Іхтіоз шкіри - спадкове захворювання, що виникає в результаті порушення процесів зроговіння. У дерматології розрізняють декілька форм, які зумовлені різними групами дефектних генів. Щоб зрозуміти, що це за хвороба, треба докладно розглянути механізм її розвитку. Виявляється іхтіоз у вигляді невеликих світло-або темно-коричневих пластин, що нагадують луску риби. Протікає на кшталт дерматозу й у разі сильного погіршення стану шкіри дає серйозні ускладнення.
Механізм появи
Хвороба іхтіоз відноситься до категорії генодерматозів з маловивченим механізмом виникнення. Причина його розвитку – генна мутація, що передається у спадок від батьків дітям. Іхтіоз є уродженим захворюванням, тому повністю усунути його прояви неможливо.
Збої метаболічного обміну, коли в крові накопичуються амінокарбонові кислоти та сповільнюється засвоювання ліпідів, і є результатом дефекту генів. Порушення білкового обміну та збільшення концентрації холестерину у сироватці крові є основною з ключових причин появи генодерматозу. При уповільненні біохімічних та посиленні окисних реакцій відбувається порушення терморегуляції. У більшості хворих, які страждають на генодерматози, діагностують дисфункцію надниркових залоз, вилочкової залози та гонад (яєчники та яєчка).
Вроджений іхтіоз передається генетично і не заразний. У зв'язку з порушенням засвоєння ретинолу виникають збої у роботі потових і сальних залоз. Тому процеси ороговіння епідермісу йдуть неправильно: потовщення його рогового шару надмірне (гіперкератоз). Надмірний синтез кератину призводить до зміни структури шкіри та уповільнення відторгнення відмерлих клітин. Кератиноцити збільшують щільність шкіри, у зв'язку з чим на тілі виникає характерний малюнок, що нагадує риб'ячу луску.
Функція епідермісу полягає у захисті глибоких шарів дерми від хвороботворних грибків, найпростіших, бактерій та вірусів. Але у разі ураження їхтіозом опірність патогенам зменшується, що створює умови для інфекційного запалення тканин. У дорослих хвороба іноді ускладнюється патологіями печінки, серця та інших внутрішніх органів.
Симптоми та причини різних видів іхтіозу
Ознаки іхтіозу виявляються з перших місяців життя у вигляді надмірного лущення, зневоднення та ущільнення шкіри. Між лусочками скупчуються органічні кислоти, які мають виражені цементуючі властивості. Тому шкірні покриви пацієнтів стають шорсткими і грубими на дотик. Тяжкість клінічних проявів генодерматозу сильно варіюється. Легка форма іхтіозу практично не завдає хворим психологічного чи фізичного дискомфорту.
Дане захворювання має понад 30 видів. Воно може виникнути відразу після народження або проявляється у наступні три роки. Ороговілі ділянки перевіряють на наявність молекули кератин із зміненою структурою. Саме такі клітини провокують утворення різних кірок.У дерматологічній практиці виділяють 28 форм захворювання. Для кожної їх характерна своя симптоматика і механізми порушення процесів зроговіння епідермісу. Найчастіше діагностуються такі типи іхтіозу:
- Вульгарний. Зустрічається у більшості пацієнтів, які страждають на їхтіозоподібні хвороби. Вульгарний іхтіоз проявляється у перші кілька років життя. Генетичні збої та дефекти, що передаються за аутосомно-домінантним типом, є причиною його розвитку. Хвороба має дисемінований характер - вражає практично все тіло. Найчастіше осередки локалізуються на розгинальних поверхнях нижніх кінцівок. На шкірі формуються напівпрозорі лусочки, які часто закупорюють устя фолікулів. Відмінною особливістю вульгарного іхтіозу є відсутність ділянок ороговіння в згинальних зонах - під колінами, пахвових западинах і т.д.
- Ламелярний. Цей генодерматоз розвивається через дефект трансглутамінази, яка регулює диференціацію, тобто майбутній «профіль» клітин епідермісу. Мутації в білкових компонентах призводять до прискореного розростання базального шару, через що шкіра потовщується. Ламелярний іхтіоз у новонароджених проявляється утворенням світло-коричневої плівки на тілі. Згодом вона набуває вигляду великих лусочок. У пацієнтів шкіра на обличчі виглядає почервонілою та натягнутою. На окремих ділянках відзначається надмірне виділення поту та шкірного жиру.
- Х-зчеплений. Ця форма захворювання проявляється лише у хлопчиків, дівчатка є носіями мутованих генів. Генодерматоз призводить до недостатнього вироблення стероїдної сульфатази, яка бере участь у трансформації стероїдних гормонів. Симптоми захворювання проявляються через 2-3 тижні після народження. На шкірі формуються дрібні пластини, що нагадують луску. У таких пацієнтів часто діагностують розумову відсталість та аномальний розвиток черепної коробки.
- Фолікулярний дискератоз. Хвороба вражає не тільки шкірні покриви, а й вилочкову та статеві залози. Починається через дефект ферментів, що беруть участь у кератинізації клітин. Характеризується розростанням зовнішнього шару епідермісу, порушенням зроговіння і проявляється у вигляді вузликових висипів на шкірі. З часом покриті лусочками папули зливаються, через що утворюються вогнища, що мокнуть.
- Іхтіозіформна еритродермія. Автосомно-домінантна патологія виникає внаслідок виробництва дефектного кератину. Процес ороговіння порушується через зміни у диференціації клітин епідермісу. У зовнішніх шарах шкіри утворюються дрібні бульбашки, а також спостерігається потовщення рогового шару. Виявляється набряком м'яких тканин, вогнищами, що мокнуть, розшаруванням і потовщенням нігтів.
Іхтіоз часто супроводжується порушеннями в роботі ендокринної, опорно-рухової та нервової системи. Найчастіше страждають залози надниркових залоз, гонади та вилочкова залоза. До основних проявів хвороби відносять сухість, лущення, гіперемію (почервоніння) та деформацію нігтьових пластин.
Наскільки це небезпечно
Генодерматози легкої форми не доставляють пацієнтам особливого дискомфорту, але в деяких випадках іхтіоз може призводити до тяжких ускладнень. Хвороба погано піддається лікуванню і дуже рідко регресує. Протікає хвилеподібно з періодами загострення та ремісії. Симптоматика посилюється в холодну пору року, викликаючи такі ускладнення:
- ретиніт (запалення очної сітківки);
- гормональні порушення;
- вторинні інфекції;
- гнійне запалення шкіри;
- зараження крові;
- хронічний кон'юнктивіт.
Природжений іхтіоз шкіри у дітей призводить до порушення функцій життєво важливих органів, що стає причиною смерті. Прогноз погіршується при ендокринних та серцево-судинних захворюваннях.
Особливості діагностики
Під час внутрішньоутробного розвитку діагностувати цю аномалію складно. Щоб знизити ризик народження дитини з іхтіозом, вдаються до молекулярно-генетичної діагностики. При високій ймовірності мутації генів, що призводять до генодерматозу, лікарі рекомендують утриматися від вагітності.
Визначити іхтіоз у дітей та дорослих легко за характерними клінічними проявами. Вроджені форми захворювання диференціюють з лускатим лишаєм, еритродермією, нейродермітом. Для підтвердження діагнозу проводять такі дослідження:
- гістологічний аналіз;
- клінічний аналіз крові;
- мікроскопічне дослідження.
