Як вилікувати хворобу гюнтера. Хвороба гюнтера. Недосконалий остеогенез, або Кришталева хвороба

1 з 1000000 новонароджених з'являється на світ з хворобою Гюнтера. Таке захворювання є спадковим – при ньому відзначається порушення пігментного обміну, а також відзначається накопичення в тканинах азотовмісного пігменту.

На пізній стадії розвитку такої патології зовнішність носіїв хвороби помітно погіршується, іноді навіть кажуть, що спотворюється. Найчастіше такі випадки реєструються у сільського населення Трансільванії. Пояснюють це поширеністю у регіоні близьких родинних шлюбів.

Хвороба Гюнтера перетворює людину на якусь міфологічну істоту – настільки змінюється її зовнішність. Буває і так, що хворих на цю патологію порівнюють з вампірами – намагаються годувати часником, наприклад. Який, до речі, помітно погіршує стан хворого.

Причини, через які проявляється хвороба Гюнтера, нечисленні. Точніше – лише одна. Патологія починається у кістковому мозку кісток, т.к. саме він є місцем синтезу еритроцитів крові. Виникає патологія через рецесивний ген. А він, у свою чергу, переходить у спадок.

Мутація знаходиться у нестатевій хромосомі. Через неї у людини порушується, зокрема, переносимість сонячного світла – підвищується фоточутливість шкіри. Крім того, у нього розпочинаються збої обмінних процесів.

Якщо в одного з батьків є така патологія, то у дитини вона з'явиться з ймовірністю 25%. 100%-ве виявлення гена у дитини можна відзначати, якщо обидва батьки є носіями мутації. При цьому у матері та батька якихось ознак може бути відсутнім.

Симптоми та ознаки

За такої патології у людини відсутні в крові червоні кров'яні тільця. Наслідками такого стану є:

Киснева недостатність;
Недостатність заліза;
Проблеми з пігментним обміном;
Розпад гемоглобіну;
Можуть спостерігатись суглобові деформації.

Без червоних кров'яних тілець гемоглобін стає справжньою токсичною речовиною. Коли він впливає на організм, можна помітити такі ознаки, як:

Тонкість шкірних покривів;
Набуття шкірою коричневого кольору;
Активна дія сонця на шкіру – воно завдає дискомфорту;
Шрами та виразки на шкірі;
Деформація вушних раковин та носа;
Виразки на обличчі;
Дивний оскал – його часто називають вампірським, т.к. зуби набувають червоного відтінку.

До інших ознак, що вказують на розвиток патології, відносять:

Блідий колір шкіри;
Постійну слабкість.

Симптоматика яскраво починає виявлятися вже на першому році життя дитини. Нерідко особливо яскраво вони помітні вночі доби. На розвиток патології малюка можуть вказувати:

Підвищена чутливість;
Проявами дефектів на шкірі, що нагадують опіки;
Поява сверблячки шкіри, яка може бути дуже болісною;
Почервоніння сечі;
Активне зростання волосся на тілі;
Збільшення селезінки.

Руйнування еритроцитів у кістковому мозку називають схожим з вампірами. Дане захворювання невиліковне. І раніше намагалися поліпшити стан хворого давати йому свіжу кров. Природно, що ця теорія не витримує жодної критики.

У хворого розвивається страх сонця, адже від сонячного світла йому стає гірше. Через високу фоточутливість на шкірі з'являються сильні опіки.

У міру перебігу та прогресування захворювання у людини починає спотворюватись зовнішність – обличчя покривається виразками, шкіра починає пересихати і стягуватися, через що проявляється деформація губ. На цьому тлі проявляються різці, що надає особі хворого ще більшого страху.

При хворобі Гюнтера також страждають очі, внаслідок чого стрімко погіршується зорова функція – людина може засліпнути.

