Аномалії розвитку головного мозку (Пороки розвитку головного мозку). Аномалії або мальформації головного мозку Операція з видалення гетеротопії сірої речовини

Мал. 3.18. Лісенцефалія. МРТ.

а – Т1-ВІ, сагітальна площина. Агірія потиличної частки. Звивини тім'яної частки потовщені, широкі.

б - ІР ІП, аксіальна площина. Товщина кори збільшена, шлуночки мозку розширені.

Мал. 3.19. Перивентрикулярна гетеротопія. МРТ. а - IR ІП, аксіальна площина; б – IR ІП, корональна площина.

Множинні вузли гетеротопії розташовуються вздовж стінок бічних шлуночків.

Розрізняють такі форми гетеротопії: перивентрикулярну вузлову, перивентрикулярну та субкортикальну як із зміною, так і без зміни будови кори, гігантську, що поєднується з кортикальною дисплазією, та стрічкоподібну.

Перивентрикулярна вузлова гетеротопія характеризується чітко окресленими вузлами, розташованими вздовж стінки шлуночка мозку. Вузли можуть бути як одиночними, так і множинними і зазвичай вдаються в порожнину шлуночка (рис. 3.19).

Перивентрикулярна та субкортикальна гетеротопія як із зміною, так і без зміни будови кори проявляється вузловою перивентрикулярною гетеротопією та скупченням сірої речовини у субкортикальних відділах. Поразка в більшості випадків одностороння. Субкортикальне скупчення сірої речовини може призводити до локальної деформації борозен та потовщення кори (рис. 3.20).

Гігантська форма гетеротопії зі зміною будови кори - велике по довжині скупчення сірої речовини, що займає більшу частину гемісфери, від стінки шлуночка до поверхні кори, що призводить до деформації кортикальної поверхні мозку. При даній формі гетеротопії скупчення сірої речовини як окремих вузлів немає. Гігантську форму гетеротопії внаслідок великого розміру зони ураження необхідно диференціювати з патологічними утвореннями. При гетеротопії, на відміну від пухлин, не визначаються перифокальний набряк, усунення серединних структур, немає посилення сигналу після введення контрастної речовини.

Мал. 3.20. Перивентрикулярно-субкортикальна гетеротопія. МРТ.

а – IR ІП, аксіальна площина. Вузли гетеротопії розташовуються вздовж стінки лівого бокового шлуночка та у субкортикальних відділах білої речовини. Між субкортикальними вузлами зберігаються прошарки білої речовини. Поверхня кори деформована.

б – Т2-ВІ, корональна площина. Субепендімальні вузли вдаються в порожнину лівого бокового шлуночка, що робить його контури хвилястими.

Стрічкова гетеротопія, або синдром подвійної кори, проявляється чітко окресленим стрічкоподібним шаром нейронів, відокремленим від кори смугою білої речовини. Діагностувати цю патологію можна лише за даними МРТ. При цьому на зображеннях виявляється рівна, чітко окреслена смуга сірої речовини, розташована паралельно бічному шлуночку і відокремлена від кори та стінки шлуночка шаром сірої речовини. Кора мозку може бути незміненою або може бути змінена від помірковано вираженої пахігірії до повної агірії (рис. 3.21). У білій речовині на Т2-ВІ можуть визначатися осередки гіперінтенсивного сигналу. Стрічкову гетеротопію досить складно диференціювати з ліссенцефалією: вони, ймовірно, є різними ступенями одного загального процесу порушення міграції нейронів. На відміну від ліссенцефалії, при стрічковоподібній гетеротопії зміни кори виражені менше.

Мал. 3.21. Стрічкова гетеротопія. МРТ.

а - IR ІП, аксіальна площина; б – Т2-ВІ, аксіальна площина.

Смуга гетеротопованої сірої речовини відокремлена

шаром білої речовини від кори та шлуночків мозку.

Мал. 3.22. Двостороння відкрита шизенцефалія. МРТ.

а - Т2-ВІ, аксіальна площина; б – Т1-ВІ, корональна площина.

В обох гемісферах мозку визначаються ущелини, що поширюються від субарахноїдального простору до бічного шлуночка. У правій гемісфері є широке сполучення між субарахноїдальним простором та бічним шлуночком. У лівій гемісфері мозку ущелина вузька. Шлуночки мозку розширені, деформовані.