Для виявлення захворювання шкіри на ранніх термінах вагітності вдаються до біопсії тканин плода, яку проводять на 20-21 тижні. У разі ультразвукове обстеження не вважається інформативним.
Як лікувати іхтіоз
Методи терапії визначаються особливостями перебігу генодерматозу. Лікування іхтіозу шкіри передбачає використання препаратів кількох груп, дія яких спрямована на відновлення процесів відлущування рогів клітин і пом'якшення епідермісу. Для усунення симптомів хвороби застосовуються:
- кератолітичні засоби (Нітрат срібла, Іхтіол, Нафталан) – усувають гіперемію, знімають запалення та прискорюють відлущування клітин шкіри;
- ретиноїди (Адапален, Роаккутан, Айрол) – заповнюють в організмі нестачу вітаміну А, що сприяє нормалізації функцій шкіри;
- гормональні мазі (Кремген, Акрідерм, Дипросалік) – ліквідують запальні процеси у шкірі та перешкоджають виникненню гнійників;
- мембранопротекторні засоби (Дерматол, Відестім, Ретинол-гель) – прискорюють регенерацію тканин, зволожують шкіру та знижують ймовірність її запалення.
Місцеве лікування полягає у прийнятті крохмальних, сольових та трав'яних ванн. Щоб зняти запалення, використовують відвари з квітками пижма, лікарською ромашкою та календулою. Для усунення симптомів іхтіозу застосовуються фізіотерапевтичні процедури – таласотерапія, УФ-опромінення, грязелікування, геліотерапія.
Прийом вітамінізованих засобів є невід'ємною частиною лікування генодерматозів. Для часткового відновлення функцій шкіри та прискорення в ній обмінних процесів приймають водо- та жиророзчинні біодобавки. При іхтіозі рекомендується використовувати препарати, які містять ретинол, піридоксин, тіамін, токоферол, аскорбінова кислота і ціанокобаламін.
Догляд за шкірою та дієта
Хвороба часто ускладнюється вторинними інфекціями, які проникають в організм через тріщини на поверхні епідермісу. Лікування іхтіозу в домашніх умовах передбачає дотримання певних правил догляду за сухою шкірою. Щоб запобігти ускладненням, необхідно:
- регулярно використовувати зволожуючі мазі та олії для тіла;
- обробляти ушкодження антисептичними засобами;
- приймати ванни із трав'яними відварами, марганцівкою;
- наносити на осередки ураження кератолітичні мазі;
- робити аплікації з ранозагоювальними лініментами.
Правильне харчування при іхтіозі благотворно впливає стан шкірних покривів і самопочуття пацієнтів. Для відновлення біохімічних процесів в організмі до раціону включають продукти з високим вмістом вітамінів:
- сухофрукти;
- вівсянку;
- редис;
- томати;
- часник;
- сметану;
- сир;
- морську капусту;
- горіхи;
- гречану крупу;
- обліпиху;
- смородину.
Щоб запобігти ускладненням, бажано виключити з меню продукти, які негативно впливають на роботу ШКТ:
- кондитерські вироби;
- напівфабрикати;
- газовані напої;
- спиртне;
- гостра їжа.
У весняно-осінній період бажано приймати біодобавки, які містять мікроелементи, вітаміни групи В, С і А.
Як вилікувати іхтіоз назавжди
Генетичне захворювання іхтіозу неможливо вилікувати повністю. До цього часу вченими були розроблені препарати этиотропного дії, які б усувати мутації в генах. Лікування шкіри здійснюється симптоматичними медикаментами, що зменшують вираженість клінічних проявів. Іхтіоз характеризується хвилеподібним перебігом, тому в кращому випадку можна досягти стійкої ремісії.
Щоб попередити загострення генодерматозу слід:
- підвищувати вологість повітря у приміщенні за допомогою зволожувачів;
Іхтіоз – це спадкова шкірна хвороба. За неї виникають дифузні порушення процесу ороговения. На вигляд шкірні покриви виглядають як риб'яча луска чи панцир. Іхтіоз здебільшого проявляється у дітей до 3-х років.
Захворювання передається за аутосомно-домінантним типом. Іхтіоз має 5 видів проявів:
- що з'явився у період внутрішньоутробного розвитку;
- «колоїдна дитина»;
- вульгарна;
- еритродермія Брока;
- іхтіозіформна еритродермія.
Вроджений іхтіоз розвивається за аутосомно-рецесивним виглядом. Це означає, що якщо мама з татом носії даної хвороби, то в 25% випадків дитина народжується з цією недугою. Захворювання протікає тяжко. Новонароджений покритий сірими, щільними утворами. Через деякий час вони набувають кривавого відтінку. Повіки вивернуті, а рот, носик та вушка заповнені кірками. П'ятки та кисті рук деформовані. Новонароджений вмирає протягом 2 тижнів.
Іхтіоз новонароджених за проявом «колоїдна дитина» передається за аутосомно-рецесивним виглядом. На шкірних покривах дитини знаходиться плівка жовтого або сірого кольору. Вона досить щільна, тому дитині важко рухатися. Ротик та очі відкриті, повіки вивернуті, а вушка скручені. Приблизно після 3-х тижнів плівка засихає. Починають з'являтися лусочки, які потім відлущуються. Тріщини, що з'явилися, необхідно ретельно обробляти, оскільки в них може потрапити інфекція.
Вульгарний іхтіоз передається від одного з батьків до дитини, яка хворіє або стає носієм. Більшість пацієнтів страждають від косметичних дефектів. На шкірі невеликі мілководні лущення. Гомілка вкрита пластичною кіркою.
Еритродермія Брока проявляється від народження. Виражається почервонінням та шкірним ущільненням. Якщо захворювання протікає у легкій формі, то кіркою покривається лише обличчя, складки шкіри, п'яти. При складному перебігу у дитини важко рух, дихання і ссання порушуються. Якщо захворювання в дуже тяжкій формі, то дитина вмирає. В інших випадках іхтіоз може тривати все життя. Волосся випадає, потовиділення порушується, лусочки світлішають.
Еритродермія проявляється у вигляді почервоніння на шкірі, пізніше виникають бульбашки, а шкіра відшаровується. Якщо хвороба протікає у легкій формі, то пухирців мало і все проходить до 4 років. При складному перебігу все тіло покривається пухирями. На згинальній ділянці нерідко виникають бородавчасті нашарування. Лусочки мають темний колір і неприємний запах. Існує окрема форма захворювання, коли висипання локалізуються на кистях та стопах.
Іхтіоз причини
Захворювання має 2 причини появи:
- успадкування за аутосомно-домінантним типом;
- успадкування за аутосомно-рецесивним.
У першому випадку дитина успадковує хворобу, якщо іхтіоз є хоча б одного з батьків. У цьому новонароджений може лише носієм гена. У такому разі захворювання буде передано дітям.
У другому випадку обидва батьки є хворими на їхтіоз, або носіями гена. Ризик народження хворої дитини – 25%.
Як видно, іхтіоз шкіри виникає через генну мутацію. Це захворювання передається від батьків до дітей. Біохімія генної мутації остаточно не розшифрована. Порушення білкового та жирового обмінів призводить до розвитку захворювання.
На даний момент інших провокуючих факторів іхтіозу, крім мутації генів, не зафіксовано.
