Синдром Протею: симптоми та лікування. Синдром Протею: симптоми та лікування Синдром протею не для слабонервних

Синдром Протею – це розлад, при якому спостерігається надмірне зростання шкіри та незвичайний розвиток кісток, часто з пухлинами на більш ніж половині тіла. Вкрай рідкісний стан, він торкнувся лише трохи більше 200 осіб.

Зачеплені органи та тканини, мають тенденцію до переростання. Ледве помітний при народженні, проявляється у віці від 6 до 18 місяців. Існує ризик передчасної смерті через вади розвитку судин.

Синдром Протеуса не передається від жодного з батьків, ні викликаний факторами навколишнього середовища до або під час вагітності. З'являється внаслідок мозаїчної мутації гена AKT1. Діагностика включає генетичне тестування мозаїки, спорадичне виникнення, прогресуючий перебіг.

Препарат під назвою Рапаміцин ефективно використовується для лікування цього захворювання.

Інші імена:

  • Хемігіпертрофія та макроцефалія;
  • Частковий гігантизм рук, ніг, невуси, гемігіпертрофії.

Синдром Протею характеризується надмірним розростанням частини тіла. Переростання зазвичай асиметричне, впливає праву і ліву боку по-різному.

Новонароджені мають мало чи взагалі не мають ознак розладу.

Приводить до відмінностей у зовнішності з часом, підвищеного ризику утворення тромбів, новоутворень.

Деякі мають неврологічні аномалії, у тому числі інтелектуальну недієздатність, припадки, втрату зору, риси обличчя.


Стан не успадковується, відбувається як випадкова мутація на ранній стадії вагітності. AKT1впливає лише частина клітин організму. Тому торкається лише частина тіла, і люди з синдромом Протея можуть бути по-різному торкнутися.

Для лікування захворювання часто потрібна команда фахівців із знанням широкого спектру особливостей та ускладнень цього стану.

Канадський генетик Майкл Коен-молодший, DMD, доктор філософії, вперше описав стан у 1979 році, а німецький лікар-педіатр Ганс Рудольф Відеманн назвав хворобу у 1983 році на ім'я грецького бога, який міг перетворити свою форму.

Симптоми

У таблиці наведено симптоми, які можуть мати люди з цією хворобою. Люди з розладом можуть мати всіх перелічених симптомів.


Медичні терміни Інші імена

80%-99% мають ці симптоми
Аномальна форма хребців
Неправильний розподіл підшкірної жирової тканини
Артеріовенозна мальформація
Асиметрія грудей
Кахексія Виснаження
Капілярна гемангіома
Зменшення м'язової маси Недорозвинені м'язи
Непропорційне високе зростання
Епідермальний невус
Нерегулярна гіперпігментація
Кіфоз Кругла спина
Ліпома
Асиметрія нижніх, верхніх кінцівок
Лімфангіома
Macrodactyly Злам пальця
Меланоцитарний невус
Сколіоз Аномальне викривлення хребта
Підшкірний вузол Тверда освіта під шкірою
Порушення судинної сітки шкіри

30%-79% показують ознаки
Аномальна легенева лопінація
Бронхогенна кіста
Гіпоноз судин гомілки
Доліхоцефалія Високий, вузький череп
Пальцева синдактилія Зрощені пальці
Узагальнений гіперкератоз
Гіпертелоризм Широко розставлені очі
Лімфедема
Macrotia Великі вуха
Кавові плями
Легенева емболія
Кругле обличчя
Тромбофлебіт
Вісцеральний ангіоматоз

5% -29% людей мають
Аномалія зубної емалі
Порушення пігментації сітківки
Перерозвинені п'ястки Довгі кістки
Антевертовані ніздрі Піднятий ніс
Артеріальний тромбоз Потік крові в артерії
Буфтальм Збільшене очне яблуко
Каріозні зуби Розпад зубів
Катаракта Помутніння лінзи ока
Центральна гетерохромія
Хоріоретинальна колобома Уроджений дефект. Отвір у внутрішньому шарі задньої частини ока
Клінодактія п'ятого пальця Постійний вигин мізинця
Краніосиностози
Сплющений носовий місток Плоский перенісся
Цукровий діабет
Пальцеподібні тріщини, що спадають. Нахил вниз між віками
Збільшені
Екзостози
Лицьова асиметрія Несиметричне обличчя
Узагальнений гірсутизм
Узагальнена гіперпігментація
Hallux valgus
Гетеротопія
Вивих стегна
Інтелектуальна недієздатність Розумова відсталість
Погана рухливість суглобів Жорсткі суглоби
Витягнуте лице Вертикальне розростання обличчя
Довгий пеніс Збільшений пеніс
Низько посаджені вуха
Макроцефалія Велике коло голови
Macroorchidism Великі яєчка
Менінгіоми
Metatarsus valgus
Міофібрилярна міопатія
Короткозорість
Вузький внутрішній слуховий прохід
Новоутворення легені
Неоплазм тимусу
Оваріанське новоутворення Пухлини яєчника
Проптоз Виступаючі очі
Птоз Опущена верхня повіка
Повторні інфекції
Зменшена кількість зубів
Кіста нирки
Сітчаста гамартмома
напади Судоми
Сиреномелія
Спленомегалія Збільшення розміру селезінки
Косоокість
Раптова смерть від серцевого нападу
Тестикулярне новоутворення Пухлина яєчка
Товсті носові алеї
Гіперплазія тимусу Збільшений тимус

Інші симптоми
Тромбоз глибоких вен Потік крові у вені
Депігментація, гіперпігментація шкіри
Epibulbar dermoid
Епідермальний акантоз
Гіперостоз обличчя Збільшення розмірів кісток обличчя
Гемангіома Винні плями
Гемігіпертрофія Асиметричне зростання
Гіперкератоз
Гіпертрофія шкіри підошв Товста шкіра підошв
Інтелектуальна інвалідність, помірна IQ між 34 – 49
Кіфосколіоз
Мандібулярний гіперостоз
Декілька ліпосом
Невус
Відкритий рот
Стеноз спинного каналу Вузький спинальний канал
Стиснення спинного мозку
Тонкі кістки
Венозна потворність

Дізнатися більше Тетра-амелія: симптоми, ознаки, лікування

Мутація AKT1 змінює здатність порушених клітин регулювати власний ріст, у результаті деякі частини тіла пацієнта зростають до аномальних і навіть величезних розмірів, інші залишаються нормальними. Нерівномірність розростається з віком та підвищує сприйнятливість до новоутворень.

Крім надмірних кінцівок, розлад викликає безліч поразок шкіри, потовщення підошв ніг. Деякі пацієнти мають неврологічні ускладнення, такі як розумова відсталість, судоми, втрата зору.

У індивідуумів із цим захворюванням значно підвищений ризик розвитку тромбозу глибоких вен та емболії легеневої артерії.


Причина

Варіант гена, який викликає синдром Протея, виникає спонтанно після зачаття тільки в одній клітині ембріона, що розвивається. Оскільки вони продовжують рости та діляться, деякі мають мутацію, інші – ні. Постраждалі мають змінений ген AKT1тільки в деяких, відомий як мозаїцизм.

AKT1кодує білок, який допомагає регулювати ріст, розподіл (проліферацію), загибель клітин. Мутація в ньому порушує здатність клітини регулювати своє власне зростання, дозволяючи їй рости і ділити аномально.

Мутований ген утворює аномальний білок. Мутація відома як “c. 49G>A, p.Glu17Lys». Ген має помилку, яка створює аномально активний білок в організмі. Вважається, що активний білок збільшує швидкість росту тканин і перешкоджає відмиранню. Підвищена проліферація призводить до аномального зростання та підвищеного ризику розвитку раку.


Діагностика

Діагноз ґрунтується на клінічних критеріях, що включають три загальні характеристики та конкретний список симптомів. Мутація AKT1виявляється більш ніж у 90% людей, які відповідають критеріям діагностики.

Існують три загальні ознаки, які повинні бути присутніми, щоб підтвердити діагноз синдрому Протею:

  1. Розподіл мозаїки: означає, що області розростання є неоднорідними, тільки деякі частини тіла демонструють ознаки розростання, інші не піддаються впливу.
  2. Спорадична поява: ніхто в сім'ї потерпілого не має подібних рис.
  3. Прогресивний розвиток: надмірний розвиток помітно змінює зовнішній вигляд уражених частин тіла з часом або з'являються нові області ураження.

Дізнатися більше Все про синдром Прадера-Віллі, Лабхарта-Віллі

Якщо людина має всі три ознаки на додаток до деяких конкретних характеристик, лікарі розглядають діагноз.

Специфічні характеристики згруповані за трьома категоріями: A, B, C. Діагноз вимагає наявності всіх трьох загальних ознак і однієї категорії A або двох категорії B, трьох категорії C.


Категорія A

Церебральна сполучна тканина невус, що є ураженням шкіри, глибокими борозенками, що спостерігаються на поверхні мозку.