Мал. 3.23. Відкрита шизенцефалія правої лобової частки. МРТ.

а – IR ІП, аксіальна площина.

Краї ущелини, що розташовується в правій лобовій частині, представлені сірим диспластичним речовиною. Порожнина ущелини заповнена ліквором. У лівій гемісфері визначається зміна ходу борозен та потовщення кори.

б – Т1-ВІ, корональна площина.

У лобовій частці виявлено ущелину складної форми з утворенням декількох невеликих відгалужень, що сліпо закінчуються. Прилеглий субарахноїдальний простір та передній ріг бокового шлуночка розширено.

Шизенцефаліяявляє собою варіант кортикальної дисплазії, коли визначається ущелина, що проходить через усю півкулю головного мозку - від бічного шлуночка до кортикальної поверхні. Клінічні симптоми залежать від ступеня вираженості змін та виявляються судомами, геміпарезом, відставанням у розвитку. Найчастіше ущелина локалізується в пре-і постцентральній звивині і може бути як одностороннім, так і двостороннім (рис. 3.22). У більшості випадків при унілатеральній шизенцефалії у контралатеральній гемісфері виявляються інші види кортикальних дисп-лазій (пахігірія, полімікрогірія) (рис. 3.23). У сфері ущелини простежуються великі судини. Сіра речовина, що покриває ущелину, диспластичну, потовщену, має нерівну внутрішню та зовнішню поверхню.

ми прицільно шукаємо аномалії кори головного мозку при епілепсії та відставанні у розвитку. Порушення розвитку кори може бути ізольованою аномалією розвитку або поєднуватися з іншими порушеннями розвитку, такими як порушення регіоналізації. Порушення розвитку кори визначаються при МРТ головного мозку та можуть бути поділені на:

Порушення проліферації та диференціації– мікроцефалія, мегаленцефалія

Порушення міграції– агірія-пахігірія (лісенцефалія), полімікрогірія, гетеротопії

Порушення організації кори– мікродисгенезії

Мегаленцефаліяявляє собою збільшення однієї або обох півкуль мозку. При мегаленцефалії при МРТ спостерігається збільшений бічний шлуночок з відповідного боку, кора потовщена і не поділена на звивини (агірія), біла речовина не мієлінізована.

МРТ. Т1-залежна корональна томограма. Агірія.

Гетеротопія.Під час ембріогенезу нейрони можуть досягти свого місця у корі. Більшість порушень міграції має домінантне пов'язане з Х-хромосомою походження. Аномалії можуть бути локальними та дифузними. Дифузні гетеротопії локалізуються перівентрикулярно. Сіра речовина за даними МРТ накопичується тільки навколо бічних шлуночків, не торкаючись ділянок навколо III і IV шлуночків. У чверті випадків гетеротопії супроводжують аномалії мозолистого тіла та мозочка.

Якщо нейрони зовсім не досягають кори, виникає лісенцефалія. Якщо частина нейронів не досягає її, то виникають субкортикальні гетеротопії, видимі при МРТ у вигляді вузлів або смуги («подвійна» кора). Клінічна симптоматика зазвичай негруба – невелике відставання розвитку, пірамідні знаки та, іноді, дизартрія.

МРТ. Т1-залежна аксіальна томограма. "Подвійна кора".

