Класифікація ННМЗ
1. Первинні прогресуючі м'язові дистрофії (первинні ПМД, міопатії)
2. Вторинні ПМД, чи нейрогенні(вторинні) аміотрофії, тобто. спинальні та невральні аміотрофії, обумовлені ураженням на різних рівнях (тіла чи аксона) периферичних рухових нейронів
3. Уроджені непрогресуючі міопатії
4. Міотонії
5. Пароксизмальні паралічі
Загальні ознаки ННМЗ:
1.м'язова слабкість проявляється симетрично і поступово прогресує
2.м'язова слабкість не супроводжується перманентним болем, хоч і можливі хворобливі м'язові спазми – крампі
3.при більшості форм ПМД слабкість раніше проявляється і переважає в м'язах тазового або плечового пояса та проксимальних відділах кінцівок
4.сухожильні рефлекси знижуються пропорційно вираженості м'язової слабкості
5. парестезії, розлади поверхневої та глибокої чутливості зустрічаються нечасто, зазвичай при невральних аміотрофіях
6. захворювання, як правило, не впливає на функції тазових органів
Деякі симптоми та феномени, характерні для ПМД
1. Міопатична або качина хода
2. Феномен Тренделенбурга: у хворого на одній нозі таз на боці піднятої ноги опускається, а не піднімається, як це відбувається в нормі
3. Феномен Дюшена: при ходьбі таз опускається у бік неопорної ноги, а тулуб при цьому відхиляється у протилежний бік
4. «Ікри гнома»: псевдогіпертрофія литкових м'язів у зв'язку з їх жировою інфільтрацією та розростанням у них сполучної тканини
5. Симптом «осиної талії»: своєрідна перетяжка тулуба у зв'язку з атрофією косих та прямих м'язів живота, при збереженні його поперечних м'язів
6. «Жабенячий живіт»: низький тонус і гіпотрофія м'язів живота, лежачи він розпластаний, стоячи - виступає вперед
7. Симптом Бівора: вистояння пупка
8. Тест «струшування»: розбовтаність, надмірний обсяг рухів у суглобах…
9. Особа «Сфінкса»: міопатична особа, гіпомімія…
10. Губи «тапіра»: атрофія кругового м'яза рота-губи випнуті вивернуті
11. Посмішка «Джоконди»6 поперечна посмішка
12. Симптом Зінченка: хворому особливо важко підніматися сходами...
13. Симптом Шерешевського – Говерса: хворий зі становища лежачи встає через низку послідовних проміжних рухів + зі збиранням руками по тілу
14. П'ятково-ягідна проба
15. Симптом Оршанського: Перерозгинання в колінному суглобі лежачи (гіпермобільність)
ПЕРВИННІ ПРОГРЕСУЮЧІ М'ЯЗОВІ ДИСТРОФІЇ (МІОПАТІЇ)
Відносять спадкові хвороби, за яких розлади метаболізму ведуть до первинної дистрофії м'язів (міопатії).
ХАРАКТЕРНО:
Зростання м'язової слабкості
Гіпотонія м'язів
Гіпотрофія м'язів
Сухожильна та періостальна гіпорефлексія до арефлексії
Обмеження обсягу активних рухів
Іноді псевдогіпертрофія м'язів
Відсутні фібрилярні та фасцикулярні посмикування
У дебюті частіше страждають м'язи тазового пояса, рідше плечового
Виражені зміни креатино-креатинінового обміну
Зниження механічної збудливості м'язів
Міодистрофія псевдогіпертрофічна ДЮШЕННА
(Х-сцепл. рецесивн. тип)
втрата м'язового білка дистрофіну
найбільш злоякісна форма первинних міодистрофій
дебют у ранньому дитячому віці
з 2-5 років вже розвивається слабкість м'язів ТАЗОВОГО пояса, стегон, качина хода
поширення процесу висхідне (до плечового пояса)
особливо типова псевдогіпертрофія литкових м'язів
згодом виникає слабкість м'язів обличчя, язика, горлянки, глотки, дихальних м'язів.
можливі сухожильні ретракції (частіше за п'ятковий)
розвивається кардіопатія
можливий адіпозо-генітальний синдром, гіпоплазія надниркових залоз, остеопороз.
