Впровадження в клінічну практику молекулярно-генетичних аналізів дозволило медицині досягти великих успіхів у діагностиці та лікуванні онкології. Сучасні методи створюють додаткові можливості для встановлення точного діагнозу та визначення схильності, прогнозу, а також для індивідуального підходу до терапії раку, заснованого на генетичному аналізі пухлинних клітин.
Тести на рак виконуються у таких ситуаціях:
оцінка схильності до спадкових форм злоякісних новоутворень;
уточнення діагнозу у сумнівних випадках;
визначення ефективності хіміотерапії
Дані види досліджень виконуються на сучасному устаткуванні за доступною вартістю в лабораторії «Аллель» у Москві.
Схильність до спадкового раку
В результаті тесту можна виявити мутації в генах, що вказують на спадкову схильність до онкології. Таке дослідження обов'язково, якщо у родичів першого ступеня спорідненості є чи було захворювання у молодому віці (зазвичай до 40 років). Часто зустрічаються 3 спадкові форми онкології:
рак молочної залози;
рак яєчників;
рак товстої кишки.
Ці хвороби мають характерні генетичні ушкодження, які свідчать про наявність схильності. Проте дедалі більше з'являється даних про роль спадковості у розвитку інших типів онкології (шлунка, легень, простати та інших.).
Виявлення схильності в даному випадку дозволяє поставити пацієнта на диспансерне спостереження та своєчасно видалити пухлину на ранніх стадіях у разі виникнення.
Підбір ефективних схем хіміотерапії
Генетичні аналізи також важливі і при раку, що вже розвинувся. У цьому випадку досліджуючи ДНК пухлинних клітин, можна підібрати ефективну терапію, і навіть спрогнозувати її ефективність. Наприклад, за наявності великої кількості копій гена Her-2/neu в пухлинній тканині раку молочної залози або шлунка показана терапія препаратом «Трастузумаб», а препарат «Цетуксімаб» має ефект лише за відсутності мутацій у генах K-ras та N-ras у клітинах рак товстої кишки.
У разі генетичний аналіз дозволяє визначити ефективний вид терапії захворювання.
Постановка діагнозу
Молекулярні випробування в онкології застосовуються для постановки правильного діагнозу. Деякі злоякісні пухлини мають характерні генетичні поломки.
Розшифрування генетичного аналізу
Результати містять інформацію про стан ДНК пацієнта, яка може вказувати на схильність до окремих хвороб або чутливість до певних видів лікування. Як правило, в описі генетичного аналізу вказуються мутації, на які виконувався тест, а їх значущість у конкретній клінічній ситуації визначає лікар. Дуже важливо, щоб лікар володів всією необхідною інформацією про можливості молекулярної діагностики в онкології.
Як проводиться генетичний аналіз?
Щоб зробити генетичний аналіз на наявність схильності до спадкових форм раку, необхідна цілісна кров пацієнта. Протипоказань до тесту немає, спеціальна підготовка не потрібна.
Для виконання генетичного аналізу вже існуючої пухлини знадобляться самі пухлинні клітини. Варто зазначити, що вже розвиваються діагностичні методики виявлення циркулюючої ДНК клітин раку в крові.
Існують різні методи виявлення мутацій у генах. Найчастіше використовуються:
FISH-аналіз - флуоресцентна гібридизація in situ. Дозволяє аналізувати великі ділянки ДНК (транслокації, ампліфікації, дуплікації, інверсії) хромосом.
Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР). Допомагає вивчити лише невеликі фрагменти ДНК, проте має низьку ціну та високу точність.
Секвенування. Метод дозволяє повністю розшифрувати послідовність генів та знайти всі існуючі мутації.
Тест на схильність до спадкового раку проходять одного разу, оскільки послідовність ДНК не змінюється. Мутувати можуть лише окремі клітини.
За наявності пухлини у пацієнта її ДНК може досліджуватися кілька разів (наприклад, до і після хіміотерапії), тому що пухлинні клітини мають високу здатність до мутації.
Точність генетичного аналізу ДНК на онкологію в лабораторії "Аллель" у Москві становить 99-100%. Ми використовуємо сучасні методики, які довели свою ефективність у наукових дослідженнях за відносно невисокої вартості досліджень.
Показання до проведення генетичного аналізу
Перед спадкових форм раку за різними даними припадає близько 5–7 % всіх випадків злоякісних новоутворень. Головним свідченням визначення схильності є наявність онкології у родичів першого ступеня спорідненості в молодому віці.
Показанням до дослідження ДНК вже наявних пухлинних клітин є наявність пухлини. Перед проведенням генетичного аналізу необхідно проконсультуватися з лікарем, щоб визначити, які тести необхідні та як вони можуть вплинути на терапевтичні заходи та прогноз.
Сучасні методики генетичного аналізу дозволяють виявити схильність, а також підвищити ефективність профілактики та лікування раку. Персоналізований підхід сьогодні використовується в кожній спеціалізованій клініці Москви, що дозволяє підбирати саме ті схеми лікування, які матимуть максимально можливий ефект у конкретного пацієнта. Це знижує ціну та підвищує ефективність лікування хвороби.