Вогнищеві (фокові, вузлові) гетеротопії прийнято називати гамартомами. Вони трапляються як самостійна аномалія чи як прояв туберозного склерозу. на МРТсигнал від вузлів типовий для сірої речовини і вони не контрастуються гадолинием. Це дозволяє відрізняти їх від субепендимальних вузлів при туберозному склерозі. Особливим варіантом гамартоми є гіпоталамічна гамартома. Вона розташована в області сірого бугра, між ніжкою гіпофіза та сосочковими тілами. Гіпоталамічна гамартома має екзофітний тип росту та досягає 12 мм. Клінічно буває безсимптомною, або проявляється раннім дозріванням, акромегалією та особливим видом парціальної епілепсії – судомами у вигляді нав'язливого сміху, а також психічними порушеннями. На Т1-залежних МРТгіпоталамічна гамартома ізоінтенсивна білій речовині, на Т2-залежних МРТтрохи гіперінтенсивніше за нього. Освіта однорідна, має чіткий контур. Мас-ефект виявляється у зміщенні вирви гіпофіза. На відміну від астроцитоми тієї ж локалізації гамартома не залучає перехрест зорових нервів. Найважче відрізнити гамартому від менінгіоми, але остання посилюється при контрастуванні. Рідко зустрічається гангліогліома гіпоталамуса. Вона містить кісти, іноді мікрокальцинати (що видно при КТ) та приблизно в половині випадків посилюється при контрастуванні. Також рідко зустрічаються ліпоми гіпоталамусу, які мають характерний для жирової тканини сигнал.

Лісенцефалія- Це загальний термін, під яким розуміють порушення формування борозен. Крайній прояв її – повна відсутність звивин – агірія. Сіра речовина є, але вона не розділена борознами. Агірія може бути локальною, зазвичай цей тип спостерігається у скроневій частці.

Аномально мале число звивин у зв'язку з неповними борознами називається пахігірією. Зазвичай, вона також локальна, звивини широкі та згладжені. Поєднання ділянок пахігірії та агірії називають ліссенцефалією І типу. При МРТвизначається потовщення кори, вертикальні сильвієві борозни і часто випрямлені гіпокампи. Клінічні прояви укладаються у різні форми (синдроми Міллера – Декера, Нормана – Робертса тощо.), які у перший рік життя. Тип II відрізняється порушенням структури самої кори, яка пронизана судинами та фіброгліальними пучками. Цей тип поєднується з гідроцефалією та неповною мієлінізацією. Характерно клінічне прояв як синдрому Уокера – Варбурга.

Полімікрогірія- множинні неглибокі звивини. Часто поєднується з гетеротопією сірої речовини та гемімегаленцефалією. Вважається, що патогенез полімікрогірії пов'язаний з ішемічним некрозом п'ятого шару кори до 20 тижнів ембріогенезу. Частина випадків пов'язана з вродженою цитомегаловірусною інфекцією.

Крім того полімікрогірія може входити до складу синдрому Екарді (Aicardi)-Х-пов'язаною домінантною патологією. Він протікає у вигляді спазмів та хоріоретинопатії. При МРТчасто виявляються гіпоплазія мозочка, агенезія або недорозвинення мозолистого тіла, кісти ЗЧЯ та середньої лінії, папіломи судинного сплетення.

Результат порушень формування окремих церебральних структур або головного мозку в цілому, що відбуваються у внутрішньоутробному періоді. Найчастіше мають неспецифічну клінічну симптоматику: переважно епілептичний синдром, затримку психічного та розумового розвитку. Тяжкість клініки безпосередньо корелює зі ступенем ураження головного мозку. Діагностуються антенатально при проведенні акушерського УЗД, після народження – за допомогою ЕЕГ, нейросонографії та МРТ головного мозку. Лікування симптоматичне: протиепілептичне, дегідратаційне, метаболічне, психокорегуюче.

Аномалії розвитку головного мозку – вади, які полягають в аномальних змінах анатомічної будови церебральних структур. Виразність неврологічної симптоматики, що супроводжує церебральні аномалії, значно варіює. У важких випадках вади є причиною антенатальної загибелі плода, вони становлять до 75% випадків внутрішньоутробної смерті. Крім того, тяжкі церебральні аномалії зумовлюють близько 40% випадків загибелі новонародженого. Терміни маніфестації клінічних симптомів можуть бути різними. У більшості випадків церебральні аномалії виявляються у перші місяці після народження дитини. Але, оскільки формування головного мозку триває до 8-річного віку, низку вад дебютують клінічно після 1-го року життя. Більш ніж у половині випадків церебральні вади поєднуються з вадами соматичних органів: вродженими вадами серця, зрощенням нирок, полікістозом нирок, атрезією стравоходу тощо. Пренатальне виявлення церебральних аномалій є актуальним завданням практичної гінекології та акушерства, а їх питання неврології, неонатології, педіатрії та нейрохірургії.

