Список орфанних захворювань на рік. Орфанні захворювання: хто має фінансувати лікарське забезпечення? Відео: рідкісні захворювання

Зміст

«Сирітські» або орфанні захворювання – це група рідкісних хвороб, які вражають невелику кількість людей, патології виявляються при народженні або в дитячому віці. Усього описано 7000 таких захворювань, у Росії список орфанних хвороб включено 214 нозологій. Для дослідження, розробки методів лікування цих патологій потрібна допомога держави. «Сирітські» захворювання негативно впливають на якість життя людини, здатні стати причиною смерті.

Що таке орфанні захворювання

У медичної наукинемає єдиного визначення рідкісних захворювань. В одних країнах орфанні патології виділяють залежно від кількості людей, які страждають на цю недугу, в інших – від доступності способів лікування. В Америці вважається, що рідкісні хвороби зачіпають 1 людину з 1500, в Японії - 1 з 2500. У Європейських державах до рідкісних захворювань відносять тільки хронічні загрозливі для життяпатології. У Російської Федераціїорфанними патологіями вважають ті, що зустрічаються не частіше 10 випадків на 100 000 осіб.

Звідки беруться

Орфанні хвороби здебільшого виникають через генетичні відхилення, можуть передаватися від батьків. Патології мають хронічний характер. Вважається, більшість патологій проявляється відразу після народження, рідко симптоми можуть проявитися у дорослому віці. Трапляються токсичні, інфекційні, аутоімунні «сирітські» захворювання. Виділяють наступні причинирозвитку даних захворювань:

1. спадковість;
2. погана екологія;
3. знижений імунітет;
4. висока радіація;
5. вірусні інфекціїу матері під час вагітності; у дітей у ранньому віці.

У дітей

Більшість хворих на «сирітські» захворювання народжуються з патологіями. Головна причинапояви патології у внутрішньоутробний розвиток – генетична схильність. Якщо хоча б один з батьків є носієм гена, що мутує, то висока ймовірність, що дитина народиться нездоровою. Знаходження матері у зоні підвищеної радіації провокує виникнення орфанних патологій. Інфекційні захворювання у вагітної можна оцінювати як провокатор розвитку мутацій у дитини.

Орфанні захворювання: наказ МОЗ

У січні 2014 року МОЗ Росії було оновлено список орфанних патологій, до якого увійшло 214 нозологій. Наказом встановлено, що відповідальність за фінансування медичної допомогихворим покладено регіони. Перелік оновлюється у разі виникнення біля держави випадків нового захворювання. Урядом розробляються стандарти надання допомоги пацієнтам із рідкісними патологіями.

Перелік орфанних захворювань

Список орфанних захворювань, що зустрічаються на території Росії, включає наступні категорії:

1. Мікози: зигомікоз, мукормікоз і т.д.
2. Новоутворення: тимома, злоякісна саркома м'яких тканин та ін.
3. Хвороби крові, кровотворних органів та окремі порушення, що залучають імунний механізм: таласемії, атиповий гемолітико-уремічний синдром і т.д.
4. Хвороби ендокринної системи, розлади харчування та порушення обміну речовин: гіперпролактинемія, кістозний фіброз і т.д.
5. Психічні розладита розлади поведінки: синдром Ретта і т.д.
6. Хвороби нервової системи: первинна гіперсомнія, гіпертрофічна невропатія у дітей і т.д.
7. Хвороби ока та його придаткового апарату: спадкові ретинальні дистрофії, атрофія зорового нерваі т.д.
8. Хвороби системи кровообігу: первинна легенева гіпертензія, шлуночкова тахікардіяі т.д.
9. Хвороби шкіри та підшкірної клітковини: саркома м'яких тканин, хвороба Дюрінга та ін.
10. Хвороби органів дихання: гранульоматоз Вегенера і т.д.
11. Хвороби органів травлення: язвений колітшлунка і т.д.
12. Хвороби кістково-м'язової системиі сполучної тканини: синдром Маджид, синдром дуги аорти і т.д.
13. Хвороби м'язів: фібродисплазія, що осифікує прогресуюча і т.д.
14. Хвороби сечостатевої системи: спадкові формиазооспермії, нефротичний синдромі т.д.
15. Вроджені аномалії переднього сегмента ока: аніридія та ін.
16. Вроджені аномалії, деформації та хромосомні порушення: хвороба Гіршпрунга, полікістоз нирок прогресивний та ін.

Які захворювання зустрічаються частіше

На території Російської Федерації найчастіше зустрічаються «сирітські» хвороби, що виникають через генетичні мутації. Урядом затверджено перелік із 24 захворювань, їх лікування семи найдорожчих фінансується з бюджету Росії. Статистика стверджує, що найпоширенішими патологіями вважаються муковісцидоз, гемолітико-уремічний синдром, хронічний слизовий кандидоз, хвороба Гоше, гіпофізарний нанізм.