Ви, напевно, не раз задавалися цим питанням, якщо у когось із ваших родичів виявляли онкологічне захворювання. Багато людей губляться у здогадах - що робити, якщо бабусі та прабабусі вмирали у 30-40 років, а жодної інформації про їхні захворювання немає? А якщо вони вмирали в 60 «за старістю», як і всі в той час, чи це була онкологія? Чи може вона з'явитися в мене?
Коли родич хворіє на рак, нам страшно. Якоюсь мірою страшно і за своє здоров'я – чи передається рак у спадок? Перш ніж робити поспішні висновки і паніку, давайте розберемося з цим питанням.
Останні десятиліття вчені всього світу щільно займаються вивченням раку і навчилися лікувати деякі його види. Важливі відкриття відбуваються і в галузі генетики, наприклад, наприкінці минулого року німецькі молекулярні біологи виявили причину приблизно третини випадків розвитку раку. Генетикам вдалося виявити причини хромотрипсису, так званого "хромосомного хаосу". При ньому хромосоми розпадаються на частини, а при випадковому їх з'єднанні клітина або гине, або стає початком ракової пухлини.
Ми в клініці намагаємося активно застосовувати досягнення генетиків у повсякденній практиці: визначаємо схильність до різних видів раку та наявність мутацій – за допомогою генетичних досліджень. Якщо ви входите до групи ризику – про неї ми розповімо трохи пізніше – вам варто звернути увагу на ці дослідження. А поки що – повернемося до питання.
За своєю суттю, рак – генетичне захворювання, яке виникає внаслідок поломки геному клітини. Щоразу в клітині відбувається послідовне накопичення мутацій, і вона поступово набуває властивостей злоякісної - малигнізується.
Генів, які беруть участь у поломці, кілька, і перестають працювати вони одночасно.
- Гени, що кодують системи росту та поділу, називаються прото-онкогенами. При їх поломці клітина починає нескінченно ділитися та рости.
- Є гени-супресори пухлин, що відповідають за систему сприйняття сигналів від інших клітин і гальмують зростання та поділ. Вони можуть стримувати зростання клітини, а при їх поломці цей механізм вимикається.
- І, нарешті, є гени репарації ДНК, що кодують білки, які чинять ДНК. Їхня поломка сприяють дуже швидкому накопиченню мутацій у геномі клітини.
Генетична схильність до онкології
Існує два сценарії виникнення мутацій, що викликають онкологічні захворювання: неспадковий та спадковий. Неспадкові мутації з'являються спочатку здорових клітинах. Вони виникають під впливом зовнішніх канцерогенних факторів, наприклад куріння або ультрафіолетового випромінювання. В основному рак розвивається у людей у зрілому віці: процес виникнення та накопичення мутацій може займати не один десяток років.
Однак, у 5-10% випадків визначальну роль грає спадковість. Відбувається це в тому випадку, коли одна з онкогенних мутацій з'явилася в клітині статі, якій пощастило стати людиною. При цьому кожна приблизно з 40*1012 клітин організму цієї людини також міститиме початкову мутацію. Отже, кожній клітині потрібно буде накопичити менше мутацій, щоб стати раковою.
Підвищений ризик розвитку раку передається з покоління до покоління і називається спадковим пухлинним синдромом. Зустрічається цей синдром досить часто - приблизно у 2-4% населення.
Незважаючи на те, що основну масу онкологічних захворювань спричиняють випадкові мутації, спадковому фактору також необхідно приділяти серйозну увагу. Знаючи про успадковані мутації, можна запобігти розвитку конкретного захворювання.
Спадкові форми є практично в будь-якого онкологічного захворювання. Відомі пухлинні синдроми, які викликають рак шлунка, кишечника, мозку, шкіри, щитовидної залози, матки та інші менш поширені типи пухлин. Ці ж типи можуть бути і неспадковими, а спорадичними (поодинокими, що виявляються час від часу).
Схильність до раку успадковується як Менделевский домінантний ознака, інакше кажучи, як нормальний ген із різною частотою виникнення. При цьому ймовірність виникнення у ранньому віці у спадкових форм вища, ніж у спорадичних.
Поширені генетичні дослідження
Коротко розповімо вам про основні види генетичних досліджень, які показані людям із групи ризику. Всі ці дослідження можна провести у нашій клініці.
Визначення мутації у гені BRCA
У 2013 році завдяки Анджеліні Джолі весь світ активно обговорював спадковий рак молочної залози та яєчників, про мутації в генах BRCA1 та BRCA2 тепер знають навіть нефахівці. Через мутації втрачаються функції білків, що кодуються цими генами. В результаті основний механізм репарації (відновлення) двониткових розривів молекули ДНК порушується, і виникає стан геномної нестабільності – високої частоти мутацій у геномі клітинної лінії. Нестабільність геному є центральним фактором канцерогенезу.
Говорячи простою мовою, гени BRCA1/2 відповідають за відновлення пошкоджень ДНК, а мутації в цих генах порушують це відновлення, таким чином, стабільність генетичної інформації втрачається.
Вченими описано понад тисячу різних мутацій у цих генах, багато з яких (але не всі) пов'язані з підвищеним ризиком онкологічного захворювання.