Формування головного мозку

Побудова нервової системи плода починається буквально з першого тижня вагітності. Вже до 23 дня гестації закінчується утворення нервової трубки, неповне зарощення переднього кінця якої тягне за собою серйозні церебральні аномалії. Приблизно до 28-го дня вагітності утворюється передній мозковий міхур, що в подальшому поділяється на 2 бічні, які лягають в основу півкуль мозку. Далі утворюється кора головного мозку, його звивини, мозолисте тіло, базальні структури тощо.

Диференціювання нейробластів (зародкових нервових клітин) призводить до утворення нейронів, що формують сіру речовину, та гліальних клітин, що становлять білу речовину. Сіра речовина відповідає за вищі процеси нервової діяльності. У білій речовині проходять різні провідні шляхи, що зв'язують церебральні структури в єдиний механізм, що функціонує. Народжений вчасно новонароджений має таку кількість нейронів, як і доросла людина. Але розвиток його мозку продовжується, особливо інтенсивно у перші 3 міс. життя. Відбувається збільшення гліальних клітин, розгалуження нейрональних відростків та їхня мієлінізація.

Причини аномалій розвитку головного мозку

Збої можуть статися різних етапах формування мозку. Якщо вони виникають у перші 6 міс. вагітності, то здатні призводити до зниження числа сформованих нейронів, різних порушень у диференціювання, гіпоплазії різних відділів мозку. У пізніші терміни може виникати поразка і загибель церебральної речовини, що нормально сформувалася. Найбільш вагомою причиною подібних збоїв є вплив на організм вагітної та на плід, різних шкідливих факторів, що мають тератогенну дію. Виникнення аномалії внаслідок моногенного успадкування зустрічається лише у 1% випадків.

Найбільш впливовою причиною вад головного мозку вважається екзогенний фактор. Тератогенний ефект мають багато активних хімічних сполук, радіоактивне забруднення, окремі біологічні фактори. Важливе значення тут має проблема забруднення довкілля людей, що зумовлює надходження в організм вагітної токсичних хімічних речовин. Крім того, різні ембріотоксичні впливи можуть бути пов'язані з способом життя вагітної: наприклад, з курінням, алкоголізмом, наркоманією. Дисметаболічні порушення у вагітної, такі як цукровий діабет, гіпертиреоз та ін., можуть стати причиною церебральних аномалій плода. Тератогенну дію мають і багато медикаментів, які може приймати жінка в ранні терміни вагітність, не підозрюючи про процеси, що відбуваються в її організмі. Потужний тератогенний ефект мають інфекції, перенесені вагітною, або внутрішньоутробні інфекції плода. Найбільш небезпечні цитомегалія, листериоз, краснуха, токсоплазмоз.

Види аномалій розвитку головного мозку

Аненцефалія- відсутність головного мозку та акранія (відсутність кісток черепа). Місце головного мозку зайняте сполучнотканинними розростаннями та кістозними порожнинами. Може бути вкрите шкірою або оголено. Патологія несумісна із життям.

Енцефалоцеле- пролабування церебральних тканин та оболонок через дефект кісток черепа, зумовлений його незарощенням. Як правило, формується за середньою лінією, але буває і асиметричним. Невеликий енцефалоцеле може імітувати кефалогематому. У разі визначити діагноз допомагає рентгенографія черепа. Прогноз залежить від розмірів та вмісту енцефалоцеле. При невеликих розмірах випинання та наявності в порожнині ектопованої нервової тканини ефективне хірургічне видалення енцефалоцеле.

Мікроцефалія- зменшення обсягу та маси головного мозку, обумовлене його недорозвиненням. Зустрічається із частотою 1 випадок на 5 тис. новонароджених. Супроводжується зменшеним колом голови та диспропорційним співвідношенням лицевого/мозкового черепа з переважанням першого. Перед мікроцефалії припадає близько 11% всіх випадків олігофренії. При вираженій мікроцефалії можлива ідіотія. Найчастіше спостерігається як ЗПР, а й відставання у фізичному розвитку.

