Слайд 1
Урок «Причини мутацій. Соматичні та генеративні мутації»
Підготовлено урок викладачем біології МБОУ м. Астрахані «ЗОШ № 23» Медкова Є.М.
Слайд 2
Епіграфом до уроку можуть служити слова зі знаменитої казки А. С. Пушкіна «Казка про царя Салтана»
«Родила цариця в ніч Чи то сина, чи то дочка; Не мишеня, не жабу, А невідому звірятку». А. С. Пушкін
Слайд 3
Слайд 4
Мотивація на уроці:
Вступне слово вчителя про проблему явища мутацій у людини і в навколишній дійсності Проблемні питання: Чому виникають мутації? Чи небезпечні мутації? Чи потрібно їх боятися? Чи можуть бути корисні мутації? Чи потрібні мутації в природі?
Слайд 5
Мета уроку:
поглибити та розширити знання про молекулярно-цитологічні засади мутаційної мінливостіна основі вивчення основних характеристик мутаційної мінливості та різноманітності соматичних та генеративних мутацій сформувати знання про мутагенні фактори як причини мутацій на основі знань з курсу фізики та хімії
Слайд 6
Завдання уроку:
Відповісти на питання, вивчивши: поняття мутація та класифікацію мутацій характеристику різних видівмутацій З'ясувати причини мутацій в природі Підбити підсумки уроку: Значення мутацій у природі та в житті людини
Слайд 7
Основні поняття:
Мутація, мутагенез, мутагени, мутанти, Мутагенні фактори Соматичні мутації Генеративні мутації
Додаткові поняття
Іонізуюче випромінювання Ультрафіолетове випромінювання
Хромосомні, генні та геномні мутації Летальні мутації Напівлетальні мутації Нейтральні мутації Корисні мутації
Слайд 8
Визначення:
Мутація
Мутагени
Мутація (від латів. mutatio – зміна, зміна) – будь-яка зміна в послідовності ДНК. Мутація – це якісні та кількісні зміни ДНК організмів, що призводять до змін генотипу. Термін запроваджено Гуго де Фрізом у 1901 році. На основі досліджень їм створено мутаційну теорію.
Мутагени – фактори середовища,
викликають появумутацій у організмів
Слайд 9
Мутації (за ступенем зміни генотипу)
Генні (точкові)
Хромосомні
Геномні
Слайд 10
Генні мутації:
Зміна одного або кількох нуклеотидів в межах гена.
Слайд 11
Серповидно-клітинна анемія
спадкове захворювання, пов'язане з порушенням будови гемоглобіну білка. Еритроцити під мікроскопом мають характерну серпоподібну форму (форму серпу)
Хворі на серповидно-клітинну анемію мають підвищену (хоча й не абсолютну) вроджену стійкість до зараження малярією.
Слайд 12
Приклади генних мутацій
Гемофілія - (несвертиваемость крові) - одне з найважчих генетичних захворювань, викликаних уродженою відсутністю в крові факторів згортання Родоначальницею вважають королеву Вікторію.
Слайд 13
АЛЬБІНІЗМ – відсутність пігменту
Причиною депігментації є повна або часткова блокада тирозинази - ферменту, необхідного для синтезу меланіну, речовини, від якої залежить фарбування тканин.
Слайд 14
Хромосомні мутації
Зміна форми та розміру хромосом.
Слайд 15
Хромосомні мутації
Слайд 16
Слайд 17
Геномні мутації -
Зміна числа хромосом
Слайд 18
Геномні мутації -
"Зайва" хромосома в 21 парі призводить до виникнення синдрому Дауна (каріотип представлений -47 хромосомами)
Слайд 19
Поліплоїдія
Гексопоїдна рослина (6n)
Диплоїдна рослина (2n)
Слайд 20
Використання поліплоїдів людиною
Слайд 21
Мутації розрізняють:
Видимі (морфологічні) - коротконогость та безшерстність у тварин, гігантизм, карликовість та альбінізм у людини та тварин. Біохімічні - мутації, що порушують обмін речовин. Наприклад, деякі види недоумства викликані мутацією гена, що відповідає за синтез тирозину.