Муковісцидоз

Спадкова хвороба, яка у тяжкій формі вражає залози зовнішньої секреції – муковісцидоз. Патологія виникає через мутацію гена, який регулює транспорт іонів натрію та хлору через сіткову мембрану клітин. При муковісцидозі уражаються всі органи, що виділяють слиз. Відбувається накопичення густого, в'язкого вмісту, висновок якого утруднений. Порушується вентиляція та кровопостачання легень, можлива поява злоякісних пухлин. У пацієнтів спостерігається затримка росту, збільшення печінки, здуття живота, сухий кашель.

Гемолітико-уремічний синдром

ГУС – це рідкісна патологія, що розвивається у дітей до трьох років. До причин виникнення гемолітико-уремічного синдрому відносять ускладнення ДВЗ-синдрому після перенесених гострих. інфекційних захворюваньсистемних сполучнотканинних хвороб Хвороба провокує прийом різних медикаментів, ускладнення під час вагітності, спадковість

Процедуру діагностики проводять за допомогою загального аналізусечі, гістоморфологічного дослідження. ГУС протікає на три стадії: продромальна, період розпалу, період реконвалесценції, чи кінець життя пацієнта. Кожна стадія має особливі прояви, але також виділяють симптоми, які проявляються протягом усієї хвороби:

1. гемолітична анемія;
2. тромбоцитопенія;
3. гостра ниркова недостатність.

Хронічний слизовий кандидоз

Генетичне рідкісне захворювання шкіри, слизових статевих органів, оболонок ротової порожнини- Хронічний шкірно-слизовий кандидоз. Збудниками є дріжджоподібні грибки роду Candida Albicans. Хворобу можуть визначати на підставі мікроскопічного дослідженняшкіри в мокрому препаратіз гідроксидом калію. Виникає у дітей віком до 18 років. Грибки можуть пригнічувати імунітет, виявляються сверблячі висипання на шкірі. Симптоматика хронічного слизового кандидозудуже різноманітна, проявляється безсистемно.

Лікування

Більшість рідкісних захворювань невиліковні, тому головна мета терапії – підвищення імунітету пацієнта, поліпшення стану здоров'я. Методи лікування розробляються державному рівні, йде постійна розробка нових методик, препаратів. Для хворих, яким потрібні органи для пересадки, створюються донорські бази. У кожній країні є перелік патологій, лікування яких фінансується державою.

Орфанні лікарські препарати

Орфанні препарати розробляються на лікування «сирітських» хвороб. Призначення такого статусу є політичним питанням, держави забезпечують підтримку та стимулюють розробку такого роду медичних препаратів. Для стимуляції активності процесу виробництва орфанних препаратів деякі статистичні вимоги можуть знижуватися. Держава стимулює розробників особливими пільгами, зниженням податків, субсидуванням розробок, збільшенням термінів ексклюзивності над ринком.

Коли слід звернутися до лікаря

Багато хто з нас відтягує відвідування лікаря, боячись виявити страшний діагноз. Слід пам'ятати, що краще розпочинати процес лікування на ранній стадіїхвороби, це покращує результат терапевтичних процедурможе значно покращити якість життя хворого. Якщо ви помітили симптоми будь-якого відхилення в роботі організму, одразу звертайтесь до медичному працівнику. Краще лікар спростуватиме діагноз, ніж хвороба дійде до непоправної стадії.

Відео: рідкісні захворювання

Увага!Інформація, подана у статті, має ознайомлювальний характер. Матеріали статті не закликають до самостійного лікування. Тільки кваліфікований лікарможе поставити діагноз і дати рекомендації щодо лікування, виходячи з індивідуальних особливостей конкретного пацієнта.

Знайшли у тексті помилку? Виділіть її, натисніть Ctrl+Enter і ми все виправимо!

2 травня 2012
Відповідно до статті 44 Федерального закону «Про основи охорони здоров'я громадян у Російській Федерації» Уряд Російської Федерації ухвалює:
Затвердити додані:
Правила ведення Федерального регістру осіб, які страждають на життєзагрозливі та хронічні прогресуючі рідкісні (орфанні) захворювання, що призводять до скорочення тривалості життя громадян або їх інвалідності, та його регіонального сегменту;
перелік життєзагрозливих та хронічних прогресуючих рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя громадян або їхньої інвалідності.
Голова уряду
Російської Федерації В. Путін
Правила
ведення Федерального регістру осіб, які страждають на життєзагрозливі та хронічні прогресуючі рідкісні (орфанні) захворювання, що призводять до скорочення тривалості життя громадян або їх інвалідності, та його регіонального сегменту