У жінок з порушеннями в BRCA1/2 ризик захворіти на рак молочної залози становить 45-87%, тоді як середня ймовірність цього захворювання - лише 5,6%. Зростає ймовірність розвитку злоякісних пухлин та в інших органах: яєчниках (з 1 до 35%), підшлункової, а у чоловіків – і в передміхуровій залозі.
Генетична схильність до спадкового неполіпозного колоректального раку (синдром Лінча)
Колоректальний рак – одне з найпоширеніших онкологічних захворювань у світі. Близько 10% населення має генетичну схильність до нього.
Генетичний тест на синдром Лінча, також відомий як спадковий неполіпозний колоректальний рак (НПКР), визначає захворювання з точністю 97%. Синдром Лінча – спадкове захворювання, внаслідок якого злоякісна пухлина вражає стінки товстого кишечника. Вважається, що близько 5% всіх випадків колоректального раку пов'язані із цим синдромом.
Визначення мутації у гені BRaf
За наявності меланоми, пухлин щитовидної чи передміхурової залози, пухлини яєчників чи кишечника рекомендується (а деяких випадках обов'язково) проведення аналізу на BRaf мутацію. Це дослідження допоможе вибрати потрібну стратегію лікування пухлини.
BRAF - це онкоген, який відповідає за кодування білка, що знаходиться в сигнальному шляху Ras-Raf-MEK-MARK. Цей шлях, в нормі, регулює поділ клітин під контролем фактора росту та різних гормонів. Мутація в онкогені BRaf призводить до надмірного неконтрольованого розростання та стійкості до апоптозу (запрограмованої смерті). Результатом є у кілька разів прискорене розмноження клітин та зростання новоутворення. За свідченнями даного дослідження, фахівець робить висновок про можливість використання інгібіторів BRaf, які продемонстрували значну перевагу порівняно зі стандартною хіміотерапією.
Методика проведення аналізу
Будь-який генетичний аналіз – складна багатоетапна процедура.
Генетичний матеріал для аналізу беруть із клітин, як правило, із клітин крові. Але останнім часом лабораторії переходять на неінвазивні методи та іноді виділяють ДНК із слини. Виділений матеріал піддається секвенції - визначення послідовності мономерів за допомогою хімічних аналізаторів та реакцій. Ця послідовність і є генетичним кодом. Отриманий код порівнюють з еталонним та визначають, які ділянки відносяться до тих чи інших генів. З їх наявності, відсутності чи мутації роблять висновок про результати тесту.
Сьогодні в лабораторіях безліч методів генетичного аналізу, кожен із них добрий у тих чи інших ситуаціях:
- FISH-метод (fluorescence in situ hybridization). В отриманий від пацієнта біоматеріал вводять спеціальний барвник - ДНК-пробу з флуоресцентними мітками, які здатні показати хромосомні аберації (відхилення), значущі для визначення наявності та прогнозу розвитку деяких злоякісних процесів. Наприклад, метод зручний щодо копій гена HER-2, важливого ознаки під час лікування раку молочної залози.
- Метод порівняльної геномної гібридизації (CGH). Метод дозволяє порівняти ДНК здорової тканини пацієнта та тканини пухлини. Точне порівняння дає зрозуміти які саме ділянки ДНК пошкоджені, а це дає інструменти для вибору цілеспрямованого лікування.
- Секвенування нового покоління (NGS) - на відміну більш ранніх методів секвенування, «уміє читати» відразу кілька ділянок геному, тому заперечує процес «читання» геному. Застосовується визначення в певних ділянках геному поліморфізмів (заміна нуклеотидів у ланцюзі ДНК) і мутацій, що з розвитком злоякісних пухлин.
За рахунок великої кількості хімічних реактивів процедури генетичних досліджень досить фінансово затратні. Ми намагаємось встановлювати оптимальну вартість усіх процедур, тому ціна на такі дослідження у нас починається від 4 800 рублів.
Групи ризику
До груп ризику по спадковому раку потрапляють люди, у яких спостерігається хоча б один із перерахованих факторів:
- Декілька випадків одного виду раку в сім'ї
(наприклад, рак шлунка у діда, батька та сина); - Захворювання в ранньому для цього показання віці
(наприклад, колоректальний рак у пацієнта молодше 50 років); - Поодинокий випадок певного виду раку
(наприклад, рак яєчників або тричі негативний рак молочної залози); - Рак у кожному з парних органів
(наприклад, рак лівої та правої нирки); - Більше одного типу раку у родича
(наприклад, поєднання раку молочної залози та раку яєчників); - Рак, нехарактерний для статі пацієнта
(Наприклад, рак молочної залози у чоловіка).
Якщо для людини та її сім'ї характерний хоча б один фактор зі списку, слід отримати консультацію у лікаря-генетика. Він визначить, чи є медичні показання для того, щоб складати генетичний тест.
Щоб виявити рак на ранній стадії, носіям спадкового пухлинного синдрому слід проходити ретельний скринінг на онкологічні захворювання. У деяких випадках ризик розвитку раку можна суттєво знизити за допомогою превентивних операцій та лікарської профілактики.