Слайд 22
Слайд 23
Існує кілька класифікацій мутацій
Мутації розрізняють за місцем виникнення: Генеративні – що виникли у статевих клітинах. Виявляються у наступному поколінні. Соматичні – які у соматичних клітинах (клітинах тіла) і у спадок не передаються.
Слайд 24
Мутації за адаптивним значенням:
Корисні - що підвищують життєздатність особин. Шкідливі – знижують життєздатність особин. Нейтральні – особи, що не впливають на життєздатність. Летальні – особи, що призводять до загибелі на стадії зародка або після його народження.
Слайд 25
Слайд 26
Мутації розрізняють:
Приховані (рецесивні) – мутації, які виявляються у фенотипі в особин з гетерозиготним генотипом (Аа). Спонтанні – мимовільні мутації, у природі дуже рідкісні. Індуковані – мутації, що виникають з низки причин.
Слайд 27
Мутагенні фактори:
Фізичні фактори
Хімічні фактори
Біологічні фактори
Слайд 28
Питання до розмови про фізичні мутагени:
1. Які види випромінювань ви знаєте? 2. Яке випромінювання називається інфрачервоним? (встановимо зв'язок між температурою та мутаціями) 3. Чому ультрафіолетове випромінювання називають хімічно активним? 4. Що являє собою іонізуюче випромінювання? 5. Яким є вплив іонізуючого випромінювання на живі організми?
Слайд 29
Мутагенні фактори:
Фізичні мутагени іонізуюче випромінювання ультрафіолетове випромінювання - надмірно висока або низька температура. Біологічні мутагени деякі віруси (вірус кору, краснухи, грипу) – продукти обміну речовин (продукти окислення ліпідів);
Слайд 30
Фізичні мутагени
Мутації через вибух у Чорнобилі Вчені з'ясували, що за 25 років після Чорнобильської катастрофи генетичні мутації вдвічі збільшили кількість вроджених аномалій у нащадків людей, які живуть на територіях, які постраждали від радіації
Слайд 31
Хімічні мутагени:
- Нітрати, нітрити, пестициди, нікотин, метанол, бензопірен. - Деякі харчові добавки, наприклад, ароматичні вуглеводні - продукти переробки нафти - органічні розчинники - лікарські засоби, препарати ртуті, імунодепресанти
Слайд 32
Вплив хімічних мутагенів
Оксид азоту. Токсична речовина в організмі людини розпадається на нітрити та нітрати. Нітрити провокують мутації клітин організму, мутують статеві клітини, призводячи до незворотних змін у новонароджених. Нітрозаміни. Мутагени, до яких найбільш чутливі клітини війчастого епітелію. Подібні клітини вистилають легені та кишечник, що пояснює той факт, що у курців висока захворюваність на рак легень, стравоходу та кишечника Бензол. Постійне вдихання бензолу сприяє розвитку лейкозів – ракових захворювань крові. При згорянні бензолу утворюється кіптява, у складі якої також чимало мутагенів.
Щоб користуватися попереднім переглядом презентацій, створіть собі обліковий запис ( обліковий запис) Google і увійдіть до нього: https://accounts.google.com
Підписи до слайдів:
Мутації Вчитель біології ДБОУ ЗОШ №422 Кронштадтського району СПб Бєляєва Ірина Іллівна
Цілі уроку: Сформувати поняття: мутації, мутагенні фактори; Показати генетичні засади мутації; Розкрити значення мутації.
Мутація - стійка (тобто така, яка може бути успадкована нащадками цієї клітини чи організму) зміна генотипу, що відбувається під впливом зовнішнього чи внутрішнього середовища.
Термін "мутація" вперше запропонував голландський ботанік Гуго де Фріз у 1901 році.