1. Ці Правила встановлюють порядок ведення Федерального регістру осіб, які страждають на життєзагрозливі та хронічні прогресуючі рідкісні (орфанні) захворювання, що призводять до скорочення тривалості життя громадян або їх інвалідності (далі — Федеральний регістр), та регіонального сегменту Федерального регістру (далі — Федеральний регістр).
2. Федеральний регістр є федеральною інформаційною системою, Що включає регіональні сегменти Міністерство охорони здоров'я та соціального розвиткуРосійської Федерації є оператором зазначеної системи та забезпечує її безперебійне функціонування.
3. Федеральний регістр ведеться в електронному вигляді із застосуванням автоматизованої системи шляхом внесення регістрового запису з присвоєнням унікального номера регістрового запису та зазначенням дати його внесення.
4. Ведення Федерального регістру здійснюється Міністерством охорони здоров'я та соціального розвитку Російської Федерації на підставі відомостей, що містяться в регіональному сегменті, про осіб, які страждають захворюваннями, включеними до переліку життєзагрозливих і хронічних прогресуючих рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя громадян або їх інвалідності, постановою Уряду Російської Федерації від 26 квітня 2012 р. № 403 (далі – перелік).
5. Ведення регіонального сегмента здійснюється уповноваженими органами виконавчої владисуб'єктів Російської Федерації.
6. Регулювання відносин, пов'язаних з веденням Федерального регістру та регіонального сегмента, здійснюється відповідно до законодавства Російської Федерації про інформацію, інформаційні технології та про захист інформації.
7. Міністерство охорони здоров'я та соціального розвитку Російської Федерації та уповноважені органи виконавчої влади суб'єктів Російської Федерації забезпечують конфіденційність відомостей, що містяться у Федеральному регістрі та регіональному сегменті, зберігання та захист таких відомостей відповідно до Федеральним законом"Про персональні дані".
8. Розміщення інформації у Федеральному регістрі здійснюється із застосуванням посиленого кваліфікованого електронного підпису відповідно до Федерального закону «Про електронний підпис».
9. Федеральний регістр і регіональний сегмент містять такі відомості про осіб, які страждають на захворювання, включені до переліку:
а) страховий номер індивідуального особового рахунку у системі обов'язкового пенсійного страхування (за наявності);
б) прізвище, ім'я, по-батькові, а також прізвище, дане при народженні;
в) дата народження;
г) підлогу;
д) адресу місця проживання (із зазначенням коду за Загальноросійським класифікатором адміністративно-територіальних утворень);
е) серія, номер паспорта (свідоцтва про народження) чи посвідчення особи, дата видачі зазначених документів;
ж) серія та номер поліса обов'язкового медичного страхування та найменування страхової медичної організації, що його видала;
з) відомості про інвалідність (у разі встановлення групи інвалідності або категорії «дитина-інвалід»);
і) діагноз захворювання (стан), включаючи його код з Міжнародної статистичної класифікації хвороб та проблем, пов'язаних зі здоров'ям;
к) найменування медичної організації, в якій громадянинові вперше встановлено діагноз захворювання, включеного до переліку;
л) відомості про включення до Федерального регістру осіб, які мають право на отримання державної соціальної допомогивідповідно до Федерального закону «Про державну соціальну допомогу»;
м) відомості про виписку лікарських препаратів для медичного застосуваннядля лікування захворювання, включеного до переліку;
н) відомості про відпуск лікарських препаратів для медичного застосування для лікування захворювання, включеного до переліку;
о) відомості про медичну організацію, що видала направлення на включення відомостей про осіб, які страждають на захворювання, включені до переліку, до Федерального регістру (напрямок на внесення змін до відомостей про осіб, які страждають на захворювання, включені до переліку, повідомлення про виключення зазначених відомостейз Федерального регістру), - найменування, основний державний реєстраційний номер, код за Загальноросійським класифікатором підприємств та організацій;
д) дата включення відомостей (внесення змін до відомостей) про осіб, які страждають на захворювання, включені до переліку, до Федерального регістру;
р) дата виключення відомостей про осіб, які страждають на захворювання, включені до переліку, з Федерального регістру;
с) унікальний номер реєстрового запису.
10. Регіональний сегмент ведеться уповноваженими органами виконавчої влади суб'єктів Російської Федерації і формується на підставі відомостей про осіб, які страждають на захворювання, включені до переліку. Ці відомості подаються до уповноваженого органу виконавчої влади суб'єкта Російської Федерації, в якому зазначені особи проживають, медичними організаціями, в яких ці особи перебувають на медичне обслуговування, у тому числі медичними організаціями, які перебувають у віданні Федерального медико-біологічного агентства та Федеральної служби виконання покарань.