Симптоми
Захворювання на їхтіоз має яскраво виражену симптоматику. Зплутати його з іншою недугою неможливо. Але слід зазначити, що переважання будь-яких проявів залежить від форми та тяжкості хвороби. Основні симптоми іхтіозу:
- шкіра набуває сильної сухості;
- у різних місцях тіла утворюються лусочки білого чи сірого кольорів, на вигляд вони як луска риб;
- утворення на шкірі великих грубих пластин коричневого кольору;
- в особливо тяжких проявах хвороби, лусочки з'являються у роті, носі та вухах;
- у складних стадіях утворюється панцир по всьому тілу;
- потовиділення порушене;
- лінії на п'ятах і долонях яскраві і наче обведені;
- на шкірних покривах утворюються великі горби;
- нігтьові пластини зменшуються або відсутні зовсім;
- спостерігаються тріщини та розшарування на нігтях;
- обмінні процеси порушуються;
- активність щитовидної залози знижується;
- виникає дефіцит гуморального та клітинного імунітету;
- підвищення температури;
- рецидиви.
До рідкісних симптоматичних проявів відносять:
- дефекти нервової системи організму;
- олігофренія;
- параліч;
- анемія;
- поліневропатія.
Діагностика
Практично завжди достатньо провести огляд пацієнта для встановлення діагнозу. Лікар вивчає клінічні прояви захворювання та визначає форму іхтіозу. У дитини у перші місяці життя важливо зіставити хворобу з еритродермією.
Обов'язково проводиться гістологічне дослідження. Воно призначається для уточнення діагнозу, визначення ступеня виразності та форми. За результатами діагностики лікар робить опис.
Обов'язково потрібно пройти консультацію генетика. Це лікар зможе визначити за яким типом розвивається захворювання. Також під час діагностики варто відвідати імунолога та дерматолога.
Лікування іхтіозу
Хвороба лікується за умов стаціонару чи вдома - амбулаторно. Все залежить від форми недуги та її виразності. Лікування полягає в:
- призначення вітамінів;
- призначення гормональних препаратів;
- введення імуноглобулінів;
- постійному змащуванні уражених місць олією
- прийняття різних ванн (залежно від локації та вираженості іхтіозу);
- застосування ароматичних ретиноїдів;
- змащування кератолічними засобами;
- УФ-опромінення та фізіопроцедури.
Обов'язково слід приймати вітаміни A, Е, В, С у великих дозуваннях та тривалими, частими періодами. Гормонотерапія призначається при важких формах захворювання та частими курсами. У разі, якщо вивернуто повіки, в очі капають розчин ретинолу. Коли стан пацієнта приходить у норму, то препарати поступово скасовують. У тому випадку, коли від іхтіозу страждає новонароджений, мати, що годує, повинна теж приймати всі вітаміни, що призначені дитині.
Імуноглобуліни необхідні зміцнення імунітету. Зазвичай застосовують його ін'єкційними курсами.
Деякі препарати, з вмістом вітаміну U та ліпоїду пом'якшують лусочки. Їх необхідно наносити після ванни із розчином перманганату калію. Якщо хворіє доросла людина, то рідина додатково додають сечовину, хлористий натрій і вітамін А. Ретиноїди відмінно сприяють відновленню роботи клітин і нормалізації метаболізму. Вони набули великої популярності при лікуванні та попередженні рецидивів захворювання.
Опромінення ультрафіолетом уражених ділянок, вуглекислі ванни сприяють покращенню метаболізму. Після кожної процедури рекомендується змащувати уражені ділянки кремом чи олією.
Ускладнення
Якщо форма захворювання тяжка, то пацієнт гине. Це з тим, що це обмінні процеси порушуються. Крім того, нерідко до захворювання приєднується якась інфекція і людина в результаті страждає від неї. Виникають гнійні запалення та поширюються по всьому тілу. Порушення дихальної функції також призводить до різних проблем.
У більшості випадків захворювання не проходить безвісти. Уражаються органи чи організм загалом. Якщо перебіг хвороби легкий, то пацієнт може розраховувати на одужання без наслідків. Іхтіоз необхідно лікувати. Якщо пустити хворобу на самоплив, то людина помре.
Профілактика
Оскільки іхтіоз – це генетичне захворювання, методів його профілактики немає. Недуга передається у спадок, тому попередити появу іхтіозу у дитини неможливо. Єдине, що можна зробити – звернутися по консультацію до генетика. Це дозволить визначити, чи є у парі носій хворого гена. Якщо ризик народження хворої дитини високий, то рекомендується не вагітніти, а усиновлювати дітей-сиріт.
У разі, коли захворювання виявляється у плода в перинатальний період, лікарі рекомендують перервати вагітність.
Для хворих на іхтіоз, які успішно пройшли лікування, рекомендовані профілактичні заходи з метою попередження рецидивів. До таких відносять:
- постійна вітамінотерапія;
- використання зволожуючих кремів із вмістом вітаміну А, Е;
- санаторно-курортне лікування;
- змащування муловими та торф'яними грязями уражених ділянок шкіри.
Симптоми іхтіозу
Найчастіше всі перераховані вище типи розцінюються як вульгарний іхтіоз різною мірою вираженості. У період статевого дозрівання симптоми іхтіозу слабшають, потім відновлюються. Захворювання триває все життя, не переходячи з однієї форми до іншої, як правило, загострення відбуваються в холодну пору року.
Плід Арлекіна або іхтіоз плоду одна з уроджених форм хвороби, розвиток відбувається в ембріональному періоді. Клінічна картина хвороби повністю формується до народження дитини.
Симптоми іхтіозу плода у новонароджених полягають у повному ураженні шкірних покривів. Шкіра суха, потовщена, роговий панцир, що покриває шкіру, складається з рогових щитків, що мають сіро-чорний колір. Долоні та підошви також уражені дифузною кератодермією . Вушні раковини, рот і ніс деформовані, кінцівки потворні, повіки, як правило, вивернули. Можуть спостерігатися інші супутні вади плода. Більшість дітей мають іхтіоз плоду народжуються вже мертвими. Але й народжені живими помирають після народження дітей, які вижили з такими вадами одиниці.
Спостерігається і кілька форм іхтіозу, які зустрічаються дуже рідко. Іхтіоз односторонній характеризується односторонньою локалізацією патологічних змін. Уражається половина особи, тулуба та кінцівки з правої чи лівої сторони. За клінічними ознаками цю форму розрізняють як один із варіантів іхтіозиформної еритродермії. Іхтіоз іглистий — трапляється дуже рідко. При народженні проявляється вираженою еритемою . яка пізніше слабшає, та утворюються лінеарні ділянки з веррукозними роговими нашаруваннями. Ороговіння та дифузні лущення нагадують голки їжака.
Діагностика іхтіозу
Первинний діагноз ставиться виходячи з клінічної картини хвороби. Для уточнення діагнозу призначаються подальші дослідження.
Так, при діагностиці виявляється, наприклад, недостатність трансглутамінази кератиноцидів що характерно для ламелярного іхтіозу . Спостерігається прискорене просування кератиноцидів до шкіри. Х-зчеплений іхтіоз діагностується за наявності зміцнення зв'язків клітин – ретенційному гіперкератозі . Характерним є і збільшення втрати води через шкірні покриви. Порушення диференціювання кератиноцидів та вироблення дефектного кератину провокують утворення пухирів та потовщення шкіри, що діагностує епідермолітичний іхтіоз .
Ускладнення іхтіозу
З віком перебіг хвороби полегшується, на відміну від інших захворювань, які лише посилюються, призводячи до ускладнень. Ускладнення іхтіозу найчастіше полягають у супутніх захворюваннях чи вроджених вадах. Часто спостерігається таке ускладнення як атопія – підвищена алергічна чутливість . Відзначається також недостатність функції ендокринної системи та імунодефіцитні стани ( імунодефіцити ).
