Міотонія у немовляти. Дитячий міотонічний синдром: страшний вирок чи вирішувана проблема? Причини міотонічного синдрому у дітей

І збоях у функціонуванні їхніх волокон. Патологічний процес в основному спостерігається в дитячому віці, проте також трапляються випадки у дорослому. У разі неприємної симптоматики слід звернутися до фахівця, щоб у найкоротший час розпочати лікування.

У медичної практикиіснують такі види аналізованого захворювання:

Міотонія Томсона. Є аутосомно-домінантним видом патології, що передається від одного з батьків. Початкова симптоматика порушень проявляється у дитинстві, проте відзначаються ситуації, коли хвороба нагадує себе лише у 7-12 років.
Міотонія Беккера. Хвороба є аутосомно-рецесивним видом міотонії і відзначається значно частіше ніж вищевказаний тип. Формування симптомів у дівчат відзначається раніше (5-12 років). У хлопчиків проявляються у 16-18 років.
Синдром Шварца-Джампела. Спостерігається вже після досягнення 12 місяців. У малюка відзначаються аномалії у кістяку, черепі вродженого характеру, розумовими порушеннями. Синдром здатний передаватися генетичним шляхом лише двох батьків.
Дистрофічна міотонія (захворювання Куршмана-Штейнерта). Включає в себе нервово-м'язові порушеннята патологічні процеси в очах, вегетативної та ендокринної системах
Вроджена параміотонія. Спостерігається нечасто і передається за аутосомно-домінантним типом. Поєднує симптоматику епізодичного паралічу та міотонії.

Причини

Етіологічні та патогенетичні фактори міотонії повністю не встановлені. Фахівці схильні виділяти 2 форми патологічного процесу:

Уроджена. Спровокувати хворобу здатні збої генетичного характеру. Синдром може передаватися спадковим шляхом батьків. Щоб захворювання виявилося клінічно, потрібно отримати від хворих батьків по 1 зміненій генетичній копії. У такій ситуації ген, що мутував, буде пригнічувати його нормальну копію, внаслідок чого розвивається патологічний процес. Коли дитина успадкувала змінений ген лише від одного з батьків, вона стане носієм, але хвороба не проявиться.
Патологічна. Викликати формування патологічного процесу здатні нервово-м'язові та ендокринні хвороби, Травматизм під час пологів, енцефалопатія немовлят, обумовлена кисневим голодуванням, збої в обміні речовин, пасивний спосіб життя при вагітності протягом усього періоду. Набута міотонія дієво лікується, на відміну генетичної форми синдрому.

Механізм формування захворювання однаковий у кожного пацієнта. Ослаблені м'язи під впливом деяких факторів суттєво тонізуються та паралізуються. Може настати міотонічна атака. Вона формується під час спроб хворим здійснити рух, що вимагає участі ушкоджених м'язів. До провокаційних факторів відносять переохолодження, стресові ситуації, емоційне потрясіння, шум, тривале перебування в одній позі.

Симптоми

Клінічна симптоматика патологічного процесу залежить від перебування запального вогнища. У процесі порушення м'язової активності в ногах, руках, плечах, шийному відділі, обличчі у пацієнтів проявляються складнощі при пересуванні, утриманні постави, діалогу, міміки, трапези. До загальних симптомів відносять:

слабкість у м'язах;
швидку стомлюваність;
апатичний стан;
збої в травному тракті, запори та кольки в кишечнику хронічного характеру;
енурез;
цефалгію нез'ясованої етіології;
, Згорбленість;
міопію;
розлади мови;
збої у координації, втрату стійкості;
невпевнену ходу під час крутого підйому та різкого спуску;
погіршення інтелектуальних здібностей.

При прояві неприємних ознак слід у найкоротший період провести діагностику та підібрати відповідне лікування.

Міотонічний синдром у дітей

Початкові прояви міотонічного синдрому у дитячому віці. Хворі діти пізніше за здорових починають утримувати голову, пересуватися і розмовляти. Ці дії вони здійснюють зі значними зусиллями і часто лише за допомогою дорослих.

Дитина неспроможна утримувати спину, прямо сидіти чи стояти. Він втомлюється за найменших зусиль. Також у нього немає бажання грати, зокрема у різні рухливі ігри, відсутні захоплення, які характерні для такого віку. З боку травлення у нього спостерігаються хронічні запори. Під час сміху, чхання, кашлю та натужування відбувається нетримання. Характерною рисоюстане різке формування короткозорості.

Якщо не звертати увагу на негативну симптоматикупатологічного процесу, можливо заподіяти суттєву шкоду здоров'ю дитини. Внаслідок цього відбудуться незворотні наслідки.

Міотонічний синдром у дорослих

У молодому та зрілому віці виявляються симптоми дистрофічного типу міотонії (захворювання Штейнера). Найчастіше подібне пов'язане із суміжними захворюваннями серцево-судинної системи, порушеннями у менструальному циклі у жінок та статевим безсиллям у чоловіків Крім збоїв неврологічного характеру, відзначається значне зниження інтелектуальних здібностей.

Міотонічний синдрому дорослому віці здатний виявитися досить своєрідно. Особи чоловічої статі з м'язовою гіпертрофією мають спортивний та підтягнутий вигляд, проте за фактом м'язи не мають потрібного тонусу. Міотонічне спазмування веде до змін у голосі, порушень у процесі ковтання та дихання (пошкодження м'язів). Початкові м'язові спазми переважно ушкоджують нижні кінцівки. Пацієнт може належним чином пересуватися по рівному покриттю, проте коли потрібно здійснити підйом сходами, використовувати інші м'язи, завдання значно ускладниться.

У хворих на міотонію можна побачити парадокс присідання. Він не зможе сісти таким чином, щоб задня частинастегна торкалася гомілки і повною мірою спиралася на ступню. Пацієнт не здатний зберігати рівновагу в подібній позиції і просто падає. Нескладне для здорових людейПрисідання виконується широко розставивши ноги і наголосивши на носках (повною мірою сісти не вдасться).

Міотонічний синдром, який розпочався у дорослому віці, потребує тієї ж терапії, що й у дітей (купування дискомфорту). Також необхідно встановити фактор, що спровокував формування патологічного процесу. Таким чином буде досягнуто відразу 2 мети: зникнуть болючі судоми та спазмування, а також виключається поява інших наслідків, здатних викликати основну недугу.