Категорія B

  • Нарости, спричинені надмірним зростанням клітин на зовнішньому шарі. (Лінійний епідермальний невус)
  • Асиметричне, непропорційне зростання (принаймні, одне з наступних):
    • Кінцівки;
    • Гіперостоз черепа;
    • гістероз зовнішнього слухового каналу;
    • Мегаспондилодиспласія;
    • Селезінка, тимус.
  • Пухлини до досягнення 20-річного віку
    • Двостороння цистаденома яєчника (доброякісна пухлина яєчника)
    • Паротидна мономорфна аденома (доброякісна пухлина слинної залози).

Категорія C

  • Аномальне зростання або розподіл жиру (порушення регуляції жирової тканини), будь-який з наступних:
    • Жирові пухлини (ліпоми);
    • Відсутність жиру підшкірного (регіональна ліпогіпоплазія);
  • Судинні мальформації (відмінності у кровоносних судинах, венах, капілярах), включаючи одну з:
    • Капілярна мальформація;
    • Венозна потворність;
    • Лімфатична мальформація;
    • Місячні булли.
  • Особові ознаки (усі наступні):
    • Довга, вузька голова (долихоцефалія);
    • Витягнуте лице;
    • Пальпебральні тріщини; незначний птоз;
    • Сплющене перенісся;
    • Широкі ніздрі;
    • Відкритий рот у спокої.

Лікування

Кожна людина із синдромом Протея має різні медичні потреби, що потребують індивідуального лікування. Багато пацієнтів супроводжуються кількома фахівцями, такими як генетик, педіатр, дерматолог та інші.

На сьогоднішній день синдром Протея вважається дуже рідкісним генетичним захворюванням, яке супроводжується неприродним розростанням кісток, м'язових та сполучних тканин. На жаль, діагностика та лікування подібної хвороби – дуже важкий і не завжди можливий процес.

Сучасній медицині відомо лише те, що синдром Протею є спадковим захворюванням і пов'язаний із мутацією генів. Проте механізм виникнення подібних змін ще до кінця не вивчений.

Синдром Протею: трохи історії

Вперше подібне захворювання було описане 1979 року. Саме тоді Майкл Коен виявив близько 200 випадків цього синдрому в усьому світі. Саме цей учений і назвав хворобу. Протей - морський бог у грецькій міфології. І, згідно з давніми міфами, це божество могло змінювати форми та розміри власного тіла.

Синдром Протею: симптоми

Насправді хвороба може супроводжуватися різними змінами та порушеннями. Як правило, хворі діти народжуються цілком нормальними, і лише з роками починаються зміни. Цікаво, що у кожному окремому випадку симптоми можуть бути різними. У деяких хворих генетичне відхилення визначається випадково, оскільки жодних зовнішніх ознак немає. Інші пацієнти, навпаки, практично все життя страждають від дискомфорту.

Як уже згадувалося, синдром Протея (фото) супроводжується розростанням тканин – це можуть бути м'язи, кістки, шкіра, лімфатичні та кровоносні судини, жирова тканина. Розростання можуть з'явитися практично будь-де. Наприклад, часто спостерігається збільшення розмірів голови та кінцівок, зміна їх нормальної форми.

Варто зазначити, що тривалість життя таких людей скорочується. Вони більш схильні до проблем з кровоносною системою (емболії, тромбозу глибоких вен), а також онкологічним захворюванням і ураженням залоз.

Сам собою синдром Протея не викликає затримку розвитку. Але внаслідок інтенсивного розростання тканин можливі вторинні ураження нервової системи.

Синдром Протею та його лікування

Спочатку варто відзначити, що рання діагностика дуже важлива. Чим раніше буде визначена хвороба, тим більше шансів у дитини більш комфортне життя. Як і всі спадкові та вроджені захворювання, ця проблема не має єдиного рішення – позбутися синдрому неможливо. Але методи сучасної медицини допоможуть боротися із основними симптомами.

Наприклад, при розростанні кісткової тканини, сколіозах, різній довжині кінцівок можливе носіння спеціальних ортопедичних пристроїв, які допоможуть упоратися з проблемою. Якщо хвороба пов'язана з порушеннями в роботі кровоносної системи або пухлинами, то пацієнт повинен перебувати під постійним наглядом лікаря.

Досить часто застосовують і хірургічні методи лікування. Наприклад, за допомогою операцій можна виправити прикус, укоротити кістки пальців, щоб людина могла користуватися двома руками. Іноді потрібно підкоригувати кісткову та сполучну тканину грудної клітки, щоб позбавити хворого від проблем з диханням та ковтанням.

У будь-якому випадку це захворювання вимагає постійної уваги та лікування. Тільки так можна продовжити термін життя та покращити його якість.

Синдром Протею- Рідкісна вроджена патологія, що проявляється аномальним зростанням окремих частин тіла. Зазвичай виявляється збільшення ділянки голови, руки чи ноги. Часткова гіпертрофія поєднується з підвищеною ймовірністю розвитку тромбозів та тромбоемболій, утворення пухлин різної структури та локалізації. Діагноз виставляється на підставі результатів огляду даних рентгенографії, КТ, МРТ, ангіографії, доплерографії. Радикальне лікування не розроблено. Застосовуються ортопедичні пристрої, за показаннями здійснюються операції для поліпшення функцій кінцівки, полегшення дихання та прийому їжі, виконується хірургічне видалення неоплазій.

Синдром Протею

Синдром Протею (парціальний гігантизм) – дуже рідкісне вроджене захворювання. У літературі згадується приблизно 200 випадків даної патології, при цьому фахівці не виключають, що деякі пацієнти могли страждати на інші хвороби зі подібною симптоматикою. Перший опис синдрому був представлений у 1979 році, проте широку популярність він отримав після публікації роботи німецького педіатра Відемана у 1983 році. Назва також була запропонована Відеманом з асоціації з давньогрецьким богом Протеєм, здатним до зміни зовнішнього вигляду. Захворювання має виражений негативний вплив на якість життя хворих, як через зовнішній спотворення, так і внаслідок порушень функцій уражених частин тіла. Нерідко стає причиною ранньої смерті через високу ймовірність розвитку пухлин та схильності до тромбозів.

Причини синдрому Протею

Причиною розвитку захворювання є соматичний мозаїцизм, ймовірно, зумовлений випадковою мутацією домінантного гена. Деякі фахівці ставлять під сумнів випадковий характер мутації, спираючись на інформацію про виявлення кількох випадків легких ознак синдрому у батьків хворих. Існують дослідження, за якими патологія обумовлена ​​мутацією гена PTEN, розташованого в локусі 10q X хромосоми. Разом з тим, дослідники вказують, що мутації даного гена виявляються лише у 20% пацієнтів із синдромом Протея та визначаються при деяких інших захворюваннях, що характеризуються підвищеною ймовірністю утворення злоякісних неоплазій. Таким чином, генетична основа хвороби поки що остаточно не встановлена.

В результаті мутації в окремих частинах тіла утворюється три види клітин - нормальні, гіпер-і атрофічні. На зміненій ділянці до процесу залучаються шкірні покриви, кісткова, м'язова та жирова тканина, лімфатичні та кровоносні судини, що спричиняє деформацію, збільшення довжини та обсягу кінцівки або частини голови, зміни судин. Оскільки дефектний ген є супресором пухлин, наявність мутації різко підвищує можливість появи новоутворень.

Симптоми синдрому Протею

При народженні ознак захворювання відсутні. Патологічні прояви творяться у ранньому дитячому віці. Клінічна поліморфна картина. Характерними симптомами є аномальне збільшення однієї чи кількох кінцівок, макроцефалія, судинні аномалії (мальформації, варикозне розширення вен). У деяких хворих виявляються офтальмологічні порушення: екзофтальм, косоокість, міопія. При патологічному зростанні нижньої щелепи формується прогенія. Можливе розростання шкіри в ділянці підошв. Серед можливих варіантів патології в літературних джерелах згадується ізольоване збільшення селезінки або пальців рук, атрофія зорового нерва та пігментна дегенерація сітківки у поєднанні з множинними менінгіомами.

Збільшення нижніх кінцівок спричиняє порушення опори і рухів. Пацієнти змушені користуватися ортопедичним взуттям та спеціальними пристроями (тростиною, милицями, інвалідним візком). При збільшенні верхніх кінцівок спостерігаються труднощі у процесі самообслуговування. Через деформацію частин голови виникають грубі косметичні дефекти, можуть відзначатися труднощі при диханні та прийомі їжі. Існує висока ймовірність розвитку новоутворень різної локалізації та гістологічної структури: гамартом, липом, лімфангіом, гемангіом, аденом слинних залоз, менінгіом та інших.

Ускладнення

Типовою ознакою хвороби Протея є виникнення злоякісних пухлин, які істотно скорочують тривалість життя хворих. Іншими небезпечними життя наслідками захворювання вважаються ускладнення судинних патологій. Відзначається підвищений ризик тромбозу глибоких вен. Описано випадки розвитку тромбоемболії легеневої артерії. Через збільшення та різниці в довжині нижніх кінцівок зростає навантаження на суглоби та хребет, формується викривлення хребетного стовпа. Виявляються вторинні артрози, остеохондроз. Більш ніж у половини пацієнтів виявляється розумова відсталість, зумовлена ​​здавленням нервових тканин збільшеними кістками черепа. Можливі судоми, неврологічні розлади.

