Пренатальна діагностика хромосомних аномалій. Важливість генетичних аналізів у пренатальний період Розшифровка генетичного аналізу

Генетика ґрунтується на досвіді минулих років, знаннях сьогодення та впевненості в майбутньому. Колись спірна наука, у представників якої було більше питань, ніж відповіді на них, сьогодні здобула абсолютне визнання всієї світової громадськості. Унікальна теоретична та практична база щодо спадковості, напрацьована за минулі десятиліття, сьогодні доступна всім бажаючим у вигляді реальної послуги. Особливого значення має генетика у сфері планування сім'ї.

Генетичні аналізи під час планування вагітності – не розкіш, а раціональна передбачливість. За наявності реальної можливості визначити генетичну схильність ембріона (плоду) до тієї чи іншої хвороби, не скористається цим хіба що лінивий. На жаль, багато майбутніх батьків не замислюються про необхідність проведення подібних аналізів і згадують про генетику, коли протягом вагітності виявляється «підводне каміння». Навіщо потрібний генетичний аналіз крові при вагітності, поговоримо у статті.

Ген – це одиниця спадкової структури, в якій закодована інформація про індивідуальні особливості людини: її характер, риси обличчя, колір райдужної оболонки та ін. Кожен з нас є володарем певних генів, що містяться в наборі з 46 хромосом. Коли відбувається зачаття, материнський та батьківський набори хромосом поєднуються – така «спадщина» отримує майбутню дитину від своїх батьків. Коли хромосоми ушкоджуються, у генетичній структурі виникає «поломка», результатом якої стає та чи інша патологія. Це, звичайно, не може не позначитися на якості фізичного та розумового розвитку малюка. Щоб вчасно виявити та попередити такі патології під час очікування дитини, майбутня матуся здає кров на генетичний аналіз.

Навіщо потрібний генетичний аналіз

Дослідження, засновані на методах генетичного аналізу, переслідують такі цілі:

1. Провести аналіз на генетичну сумісність – так можна встановити факт батьківства, материнства чи кревності між людьми.
2. Підтвердити або спростувати спадкову схильність пацієнта до різних тяжких захворювань.
3. Обчислити сліди ДНК інфекційних збудників, які спричинили розвиток тієї чи іншої хвороби.
4. Створити генетичний паспорт особи.

Визначення генетичної сумісності більше відоме як аналіз ДНК або тест на батьківство. Для цієї процедури особливі показання не потрібні, достатньо бажання батьків дитини. Аналіз ДНК найчастіше стає актуальним у процесі розлучення чи поділу майна. До речі, виявити кревність дитини можна ще під час її внутрішньоутробного життя, під час вагітності.

Незаперечна перевага генетичного аналізу на різні захворювання – його достовірність. Процедура гарантує 100% результат. З її допомогою можна визначити схильність малюка до ряду потенційних захворювань, серед яких вважаються:

1. Артеріальна гіпертензія.
2. Інфаркт міокарда.
3. тромбоз.
4. Цукровий діабет.
5. Дистрофія кісткової тканини.
6. Різні важкі патології шлунка та кишечника.
7. Патології бронхо-легеневого апарату.
8. Захворювання щитовидної залози.

Якщо не прогаяти момент і провести генетичний аналіз при вагітності в потрібний час, можна виявити у плода ті чи інші відхилення. У деяких ситуаціях, маючи достатню інформацію про порушення у розвитку малюка, цю проблему реально виправити та забезпечити вагітності благополучну течію. Не всіх збудників тяжких інфекційних захворювань можна виявити, використовуючи традиційні методи діагностики. Тоді на допомогу приходить генетичний аналіз, і лікарі мають реальну можливість найбільш оперативно виявити ДНК інфекційних мікроорганізмів в організмі хворої людини і отримати про них максимум інформації, щоб підібрати правильний спосіб лікування. Тяжкі патології, такі як, наприклад, синдром Дауна, синдром Едвардса, на ранніх етапах вагітності також виявляють шляхом генетичного аналізу.

На підставі висновків фахівців створюють генетичний паспорт особистості, що містить розгорнуту картину комбінованого аналізу ДНК людини. Цей документ має першорядне значення для пацієнта, оскільки може стати в нагоді протягом життя, якщо виникнуть будь-які проблеми зі здоров'ям.

Кому показано генетичний аналіз

Здавати кров для дослідження в генетичній лабораторії необов'язково, але здебільшого хромосомний аналіз стає гарантією спокою майбутньої мами протягом усієї вагітності. В обов'язковому порядку пройти цю процедуру потрібно жінкам, які мають підстави побоюватися, що їхня дитина може народитися з тими чи іншими спадковими відхиленнями. Давайте подивимося, що може стати причиною:

• у сім'ї одного чи двох батьків у минулому були випадки народження дітей з мутаціями, відставаннями у розвитку чи вродженими патологіями;
• майбутній мамі більше 35 років, а батькові понад 50. Пізня вагітність завжди пов'язана з ризиком розвитку важких генних мутацій;
• у минулому вагітна була залежна від шкідливих навичок у вигляді вживання алкоголю, наркотиків або тривалий час змушена була приймати ліки;
• будучи в положенні, жінка захворіла на інфекційну хворобу;
• у минулому вагітна мала сумний досвід спонтанних викиднів чи мертвонародження.