Діагностика

Терапевтичні та діагностичні процедурипід час міотонії здійснюють неврологи, логопеди, ортопеди, педіатри та офтальмологи. До основних діагностичних заходів відносять:

Вивчення анамнезу. З'ясовуються відомості про присутність схожого захворювання на близьких.
Простукування м'язів за допомогою перкусійного молотка для виявлення дефектів.
Специфічний тест з метою виявлення міотонічної реакції на подразників - навантаження, холод, гучні звуки. Спочатку у пацієнтів виникають міотонічні розряди, а потім зникають характерні феномени. Пацієнту пропонується швидко розтиснути кисть, розплющити очі, підвестися зі стільця. Щоб виконати подібні нескладні дії, хворому знадобиться час і деякі зусилля.
Електроміографія. Проводять досліджувати біоелектричний потенціал, який виникає в м'язах скелета в процесі збудження волокон м'язів. Під час міотонічного синдрому реєструють розряди, які супроводжуються гострим свистячим звуком.
Аналіз крові. Проводиться, щоб встановити параклінічні та біохімічні показники.
Молекулярно-генетична діагностика
Біопсія та гістологічна діагностика волокон м'язів.

Як тільки професійне диференціальне обстеження буде завершено, фахівець розпочне активне лікуванняпацієнта, що значною мірою полегшує його подальше життя.

Лікування

На сьогоднішній день немає дієвої терапевтичної методики, яка дозволяє усунути повною мірою будь-який міотонічний синдром. Терапія матиме симптоматичний характер. Коли міотонічні атаки стануть інтенсивнішими, з'явиться необхідність використання медикаментозних засобів, які дозволять зменшити симптоми

Крім того, симптоматичне лікування захворювання в обов'язковому порядкупередбачає такі методи:

Мануальний масаж.
Лікувальні гімнастичні вправи(З 5-річного віку).
(Електрофорез).
Допоміжна робота з психологами та логопедом.

Терапія міотонії залежатиме від фактора, що спровокував виникнення патологічного процесу. Коли хвороба набута, фахівця призначать комплексне лікування, що усуває етіопатогенетичні причини та наслідки їх впливу Вроджена форма патологія є невиліковною, яка залишиться протягом усього життя. Загальнотерапевтичні заходи можуть значно полегшити самопочуття пацієнта, тому стануть обов'язковими до виконання.

Медикаментозне лікування

Частина фахівців вважає, що боротися з міотонією за допомогою медикаментозних засобів бездіяльно, а позитивні зміни можливі лише за постійного фізичного навантаження. Встановлює рівень навантаження лише фахівець. Однак, щоб усунути м'язове спазмування, у певних ситуаціях призначають лікарський засіб"Фенітоїн". Є м'язовим релаксантом, який має антисудомний ефект. Денне дозування препарату розраховують з урахуванням маси тіла та вікових показниківхворого. У дорослому віці вона не перевищує 500 мг, дитячому – не більше 300 мг на день.

Крім того, при міотонії призначаються такі медикаменти:

. Активізує обмінні процеси в тканинах, покращує трофіку та клітинний метаболізм, стимулює регенерацію.
Пантогам. Ноотропний лікарський засіб, який використовується для запуску клітинного метаболізму в мозку та усунення наслідків психомоторного збудження.
Елькар. Приймається, щоб підвищити активність у головному мозку, привести до норми процеси обміну.
Кортексин. Потужний антиоксидант та антигіпоксант, який використовується з метою покращення функціонування головного мозку та несприйнятливості організму до подразників ззовні.
Верошпірон, Гіпотіазид. Діуретичні препарати, які знижують вміст калію в кровотоку, переважно збільшується після нападу.
Церебролізин. Приймають, щоби стимулювати діяльність мозку.

У складних ситуаціяхнеобхідно проводити імуносупресивне лікування – внутрішньовенно вводиться Імуноглобулін, Преднізолон, Циклофосфамід.

Масаж

Істотно полегшити самопочуття можливо після проведення масажу як додаткового терапевтичного методу. стає краще функціональний стану м'язах та нервових закінченнях, знижується рефлекторна збудливість та покращується м'язове скорочення, усувається напруга. Процедура проводиться на спині та в попереково-крижовому відділі, основний акцент робиться на місці виходу спинальних нервових закінчень по паравертебральних лініях. Масаж відрізняється помірною інтенсивністю і складається з погладжувань та розтирань.

Вся процедура триває не більше 40 хвилин щодня. На масаж спини та в попереково-крижовому відділі відводять чверть години, на 1 руку – до 5 хвилин, на ногу – до 8 хвилин. Тривалість терапії – приблизно 15 сеансів. Курси повторюються постійно після 1-1,5 місяців протягом тривалого часу. Коли втягуються в мімічний масаж і жувальна мускулатура, потрібно провести масаж спереду та ззаду шийного відділу та лицьової частини. У цих областях проводиться лише погладжування та розтирання.

Тиск рук спеціаліста в процесі здійснення масажу на обличчі та шийному відділі невеликий, а рухи рук — плавні, м'які, еластичні та повільні.

Електрофорез

Як додаткову терапевтичну методику за наявності міотонії хворим можуть бути призначені фізіопроцедури:

озокеритові аплікації,
електрофоретичний вплив,
голкорефлексотерапія,
електростимуляція.

Електрофорез дає суттєве полегшення пацієнтам, які страждають від патологічного процесу, що розглядається. Методика повністю безболісна та передбачає місцеве введення медикаментозних засобів за допомогою струму постійної частоти.

Гімнастика

Лікувальні гімнастичні вправи під час міотонічного синдрому, що призначаються у певному дозуванні, розглядають як спосіб активування організму. Гімнастика дає антипарабіотичний ефект, посилюється адаптаційно-трофічний вплив та підвищується якість рухів. Крім лікувальних вправ, які вважаються найбільш дієвими, також рекомендується працетерапія та прогулянки пішки.

Комплекс гімнастичних занятьпід час патологічних хвороб даного типуґрунтується на м'язовому гіпертонусі та наявній швидкої стомлюваності. Саме тому гімнастика під час міотонічного синдрому повинна відрізнятися простотою та відсутністю напруги.

Ефективно проводити тренінг з ціпком, додаючи елементи корекції та перекидання, прокочування м'яча. Махи і розслаблюючі рухи мають прямим практичним значенням. Дихальна гімнастика допомагає запобігти фізичну втомута з метою дозування загальних навантажень. Подібний тренінг виконується з певною ритмічністю, однак у розміреному темпі підвищуючи кількість рухів поетапно. Гімнастику оптимально здійснювати в відокремленому приміщенні, створивши спеціальну атмосферу.

Початкові положення – вертикально чи сидячи (чергуються). Процес триває до третини години. Як і лікувальні вправи для дитини, передбачають часові інтервали для відпочинку. Гімнастичний тренінг рекомендовано здійснювати вранці, після 1-2 годин після закінчення трапези. Повторюється кожен комплекс тричі на день.