Діагностика

Через незначну поширеність, схожість синдрому Протея з деякими іншими вродженими захворюваннями постановка діагнозу може становити значні труднощі. У процесі діагностичного пошуку беруть участь фахівці в галузі онкології, ортопедії, судинної хірургії та ін. Як основні критерії розглядають гемігіпертрофію, судинні аномалії та схильність до утворення пухлин. План обстеження включає:

  • Опитування, огляд.В анамнезі визначається аномальне зростання частини тіла у ранньому дитинстві, неодноразові операції щодо новоутворень. При зовнішньому огляді виявляється непропорційне несиметричне збільшення кінцівки (кінцевостей) чи голови. Можливе виявлення підшкірних липом, офтальмологічних розладів, розумової відсталості.
  • Рентгенографія.Доступна інструментальна методика, що дозволяє оцінити стан кісткових структур ураженої ділянки тіла, суглобів, хребта. На рентгенограмах візуалізуються збільшені кістки черепа або сегментів кінцівок, дегенеративно-дистрофічні зміни суглобів та хребетного стовпа.
  • Томографічні методи.КТ і МРТ кісток, м'яких тканин, черепа та головного мозку проводяться для уточнення вираженості порушень, визначення взаємовідносин між кістковими та м'якотканими структурами, виявлення неоплазій, аномалій судин, кісткових дефектів у ділянці черепа, що зумовлюють здавлення органів дихання, органу зору та внутрішньомозку.
  • Дослідження судин.Ангіографія, доплерографія, дуплексне сканування призначаються при підозрі на судинні мальформації, тромбоз, емболію. Дають можливість встановити тяжкість ураження судин, вибрати оптимальну тактику лікування.
  • лабораторні аналізи.Оскільки сидром Протею характеризується високою ймовірністю розвитку тромбоемболічних ускладнень, всім пацієнтам необхідна оцінка стану системи гемостазу (коагулограма).

При порушеннях органу зору призначається офтальмологічне обстеження, при розумової відсталості застосовуються тести визначення рівня інтелекту, когнітивних здібностей. При судомному синдромі, розладах діяльності центральної та периферичної нервової системи показано консультацію невролога. Захворювання диференціюють з уродженим ліпоматозом та синдромами Кліппеля-Треноне-Вебера, Маффучі, Баннайана-Зоннана, при яких також виявляються пухлини, часткова гіпертрофія та патологія судин.

Лікування синдрому Протею

Патогенетична терапія не розроблена, лікування лише симптоматичне. За показаннями здійснюють ортопедичну корекцію з використанням спеціального взуття, ортезів, корсетів при вторинних змінах хребта. Призначають медикаментозну терапію для профілактики тромбозів. Через залучення різних органів та систем оперативні лікувальні заходи проводяться різними фахівцями, у тому числі – ортопедами, онкологами, нейрохірургами, вертебрологами, судинними хірургами, хірургами-косметологами, щелепно-лицьовими хірургами тощо. Можна виділити наступні групи Протея:

  • При патології кінцівок.Збільшення великих сегментів кінцівок важко піддається хірургічній корекції. Втручання зазвичай виконують при гіпертрофії кистей рук, що ускладнює самообслуговування. Можливі ампутації, резекції фалангу, висічення м'яких тканин.
  • При змінах лицьового скелета.При порушеннях дихання виконується видалення збільшених ділянок кісток та м'якотканих структур для відновлення просвіту дихальних шляхів. При порушеннях прикусу за показаннями виконуються резекції верхньої чи нижньої щелепи, накладаються ортодонтичні апарати. За грубих косметичних дефектів здійснюється пластична реконструкція.
  • При судинних аномаліях.При розвитку ускладнень може знадобитися тромбоемболектомія, перев'язка артерії або вени, інші судинні втручання.
  • При новоутвореннях.Хірургічна тактика визначається розміром та ступенем злоякісності неоплазії. Доброякісні пухлини видаляють з використанням традиційних методик або сучасних технологій (електрокоагуляції, лазерної дії, радіохірургії), при злоякісних ураженнях проводять розширені операції.

Прогноз та профілактика

Синдром Протею є інвалідним захворюванням, що негативно впливає на тривалість життя пацієнтів. За даними досліджень, багато хворих гинуть у дитинстві або молодому віці. Причинами смерті стають злоякісні неоплазії, ТЕЛА, тромбози великих судин. Профілактичні заходи не розроблені через вроджений характер патології та недостатню вивченість етіології хвороби. Пацієнтам, які страждають на дане захворювання, необхідно регулярно проходити обстеження для оцінки стану системи згортання крові, раннього виявлення новоутворень.

Синдром Протею

Синдром Протею – генетична патологія, яка характеризується атиповим та надмірно швидким зростанням окремих ділянок кісткової тканини та шкірних покривів.

Загальна інформація

Синдром Протея був описаний 1979 року Майклом Коеном. Названо патологію на ім'я давньогрецького бога моря Протея, який згідно з міфами вмів змінювати форму свого тіла. Термін був запроваджений німецьким педіатром Гансом-Рудольфом Відеманом.

Синдром Протею дуже рідкісне захворювання. У світі проживає близько 120 осіб із такою патологією. Але через різноманітність проявів діагноз який завжди встановлюється правильно. Один із найвідоміших людей із синдромом Протея – Джозеф Меррік («людина-слон»), який жив у XIX столітті у Великій Британії.

Причина синдрому Протея – спорадична (випадкова) генна мутація, що виникає після зачаття. Нещодавні наукові дослідження показали, що зміни відбуваються у гені АТК1, який у нормі неактивний.

Люди з синдромом Протея ген АТК1 виробляє білок АТК, який стимулює зростання клітин окремих тканин. Це виявляється у частковій гіпертрофії шкірних покривів, кісток та судин. Тяжкість деформацій безпосередньо залежить від того, на якому етапі розвитку ембріона відбулася мутація: чим раніше сформувався дефект, тим сильніше виражені симптоми захворювання.

У більшості випадків новонароджені діти із синдромом Протею не мають ознак захворювання. Вони починають проявлятися після 2 років та пізніше.

Симптоми дуже різноманітні. Основна ознака – розростання окремих частин тіла до атипових розмірів. У процес залучаються шкіра, кістки, м'язи, жирова тканина, лімфатичні та кровоносні судини. Наприклад, можуть збільшитися кінцівки, пальці рук чи ніг, шия, голова, обличчя. Зміни, зазвичай, несиметричні.

Інші можливі симптоми синдрому Протею:

  • шкірні новоутворення – невуси (епідермальні, полум'яні), ангіокератоми, гемангіоми, ліпоми;
  • зміна пігментації шкіри - надлишкове або недостатнє забарвлення;
  • синдактилія та інші аномалії будови пальців рук та ніг.

Гіперплазія тканин призводить до різних ускладнень, серед яких:

  • тромбоз глибоких вен;
  • емболія легеневої артерії;
  • захворювання суглобів та м'язів кінцівок;
  • переломи;
  • судомні напади;
  • зниження зору;
  • набряки і таке інше.

Крім того, синдром Протея пов'язаний з високим ризиком розвитку онкологічних патологій – злоякісних пухлин з різною локалізацією, аденоми слинних залоз, менінгіоми тощо.

Захворювання саме собою впливає інтелектуальний розвиток. Але кісткові деформації та розростання тканин можуть спровокувати неврологічні порушення та когнітивні зміни.

Пацієнти мають складнощі з підбором одягу та взуття, а також з виконанням навичок самообслуговування. Через зовнішні дефекти їм складно адаптуватися в суспільстві.

Діагностика

Синдром Протею діагностується на підставі зовнішніх ознак. Захворювання диференціюють від вродженого ліпоматозу, а також від синдромів Маффуччі, Кліппеля – Треноне – Вебера та Баннайана – Зонана.

Візуальний огляд може бути доповнений застосуванням таких інструментальних методик, як УЗД, МРТ або КТ. Для остаточного підтвердження діагнозу проводиться генетичний тест, при цьому досліджуються кров пацієнта та зразки гіпертрофованих тканин.

Синдром Протею немає етіологічного лікування. Терапія спрямована на корекцію симптомів та профілактику ускладнень. Тактика підбирається індивідуально, залежно від специфіки симптомів.

При гіперплазії кінцівок та пальців основними напрямками терапії є використання різних ортопедичних пристроїв, а також коригувальні операції. Сколіоз лікується за допомогою гімнастики, масажу та носіння корсету.

Макроглосія (надмірно велика мова) потребує хірургічного втручання. Якщо має місце деформація щелеп, то здійснюються:

  • корекція прикусу за допомогою ортодонтичних пристроїв;
  • нарощування зубів;
  • щелепно-лицьові операції і так далі.