Класифікація мутації за характером походження: Види Зміни у генотипі Приклади мутації Генні Зміна розташування нуклеотидів та їх складу в межах гена Хромосомні Кількісне порушеннячисла хромосом
Серповидноклітинна анемія До складу ланцюга гемоглобіну входить 146 амінокислотних залишків, які закодовані в ДНК у вигляді 146 триплетів (438 нуклеотидів). …- ГЛУ-… ДНК: …- ГАА -… Якщо …- Г Т А -…, то …- ВАЛ-…
Альбінізм
Різні типи хромосомних мутацій: 1 – нормальна хромосома; 2 - розподілу; 3 – дуплікація; 4 – інверсія; 5 - транслокація
Генетичне захворювання шкіри, ні причин, ні способів лікування ми поки що не знаємо. Порушено температурне регулювання шкіри, водний баланс, зростання та розвиток. При жорстоких формах іхтіозу немовлята помирають невдовзі після народження від зневоднення та інфекцій. Затримка розумового розвитку, імунодефіцит, глухота, облисіння, деформація кісток, паганий зір, психологічна спустошеність Іхтіоз
Синдром "котячого крику" Причина - втрата фрагмента 5-ї хромосоми. Незвичайний плач, схожий на нявкання кішки, що пов'язано з порушенням будови гортані та голосових зв'язок. Розумовий та фізичний недорозвинення.
Синдром В Ільямса
Хворі мають особливу будову особи, яка у спеціальній літературі називається «обличчям ельфа». Для них характерні широкий лоб, розліт брів по середньої лінії, опущені вниз повні щіки, великий рот з повними губами (особливо нижньою), плоске перенесення, своєрідна форма носа з тупим плоским кінцем, маленьке, трохи загострене підборіддя. Очі часто яскраво-блакитні, з зірчастою картиною райдужної оболонки і склерами синюватого кольору. Розріз очей своєрідний, з припухлістю навколо повік. Схоже косоокість. Для старших дітей характерні довгі, рідкісні зуби.
Подібність осіб посилює посмішка, яка ще більше підкреслює набряклість повік та своєрідну будову рота. Жодна з цих рис не є обов'язковою, але їхнє спільне поєднання завжди присутнє. Психологічні особливостіІ тому синдрому характерний дефіцит наочно-образного мислення. Розумові порушення спостерігаються у вербальних здібностях. Причини відхилення Рідкісне генетичне порушення 7-ой хромосоми, що клінічно виявляється у формі гіперкапнії.
Хвороба Дауна У генотипі одна зайва аутосома – трисомія 21 Розумова та фізична відсталість Напіввідкритий рот Монголоїдний тип обличчя. Косо розташовані очі. Широке перенісся Стопи та кисті короткі та широкі, пальці ніби обрубані Пороки серця Тривалість життя знижується в 5-10 разів
Синдром Е двордса
Синдром Едвардса = синдром трісомії 18 хромосоми. Для нього характерні множинні вади розвитку, найчастішими є затримка внутрішньоутробного розвитку, ВВС, низько посаджені аномальної форми вушні раковиникоротка шия. Синдром має несприятливий прогноз, тому кардіохірурги не беруть таких дітей на хірургічну корекціювади серця.
Синдром Клайнфельтера 4 7 хромосом – зайва Х-хромосома – ХХ Y (можливо ХХХ Y) Спостерігається у юнаків Високий зрістПорушення пропорцій тіла ( довгі кінцівки, вузька грудна клітина) Відсталість у розвитку Безпліддя
Синдром Шерешевського-Тернера 45 хромосом відсутня одна статева хромосома (Х0). Спостерігається у дівчаток Порушення пропорцій тіла (низький зріст, укорочені ноги, широкі плечі, коротка шия) Крилоподібна шкірна складка на шиї Пороки внутрішніх органівБезпліддя
Одна зайва аутосома – трисомія 13 Мікроцефалія (зменшення головного мозку) Різка розумова відсталість Розщеплення верхньої губита неба Аномалії очного яблука Підвищена гнучкість суглобів Полідактилія Висока смертність (у перший рік життя вмирає 90% дітей) Синдром Патау
Поліплоїдія Кратне збільшення числа хромосом. Широко використовується у селекції рослин. Дає збільшення розмірів плодів, квітів.
Мутації поділяються на спонтанні та індуковані. Спонтанні мутації виникають спонтанно протягом усього життя організму в нормальних для нього умовах довкілляіз частотою близько 10 − 9 - 10 − 12 на нуклеотид за клітинну генерацію. Причини мутацій
Мутагени Мутагени (від мутація та ін.-грец. γεννάω - народжую) - хімічні та фізичні фактори, Що викликають спадкові зміни - мутації
За природою виникнення мутагени класифікують Фізичні мутагени: іонізуюче випромінювання; § радіоактивний розпад; § ультрафіолетове випромінювання; § модельоване радіовипромінювання та електромагнітні поля; § надмірно висока або низька температура. Біологічні мутагени: деякі віруси (вірус кору, краснухи, грипу); § нтигени деяких мікроорганізмів; § продукти обміну речовин (продукти окислення ліпідів).