11. Якщо відомості, передбачені підпунктами "а", "ж" і "л" пункту 9 цих Правил, не представлені медичною організацією, уповноважений орган виконавчої влади суб'єктів Російської Федерації самостійно запитує відповідні відомості в державних позабюджетних фондах.
12. Медичні організації здійснюють:
а) подання в уповноважені органи виконавчої влади суб'єктів Російської Федерації напрямів на включення відомостей про осіб, які страждають на захворювання, включені до переліку, в регіональні сегменти протягом 5 робочих днів з дня встановлення діагнозу захворювання, включеного до переліку, за формою та в порядку, які затверджуються Міністерством охорони здоров'я та соціального розвитку Російської Федерації;
б) подання в уповноважені органи виконавчої влади суб'єктів Російської Федерації напрямів на внесення змін до відомостей про осіб, які страждають на захворювання, включені до переліку, що містяться в регіональних сегментах, та повідомлень про виключення зазначених відомостей з регіональних сегментів за формою та в порядку, які затверджуються Міністерством охорони здоров'я та соціального розвитку Російської Федерації;
в) реєстрацію виданих напрямів та повідомлень, передбачених підпунктами «а» та «б» цього пункту, у журналі, форма якого затверджується Міністерством охорони здоров'я та соціального розвитку Російської Федерації.
13. Відомості про осіб, яким діагноз захворювання, включеного до переліку, встановлено до набрання чинності постановою Уряду Російської Федерації від 26 квітня 2012 р. № 403, підлягають включенню до регіонального сегменту.
14. Відомості, зазначені у підпунктах «а» та «б» пункту 12 та пункті 13 цих Правил, подаються на паперовому носії та (або) в електронному вигляді.
15. При внесенні змін до відомостей, зазначених у підпунктах «а», «б» та «г» — «о» пункту 9 цих Правил, має бути збережено унікальний номер регістрового запису та історія внесення змін.
Відомості про осіб, які страждають на захворювання, включені до переліку, або їх зміни зберігаються протягом 3 років з дати виключення відомостей з Федерального регістру.
16. У разі виїзду осіб, які страждають на захворювання, включені до переліку, за межі території суб'єкта Російської Федерації, в якому вони проживали, у зв'язку зі зміною місця проживання або на термін більше 6 місяців відомості про них підлягають виключенню з регіонального сегмента цього суб'єкта Російської Федерації та включення до регіонального сегмента суб'єкта Російської Федерації, на територію якого в'їхав громадянин, у строк не більше 10 днів з моменту отримання відповідної інформації.
У разі виїзду за межі території Російської Федерації на постійне місцепроживання, а також у разі смерті осіб, які страждають на захворювання, включені до переліку, відомості про них підлягають виключенню з регіонального сегменту.
17. Уповноважені органи виконавчої влади суб'єктів Російської Федерації протягом 5 робочих днів з дня отримання від медичних організацій відомостей, передбачених підпунктами "а" та "б" пункту 12 та пунктом 13 цих Правил, здійснюють внесення відповідних змін до регіонального сегменту.
Список
життєзагрозних та хронічних прогресуючих рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя громадян або їхньої інвалідності
(затв. постановою Уряду РФ від 26 квітня 2012 р. № 403)
Код захворювання*
1. Гемолітико-уремічний синдром D59.3
2. Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (Маркіафави-Мікелі) D59.5
3. Апластична анемія неуточнена D61.9
4. Спадковий дефіцит факторів II (фібриногену), VII (лабільного),
X (Стюарта-Прауера) D68.2
5. Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура (синдром Евансу) D69.3
6. Дефект у системі комплементу D84.1
7. Передчасна статева зрілість центрального походження Е22.8
8. Порушення обміну ароматичних амінокислот (класична фенілкетонурія, інші види гіперфенілаланінемії) Е70.0 Е70.1
9. Тирозинемія Е70.2
10. Хвороба «кленового сиропу» Е71.0
11. Інші види порушень обміну амінокислот
з розгалуженим ланцюгом (ізовалеріанова ацидемія, метилмалонова ацидемія, пропіонова ацидемія) Е71.1
12. Порушення обміну жирних кислотЕ71.3
13. Гомоцистинурія Е72.1
14. Глютарикацидурія Е72.3
15. Галактоземія Е74.2
16. Інші сфінголіпідози:
хвороба Фабрі (Фабрі-Андерсона), Німана-Піка Е75.2
17. Мукополісахаридоз, тип I Е76.0
18. Мукополісахаридоз, тип II Е76.1
19. Мукополісахаридоз, тип VI Е76.2
20. Гостра переміжна (печінкова) порфірія Е80.2
21. Порушення обміну міді (хвороба Вільсона) Е83.0
22. Незавершений остеогенез Q78.0
23. Легенева (артеріальна) гіпертензія (ідіопатична) (первинна) I27.0
24. Юнацький артрит із системним початком М08.2