Генетичні аналізи після вагітності

На жаль, не в наших силах передбачити і запобігти всім нещастям, які приготувало для нас життя. Особливо гостро розуміє це жінка, яка перенесла завмерлу вагітність. Чим можуть допомогти генетики у цьому випадку?

Про вагітність, що завмерла, говорять, коли розвиток ембріона раптом зупиняється на ранніх термінах гестації (як правило, до 12 - 13 тижнів вагітності). Такий поворот подій найчастіше відбувається у вагітних віком від 40 років, проте від цієї патології не застрахована жодна дівчина/жінка дітородного віку.

У більшості випадків вагітність, що завмерла, пояснюється генетичними аномаліями плода, хоча це не єдина причина патології. Іноді у загибелі плоду винні представники захворювань інфекційної природи: герпес, хламідіоз, токсоплазмоз. І все ж таки практично 70 % випадків завмирання до 8 тижня вагітності пов'язують саме з хромосомними порушеннями у плода. Основна риса генетичних відхилень - їх ранній прояв, причому багато хто з них робить стан малюка несумісним з життям. Такі генетичні «катастрофи» можуть відбуватися через невдалу сполуку батьківських генів, проте іноді хромосоми з генетичними поломками передають дитині самі батьки. Існує думка, що якщо вагітність, що завмерла, трапляється у жінки не вперше, то її причиною, швидше за все, є фактор генетичної природи. Проте затверджувати це на 100% вчені не беруться.

Після нещастя більшість пар не здається – вони наважуються спробувати щастя знову. Для того щоб убезпечити жінку від повторення невдалого сценарію розвитку вагітності, лікарі призначають їй ряд аналізів, за допомогою яких повинні бути встановлені причини попередньої вагітності, що не розвивається. Серед них обов'язково є хромосомний аналіз крові. Зробити його потрібно неодмінно, особливо якщо жінка вже відзначила своє 35-річчя, в її анамнезі є відмітка про спадкові захворювання в сім'ї або вагітність, що завмерла, була в її біографії не першою.

Звичайно, молодим здоровим парам дуже хочеться вірити, що нещастя сталося через невдалий збіг обставин, і зовсім не було зумовлено хромосомними «іграми», проте в цьому краще переконатися генетичним аналізом. Тільки маючи докладну інформацію про стан здоров'я майбутніх батьків, лікар зможе їм допомогти.

Методи проведення генетичних досліджень

Існує неінвазивне та інвазивне генетичне обстеження.

Неінвазивний метод дослідження

Дослідження такого характеру вважають першим кроком у генетичному "розслідуванні". Складається воно з наступних процедур:

• біохімічне дослідження крові;

Хромосомний аналіз крові пацієнтки у положенні проводять, орієнтуючись на зміну концентрації деяких білків у крові вагітної з появою в її організмі ембріона. Певні коефіцієнти цих речовин є показовими за різних порушень (сюди належить і синдром Дауна). Коли вагітність протікає задовільно, концентрація білків у організмі змінюється природним чином, тому під час проведення генетичного аналізу обов'язково враховують «вік» плода.

На процедурі УЗД заміряють розміри простору комірцевої зони дитини, що заповнена рідиною. Це значення безпосередньо пов'язані з ризиком розвитку синдрому Дауна. Надмірний обсяг рідини (іншими словами, набряк) вказує на можливі патології та відхилення у розвитку малюка.

Перше УЗД проводять терміном вагітності 10 – 14 тижнів. Вже цьому етапі лікар може діагностувати порушення внутрішньоутробного розвитку, якщо такі є. Результати хромосомного аналізу та можливі ризики для плода оцінюють на підставі всіх досліджуваних параметрів: обсягу рідини у комірцевій зоні, даних аналізу на рівень білків у крові майбутньої мами, а також її віку.

Чим раніше були проведені генетичні аналізи, тим раніше можуть бути виявлені патологічні зміни в організмі дитини, що зумовлені поломкою хромосомного набору. Якщо в ході генетичного дослідження з'ясувалося, що дитина має схильність до того чи іншого генетичного відхилення, обстеження вагітної буде неодмінно продовжено. Роблять це за допомогою інвазивних методів.