Макроцефалія- Збільшення обсягу головного мозку та його маси. Набагато менш поширена, ніж мікроцефалія. Макроцефалія зазвичай поєднується з порушеннями архітектоніки мозку, осередковою гетеротопією білої речовини. Основний клінічний прояв – розумова відсталість. Може спостерігатись судомний синдром. Зустрічається часткова макроцефалія зі збільшенням лише однієї з півкуль. Як правило, вона супроводжується асиметрією мозкового відділу черепа.

Кістозна церебральна дисплазія- характеризується множинними кістозними порожнинами головного мозку, зазвичай сполученими із шлуночковою системою. Кісти можуть мати різний розмір. Іноді локалізуються лише в одній півкулі. Численні кісти головного мозку проявляються епілепсією, стійкою до антиконвульсантної терапії. Поодинокі кісти в залежності від розміру можуть мати субклінічну течію або супроводжуватися внутрішньочерепною гіпертензією; найчастіше відзначається їх поступове розсмоктування.

Голопрозенцефалія- Відсутність поділу півкуль, внаслідок чого вони представлені єдиною півсферою. Бічні шлуночки сформовані у єдину порожнину. Супроводжується грубими дисплазіями лицьового черепа та соматичними вадами. Зазначається мертвіння або загибель у першу добу.

Агірія(Гладкий мозок, Лісенцефалія) - недорозвинення звивин і тяжке порушення архітектоніки кори. Клінічно проявляється вираженим розладом психічного та моторного розвитку, парезами та різними формами судом (у т. ч. синдромом Веста та синдромом Леннокса-Гасто). Зазвичай закінчується смертю на першому році життя.

Пахігірія- укрупнення основних звивин за відсутності третинних та вторинних. Супроводжується укороченням та випрямленням борозен, порушенням архітектоніки церебральної кори.

Мікрополігірія- Поверхня кори мозку представлена безліччю дрібних звивин. Кора має до 4 шарів, тоді як в нормі кора налічує 6 шарів. Може бути локальною чи дифузною. Остання, полімікрогірія, характеризується плегією мімічних, жувальних та глоткових м'язів, епілепсією з дебютом на 1-му році життя, олігофренією.

Гіпоплазія/аплазія мозолистого тіла. Часто зустрічається у вигляді синдрому Айкарді, описаного лише у дівчаток. Характерні міоклонічні пароксизми та згинальні спазми, вроджені офтальмічні вади (колобоми, ектазія склери, мікрофтальм), множинні хоріоретинальні дистрофічні вогнища, які виявляються при офтальмоскопії.

Фокальна кіркова дисплазія(ФКД) – наявність у корі головного мозку патологічних ділянок з гігантськими нейронами та аномальними астроцитами. Улюблене розташування - скроневі та лобові зони мозку. Відмінною особливістю епіприступів при ФКД є наявність короткочасних складних пароксизмів зі швидкою генералізацією, що супроводжуються у своїй початковій фазі демонстративними руховими феноменами у вигляді жестів, топтання на одному місці тощо.

Гетеротопії- Скупчення нейронів, на етапі нейронної міграції затриманих на шляху свого прямування до кори. Гетеротопіони можуть бути одиничними та множинними, мати вузлову та стрічкову форму. Їхня головна відмінність від туберозного склерозу - відсутність здатності накопичувати контраст. Ці аномалії розвитку головного мозку проявляються епісиндромом та олігофренією, вираженість яких прямо корелює з числом та розміром гетеротопіонів. При одиночній гетеротопії епіприступи зазвичай дебютують після 10-річного віку.

Діагностика аномалій розвитку головного мозку

Тяжкі аномалії розвитку головного мозку часто можуть бути діагностовані при візуальному огляді. В інших випадках запідозрити церебральну аномалію дозволяє ЗПР, гіпотонія м'язів у неонатальному періоді, виникнення судомного синдрому у дітей першого року життя. Виключити травматичний або гіпоксичний характер ураження головного мозку можна за відсутності в анамнезі даних про пологову травму новонародженого, гіпоксію плода або асфіксію новонародженого. Пренатальна діагностика вад розвитку плода здійснюється шляхом скринінгового УЗД при вагітності. УЗД у І триместрі вагітності дозволяє попередити народження дитини з тяжкою церебральною аномалією.