За шкірними та підшкірними новоутвореннями (гемангіомами та ліпомами) проводиться постійне спостереження, оскільки при великих розмірах вони здатні спровокувати системні порушення. Як правило, видаляють їх за допомогою лазера або рідкого азоту. Кісти та ліпоми внутрішніх органів усуваються шляхом операції. Для лікування тромбозу можуть призначатися антикоагулянти.

Прогноз при синдромі Протею залежить від тяжкості деформацій. Захворювання негативно відбивається як життя пацієнтів. При суттєвому ураженні внутрішніх органів висока ймовірність смерті.

Профілактика

Синдром Протею є випадковою генетичною мутацією, тому запобігти його розвитку неможливо.

Синдром Протею: симптоми та лікування.

Існує безліч вроджених захворювань, що призводять до деформації тіла та органів. Однією з таких патологій є синдром Протея. Це важке генетичне захворювання, у якому відбувається посилений ріст кісткової тканини. Існують різні форми патології, що виявляються по-різному. У деяких випадках відбувається розростання шкіри чи м'язової тканини. Цей синдром зустрічається вкрай рідко. Описано близько 200 випадків захворювання, деякі з яких є непідтвердженими. Патологія небезпечна не тільки деформаціями тіла, але й важкими ускладненнями, що призводять до смерті в молодому віці.

Історія розвитку захворювання

Це страшне захворювання стало відомо в 19 столітті, коли вчені зацікавилися Джозефом Мерріком, який виступає в цирку виродків. Він став відомий усьому світу як «людина-слон». Тоді і з'явилася назва цього синдрому: його пов'язали з ім'ям міфічної істоти – Протея, який міг набувати різних форм. Життя Джозефа складалося невдало, і останні роки він провів під наглядом англійського хірурга Фредеріка Трівза. Цей лікар зацікавився незвичайним захворюванням «людини-слона». Попри це, опис захворювання посідає лише 70-ті роки ХХ століття. Синдром Протею зафіксовано у 200 осіб у всьому світі. Ця цифра є неточною, тому що в деяких випадках цю патологію можна переплутати з іншими вадами розвитку. Справа в тому, що захворювання має різні прояви. Часто воно протікає у легкій формі, тому його неможливо діагностувати.

Синдром Протею: причини захворювання

Причиною патології є мутація гена. Відомо, що наш організм складається з безлічі ланцюжків ДНК, переданих від батьків. У деяких випадках у ході ембріонального розвитку відбувається збій генетичної інформації. Саме тому виникають уроджені патології. Синдром Протею спостерігається при змінах гена АКТ. Цей білок відповідає за прискорення зростання клітин організму. У здорових людей ген АКТ є неактивним. Тяжкість захворювання безпосередньо пов'язана з періодом, коли відбулася мутація. Чим раніше пошкодився білок АКТ, тим серйозніші симптоми. Вчені досі намагаються зрозуміти, як генетична мутація одного й того гена може прискорювати розвиток різних тканин організму, і від чого це залежить.

Ознаки синдрому Протею

Важко відповісти на запитання, які саме критерії вирізняють синдром Протею. Симптоми цього захворювання різноманітні.

Незважаючи на те, що мутація гена відбувається у внутрішньоутробному періоді, при народженні дитини діагностувати патологію неможливо. Вона виявляється у ранньому дитячому віці. Зазвичай перші симптоми з'являються у дітей віком від 2 до 5 років. Клінічні прояви синдрому Протею можуть бути такими:

  1. Збільшення однієї руки чи ноги. При цьому друга кінцівка розвивається відповідно до віку і має нормальний розмір.
  2. Патологічне розростання кісткової тканини. Тому людина поступово втрачає здатність до руху. Кістки можуть збільшуватися в розмірах, так і з'являтися в місцях, де їх бути не повинно. Цей симптом вважається найбільш типовим для захворювання.
  3. Надмірне розростання та потовщення шкірних покривів. Зазвичай воно спостерігається з одного боку тіла: підошві, долоні, обличчі.
  4. Розвиток онкологічних захворювань.

Ускладнення синдрому Протею

На жаль, крім основних ознак, при синдромі Протея розвиваються тяжкі ускладнення. Найчастіше вони пов'язані з онкологічними патологіями, що спостерігаються у хворих. До основних клінічних проявів може приєднатися неврологічна симптоматика. Вона полягає в розвитку судомного синдрому, порушення мови, ковтання або зору, а також розумової відсталості. Також можливі парези та паралічі кінцівок. Патологічне розростання тканин призводить до болів у м'язах та суглобах. У деяких випадках переважає набряковий синдром. Летальний результат виникає через мальформацію судин головного мозку або від емболії легеневої артерії.

Синдром Протею: лікування патології

Зважаючи на те, що захворювання є генетичним, усунути його причину неможливо. Препарати на лікування синдрому Протея немає особливої ​​важливості, оскільки вони здатні усунути дефекти скелета. Єдиним способом полегшити життя пацієнтів вважається хірургічне втручання. Воно показано при важких викривленнях хребта, сильній асиметрії кінцівок, патологічному розростанні шкіри. Хворі на синдром Протея повинні довічно спостерігатися у лікаря-ортопеда, невропатолога, хірурга, окуліста та онколога. Медикаментозна терапія включає лише симптоматичні препарати на лікування. До них відносяться судинні засоби, сечогінні та знеболювальні таблетки. Розвиток пластичної хірургії дозволило усунути багато дефектів, тим самим покращивши зовнішній вигляд хворих.

Профілактика синдрому Протею

Синдром Протею – це захворювання, яке неможливо діагностувати заздалегідь. Тож специфічної профілактики немає. Заходи боротьби з цією патологією зазвичай спрямовані на те, щоб запобігти розвитку ускладнень. До них відносяться: постійне спостереження у фахівців, усунення можливих дефектів та прийом симптоматичних препаратів. Для того, щоб попередити генетичні патології, вагітним жінкам рекомендують уникати стресових ситуацій, відмовитися від шкідливих звичок та роботи, пов'язаної з хімічними речовинами.

Синдром Протею, або парціальний гігантизм

Рідкісне захворювання – синдром Протею – це генетична мультисистемна патологія з вираженими клінічними проявами, а саме: з вибірковим гігантизмом, ураженням системи кров та лімфотоку.

Перша згадка про синдром належить Майклу Коену – датована вона 1979 роком. Через чотири роки в Німеччині патологія отримала свою нинішню назву - синдром Протея, на ім'я давньогрецького божества Протея-багатоликого.

Часто синдром Протею помилково діагностують як гамартоматозну хворобу у вигляді неврофіброматозу, яка передається аутосомно-домінантно.

Інші назви синдрому Протею: хвороба багатоликості, захворювання людини-слона, синдром парціального гігантизму.

Код МКБ-10

Епідеміологія

Синдром Протею вважається вкрай рідкісною патологією, оскільки за весь час було виявлено лише близько двох сотень подібних випадків. Така статистика дозволяє стверджувати, що синдром виникає менш ніж у одному випадку на 1 млн. новонароджених дітей.

Причини синдрому Протею

Причина розвитку синдрому Протею полягає у певній генній мутації. Всі ми знаємо, що людський організм має велику кількість ДНК-ланцюжків, які передаються нам від батьків. Але іноді під час ембріонального розвитку відбувається якийсь генетичний збій, що призводить до появи вроджених генетичних захворювань.

Синдром Протею можна знайти при зміненому гені АКТ: цей білок відповідальний за швидкість клітинного росту в організмі. Якщо людина здорова, то її ген АКТ перебуває у неактивному стані. У хворих на синдром Протея цей ген активний і прискорює процес росту клітин.

Тяжкість прояву патології залежить від цього, якому саме внутриутробном етапі мала місце мутація гена. Чим раніше був цей етап, тим серйозніше протікатиме синдром Протея.

На даний момент вчені працюють над такими питаннями:

  • Яким чином мутація одного гена здатна впливати на швидкість росту абсолютно різних людських тканин?
  • Від чого залежить вибіркове зростання тканин – чому в одних хворих гіпертрофуються шкірні покриви, а в інших – кістки чи судини?

Фактори ризику

Точні чинники, які впливають розвиток синдрому Протея, невідомі. Проте вчені виділили низку факторів, які теоретично можуть сприяти появі у дитини такої патології:

  • незаплановане зачаття;
  • відсутність медичного контролю за вагітністю;
  • вірусні захворювання у вагітної жінки;
  • вживання заборонених лікарських препаратів при вагітності, а також хронічні та гострі інтоксикації;
  • куріння та прийом алкоголю в період вагітності;
  • наркоманія;
  • недостатнє надходження вітамінів та інших необхідних речовин до організму вагітної;
  • погана екологія, радіація, професійні шкідливості.

Патогенез синдрому Протея до кінця поки що не вивчений. Відомо лише, що до розвитку патології наводить мозаїцизм соматичних клітин – аномалія поєднання статевих хромосом за домінантним геном, який досі не визначений.