Інвазивні методи дослідження

За допомогою інвазивних методів можна з високою ймовірністю виявити у плода близько 400 видів відхилень від норми. Інвазивними способами дослідження вважаються:

• амніоцентнез. Матеріалом для даної процедури, яку проводять на 15 – 18 тижні вагітності, є навколоплідні води. Забір амніотичної рідини виробляють, проколюючи матку за допомогою довгої голки;
• біопсія хоріону. У ході процедури вивчають клітини, які є матеріалом створення плаценти. Забір матеріалу виробляють, проколюючи черевну порожнину або через шийку матки. Однак метод має один суттєвий недолік – він підвищує ризик спонтанного викидня;
• плацентоцентнез. Метод актуальний після інфекційного захворювання, яке було перенесено майбутньою мамою. У цьому досліджують клітини, у тому числі складається тканина плаценти. Процедуру призначають у другому триместрі вагітності та проводять під загальним наркозом: через прокол передньої черевної стінки беруть для аналізу невеликий шматочок плаценти;
• кордоцентнез. Для проведення цього дослідження потрібна пуповинна кров. Для забору біологічного матеріалу тонку довгу голку вводять пуповину. Метод пов'язаний із деяким ризиком: не завжди спроби взяти кров увінчуються успіхом, до того ж існує ризик викидня.

Норма та відхилення генетичного аналізу при вагітності

Існують прикордонні показники хромосомного аналізу у вагітних, за допомогою яких лікар судить, наскільки здоровий малюк і чи правильно він розвивається:

1. Високий рівень ризику – 1:200. Майбутню маму надсилають на додаткове діагностичне обстеження. Матеріалом для аналізу при цьому є ворсинчастий хоріон або навколоплідні води.
2. Середній рівень небезпеки – від 1:201 до 1:3000. При цьому стані речей пацієнтці призначають додатковий скринінг у період з 16 по 18 тиждень гестації. Це дослідження може підтвердити чи спростувати можливу небезпеку у розвиток плода.
3. Низький рівень ризику – менше 1:3001. Цей показник говорить про те, що майбутній мамі турбуватися нема про що: ніякі генетичні відхилення її малюку не загрожують.

Генетичний аналіз під час вагітності. Відео

Народження дитини – радісна подія для батьків та близьких родини. Але не завжди вагітність протікає добре та без ускладнень. Останнім часом все більше спостерігається генетична хвороба. На це впливають численні чинники.

Попередити захворювання дитини можна

Спадковість грає величезну роль формуванні людини. Всі ми запозичували якісь подружжя зовнішності, характеру та особливості здоров'я від своїх батьків, бабусь і дідусів з різних поколінь.

Генетика - наука, яка займається дослідженням механізмів захворювань, що передаються у спадок. В даний час вагітним жінкам рекомендується пройти обстеження у генетика, щоб виключити патології або своєчасно виявити. Як же відбувається ця процедура і чи така вона важлива?

Важливість генетичної консультації під час вагітності

Популярність ця процедура набула минулого століття тому, що наука далеко зробила крок і з'явилася можливість діагностувати захворювання, які передаються у спадок або ж виникають через низку інших причин, внутрішньоутробно. Кожних батьків хвилює здоров'я майбутнього малюка, тому обстеження є актуальним, особливо для пар, де високий ризик патологій. Наприклад, якщо хтось із партнерів страждає на епілепсію, гемофілію, астму, цукровий діабет та інші важкі хвороби.

При плануванні вагітності, багато пар приходять на консультацію до генетика заздалегідь, щоб виключити проблеми, але зробити процедуру не пізно і при зачатті, що відбулося.

Консультація з фахівцем-генетиком необхідна, щоб переконатися у здоров'ї малюка, виявити схильність до тих чи інших захворювань, або визначити вже існуючі мутації і патології.

Ця процедура знаходиться у вільному доступі і батьки в будь-який час можуть записатися на прийом та пройти обстеження. Під час розмови обов'язково розповідайте про причини, можливі підозри та здати відповідні аналізи.

Жінки з групи ризику

Як і за будь-яких інших випадках, існує група ризику, куди входять породіллі:

1. У віці від 35 років. Пацієнти мають високий рівень небезпеки появи дитини з відхиленнями.
2. За наявності родичів, які страждають на спадкові захворювання.
3. При анамнезі з кількома викиднями, народженням мертвих дітей, безпліддя.
4. Якщо пара є кровними родичами.
5. Контакт жінки з агресивними отруйними речовинами, радіаційне опромінення або хімічний вплив.
6. Наявність дітей із хромосомними патологіями.
7. Жінки із захворюваннями ендокринної системи.
8. Багатоплідна вагітність.

Додаткові причини для проведення

Додатковими факторами для призначення процедури – негативні аналізи, показники перинатального скринінгу або власне бажання вагітної. Перенесені захворювання в період виношування малюка та прийом медикаментів, які можуть негативно позначитися на здоров'ї плода.

Що робить лікар генетик під час вагітності

Процедуру проводять за допомогою двох способів:

1. Неінвазивний – жінка проходить УЗД, здає біохімічний аналіз крові на маркери.
2. Інвазивний передбачає проникнення в порожнину матки, звідки беруться матеріали для обстеження, щоб виявити каріотип плода. Застосовується біопсія хоріону, амніоцентез, плацентоцентез, кордоцентез. Відбувається забір клітин із плаценти, пуповини, навколоплідних вод та крові плода. Дані процедури дозволені лише за суворим розпорядженням лікаря та в стаціонарних умовах, після закінчення маніпуляцій жінці потрібен деякий час, щоб прийти в порядок.