Генетичний «вид» ракової клітини у розвитку змінюється і втрачає свій початковий вид. Тому, щоб використовувати молекулярні особливості раку на лікування, недостатньо досліджувати лише спадкові мутації. Для виявлення слабких місць пухлини необхідно провести молекулярне тестування зразків, отриманих у результаті біопсії чи операції.
Під час проведення тесту пухлина аналізується, складається індивідуальний молекулярний паспорт. У комплексі з аналізом крові, залежно від необхідного тесту, проводиться комбінація різних аналізів на геном та білок. В результаті цього тесту з'являється можливість призначення таргетної терапії, ефективної кожного типу наявної пухлини.
Профілактика
Існує думка, що для визначення схильності до раку можна зробити простий аналіз на наявність онкомаркерів – специфічних речовин, які можуть бути продуктами життєдіяльності пухлини.
Однак більше половини онкологів нашої країни визнають, що даний показник неінформативний для профілактики та раннього виявлення - він дає занадто високий відсоток хибнопозитивних та хибнонегативних результатів.
Підвищення показника може залежати від цілого ряду причин, які зовсім не пов'язані з онкологічними захворюваннями. У той же час є приклади людей з онкологічними захворюваннями, у яких значення онкомаркера залишалися в межах норми. Фахівці використовують онкомаркери як метод для відстеження перебігу вже виявленого захворювання, результати якого потрібно перевіряти ще раз.
Для виявлення ймовірності генетичної спадковості насамперед, якщо ви входите до групи ризику, потрібно звернутися за консультацією до лікаря-онколога. Спеціаліст, виходячи з вашого анамнезу, зробить висновок про необхідність проведення тих чи інших досліджень.
Важливо розуміти, що рішення про проведення будь-якого тесту має ухвалити саме лікар. Самолікування в онкології неприйнятне. Неправильно інтерпретовані результати не тільки можуть викликати передчасну паніку - ви просто можете упустити наявність онкологічного захворювання, що розвивається. Виявлення раку на ранній стадії за наявності вчасного правильного лікування дає шанс на одужання.
Чи варто панікувати?
Рак - неминучий супутник довгоживучого організму: можливість накопичення соматичної клітиною критичного числа мутацій прямо пропорційна часу життя. Те, що рак – генетичне захворювання, не означає, що воно спадкове. Він передається у 2-4% випадків. Якщо у вашого родича виявили онкологічне захворювання – не впадайте в паніку, цим ви нашкодите і собі, і йому. Зверніться до лікаря-онколога. Пройдіть дослідження, які він призначить. Краще, якщо це буде фахівець, який стежить за прогресом у діагностиці та лікуванні раку і в курсі всього, що ви самі тільки що дізналися. Дотримуйтесь його рекомендацій і не хворійте.
Злоякісні пухлини стоять на другому місці у списку найпоширеніших причин смертей у світі. Часто хворі звертаються до лікарів вже на пізніх стадіях захворювання, коли навіть хірургічні втручання не дають результату. Тому лікарі акцентують увагу на своєчасному встановленні факторів спадкування, так звану схильність до раку. Виявлення факторів ризику та об'єднання пацієнтів у конкретні групи для детального спостереження мають відігравати важливу роль у досягненні великих успіхів та ефективності лікування. Ці кроки дозволять знайти пухлину на початку освіти та допоможуть придушити патологічний процес.
Після низки проведених досліджень вчені виділили фактори, які значно підвищують ризик розвитку ракових пухлин. Ці чинники поділяються на такі групи.
- хімічні канцерогени - підвищують ризик захворювань у людей, які постійно контактують зі шкідливими для здоров'я речовинами;
- фізичні канцерогени - негативний вплив ультрафіолетового випромінювання, опромінення під час досліджень за участю рентгена та радіоізотопів, проживання в регіонах з підвищеним вмістом радіоактивних речовин;
- біологічні канцерогени – віруси, що змінюють генетичну структуру клітини. Також до групи належать природні гормони, здатні розвинути карциноми гормонозалежного органу. Високий вміст естрогену, наприклад, збільшує ризик утворення пухлини молочної залози, а підвищений тестостерон - карциноми простати злоякісного типу;
- Спосіб життя - найчастіший фактор впливу при онкопатологіях - куріння - підвищує ризик виникненняіракаорганів дихання, і пухлини шлунка або шийки матки.
Окремий і важливий, з погляду медичних досліджень, фактор, якому нині приділяють особливу увагу – спадкова схильність.
Зіткнувшись з раковою хворобою, у багатьох у мозку починає виникати одне й те саме питання: чи може захворювання передатися у спадок чи немає приводів для занепокоєння? Розслаблятися не варто, оскільки успадкована схильність грає величезну роль розвитку захворювань. Гени - структурні ділянки з нуклеїновими кислотами функціонально передають спадковість живих організмів. З цих ділянок зчитується необхідна інформація подальшого розвитку носія. Одні гени відповідальні за внутрішні органи, інші беруть під контроль такі показники, як колір волосся, колір очей і таке інше. У структурі однієї клітини знаходиться понад тридцять тисяч генів, що прописують код для синтезу білків.
Гени – складова частина хромосом. При зачатті плод, що виношується, отримує половину хромосомного набору від кожного батька. . Супресори оберігають ДНК від пошкоджень, онкогени відповідають за клітинний поділ.