Якщо ділити прояви патології з різних органів організму, вони виглядатимуть так:

З боку шкіри: світлочутливість, поява пухирців та пухирів, підвищена крихкість шкіри, гіпертрихоз обличчя та рук, папули в носогубній зоні;
Ротова порожнина: зуби можуть світитись під лампою Вуда, т.к. дентин накопичується на емалі;
Сеча: поява рожевих плям на білизні;
Очі: блефарит, поява рубців, кон'юнктивіт, червоний відтінок склер очей, рубцювання рогівок;
Кісткова система: витончення кісток, деформації, часті переломи, придбання кістками оранжево-червоного відтінку внаслідок накопичення на них порфіринів.

Як визначають

Хворих на цю патологію добре видно. При цьому діагноз ставиться на підставі сімейного анамнезу та зовнішнього огляду. Для підтвердження теорії беруть аналіз крові на вміст порфіринів та еритроцитів.

Лікування патології

Дане захворювання є, як і багато інших спадкових патологій, невиліковним. Тому лікарі використовують переважно симптоматичну терапію. У списку заходів такі методики:

Захист шкіри від впливу ультрафіолету: вдень слід використовувати спеціальний одяг, який надійно захищає від сонячних променів, відкриті ж ділянки шкіри треба змащувати кремом з високим ступенем захисту від УФ-променів;
Прийом холестираміну, бета-каротину та активованого вугілля: подібні компоненти здатні перервати реабсорбацію порфіринів, але є і нюанс: їх слід приймати в таких дозах, що це може призвести до передозування, тому терапію нерідко доводиться переривати;
Проведення гемотрансфузій: переливання еритроцитарної маси та цільної крові може на деякий час покращити стан людини, однак і тут є ризик розвитку ускладнень;
Спленектомія: необхідність вдаватися до видалення селезінки викликана тим, що таким чином можна знизити вираженість гемолітичної анемії, але ефект від операції триває недовго, після чого розпад еритроцитів знову починається;
Прийом аскорбінової кислоти та альфа-токоферолу, тобто. вітаміну Е: такі засоби мають високий антиоксидантний ефект, за рахунок чого вони уповільнюють швидкість пошкодження тканин організму.

Сьогодні пробують різні варіанти терапії таких хворих. Так, наприклад, високий ефект показали пересадки кісткового мозку та стовбурових клітин. Але все ж таки такий спосіб у зв'язку з хворобою Гюнтера ще повністю не досліджений.

Таке завдання, як трансплантація кісткового мозку у людини із хворобою Гюнтера вважається вкрай складним. Адже тут, як у жодній іншій ситуації, потрібний дуже ретельний вибір донора. Є припущення використовувати стовбурові клітини пуповинної крові, але тут вибір ідеального донора практично нерозв'язне завдання.

Отже, на даному етапі терапія лише симптоматична, і без варіантів. Тому необхідно дуже чітко дотримуватися всіх рекомендацій та інструкцій лікаря.

Ускладнення патології

Обов'язково слід враховувати можливі наслідки проблеми. Серед проблем, які можуть виникнути на тлі хвороби Гюнтера, є цілий список:

Гемолітична анемія: захворювання, при якому відзначається низький цикл тривалості життя еритроцитів у крові, через що розвивається недокрів'я;
Спреномегалія: на фоні збільшення селезінки починають порушуватись її функції;
Печінкова недостатність;
Зараження та бактеріальні інфекції, що з'явилися на тлі ран та виразок на шкірі;
Сліпота через зміну структур ока.

Прогнози щодо захворювання

Нерідко вважається, що хворі з такою патологією живуть недовго – навіть не виходять із підліткового віку. Однак фахівці впевнені, що якщо застосовувати грамотну профілактику, можна помітно подовжити життя носія такого рецесивного гена та навіть підвищити його якість.

Сьогодні середня тривалість життя людини із хворобою Гюнтера – 40-60 років.

Побачити, що являє собою дана патологія, які міфи її оточують, як живуть з нею люди, можна з наступного відео:

Профілактичні заходи

За своєю суттю все лікування хвороби Гюнтера є однією великою профілактикою. Крім того, доведеться виключити можливість близьких родинних шлюбів. Адже саме спадковий фактор, посилений родовою хворобою, стає причиною розвитку захворювання.

Обов'язковою умовою профілактики є постійний контроль лікаря – він зможе щось порадити у разі погіршення стану. Прийде виключити і постійне перебування на сонці.