Лікування іхтіозу
При лікуванні іхтіозу застосовується комплексна терапія, переважно лікування їхтіозу симптоматичне. Головний засіб у загальній терапії вітамін А у поєднанні із загальнозміцнюючими засобами. Препарати з високим вмістом вітаміну А . а також його аналоги ретиноїди . призначаються циклами кілька разів на рік. Прийом таких препаратів рекомендується 2-3-місячними курсами. Рекомендується постійне спостереження прийому ретиноїдів, для своєчасного припинення прийому препаратів у разі їх токсичного на організм.
Іхтіоз- гетерогенна група генетичних хвороб зроговіння із поширеним ураженням шкіри. Основні форми - іхтіози та іхтіозиформні еритродермії.
Іхтіоз: спадковість
Іхтіоз буває звичайним та зчепленим із Х-хромосомою. При вродженій бульозній іхтіозіформній еритродермії виявлено мутації кератинових генів.
Звичайний іхтіоз ( ichthyosis vulgaris)- Найпоширеніша група спадкових хвороб зроговіння. Наслідує аутосомно-домінантно.
Частота іхтіозу становить 1:3000-1:4500 населення.
Іхтіоз: вікові та статеві особливості
При іхтіозі обидві статі уражаються однаково часто. Захворювання розвивається зазвичай у віці 1 року. Характеризується сухістю, лущенням шкіри, найбільш вираженим на розгинальній поверхні кінцівок, фолікулярним гіперкератозом, ураженням долонь та підошв – підкреслений малюнок та підвищена складчастість.
Стан шкіри покращується з віком, у літню пору і при підвищеній вологості, погіршується в холодну суху погоду.
Х-зчеплений іхтіозуспадковується рецесивно, зустрічається рідше, ніж звичайний, із частотою 1:6000 хлопчиків.
На відміну від звичайного іхтіозу Х-зчеплений іхтіоз може існувати від народження. Повна клінічна картина спостерігається лише у хлопчиків. Лусочки мають більші розміри, ніж при звичайному іхтіозі, буре забарвлення. Поразка більша, в процес можуть залучатися складки шкіри, шия, тил стопи, згинальні поверхні кінцівок, щонайменше спина, волосиста частина голови. Більш інтенсивно, ніж при звичайному іхтіозі, уражається живіт. Не уражається шкіра долонь та підошв, відсутня фолікулярний гіперкератоз. Часто спостерігаються помутніння рогівки, гіпогонадизм, крипторхізм. Помутніння рогівки може бути у жінок - носіїв гена, але рідше, ніж у хворих; у гетерозигот можливе слабке лущення на кінцівках. Можуть спостерігатися різні вади розвитку (мікроцефалія, стеноз воротаря, аномалії скелета), розумова відсталість. Можливе поєднання із синдромом Каллманна.
Клінічна відмінність іхтіозіформних еритродермій від звичайного іхтіозу полягає в існуванні від народження, запалення. При бульозній формі виникають бульбашки, особливо у новонароджених та в період раннього дитинства. Уражаються складки, придатки шкіри, при ламеллярному іхтіозі різко виражений ектропіон.
Іхтіоз: симптоми та ознаки
Розвиток звичайного іхтіозу пов'язується з порушенням синтезу кератогіаліну.
Небульозна іхтіозіформна еритродермія, успадкована аутосомно-рецесивно, проявляється в першу чергу еритродермією. Відзначається рясне лущення, лусочки дрібні, сріблястого кольору.
Ламелярний іхтіоз ( ichthyosis lamellosa)успадковується аутосомно-рецесивно. Від небульозної іхтіозиформної еритродермії відрізняється менш вираженим запаленням, великими і іноді лусочками, різко вираженим ектропіоном, незміненим вмістом алканів.
При бульозній іхтіозиформній еритродермії. успадкованої аутосомно-домінантно зустрічаються масивні нашарування рогових мас з розташуванням рогових гребінців концентрично на розгинальній поверхні суглобів, бульбашки.
Є ряд синдромів, що включають зміни шкіри, подібні до спостережуваних при іхтіозиформних еритродерміях:
Синдром Сьєгрена-Ларссена – поєднання гіперкератотичних змін шкіри, часто на кшталт небульозної іхтіозиформної еритродермії, розумової відсталості, спастичних паралічів, пігментної дегенерації сітківки, епілепсії, кісткових аномалій; успадковується аутосомно-рецесивно;
КID-синдром – поєднання іхтіозиформних змін, кератодермії долонь та підошв, глухоти, кератиту, гіпотрихозу, гіпогідрозу, дистрофії нігтів;
НILD-синдром - вроджена гемідисплазія, дефекти кісток та інші іпсилатеральні аномалії (систематизований гіпотрихоз, зрощення хребців, відсутність половини хребців, гіпоплазія тазу, акінезія нирок); успадковується, ймовірно, Х-зчеплено домінантно (хворіють лише дівчатка, плоди об статі гинуть); трихотіодистрофія (ВIDS-синдром, Тау-синдром) - трихошиза, вузлуватий трихорексіс, недоумство, низьке зростання, в деяких випадках підвищена фоточутливість; синдром Конраді - Хюнерманна - Х-зчеплене домінантне успадкування із загибеллю плодів чоловічої статі, зміни шкіри типу їхтіозиформної сухої еритродермії або, рідше, подібні до звичайного іхтіозу (так званий Х-зчеплений домінантний іхтіоз), точкова (фоліокулярна) до кінця 1-го року життя) гіперкератотичних змін, уроджена катаракта; кальцифікація епіфізів трубчастих кісток та хребців, деформації скелета, рубцева алопеція; синдром Нетертону – аномалії волосся у вигляді природних потовщень по довжині волосся внаслідок інвагінації, ознаки атопії, аміноацидурія, шкірні симптоми на кшталт атопічного дерматиту, небульозної озиформної еритродермії, псоріазу (одна з назв – псоріазинеарний етіоз. Найчастіше хворіють дівчатка.
Іхтіоз: діагностика
Діагностика іхтіозу ґрунтується переважно на клінічних даних. При звичайному іхтіозі має значення гістологічне дослідження (відсутність або витончення зернистого шару); при Х-зчепленому іхтіозі – знижена активність стероїдної сульфатази; при вродженій бульозній іхтіозиформній еритродермії – виявлення при гістологічному дослідженні картини епідермолітичного гіперкератозу; при синдромі Нетертону – виявлення при мікроскопічному дослідженні trichorrhexis invaginata; при трихотіодистрофії - виявлення на стрижні волосся світлих і темних смуг, що чергуються, при дослідженні в поляризуючому мікроскопі; при синдромі Конраді-Хюнермана – точкової кальцифікації епіфізів трубчастих кісток, хребта при рентгенологічному дослідженні.
Диференціальна діагностика іхтіозу проводиться із псоріазом. себорейний дерматит. старечою та іншими формами ксеродермії.
Іхтіоз: лікування
При іхтіозі призначають вітамін А в дозі 100000 МО/сут, при добрій переносимості до 200000-300000 МЕ/сут на 2 прийоми курсами по 2-3 міс 2- 3 десь у рік, Аевіт.