Гени-мутанти абсолютно непередбачувано реагують на навколишнє середовище. Ця реакція часто призводить до появи онкологічних утворень.
Сучасна медицина не ставить під сумнів факт існування схильності до онкозахворювань. За деякими даними 5-7% випадків захворювання на рак обумовлені саме генетичним фактором. Серед лікарів навіть існує термін «ракові сім'ї» - сім'ї, в якихпухлідіагностували у не менше 40% рідних по крові. На даний момент вченим-генетикам відомі майже всі гени, відповідальні за розвиток карцином. На жаль, молекулярна генетика - дорогий розділ науки, особливо в частині лабораторних досліджень, тому широко використовувати його поки що немає можливості. Основна робота генетиків нині – вивчення родоводів. Вкрай важливо після їх аналізу отримати дієві та точні рекомендації фахівця щодо способу життя пацієнта, поради, що допомагають запобігти виникненню утворень. При різних формах раку та з урахуванням віку пацієнтів проміжки між оглядами для визначення вірних порад можуть змінюватись від більшого до меншого.
За характером спадкування виділяють кілька ракових форм:- успадкування генів, відповідальних конкретну форму раку;
- передача генів, що збільшують ризик захворювання;
- поява захворювання приуспадкуванні кількох ознак одночасно.
Сьогодні наука визначає кілька десятків різних видів раку, що мають спадковий фактор.
Високий рівень захворюваності мотивує лікарів-онкологів постійно розробляти способи ранньої діагностики та ефективного лікування раку, у тому числі виниклого через генетичну схильність. Оцінюючи ступінь успадкування ризиків розвитку карциноми, важливо ретельно розглянути сімейний анамнез пацієнта.
Слід акцентувати на наступних особливостях медичного родоводу:
- Онкологічні пухлини у родичів до п'ятдесяти років.
- Розвиток однакововиду онкопатологій у різних поколіннях у рамках одного родоводу.
- Рецидивонкології в тих самих родичів.
Обговорити результати тестування сімейних хвороб необхідно з генетиком-онкологом. Консультація точніше визначить, чи необхідний ліаналіз на схильність та ризики.
Перед проведенням генетичного аналіз ретельно зіставте всі за і проти даної процедури особисто для себе. З одного боку, дослідження може визначити ризики розвитку пухлин, з іншого - змусить без реальних на те підстав побоюватися, а також неадекватної з «перегином» ставитися до здоров'я і страждати від канцерофобії.
Рівень успадкованої схильності визначають молекулярно-генетичним методом дослідження. Він дозволяє виявити ряд мутацій в онкогенах і генах-супресорах, що відповідають підвищений ризик утворення онкопатологій. При виявленні ризиків до розвитку раку рекомендується безперервне спостереження у фахівців у галузі онкології, здатних діагностувати пухлину на ранній стадії.
Генетичний аналіз на рак - сучасний метод постановки діагнозу та профілактики схильності до онкологічних захворювань. Достовірні літакі дослідження і чи всі повинні його пройти? - питання, що турбують і вчених, і потенційних хворих. Враховуючи, що в Росії генетичний аналіз, наприклад, на рак молочної залози і яєчників обійдеться приблизно в 4500 рублів, стає зрозумілим, що багатьом хотілося б для початку розуміти, чи дійсно варто вносити це дослідження в статистичних і сімейних видатків.
Показання до проходження дослідження
Генетичний аналіз, що виявляє ракову спадковість, здатне визначити ризики виникнення наступних патологій:
- молочної залози;
- органів дихання;
- статевих органів (заліз);
- простати;
- кишківника.
Ще одним показанням є підозра на наявність інших захворювань у пацієнта. Такі неонкологічні хвороби в майбутньому збільшують можливість появи раку різних органів.
У цьому випадку необхідно провести діагностику і дізнатися, чи немає певних вроджених синдромів, які іноді передують раковим пухлинам органів дихання або травної системи.
Що показує генетичний тест
Вчені встановили, що зміна деяких генів найчастіше призводить до онкологічних пухлин. Щодня в організмі людини поширюються клітини зі злоякісними характеристиками, але наш імунітет за підтримки особливих генетичних структур справляється з ними.
При порушеннях у структурі ДНК робота «захисних» генів порушується, тим самим підвищуючи онкологічний ризик. Подібні «поломки» в генах передаються у спадок.
У приклад можна навести відомий випадок з Анджеліною Джолі: у однієї з родичок у сім'ї виявили карциному молочної залози, тому відома актриса пройшла генетичну перевірку, а вона, у свою чергу, виявила мутації в генах. На жаль, єдине, що лікарі могли в цьому випадку - видалити груди і яєчники, тобто усунули органи, в яких прогресують гени, що мутували. Однак не варто забувати, що кожен випадок індивідуальний і методи профілактики та лікування можуть значно відрізнятись від описаного прикладу.
Чи можна довіряти генетичному аналізу
Детальніше всього вивчена дисфункція в генах BRCA1 і BRCA2, які при нормальній роботі перешкоджають появі раку молочної залози та яєчників. Але з часом, лікарі помітили, що витрачені на генетичні розробки час і кошти негаразд сильно зменшили рівень смертності серед жінок. Тому використовувати генетичний аналіз як скринінговий метод діагностики для кожної окремої людини не варто, але такий аналіз цілком підходить для визначення груп ризику.