Тим не менш, і ця теорія деякими вченими ставиться під сумнів, оскільки були поодинокі випадки незначних ознак захворювання у батьків уражених індивідів.

Поєднане існування гіпер та гіпоплазії при синдромі Протея наводить на думку про можливу ембріональну соматическую рекомбінацію, яка стає причиною появи не менше трьох клітинних підвидів: нормальних, гіпертрофічних та атрофічних клітинних структур.

Симптоми синдрому Протею

Зазвичай люди, хворі на синдром Протея, у дитячому віці не відрізняються від інших дітей: патологічні зміни починають проявлятися з роками. Діагностувати синдром Протея спочатку дуже складно, оскільки перші ознаки хвороби в кожного хворого можуть відрізнятися. Єдиною характерною ознакою захворювання є розростання тканин. При цьому може розростатися будь-яка тканина людського організму: кісткова, м'язова, жирова тканина, а також судини системи кровообігу і лімфотоку. Розростання може вразити будь-який орган. Щоправда, більший відсоток тканини, що розрослася, фіксується на кінцівках і в області голови.

Синдром Протея безпосередньо впливає зниження тривалості життя хворого, і це пояснюється частими проблемами з судинами. Серед подібних проблем зазвичай зустрічаються тромбоемболії, тромбози тощо. Не менш поширені пухлинні процеси та ураження ендокринної системи.

Сам собою синдром не впливає зниження інтелектуального рівня хворого, але патологічне розростання нервової тканини може спровокувати значне відставання розумового розвитку.

Перші ознаки синдрому можуть виявлятися у дітей, починаючи з 2-х чи 4-х років. Зазвичай це такі симптоми:

  • збільшення у вигляді однієї з кінцівок;
  • збільшення у вигляді окремих кісток;
  • локальне ущільнення та потовщення ділянок шкіри – наприклад, в області обличчя, долонь, стоп;
  • розвиток пухлинних процесів.

Ускладнення та наслідки

  • Гіпертрофічна асиметрія рук, ніг та пальців, гемігіперплазія, мегалоспондилодисплазія.
  • Викривлення хребетного стовпа.
  • Збільшення язика, патологічне розростання незміненої кісткової тканини черепа (гіперостоз), мікроцефалія.
  • Дефекти судин, ліпоми та невуси (сполучнотканинні, епідермальні).
  • Локальні інвазивні дефекти жирової тканини чи судин.
  • Кістозні утворення у легенях.
  • Формування тромбів усередині глибоких судин, легенева тромбоемболія.
  • Кістозні утворення у придатках, доброякісні пухлини привушних слинних залоз, деякі види онкології.
  • Косоокість.
  • Дефекти зубного ряду.
  • Розлад інтелектуального розвитку, проблеми з успішністю.

Діагностика синдрому Протею

Діагностувати синдром Протею на початковій стадії практично неможливо, тому що основними критеріями діагностики є характерні симптоми захворювання:

  • розростання тканин;
  • непропорційна гіпертрофія кінцівок;
  • збільшення органів чи частин тіла;
  • викривлення хребта внаслідок непропорційного розвитку хребців;
  • кістозні аномалії;
  • ліпоми, дефекти кровоносної та лімфатичної систем.

Аналізи на підтвердження діагнозу синдрому Протея не проводяться. Обов'язково контролюють показники згортання крові, оскільки для хвороби характерні тромбози та тромбоемболії.

Інструментальна діагностика може включати рентгенологічне дослідження, магнітно-резонансну томографію, комп'ютерну томографію, ангіографію, енцефалографію та ін.

  • Рентгенівські промені дозволяють оцінити стан викривленого хребта, а також зміну кісткової тканини кінцівок або пальців.
  • Томографічні методи дослідження допомагають оцінити стан порожнини черепа, виявити дефекти розвитку мозку, виявити судинні аномалії, пухлини, кісти та ін.
  • Енцефалографія призначається за наявності судом для визначення їх причини.
  • Ангіографія та доплерографія дозволяє встановити наявність тромбозом та емболій глибоких судин.

Іноді при синдромі Протею, особливо при наявності пухлинних процесів, лікарі призначають гістологічне дослідження з попередньою біопсією.

Диференційна діагностика

Диференціальна діагностика синдрому Протея проводиться з наступними захворюваннями:

До кого звернутись?

Лікування синдрому Протею

Синдром Протею вважається невиліковним захворюванням. Однак рання діагностика хвороби дозволяє успішно подолати основні ознаки патології та уникнути ускладнень. Наприклад, при викривленні хребетного стовпа, при надмірному зростанні кісткової тканини, за невідповідності довжини кінцівок хворому пропонується застосовувати спеціальні ортопедичні пристрої.

Якщо ж розлад спостерігається в системі кровотворення, або виявляється зростання пухлинних процесів, то хворий на синдром Протея повинен перебувати під довічний лікарський нагляд.

Медикаментозне лікування синдрому Протея полягає лише у призначенні симптоматичних препаратів. До них відносяться знеболювальні засоби (Ібупрофен, Кетолонг), сечогінні препарати (Фуросемід, Лазікс), антикоагулянти (Гепарин, Фрагмін, Фондапарінукс, Тінзапарин), вазопресори (Допамін, Добутамін), тромболітики (Урокіназа, Стрепіназа).

Ліки, які допускаються до застосування при синдромі Протею

Спосіб застосування та дози

При болях приймають по 600 мг 2-3 рази на день.

Прийом може супроводжуватися нудотою, диспепсією, болями у шлунку.

Ібупрофен не застосовують у разі порушення кровотворної функції.

Можливе зниження тиску, слабкість, головний біль, спрага, алергія.

Прийом препарату має поєднуватись із компенсацією електролітних порушень.

Застосовується як антикоагулянт за індивідуальними схемами лікування.

При тривалому лікуванні можливий розвиток геморагічних ускладнень.

Препарат застосовують, постійно контролюючи ступінь згортання крові.

Препарат застосовують за індивідуально підібраними схемами.

Тривале лікування може спричинити появу аритмії, зміни артеріального тиску.

При лікуванні препаратом необхідно контролювати частоту серцевих скорочень, кров'яний тиск, діурез.

Можлива гіперреакція на білок: головний біль, нудота, лихоманка.

Лікування проводять з контролем показників згортання крові та рівня фібриногену.

Раціон людини, що страждає на синдром Протея, повинен включати вітамінізовані і збалансовані за складом страви. Крім цього, періодично можна приймати додаткові вітаміни – в основному для зміцнення судин, серця, для покращення стану та структури клітин та тканин.

  • Рибоксин – сприятливо впливає на обмінні процеси та печінкову функцію
  • Аспаркам – запобігає проблемам із серцево-судинною системою.
  • Доппельгерц містить необхідний для хворого організму калій і корисні Омега-3 кислоти.
  • Софора – препарат для запобігання хворобам судин і серця.
  • Аскорутин – препарат підтримки нормального стану судинної стінки, для профілактики тромбообразования.

Вітамінні препарати зазвичай призначають індивідуально, оскільки в деяких пацієнтів можлива непереносимість того чи іншого компонента.

Фізіотерапевтичне лікування

Фізіотерапія при синдромі Протея зазвичай спрямовано підтримку функції серцево-судинної системи, поліпшення коронарного і периферичного кровообігу. З поліпшенням циркуляції крові підвищується рівень транспортування кисню, полегшується перебіг процесів у центральній нервовій системі та вегетативної нервовій системі, нормалізуються нейроендокринні та імунні реакції.

Для поліпшення стану пацієнта із синдромом Протея можуть використовуватись різні фізіотерапевтичні методи, залежно від домінуючого прояву захворювання.

Протипоказаннями до фізіотерапії можуть стати:

  • нестабільна стенокардія;
  • тяжка недостатність кровообігу;
  • тяжкі порушення серцевого ритму;
  • аневризму;
  • гарячкові стани;
  • онкологія та підозра подібних процесів;
  • тромбоемболії;
  • інфаркт-пневмонія.

Вибір конкретної процедури при синдромі Протею залежить від вираженості функціонального розладу серцево-судинної системи, стану нервової та нейрогуморальної системи регуляції кровообігу, а також від наявності інших несправностей в організмі.

Народне лікування

Для покращення якості крові при синдромі Протея рекомендується регулярно вживати напої з ягід калини, обліпихи, журавлини, чорниці.

Для профілактики тромбоутворення при синдромі Протею корисними вважаються чаї та настої на основі мати-й-мачухи, таволги, астрагалу, живокосту, листя малини. Заварюють 1 ст. л. трави в ½ л окропу, настоюють під кришкою до остигання. Такі ліки п'ють по половині склянки тричі на добу.

Величезну користь має знаменитий імбирний чай: він розріджує кров і покращує кровообіг, перешкоджає скупченню токсинів. Щоб приготувати лікувальний імбирний чай, шматочок коріння імбирного натирають на тертці і заливають окропом, настоюють 20 хвилин. Після остигання в напій додають трохи меду та/або лимона. Для покращення лімфотоку в такий чай можна додати дрібку кориці.