Відповідно до медичних досліджень, лікувальні гімнастичні вправи значною мірою збільшують рухливість у м'язах, на певний час полегшують пацієнтам рухову активність, збільшують динамічні та статичні м'язові показники.

Профілактика

Щоб уникнути неприємної симптоматики в профілактичних цілях, необхідно дотримуватися наступних рекомендацій:

На етапі виношування дитини жінка, яка перебуває у групі ризику, має проходити спостереження у фахівця та провести обстеження, що сприяє виявленню генетичних захворювань.
Немовлятам (наприклад, за наявності схожих проблем у ближніх родичів) потрібно свіже повітря: провітрювання, тривалі прогулянки, зокрема в екологічно чистій місцевості
В обов'язковому порядку малюка необхідно годувати грудьми, коли є така можливість. Слід по можливості відтягнути використання прикорму, не переводити малюка на штучне харчування до 12 місяців.
Потрібно запобігти появі рахіту. Виконується щоденна гімнастика.
Немовлятам робиться профілактичний масаж, з яким ознайомлює спеціаліст.
Слід обережно загартовувати організм і щодня робити ранкову зарядку.
Коли малюк підросте, необхідно підшукати йому заняття спортом, що щадять, або записати в спортивну секцію.
Дорослим корисним буде плавання у басейні.
Попередити появу стресових ситуацій, психоемоційні сплески.
Виключити фізичну перенапругу, тривале перебування в одному положенні, переохолодження.
Дорослим пацієнтам також потрібні помірні навантаження.

Вперше про цю патологію стало відомо у 18 столітті. Лейдманом було помічено наступність патології з покоління до покоління. Дані спостереження було отримано з прикладу своєї сім'ї. Рідні у 4 поколіннях, а саме 20 людей, страждали на міотонію.

Наступні дослідження показали, щоб розвивалася патологія, необхідно отримати ген, що є винуватцем патології, від обох батьків. Згідно зі статистичними даними, найчастіше патологія реєструється у хлопчиків.

В основі патології лежать різні зміни проникності мембран клітин, зміни обмінних процесів у клітині, також порушується сприйнятливість тканин до калію.

Симптоми

В основі патології лежить збільшення окремих м'язів, але одночасно з цим можна побачити виснаження м'язового волокна. Перший дебют патології припадає на вікову групу 8 – 14 років, і першими ознаками будуть міотонічні спазми – м'язи після напруження погано та повільно розслабляються.

Ці спазми можуть локалізуватися в різних м'язових групах, але частіше в кінцівках, жувальній мускулатурі та ін. Для діагностування патології достатньо провести певний тест – дитину просять стиснути кулак і після різко розпрямити кисть. Діти із патологією не можуть зробити це швидко.

Зовнішній вигляд дитини при цьому досить своєрідний, через розростання різних м'язів, фігура малюка серйозно змінюється і стає схожою на атлетичну. При огляді у лікаря визначається ущільнені м'язи, вони стають твердими, але при дослідженні м'язової сили, відзначається їх зменшення. Для патології характерний повільний перебіг, при цьому працездатність дитини зберігається.

Міотонії - збірний термін, який поєднує кілька видів захворювання. При деяких уроджених формах, у патологічний процес можуть залучатися і деякі системи органів:

нервова - порушення провідності імпульсів, порушення інтелекту та пам'яті;
ендокринна система - у дівчаток може порушуватись регулювання менструального циклу, у хлопчиків – імпотенція;
серцево-судинна система - аритмія та ін.

При деяких формах міотонії може формуватися «холодова реакція». При виході на холод формується парез або спазм м'язів.

Діагностика міотонії у дитини

Діагностуванням патології займається відразу кілька фахівців – педіатр, невролог, ендокринолог, ортопед і навіть генетики. Постановка діагнозу починається з опитування, важливо виявити не лише час, коли з'явилися симптоми. А чи були такі прояви у найближчих кревних родичів. Як і при багатьох спадкових патологіях, у процес діагностування включаються й батьки - ДНК аналіз.

У подальшому, лікар переходить до огляду, пальпації та перкусії. Ці дослідження дозволяють виявити тонус м'язів, оцінити їх розвиток та силу. Аналіз цих даних вже дозволить запідозрити діагноз, але все ж таки, він ще вимагає підтвердження. В обов'язковому порядку призначаються та лабораторні методидослідження – аналіз крові.

Остаточно підтвердити діагноз дозволяє електроміографія (ЕМГ). Цей вид дослідження дозволяє виявити міотонічну реакцію.

Ускладнення

За рахунок того, що міотонія - збірний термін, за деяких патологій, прогноз буде цілком сприятливим, працездатність дитини не порушується. Але при деяких формах, наприклад, при дистрофічній міотонії 1 типу, можливий наступ раптової смерті, внаслідок порушення роботи серцево-судинної системи.

Лікування

Що можете зробити ви

Лікування міотонії має проходити лише під контролем лікаря, нерідко, діти проходять курсове лікуванняу стінах стаціонару. На жаль, як і будь-які спадкові патології, міотонії повністю невиліковні, і все лікування спрямоване лише на усунення симптомів, лікування набутої патології та досягнення стійкої ремісії. Тому в процес лікування може залучатися ціла низка вузьких фахівців.

Що робить лікар

Лікарями призначаються препарати кальцію. Також, для зниження спазмів, парезів та відновлення розслаблюючої здатності м'язів призначають протиепілептичні препарати. Для дітей підбираються безпечні препарати у віковому дозуванні. Спочатку контроль їх рівня контролюється лабораторними аналізами крові.

Також накладаються особливості на режим харчування. З раціону харчування необхідно виключити велике надходження солей, калію. Основна дієта має бути молочно-рослинною. Також дитині підбирається комплекс лікувальних вправ, ЛФК, фізіопроцедури та ін.

При залученні до інших систем органів, призначається відповідне лікування. Таке лікування призначається у межах симптоматичної терапії.

Профілактика

Усе профілактичні заходизводяться до медико-генетичного консультування ще етапах планування вагітності. Особливо важливо зробити це, якщо були випадки подібних захворювань у близьких родичів.

А дбайливі батькизнайдуть на сторінках сервісу повну інформаціюпро симптоми захворювання на міотонію у дітей. Чим відрізняються ознаки хвороби у дітей у 1,2 та 3 роки від проявів недуги у діток у 4, 5, 6 та 7 років? Як краще лікувати захворювання міотонію у дітей?

Бережіть здоров'я близьких та будьте в тонусі!

Міотонія Томпсона (Thomson) та (рідше) міотонія Беккера (strongecker).
Параміотонія Ейленбург (Eulenburg).
Нейроміотонія (синдром Ісааксу).
Синдром ригідної людини.
Енцефаломієліт з ригідністю.
Дистрофічна міотонія.
Шварц-Джампела синдром (Schwartz-Jampel).
Пседоміотонія при гіпотиреозі.
Тетанус (правець).
Псевдоміотонія при шийній радикулопатії.
Укус павука "Чорна вдова".
Злоякісна гіпертермія.
Злоякісний нейролептичний синдром.
Тетанія.