Довіра до отриманих результатів - вибіріндивідуальний. При негативному результаті, напевно, не слід терміново проводити превентивне повне видалення органу. Однак якщо порушення в генах все-таки виявлені, починайте особливо ретельно спостерігати за здоров'ям і проводити періодичну діагностику.
У відсотковому співвідношенні складно визначити показники до генетичної діагностики, тому що для цього доводиться розбирати велику кількість випадків як з позитивними, так і з негативними результатами. Проте можна вже сьогодні точно заявляти, що такий аналіз є високочутливим, на його результати варто покладатися.
Отримані показники після тестування не дадуть відповіді на 100% пацієнту на запитання, захворіє він чи ні колись на рак. По негативному підсумку складно робити висновки: він всього лише показує, що ризик розвитку онкохвороб не вище середньостатистичних показників населення.
Для точності результатів тестування не забувайте про правила підготовки до аналізу.
Спеціального плану, звичайно, не потрібно, але дотримуватися загальноприйнятих норм при здачі крові не завадить:- виключіть спиртне за сім днів до діагностики;
- перервіть куріння натри-п'ять днів до здачі крові;
- останній прийом їжі – за десять годин до обстеження.
Кому слід пройти аналіз
У генетичного тестування немає точних показань для проходження типу конкретного віку або загального фізичного стану пацієнта. Перевірку може пройти кожен, особливо якщо проходження тестування допоможе не лише отримати певність, а й принесе душевну рівновагу.
Проте можна навести кілька прикладів, у яких обстеження пройти таки варто:
- Якщо у матері молодої дівчини виявлена пухлина в молочній залозі, не варто чекати кілька років, щоб перевірити цю дівчину на схильність. Краще відразу застерегти себе та інших молодших кровних родичів. Рекомендується обстежуватися для підтвердження чи виключення генетичної мутації та ризику розвитку онкологічних хвороб;
- чоловікам у віці від 50 років, які мають діагнозесерйозні гострі або хронічні проблеми з простатою, слід перевіритись і оцінити ризик розростання пухлин передміхурової залози;
- в цілому якісь злоякісні освіти у родичів вже є достатньою причиною для проведення аналізу, але призначити обстеження довірте лікарю-генетику, здатному оцінити отримані результати.
Пам'ятайте, вік обстежуваного при здачу тесту не має абсолютно ніякого значення.
Загальна профілактика раку
Поява пухлин навіть із вираженою спадковістю можна частково попереджати.
Необхідно лише дотримуватися простих правил:- відмовитися від шкідливих звичок, які викликають залежність (алкоголь, куріння);
- вживати здорову їжу, збільшивши в раціоні споживання овочів, фруктів і зменшивши тваринні жири;
- підтримувати вагу в межах норми;
- забезпечувати організм постійними фізичними вправами;
- берегти шкіру від прямого ультрафіолету;
- проставляти необхідні щеплення;
- проходити профілактичні діагностики;
- звертатися за наданням медичної допомоги у разі несправностей в організмі негайно.
Турбота та скрупульозне ставлення до власного організму – запорука зменшення шансів появи раку. Намагатися запобігти хворобі завжди простіше, ніж лікувати її.
Навіть при 100% встановленні можливості появи раку, попереджувальні методи обмежені. Просте спостереження в онколога без проведення детального обстеження, наприклад, неспроможна розцінюватися як дієва профілактика, скоріш як пасивне очікування появи хвороби. У цьому кардинальні втручання типу превентивного видалення молочних залоз які завжди виправдані і мають сенс.
На жаль, сьогодні крім спостережень у лікаря та проходження тестування онкологія не надає надійних методів та засобів профілактики.
Потенційному хворому залишається лише зробити кілька кроків, щоб максимально убезпечити себе:- Вивчити медичну історію сім'ї, причому у кількох поколіннях.
- Спостерігатися періодично в онколога, особливо якщо хворіли кровні родичі.
- Пройти генетичний аналіз, якщо з'явився привід переживати про результати на підставі вивченого родоводу.
- Використовувати поради щодо проведення профілактики та покращення загального стану здоров'я для зменшення факторів ризику незалежно від результатів тестування.
Головне пам'ятати, схильність до захворювання – не є сама хвороба. Зберігайте позитивний настрій, приділяйте більше часу власному здоров'ю, довіряйте турботу фахівцям у галузі онкології та генетики.
Генетичний аналіз – шлях до точного лікування
Невід'ємною частиною традиційного лікування онкології є вплив весь організм з допомогою хіміотерапевтичних препаратів. Однак клінічний ефект від цього лікування не завжди досить високий. Це трапляється через складний механізм виникнення раку та індивідуальних відмінностей організмів пацієнтів, їх відповіді на лікування та кількість ускладнень. Щоб підвищити ефективність лікування загалом, у світі почали приділяти дедалі більше уваги індивідуалізації лікування.
Індивідуальному підбору лікування в онкології стали надавати великого значення слідом за розвитком та впровадженням у широку клінічну практику таргетних препаратів, а генетичний аналіз допомагає їх правильно підібрати.