у 30% відставання в інтелектуальному розвитку
високий рівень гіперферментемії (КФК)
Пізня псевдогіпертрофічна міодистрофія БЕККЕРА-КІНЕРА
(Х-сцепл. рецесивн. тип)
дебют від 5 до 20 років частіше 10-15 років
поширення м'язових дистрофій як при міодистрофії Дюшена
ураження серця виражені менше
доживають до 30-60 років, можуть мати дітей, інтелект збережений
підвищення активності КФК помірне
називають м'якою формою міодистрофії Дюшена
якісна зміна білка дистрофіну
Міодистрофія ЕМЕРІ-ДРЕЙФУСА-ХОГАНА
(Х-сцепл. рецесивн. тип)
дебют із 4-5 річного віку
ураження м'язів тазового пояса при інтактності дистальних відділів кінцівок
рано ретракція п'яткових сухожиль
псевдогіпертрофій немає
пізніше поширення на плечовий пояс, контрактури ліктьових суглобів, ін крупн суглобів
у пізніх стадіях ригідність хребта, можливо слабкість м'язів обличчя
характерно розвиток міокардіодистрофії
інтелект зазвичай збережено
іноді доживають до 60 років
підвищення КФК помірне
ЦЕНТРОНУКЛЕАРНА (міотубулярна) міопатія
форма новонароджених або період з 5 до 30 років (пізня форма)
характерна генералізована м'язова дистонія
у разі пізньої форми спочатку слабкість м'язів плечового та тазового пояса, обличчя, верхніх повік, м'язів, що забезпечують рух очних яблук
витягнутий лицьовий череп, деформація грудної клітки, Х-подібна форма ніг
міокардіодистрофія
розвиток інтелекту звичайний
на ЕМГ зміни первинно-м'язового характеру
Міодистрофія МЕБРІ
(Х-сцепл. рецесивн. тип)
проявляється у хлопчиків у пубертатному періоді
слабкість м'язів тазового пояса та стегон
пізніше виражені м'язові псевдогіпертрофії
нехарактерні сухожильні контрактури
кардіоміопатія, ліпоматоз
інтелект не страждає
перебіг повільно прогресуючий
Міодистрофія РОТТАУФА-МОРТТЯ-БЕЙЄРА (фіброзуюча міопатія)
(Х-сцепл. рецесивн. тип)
дебют у дитячому чи юнацькому віці (частіше 5-12 років)
виражені сухожильні ретракції та контрактури (обмеження тильн розгин стоп, потім згинання шиї, розгинання у ліктьових суглобах.
поступово формуються патологічні пози через фіброз м'язів
далі неможливо згинати хребет
повільно прогресують м'язові гіпотрофії
слабкість м'язів зазвичай помірна
переважають парези та гіпотрофії в лопатково-плечовій обл. та дистальних відділах ніг
псевдогіпертрофій немає
характерна кардіоміопатія
інтелект частіше збережений
виражена гіперферментемія
нерідко доживають до 40-50 років, помирають від серцевої недостатності
Ювенільна міодистрофія ЕРБА-РОТА
дебют у дитячому чи юнацькому віці частіше у 14-16 років
кінцево-поясна міодистрофія
передусім атрофії м'язів тазового пояса
рання ознака качина хода та ін міопатичні феномени
надалі атрофії м'язів плечового пояса, рук (форма ЛЕЙДЕНА-МЕБІУСА)
рідко дебют зі слабкістю м'язів плечового пояса (форма ЕРБА)
можливі помірні псевдогіпертрофії, формування контрактур
при ураженні міжреберних м'язів та діафрагми – дихальна недостатність
м'язи обличчя частіше не страждають
нерідко ендокринопатії
перебіг варіабельний від м'якого до швидко прогресуючого
помірна гіперферментемія
інвалідизація через 10-20 років
можлива і злоякісна (псевдодюшенівська) форма, дебют у 3-5 років
Плечолопаточно-лицьова міодистрофія ЛАНДУЗІ-ДЕЖЕРИНА
(за аутосомно-рецесивним типом)
дебют частіше до 20 років, іноді дещо пізніше
слабкість та гіпотрофія м'язів обличчя, особливо кругових очей та рота, м'язів плечового поясу
рано губи тапіра, обличчя сфінкса, усмішка Джоконди, крилоподібні лопатки
далі: слабкість передньої зубчастої, великої грудної, нижніх відділів трапецівидних м'язів, найширшого м'яза спини, двоголовий, триголовий м'язів
далі: слабкість перонеальних м'язів (з'являється степаж)
далі: меншою мірою проксимальні м'язи нижніх кінцівок
можлива помірна псевдогіпертрофія литкових та дельтоподібних м'язів
сухожильні рефлекси поступово знижуються
інтелект збережено
течія відносно м'яка
гіперферментемія помірна
жінки в 3 рази частіше за чоловіків хворіють