Міотонія Томпсона

Класичним зразком міотонічного синдрому є міотонія Томпсона, яка відноситься до спадкових захворювань з аутосомно-димінантним (рідко аутосомно-рецесивним – хвороба Беккера) успадкуванням і починається у будь-якому віці, але найчастіше у ранньому дитячому чи юнацькому віці. У немовля початкові симптомизазвичай помітні для матері: перші смоктальні рухи відбуваються повільно, а потім стають більш енергійними; після падіння під час гри дитина довго не може встати; щоб взяти у дитини якийсь захоплений ним предмет, необхідно насильно розтискати йому пальці і т. д. У школі хворий не може відразу почати писати або швидко встати через парту і йти до дошки. Ці діти не беруть участь у іграх, які потребують швидких рухів. Досить типові крампи в литкових м'язах. Уповільнене розслаблення м'язів іноді супроводжується їх міотонічним спазмом. Пасивні рухи та довільні рухи, що здійснюються з невеликим зусиллям або повільно, міотонічним спазмом не супроводжуються. Міотонічні спазми можуть спостерігатися в різних групах: у м'язах рук і ніг, шиї, жувальних, окорухових, мімічних, у мускулатурі язика та тулуба. Холод посилює прояви міотонії; алкоголь – полегшує. Стан тонічного спазму при міотонії вимірюється здебільшого секундами і майже ніколи не триває понад одну-дві хвилини. Досить часто хворі скаржаться на біль у різних місцях тіла.

Для міотонії Томпсона характерна атлетична статура та виражена гіпертрофія (іноді вона більш-менш вибіркова за локалізації) поперечно-м'язів. Цінним тестом виявлення міотонії є ходьба сходами. При ходьбі по рівній підлозі складнощі виникають особливо часто після тривалого спокою, а також при зміні темпу або характеру руху. Міотонічні спазми в руках ускладнюють лист, рукостискання та інші маніпуляції. Міотонічний феномен може виявитися в артикуляції при вимові перших кількох слів (змазаність мови); під час ковтання (перші ковтальні рухи). Іноді важко перші жувальні рухи і т.д. У деяких хворих міотонічний спазм спостерігається у кругових м'язах очей. Спроба розплющити очі після міцного зажмурювання утруднена; Спазм, що виникає, ліквідується поступово, іноді через 30-40 сек.

Характерним проявом міотонії є підвищення механічної та електричної збудливості м'язів: так звана «перкусійна міотонія» та «міотонічний феномен» при ЕМГ-дослідженні. При ударі неврологічним молоточком на місці удару утворюється характерне поглиблення, помітне у дельтоподібних, сідничних м'язах, м'язах стегна та гомілки і, особливо, - у м'язі язика. Найпростіший феномен – приведення великого пальцяпри ударі молоточком на піднесення великого пальця. Наочним також є різке стискання пальців кулак, після якого хворий не може одразу його розтиснути. Тривалість міотонічної «ямки» відбиває тяжкість міотонії загалом. Відмічено, що після сну міотонічні симптоми можуть тимчасово посилитися. Перебіг захворювання після початкового періоду наростання загалом стаціонарний.

Описано також так звану ремітуюча міотонії(Міотонія, що посилюється при надлишку калію), клінічні прояви якої схожі на хворобу Томпсона. Міотонія носить генералізований характер, виявляючись і в м'язах обличчя. Характерні коливання вираженості міотонії з кожним днем (посилюючи після інтенсивного фізичного навантаження або після надходження в організм великої кількостікалію з їжею). На ЕМГ виявляється міотонічний феномен; у біоптаті м'язів патології не виявляється.

Параміотонія Ейленбурга

Параміотонія Ейленбурга – рідкісне аутосомно-домінантне захворювання, назване вродженою параміотонією. Поза охолодженням хворі почуваються здоровими. Часто виявляється добре розвинена мускулатура та підвищення механічної збудливості м'язів («ямка» у мові, симптом великого пальця). Після загального охолодження (рідко – після локального) розвивається спазм мускулатури, що нагадує міотонічний. У першу чергу залучаються м'язи обличчя (круговий м'яз очей, рота, жувальні, іноді – окорухові м'язи). Також характерне залучення м'язів дистальних відділів рук. Як і при міотонії після різкого скорочення цих м'язів виникає різке утруднення розслаблення. Проте, на відміну міотонії Томпсона, при повторних рухах цей спазм не зменшується, а, навпаки, посилюється (stiffness).

У більшості хворих після м'язового спазму невдовзі розвиваються парези і навіть паралічі уражених м'язів, тривалість яких становить від кількох хвилин до кількох годин і навіть доби. Ці паралічі розвиваються на тлі гіпокаліємії чи гіперкаліємії. Дуже рідко хворі з вродженою параміотонією виявляють постійну м'язову слабкість та атрофію. М'язовий біоптат виявляє слабко виражені ознаки міопатії. Активність ферментів у крові – нормальна.

Нейроміотонія

Нейроміотонія (синдром Ісаакса, псевдоміотонія, синдром постійної активності м'язових волокон) починається у будь-якому віці (частіше у 20-40 років) з постійного підвищення м'язового тонусу (stiffness) у дистальних відділах рук та ніг. Поступово процес поширюється на проксимальні відділи кінцівок, а також м'язи обличчя та горлянки. М'язи тулуба та шиї залучаються рідше і меншою мірою. Внаслідок постійного м'язового гіпертонусу, який не зникає уві сні, починають формуватися згинальні м'язові контрактури. Характерні постійні великі повільні фасцикулярні посмикування (міокімії) у м'язах рук та ніг. Активні рухи можуть посилити м'язову напругу (що нагадує спазми). Механічна збудливість м'язів не підвищена. Сухожильні рефлекси знижено. Захворювання повільно прогресує з тенденцією до генералізації процесу. Хода в скутій ригідній манері - хода «броненосця». На ЕМГ – спонтанна нерегулярна активність у спокої.

Синдром ригідної людини

Синдром ригідної людини (stiff-man syndrome; stiff-person syndrome) у типових випадках починається на третій – четвертій декаді життя з непомітної появи ригідності (stiffness) в аксіальній мускулатурі, особливо у м'язах шиї та нижньої частини спини. Поступово м'язова напруга поширюється від аксіальних до проксимальних м'язів. У стадіях, що далеко зайшли, є тенденція (рідко) і до залучення дистальних відділів кінцівок і, іноді, - особи. Зазвичай виявляється симетрична постійна м'язова напруга в кінцівках, тулубі та шиї; м'язи щільні під час пальпації. Ригідність черевної стінкиі параспінальних м'язів призводить до характерного фіксованого гіперлордозу в поперековому відділі, який персистує у спокої. Цей постуральний феномен настільки типовий, що за його відсутності діагноз повинен бути сумнівним. Рухи утруднені через різку ригідність. Напруга м'язів грудної кліткиможе обмежувати дихання.