Індивідуальне лікування– це насамперед точне лікування конкретної пухлини. Чому лікування має проводитися точно, пояснювати не потрібно. Тому отримання більшої кількості корисних відомостей про організм дає надію на життя: 76% онкопацієнтів мають ті чи інші варіанти генних мутацій. Генетичні аналізи допоможуть визначити цю мету, виключити неефективне лікування, щоб не втратити найпродуктивніший для лікування час. А також знизити фізичний та психологічний тягар пацієнта та його рідних.
Генетичні аналізи при онкології – це аналізи, що визначають мутації генів, що встановлюють послідовності ДНК та РНК. Кожна пухлина має власний індивідуальний генетичний профіль. Генетичний аналіз допомагає підібрати препарати таргетної терапії, саме ті, які підійдуть для вашої форми пухлини. І допоможуть зробити вибір на користь ефективнішого лікування. Наприклад, у пацієнтів з недрібноклітинним раком легень за наявності мутації EGFR ефективність лікування Гефітинібом становить 71,2%, а хіміотерапії Карбоплатин+Паклітаксел 47,3%. При негативному значенні EGFR ефективність Гефітинібу 1,1%, тобто препарат не є ефективним. Аналіз цієї мутації безпосередньо дає зрозуміти, якому лікуванню краще віддати перевагу...
Кому показано генетичний аналіз?
- Хворим на ранніх стадіях онкології.
За допомогою генетичних аналізів можна точно підібрати найбільш ефективний препарат, що дозволить уникнути втрати часу та непотрібних навантажень на організм.
- Хворим на пізніх стадіях онкології.
Підбір ефективної таргетної терапії може значно продовжити життя пацієнтів з пізніми стадіями, лікування яких традиційними методами вже неможливо.
- Хворим з рідкісними видами раку або з онкологією невідомого походження.
У таких випадках підбір стандартного лікування становить велику складність, а генетичні аналізи дозволяють підібрати точне лікування навіть без визначення конкретного раку.
- Хворим, ситуація яких не піддається лікуванню традиційними методами.
Це хороший вибір для пацієнтів, які вже вичерпали можливості традиційного лікування, тому що генетичні аналізи дозволяють виявити низку додаткових препаратів, які можна застосовувати.
- Хворим на рецидиви. Генетичні аналізи при рецидивах рекомендується повторно перевіряти, тому що генні мутації можуть змінитися. І тоді за новими генетичними аналізами підбиратимуться нові препарати таргетної терапії.
Генетичні аналізи у Харбіні
У Китаї, країні з високими показниками захворюваності на онкологію, індивідуалізація лікування отримала широке визнання, а генетичні аналізи для підбору таргетної терапії міцно увійшли до клінічної практики. У Харбіні генетичні аналізи проводяться на базі відділення онкології Хейлунцзянської центральної лікарні «Нункен»
Найбільш інформативно пройти повний комплекс генетичних аналізів– це секвентування другого покоління, яке проводиться за допомогою високощільного нейтронного потоку. Технологія генетичних аналізів другого покоління дозволяє за один раз перевірити 468 важливих генів пухлинних, можна виявити всі типи всіх генетичних ділянок, що мають відношення до пухлини, виявити особливі типи її генних мутацій.
Комплекс включає:
- Прямі гени для таргетних препаратів – понад 80 генів
Визначаються дозволені FDA-лікарські мішені, мішені для експериментальних ліків.
- Гени, що визначають шляхи ліків до мішеней - понад 200 генів
- Гени, що відновлюють ДНК – понад 50 генів
Променева та хіміотерапія, інгібітори PARP, імунна терапія
- Показові спадкові гени – близько 25 генів
Що мають відношення до деяких мішеней та ефективності хіміотерапії.
- Інші високочастотні гени, що мутують.
Що мають відношення до прогнозів, діагностики.
Чому потрібно перевіряти таку велику кількість показників, якщо вид мого раку вже відомий?
Через велику кількість хворих, китайські фахівці – онкологи традиційно пішли далі своїх колег з інших країн у розвитку та застосуванні таргетної терапії.
Дослідження таргетної терапії у різних варіаціях її застосування призвели до цікавих результатів. Різні таргетні препарати діють відповідні мутації генів. Але самі генні мутації, як виявилося, далеко не так жорстко прив'язані до певного раку.
Наприклад, у пацієнта з раком печінки після проведення повного комплексу генетичних аналізів було виявлено мутацію, при якій високий ефект показує препарат Іреса, призначений для раку легені. Лікування цього пацієнта препаратом для раку легені призвело до регресу пухлини печінки! Цей та інші подібні випадки надали абсолютно нового сенсу визначення генетичних мутацій.
В даний час перевірка повного комплексу генетичних аналізів дозволяє розширити список препаратів таргетної терапії тими ліками, які не передбачалися для використання, що суттєво збільшує клінічну ефективність лікування.
Генетичні аналізи визначаються по тканинах пухлини (це краще! Підійде пухлинний матеріал після операції або після пункційної біопсії) або по крові (кров з вени).