Розрізняють три рівні загрози для дитини:

1. Імовірність 10% - цей показник означає, що небезпеки для здоров'я малюка немає.
2. Значення від 10% до 20% – ймовірність появи здорової дитини та із захворюваннями однакова. Такий результат вимагає подальшого обстеження, щоб виявити точний ризик.
3. Понад 20% - можливість зачаття дитини без патологій відсутня, рекомендована процедура ЕКО для виношування здорової дитини.

Особлива увага у жінок зі складною та багатоплідною вагітністю. Наприклад, пацієнти з цукровим діабетом обов'язково здають аналіз на вміст глюкози в крові (глюкозотолерантний тест), білка та печінкових ферментів.

Не потрібно ігнорувати процедуру генетичного дослідження, навіть якщо немає жодних причин для хвилювання та нездужань під час виношування дитини.

Головна небезпека хромосомних відхилень у тому, що здебільшого вони абсолютно не виявляються та відсутні симптоми. Генетичне захворювання може проявитися навіть через кілька поколінь, тому важливо проконсультуватися та здати аналізи, щоб упевнитись, що у малюка немає жодних проблем.

Незважаючи на високий рівень медицини, є відсоток похибки. Бувають випадки, коли фахівці виявляли мутації з якими дитина не життєздатна, але у жінки з'являвся здоровий малюк. Однак такий результат має малу частку ймовірності.

На якому терміні проводиться консультація лікаря генетика під час вагітності

Перше обстеження зазвичай призначають наприкінці першого триместру – 10-12 тиждень. Якщо результати відмінні, не вимагає додаткових аналізів, наступна консультація проходить після 20 тижня.

Потім контрольне дослідження роблять у період 30-32 тижнів вагітності. При складній вагітності та можливих загрозах прийом генетика може бути проведений в інші терміни.

Після народження дитини відбувається забір крові з пальців на ногах новонародженого на наявність патологій.

Генетичне обстеження виявляє проблеми із 85% ймовірності.

Нинішня екологія та ритм життя людей не дуже сприятливо позначається на здоров'ї. Тому, щоб зачати і народити здорову дитину без патологій, рекомендовано фахівцями відвідати перед плануванням лікаря генетика.

Корисне відео

Генетичний аналіз крові - вид лабораторного дослідження, що дозволяє провести оцінку хромосом людини виявлення патологічних станів. А також це дослідження використовується для встановлення ступеня спорідненості або профілактики.

Залежно від мети проведення дослідження виділяють такі види генетичного аналізу:

• ДНК-аналіз;
• каріотипування.

ДНК-аналіз

Аналіз крові ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) – це дослідження, що дозволяє ідентифікувати людину у процесі вивчення унікальної послідовності нуклеотидів. Цей «генетичний слід» є індивідуальним для кожної людини (за винятком однояйцевих близнюків) і протягом життя не змінюється.

Молекулярно-генетичні дослідження крові дозволяють визначити:

1. Можливі захворювання. Дослідження біологічного матеріалу на ДНК дає змогу вчасно виявити спадкові хвороби. Якщо сім'ї зафіксовані випадки психічного розлади чи онкології, з допомогою цього тесту визначається схильність до розвитку в нащадків схожої проблеми.
2. Індивідуальну нестерпність медикаментів. У випадках, коли є підозри на підвищену чутливість до певної групи препаратів, може бути показаний ДНК-аналіз.
3. Ступінь споріднення. Однією з найчастіших причин щодо дослідження є необхідність встановлення родинних зв'язків для людей.
4. Чинники безпліддя. У репродуктивних центрах парам, які мають труднощі із зачаттям, обов'язково призначають ДНК-тест.
5. Схильність до розвитку алкоголізму чи наркоманії. Подібну схильність можна встановити рахунок визначення генів, відповідальних синтез ферментів для розщеплення молекул алкоголю та інших сполук.

Каріотипування

Під каріотипування розуміють методику цитогенетичного аналізу, завдяки якому вдається дослідити хромосомний набір людини. Подібне обстеження проводиться серед подружніх пар охочих завести дитину.

Каріотип – хромосомний набір кожної людини, що містить повну характеристику ознак усіх її складових, їх:

• кількість;
• форму;
• розмір і т.д.

У геномі людини міститься 46 хромосом, які, своєю чергою, поділяються на 23 пари.

Автосомні (перші 44) - призначені для передачі спадкових ознак:
(Колір волосся, очей, анатомічні особливості).

Остання хромосомна пара є статевими хромосомами, за допомогою яких вдається визначити каріотип:

• жінки (23XX);
• чоловіки (23XY).

Основними завданнями призначення каріотипування є:

1. Визначення невідповідності у хромосомному наборі подружжя. Аналіз проводиться задля унеможливлення народження дітей з вадами розвитку або іншими генетичними патологіями.
2. Виявлення кількості та приналежності хромосом, характеристика їх структури.
3. Встановлення причини безплідності, що виявляється у зміні кратності хромосом.