Батькам, які підозрюють у себе носійство даного гена, варто перед плануванням вагітності пройти необхідні обстеження. І за наявності позитивного результату добре подумати на тему потенційної вагітності, т.к. ризик передати зламаний ген досить високий.

Хвороба Гюнтера - одне з найзагадковіших захворювань, яке перетворює життя людини з даною патологією на сущий жах. Але навіть попри всі складнощі не варто ігнорувати лікарські рекомендації. Адже з їхньою допомогою можна суттєво полегшити стан хворого.

277.1

Лікування

Лікування еритропоетичних порфірій - завдання в більшості випадків складне, що потребує індивідуального підходу та комплексної терапії. Запропоновано трансплантацію стовбурових клітин пуповинної крові, але, на жаль, шанси знайти потрібного донора прирівняні до нуля.

Хвороба у телесеріалах

У телесеріалі «Чорна лагуна» син Лусії Томас хворий на хворобу Гюнтера.
У телесеріалі «Закрита школа» у хлопчика Данила, сина Тамари (шкільний лікар) є Хвороба Гюнтера.
У 2-му сезоні серіалу "Секретні матеріали" ч.7-а, розповідається про трьох молодих людей, хворих на хворобу Гюнтера в дуже сильній, гіпертрофованій формі.
"Темна сторона сонця" 1997
У серіалі "Доктор Хаус" (3 сезон, 9 серія) доктор Роберт Чейз діагностував еритропоетичну протопорфірію у маленької дівчинки Еліс.

Примітки

Wikimedia Foundation. 2010 .

Дивитись що таке "Хвороба Гюнтера" в інших словниках:

Хвороба Гюнтера еритропоетична порфірія. Рідкісний аутосомно рецесивний дефект, що веде до хронічної фоточутливості, ураження шкіри та гемолітичної анемії. Вражені хворобою Гюнтера уникають світла, оскільки він викликає печіння, у них ... Вікіпедія

- (Н. Gunther, 1884 1956, нім. терапевт) див. Уропорфірія еритропоетична ... Великий медичний словник

Пацієнт, хворий на порфірію МКБ 10 E … Вікіпедія

Картина «Вампір», автор Philip Burne Jones, 1897 р. Ця стаття розповідає про вампірів з фольклору та легенд. Про вампірів з художніх творів див. Вампіри у мистецтві. Про реальні кажани, які живляться кров'ю див. Вампіри (ссавець).

Наукова назва хвороби Гюнтера – вроджена еритропоетична порфірія. До порфірії відносять переважно спадкові порушення пігментного обміну речовин, що супроводжуються підвищеним вмістом порфірину в крові та тканинах.

Порфірин є азотомістким пігментом, який входить до складу гемоглобіну, надаючи крові характерного червоного кольору.

Хвороба Гюнтера: причини захворювання

Хвороба Гюнтера виникає у червоному кістковому мозку, де синтезуються еритроцити. Це спадкове захворювання, причиною якого є рецесивна мутація.

Таким чином, захворіти вродженою еритропоетичною порфірією може лише той, у кого обидва батьки є носіями гена, що мутував (при цьому зовсім не обов'язково, щоб симптоми виявлялися у когось з них).

Хвороба часто виникає внаслідок близьких родинних шлюбів або у відокремлених поселеннях, де мешканці є далекими родичами один одному. У звичайній популяції хвороба Гюнтера зустрічається вкрай рідко (кілька випадків на 100 тис. людина).

Симптоми хвороби Гюнтера

Захворювання зазвичай починає проявлятися вже на першому році життя, але іноді і пізніше (4-5 років). Мутація призводить до посиленого синтезу пігменту - попередника порфірину, внаслідок чого його вміст в еритроцитах перевищено у 20-30 разів.