Лопаточно-перонеальна міодистрофія Давиденкова
1. аутосомно-домінантна форма
проявляється частіше у дитинстві
іноді у 2-3-му десятилітті життя
слабкість та прогресуюча гіпотрофія м'язів плечового поясу та перонеальної групи
м'язів із згасанням сухожильних рефлексів починаючи з п'яткових, степаж
слабкість проксимальних відділів рук та плечового пояса
можливі дистальні парестезії, гіпостезії
як правило не страждають м'язи обличчя
перебіг повільно прогресуючий
можливий розвиток м'язових контрактур
підвищено активність КФК у крові
2. Х-зчеплена рецесивна форма
дебют у першу декаду життя іноді з м'язових контрактур
спочатку слабкість у грудних, дельтоподібних м'язах, у м'язах проксимальних відділів рук
пізніше: перонеальні м'язи
характерно значне підвищення КФК
характерна кардіоміопатія (частіше причина смерті)
Пізня дистальна міопатія ГОВЕРСА-ВЕЛАНДЕР (міодистрофія ВЕЛАНДЕР)
дебют зазвичай після 20 років частіше 40-60 років
повільно прогресуюча течія
початок зі слабкості та гіпотрофії у м'язах стоп та гомілок
пізніше поступово м'язи кистей та передпліч
знижуються і зникають сухожильні та періостальні рефлекси
у пізній стадії уражаються проксимальні м'язи кінцівок
чутливість збережена
завжди інтактні м'язи обличчя
немає псевдогіпертрофій
нехарактерні сухожильні ретракції
можлива кардіоміопатія
Окулярна міодистрофія (зовнішня хронічна прогресуюча офтальмоплегія ГРЕФЕ)
клініка проявляється до 30 років
повільно наростаюче ураження зовнішніх м'язів очей
протікає, зазвичай без диплопії і призводить до паралічу погляду
зінні реакції збережені
першою страждає м'яз, що піднімає верхню повіку
у далекій стадії – двосторонній птоз
згодом можуть уражатися мімічні, бульбарні, потім скелетні м'язи.
Зовнішня хронічна прогресуюча офтальмоплегія (міопатія КІЛОХА – НЕВИНА)
(по аутосомно-домінантний тип з неповною пенетрантністю)
дебют від 8 місяців до 80 років, частіше на 3-му десятилітті життя
повільно наростаючий птоз повік, слабкість зовнішніх м'язів ока, кругових м'язів ока
(Може асиметрично)
поступово парез погляду вгору, потім у сторони, далі зовнішня офтальмоплегія
може бути, слабкість ін м'язів обличчя, жувальних, глотки та гортані (БУЛЬБАРНО-
ОФТАЛЬМОПЛЕГІЧНА форма)
частіше у жінок
Окулофарингеальна міодистрофія
(аутосомно-домінантний тип)
прогресуюча зовнішня офтальмоплегія + дисфагія та дисфонія
1 ВАРІАНТ: характерний птоз повік та парез м'язів глотки.
2 ВАРІАНТ: +парез окорухових м'язів, мімічних та жувальних м'язів,
м'язів шиї та проксимальних відділів кінцівок
3 ВАРІАНТ: + дистальні відділи кінцівок
КФК норма чи підвищення
ЕМГ ознаки міодистрофії
Прогресуюча офтальмоплегічна міопатія (ядерна з пігментним ретинітом, скротальною мовою та зниженням інтелекту)
проявляється зовнішнім офтальмопарезом/плегією + симптоми визначення
скротальна мова = збільшений з глибокими поперечними борознами
Окулокраніоскелетний міопатичний синдром (синдром КЕРНСА – ШАЯ)
(аутосомно-домінантний тип)
дебют до 15 років у вигляді зовнішньої офтальмоплегії
далі ознаки ПМД на обличчі, з поширенням на м'язи шиї, плечового та тазового
пояси, проксимальні відділи кінцівок
може бути зниження слуху, бульбарний синдром
у ЦСЖ білково-клітинна дисоціація
Пізня прогресуюча м'язова дистрофія ШНЕЙДЕРМАНА
(аутосомно-домінантний тип)
дебют у 30-40 років
переважно страждають проксимальні відділи кінцівок та м'язи обличчя
прогресує повільно
на ЕМГ ознаки первинного ураження м'язів
Хвороба ВЕРХЕРБЕКУ
дебютує м'язовими спазмами у ногах
далі зниження сили в ногах та гіпотрофія м'язів ніг
далі поширення нагору
М'язова дистрофія із контрактурами ДРЕЙФУСА
(за рецесивним, зчепленим з підлогою типом)
дебют у віці 4-5 років
наростаюча м'язова слабкість, переважно у м'язах тазового пояса та ніг
при ходьбі спирається на великі пальці стоп
далі формується поперековий гіперлордоз
особливість: формування контрактур ліктьових та ін.