Хімічні мутагени: § окислювачі та відновники (нітрати, нітрити, активні форми кисню); § алкілуючі агенти (наприклад, йодацетамід); § пестициди (наприклад гербіциди, фунгіциди); § деякі харчові добавки (наприклад, ароматичні вуглеводні, цикламати); § продукти переробки нафти; § органічні розчинники; § лікарські препарати (наприклад, цитостатики, препарати ртуті, імунодепресанти).
Мутація в соматичній клітині складного багатоклітинного організму може призвести до злоякісних або доброякісним новоутворенням, мутація у статевій клітині - до зміни властивостей всього організму-нащадка.
У стабільних (незмінних або слабко змінюються) умовах існування більшість особин мають близький до оптимального генотип, а мутації викликають порушення функцій організму, знижують його пристосованість і можуть призвести до смерті особини. Однак у дуже поодиноких випадках мутація може призвести до появи у організму нових корисних ознак, І тоді наслідки мутації виявляються позитивними; у цьому випадку є засобом адаптації організму до навколишнього середовища і, відповідно, називаються адаптаційними.
Характеристики мутацій Види мутацій: а) є наслідком помилок при реплікації ДНК; б) призводить до збільшення числа хромосом; в) призводить до освіти нової формигена; г) змінюють послідовність генів у хромосомі; д) спостерігається у рослин; е) торкаються окремих хромосом. А) геномні; Б) хромосомні; У) генні. Перевір себе
а б в г д е В А В Б А Б Перевір себе
Домашнє завдання: 1. § 3.12, 2. конспект
- Мутації виникають раптово, без проміжних стадій, як стрибкоподібна зміна ознаки;
- Нові форми, що з'явилися, виявляють стійкість і передаються у спадок;
- Мутації відрізняються він ненаследственных змін тим, що ні утворюють безперервних рядів і групуються навколо певного «середнього типу»; мутації – якісні зміни;
- Мутації дуже різноманітні, серед них є як корисні для організму, так і шкідливі.
- Можливість виявлення мутацій залежить кількості проаналізованих особин;
- Однакові мутації можуть виникнути неодноразово.
-
Слайд 4
Класифікація мутацій
За характером зміни спадкового матеріалу мутації поділяються на генні, хромосомні, геномні.
- Залежно від напрямку мутації бувають прямими та зворотними
- За ступенем впливу на життєдіяльність організму ділять на корисні нейтральні та шкідливі
-
Слайд 5
Геномні мутації
Геномні мутації характеризуються зміною числа хромосом, які можуть бути некратними та кратними.
Слайд 6
Неразова зміна числа хромосом:
Гетероплоїдія або анеуплоїдія:
- Моносомія 2n-1 (відсутність однієї з хромосом)
- Нулісомія 2n-2 (відсутність усієї пари гомологічних хромосом)
Полісомія:
- Трисомія 2n+1(одна хромосома зайва)
- Тетрасомія 2n+2(дві зайві хромосоми)
-
Слайд 8
Внутрішньохромосомні перебудови.
- Делеція (або нестача) АБВГД => АБГД
- Дефішенсі (втрата кінцевої ділянки хромосоми) АБВГДЕ => АБВГД
- Дуплікація (або повтори) АБВГД => АБВБВГД
- Мультиплікація (повторення більше двох разів) АБВГД => АБВГВГВГД
- Кінцева дуплікація (на кінці хромосоми) АБВГД = АБАБВГ
- Інверсія (поворот ділянки хромосоми на 180О) АБВГД => АВБГД
-
Слайд 9
Міжхромосомні перебудови
Транслокація (взаємний обмін фрагментами між негомологічними хромосомами) АБВГДЕЖ – 1234567 =>123Г5ЕЖ – АБВ4Д67
Транспозиція (переміщення ділянки в межах однієї хромосоми, або одностороннє перенесення ділянки в іншу хромосому)
Слайд 10
Генні (точкові) мутації
Мутації є невизначеними цитологічними методами хімічні зміни нуклеїнової кислотиу межах окремих генів
Слайд 11
Транзиція чи трансверсія (одне пуринова основау парі нуклеотидів замінюється на іншу пуринову основу, а піримідинову на іншу піримідинову) приклад: A (пурін) T(піримідин) =>G(пурин) С(піримідин)
- GC=>AT, TA=>CG та CG=>AT
Трансверсія (пуринова основа заміщується піримідиновим і навпаки)
- AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT
-
Слайд 12
ХРОМОСОМНІ ХВОРОБИ У ЛЮДИНИ
- Синдром Дауна
- Синдром Патау
- Синдром Едвардса
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Шершевського-Тернера
- Синдром Котячого крику
-
Слайд 13
Синдром Дауна
- Синдром названо на ім'я англійського лікаря Л.Дауна, який описав це захворювання в 1866р.