______________________________

* Вказується відповідно до Міжнародної статистичної класифікації хвороб та проблем, пов'язаних зі здоров'ям, X перегляду.
Огляд документа
Затверджено перелік життєзагрозних та хронічних прогресуючих рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя громадян або їх інвалідності, та Правила ведення Федерального регістру осіб, що страждають на них, та його регіонального сегменту.
До переліку входять 24 захворювання. Це гемолітико-уремічний синдром, порушення обміну ароматичних амінокислот, жирних кислот, гомоцистинурія, галактоземія, гостра переміжна (печінкова) порфірія, незавершений остеогенез та ін. Для кожної позиції наведено код Міжнародної статистичної класифікації хвороб і проблем, пов'язаних зі здоров'ям, X.
Регістр є федеральної інформсистемою, куди входять регіональні сегменти.
Оператором системи є Мінздоровсоцрозвитку Росії. Він відповідає за її безперебійне функціонування.
Реєстр веде Міністерство, сегменти – уповноважені органи виконавчої влади регіонів. Останні користуються інформацією від медорганізацій, а за її відсутності даними, отриманими на підставі запитів у позабюджетні держфонди.
Регістр ведеться в електронному вигляді із застосуванням автоматизованої системи. Реєстровому запису надається унікальний номер, вказується дата його внесення.
По кожній особі наводяться ПІБ, дата народження, адреса місця проживання, серія, номер паспорта (свідоцтва про народження) або посвідчення особи, серія та номер поліса ЗМС, діагноз захворювання, відомості про виписку та відпустку ліків та ін.

М'язові дистрофії, атрофії є ​​нечастими захворюваннями. За російським законодавством (Федеральний закон від 21.11.2011 № 323-ФЗ "Про основи охорони здоров'я громадян у Російській Федерації") рідкісними (орфанними) захворюваннямиє захворювання, які мають поширеність не більше 10 випадків захворювання на 100 тисяч населення.

Цей федеральний закон встановлює кілька моментів, що стосуються рідкісних захворювань (ст. 44):

Наразі Постанова № 403 передбачає наступний перелік захворювань:

1. Гемолітико-уремічний синдром
2. Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (Маркіафави-Мікелі)
3. Апластична анемія неуточнена
4. Спадковий дефіцит факторів (фібриногену), VII (лабільного), X (Стюарта-Прауера)
5. Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура (синдром Евансу)
6. Дефект у системі комплементу
7. Передчасна статева зрілість центрального походження
8. Порушення обміну ароматичних амінокислот (класична фенілкетонурія, інші види гіперфенілаланінемії)
9. Тирозинемія
10. Хвороба "кленового сиропу"
11. Інші види порушень обміну амінокислот з розгалуженим ланцюгом (ізовалеріанова ацидемія, метилмалонова ацидемія, пропіонова ацидемія)
12. Порушення обміну жирних кислот
13. Гомоцистінурія
14. Глютарикацідурія
15. Галактоземія
16. Інші сфінголіпідози: хвороба Фабрі (Фабрі-Андерсона), Німана-Піка
17. Мукополісахаридоз, тип I
18. Мукополісахаридоз, тип II
19. Мукополісахаридоз, тип VI
20. Гостра переміжна (печінкова) порфірія
21. Порушення обміну міді (хвороба Вільсона)
22. Незавершений остеогенез
23. Легенева (артеріальна) гіпертензія (ідіопатична) (первинна)
24. Юнацький артрит із системним початком

Зі свого боку ми направили запит до МОЗ з питаннями про те, як розробляється та включається до Реєстру те чи інше захворювання, чим може сприяти пацієнтська організація, яким чином збирається та де можна побачити. офіційну статистикурідкісних захворювань у Росії.

Що можна зробити зараз:

Підписати петицію про надання Трансларни (Аталурена) хлопчику, який страждає на м'язову дистрофію Дюшенна.

Підписати петицію про включення м'язової дистрофії Дюшенна до програми “7 нозологій”

Повний текст постанови Уряду РФ від 26.04.2012 N 403 (ред. від 04.09.2012)

“Про порядок ведення Федерального регістру осіб, які страждають на життєзагрозливі та хронічні прогресуючі рідкісні (орфанні) захворювання, що призводять до скорочення тривалості життя громадян або їх інвалідності, та його регіонального сегменту”
(разом з “Правилами ведення Федерального регістру осіб, які страждають на життєзагрозливі та хронічні прогресуючі рідкісні (орфанні) захворювання, що призводять до скорочення тривалості життя громадян або їх інвалідності, та його регіонального сегменту”)

Якщо файл не відображається у вбудованому у запис вікні або занадто дрібний, ви можете ознайомитися з постановою за посиланням: https://goo.gl/BEqn5s .