Коли може бути призначений генетичний аналіз крові

Серед обов'язкових медичних показань щодо дослідження виділяють такі:

• проживання у екологічно несприятливій місцевості;
• безпліддя, у якого не встановлено причини;
• вік від 35 років (проводиться навіть серед пар, де хоча б один чоловік старше 35 років);
• безуспішні багаторазові спроби штучного запліднення;
• патології у розвитку сперматогенезу без встановленої причини;
• гормональні порушення у жінки;
• наявність генетичних захворювань у роді;
• постійний контакт із хімічними речовинами;
• шлюби між близькими родичами;
• зафіксовані випадки мимовільного переривання вагітності, включаючи передчасні пологи та мертвіння.

Аналіз при вагітності

Своєчасно проведений тест ДНК показує вади розвитку малюка ще до його народження, допоможе скласти генетичну карту дитини. Найчастіше у разі призначають дослідження «генетична двійка».

Інвазивні

Для проведення аналізу необхідно провести забір біологічного матеріалу як матері, а й плода. У цьому процесі дослідження відбувається проникнення через черевну порожнину жінки. Метод інвазивної діагностики дозволяє остаточно підтвердити поставлений діагноз, але несе певну загрозу для малюка.

Особливості проведення аналізу:

1. Провести тест можна вже у першому триместрі вагітності, для дослідження береться венозна кров.
2. Аналіз генетичної двійки передбачає вивчення специфічних білкових структур (бетта-ХГЛ та РРАР-А), які вважаються основним показниками наявності генетичних патологій.
3. Призначається в комплексі з УЗД матки та аналізом на каріотип батьків. Для вивчення каріотипу береться кров із пуповини малюка.
4. На закінчення лікар оцінює ступінь та ризики розвитку спадкових патологій у дитини, призначає лікування та фіксує дані в генетичній карті.

Неінвазивні

Методики неінвазивної діагностики з'явилися у відповідь на можливі ускладнення та ризики під час проведення інвазивного генетичного аналізу. Найпопулярнішим таким методом є Tranquility NIPT.

Особливості аналізу:

1. Для отримання ДНК-результату слід досліджувати кров матері. Починаючи з першого місяця вагітності, у материнському організмі активізується циркуляція фетальних клітин. Ближче до кінця першого триместру їхня концентрація досягає межі, що достатньо для визначення в генетичному аналізі.
2. Дослідження вирізняється високим показником достовірності. Точність діагностування синдрому Дауна становить понад 99,9%.
3. Тест не становить загрози розвитку плода чи здоров'я матері.
4. Дослідження проводиться на 10-12 тижнів вагітності.
5. Результати готуються протягом 15 робочої доби.

Генетичний аналіз новонароджених

При своєчасному діагностуванні патологій та правильно підібраному лікуванні багато проблем вдається вирішити від народження.

Особливості дослідження:

1. Для аналізу генетичні захворювання береться кров. У доношених малюків паркан проводиться на 4 день після народження, а недоношених – на 7 добу.
2. За підозри на наявність у дитини генетичної патології лікар призначає подальше обстеження. Різновид діагностики залежить від характеру захворювання.
3. Генетичний аналіз новонароджених дозволяє вчасно визначити наявність таких патологій, як: муковісцидоз, адреногенітальний синдром, фенілкетонурія та інші.
4. Для отримання додаткової інформації чи діагностики інших захворювань призначають тест ДНК. Як біологічний матеріал використовується венозна кров.

«Тест на батьківство»

Встановлення кревності використовується у медичній сфері, а й часто необхідне вирішення юридичних спірних ситуацій. Так як батьки передають дитині свій генетичний матеріал, у родичів при такому аналізі виявляються ділянки, що збігаються. Високий відсоток збігів, значить більшу можливість довести спорідненість.

На відміну від інших генетичних тестів, біологічний матеріал для аналізу батьківство можна брати з різних ділянок тіла. Найчастіше використовується зіскрібок внутрішньої частини щоки. Аналіз на батьківство – тривалий процес. Але в цьому випадку краще довіритися фахівцям та почекати час, коли результати багаторазово зрівняють.

Точність встановлення спорідненості при цьому методі становить більше 99%.

Інструкція із забору матеріалу для виконання генетичного тесту на встановлення батьківства вдома. Ролик взято з каналу Євгена Іванова.

Генетичний аналіз як ключовий метод передиктивної медицини

Вивчення генетичного матеріалу дозволяє виявити можливі хвороби у майбутньому. Пов'язано це з тим, що не всі збої генотипу закінчуються тією чи іншою патологією. У більшості випадків важливу роль відіграють і фактори довкілля . Якщо вчасно зробити ДНК-тест, можна уникнути багатьох невиліковних захворювань.

До таких патологій відносять:

• атеросклероз;
• цукровий діабет;
• бронхіальна астма;
• гіпертонічна хвороба;
• онкологія.