На тлі м'язової ригідності будь-які раптові стимули сенсорного або емоційного характеру провокують болючі м'язові спазми. Провокуючими стимулами можуть бути несподіваний шум, різкий звук, активні та пасивні рухи в кінцівках, дотик, переляк і навіть ковтання і жування. Ригідність зменшується під час сну, наркозу та введення бензодіазепіну або баклофену. Однак навіть уві сні не усувається гіперлордоз, який може бути дуже вираженим (руки лікаря вільно проходять під параспінальними м'язами при лежачому положенні хворого).

Приблизно у третини хворих із синдромом ригідної людини розвивається цукровий діабет І типу та інші. аутоімунні захворювання(тиреоїдит, міастенія, перніціозна анемія, вітіліго та ін), що дозволяє імовірно відносити дане захворювання до аутоімунних. Це також підтверджується тим, що у 60 % пацієнтів виявляється дуже високий титр антитіл до декарбоксилази глутамінової кислоти.

Варіантом синдрому ригідної людини є синдром «здригаючої ригідної людини» («Jerking stiff-man syndrome»), при якому крім постійної м'язової напругиспостерігаються швидкі виражені (нічні та денні) міоклонічні посмикування аксіальних та проксимальних м'язів кінцівок. Міоклонічні здригання зазвичай з'являються вже на тлі існуючого кілька років захворювання і відгукуються на діазепам. У цих хворих часто виявляється стимул-чутливий міоклонус.

Диференціальний діагнозпроводять із синдромом Ісаакса, при якому на ЕМГ виявляються міокімії. Іноді необхідно виключати спастичність при пірамідному синдромі (проте при синдромі ригідної людини немає високих рефлексів) і ригідність при прогресуючому супрануклеарному паралічі (тут мають місце симптоми, що нагадують паркінсонізм і дистонія). Потужні м'язові спазми нерідко змушують диференціювати захворювання зі правцем, але тризм не характерний для синдрому ригідної людини. Електроміографія дозволяє диференціювати цей синдром не тільки з синдромом Ісааксу, але і з різними варіантами міопатії та м'язової дистрофії.

Прогресуючий енцефаломієліт з ригідністю

Прогресуючий енцефаломієліт з ригідністю (або «підгострий міоклонічний спинальний нейроніт») також проявляється ригідністю аксіальних та проксимальних м'язів та хворобливими м'язовими спазмами, які також провокуються сенсорними та емоційними стимулами. Можливий легкий плеоцитоз у лікворі. У неврологічному статусі іноді при перебігу захворювання виявляється негруба мозочкова атаксія. МРТ дозволяє виключити це захворювання.

Дистрофічна міотонія

Дистрофічна міотонія (або міотонічна дистрофія) - мабуть, найчастіша форма міотонії і характеризується трьома основними синдромами:

міотонічним типом порушення рухів;
міопатичним синдромом з характерним розподілом аміотрофій (ураження мускулатури обличчя, шиї, дистальних відділів рук та ніг);
залученням до процесу ендокринної, вегетативної та інших систем (мультисистемні прояви).

Вік початку захворювання та його прояви дуже варіабельні. Міотонічні порушення більше виражені в згиначах пальців рук (схоплювання предметів утрудняється найбільшою мірою); при повторних рухах міотонічний феномен зменшується та зникає. Слабкість та атрофії м'язів, як правило, з'являються пізніше. Вони захоплюють м'язи обличчя, особливо жувальні, у тому числі скроневі, кивальні м'язи та м'язи, що піднімають верхню повіку, періоральну мускулатуру; розвивається типовий вид: амімія, напівопущені повіки, підкреслені скроневі ямки, дифузна атрофія м'язів обличчя, дизартрія та низький глухий голос. Часто відзначається атрофія дистальних відділів рук та перонеальної групи м'язів на ногах.

Характерна наявність катаракти; у чоловіків - атрофія яєчок та імпотенція; у жінок – інфантилізм та ранній клімакс. У 90% хворих виявляються ті чи інші відхилення на ЕКГ, пролапс мітрального клапана, порушення рухових функційшлунково-кишковий тракт. МРТ нерідко виявляє кіркову атрофію, розширення шлуночків, фокальні зміни білої речовини, відхилення в скроневих частках. Часто виявляється гіперінсулінемія. Рівень КФК зазвичай нормальний. На ЕМГ – характерні міотонічні розряди. У м'язовому біоптаті – різноманітні гістологічні порушення.

Шварца-Джампела синдром

Шварца-Джампела синдром (хондродистрофічна міотонія) починається на першому році життя і проявляється різким утрудненням розслаблення скорочених м'язів у поєднанні з підвищеною механічною та електричною збудливістю м'язів. Іноді спостерігаються спонтанні скорочення м'язів та крампи. Деякі м'язи гіпертрофовані та щільні при пальпації у стані спокою. Болючі скорочення спостерігаються в кінцівках, м'язах живота, а також в області обличчя (міотонічний блефароспазм; хворобливі скорочення м'язів гортані, язика, глотки, які можуть викликати іноді стан асфіксії). Дуже часто виявляються різні аномалії скелета - карликовість, коротка шия, кіфоз, сколіоз, асиметрія обличчя, ретрогнатія та ін. Як правило, має місце затримка розумового розвитку. На ЕМГ – міотонічні розряди.

Псевдоміотонія при гіпотиреозі

Цей синдром проявляється повільним скороченням і так само повільним розслабленням м'язів, що наочно виявляється вже при викликанні сухожильних рефлексів, особливо ахіллового рефлексу. М'язи набряклі. На ЕМГ типових міотонічних розрядів немає; після довільного скорочення іноді видно потенціали післядії. Для розпізнавання псевдоміотонії при гіпотиреозі важлива своєчасна діагностика гіпотиреозу.