31 жовтня 2019 , Якість регіонального та муніципального управління Про преміювання переможців Всеросійського конкурсу «Краща муніципальна практика» Розпорядження від 26 жовтня 2019 року №2534-р. Затверджено розподіл трансфертів між бюджетами суб'єктів Федерації на преміювання 23 муніципальних утворень – переможців Всеросійського конкурсу «Найкраща муніципальна практика». Ці муніципальні освітидосягли найкращих результатів у сферах муніципальної економічної політики та управління муніципальними фінансами, ЖКГ та міського середовища.

30 жовтня 2019 , Житлово-комунальне господарство Затверджено індекси зміни розміру плати громадян за комунальні послугина 2020 рік Розпорядження від 29 жовтня 2019 року №2556-р. Індекс по суб'єкту Федерації визначає максимальне допустиме зростання сукупного платежу громадян у середньому за відповідним регіоном, служить основою затвердження керівником суб'єкта Федерації граничних індексів зміни обсягу плати за комунальні послуги в муніципальних утвореннях.

29 жовтня 2019 року, Управління природними ресурсами. Надрокористування Про проведення аукціону на право користування Бухаринською ділянкою надр федерального значення Розпорядження від 21 жовтня 2019 року №2478-р. Ділянка для геологічного вивчення надр, розвідки та видобутку вуглеводневої сировини має площу 2447,4 кв. км.

29 жовтня 2019 , Суднобудування та морська техніка Затверджено Стратегію розвитку суднобудівної промисловості до 2035 року Розпорядження від 28 жовтня 2019 року №2553-р. Мета Стратегії – створення конкурентоспроможного виробництва у суднобудівній галузі, підвищення рівня ефективності управління суднобудівними та судноремонтними організаціями, вирішення питань імпортозаміщення при будівництві, сервісному обслуговуванні та ремонті кораблів, суден та морської техніки.

26 жовтня 2019 , Федеральний план статистичних робіт доповнено інформацією про динаміку показників національних проектів «Охорона здоров'я» та «Демографія» Розпорядження від 23 жовтня 2019 року №2498-р. У Федеральний план статистичних робіт включено 70 показників, у тому числі 27 показників федеральних проектів, що входять до національного проекту «Демографія», та 43 показника федеральних проектів, що входять до національного проекту «Охорона здоров'я».

25 жовтня 2019 року, Гуманітарні зв'язки із зарубіжними країнами (крім СНД). Співвітчизники Про нагородження почесними грамотами Уряду Росії російськомовних закордонних ЗМІ Розпорядження від 24 жовтня 2019 року №2518-р. У 2019 році почесними грамотами Уряду Росії за великий внесок у збереження російської мови та культури, а також у справу консолідації співвітчизників за кордоном нагороджено газету «Азербайджанські вісті» (Азербайджанська Республіка), видавничий дім «LTC Media Verlag» (Федеративна Республіка Німеччина), «Відкрите місто» (Латвійська Республіка) та неурядова організація «Асоціація російської культури» (Турецька Республіка).

20 жовтня 2019 , Присуджено премію Уряду «Душа Росії» за 2019 рік Розпорядження від 15 жовтня 2019 року №2430-р. Присуджено 15 премій у номінаціях «Народна музика», «Народний спів», «Народний майстер», «Традиційна народна культура» та «Народний танець».

20 жовтня 2019 року, Театр. Музика. Образотворче мистецтво Присуджено премію Уряду за кращу театральну постановку за творами російської класики Розпорядження від 15 жовтня 2019 року №2431-р. Лауреатами премії стали Астраханський театр ляльок, Іркутський обласний театр ляльок «Лелека», Кіровський державний театр юного глядача «Театр на Спаській».

15 жовтня 2019 , Обіг ліків, медичних виробів та субстанцій Про затвердження переліку життєво необхідних та найважливіших лікарських препаратів для медичного застосування на 2020 рік Розпорядження від 12 жовтня 2019 року №2406-р. Перелік життєво необхідних та найважливіших лікарських препаратів для медичного застосування на 2020 рік доповнено 24 лікарськими препаратами, 2 новими лікарськими формамидля вже включених до цього переліку лікарських препаратів. Перелік лікарських засобів для забезпечення окремих категорійгромадян доповнено 23 позиціями лікарських засобів. Перелік дорогих лікарських засобів доповнено 12 позиціями.

12 жовтня 2019 , Державна політика у сфері наукових досліджень та розробок Присуджено премії Уряду Росії в галузі науки та техніки для молодих вчених за 2019 рік Розпорядження від 7 жовтня 2019 року №2323-р. Лауреатами премій у 2019 році стали 25 претендентів. Премії, зокрема, присуджено за розробку та впровадження методів та систем інтелектуального управління роботами різного видута призначення, комплексної системизабезпечення стійкого життєвого циклубудівель та споруд, форвакуумних плазмових електронних джерел для обробки та модифікації діелектричних матеріалів.