- Хвороба супроводжується розумовою відсталістю, Зміною будови обличчя, а також у 40% мають місце різні вади серця
- Частота захворювання становить приблизно 1на 500-700 новонароджених.
- Причиною є трисомія по 21 хромосомі. Також більше значення відіграє вік жінки.
-
Слайд 14
Слайд 15
Синдром Патау
- Вперше описаний у 1960р.
- Ця хромосомна аномалія викликає розщеплення губи («заяча губа») і піднебіння («вовча паща»), а також вади розвитку головного мозку, очних яблукі внутрішніх органів (особливо серця, нирок та статевих органів), часто має місце полідактилія (багатопалість)
- Частота захворювання: 1:5000 -7000 новонароджених
- Причиною є нерозбіжність 13-ї хромосоми.
-
Слайд 16
Слайд 17
Синдром Едвардса
- Частота захворювання: близько 1 на 7000-10000 живих новонароджених
- Являє собою трисомію на 18-й хромосомі.
- При захворюванні спостерігаються порушення практично всіх систем органів
-
Слайд 18
Слайд 19
Синдром «котячого крику»
- Вперше хвороба була описана у 1963р.
- Хвороба є частковою моносомією по 5-й хромосомі (делеція короткого плеча)
- Частота синдрому: приблизно 1:40000-50000
- Для дітей характерні: загальне відставання у розвитку, низька маса при народженні та м'язова гіпотонія, луноподібне обличчя з широко розставленими очима, характерний плач дитини, що нагадує котяче нявкання, причиною якого є зміна або недорозвинення гортані
-
Синдром Шершевського-Тернера.
- Вперше цю аномалію описав наш співвітчизник Н. А. Шершевський у 1925р. Пізніше (1938) її незалежно описав Д. Тернер.
- Причиною захворювання є моносомія статевих хромосом.
- Хворі мають генотип 45, X0 та жіночий фенотип, т.к. відсутня Y-хромосома.
- Захворювання проявляється різноманітними порушеннями фізичного, іноді розумового розвитку, а також гіпогонадизм, недорозвинення статевих органів, вроджені вадирозвитку, низьке зростання
Частота захворювання: 1\2500
Слайд 24
Слайд 1
Обов'язковою умовою для мутаційної мінливості є якісна зміна спадкового субстрату. Внаслідок чого відбувається утворення нових алелів або, навпаки, втрата вже наявних. Це призводить до появи у нащадків нових ознак, відсутніх у батьків.
Слайд 2
Мутаційна теорія.
Вперше можливість одномоментного якісного зміни спадкових ознак показав С.І.Коржинський (1899), проте основні тези теорії мутацій виклав Г.де Фриз у роботі «Мутаційна теорія»(1901-1903). Саме він запровадив термін мутація
Слайд 3
Основні положення теорії:
Переглянути всі слайди
ЗМІННОСТІ
Мінливість - здатність живих організмів змінюватися, набувати нових ознак під впливом умов зовнішнього (неспадкова мінливість) та внутрішнього (спадкова мінливість) середовища.
Генотипова мінливість складається з МУТАЦІЙНОЇ І КОМБІНАТИВНОЇ мінливості.
У основу спадкової мінливості лежить статеве розмноженняживих організмів, що забезпечує величезну різноманітність генотипів.
Комбінативна мінливість
Генотип будь-якої особини є поєднанням генів материнського і батьківського організмів.
- незалежне розходження гомологічних хромосом у першому мейотичному розподілі.