Стовпняк

Стовпняк (тетанус) – інфекційне захворювання. Тризм («щелепи на замку») - перший симптом правця в 80% випадків. Слідом за тризмом, а іноді одночасно з ним, з'являється напруга м'язів потилиці і зведення м'язів обличчя (facies tetanica): лоб зморщується, очні щілини звужуються, рот розтягується в гримасі, що сміється («сардонічна посмішка»). Одна з кардинальних ознак правця – дисфагія. При зростанні напруги потиличних м'язів спочатку стає неможливим нахил голови вперед, потім голова закидається назад (опістотонус). Розвивається спазм м'язів спини; м'язи тулуба та живота напружені, стають дуже рельєфними. Живіт набуває доскоподібної твердості, черевне дихання не може. Якщо ригідність охоплює і кінцівки, то такому положенні все тіло хворого може набувати форму стовпа (orthotonus), унаслідок чого захворювання і отримало свою назву. Судоми дуже болючі і виникають майже безперервно. Будь-які зовнішні стимули (дотик, стукіт, світло тощо) провокують загальні тетанічні судоми.

Крім генералізованого описаний і так званий місцевий правець («лицьовий паралітичний правець»).

Диференціальний діагнозправця проводять з тетанією, сказом, істерією, епілепсією, менінгітом, отруєнням стрихніном.

Псевдоміотонія при шийній радикулопатії

Це рідкісний синдром, що спостерігається при ураженні корінця С7. Такі хворі скаржаться на труднощі розкриття кисті після захоплення предмета. Пальпація пензля виявляє у своїй напрузі м'язів («псевдоміотонія»), що виникає через парадоксального скорочення флексорів пальців за спроби активувати екстензори пальців.

Укус павука «Чорна вдова» може супроводжуватися підвищенням тонусу м'язів, посмикуваннями та крампом в області укусу.

Тетанія

Тетанія відображає явну або приховану недостатність паращитовидних залоз (гіпопаратиреоз) та проявляється синдромом підвищеної нервово-м'язової збудливості. Явна форма спостерігається при ендокринопатії та протікає зі спонтанними м'язовими судомами. Прихована форма провокується найчастіше нейрогенною гіпервентиляцією (у картині перманентних або пароксизмальних психовегетативних розладів) і проявляється парестезіями в кінцівках та обличчі, а також виборчими м'язовими судомами («карпопедальні спазми», «рука акушера») та емоційними розладами. Може спостерігатися тризм та спазм інших м'язів обличчя. У виражених випадках можливо залученням м'язів спини, діафрагми та навіть гортані (ларингоспазм). Виявляється симптом Хвостека та симптом Труссо-Бансдорфа та інші аналогічні симптоми. Можливий також низький рівенькальцію (існують і нормокальціємічні нейрогенні варіанти) та підвищення вмісту фосфору в крові.

Диференціальний діагноз:необхідно виключати захворювання паращитовидних залоз, аутоімунні процеси, психогенні розлади. нервової системи.

Спадкове захворювання, що стосується каналопатій (захворювання, пов'язані з патологією іонних каналів). Виявляється уповільненим розслабленням м'язів. Характерні ознакиМіотонії - міотонічні розряди, що виявляються голчастою ЕМГ, та міотонічні феномени, які виявляються при клінічному обстеженні. Вроджена міотонія супроводжується м'язовою гіпертрофією, дистрофічна міотонія, навпаки, супроводжується м'язовими атрофіями. Діагностика міотонії здійснюється за допомогою ЕМГ, ЕНГ та дослідження викликаних потенціалів. Досі радикальна медикаментозна терапіяМіотонія не розроблена. Пацієнтам проводиться симптоматичне та метаболічне лікування, масаж, ЛФК, електростимуляція.

Загальні відомості

Етіологія та патогенез міотонії

Класифікація міотонії

Найбільш поширені форми міотонії:

дистрофічна (двох типів)
хондродистрофічна
конгенітальна аутосомно-домінантна
конгенітальна аутосомно-рецесивна
параміотонія Ейленбурга
нейроміотонія

Клінічна картина міотонії

Симптом «кулака» – основний клінічний тест на виявлення міотонії: пацієнт не може швидко розтиснути кулак, для цього йому потрібен час та певні зусилля. При повторних спробах такий міотонічний феномен згасає крім міотонії Ейленбурга, коли скутість, навпаки, посилюється з кожною повторною спробою. Скутість також спостерігається при розтисканні стиснутих щелеп, швидко відкрити заплющені очі, швидко встати зі стільця. На голчастій електроміографії виявляють один із найхарактерніших для міотонії феноменів - міотонічні розряди, що супроводжуються звуком «пікуючого бомбардувальника», що виникають при введенні та переміщенні голчастого електрода.

Відмінною клінічною особливістю вродженої міотонії є гіпертрофія окремих м'язових груп, що створює враження про атлетичну статуру пацієнта. У більшості випадків м'язова сила збережена, але іноді буває знижена у дистальних м'язах рук. Дистрофічна міотонія – мультисистемне захворювання. У більшості випадків неврологічні симптоми поєднуються із серцевою патологією (гіпертрофія лівого шлуночка, аритмія), церебральними симптомами (гіперсомнія, знижений рівень інтелекту), ендокринними розладами (порушення менструального циклу у жінок; гіпогонадизм та імпотенція у чоловіків). Для параміотонії типова т.з. «холодова міотонія» - виникнення м'язового спазму та парезу на холоді; такі напади можуть тривати від кількох хвилин до кількох годин. Клінічними проявами нейроміотоній є м'язова скутість, спазми (безболісні) та постійна м'язова активність на ЕМГ.

Діагностика міотонії

Дебют дистрофічної міотонії доводиться, зазвичай, на юнацький чи дорослий вік, ступінь прогресування захворювання залежить від генетичного дефектутому ретельний збір сімейного анамнезу має велике значення в діагностуванні дистрофічної міотонії. Міотонія Беккера дебютує в 5-12 років і характеризується повільною течією, а міотонія Томсена може дебютувати як у дитячому, так і в зрілому віці і протікає, як правило, тяжко та з ускладненнями. Фізикальне обстеження при дистрофічній міотонії виявляє атрофію м'язів та зниження їх сили. Для дистрофічної міотонії типу 1 характерна м'язова слабкість у дистальних відділах кінцівок, для дистрофічної міотонії типу 2 – у проксимальних.

За допомогою лабораторних дослідженьпри нейроміотонії виявляють антитіла до потенціал-залежних калієвих каналів, а дистрофічна міотонія відрізняється незначним підвищенням активності КФК у крові.

Основними інструментальними методом діагностики міотонії є голчаста електроміографія (ЕМГ), де визначають міотонічні розряди - патогномонічний ознака міотонії. Проводиться дослідження за допомогою викликаних потенціалів та електронейрографія. При параміотонії на ЕМГ реєструють нормальні ПДЕ та рідкісні міотонічні розряди. Для вродженої міотонії характерно збереження властивостей ДЕ у межах норми, для дистрофічної міотонії - поєднання невропатичних і міопатичних характеристик. Для діагностики параміотонії проводять холодову пробу: незначне охолодження викликає міотонічні розряди, при подальшому охолодженні настає «біоелектричне мовчання» (зникають як міотонічні феномени, і ПДЕ). ДНК-діагностика дистрофічної міотонії ґрунтується на виявленні підвищеної кількості CTG-повторів у гені DMPK.