11 жовтня 2019 Про директора федеральної державної бюджетної освітньої установи «Міжнародний дитячий центр Артек» Розпорядження від 10 жовтня 2019 року №2356-р

11 жовтня 2019 Про генерального директора федеральної державної бюджетної установи культури «Державний Ермітаж» Розпорядження від 11 жовтня 2019 року №2381-р

9 жовтня 2019 року, Організація системи охорони здоров'я. Медичне страхування Затверджено принципи модернізації первинної ланки охорони здоров'я Постанова від 9 жовтня 2019 року №1304 Прийняті рішеннясприятимуть забезпеченню доступності та якості первинної медико-санітарної та медичної допомоги, що надається в сільскої місцевості, робочих селищах, селищах міського типу та малих містах із чисельністю населення до 50 тисяч осіб.

9 жовтня 2019 , Поштовий зв'язок Визначено склад ради директорів акціонерного товариства"Пошта Росії" Розпорядження від 7 жовтня 2019 року №2305-р. Відповідно до Федерального закону «Про особливості реорганізації федерального державного унітарного підприємства"Пошта Росії", основи діяльності акціонерного товариства "Пошта Росії" та про внесення змін до окремих законодавчих актів Російської Федерації і статутом АТ "Пошта Росії" рада директорів призначається на підставі рішення Уряду Росії на строк не більше п'яти років.

7 жовтня 2019 , Участь Росії у багатосторонніх угодах, міжнародних організаціях та об'єднаннях (крім СНД) Уряд Російської Федерації ухвалив рішення про підписання Конвенції ООН про полегшення умов перетину кордонів при міжнародному залізничному перевезенні пасажирів та багажу Розпорядження від 30 вересня 2019 року №2265-р. Конвенцією, зокрема, передбачено запровадження спрощених процедур проведення контрольних операцій у пасажирських поїздах, проведення прикордонного та митного контролю у поїздах нової технологіїв дорозі, організація пропуску пасажирських поїздів у безперервному режимі та скорочення часу проведення всіх видів контрольних операцій на прикордонних станціях, скорочення часу стоянки за рахунок зменшення часу проведення контрольних операцій, використання сучасних інформаційних технологійпід час перевезення пасажирів.

7 жовтня 2019 , Міграційна політика Встановлено припустиму частку іноземних працівників в окремих видах економічної діяльностіна 2020 рік Постанова від 30 вересня 2019 року №1271 У деяких сферах економічної діяльності на 2020 рік збережено встановлену на 2019 рік допустиму частку іноземних працівників. Прийняті рішення необхідні регулювання залучення іноземної робочої сили в окремі видиекономічної діяльності з урахуванням регіональних особливостей ринку праці та необхідності працевлаштування громадян Росії у пріоритетному порядку.

Встановлено порядок оцінки ефективності територій випереджального соціально-економічного розвитку Постанова від 23 вересня 2019 року №1240. Затверджено методику оцінки ефективності та моніторингу показників ефективності ТОР, за винятком ТОР, створених у мономістах. У методиці визначено показники, які будуть використовуватись для оцінки та моніторингу, а також критерії, при виконанні яких ТОР визнаватиметься ефективною.

3 жовтня 2019 року, Інструменти розвитку територій. Інвестиційні проекти регіонального значення Ухвалено рішення про створення особливої ​​економічної зони промислово-виробничого типу «Орел» в Орловській області Постанова від 24 вересня 2019 року №1241 Створення ОЕЗ «Орел» сприятиме соціально-економічному розвитку Орловської області, залученню інвестицій, створення нових робочих місць.

27 вересня 2019, Міграційна політика Встановлено порядок оформлення електронних віз для в'їзду до Росії через пункти пропуску у Санкт-Петербурзі та Ленінградської області Постанова від 26 вересня 2019 року №1252, розпорядження від 26 вересня 2019 року №2173-р. Встановлено особливості оформлення звичайних одноразових ділових, туристичних та гуманітарних віз у формі електронних документівта в'їзду до Росії через пункти пропуску в Санкт-Петербурзі та Ленінградській області на підставі таких віз громадян іноземних держав, включених до відповідного переліку. Визначено пункти пропуску через державний кордончерез які Іностранні громадянизможуть в'їжджати до Росії на підставі електронних віз.

1

У Громадській палаті РФ 20 березня пройшов круглий стіл "Хвороба Фабрі у фокусі", в рамках якого учасники обговорили проблеми, з якими стикаються пацієнти з рідкісними (орфанними) захворюваннями, а також шляхи фінансування лікарського забезпечення таких пацієнтів.