- рекомбінація генів (зміна складу груп зчеплення), пов'язана з кросинговером (перехрестом).
- випадкове поєднання генів при заплідненні.
Мутаційна мінливість
Мутація - зміна генотипу, що успадковується, що відбувається під впливом зовнішнього або внутрішнього середовища.
Термін запропонований Гуго де Фрізом. Процес виникнення мутацій отримав назву мутагенезу. Де Фріз прийшов до переконання, що нові види не виникають шляхом поступового накопичення безперервних флюктуаційних змін, а шляхом раптової появи різких змін, що перетворюють один вид на інший.
Експеримент
Де Фріз розробив мутаційну теорію на основі спостережень за широко поширеним бур'яном
рослиною – ослинником дворічною, або енотерою (Oenotherabiennis). Де
Фріз збирав насіння з рослини певної форми, висівав їх і отримував у потомстві 1...2% рослин іншої форми.
Надалі було встановлено, що поява рідкісних варіантів ознаки у енотери не є мутацією; цей ефект обумовлений особливостями організацією хромосомного апарату цієї рослини. Крім того, рідкісні варіанти ознак можуть бути зумовлені рідкісними поєднаннями алелів.
Мутації
Основні положення мутаційної теорії Де Фріза
Положення де Фріза |
Сучасні уточнення |
Мутації виникають раптово, без |
існує особливий тип мутацій, |
всяких переходів. |
накопичуються протягом ряду поколінь |
Успіх у виявленні мутацій |
без змін |
залежить від числа |
|
проаналізованих особин. |
|
Мутантні форми цілком |
за умови 100%-ної пенетрантності та 100%-ної |
стійкі. |
ної експресивності |
Мутації характеризуються |
існують ликові мутації, в результаті |
дискретністю це якісні |
яких відбувається незначне |
зміни, які не утворюють |
зміна характеристик |
безперервних рядів. |
|
Одні й ті самі мутації можуть |
це стосується генних мутацій; хромосомні |
Виникати повторно. |
аберації унікальні та неповторні |
Мутації можуть бути шкідливими та |
самі по собі мутації не носять адаптивний |
корисними. |
характер; тільки в ході еволюції, в ході |
відбору оцінюється «корисність», |
|
«нейтральність» або «шкідливість» мутацій у |
|
певних умов; |
Мутанти
Організм, у всіх клітинах якого виявляється мутація, називається мутантом. Це відбувається в тому випадку, якщо даний організмрозвивається з
мутантної клітини (гамети, зиготи, суперечки).
У ряді випадків мутація виявляється не у всіх соматичних клітинах організму; такий організм називають генетичною мозаїкою. Це відбувається,
якщо мутації виникають у ході онтогенезу –індивідуального розвитку.
І, нарешті, мутації можуть відбуватися тільки в генеративних клітинах (у гаметах, суперечках і в клітинах зародкового шляху -клітинах-попередницях суперечка та гамет). У разі організм перестав бути мутантом, але його нащадків буде мутантами.
Розрізняють «нові» мутації (що виникають de novo) та «старі» мутації. Старі мутації – це мутації, що у популяції набагато раніше початку вивчення; Традиційно про старі мутації йдеться в генетиці популяцій і в еволюційній теорії. Нові мутації - це мутації, що з'являються в потомстві немутантних організмів (АА × ♂ АА → Аа); зазвичай саме про такі мутації йдеться у генетиці мутагенезу.
Спонтанні та індуковані мутації
Спонтанні мутації виникають спонтанно протягом усього життя організму в нормальних для нього умовах довкілля з частотою близько 10-9 - 10-12 на нуклеотид за клітинну генерацію.
Індукованими мутаціями називають успадковані зміни геному, що виникають в результаті тих чи інших мутагенних впливів у штучних (експериментальних) умовах або за несприятливих впливів навколишнього середовища.
Мутації з'являються постійно під час процесів, які у живої клітині. Основні процеси, що призводять до виникнення мутацій – реплікація ДНК, порушення репарації ДНК, транскрипції.
Індуковані мутації
Індуковані мутації виникають під дієюмутагенів.
Мутаген – це різноманітні фактори, які підвищують частоту мутацій.