псевдогіпертрофії немає
нерідко уражається міокард, відставання у психічному розвитку
Синдром ЛУНДБОРГУ
(аутосомно-рецесивний тип)
у перші роки життя олігофренія, катаракта
з пубертатного періоду прогресуюча м'язова слабкість переважно в проксі-
мальних відділах кінцівок
гіперлордоз, качина хода
статевий інфантилізм
згодом слабкість м'язів шиї, обличчя, зовнішніх м'язів ока
у пізніх стадіях повна знерухомленість
Міопатії мітохондріальні
проявляється частіше на 2-му десятилітті життя
у дебюті: птоз верхніх повік, зовнішній офтальмопарез без диплопії (ураження симетр-но)
слабкість та схуднення спочатку в проксимальних м'язах
сухожильна гіпорефлексія
тривалість прогресування процесу варіабельна (міс-десятиліття)
міопатичні, невропатичні, нервово-м'язові порушення, вегетативні, обмінні та ендокринні розлади
Міопатія - це велика група захворювань, які мають одну ознаку для всіх. Це прогресуюча слабкість у м'язах, яка згодом призводить до тяжкої інвалідизації пацієнта. При цьому м'язи повністю втрачають свої функції, а в деяких випадках відбувається їхнє переродження і на їх місці з'являється жирова або сполучна тканина.
Види
Існує кілька класифікацій міопатій, і поки немає якоїсь єдиної, яка була б прийнята всіма лікарями. Однак прийнято розділяти їх на спадкові та набуті.
До спадкових форм варто віднести:
- Вроджені.
- Прогресують, які ще звуться міодистрофії.
- Міотонія.
- Періодичні паралічі.
- Спадкові метаболічні види, які поділяються на ті, що виникають при порушенні вуглеводного обміну, при порушенні ліпідного обміну та мітохондріальні.
Так само існують і набуті форми, до яких відносяться запальні, ендокринні та токсичні.
З причин виникнення вони також поділяються на два види. Це первинні та вторинні форми. До первинних відносяться самостійні захворювання, які найчастіше мають вроджений характер. Тут можна виділити:
- Міопатії раннього віку, що виявляються в перший місяць життя малюка.
- Ранні дитячі, перші прояви яких можна зарахувати до віку від 5 до 10 років.
- Юнаки, які починають виявлятися у підлітків та юнаків.
Побічні форми виникають як симптом якогось іншого захворювання, наприклад, інтоксикації або через порушення в гормональній системі.
Також усі види цієї патології можна класифікувати за ступенем слабкості у м'язах. Тут їх можна поділити так:
- Проксимальні - поразка стегон і плечей.
- Дистальні - ікри, передпліччя, кисті.
- Змішані.
Лікування не залежить від виду хвороби і практично завжди проводиться однаково.
Як визначити хворобу
Міопатія - це захворювання, симптоми якого можуть проявлятися як від самого народження малюка, так і після того, як людині виповниться 15 - 18 років. Все залежить від того, якою саме формою хвороби страждає пацієнт.
Так, наприклад, якщо захворювання починає проявляти себе в ранньому віці, то тут відзначається синдром «млявої дитини». При цьому у малюка виявляється зниження тонусу м'язів, невелика м'язова слабкість, поганий розвиток мускулатури та проблеми з ссанням. У міру зростання дитини м'язова слабкість стає помітнішою, проте сама патологія, як правило, прогресує дуже повільно, крім деяких випадків, коли дитина в 10 років вже стає глибоким інвалідом.
Деякі діти при тяжкій формі хвороби просто не можуть навчитися самостійно ходити, а в деяких виникають сильні парези та паралічі, і в цьому випадку дитина просто не може рухати руками та ногами. Пересування можливе лише в інвалідному візку.