Це зумовлює такі симптоми захворювання:

криваво-червоний колір сечі (через виділення надлишку пігменту);
хронічну фоточутливість (опік може виникнути навіть при проникненні сонячних променів через шибку або тонкий одяг, хворі можуть скаржитися на свербіж опромінених ділянок шкіри, іноді з'являється висипання у вигляді червоних бульбашок);
еритродонтію (фарбування зубів у червоний колір у зв'язку з відкладенням в емалі та дентині порфіринів);
гіпертрихоз (підвищене оволоснення);
збільшення селезінки (іноді та печінки);
гемолітичну анемію (руйнування еритроцитів у кров'яному руслі).

Всі ці симптоми надають хворому певну схожість з вампіром. Існує теорія, згідно з якою саме люди, які страждають на хворобу Гюнтера, у давнину стали прообразом цієї зловісної істоти.

Лікування хвороби Гюнтера

Насправді доля хворих на еритропоетичну порфірію часто трагічна: діти, які страждають на неї, іноді не доживають навіть до підліткового віку. Це пов'язано з численними порушеннями в обміні речовин, які спричиняє надлишок порфірину в крові.

На етапі розвитку медицини оптимальним методом лікування хвороби Гюнтера є трансплантація кісткового мозку. Це складне завдання, яке потребує ретельного підбору донора та тривалої супутньої терапії, але завдяки операції діти з хворобою Гюнтера отримують шанс на здорове життя в майбутньому.

Генетичних захворювань, які передаються за аутосомно-рецесивним типом досить багато. Одним із дуже рідкісних вважається хвороба Гюнтера. Фахівці називають її еритропоетичною порфірією. Ті, що хворіють на зазначене захворювання зовні нагадують якусь міфологічну істоту. Розглянемо детальніше, що таке хвороба Гюнтера, основні чинники ризику, характерні ознаки лікування.

Почнемо цей розділ із наступного питання: хто такий Гюнтер, чому рідкісне генетичне захворювання назвали його ім'ям. Ганс Ґюнтер є німецьким лікарем. Саме цей фахівець вперше описав аналізований синдром. Згодом патологію почали називати його ім'ям. Науковою назвою зазначеної патології є «еритропоетична порфірія». Розглянемо, що це синдром.

Порфірією вважаються генетичні порушення обміну пігментів. При цьому у хворих спостерігається підвищення азотовмісного пігменту. Цей пігмент забезпечує забарвлення крові у червоний колір.

Знаючи , що таке хвороба Гюнтера, розглянемо її поширеність серед населення Землі. Хвороба Гюнтера відноситься до рідкісних. На 1 000 000 новонароджених лікарі фіксують лише 1 випадок генетичного ураження.Згідно зі статистичними даними, показники захворюваності перевищують середній у Трансільванії (найчастіше вражене сільське населення). Вчені аргументують цю особливість тим, що в цьому регіоні популярні шлюби між близькими родичами (навіть у наші дні).

Деякі із сучасних учених діляться своїми припущеннями щодо історій про вампірів. Вони свідчать про наявність наукового обгрунтування. Ці істоти могли стати наслідком впливу синдрому Ґюнтера на організм людини. В історії сучасної медицини є згадки приблизно про 80 випадків хвороби, які вилікувати не вдалося.

Чинники, які провокують розвиток хвороби Гюнтера

Ми вже розглянули, що це за стан (хвороба Гюнтера), тепер приступимо до опису факторів, що його провокують. Успадковується патологія аутосомно-рецесивно. Щоб патологія проявилася, плід повинен отримати змінені гени від обох батьків, які зовні виглядають здоровими, але виступають у ролі носіїв гена-мутанта.

Мутація провокує нестачу уропорфіриногену III синтази.

При цьому спостерігаються збої в метаболізмі гема, що спричиняє зростання фоточутливості епідермісу. Як провідний провокуючий чинник виступають шлюби близьких родичів. Розвиток аналізованого синдрому відзначається усередині кісткового мозку. Саме ця речовина вважається місцем вироблення еритроцитів.