Завдяки розвитку медицини, на даний момент є кілька методик, що дозволяють досліджувати генетичну інформацію. Кожна варіант підбирається в залежності від можливостей та випадку.

Основні методики:

1. Мікрочіп-технологія. У процесі проведення діагностики використовується ДНК-чіп, створений за аналогією з електронним чіпом виділення множинних ланцюжків ДНК. Сучасні мікрочіпи здатні визначити мілони різних мутацій та вимірювати експресію генів. Сама мікросхема виготовляється із скла або силікону, на яку в процесі машинного друку наноситься ДНК.
2. Порівняльна геномна гібридизація. Технологія передбачає аналіз зміни кількості копій відносних рівнів плоїдності в досліджуваному матеріалі у співвідношенні з контрольним зразком, що є еталонним.
3. FISH-технологія. Принцип роботи методу заснований на явищі гібридизації – зв'язуванням ДНК досліджуваного зразка пацієнта із ДНК-зондом.
4. Полімеразна ланцюгова реакція. Методика передбачає стрімке збільшення концентрації виділених ділянок ДНК у біологічному матеріалі людини визначення тієї чи іншої патології.

Передиктивна функція генетичного аналізу полягає у передбаченні розвитку можливих патологій.

Чи є протипоказання та обмеження?

Для того, щоб зробити генетичний аналіз, лікарі не визначають суттєвих протипоказань та обмежень. Процедура допустима до проведення людям будь-якого віку та вагітним жінкам. Єдине зауваження, якщо йдеться про майбутніх матерів, проводити інвазивний генетичний тест рекомендують після 18 тижнів.

Перед проведенням дослідження бажано виключити таке:

• куріння;
• вживання алкогольних напоїв;
• поцілунки;
• вживання жувальної гумки.

Як проводиться?

Основний біологічний матеріал на дослідження – кров. Найчастіше потрібна саме венозна кров.

Порядок проведення:

1. Перед процедурою пацієнт обов'язково заповнює анкету. Важливо надати точні дані, оскільки це може суттєво вплинути результат аналізу.
2. Далі пацієнта проводять до кабінету, де відбувається забір матеріалу. Здавати аналіз крові краще натщесерце переважно в ранковий час.
3. Отриманий біологічний матеріал поміщається в пробірку і відправляється на дослідження до лабораторії.

Розшифровка результатів генетичних досліджень

Інтерпретацією одержаних результатів на генетичні захворювання має займатися виключно фахівець-генетик. Тільки досвідчений фахівець може правильно скласти висновок виходячи з отриманих даних. Процес підготовки і саме розшифрування тривають від кількох тижнів до місяця.

Скільки коштує аналіз ДНК

Ціна на послуги генетичного дослідження в ОН Клінік:

Найменування	Ціна, руб
Генетичний ризик порушення системи згортання	5000
Генетичний ризик гіпергомоцистеїнемії	2500
Імунологічна сумісність партнерів (HLA-типування)	4500
Андреногенітальний синдром	7500
Синдром полікістозних яєчників	3500
Поліморфізм генів, що кодують ферменти метаболізму	4500
Генетичні фактори чоловічої безплідності	4000
Ризик розвитку остеопорозу	9000
Генетична непереносимість лактози	1500
Фармакогенетика: чутливість до варфарину	3500
Схильність до раку молочної залози (BRCA)	4000
Ризики розвитку артеріальної гіпертензії	3500
Сприйнятливість до інтерферону та рибаверину у хворих на вірусний гепатит С	2500
Визначення статі плода (з 9 тижня вагітності)	3500
Визначення резус-фактора плода (з 11 тижня вагітності)	3000
Схильність до целіакії	3000
Муковісцидоз	3000

Ціни на послуги в Лікувально-діагностичний центр «Кутузовський»:

Найменування	Ціна, руб
Дослідження фактора репродуктивності AZF (локуси A, B, C)	7370
Генетичний ризик порушень системи згортання (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 - 8 точок)	5630
Генетичні дефекти ферментів фолатного циклу (MTHFR, MTR, MTRR - 4 крапки)	3760
Генетична схильність до гіпертонії (AGT, ADD1, ACE, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 - 10 пікселів)	10390
Генетичний ризик ускладнень вагітності та патології плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR – 12 пікселів)	8455
Генетична схильність до остеопорозу (кров)	6590
Генетичний тест на лактозну нестерпність: MCM6: -13910 T> C	1880
Діагностика синдрому Жільбера (мутація гена UGT1)	3930
Вроджена дисфункція кори надниркових залоз (мутація гена CYP21OHB - 10 показників)	9550
Генетичні фактори розвитку синдрому полікістозних яєчників (кров)	3300
Визначення SNP у гені IL28B людини	2560
Дослідження каріотипу (каріотипування)	9220
Генетично обумовлена ​​чутливість до варфарину (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 - 4 крапки)	3760
Система зсідання крові. Дослідження поліморфізмів у генах: F5 (мутація Лейден, Arg506Gln) та F2 (протромбін 20210 G>A)	2310
Варфарін. Визначення терапевтичної дози. Дослідження поліморфізмів у генах: VKORC1-1639/3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*6	4000
Цитогенетичне дослідження клітин кісткового мозку (методом FISH)	14030
Ціни актуальні для трьох регіонів: Москва, Челябінськ, Краснодар.