Диференціальний діагноз

Як правило, диференціювати вроджену міотонію від дистрофічної міотонії неврологу вдається за клінічними ознаками. Однак у ряді випадків уродженої міотонії визначають легку слабкість дистальних м'язів рук та слабку активність при ЕМГ – ознаки, типові для дистрофічної міотонії. Постійна м'язова активність - клінічна ознаканейроміотонії – входить до складу синдрому "ригідної людини" (stiff-man syndrome), проте на відміну від нейроміотонії м'язова активність при синдромі "ригідної людини" знижується після введення діазепаму, а також під час сну.

Лікування міотонії

Метою лікування нейроміотонії є усунення постійної м'язової активності та досягнення можливої ремісії, метою лікування міотонії – зниження вираженості міотонічних проявів. Немедикаментозне лікування міотонії складається з дієти з обмеженням солей калію, ЛФК, масажу, електроміостимуляції, а також попередження переохолоджування, так як при холоді посилюються всі міотонічні реакції. Радикального медикаментозного лікування міотонії немає, у цілях зменшенні вираженості міотонічних проявів застосовують фенітоїн, а зниження рівня калію - діуретики. У деяких випадках вдається досягти ремісії за допомогою імуносупресивної терапії: внутрішньовенне введення імуноглобуліну людини, преднізолон, циклофосфамід.

Прогноз при міотонії

Прогноз для життя при міотонії в цілому сприятливий за винятком поодиноких випадків дистрофічної міотонії типу 1, коли можливе настання раптової серцевої смерті через кардіальну патологію. Прогноз для працездатності пацієнтів із вродженими міопатіями також сприятливий (при раціональному працевлаштуванні).

Нервово-м'язові хвороби – це велика група генетично гетерогенних спадкових захворюваньнервової системи. Одним з різновидів такої патології є міотонія. Дане захворювання не однорідне, а представлене цілим рядом синдромів. В основі патологічного процесу лежить зміна роботи іонних каналів хлору та натрію. В результаті підвищується збудливість мембрани м'язових волокон, що клінічно проявляється тонусними порушеннями з постійною або минущою м'язовою слабкістю.

Класифікація

Глобально міотонічні синдроми поділяються на дистрофічні та недистрофічні. До першої групи відносять домінантно успадковані захворювання, клінічна картинаяких складається з трьох провідних синдромів:

міотонічного;
дистрофічного;
вегетативно-трофічного.

При дистрофічних формах спостерігаються відкладене за часом розслаблення м'язів після них, м'язова слабкість, що наростає, і дистрофія (атрофія) скелетної мускулатури. В даний час відомі три види дистрофічних міотоній, принципова відмінність яких стосується генетичного поліморфізму. Яскравим прикладомданої патології є дистрофічна міотонія Россолімо-Штейнерта-Куршмана - найбільш поширений м'язово-тонічний синдром, що має спадковий характер.

Дебют захворювання дає основу наступної класифікаціїдистрофічної міотонії:

конгенітальна форма – клінічні симптомивиражені відразу після народження;
ювенільна форма - маніфестація хвороби від 12 місяців до підліткового віку;
доросла форма – прояви виникають віком від 20 до 40 років;
форма з пізнім початком - найбільш легка форма, проявляється в осіб віком понад 40 років.

Недистрофічні міотонії градуються залежно від мутації генів хлорного чи натрієвого каналів. До захворювань з мутаціями гена хлорного каналу належать міотонії Томпсена та Беккера. Патологія гена натрієвого каналу може виявитися у вигляді різних варіантівкалійзалежних міотоній (хвилеподібної, постійної, діакарбзалежної), параміотонії або гіперкаліємічного періодичного паралічу з міотонією.

За деякими джерелами до групи міотоній може бути помилково віднесена описана в 1900 міатонія Оппенгейма, яка характеризується вродженою м'язовою слабкістю («синдром млявої дитини»). Однак дана патологіяє непрогресуючою міопатією з відсутністю міотонічних феноменів. Неправильна інтерпретація патології виникає у зв'язку зі схожістю термінів «міотонія» та «міатонія».

Етіологія та патогенез

В основі ініціації захворювання лежить генетична поломка, що призводить до патології іонних каналів хлору та натрію. Міотонії мають аутосомний тип успадкування та можуть характеризуватись як домінантною, так і рецесивною передачею мутантного гена. Хромосомний дефект розглядається як причина збоченого синтезу певних білкових структур хлорних та натрієвих каналів м'язової тканини. Як наслідок, порушується біоелектрична активністьмембран клітин, що провокує надмірну збудливість При цьому периферичний мотонейрон може функціонувати абсолютно нормально, проте на нормальний імпульс м'язи реагують надсильним збудженням, яке блокує фізіологічне розслаблення волокон.

Дистрофічні міотонії

Дистрофічний підтип міотоній – найпоширеніша група захворювань із низки міотоній. При цьому мутація гена зачіпає не тільки м'язову тканину, а й серцево-судинну систему, орган зору та головний мозок. Крім того, характерними проявами патології є психогенні симптоми. знижений рівеньжиттєву мотивацію, інертність, тривожно-депресивні розлади.

До дистрофічної міотонії (ДМ) віднесено три форми хвороби, що супроводжуються, крім основного клінічного синдрому, дистрофічним та вегетативно-трофічним проявами, що і є їхньою ключовою особливістю. ДМ представлені трьома типами (формами) залежно від мутованого гена. Так, ДМ 1 типу (хвороба Россолімо-Штейнерта-Куршмана або атрофічна міотонія) виникає при мутації 19 хромосоми, 2 типи – 3 хромосоми, 3 типи – 15 хромосоми.

ДМ 1-го типу відноситься до аутосомно-домінантних захворювань.

Часто її розглядають як перехідну форму між міотонічними синдромами та міопатіями. Характерним є ураження дистальних відділів кінцівок, дихальної мускулатури, деформація опорно-рухового апарату. Достатньо рано приєднується двостороння катаракта, порушення серцевого ритму, кардіоміопатія. Міотонія Россолімо часто поєднується з патологією шлунково-кишкового тракту та ендокринної системи.

ДМ 2-го типу дебютує віком від 7 до 60 років.

Початок, як правило, поступовий з обмеження та скутості рухів, що супроводжуються м'язовим болем. Згодом з'являється м'язова слабкість, більш виражена в проксимальних відділах кінцівок і м'язах кисті (переважно згиначів). Дистрофія скелетних м'язів помірна. Поразка мімічних м'язів не властиве цьому захворюванню. ДМ 2-го типу може поєднуватись з розвитком цукрового діабету, порушення толерантності до глюкози, патології щитовидної залози, гіпогонадизму.