Одним з методів виявлення вад головного мозку у немовлят є нейросонографія через тім'ячко. Набагато точніші дані у дітей будь-якого віку та у дорослих отримують за допомогою МРТ головного мозку. МРТ дозволяє визначити характер та локалізацію аномалії, розміри кіст, гетеротопій та інших аномальних ділянок, провести диференціальну діагностику з гіпоксичними, травматичними, пухлинними, інфекційними ураженнями мозку. Діагностика судомного синдрому та підбір антиконвульсантної терапії здійснюється за допомогою ЕЕГ, а також пролонгованого ЕЕГ-відеомоніторингу. За наявності сімейних випадків церебральних аномалій може бути корисною консультація генетика з проведенням генеалогічного дослідження та ДНК-аналізу. З метою виявлення поєднаних аномалій проводиться обстеження соматичних органів: УЗД серця, УЗД черевної порожнини, рентгенографія органів грудної порожнини, УЗД нирок та ін.

Лікування аномалій розвитку головного мозку

Терапія вад розвитку головного мозку переважно симптоматична, здійснюється дитячим неврологом, неонатологом, педіатром, епілептологом. За наявності судомного синдрому проводиться антиконвульсантна терапія (карбамазепін, леветирацетам, вальпроати, нітразепам, ламотриджин та ін.). Оскільки епілепсія у дітей, що супроводжує аномалії розвитку головного мозку, зазвичай є резистентною до протисудомної монотерапії, призначають комбінацію з 2 препаратів (наприклад, леветирацетам з ламотриджином). При гідроцефалії здійснюють дегідратаційну терапію, за показаннями вдаються до шунтуючих операцій. З метою поліпшення метаболізму нормально функціонуючих мозкових тканин, які певною мірою компенсують наявний вроджений дефект, можливе проведення курсового нейрометаболічного лікування з призначенням гліцину, вітамінів гр. Ноотропні препарати використовуються в лікуванні тільки за відсутності епісиндрому.

При помірних та відносно легких церебральних аномаліях рекомендовано нейропсихологічну корекцію, заняття дитини з психологом, комплексний психологічний супровід дитини, дитяча арт-терапія, навчання дітей старшого віку у спеціалізованих школах. Зазначені методики допомагають прищепити навички самообслуговування, зменшити ступінь виразності олігофренії та по можливості соціально адаптувати дітей із церебральними вадами.

Це результат порушень формування окремих церебральних структур або головного мозку в цілому, що відбуваються у внутрішньоутробному періоді. Найчастіше мають неспецифічну клінічну симптоматику: переважно епілептичний синдром, затримку психічного та розумового розвитку. Тяжкість клініки безпосередньо корелює зі ступенем ураження головного мозку. Діагностуються антенатально при проведенні акушерського УЗД, після народження – за допомогою ЕЕГ, нейросонографії та МРТ головного мозку. Лікування симптоматичне: протиепілептичне, дегідратаційне, метаболічне, психокорегуюче.

МКБ-10

Q00 Q01 Q02 Q04

Загальні відомості

Аномалії розвитку головного мозку – вади, які полягають в аномальних змінах анатомічної будови церебральних структур. Виразність неврологічної симптоматики, що супроводжує церебральні аномалії, значно варіює. У важких випадках вади є причиною антенатальної загибелі плода, вони становлять до 75% випадків внутрішньоутробної смерті. Крім того, тяжкі церебральні аномалії зумовлюють близько 40% випадків загибелі новонародженого. Терміни маніфестації клінічних симптомів можуть бути різними. У більшості випадків церебральні аномалії виявляються у перші місяці після народження дитини. Але, оскільки формування головного мозку триває до 8-річного віку, низку вад дебютують клінічно після 1-го року життя. Більш ніж у половині випадків церебральні вади поєднуються з вадами соматичних органів. Пренатальне виявлення церебральних аномалій є актуальним завданням практичної гінекології та акушерства, а їх постнатальна діагностика та лікування – пріоритетними питаннями сучасної неврології, неонатології, педіатрії та нейрохірургії.