Фотогалерея

Результати Генетичний тест

Відео

Про те, чи варто робити генетичний тест та розшифровку ДНК, розповідається у відео, знятому каналом «Диво Техніки».

Відразу ж після позитивного тесту на вагітність жінка починає нове життя, тому що з цього моменту набирає чинності правило «добре мені – добре дитині», а отже, треба берегтися, стежити за своїм здоров'ям і бути під постійним наглядом акушера-гінеколога. До лікаря на прийом вагітна ходить кожні 2 тижні, а у разі важкого перебігу вагітності та щотижня. І контроль її самопочуття та процесу розвитку дитини ведеться не лише шляхом огляду у гінеколога, а й за допомогою збору аналізів.

Одним із найважливіших та інформативних є генетичний аналіз. У цій статті ми спробуємо пояснити, навіщо він потрібен, які ризики його проведення та як його розшифровують.

Що свідчить генетичний аналіз: що таке?

Генетики займаються вивченням генів, які відповідають за перенесення та втілення спадкової інформації в ДНК людини, тобто можуть розрахувати і сказати, яким буде результат запліднення яйцеклітини та сперматозоїда, які характеристики домінуватимуть у майбутньої людини і, що найважливіше, які хвороби та відхилення можуть з'явитися внаслідок такого запліднення. Тому, звичайно, краще за можливості зробити такий аналіз ще до вагітності, щоб уникнути поганих наслідків, по можливості пройшовши курс лікування прихованих інфекцій у майбутніх батьків.

Але не всі знають про це, одиниці звертаються до генетика при плануванні сім'ї – і ми маємо те, що маємо, тобто необхідність проведення аналізу вже постфактум, за наявності плоду. Отже, за допомогою генетичного аналізу можна дізнатися таку інформацію:

• Чи є у батьків генетична сумісність, визначити батьківство та іншу кревну спорідненість.
• Ймовірність генетичної схильності дитини до найпоширеніших захворювань.
• Які збудники інфекцій присутні в організмі мами та дитини.
• Сформувати генетичний паспорт особистості, який є своєрідною формою комбінованого аналізу ДНК, де містяться дані про профіль та неповторність людини. Ці дані можуть допомогти людині протягом життя, допомагаючи запобігти багатьом проблемам зі здоров'ям.

Коли та як робиться генетичний аналіз під час вагітності: на якому терміні?

Генетичне дослідження проводиться двома методами: неінвазивним та інвазивним. До неінвазивних досліджень належать біохімічний аналіз крові та ультразвукове дослідження.

Перше УЗД проводять на 10-14 тижні вагітності. З його допомогою можна побачити наявність будь-яких порушень у розвитку дитини. Біохімічний аналіз крові слід здати в перші місяці. Такі дослідження на ранніх термінах дозволяють визначити наявність патологічних змін у організмі плода, причиною яких стала спадковість, або іншими словами – порушення цілісності хромосомного набору. У разі виявлення ознак патології вагітну направляють на повторне УЗД, яке проводять на 20-24 тижні.

За допомогою такого дослідження можна визначити дрібні вади розвитку. Якщо після біохімічного аналізу крові (кров беруть із вени) та УЗД залишилися деякі підозри щодо можливих патологій плода, вдаються до інвазивних методів, які допомагають визначити близько 400 різних патологій. Це амніоцентез, біопсія хоріону, кордоцентез та плацентоцентез.

При амніоцентезі на 15-18 тижні великою голкою беруть на дослідження навколоплідні води. Процедура безпечна для дитини. З допомогою біопсії хоріона досліджуються клітини, які є основою майбутньої плаценти. Для отримання матеріалу для аналізу беруть тканини з шийки матки або роблять прокол черевної порожнини. Все робиться під анестезією.

Плацентоцентез призначають зазвичай, у разі перенесеного під час вагітності інфекційного захворювання. Роблять це у другому триместрі, коли плацента вже добре сформована. Після введення знеболюючих препаратів виробляють пункцію матки через передню черевну стінку.

Після 18 тижня вагітності можна проводити кардоцентез – дослідження пуповинної крові. Кров береться за допомогою пункції через порожнину матки. Інвазивні методи є ризикованими, адже будь-яке втручання у навколоплідний простір загрожує занесенням інфекції, його проводять лише в крайньому випадку і лише з дозволу батьків дитини.

Розшифрування генетичного аналізу: результати, норма

У першому триместрі в результаті УЗД та біохімічного аналізу крові на ХГЛ та РАРР-А визначають ризик розвитку синдрому Дауна та синдрому Едвардса у дитини. Досвідчений узист може ідентифікувати наявність хвороби за так званим показником ТВП (товщина комірного простору). Якщо шийна складка в ембріона товщі 3 мм, існує високий ризик наявності синдрому. Також враховується ритм серцебиття плода та видимість сечового міхура, який до 12 тижнів має бути помітним.