Слабкість, яка не минає навіть після відпочинку та швидка стомлюваність – це перші ознаки розвитку цієї недуги. Також людина наголошує на тому, що вона не може виконувати звичну для неї роботу, якщо патологія почала розвиватися в більш зрілому віці. Поступово слабкість наростає, м'язова тканина стоншується і може повністю замінити жирову або сполучну.
Іноді при цій хворобі виникає таке почуття, що м'язи у людини сильно накачені, особливо добре помітно на литках. Однак це теж одна з ознак хвороби, та й самих м'язів у таких литках практично вже немає, вони замінилися жиром.
Внаслідок хвороби можуть страждати як усі м'язи одразу, так і лише деякі їх групи. Дуже часто буває так, що захворювання спочатку торкається лише однієї кінцівки, а друга нога або рука на вигляд залишаються абсолютно здоровими. Але поступово м'язова слабкість переходить і ту кінцівку, яка раніше вважалася без патології.
Ще одні симптом - це млявість і в'ялість м'язів. Однак усі міопатії відрізняються одна від одної деякими відмінностями у симптомах. Так, наприклад, міопатія Дюшена ніколи не проявляється у хлопчиків, швидко прогресує та пацієнт помирає у молодому віці. Міопатія м'язів Беккера - це повільно поточний процес, перші симптоми якого виявляються не раніше юнацького віку, при цьому страждають лише ноги та тазова область.
Терапія міопатій
Лікування вроджених хвороб на сьогоднішній день не знайдено. Пацієнтам із цим діагнозом проводиться симптоматична терапія, яка лише продовжує життя людини. Однак без неї загибель настає вже через кілька років після встановлення діагнозу.
Основне лікування міопатії спрямоване на підтримку тонусу та на те, щоб зберегти рухливість суглобів. Як правило, кілька разів на рік, а найчастіше кожні 2 місяці, людина повинна проходити комплексне лікування в неврологічному стаціонарі, яке включає:
- Масаж.
- Заняття лікувальною фізкультурою.
- Заняття у басейні.
- Фізіотерапію з прозерином та іншими препаратами.
Якщо це необхідно, то пацієнту рекомендують носити корсети, які допомагають подолати викривлення хребта. Однак такі корсети носять вже тоді, коли з'явилися перші зміни у хребетному стовпі, наприклад, кіфоз, сколіоз чи лордоз. Корсети підбираються індивідуально, залежно від віку.
Що ж до лікарських препаратів, то здебільшого призначають кортикостероїди. Серед них перше місце виходить преднізолон. Препарат підбирається за строго індивідуальною схемою та його запровадження допомагає продовжити життя людині ще кілька років. Однак, якщо при використанні кортикостероїдів виникають якісь побічні ефекти, наприклад, з'являється ожиріння, ліки відразу відміняють.
Що ж до лікування іншими ліками, то тут курсами застосовуються:
- Церебралізин.
- Теонікол.
- Прозерін.
- Ноотропіл.
- Кавінтон.
- Піридоксальфосфат.
- Оксазіл.
- Енцефабол.
- Рибоксин.
- Трентал.
Після того, як людина дізнається свій діагноз у підлітковому чи юнацькому віці, вона відчуває певний стрес. Тому всі пацієнти з цим захворюванням потребують психологічної допомоги та підтримки.
До речі, вас також можуть зацікавити наступні БЕЗКОШТОВНІматеріали:
- Безкоштовні книги: "ТОП-7 шкідливих вправ для ранкової зарядки, яких слід уникати" | «6 правил ефективної та безпечної розтяжки»
- Відновлення колінних та кульшових суглобів при артрозі- безкоштовний відеозапис вебінару, який проводив лікар ЛФК та спортивної медицини - Олександра Боніна
- Безкоштовні уроки з лікування болю в попереку від дипломованого лікаря ЛФК. Цей лікар розробив унікальну систему відновлення всіх відділів хребта та допоміг уже понад 2000 клієнтамз різними проблемами зі спиною та шиєю!
- Хочете дізнатися, як лікувати защемлення сідничного нерва? Тоді уважно перегляньте відео за цим посиланням.
- 10 необхідних компонентів живлення для здорового хребта- у цьому звіті ви дізнаєтеся, яким має бути щоденний раціон, щоб ви та ваш хребет завжди були у здоровому тілі та дусі. Дуже корисна інформація!
- У вас є остеохондроз? Тоді рекомендуємо вивчити ефективні методи лікування поперекового, шийного та грудного остеохондрозубез ліків.
Loading...