При сухій іхтіозиформній еритродермії та пластинчастому іхтіозіпризначають вітамін А по 10 000 МО/(доб·кг), тігазон у дозі 1 мг/кг, при бульозній формі - 0,3-0,5 мг/кг; кератолітичні засоби (1-2% саліцилова мазь, 5-10% мазь із сечовиною), теплі ванни з додаванням 0,5 л молока та 2-3 столових ложок оливкової олії, кухонної солі (1%).
Іхтіоз: прогноз захворювання
Прогноз залежить від форми кератозу, найбільш сприятливий при звичайному іхтіозі, найменш – при пластинчастому.
Засіб для лікування іхтіозу
Іхтіоз передається у спадок?
Красноярськ, 44 роки
Традиційно, мопед не мій – питання ставить хороша знайома.
Справа в тому, що у її чоловіка діагноз іхтіоз (маловиражений), але вони дуже хочуть дитини. Обидва дуже переживають на тему спадковості, зовсім не хочеться, щоб дитина теж була хвора. А знайома чула, що іхтіоз передається у спадок.
Болотна миша, лікарі рекомендують відвідувати генетичну консультацію у випадках, коли в рідні є хворі на спадкові захворювання люди, якщо вагітна перехворіла на ранньому терміні на грип, краснуху тощо. якщо вік хворої на вагітну більше 30 років.
Починається консультація, звичайно, з розмови. Лікар вивчить родоводи подружжя, можливо, знадобиться медична картка хворого родича з історією хвороби або результати розтину. Якщо інформації недостатньо, лікар може призначити медичний огляд хворого з сім'ї одного з подружжя.
При необхідності призначається цитогенетичне дослідження (проби крові) для визначення числа та якості хромосом у подружжя. При цьому виявляються генетичні порушення, які можуть вплинути на здоров'я майбутньої дитини.
Якщо жінка вже вагітна, то проводиться низка аналізів на різних термінах вагітності: УЗД на 10-12 тижні (визначення товщини шийної складки) та 20 тижні, дослідження крові матері за допомогою спеціальних маркерів на 16-18 тижні та в крайньому випадку амнеоцитоз (кров беруть з пупкової вени).
На жаль, перші два методи (УЗД та аналіз крові) не мають 100% вірності, тому точно визначити хворобу можна тільки за допомогою амнеоцитозу, який збільшує ймовірність викидня.
Після проведених досліджень лікар робить розрахунки на ризик появи хворої дитини та на наступній консультації оголошує її. Якщо ризик більше 20%, то подружжю рекомендують добре подумати - а чи варто заводити дитину. Якщо ризик невиправдано великий, то, напевно, жодних варіантів, крім методу преімплантаційної діагностики, не існує.
Іхтіоз - Захворювання шкіри, для якого характерне порушення зроговіння шкірних покривів. Належить до групи спадкових дерматологічних захворювань . Етіологія іхтіозу повністю не вивчена, відомо лише, що захворювання зумовлене біохімічним дефектом групи мутантних генів . При цьому відрізняється кілька клінічних форм хвороби в залежності від групи генів, що мутували.
Іхтіози супроводжуються недостатністю вітаміну А . гіпофункцією статевих залоз . щитовидки . Патологічний процес іхтіозу нагадує псоріаз . але більш посилений. Розвиток гіперкератозу при іхтіозі призводить до виникнення на шкірних покривах лусочок схожих на рибну луску, що визначає назву хвороби.
За ступенем ураження шкіри - зроговіння, в дерматології розрізняють близько 28 різних форм іхтіозу, а також кілька синдромів, що рідко зустрічаються. при яких іхтіоз постає як симптом. Він є симптомом синдромів Руда . Шегрена-Ларсона . Рефсума та ін. Спостерігається різна виразність гіперкератозу від легкої шорсткості шкіри до сильно виражених патологічних змін, часто несумісних з життям.
Оскільки всі основні форми захворювання мають спадковий генез . їх розрізняють на дві групи аутосомно-домінантного типу успадкування та рецесивного типу – Х-зчеплений іхтіоз . Залежно від групи захворювання різняться клінічні прояви, складність перебігу, прогноз хвороби. Перша група зустрічається однаково часто і чоловіків та жінок, а друга лише у чоловіків, що зумовлено типом мутантних генів.
Серед усіх форм іхтіозу 80-95% займають іхтіози за аутосомно-домінантним типом спадковості. Найчастіша форма іхтіоз вульгарний . який, власне, і ділиться на кілька типів.
Симптоми іхтіозу характеризуються дифузним ураженням шкіри тулуба та кінцівок, які мають різний ступінь виразності. Спостерігаються нашарування різних за кольором та формою лусочок, шкіра стає шорсткою, сухою. Лусочки мають колір від білястих майже прозорих до сіро-чорних. Найбільша вираженість уражень у місцях розгинання кінцівок – області колін та ліктів. При цьому шия та поверхні згину ліктів та колін не уражаються.
Також у клінічній картині розвитку іхтіозу виступає фолікулярний кератоз . У гирла волосяних фолікулів утворюються дрібні сухі вузлики, волосся стоншується, стає рідкісним, ламким. Шкіра обличчя найчастіше уражається у дорослих, з'являється лущення щік та чола. Долоні та підошви мають виражений шкірний малюнок, сильно виражене борошноподібне лущення.
За книнічними ознаками іхтіоз вульгарний поділяють на кілька типів. Ксеродермія – відрізняється легким перебігом, характеризується сухістю та легкою шорсткістю шкіри, в основному на розгинальній поверхні кінцівок. Проста форма іхтіозу - Зміни шкірних покривів охоплює весь тулуб, кінцівки і волосисту область голови.
Симптоми іхтіозу простого типу це дрібні лусочки, які прикріплені до основи центральною частиною. Також розрізняють іхтіози: білий (лусочки білі, борошноподібні); блискучий (лусочки прозорі у вигляді мозаїки локалізуються на кінцівках); змієподібний (Великі сірувато-коричневі лусочки розташовуються як зміїний покрив).
Гістологічна діагностика іхтіозу вульгарного також виявляє рецесивний тип іхтіозу . У ході генетичних досліджень було виділено цю групу іхтіозів з раніше виявленого вульгарного іхтіозу. У повному обсязі хвороба проявляється лише у хлопчиків.
Іхтіоз рецесивний Х-зчеплений відрізняється вродженою поразкою, найчастіше розвиток хвороби відбувається на 4-5 місяці розвитку плода, тоді як іхтіоз вульгарний проявляється після першого року життя дитини. Х-зчеплений іхтіоз також ділиться на кілька форм, які різняться за тяжкістю перебігу та характерними клінічними проявами.
Іхтіоз епідермілогічний - Природжена форма хвороби, проявляється відразу після народження. Характерні симптоми іхтіозу виражаються у вигляді « колоїдального плоду » - Плід покритий плівкою, після відторгнення, якою шкіра дитини виглядає ошпареною. Спостерігається яскраво-червоний колір шкірних покривів, великі ділянки епідермісу відшаровуються, утворюються ерозії та бульбашки. Ороговіння шкіри відбувається на 3-4 році життя, при цьому рогові нашарування у вигляді гребінців мають концентричне розташування, нашарування товсті, коричневого кольору. «Колоїдальний плід» спостерігається і при інших формах іхтіозу – ламелярному іхтіозі . сухої іхтіозиформної еритродермії .