ДМ 3-го типу розвивається з м'язової слабкості у м'язах тулуба та проксимальних відділах кінцівок.

У міру прогресування захворювання розвивається виражена м'язова гіпотрофія, до патологічного процесу залучаються дистальні відділи кінцівок. Типовий феномен «голови ляльки», що розвивається за рахунок атрофії м'язів надпліччя та шиї. Для цієї форми характерні виражені порушення вищих психічних функцій- Розлади уваги, пам'яті, логічного мислення.

Недистрофічні міотонії

Специфічними симптомами недистрофічних міотоній є початкова слабкість і незручність у кистях, що зникає після кількох повторних довільних скорочень м'язів. Такий клінічний прояв називають «симптом транзиторної слабкості», а зменшення або зникнення міотонії при повторних скороченнях м'язів - «феномен впрацьовування». Міодістрофія не характерна.

Каналопатії з мутаціями гена хлорного каналу

Каналопатії з мутаціями гена хлорного каналу мають синонім - "вроджені міотонії". При аутосомно-домінантному типі успадкування цієї патології діагностується міотонія Томпсена. Аутосомно-рецесивну форму недистрофічних міотоній називають хворобою Беккера.

Міотонія Томпсена проявляється симптомами активних спазмів м'язів.

Виникають вони, головним чином, у жувальній мускулатурі та згиначах пальців, з'являються на початку виконання рухових актів. Достатньо виражений механічний м'язово-тонічний феномен, коли м'язові скороченняпровокуються зовнішнім впливом на волокна (наприклад, при ударі неврологічним молоточком.

М'язовий корсет при цьому добре розвинений, м'язи тверді на дотик, знаходяться в постійному тонусі. Тому пацієнти із хворобою Томпсена мають атлетичний тип статури, проте м'язова сила знижена.

Дебют захворювання відбувається досить рано, клінічні прояви прогресують повільно, перебіг хвороби має тенденцію до стабілізації.

Міотонія Беккера є важчою формою вродженої міотонії порівняно з хворобою Томпсена.

Патологія маніфестує у дітей віком від 4 до 18 років. Характерний м'язово-тонічний феномен зачіпає як дистальну мускулатуру, але залучає і проксимальні групи м'язів кінцівок. на пізньої стадіїуражаються мімічні м'язи. Для пацієнтів характерні міалгії – м'язові болючі синдроми. На відміну від міотонії Томсена, м'язові гіпертрофії зустрічаються досить рідко.

Каналопатії з мутаціями гена натрієвого каналу

Каналопатії з мутаціями гена натрієвого каналу представлені калійзалежними типами міотоній, уродженою параміотонією та гіперкаліємічним періодичним паралічем з міотонією.

Калійзалежні міотонії включають кілька форм хвороби, які можуть успадковуватись як аутосомно-рецесивно, так і аутосомно-домінантно.

За клінічними проявами захворювання є схожими. Перші ознаки виникають віком від 5 до 55 років. Основними симптомами хвороби є м'язові крампи, болі та скутість у м'язах, що виникають після напруги або фізичного навантаження. Найбільша вираженість симптомів відзначається у нижніх кінцівках. Характерно виникнення гіпертрофії м'язів. Для калійзалежних міотоній також характерні тривалі скорочення м'язових волокон у відповідь на механічну дію ззовні. Після такого механічного впливу в період м'язового розслаблення відзначається виникнення ділянок ущільнення в різних групах м'язів. Поряд із цим часто виявляється патологія серцево-судинної системи – гіпертрофічна кардіоміопатія та аритмії.

Поряд з цим має місце м'язова слабкість, що раптово виникає, - транзиторний парез, тривалість якого може досягати декількох діб. Найгрубіше страждає мімічна і жувальна мускулатура, м'язи язика, глотки, шиї. Крім того, патологічним процесомможуть бути порушені і кінцівки. Повторні рухи збільшують вираженість м'язово-тонічних проявів. При зігріванні м'язів міотонічний синдром, навпаки, зменшується.

Гіперкаліємічний періодичний параліч з міотонією характеризується повторними епізодами м'язової слабкості, яка може бути як загальною, так і локальною.

При цьому подібні клінічні прояви поєднуються з міотонічним феноменом. Спадкування патології аутосомно-домінантне. Дебют захворювання, як правило, посідає перші 10 років життя. Епізоди минущої м'язової слабкості можуть бути спровоковані вживанням їжі, багатою калієм, надмірними фізичними навантаженнями, емоційно-психічним стресом, вагітністю Найчастіше міоплегія розвивається вранці. Слабкість зазвичай починається у дистальних відділах нижніх кінцівокі поширюється на тулуб і верхні кінцівки. Тривалість пароксизму м'язової слабкості коливається від кількох хвилин до 1,5-2 годин. З віком частота та вираженість епізодів міоплегії з міотонією має тенденцію до зниження.

Діагностика

Специфіка неврологічних проявів хвороби забезпечує можливість запідозрити міотонію, спираючись лише на клінічні симптоми. Однак золотим стандартом виявлення міотонічних синдромів є електронейроміографія. При цьому верифікація діагнозу потребує проведення як голчастої, так і стимуляційної електроміографії. Дослідження дозволяє зафіксувати патологічну збудливість мембрани м'язових волокон як характерних м'язових розрядів високої частоти.

Точне встановлення форми хвороби можливе лише після проведення молекулярно-генетичного аналізу та виявлення мутантного гена.

Лікування

В даний час не існує ефективних методівна уражені генні локуси. У зв'язку з цим єдиним напрямком у терапії пацієнта з міотонією є уповільнення прогресування хвороби та досягнення стійкої ремісії. Для цього використовують протисудомні препарати, міорелаксанти, зниження рівня калію – діуретики. Позитивний вплив мають фізіотерапевтичні процедури та лікувальна фізкультура. При поєднанні міотонічних феноменів із порушенням проведення нервового імпульсу можуть бути використані стимулятори передачі нервового імпульсу (наприклад, нейромідин). Рання діагностикаі адекватне лікування здатні ініціювати м'якше, доброякісний перебіг міотонічних синдромів.

У сучасній медицині вроджені міотонічні синдроми сприймається як спадкова патологія з відсутністю радикального. ефективного лікування. Своєчасна діагностиката грамотна терапія зберігають працездатність та оптимальну якість життя пацієнтові. Однак, враховуючи генетичну природу патології, особи, які страждають на міотонічний синдром, при плануванні народження дитини повинні в обов'язковому порядку пройти консультацію у лікаря-генетика.