Вперше індуковані мутації було отримано вітчизняними генетиками Г.А. Надсоном та Г.С. Філіпповим у 1925 р. при опроміненні дріжджів випромінюванням радію.
Класи мутагенів:
– Фізичні мутагени: іонізуючі випромінювання, теплове випромінювання, ультрафіолетове випромінювання.
– Хімічні мутагени: аналоги азотистих основ (наприклад, 5-бромурацил), альдегіди,нітрити,іони важких металів, деякі лікарські препарати та засоби захисту рослин.
– Біологічні мутагени: чиста ДНК, віруси.
- Аутомутагени - проміжні продукти обміну речовин (інтермедіати). етиловий спиртсам собою мутагеном не є. Однак в організмі людини він окислюється до ацетальдегіду, а ця речовина вже є мутагеном.
Класифікації мутацій
геномні;
хромосомні;
Хромосома Хромосома – ниткоподібна структура клітинного ядра, що несе генетичну інформаціюу вигляді генів, яка стає видною при розподілі клітини. Хромосома складається з двох довгих полінуклеатидних ланцюгів, що утворюють молекулу ДНК. Ланцюги спірально закручені одна навколо іншої. В ядрі кожній соматичної клітинилюдини міститься 46 хромосом, 23 з яких є материнськими, а 23 – батьківськими. Кожна хромосома може відтворювати свою точну копію в проміжках між клітинними поділами, так що кожна нова клітина, що утворюється, отримує повний набір хромосом.
Типи хромосомних перебудов Транслокація – перенесення якоїсь ділянки хромосоми до іншого місця тієї ж хромосоми чи іншу хромосому. Інверсія – внутрішньохромосомна перебудова, що супроводжується обертанням хромосомного фрагмента на 180, у якому змінюється порядок генів хромосоми (АГВБДЕ). Делеція - видалення (втрата) ділянки гена з хромосоми, втрата ділянки хромосоми (хромосома АБВГД та хромосома АБГДЕ). Дуплікації (подвоєння) – тип хромосомної перебудови (мутації), що полягає у подвоєнні будь-якої ділянки хромосоми (хромосома АБВВГДЕ).
Синдром Дауна зовнішні ознаки: у людей відзначають плоске обличчя з розкосими очима, широкі губи, широкий плоска моваз глибокою поздовжньою борозеною на ньому. Голова кругла, скошений вузький лоб, вушні раковини зменшені у вертикальному напрямку, з приросла мочкою, очі з плямистою райдужною оболонкою. Волосся на голові м'яке, рідке, пряме з низькою лінією росту на шиї. Для людей із синдромом Дауна характерні зміни кінцівок – укорочення та розширення кистей та стоп (акромікрія). Мізинець укорочений і викривлений, на ньому лише дві згинальні борозни. На долонях лише одна поперечна борозна (чотирипала). Відзначаються неправильне зростаннязубів, високе небо, зміни з боку внутрішніх органів, особливо харчового каналу та серця.
Синдром Ангельмана Характерні зовнішні ознаки: 1. косоокість: гіпопігментація шкіри та очей; 2.порушення контролю за рухами мови, проблеми під час сосання і ковтанні; 3.підняті, зігнуті під час ходи руки; 4. висунута Нижня щелепа; 5. широкий рот, широкий інтервал між зубами; 6.часті слинотечі, висунута мова; 7. плоска потилиця; 8. гладкі долоні.
Синдром Клайнфельтера До початку статевого дозрівання формуються характерні пропорції тіла: хворі часто виявляються вищими за однолітків, але на відміну від типового євнухоїдизму розмах рук у них рідко перевищує довжину тіла, ноги помітно довші за тулуб. Крім того, деякі діти з цим синдромом можуть відчувати труднощі в навчанні та у висловленні своїх думок. У деяких посібниках вказується, що у пацієнтів із синдромом Клайнфельтера відзначається дещо знижений обсяг яєчок до періоду статевого дозрівання.
СИНДРОМ ПАТАУ Трисомія 13 хромосоми вперше була описана Томасом Бартоліні в 1657 р., але хромосомний характер захворювання був встановлений доктором Клаусом Патау в 1960 р. Хвороба названа на його честь. Синдром Патау був описаний у племен одного тихоокеанського острова. Вважалося, що ці випадки були спричинені радіацією від випробувань атомних бомб.
Loading...