Якщо в уражених тканинах утворилися набряки, то використовують такий спосіб: до уражених ділянок прикладають нарізаний на часточки томат: через 3-4 години часточки замінюють свіжими.

Приклад лікування синдрому Протею за допомогою мумійо:

  • розчиняють 8 г муміє в 500 мл кип'яченої води;
  • п'ють протягом десяти днів по 1 ст. л. вранці на голодний шлунок.

Курс лікування можна провести повторно за 5 днів. Усього рекомендовано 4 курси.

Уражені ділянки можна обробляти маззю, яка є 20% розведене муміє в суміші з вазеліном.

Лікування травами

  • Кореневище женьшеню приймають перед їжею всередину - 20 крапель настойки на спирту тричі на добу, або таблетки по 0,15-0,3 г три рази на добу. Тривалість прийому – ½-1 місяць.
  • Готують суміш із 20 г кори жостеру, 80 г березового листя, 100 г кори верби. Готують настій із 1 ст. л. отриманої суміші та 250 мл окропу. Ліки п'ють по 2 склянки щодня.
  • Приймають настоянку часнику в кількості 20 крапель до 3-х разів на день, або настоянку ріпчастої цибулі - по 25 крапель тричі на добу, протягом місяця.
  • При набряках готують трав'яні чаї на основі березового листя, трави хвоща, кореневища петрушки, ягід ялівцю, кореневища кульбаби, плодів шипшини.

Гомеопатія

На сьогоднішній день багато медичних фахівців визнали ефективність гомеопатичних препаратів у лікуванні різних, у тому числі і хронічних захворювань. Існують і такі гомеопатичні засоби, які можуть допомогти, якщо не вилікувати, значно послабити прояви такої хвороби, як синдром Протея.

Наприклад, Лімфоміозот - це комплексний гомеопатичний препарат німецького виробництва, який виконує відразу кілька корисних функцій в організмі:

  • виводить токсичні речовини, продукти тканинного розпаду та метаболізму;
  • зупиняє патологічне розростання тканин;
  • перешкоджає утворенню набряків.

Лімфоміозот можна придбати в аптеках у вигляді крапель, таблеток чи ін'єкційного розчину. Препарат рекомендований до застосування за розпорядженням лікаря тричі на добу (таблетки або краплі), або 1-3 рази на тиждень (внутрішньом'язові або підшкірні ін'єкції). Курс лікування Лімфоміозотом може тривати довго, за необхідності до кількох місяців.

Щоб посилити ефективність препарату, його можна поєднувати з іншими гомеопатичними засобами. Найчастіше використовують такі препарати: коніум, туя, кальціум флюорікум. Рідше і за показаннями – солянум туберозум, сукцинум, апіс та тропеолум.

Крім цього протягом останнього десятиліття активно використовують потенційовані кейлонові засоби (препарати-регулятори мітотичного клітинного поділу), засоби епідермального фактора росту (EGF), засоби фактора росту фібробластів (FGF).

Перелічені препарати практично позбавлені неприємних побічних ефектів, проте можуть суттєво покращити стан хворих на синдром Протею.

Оперативне лікування

Деякі види тканинних розростань при синдромі Протея потребують оперативної корекції. Наприклад, при щелепних деформаціях наводяться:

  • хірургічне ортодонтичне виправлення прикусу;
  • нарощування окремих зубів; формування правильного зубного ряду;
  • щелепно-лицьові втручання та ін.

За наявності шкірних та підшкірних розростань, поверхневих гемангіом, може застосовуватися їхнє лазерне видалення або кріодеструкція. Кістозні утворення та пухлини (у тому числі внутрішні) видаляють оперативним шляхом.

  • Операція може знадобитися при прогресуючому викривленні хребта, надмірному подовженні пальців і т.п.
  • Оперативне втручання виправдане за наявності розростань, що заважають нормальній функції дихання, зору, слуху, а також таких, що розташовані в галузі життєво важливих органів.
  • Обов'язково видаляються нарости, схильні до стрімкого збільшення.

Деякі операції при синдромі Протея проводяться з естетичних міркувань - наприклад, якщо розростання тканини виявляється в області обличчя або голови.

Профілактика

Вчені сформулювали так звані «10 заповідей» для жінок, щодо профілактики вроджених дефектів розвитку у майбутньої дитини, у тому числі профілактики синдрому Протея. Такі «заповіді» складаються з наступних рекомендацій:

  1. Жінка, яка перебуває в репродуктивному віці, сексуально активна і не охороняється, має бути готовою до того, що може завагітніти будь-якої миті.
  2. Вагітність завжди потрібно грамотно планувати і робити це бажано у віці до 30-35 років.
  3. Протягом усього періоду виношування необхідно відвідувати лікаря та контролювати перебіг вагітності та стан плода.
  4. До настання вагітності бажано щепитися від краснухи. При вагітності слід остерігатися контактів з людьми, які страждають на вірусні захворювання – не відвідувати громадські місця в період епідемій, мити руки з милом після приходу з вулиці та ін.
  5. Категорично не можна приймати під час вагітності будь-які медикаменти без дозволу лікаря.
  6. Не можна пити спиртні напої, палити та вживати наркотики.
  7. Протягом попереднього пункту: слід уникати місць та приміщень для куріння.
  8. Необхідно якісно та збалансовано харчуватися, вживати достатню кількість рослинної їжі.
  9. По можливості слід достатньо відпочивати під час вагітності, не перевантажувати організм фізичною працею.
  10. За будь-якого сумніву чи підозри необхідно звертатися за консультацією до лікаря.

Різні ускладнення – наприклад, аномальна функція центральної нервової системи, стрімко наростаюче викривлення хребта, тромбози, ураження внутрішніх органів – можуть негативно впливати на якість та тривалість життя хворих з діагностованим синдромом Протею.

Чим раніше встановлено цей діагноз, тим більше шансів у хворого уникнути багатьох ускладнень. А своєчасні профілактичні та лікувальні заходи можуть позитивно вплинути на якість життя, збільшити його тривалість.

В цілому синдром Протея у пацієнтів, які не потребують оперативного лікування, не перешкоджає веденню щодо активного способу життя.

Стаття написана за матеріалами сайтів: fb.ru, www.krasotaimedicina.ru, liqmed.ru, www.syl.ru, ilive.com.ua.

Рідкісне генетичне, яке призводить до розростання кістки та інших тканин.

Синдром Протеуса – це надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, що призводить до розростання тканин організму, таких як кістки. Розростання часто відбувається непропорційно і може серйозно змінити зовнішність людини. Умова була названа на честь грецького бога Протея, який міг набувати різних форм за бажанням.

Симптоми синдрому протеусу

Кожна людина з Протеуса вражається по-різному. Деякі люди можуть мати зарослі кінцівки, в той час як інші відчувають надмірне зростання черепа. У той час як цей стан може вплинути на будь-яку частину тіла, найпоширенішими є кістки, жир та сполучна тканина. Кровоносні судини та внутрішні органи також можуть бути порушені.

Симптоми та особливості синдрому Протеуса відсутні при народженні. Коли дитина починає рости, стан стає очевидним – зазвичай у віці від 6 до 18 місяців. Стан стає важчим, оскільки дитина продовжує зростати.


Незважаючи на те, що специфіка стану різна, деякі ознаки зазвичай спостерігаються у всіх пацієнтів, які мають діагностований синдром Протея.

Загальні симптоми синдрому протеусу

Три характеристики, характерні для людей з синдромом Протея, включають:
  • Деякі частини тіла, такі як кінцівки чи голова, швидко розростаються і непомірно великі проти іншими частинами тіла. Характер зростання зазвичай відбувається в асиметричній та «плямистій» (мозаїчній) формації. Які частини тіла торкнуться, варіюватиметься від людини до людини.
  • Згодом надмірне зростання стає більш серйозним і може змінити зовнішній вигляд людини. Згодом людина може відчувати надмірне зростання нових областях.
  • Ніхто в сім'ї людини не має стану або симптомів, що вказують на це.
Інші ознаки та симптоми синдрому Протеуса можуть включати:
  • Безракові (доброякісні) пухлини
  • Аномальна кривизна хребта (сколіоз)
  • Жирні нарости (ліпоми) або ділянки втрати тканини (атрофія)
  • Деформовані кровоносні судини, які збільшують ризик утворення тромбів та тромбоемболії легеневої артерії (найпоширеніша причина смерті у людей із синдромом Протею)
  • Товсті, шорсткі, піднесені борозенки на шкірі, особливо в нижній частині ніг (стан, званий неврозом сполучної тканини головного мозку, який майже виключно спостерігається у людей із синдромом протею)
У деяких людей із синдромом Протеуса розвиваються порушення у синдромі центральної нервової системи, які можуть призвести до розумової відсталості чи нападів.

Люди з синдромом Протеуса також можуть мати певні риси обличчя, такі як довге обличчя з широкими ніздрями, косоокість (косоокість) і опущені повіки (птоз). Деякі дослідження показують, що з характерними рисами особи, пов'язані з синдромом Протея, частіше мають неврологічні проблеми, пов'язані з цим захворюванням. Хоча зв'язок між цими двома аспектами був відзначений, він ще не до кінця зрозумілий.