Характерні ознаки патології

Розглянувши питання про те, що таке хвороба Гюнтера, опишемо ознаки, характерні для цього рідкісного захворювання. Перші симптоми лікарі фіксують буквально до другого року життя. Вони представлені такими станами:

специфічне забарвлення урини (кроваво-червоне);
гіпертригосп. Цей стан є підвищення оволосіння;
сильна фоточутливість епідермісу;
довгі вії;
гемолітична анемія;
густі брови;
еритродонтія. Суть цієї хвороби полягає у червоному (коричневому) кольорі зубів. Його фахівці пояснюють скупченням усередині емалі, дентином порфіринів;
збільшений розмір селезінки, печінки.

Пізні стадії хвороби Гюнтера спотворюють зовнішність хворого на невпізнання. На дермі особи формуються виразки. Через посилення шкірних покривів у параоральній зоні, їх пересихання, спостерігається деформація губ, оголення різців незвичайного забарвлення. Після опромінення шкірних покривів навіть через скло вікна тонкі одяги виникають опіки. Уражена дерма свербить, покривається пухирцевим висипом червоного забарвлення.

Через пошкодження структури очей у уражених хворобою, що розглядається, знижується зір. Можлива абсолютна втрата зору. Підвищена фоточутливість дерми до ультрафіолетового випромінювання змушує хворих сидіти в денний час у приміщеннях (вікна повинні бути затемненими, щоб запобігти появі на епідермісі опіків). Вражені хворобою Гюнтера ведуть активний спосіб життя вночі. Вдень такі хворі відчувають сильний занепад сил, слабкість. Перелічені симптоми характерні для пізніх стадій хвороби.

Хвороба Гюнтера вважалася невиліковною. Ця думка проіснувала до ІІ половини минулого століття. Лікарі думали, що заповнити нестачу кров'яних тіл допоможе вживання свіжої крові. Тому хворіючим синдромом Гюнтера як терапію давали випивати кров. Але такий метод лікування не приносив користі, адже в такий спосіб покращити стан крові не можна.

Уражені хворобою що неспроможні вживати у їжу гострі страви, продукти. Вони дуже палять, провокують появу болю на змінених покривах. До списку таких продуктів включено і часник. Вчені встановили, що цей продукт виділяє кислоту, що посилює біль уражених тканин. Саме перелічені вище ознаки спровокували появу легенд, розповідей про страшні нічні істоти, які п'ють кров, не переносять запах часнику.

Діагностика

Постановка діагнозу виконується фахівцем з урахуванням зовнішнього огляду, виявлення характерної клініки, вивчення сімейного анамнезу. Підтвердити припущення лікаря допоможуть спеціальні лабораторні випробування, що показують рівень еритроцитів, порфіринів у складі кров'яної рідини.

Лікування

Сучасні фахівці знають, що таке хвороба Гюнтера, її ознаки, що провокують фактори і той факт, що вона невиліковна. Тому вони шукали правильну терапію, здатну хоча б полегшити симптоми Гюнтера.

Лікування хвороби полягає у виконанні таких рекомендацій:

Захист епідермісу від сонця. Вдень рекомендовано носіння сонцезахисного одягу, нанесення на дерму захисних кремів.
Вживання активованого вугілля, холестираміну, бета-каротину у великих дозах. Вони переривають реабсорбцію порфіринів. Ця терапія небезпечна проявом побічних ефектів.
Спленектомія. Для зниження виразності гемолітичної анемії практикується видалення селезінки. Ефект після процедури нетривалий.
Прийом аскорбінової кислоти, вітаміну Е. Лікування спрямоване уповільнення ураження вільними радикалами тканин.
Гемотрансфузії. Поліпшити стан хворого допомагає переливання цільної крові, еритроцитарної маси.

Основним ускладненням вважається втрата зору. Прогноз при аналізованому синдромі несприятливий. Смерть настає до підліткового періоду.Спеціальних профілактичних заходів немає. Лікарі рекомендують уникати шлюбів із родичами, проходити генетичну консультацію парам, у кого в роді були подібні випадки.

Дивіться також інші шкірні хвороби

Існує статистика, що у всьому світі на це захворювання страждає не більше 200 осіб. Хвороба зачіпає Порфирію, яка відповідає за пігментацію шкіри на генетичному рівні, в результаті людина не може перебувати під прямим сонячним промінням, отримуючи сильні опіки. У крові та тканинах міститься велика кількість порфірії, яка відповідає за надання червоного кольору і є складовою гемоглобіну.