Причини

Найбільш вагомою причиною збоїв внутрішньоутробного розвитку є вплив на організм вагітної та на плід, різних шкідливих факторів, що мають тератогенну дію. Виникнення аномалії внаслідок моногенного успадкування зустрічається лише у 1% випадків. Найбільш впливовою причиною вад головного мозку вважається екзогенний фактор. Тератогенний ефект мають багато активних хімічних сполук, радіоактивне забруднення, окремі біологічні фактори. Важливе значення тут має проблема забруднення довкілля людей, що зумовлює надходження в організм вагітної токсичних хімічних речовин.

Різні ембріотоксичні впливи можуть бути пов'язані з способом життя самої вагітної: наприклад, з курінням, алкоголізмом, наркоманією. Дисметаболічні порушення у вагітної, такі як цукровий діабет, гіпертиреоз та ін., можуть стати причиною церебральних аномалій плода. Тератогенну дію мають і багато медикаментів, які може приймати жінка в ранні терміни вагітність, не підозрюючи про процеси, що відбуваються в її організмі. Потужний тератогенний ефект мають інфекції, перенесені вагітною, або внутрішньоутробні інфекції плода. Найбільш небезпечні цитомегалія, листериоз, краснуха, токсоплазмоз.

Патогенез

Види аномалій мозку

Мікроцефалія- зменшення обсягу та маси головного мозку, обумовлене затримкою його розвитку. Зустрічається із частотою 1 випадок на 5 тис. новонароджених. Супроводжується зменшеним колом голови та диспропорційним співвідношенням лицевого/мозкового черепа з переважанням першого. Перед мікроцефалії припадає близько 11% всіх випадків олігофренії. При вираженій мікроцефалії можлива ідіотія. Найчастіше спостерігається як ЗПР , а й відставання у фізичному розвитку.

Кістозна церебральна дисплазія- характеризується множинними кістозними порожнинами головного мозку, зазвичай сполученими із шлуночковою системою. Кісти можуть мати різний розмір. Іноді локалізуються лише в одній півкулі. Множинні кісти головного мозку проявляються епілепсією, стійкою до антиконвульсантної терапії. Поодинокі кісти в залежності від розміру можуть мати субклінічну течію або супроводжуватися внутрішньочерепною гіпертензією; найчастіше відзначається їх поступове розсмоктування.

Діагностика

Одним із методів виявлення вад головного мозку у немовлят є нейросонографія через тім'ячко. Набагато точніші дані у дітей будь-якого віку та у дорослих отримують за допомогою МРТ головного мозку. МРТ дозволяє визначити характер та локалізацію аномалії, розміри кіст, гетеротопій та інших аномальних ділянок, провести диференціальну діагностику з гіпоксичними, травматичними, пухлинними, інфекційними ураженнями мозку. Діагностика судомного синдрому та підбір антиконвульсантної терапії здійснюється за допомогою ЕЕГ, а також пролонгованого ЕЕГ-відеомоніторингу. За наявності сімейних випадків церебральних аномалій може бути корисною консультація генетика з проведенням генеалогічного дослідження та ДНК-аналізу. З метою виявлення поєднаних аномалій проводиться обстеження соматичних органів: УЗД серця, УЗД черевної порожнини, рентгенографія органів грудної порожнини, УЗД нирок та ін.

Лікування аномалій мозку

Терапія вад розвитку головного мозку переважно симптоматична, здійснюється дитячим неврологом, неонатологом, педіатром, епілептологом. За наявності судомного синдрому проводиться антиконвульсантна терапія (карбамазепін, леветирацетам, вальпроати, нітразепам, ламотриджин та ін.). Оскільки епілепсія у дітей, що супроводжує аномалії розвитку головного мозку, зазвичай резистентна до протисудомної монотерапії, призначають комбінацію з 2 препаратів (наприклад, леветирацетам із ламотриджином). При гідроцефалії здійснюють дегідратаційну терапію, за показаннями вдаються до шунтуючих операцій. З метою поліпшення метаболізму нормально функціонуючих мозкових тканин, які певною мірою компенсують наявний вроджений дефект, можливе проведення курсового нейрометаболічного лікування з призначенням гліцину, вітамінів гр. Ноотропні препарати використовуються в лікуванні тільки за відсутності епісиндрому.