Причини синдрому протеусу

Вважається, що синдром Протеуса перестав бути спадковим захворюванням. З кількох сотень випадків у медичній літературі в жодної людини, яка, як відомо, мала синдром Протея, не мала дитини з цим захворюванням.

Синдром протею, однак, спричинений генетичною мутацією. У 2011 році дослідники визначили ген, відповідальний за синдром протеусу: AKT1. Ген бере участь у тому, як ростуть і діляться (проліферація), а також може перешкоджати відмиранню клітин, коли вони мають (апоптоз). Оскільки він впливає на ці клітинні механізми, ген також бере участь у деяких формах раку.

Незважаючи на те, що синдром Протеуса пов'язаний із геном, це не означає, що батько "дає" умову дитині. Мутації відбуваються спонтанно (спорадично) і ранніх стадіях розвитку плода.

Мутація в гені AKT1 впливає на те, як ростуть клітини, але мутація торкнеться не всіх клітин (так званий мозаїцизм). Це призводить до того, що деякі тканини ростуть нормально, а в інших розвивається зростання, характерне для синдрому Протея.

Специфічні симптоми, які є у людини, та їх тяжкість зазвичай пропорційні співвідношенню нормальних та мутованих клітин, які вони мають.

Як мутують та викликають розлади

Діагностика синдрому протеусу

Синдром Протеуса зустрічається дуже рідко: у всьому світі було діагностовано лише кілька сотень випадків, і багато дослідників вважають, що цей стан може бути надмірно діагностованим. Інші стани, які можуть спричиняти асиметричні або аномальні патерни росту, можуть бути неправильно діагностовані як синдром Протея, що означає, що істинна частота розладу може бути рідше.

Лікарі використовують дуже специфічний набір рекомендацій для встановлення діагнозу синдрому Протея. Розуміння ролі, яку відіграють генні мутації у розвитку стану, допомогло зробити процес діагностики точнішим.

Разом з діагностичними критеріями, які включають наявність фізичних характеристик, ознак та симптомів, для діагностики синдрому Протеуса зазвичай потрібна ретельна обробка, що включає біопсію тканин, лабораторні тести, дослідження зображень та генетичне тестування.

Синдром Протеуса був описаний у медичній літературі до 1979 року. Оскільки захворювання зустрічається так рідко, багато лікарів його ніколи не бачили. Навіть за суворих діагностичних умов може бути важко правильно діагностувати стан. Синдром Протея, мабуть, зачіпає чоловіків частіше, ніж жінок, і спостерігається у людей усіх расових та етнічних груп.

Один із найпомітніших випадків синдрому Протеуса - це випадок з Джозефом Мерріком, більш відомим як «Людина-слон». Все своє життя на початку 19 століття у Мерріка, як думали, був нейрофіброматоз. Через багато десятиліть дослідники тепер вважають, що він дійсно мав синдром Протея.

Чому медична таємниця «Людина-слон» ставить лікарів у глухий кут на 100 років

Лікування синдрому протеусу

Немає від синдрому Протеуса. Кожна людина, яка має умову, матиме різні симптоми, і ці ознаки відрізнятимуться за серйозністю. Всі пацієнти з синдромом Протеуса повинні працювати з командою медичних працівників, щоб керувати їх медичною допомогою.

Потреби у здоров'ї

Деякі загальні медичні потреби людей із синдромом Протеуса включають:
  • Операція з видалення наростів або надлишку шкіри
  • Проблеми із зубами, включаючи порушення прикусу
  • Поганий зір, косоокість (косоокість) або втрата зору в результаті неврологічних розладів
  • Косметичні процедури для корекції ділянок тіла, деформованих від надмірного зростання
  • Моніторинг уражених систем органів ( , нирки, мозок, хребет тощо. буд.)
  • Психічне здоров'я, соціальна та освітня підтримка
  • Напрямок до фахівців, які займаються системами організму, які більш серйозно уражені або мають високий ризик ускладнень (наприклад: судинний лікар, який може контролювати людину на наявність тромбів, або ортопед, який може допомогти у вирішенні проблем, пов'язаних із надмірним зростанням кістки)
Деякі ускладнення синдрому Протеуса можуть бути серйозними, навіть небезпечними для життя. Згустки крові, емболії та ушкодження внутрішніх органів можуть поставити під загрозу життя людини. Швидке та неухильне розростання кісток може вимагати від людини із синдромом Протеуса багатьох складних ортопедичних процедур.

Тим не менш, хірургія пов'язана зі своїми власними ризиками, особливо для пацієнтів з ризиком розвитку тромбів, як і більшість із синдромом Протею. Через це ризик рішення, коли, якщо взагалі, діяти, може бути складним рішенням для лікаря.

Інші потенційні проблеми, хоча вони не можуть скоротити тривалість життя, безумовно, можуть вплинути на якість життя людини. Надмірне зростання або зростання, викликані синдромом Протея, можуть серйозно змінити зовнішність людини. Коли вражена одна чи кілька кінцівок, це може сильно вплинути на мобільність людини. Це, разом із неврологічними ефектами, може обмежувати здатність людини жити незалежно. Соціальна стигма, пов'язана з «іншим» зовнішнім виглядом, може викликати емоційний, неспокій та депресію.

У той час як людям із синдромом Протеуса зазвичай потрібна група фахівців для управління їх лікуванням, оскільки більшість лікарів (таких як лікарі загальної практики або лікарі-терапевти) навряд чи стикалися з такими випадками раніше у своїй кар'єрі, управління доглядом за людиною зазвичай контролюється. спеціалістом, таким як генетик.

Потреба регулярному догляді, подальшому спостереженні та ретельному спостереженні з фахівцями залежатиме від того, які області тіла порушені, а також від тяжкості симптомів людини та прогресування стану.

Слово від Health-Ambulance

Оскільки синдром Протеуса настільки незвичайний, можливо важко правильно поставити діагноз. Після того, як людині був поставлений діагноз, в основному фокусується на усуненні симптомів (які можуть варіювати за ступенем тяжкості від легкої до виснажливих і можуть бути фізичними, медичними та косметичними) і запобігати потенційно небезпечним для життя ускладненням (таким як тромбоемболія легеневої ).

Управління синдромом Протеуса може бути важким, але найбільш успішним, коли людина з таким захворюванням користується підтримкою команди медичних працівників, у тому числі фахівців, генетичних консультантів та фахівців із психічного здоров'я, які можуть вирішувати всі аспекти життя людини, які торкнулися стану.

Синдром Протею – генетична патологія, яка характеризується атиповим та надмірно швидким зростанням окремих ділянок кісткової тканини та шкірних покривів.

OMIM 176920
DiseasesDB 30070
MeSH D016715
eMedicine derm/721 ped/1912

Залишіть заявку і протягом кількох хвилин ми підберемо вам перевіреного лікаря та допоможемо записатися до нього на прийом. Або підберіть лікаря самостійно, натиснувши кнопку «Знайти лікаря».

Загальна інформація

Синдром Протея був описаний 1979 року Майклом Коеном. Названо патологію на ім'я давньогрецького бога моря Протея, який згідно з міфами вмів змінювати форму свого тіла. Термін був запроваджений німецьким Гансом-Рудольфом Відеманом.

Синдром Протею дуже рідкісне захворювання. У світі проживає близько 120 осіб із такою патологією. Але через різноманітність проявів діагноз який завжди встановлюється правильно. Один із найвідоміших людей із синдромом Протея – Джозеф Меррік («людина-слон»), який жив у XIX столітті у Великій Британії.

Причини

Причина синдрому Протея – спорадична (випадкова) генна мутація, що виникає після зачаття. Нещодавні наукові дослідження показали, що зміни відбуваються у гені АТК1, який у нормі неактивний.

Люди з синдромом Протея ген АТК1 виробляє білок АТК, який стимулює зростання клітин окремих тканин. Це виявляється у частковій гіпертрофії шкірних покривів, кісток та судин. Тяжкість деформацій безпосередньо залежить від того, на якому етапі розвитку ембріона відбулася мутація: чим раніше сформувався дефект, тим сильніше виражені симптоми захворювання.

Симптоми

У більшості випадків новонароджені діти із синдромом Протею не мають ознак захворювання. Вони починають проявлятися після 2 років та пізніше.

Симптоми дуже різноманітні. Основна ознака – розростання окремих частин тіла до атипових розмірів. У процес залучаються шкіра, кістки, м'язи, жирова тканина, лімфатичні та кровоносні судини. Наприклад, можуть збільшитися кінцівки, пальці рук чи ніг, шия, голова, обличчя. Зміни, зазвичай, несиметричні.

Інші можливі симптоми синдрому Протею:

  • шкірні новоутворення – невуси (епідермальні, полум'яні), ангіокератоми, гемангіоми, ліпоми;
  • зміна пігментації шкіри - надлишкове або недостатнє забарвлення;
  • синдактилія та інші аномалії будови пальців рук та ніг.