Для більш точного визначення генних мутацій, особливо при рецидивах, рекомендується проводити повторну біопсію із забором нового пухлинного матеріалу. Якщо біопсія практично неможлива чи ризикована, тоді аналіз проводять за венозною кров'ю.
Результат готовий через 7 днів. Висновок містить як результат, а й конкретні рекомендації з назвами відповідних препаратів.
Що таке рак? Це захворювання, у якому звичайна клітина організму починає нестримно ділитися. З однієї клітини виходить дві, три, п'ять тощо. Причому клітини, що знову з'явилися, також схильні до процесу нічим неконтрольованого розмноження. Поступово утворюється злоякісна пухлина, що починає висмоктувати з організму всі соки. Посилює цей процес кров. Саме кровотік відносить клітини, що вийшли з-під контролю, від вихідної пухлини в інші ділянки тіла, і таким чином утворюються численні осередки хвороби або метастази.
У кожному організмі існує своя імунна система. Вона захищає органи від різних вірусів, бактерій, але по відношенню до «розлюченої» клітини абсолютно безсила. Справа в тому, що така «зрадниця» для імунної системи є своєю. Ракова клітка ніяк не може бути виявлена, а тому безкарно виконує свою чорну роботу.
Хоча заради об'єктивності треба сказати, що в організмі мешкають так звані Т-лімфоцити. Вони можуть виявити ракову клітину та знищити їй. Але вся річ у тому, що їх дуже мало. Якщо їх штучно розплодити, вони почнуть «косити» все поспіль. Під їхній удар потраплять не лише «зрадниці», а й цілком нормальні здорові клітини.
Застосовують Т-лімфоцити лише у крайніх випадках. Їх беруть із крові хворого, обробляють білком, що зветься інтерлейкін-2. Це ростовий фактор Т-лімфоцитів. Виробляють його за допомогою генної інженерії і таким чином значно розмножують борців з раковими клітинами. Т-лімфоцитів, що розплодилися, вводять у кров пацієнта. Ті починають свою продуктивну діяльність і часто очищають організм від зарази.
Як же з'являється «розлютилася» клітина? Чому починається її неконтрольований поділ? На якій стадії та з яких причин звичайний процес розмноження перетворюється на вбивчий для організму? Тут напрошується очевидний висновок. Якщо ця функція неконтрольованого поділу передається у спадок, значить у всьому виною є . Саме в її програмі відбуваються якісь зміни, які провокують такий процес.
У наші дні достовірно відомо, що це справді так. Знайдено і відповідний набір генів, які провокують рак. Цей набір порівняно невеликий. За все різноманіття ракових захворювань відповідає лише тридцять генів. Носять вони назву онкогенів і містяться в онкогенних вірусах. Власне завдяки їм фахівці і виявили цей набір.
Суть питання в тому, що у кожного онкогена є рідний брат, званий протоонкогеном. Ці гени виробляють білки, що відповідають за міжклітинні та внутрішньоклітинні зв'язки або комунікації. Найголовніший із цих білків – ростовий чинник. Саме через нього передається сигнал клітині на поділ. Приймають цей сигнал спеціальні рецептори. Вони розташовуються у зовнішній оболонці клітини і є продуктами протоонкогенів.
Команда на поділ має потрапити до ДНК, оскільки саме вона всім заправляє у клітці. Тому сигнал від рецепторів має подолати оболонку клітини, її цитоплазму та проникнути в ядро через ядерну оболонку. Переносять його вже інші білки, звані внутрішньоклітинні кур'єри. Вони також є похідними від протоонкогенів.
Таким чином видно, що рідні брати онкогенів відповідають саме за поділ клітин. Там покладено ця найважливіша функція всього організму. Функція дуже корисна, необхідна і з найважливіших у забезпеченні нормальної життєдіяльності всіх органів.
Іноді виникає ситуація, коли протоонкоген перетворюється на онкоген. Тобто за своїми властивостями стає схожим на рідного брата. У наші дні відомі механізми такого перетворення. До них можна віднести точкову мутацію, коли відбувається заміна амінокислотного залишку. Хромосомну перебудову - у цьому випадку протоонкоген просто переноситься в іншу хромосому, або сам приєднує до себе регуляторну область із зовсім іншої хромосоми.
І тут у клітині все віддається на відкуп онкогену. Він може посилено напрацювати ростовий фактор або зробити дефектний рецептор. У його владі також видозмінити один із білків внутрішньоклітинної комунікації. Онкоген впливає ДНК, змушуючи її підкорятися хибному сигналу на поділ. Результатом цього стає рак. Введена в оману ДНК починає здійснювати програму нестримного поділу. Найстрашніше тут полягає в тому, що вироблені подібним чином на світ клітини також мають онкоген. Інакше кажучи, вони запрограмовані на необмежене нічим розмноження. У результаті організм самознищується.
Знаючи суть процесу саме на молекулярному рівні, можна набагато успішніше лікувати рак. Тут є два ефективні способи. Перший спосіб – знищення ракових клітин. Другий полягає в перепрограмуванні ураженої ділянки тіла. В цьому випадку потрібно зробити так, щоб ракові клітини припинили виробництво онкогену. Як тільки вони почнуть виробляти протоонкоген, рак сам по собі ліквідується.
Loading...