Оскільки можлива і така форма захворювання як набутий іхтіоз . який, по суті, є лише іхтіозиформним станом, спровокованим іншими хворобами, діагностика іхтіозу спадкового типу проводиться на рівні дослідження генів, клітин тканин. В основі більшості форм іхтіозу лежить порушення експресії генів . які кодують форми кератину . Тому різні порушення і призводять до різних форм хвороби.
Х-зчеплений іхтіоз у своєму розвитку може супроводжуватися недорозвиненням та патологіями статевих органів . Спостерігається таке ускладнення як гіпогонадизм . статеві органи та вторинні статеві ознаки не розвиваються у зв'язку зі зниженням секреції статевих гормонів. Нерідко є такі вроджені патології як крипторхізм або монорхізм . відсутність одного, а іноді й обох яєчок у мошонці.
Лікування іхтіозу вимагає зволоження ділянок епідермісу, що ороговіли, втрата води через шкіру дуже значна і необхідне постійне відновлення водного балансу. Для цього призначають часті ванни, вони можуть бути сольові, содові, крохмальні, сульфідні та інші. Рекомендується і застосування лікувальних мулових та торф'яних грязей.
Із зовнішніх медичних препаратів призначаються кератолітичні засоби зі змістом гліцерину . пропіленгліколю і молочної кислоти . Ці препарати застосовують без пов'язок. З оклюзійною пов'язкою рекомендується застосовувати препарати, що містять саліцилову кислоту . а також сечовину .
Крім медичних препаратів призначається низка фізіотерапевтичних процедур: геліотерапія . таласотерапія . реПУВА-терапія . УФ-промені .
Іхтіоз шкіри
Дерматологічні захворювання є цілою групою патологічних процесів, при яких ушкоджуються верхні або нижні шари епідермісу. Серед шкірних захворювань існують і такі, що розвиваються на генетичному рівні, внаслідок мутації генів.
До таких захворювань відноситься іхтіоз шкіри, який за результатами американських вчених вважається найбільш поширеним захворюванням, що викликають зроговіння шкірних покривів. Термін «іхтіоз шкіри» поєднує в собі велику кількість захворювань, за яких відбувається зміни рогового шару шкіри. Зараз відомо близько 50 видів іхтіозоподібних захворювань, більшість з яких розвивається на тлі генетичних порушень.
Іхтіоз – що за хвороба?
Іхтіоз - генетичне захворювання на кшталт дерматозу, при якому відзначаються дифузні зміни шкірних покривів, що нагадують рибну луску, з подальшим відшаровуванням лусочок (ороговілої шкіри). У дерматології іхтіоз шкіри можна зустріти під терміном «кератома дифузна», «іхтіозиформні дерматози» або «сауріаз», які можуть вражати жінок та чоловіків після 20 років або з'являтися у дітей після народження або протягом перших п'яти років життя.
Основним механізмом розвитку іхтіозу шкіри вважаються генна мутація, яка відбувається через порушення білкового обміну та метаболізму жирних кислот, коли в крові накопичується надмірна кількість амінокислот та холестерин. При мутації, що веде до розвитку іхтіозу, в організмі людини крім порушення обмінних процесів значно знижується терморегуляція, а ферменти, що беруть участь в окисленні речовин, – збільшуються.
Генна мутація іхтіозоподібних захворювань
Іхтіоз шкіри – хронічне захворювання, якого неможливо повністю позбудеться. Рецидив хвороби найчастіше відбувається взимку. Влітку стан шкіри хворого значно покращується.
Основні причини іхтіозу шкіри
В основі епідеміології іхтіозу шкіри лежить генна мутація, яка не повністю вивчена наукою та медициною. Медики та вчені не в змозі з точністю сказати, що викликає розвиток іхтіозу, але з точності впевнені, що хвороба може розвинутися на тлі таких факторів:
У випадку, коли їхтіоз шкіри набутий, його причиною можуть стати інші патологічні порушення в організмі: рак, хронічна ниркова недостатність, хвороби щитовидної залози. Не рідко, їхтіоз шкіри протікає разом із супутніми дерматологічними захворюваннями хронічного перебігу: екзема чи інші форми дерматиту.
Клінічні ознаки іхтіозу та його види
Перші ознаки іхтіозу шкіри можна розпізнати у дитини до 4 перших місяців життя або до 3 років. У дорослих хвороба може виявитися після 20 років. Існує близько 50-ти видів іхтіозу шкіри. Деякі форми хвороби досить важкі та несумісні з життям. Іхтіоза може вражати як все тіло, так і окремі його ділянки. Найчастіше лусочки локалізуються на розгинальних поверхнях кінцівок, гомілках, також часто уражається обличчя, живіт, спина. Якщо в анамнезі дитини присутня іхтіоз Арлекіна або іхтіоз Райкіна, тоді тіло новонародженого може бути повністю вкрите лускою.
Іхтіоз у новонароджених дітей
У дерматології найчастіше зустрічаються 5 видів іхтіозу шкіри, які характеризуються порушенням структури шкіри, появою білих або сірих лусочок, що міцно прилягають до тіла.
Вульгарний іхтіоз – найбільш поширена форма хвороби спадкового походження, яка може мати назву – простий або звичайний іхтіоз. Вульгарний іхтіоз проявляється у дітей віком до 3-х років і характеризується надмірною сухістю шкіри з появою лусочок. У дитини відзначається підвищений потовиділення, дистрофія нігтьових пластин, волосся. Така форма хвороби часто порахується з атопічним дерматитом, екземою, бронхіальною астмою. У міру дорослішання дитини хвороба може загострюватися, проявляється періодами ремісії та загострення.
Симптоми іхтіозу у дітей
Рецесивний іхтіоз – діагностується у новонароджених дітей із перших днів життя, але переважно вражає хлопчиків. Лусочки при такому іхтіозі великі, мають чорно-бурий відтінок. Такі діти часто народжуються і з іншими аномаліями або порушеннями: відстають у зростанні та розвитку, мають дефекти у формуванні скелета, схильні до судом.
Природжений іхтіоз або іхтіоз Арлекіна – розвивається в період вагітності, частіше на першому або другому триместрі. Дана форма хвороби вважається найбільш небезпечною для життя плода або дитини, що народилася. Відразу після народження на тілі дитини присутні великі ороговілі шари товстої шкіри різної форми сіро-коричневого кольору. Між лусочками - тріщини, обличчя дитини, як правило, завжди деформоване: рот широко розтягнутий або настільки звужений, що в нього ледве проходить зонд для годування, повіки немовляти вивернуті, а вуха повністю заповнені лускою. Скелет таких дітей також з аномаліями: немає нігтьових пластин, відзначається клишоногість, немає перемичок між фалангами пальців.
Іхтіоз Арлекіна
Іхтіоз Арлекіна – фото дозволить детальніше ознайомитись із симптомами хвороби. Якщо плід має іхтіоз Арлекіна, велика ймовірність викидня або передчасних пологів. У випадки, коли дитина народжується з цією недугою, шансів вижити практично немає. Причиною смертності є патологічний процес по всьому тілу, не можливість організму регулювати водний баланс, відсутність терморегуляції, слабкість та беззахисність новонародженого перед хвороботворними інфекціями.
Якщо дитина з діагнозом іхтіоз Арлекіно не померла відразу після народження, тоді до 12 років частота виживання становить лише 3%. До 18 – 20 років доживає лише 1% хворих. Багато лікарів вважають, що іхтіоз Арлекіно не сумісний із життям.
У період внутрішньоутробного розвитку діагностувати цю аномалію складно і практично неможливо. УЗД діагностика не дозволяють лікарю побачити патологію плода.