Відкриваючи засідання, заступник голови Комісії ВП РФ з охорони здоров'я громадян та розвитку охорони здоров'я Валентина Цивоварозповіла, що до Громадської палати РФ надходять звернення, пов'язані зі складністю отримання лікарських засобів пацієнтами з рідкісними захворюваннями у регіонах.

Нагадаємо, що 26 листопада 2018 року Голова Уряду РФ Дмитро Медведєвпідписав постанову, згідно з якою у Федеральному законі «Про основи охорони здоров'я громадян у Російській Федерації» розширено перелік життєзагрозливих та хронічних прогресуючих рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя чи інвалідності, для лікування яких лікарські препарати централізовано закуповуються за рахунок федерального бюджету.

Раніше такий перелік включав сім захворювань: гемофілію, муковісцидоз, гіпофізарний нанізм, хворобу Гоше, злоякісні новоутвореннялімфоїдної, кровотворної та споріднених ним тканин, розсіяний склероз. Тепер на федеральний рівень додатково передані повноваження щодо закупівлі лікарських препаратів для лікування ще п'яти орфанних захворювань: гемолітико-уремічного синдрому, юнацького артриту із системним початком, мукополісахаридозів I, II та VI типів. Федеральним законом також встановлено, що порядок забезпечення хворих одним із цих 12 захворювань лікарськими препаратами та порядок ведення федерального регістру таких хворих визначаються Урядом Росії. Ці норми набули чинності з 1 січня 2019 року.

Ініціатором заходу виступила міжрегіональна благодійна громадська організаціяінвалідів «Союз пацієнтів та пацієнтських організацій з рідкісних захворювань» за підтримки Громадської палати РФ. Ініціатори запропонували організувати спільну зустріч експертів та представників пацієнтської спільноти, щоб обговорити можливість включення хвороби Фабрі до федеральної програми підтримки. лікарськими засобамипацієнтів із подібними рідкісними захворюваннями. Наразі забезпечення ліками виробляється із коштів регіонального бюджету, і часом їх вистачає лише на дітей.

Завідувач науково-клінічного відділення хіміотерапії орфанних захворювань Національного медичного дослідницького центругематології Міністерства охорони здоров'я Російської Федерації Олена Лукінарозповіла про позитивний досвід лікування рідкісної хворобиГоше з допомогою коштів федерального бюджету.

«Багато орфанних захворювань, зокрема хвороби Фабрі, не мають лікарського забезпечення на федеральному рівні, Наразіце лежить на плечах суб'єктів РФ. Іноді навіть недотаційні регіони не можуть дозволити собі повноцінне лікування таких складних дорослих пацієнтів, оскільки грошей вистачає лише на дітей. Наш позитивний досвід із лікуванням хвороби Гоше через федеральний центр показав, що федералізація забезпечення ліками пацієнтів дозволяє громадянам отримувати необхідні для життя препарати», - сказала Лукіна.

Іншою складністю у вирішенні питання лікування орфанних захворювань, на думку Олени Лукіної, є неоднозначність критеріїв при діагностиці захворювання та достовірності відомостей для призначення довічного чи тривалого лікування. Зокрема, експерт навела приклад, коли в результаті п'яти-шестирічного дорогого лікування у пацієнта розвивалися такі ж явища, що й у хворих, які не отримували лікування.

Керівник Клініки нефрології, внутрішніх та професійних хвороб імені Є.М. Тарєєва Сергій Моїсеєврозповів про роботу найбільшої медустанови країни, що входить до складу клінічного центруПершого московського державного медичного університетуімені І.М. Сєченова. Досвід лікування рідкісних хвороб у клініці – понад 50 років.

«Ми нещодавно аналізували кількість пацієнтів із хворобою Фабрі, які отримують у нас лікування. Через нашу клініку пройшло близько 60 сімей, це загалом 160-170 осіб. З них терапію зараз отримують близько 40 осіб, але оскільки серед родичів є жінки та маленькі діти, які не отримують лікування через свої особливості захворювання, можна говорити про те, що лише половина пацієнтів, які потребують лікування, його отримує», — зазначив Сергій Моїсєв.

Він запропонував використати клініку імені Є.М. Тареєва як федеральний центр, здатний ставити діагноз "хвороба Фабрі" і проводити лікування цього рідкісного захворювання.

Підбиваючи підсумки зустрічі, учасники повідомили, що питання лікарського забезпечення пацієнтів з орфанними захворюваннями потребує додаткового вивчення на експертному рівні. Пропонується запровадити федеральне фінансування лікування таких захворювань та надавати федеральним медичним центрамправо призначати це лікування, спостерігати його динаміку. Галузевому міністерству пропонується позначити уповноважені федеральні центри та фахівців, відповідальних за діагностику того, як ведеться лікування орфанних захворювань.