Гіперплазія тканин призводить до різних ускладнень, серед яких:

  • тромбоз глибоких вен;
  • емболія легеневої артерії;
  • захворювання суглобів та м'язів кінцівок;
  • переломи;
  • судомні напади;
  • зниження зору;
  • набряки і таке інше.

Крім того, синдром Протея пов'язаний з високим ризиком розвитку онкологічних патологій – злоякісних пухлин з різною локалізацією, аденоми слинних залоз, менінгіоми тощо.

Захворювання саме собою впливає інтелектуальний розвиток. Але кісткові деформації та розростання тканин можуть спровокувати неврологічні порушення та когнітивні зміни.

Пацієнти мають складнощі з підбором одягу та взуття, а також з виконанням навичок самообслуговування. Через зовнішні дефекти їм складно адаптуватися в суспільстві.

Діагностика

Синдром Протею діагностується на підставі зовнішніх ознак. Захворювання диференціюють від вродженого ліпоматозу, а також від синдромів Маффуччі, Кліппеля – Треноне – Вебера та Баннайана – Зонана.

Візуальний огляд може бути доповнений застосуванням таких інструментальних методик, як УЗД, МРТ або КТ. Для остаточного підтвердження діагнозу проводиться генетичний тест, при цьому досліджуються кров пацієнта та зразки гіпертрофованих тканин.

Лікування

Синдром Протею немає етіологічного лікування. Терапія спрямована на корекцію симптомів та профілактику ускладнень. Тактика підбирається індивідуально, залежно від специфіки симптомів.

При гіперплазії кінцівок та пальців основними напрямками терапії є використання різних ортопедичних пристроїв, а також коригувальні операції. Сколіоз лікується за допомогою гімнастики, масажу та носіння корсету.

Макроглосія (надмірно велика мова) потребує хірургічного втручання. Якщо має місце деформація щелеп, то здійснюються:

  • корекція прикусу за допомогою ортодонтичних пристроїв;
  • нарощування зубів;
  • щелепно-лицьові операції і так далі.

За шкірними та підшкірними новоутвореннями (гемангіомами та ліпомами) проводиться постійне спостереження, оскільки при великих розмірах вони здатні спровокувати системні порушення. Як правило, видаляють їх за допомогою лазера або рідкого азоту. Кісти та ліпоми внутрішніх органів усуваються шляхом операції. Для лікування тромбозу можуть призначатися антикоагулянти.

Прогноз

Прогноз при синдромі Протею залежить від тяжкості деформацій. Захворювання негативно відбивається як життя пацієнтів. При суттєвому ураженні внутрішніх органів висока ймовірність смерті.

Профілактика

Синдром Протею є випадковою генетичною мутацією, тому запобігти його розвитку неможливо.

Liqmed нагадує: чим раніше ви звернетеся за допомогою до фахівця, тим більше шансів зберегти здоров'я та знизити ризик розвитку ускладнень.

Знайшли помилку? Виділіть її та натисніть Ctrl+Enter

Версія для друку

Синдром Протею – це захворювання генетичного типу, яке є вродженим. При цьому людина не просто стає інвалідом, але також зазнає швидкої та вираженої великої деформації.

Паралельно розвиваються та інші захворювання, які здатні суттєво скоротити життя хворого.

Що таке синдром Протею

Назва цього захворювання походить від грецького міфу про морського бога, який міг змінювати форму тіла. У хвороби існують схожі симптоми та клінічна картина.

За фактом це вроджений стан, при якому швидко ростуть шкірні та кісткові тканини. стан нерідко супроводжується пухлинами цілих частин тіла.

Вперше питанням даної патології став Майкл Коен ще 1979 року. Вже на той час їм було виявлено близько 200 випадків розвитку стану людей з генетичними порушеннями такого типу по всьому світу.

Пізніше дослідження показали, що близько половини випадків відносяться до інших хвороб зі схожою симптоматикою. У результаті медичні дослідження показали, що захворювання є більш рідкісним.

Важливо! Іноді фіксуються ослаблені види синдрому Протея, тому часто пацієнти просто не звертаються за допомогою.

Синдром Протею провокує розростання шкірних покривів, м'язів, кісток, жирової тканини, лімфатичних та кровоносних судин. Відразу після народження в абсолютній більшості випадків хворі не мають зовнішніх ознак.

З розвитком дитини починають активно зростати і тканини, провокуючи атипову гіпертрофію тканин. У результаті може призводити і розвитку пухлин.

Крім таких станів середня тривалість життя пацієнтів із синдромом Протею часто знижується ще й за рахунок розвитку ТЕЛА та тромбозу глибоких вен. Виявляються такі ускладнення через судинну мальформацію.

За рахунок збільшення ваги уражених частин тіла та кінцівок зокрема, починає розвиватися суглобовий та м'язовий біль. проявляється це під впливом зміненої форми тканин, які можуть перетискатися, відчувати інтенсивне та нерівномірне навантаження, що суттєво навантажує і нервову систему.

Якщо говорити фактом, саме захворювання перестав бути провокуючим чинником прояви розумової відсталості, але заодно важливо враховувати чинник розростання тканин. Під таким процесом часто страждають і нервові закінчення, периферична нервова система. Саме це може призвести хворого до когнітивних порушень.

У хворих із синдромом Протею існує підвищений ризик розвитку злоякісних новоутворень. Найчастіше зустрічаються у таких ситуаціях менінгіоми, аденоми слинних залоз, а також інші різновиди раку. Неминучим є прояв і доброякісних пухлин.

Важливо! Ускладнення можуть розвинутись і через надмірне зростання тканин, що й сталося в одному з найвідоміших випадків з Джозефом Мерріком. Він задихнувся уві сні через те, що шийний відділ не витримав навантаження і прогнувся під вагою голови.

Причини

Причинами такого стану стають генетичні та хромосомні порушення, які виникають ще за внутрішньоутробного розвитку плода. Тобто патологія нерідко є і випадковим проявом, хоча деякі вчені підтримують і спадкову форму передачі як основний фактор ризику.

Як показала статистика, симптоматика може відрізнятися час від часу. Іноді прояви патології настільки незначні, що пацієнти часто не звертаються до лікарів. Але найчастіше клінічні прояви мають такі характеристики:

  • Істотне зростання тканин усіх типів;
  • Суглобові, м'язові болі;
  • Обмеження рухливості;
  • Порушення кровообігу та іннервації;
  • Зниження рефлексів.

Інша симптоматика може доповнюватись залежно від того, який саме відділ був уражений найбільшою мірою. Якщо в області шиї, то це порушення кровообігу, що веде до запаморочення, задишки і таке інше. якщо в ділянці голови, суттєво страждає нервова система та відповідні функції організму – від мови та координації та до чутливості шкірних покривів, роботи серця з судинами, офтальмологічні та слухові порушення тощо.

Також у клінічній картині відіграє велику роль розвиток інших захворювань – пухлин, судинної мальформації, тромбоемболії тощо.

Діагностика обов'язково проводиться для того, щоб виявити дитину з такими порушеннями. В обов'язковому порядку проводиться УЗД під час вагітності.

Якщо є підозри на прояв стану в дитини, то обов'язково обстеження проводять ортопед, онколог, судинний хірург та інші фахівці. Як методики вибираються:

  • Опитування та огляд;
  • Рентген;
  • Ангіографія;
  • Доплерографія;
  • Дуплексне сканування;
  • Коагулограма та інші лабораторні аналізи.

Якщо йдуть порушення з якоюсь конкретною системою органів, то хворого направляють до відповідних фахівців для проведення необхідних тестів. Також потрібно провести диференціацію від таких хвороб, як синдроми Мафучі, Кліппеля-Треноре-Вебера, Баннайана-Зоннана, ліпоматози тощо.

Терапія ведеться залежно від конкретних порушень. Усі зусилля спрямовуються на продовження життя хворого. враховуючи, що хвороба має генетичний характер, медикаменти в такому разі виявляються найчастіше неефективними.

Але при цьому ліки можуть сприяти усуненню симптоматики захворювання, наприклад больового синдрому, тромбозу та інших подібних станів. Саме тому представлений тип лікування потребує ретельної діагностики.

Якщо говорити про інші способи лікування, то захворювання може коригуватись хірургічним шляхом, але не виліковуватися повністю. Зростання тканин все одно триватиме. Коригувальні маніпуляції можуть бути пластичної спрямованості або для поліпшення функціональності відділу, на який впливає.

При розвитку ускладнень можуть знадобитися видалення пухлин, судинні втручання. У деяких випадках проводиться ампутація нежиттєздатних тканин.

Прогноз

Прогнози у синдрому Протею несприятливі. Хвороба є інвалідною і здатна суттєво скорочувати тривалість життя хворого. Як показують дослідження, більшість хворих гине ще в молодому віці або навіть у дитинстві. як причини смерті виступають або злоякісні пухлини, або тромби.

Що таке синдром Протея, дивіться у нашому відео:

Loading...Loading...