Епідермолітичний іхтіоз – вроджена форма хвороби, що характеризується появою на шкірі лусочок яскраво-червоного кольору. Відділення ороговілих пластин шкіри часто призводить до крововиливів, які можуть бути небезпечними для життя дитини. Тривалість життя таких хворих віком до 40 років.
Придбаний іхтіоз – рідкісна форма хвороби, яка зустрічається у людей після 20 років. Розвивається хвороба внаслідок супутніх захворювань як ускладнення: хвороби шлунково-кишкового тракту, ендокринні порушення, онкологічні захворювання та інші. Клініка набутого іхтіозу у дорослих виражена і супроводжується появою лусочок по всьому тілу або окремих його ділянках.
Шкіра при іхтіозі
Симптоматика іхтіозу шкіри, виражена, тому діагностувати хворобу не важко. Важливо диференціювати його з іншими дерматологічними захворюваннями: псоріаз, себорея. Лікуванням іхтіозу займається лікар – дерматовенеролог, який після огляду призначить низку додаткових досліджень:
Методи діагностики при іхтіозі
У випадку, коли хтось із батьків хворіє на їхтіоз, єдиним способом виявити хворобу вважається — біопсія шкіри плода, яка проводиться на 19 — 21 тижні вагітності. Тільки в такий спосіб можна виявити «плід Арлекіна» і зробити всілякі методи переривання вагітності. УЗД плода чи інші обстеження неможливо лікарю виявити аномалію.
Лікування іхтіозу шкіри
Вилікувати іхтіоз шкіри повністю неможливо, але можна знизити перебіг хвороби та зменшити частоту рецидивів. Хворим на їхтіоз шкіри будь-якої класифікації потрібне комплексне лікування, правильний і регулярний догляд за шкірою. Терапевтичне лікування іхтіозу шкіри складається з прийому наступних препаратів:
При тяжких формах іхтіозу шкіри або при вродженій формі хвороби лікар призначає гормональну терапію. Якщо таке лікування дає позитивний результат, їх прийом потрібно скасовувати повільно. Усі лікарські препарати призначаються хворим відповідно до віку пацієнта, маси тіла, форми хвороби та інших особливостей.
Вітамінотерапія в лікуванні іхтіозу шкіри
Лікування має проводитися під наглядом лікаря, оскільки багато препаратів здатні надавати токсичний вплив на організм, особливо у випадки, коли лікування іхтіозу проводиться у дітей.
При іхтіозі слід стежити за станом самої шкіри. Для обробки можна використовувати мазі, живильні креми на натуральній основі, також рекомендується приймати ванни в розчині марганцівки або додавати різні солі, трави, хлористий кальцій. Додавати у ванну різні речовини можна тільки після попередньої консультації з лікарем.
Зволожуючий крем для лікування іхтіозу
Не поганий ефект можна отримати від фізіотерапевтичних процедур: вуглекислі ванни, ультрафіолетове опромінення, геліотерапію, а також грязелікування. Такі процедури стимулюють обмінні процеси у тканинах, покращують стан шкіри.
Шкіра при іхтіозі потребує постійного зволоження, тому потрібно використовувати крем, у складі якого міститься вітамін А. Іхтіоз шкіри – захворювання, якого неможливо позбутися, але регулярний догляд за шкірою, правильне і своєчасне лікування дозволяє зменшити кількість загострень, тим самим продовжити ремісію .
Як жити з іхтіозом?
Іхтіоз шкіри – захворювання, з яким треба навчитися жити. Хворі на цю аномалію відчувають не тільки фізичний дискомфорт, а й психологічний. Вони відрізняються від звичайних людей, тому дуже часто відмовляються виходити на вулицю та спілкуватися з іншими людьми. Найважче доводиться дітям, які відвідують дошкільні чи шкільні заклади. Такі діти мають погану чутливість шкіри, вони розуміють, що відрізняються від інших, часто замикаються у собі. Інші діти цураються дитини з іхтіозом, часто подають його глузуванням.
Жити з іхтіозом досить важко, тому такі хворі часто потребують допомоги психолога, також їм потрібна любов, увага та підтримка рідних людей. Допомога професіонала допоможе відновити довіру до світу та навчиться жити зі своєю хворобою.
Профілактика іхтіозу шкіри
Єдиним способом захиститься від появи іхтіозу – медико-генетична консультація та перинатальна діагностика вагітних, яку потрібно проводити у разі ризику розвитку хвороби у новонародженого.
Планування вагітності
Якщо ця аномалія спостерігається в одного з батьків, то в 97% випадків дитина успадкує хворобу. Якщо іхтіоз не проявиться відразу після народження, він може розвиватися повільно і проявиться до 12 років. Прогноз іхтіозу шкіри завжди несприятливий. Навіть тоді, коли захворювання має легкий перебіг, з віком воно прогресує і практично завжди призводить до різних ускладнень, у яких порушується робота внутрішніх органів та систем. Якщо при вагітності виявляється іхтіоз плода, жінкам рекомендується перервати вагітність. Сім'ям, які перебувають у ризик народження дитини з даною аномалією, краще утримаються від зачаття та народження дитини.
Іхтіоз, що передається у спадок, - поєднує в собі широку групу шкірних захворювань, які вражають переважно ороговілі шкіри.
Причини розвитку іхтіозу
Збудник та умови розвитку даного захворювання на сьогоднішній день виявити не вдається, лікарям відомо лише те, що в основі цієї хвороби знаходяться порушення у структурі людських генів, які визначають форму та вміст кератинів. Головними різновидами іхтіозу є ламелярна форма захворювання, при якому зменшується кількість трансглутаміназних елементів кератину та проліферативних гіперкератозів, а також існує іхтіоз за типом Х-видної форми захворювання, що провокує різкий дефіцит елементів стеролсульфатази.
Симптоми іхтіозу
На шкірному покриві людини виникають сліди відшарування верхнього шару, які нагадують форму риб'ячих лусочок. Дане порушення структури шкіри може мати різний за рівнем рівень загрози здоров'ю і навіть життя. Іхтіоз може виявлятися ледь помітним відшаруванням верхнього шару шкірного покриву, а зустрічаються різновиди іхтіозу, який залишає на тілі людини дуже глибокі рани, які часом не сумісні з життям. Нерідко, разом із розвитком іхтіозу організм людини потрапляє під вплив цілого ряду супутніх даної недуги захворювань.
Іхтіоз звичайної форми
Цей тип іхтіозу є найпоширенішим варіантом цього захворювання. Хворіють на цю недугу переважно діти дошкільного віку, в період з 1 до 2 років. Вченими відзначений той факт, що невідомо жодного випадку захворювання дітьми до 3-х місячного віку, що пояснюється перебігом у шкірній системі дітей обмінних процесів, що проходять лише в перші місяці людського життя.
Іхтіоз вродженого характеру
Така форма іхтіозу поєднує у собі прояви вродженого типу недуги та еритродермії. Хвороба розвивається як наслідок ураження функціональної системи шкіри, що відповідає за рівень зроговіння шкірного покриву людини. Недуга передається по спадковій лінії, аутосомно-рецесивного типу. Дитина може успадкувати дане захворювання, якщо батьки є носієм хвороби і то не у всіх випадках, що пов'язано з особливостями зміни даного гена.
Як правило, недуга може виявлятися в кількох основних формах – це іхтіоз легкого та важкого типів. Перші симптоми хвороби виявляються ще в період внутрішньоутробного життя дитини, але діагностувати виникнення захворювання при нормальному розвитку плода неможливо.