При помірних та відносно легких церебральних аномаліях рекомендовано комплексний психологічний супровід дитини, навчання дітей старшого віку в спеціалізованих школах. Зазначені методики допомагають прищепити навички самообслуговування, зменшити ступінь виразності олігофренії та по можливості соціально адаптувати дітей із церебральними вадами.

Прогноз та профілактика

Прогноз багато в чому визначається тяжкістю церебральної аномалії. Несприятливим симптомом виступає раніше початок епілепсії та її резистентність до здійснюваної терапії. Ускладнює прогноз наявність поєднаної вродженої соматичної патології. Ефективним заходом профілактики є виключення ембріотоксичних та тератогенних впливів на жінку в період вагітності. При плануванні вагітності майбутнім батькам слід позбавитися шкідливих навичок, пройти генетичне консультування, обстеження на наявність хронічних інфекцій.

Субепендимальна гетеротопія(Перівентрикулярна гетеротопія) - найбільш поширена форма гетеротопії сірої речовини (СВ), що характеризується вузликами СВ з локалізацією безпосередньо під епендимою бічних шлуночків. Відповідно до морфології може бути розділена на:

унілатеральну фокальну
білатеральну фокальну
білатеральну дифузну: хвилеподібна смужка СВ, що оточує шлуночки.

Епідеміологія

Більшість випадків є спорадичними, деякі є рецесивними, зчепленими з Х-хромосомою (Хq28). У жінок спостерігається відносно м'які когнітивні порушення, згодом розвивається епілепсія. У разі хлопчиків спостерігається спонтанне переривання вагітності, зазвичай через вади розвитку серцево-судинної системи. У тих, хто вижив, - важка інвалідність.

клінічна картина

Найчастіше субепендимальна гетеротопія асоційована з епілепсією та затримкою розвитку.

Патологія

Як і інші типи гетеротопій, цей вид є результатом порушення нейрональної міграції. У деяких випадках причиною розвитку субепендимальної гетеротопії є порушення клітинної проліферації.

Вузлики сірої речовини складаються з кластерів нейронів та гліальних клітин. Цікаво зауважити, що вони найчастіше зустрічаються праворуч, ймовірно, через пізнішу міграцію нейробластів з правого боку.

У випадках, зчеплених із Х-хромосомою, спостерігаються мутації в гені філаміну-1, білка, який перехресно пов'язує внутрішньоклітинний актин. Крім того, філамін-1 також відіграє важливу роль у розвитку судин.

Діагностика

Методом вибору є МРТ, хоча перивентрикулярна гетеротопія видно на КТ та УЗД (при дуже великому розмірі).

УЗД

Субепендимальні вузлики СВ зазвичай гіперехогенні в порівнянні з нормальною білою речовиною, а також вони можуть виступати в просвіт шлуночків (хвилястий край шлуночка).

КТ

На КТ субепендимальна гетеротопія виглядає як некальцифікована ділянка тканини, що не накопичує контрастну речовину, за щільністю, схожою з нормальною сірою речовиною, навколо бічних шлуночків.

МРТ

Антенатальна МРТ

На пізніх термінах вагітності діагноз субепендимальної гетеротопії відносно очевидний. До 26 тижня вагітності наявність нормального телеенцефалічного перивентрикулярного зародкового матриксу ускладнює її виявлення, як і рух плода.

Постнатальна МРТ

Невеликі вузлики сірої речовини спостерігаються в епендимальному шарі та спотворюють контур шлуночків. Найчастіше локалізація в області трикутника та потиличних рогів. Інші відділи мозку виглядають нормальними.

Вузлики сірої речовини візуалізуються на всіх послідовностях, у тому числі на постконтрастних, де вони, подібно до нормальної сірої речовини, не накопичують контрастну речовину.

Диференціальний діагноз

норма
- хвостаті ядра
- таламус
субепендимальна гігантоклітинна астроцитома
- має виражене накопичення розмаїття
- локалізується поблизу отворів Монро
субепендимальні вузли при туберозному склерозі
- як правило кальциновані (за винятком раннього дитячого віку)
- вищий T2 сигнал, ніж сигнал від сірої речовини
субепендіальний крововилив при УЗД та антенатальному МРТ
- хоча картина може бути схожою, при контрольному дослідженні у разі крововиливу визначається еволюціонування змін