Причини

Ця хвороба настільки унікальна, що не має жодних аналогів у сучасній медицині, частково вона з'явилася тільки тому, що деякі вчені хотіли знайти обґрунтоване рішення, чи існують вампіри насправді, чи це все вигадки та міфи. Також ця хвороба не має збудників, тобто пацієнт із хворобою Гюнтера може зустрітися у цілком звичайній нормальній родині, у всьому виною можна порахувати екологію та сучасний ритм життя, але це до кінця невідомо, головне, що захворювання проходить на генетичному рівні.

Багато хто вважає, що саме хвороба Гюнтера призвела до того, що в Трансільванії досі деякі люди бояться виходити вночі надвір, адже тоді вони побачать жахливих істот, які бояться сонячного світла. Саме в Трансільванії стали спостерігати появу перших людей з подібною хворобою, ось чому безліч міфів про вампірів упираються саме в цю країну, а історія про легендарного графа Дракулу взагалі вважається класичною у певному жанрі. Але насправді прояв хвороби у тих місцях лише свідчить, що у невеликих селах мали множинні родинні зв'язки і поєднувалися в подружніх узах саме з родичами, тому виникали такі проблеми з генетичними відхиленнями.

Сучасні показники стверджують, що захворювання на даний момент припадає 1 до 200 000, а також близько 80 випадків, коли шкірна порфірія була настільки вражена, що вилікувати хворобу не вдалося. Якщо один із батьків хворіє на цю хворобу, то на 25% є можливість того, що він передасть хворобу і своїй дитині. Справа в тому, що в організмі має постійно проходити виробництво гему, а так як шкірна порфірія хвора, то вона і псує цим кров, тому виробництво порушується.

Поразка проходить у червоному кістковому мозку, саме там відбувається створення еритроцитів. Основна причина захворювання – це мутація, що знаходиться у нестатевій хромосомі. Мутація призводить до того, що шкіра має підвищену фоточутливість, також порушується метаболізм (обмін речовин). Якщо один із батьків хворіє, не обов'язково дитина буде хвора, також не обов'язково дитина не буде хвора, якщо батьки не мають такої хвороби. Можна сказати, що 100% ймовірність того, що дитина занедужає таким захворюванням, як хвороба Гюнтера - це те, що обидва батьки повинні носити ген, що мутує, при цьому у них можуть і не проявлятися які-небудь симптоми на цей рахунок.

Ознаки

Хвороба призводить до змін фізіології сухожилля, тому часто у людей можуть спостерігатися скручені пальці.

Також характеристика захворювання полягає в тому, що гем, що виділяється в кров'яних тільцях, трансформується і має деякі видозміни, через що потрапляє в підшкірну тканину як токсична речовина, яка її роз'їдає. Так, через час підшкірні тканини стають вкрай тонкими і коричневого кольору, а при тривалому впливі сонячних променів вони взагалі починають лопатися. Хоча це виглядає як опіки, але насправді не вони. Через деякий час на тілі так і залишаються виразки, які не проходять, а також множинні шрами. Спостерігається деформація носа та вух, причому сильна та явна.

Зовнішній вигляд людини, яка хворіє на хворобу Гюнтера - це страшний і огидний вигляд, не дивно, що у фільмах вампіри завжди показуються з іншим страшним обличчям. З'являється безліч виразок на обличчі, шкіра навколо рота та ясен грубіє і деформується, вона виглядає мертвою, а також відбувається оголення різців, через що з'являється звірячий або вампірський оскал. Яскравим показником того, що людина хворіє на хворобу Гюнтера, можна вважати те, що її забарвлення зубів стає коричневим або червоним, адже в них відбуваються відкладення Порфирії.

Слід зазначити також і те, що хвороба Гюнтера призводить до того, що людина сильно блідне, при настанні дня у неї спостерігаються сильна, а коли приходить ніч, то людина знову стає більш енергійною, але ці ознаки з'являються тільки на пізніх стадіях, ранні стадії можна взагалі не помітити.