Іхтіоз із проявом волосяного лишаю
Ця форма іхтіозу є спадковим типом захворювання. Недуга має зовсім незначні за силою прояви, швидко проявляється та ефективно усувається. Хвороба належить до так званих недуг абортивного характеру. Найчастіше захворювання зустрічається в дітей віком старше вікової категорії.
Недуга починає проявлятися в період статевого дозрівання людини. Страждають на хворобу як дівчатка, так і хлопчики. Осередком зосередження лишаю є область рук (у районі ліктьового суглоба), спини, стегон та сідниць. Проявом хвороби є невеликі за розмірами гострі вузлики на шкірному покриві, які розташовуються на шкірі, утворюючи з'єднану між собою структуру. Лишай знищує волосяні фолікули та потові залози, залишаючи по собі шкірні рубці, які нерідко розсмоктуються з віком власними силами.
Лікування іхтіозу
Придбані з віком іхтіози добре піддаються лікуванню та профілактиці, але багато форм уроджених іхтіозів дуже складні в усуненні.
При лікуванні цього захворювання лікарі активно практикують прийоми ефективного зволоження ороговілого шару шкірного покриву. Для цього рекомендується приймати ванни з подальшим здійсненням таких процедур, як нанесення на шкіру зволожуючих кремів та мазей, які ґрунтуються на пропіленгліколі, гліцерині, молочних кислотах та багатьох інших кератолітичних засобах. Зволожуючі мазі можуть використовуватися як з оклюзійними пов'язками, так і без них.
Профілактика виникнення іхтіозів
Усунути причини розвитку недуги сьогодні неможливо. Батьки, що планують народження дитини, можуть тільки запобігти розвитку у свого чада патологій і серйозних симптомів, пов'язані з дією збудника іхтіозу. Батьки майбутніх дітей можуть відвідати один із численних у нашій державі центрів, де проводяться дослідження процесів зміни в ланцюжках геному людини та отримати консультацію фахівця щодо можливості народження абсолютно здорових дітей.
Пам'ятайте, що турбота та відповідальність за народження щасливих та здорових дітей лежить лише на батьках. Рішення про розширення своєї сім'ї дитиною має бути обдумане та повністю зважене.
Мелані Бредлі протягом усього життя страждає на жахливу хворобу - іхтіоз. «Моя шкіра відлущується настільки швидко, що за ніч я можу втратити стільки шкіри, скільки звичайна людина за два тижні. Я вкрита відмерлою лусочками відмерлої шкіри з голови до п'ят. Шар шкіри може бути настільки товстим, що я насилу можу поворухнутися. У той же час моя шкіра настільки вразлива, що найменший удар може призвести до її розриву. Іноді я відчуваю себе ніяково тому, що я залишаю за собою сліди шкіри. У моєму будинку пилосос працює майже цілодобово» - розповідає Мелані про свою хворобу.
Бредлі народилася з цим жахливим захворюванням і з дитинства страждала від нього. У три роки у дитини не згиналися коліна через надтовстий шар шкіри. У школу дівчинка змушена була ходити в шльопанцях, будь-яке інше взуття доставляло їй неймовірні страждання.
Що ж знає про рідкісне захворювання Мелані сучасна наука? Вікіпедія, наприклад, визначає іхтіози як групу спадкових захворювань, які виражаються у порушенні процесів зроговіння шкіри. Основним симптомом іхтіозу є суха, груба шкіра, що лущиться, зовнішнім виглядом нагадує шкірний покрив ящірки. Багато хворих на їхтіоз відчувають муки все своє життя, вони дуже сильно страждають від своєї надзвичайно товстої шкіри.
Виділено 40 видів цього захворювання, наука розділила їх на чотири основні типи. Однак, незалежно від класифікації конкретного клінічного випадку, технічною причиною цього є те, що мікроскопічні клітини епідермісу, що ділиться, не можуть своєчасно відокремитися одна від іншої. Клітини як би склеюються між собою і утворюють в результаті товсту поверхню шкіри, що постійно лущиться, яка згодом знебарвлюється і починає тріскатися.
Крім цього, суттєво страждають й інші життєво важливі функції організму. Порушується терморегуляція та водний баланс людського тіла. У дітей можуть виникати серйозні відхилення у зростанні та розвитку. Немовлята, народжені з найбільш жорстокими формами захворювання, помирають у перші дні після народження від інфекцій та зневоднення організму.
Інші види іхтіозу викликають затримку розвитку, зокрема розумового. Можливі імунодефіцит, глухота, облисіння, деформація кісток, різке зниження гостроти зору. Інфікована шкіра покривається пухирями, що сверблять. Як наслідок фізичної потворності, більшість хворих на іхтіоз має серйозні психологічні проблеми.
Вчені досі не знають справжніх причин виникнення захворювання і не мають хоч скільки-небудь ефективних методів його лікування. При діагностиці іхтіозу призначається симптоматичне лікування. Це означає, що призначені лікарем ліки не борються з причиною захворювання, а лише якоюсь мірою полегшують страждання хворого.
Причиною захворювання є генні відхилення невідомого походження. Однак чітко простежується зв'язок між виникненням захворювання у дитини та наявністю в сім'ї родичів, які страждають на ту ж хворобу. Іхтіоз передається виключно у спадок разом із ураженими генами предків. Причому ймовірність народження хворої дитини, якщо хворий лише один із батьків, становить 50%. За наявності двох батьків із цим захворюванням вона багаторазово зростає. Якщо ж відбувається часте перехресне запліднення людей із сімей, що страждають захворюванням, що має місце зазвичай у досить ізольованих групах, то відбувається накопичення пошкоджених генів і захворюваність потомства прагне до 100%.
Студентки О. П'янкіна та Г. Борисова за матеріалами медичних карт тридцяти хворих на їхтіоз жителів села Балактиюль на Алтаї вивчали зв'язок між частотою народження дітей з цією хворобою та кількістю їх родичів з тим самим захворюванням. Висновки жахливі: ймовірність передачі захворювання дитині за наявності кількох хворих родичів як стрімко зростає. При перетині певного порога ген, який відповідає за передачу хвороби, стає домінантним.
У селі Баліктиюль за рахунок перетину у потомстві уражених генів батьків частота народження уражених іхтіозом дітей становить 24 особи на тисячу населення. Це у 80 разів вище, ніж у середньому у країні. У Росії її загалом частота прояви захворювання становить 0,3 хворих на тисячу осіб населення. «Очевидно, частота гена іхтіозу наростатиме за умови, що носії цього захворювання матимуть рівні можливості до залишення нащадків» - роблять невтішний висновок дослідники.
Повернемося до Мелані Бредлі. Жінка має двох дітей. Син Даніель народився здоровим, а ось його сестрі Ребеці не пощастило, нещасна дитина страждає від народження. При цьому лікарі попереджали Бредлі про те, що ймовірність народження хворої дитини становить 50%, адже за ймовірності такої події у 20% генетики пропонують батькам серйозно подумати про необхідність відтворення потомства. Імовірність народження хворих серед нащадків сина Бредлі сучасними науковими методами підрахунку не піддається.
«Бути хворим не сором. Ганьба виробляти потомство, якщо батьки хворі» - вважала одна дуже відома людина. Пізніше судом історії його визнали найбільшим злочинцем історія людства. І, тим не менш, здорове зерно в цих міркуваннях, здається, є.
Loading...