такого малюка нелегко у всіх сенсах.
За статистикою кожен 600-800 дитина народжується із синдромом Дауна. Ризики зростають при пізній вагітності (після 35 років). Але від цього не застраховані молоді жінки. Хоча, наприклад, у 20-річної дівчини без наявності генетичних захворювань у чоловіків і сім'ях ризик розвитку цієї патології становить 1:2000.
Щоб після народження дитини не довелося сумно дивуватися, лікарі пропонують майбутнім мамам пройти скринінг-діагностику для визначення можливих патологій у розвитку плода, зокрема синдрому Дауна.
Скринінгові дослідження при вагітності
Існує кілька діагностичних методів, що дозволяють запідозрити розвиток патології у плода ще у внутрішньоутробному періоді. Сьогодні жінкам пропонують за бажанням пройти такі дослідження. Найпопулярнішою є неінвазивна антенатальна (тобто допологова) діагностика. Це насамперед аналіз крові на (хоріонічний гонадотропін людини) та (альфафетопротеїн), а також плода.
Про ХГЛ ми вже багато писали на нашому сайті – пропонуємо почитати. Зазначимо лише, що аналіз на ХГЛ здається терміном 10-13 тижнів.
Альфафетопротеїн – це особливий білок, який продукує печінку плода. Він виділяється в амніотичну рідину, звідки надходить у кров вагітної жінки. І за рівнем АФП у венозній крові майбутньої мами можна робити певні висновки. Так, занижений рівень може бути свідченням розвитку синдрому Дауна у плода, а підвищений – патології нервової трубки. Рівень АФП зростає зі збільшенням терміну. Однак різниця між нормальним, завищеним та заниженим показниками максимально проявляється у період з 16 по 18 тиждень. Саме в цей час найдоцільніше робити даний.
Щодо УЗД, то з метою скринінгової діагностики під час вагітності його проводять з 10-го до 13-го тижня. Хороший фахівець вже на цьому терміні може помітити утворення шийних складок у плода, оскільки в задній частині шиї при синдромі Дауна накопичується підшкірна рідина, що дозволяє судити про патологію, що розвивається, на ранніх термінах вагітності. На синдром Дауна може вказувати відсутність носової кістки у плода (у 70% випадків розвитку даної патології вона не проглядається).
Незважаючи на те, що рання дуже важлива для майбутніх матерів, такі тести скринінгу не дають стовідсоткових гарантій точності. З однаковою ймовірністю дослідження можуть показувати як хибнопозитивні, так і хибнонегативні результати. І тоді може постати питання про біопсію ворсин хоріону. Через піхву вводять зонд із дзеркалом, рідше беруть зразок для аналізу шляхом введення через черевну порожнину голки в матку. Однак ризики викидня в результаті такої процедури суттєво зростають та становлять 1:360.
Ще один точніший порівняно з УЗД та аналізом крові метод діагностування – амніоцентез, але і він не дає стовідсоткових гарантій достовірності.
Амніоцентез передбачає дослідження навколоплідних вод. Для цього вагітній жінці проколюють живіт, щоби взяти амніотичну рідину на біопсію.
Робити скринінг-тест чи ні?
Однак не все так просто. Неінвазивна діагностика дозволяє лише припустити розвиток синдрому Дауна у плода. І зауважте, що для цього ультразвукове дослідження має проводити висококваліфікований фахівець. Щодо аналізу крові на АФП, то його також не можна сприймати як діагноз. Результати залежить від багатьох чинників, оскільки рівень альфафетопротеина може змінюватися, наприклад, під впливом . Велике значення у правильному читанні результатів має дуже точне визначення терміну вагітності. До того ж немає чітко позначених показників рівня АФП у крові, які б явно говорити про наявність патології. Тому йдеться лише про підозри чи припущення, про можливу ймовірність пороку.
Якщо результати скринінгових досліджень виявлять високий ризик розвитку патології, жінці пропонують пройти амніоцентез. Тільки після цього може ставитися остаточний діагноз, та й той, як ми вже говорили, не стовідсотково достовірний. Але зробити амніоцентез можна не раніше 18 тижня, оскільки до цього навколоплідних вод ще недостатньо. Врахуйте, що результати прийдуть приблизно за два-три тижні. А це вже термін 5 місяців, коли всередині вас живе людина. І при підтвердженні побоювань перед жінкою стане серйозний вибір: убити його чи ні? Важливий і той факт, що з фізіологічної точки зору аборт (а фактично штучно викликані пологи) на такому терміні дуже небезпечний. Та й у психологічному, мабуть, їй буде не краще.
Чому ми вам про це розповідаємо. Є статистика, що в переважній більшості випадків розвитку хромосомних аномалій плода така вагітність закінчується природним шляхом (переважно до 8 тижнів). Є й інша статистика, що свідчить про те, що в переважній більшості випадків вторгнення у внутрішньоутробний світ шляхом проколювання живота та забору амніотичної рідини має певні наслідки. Серед них: спонтанний викидень, інфікування плоду, ушкодження плодового міхура, загострення резус-конфлікту, відсутність будь-яких результатів амніоцентезу (що відбувається у 5% усіх випадків) та інші ускладнення.
І є статистика, що у переважній більшості випадків це відбувається із цілком здоровими дітьми, яких вирішили перевірити. Якщо ж жінка відмовляється від проведення амніоцентезу, то часто вона народжує здорову дитину. Але якщо раніше вона пройшла скринінг-тест, який запідозрив недобре, то аж до народження дитини нав'язливий страх все одно не залишає її.
Ми не закликаємо вас відмовлятися від скринінгу. Просто ви повинні знати, що лікування дана аномалія не піддається. А остаточний діагноз вам можуть поставити тільки до кінця п'ятого місяця вагітності.
І нагадаємо ще раз, що у більшості випадків у жінок, які потрапили до групи ризику за наслідками неінвазивної діагностики, але відмовилися від подальших досліджень, народилися здорові дітки. Чого ми, власне, вам щиро бажаємо!
Спеціально для- Олена Кічак
Loading...