Зазвичай хвороба проявляється вже на першому році життя, але випадки бувають різними, тому вона може не виявлятись до чотирирічного віку. У ранньому віці відбувається множення іншого пігменту до 25 разів, тому можна спостерігати такі перші симптоми:

Підвищена фоточутливість. Навіть через вікно, тонкий одяг промені сонця ушкоджуються шкіру. На ній з'являються опіки, червоні висипання, потім свербіж та інші неприємні відчуття.
Сеча пацієнта червоного кольору.
На тілі з'являється дуже багато волосся.
Зуби також стають криваво-червоними.
Відбувається руйнація еритроцитів.
Збільшення селезінки та печінки.

Якщо подивитися на симптоми, які представлені вище, можна повірити насправді, що людина є вампіром в цьому випадку, так і вважали раніше. Більше того, раніше також вважалося, що хворобу Гюнтера неможливо вилікувати. Друга половина минулого сторіччя пішла на те, щоб хоч якось підтримувати життя хворим. Так їм давали пити свіжу кров, бо вважали, що вона допоможе вилікуватися, але насправді вона ніяких позитивних результатів не давала. Подумайте самі, як просто випита кров може покращити стан пацієнта?

Як усі знають, існує такий міф про вампірів, як те, що часник може їх убити, цьому міфу є своє підтвердження на практиці. Вважається, що вживання часнику хворим викликатиме його більші страждання, ніж зазвичай, що в цьому випадку людина переносить сильні муки. Ось від чого виник цей міф. Цілком зрозуміло і природно те, що хворі намагаються не вживати часник.

Подібні за симптоматикою захворювання

На останню стадію хвороби Гюнтера схожі вульгарний пемфігус, пелагра, а також бульозний епідермоліз.

Чи можливо вилікувати недугу?

Людина, яка хвора на таку хворобу, як хвороба Гюнтера – це найчастіше приречена людина, адже доля її трагічна. Діти, які захворіли на це страшне захворювання, не доживають навіть до підліткового віку, і причиною цього є не тільки заборона перебувати під сонцем, а й те, що в організмі відбуваються незворотні процеси, сильно порушується обмін речовин, через що спостерігається надлишок у крові. порфірину.

На жаль, сучасна медицина не дійшла такого рівня, щоб проводити лікування хвороби Гюнтера. Є лише деякі припущення щодо проведення операцій, медики сучасного світу проводять випробування на добровольцях, які зневірилися у житті, але точних результатів не спостерігається. Вважається, що найкращим рішенням у цьому випадку буде пересадка кісткового мозку. Але це настільки складно, що операції всього світу, що проводяться, можна перерахувати на пальцях, адже вкрай складно знайти повністю відповідного донора, а потім зробити необхідну діагностику. Є такі вчені, які пропонують пересаджувати стволові клітини з пуповинної крові, але й цей варіант настільки складний, що навіть підбір донора зводиться до нульових шансів.

Якщо на даний момент немає жодної можливості, щоб вилікувати це захворювання, то лікарі можуть запропонувати тільки такий спосіб життя, який викликатиме найменші рецидиви захворювання. Їда обмежена, як і прогулянки на свіжому повітрі, які повинні проходити або вночі, або за допомогою спеціального крему, що захищає шкіру від ультрафіолетових променів.

У нашому суспільстві практично неможливо зустріти людину з цим захворюванням, вона стає ізгоєм у суспільстві, а згодом і зовсім не може з'являтися в громадських місцях серед дня. Такі діти не мають дітей, вони перебувають під постійним контролем батьків та лікарів, більшу частину життя проводять у закритих ізольованих місцях та палатах. Народні засоби також мовчать із цього приводу, адже раніше люди вірили в те, що такими людьми можуть бути лише вампіри. Єдине, чим допоможе медицина – це болезаспокійливі, транквілізатори та заспокійливі.

Таким чином, Хвороба Гюнтера – це найгірше, що може статися в житті дитини та її батьків, хвороба, яка ламає не одне життя, а життя всіх членів сім'ї, тому їм можна лише поспівчувати.