Другим обов'язковим способом дослідження у першому триместрі є біохімічний аналіз крові на норму ХГЛ та вільної β-субодиниці ХГЛ (β-ХГЛ). ХГЛ і вільна β (бета)-субодиниця ХГЛ - це різні показники, кожен з яких може використовуватися як скринінг на синдром Дауна та інші захворювання. Але вимір рівня вільної β-субодиниці ХГЛ дозволяє більш точно визначити ризик синдрому Дауна у майбутньої дитини, ніж вимір загального ХГЛ. Норма загального ХГЛ на тижнях вагітності (відлік ведеться не від моменту зачаття, а від першого дня останньої менструації!):

3 тижні: 5-50 мед/мл (mIU/ml)

4 тижні: 5-426 мед/мл (mIU/ml)

5 тижнів: 18-7,340 мед/мл (mIU/ml)

6 тижнів: 1,080-56,500 мед/мл (mIU/ml)

7-8 тижнів: 7, 650-229,000 мед/мл (mIU/ml)

9 -12 тижнів: 25,700-288,000 мед/мл (mIU/ml)

13 – 16 тижнів: 13,300-254,000 мед/мл (mIU/ml)

17 -24 тижні: 4,060-165,400 мед/мл (mIU/ml)

25 – 40 тижнів: 3,640-117,000 мед/мл (mIU/ml)

Звичайно, рівень гормону хоріонічного гонадотропіну людини може трохи відрізнятися від норми. Більш важливим є його зміна протягом вагітності (динаміка).

Норми для вільної β-субодиниці ХГЧ у першому триместрі:

9 тижнів: 23,6-193,1 нг/мл, або 0,5-2 МОМ

10 тижнів: 25,8-181,6 нг/мл, або 0,5-2 МОМ

11 тижнів: 17,4-130,4 нг/мл, або 0,5-2 МОМ

12 тижнів: 13,4-128,5 нг/мл, або 0,5-2 МОМ

13 тижнів: 14,2-114,7 нг/мл, або 0,5-2 МОМ

Так як норми в нг/мл можуть відрізнятися в різних лабораторіях, ці дані не остаточні, і вам у будь-якому випадку краще проконсультуватися з лікарем. Якщо результат зазначений у МОМ, то норми однакові всім лабораторій і всіх аналізів: від 0,5 до 2 МОМ. МоМ - це особлива величина, яка показує, наскільки отриманий результат аналізу відрізняється від середнього для даного терміну вагітності.

У більшості випадків рівень ХГЛ подвоюється приблизно кожні 1-3 дні на 4 тижні, а потім приблизно кожні 3,5 дні на 9 тижні. Після 10-11 тижня вагітності ХГЛ починає падати – це нормально. Якщо вільна β-субодиниця ХГЛ вище за норму для вашого терміну вагітності, або перевищує 2 МоМ, то у дитини підвищений ризик синдрому Дауна. Якщо вільна β-субодиниця ХГЛ нижче за норму для вашого терміну вагітності, або становить менше 0,5 МоМ, то у дитини підвищений ризик синдрому Едвардса.

Норма РАРР-А, або «плазматичний протеїн А, асоційований із вагітністю», це другий показник, який використовується у біохімічному скринінгу першого триместру. Кількість його збільшується протягом вагітності, а відхилення показника можуть вказувати на різні захворювання майбутньої дитини.

Норма для РАРР-А в залежності від терміну вагітності:

8-9 тижнів: 0,17-1,54 мед/мл, або від 0,5 до 2 МОМ

9-10 тижнів: 0,32-2, 42 мед/мл, або від 0,5 до 2 МОМ

10-11 тижнів: 0,46-3,73 мед/мл, або від 0,5 до 2 МОМ

11-12 тижнів: 0,79-4,76 мед/мл, або від 0,5 до 2 МОМ

12-13 тижнів: 1,03-6,01 мед/мл, або від 0,5 до 2 МОМ

13-14 тижнів: 1,47-8,54 мед/мл, або від 0,5 до 2 МОМ

Якщо РАРР-А нижче за норму для вашого терміну вагітності, або становить менше 0,5 МоМ, то у дитини підвищений ризик синдрому Дауна та синдрому Едвардса.

Якщо РАРР-А вище за норму для вашого терміну вагітності, або перевищує 2 Мом, але при цьому інші показники скринінгу в нормі, то все в порядку, не переживайте. Згідно з дослідженнями, у групі жінок з підвищеним рівнем РАРР-А під час вагітності ризик захворювань у плода або ускладнень вагітності не вищий, ніж у інших жінок із нормальним показником РАРР-А.

Для правильного підрахунку ризику необхідно здавати всі аналізи у тій самій лабораторії, у якій проводиться підрахунок ризику. Програма для розрахунку ризику налаштована на особливі параметри, індивідуальні для кожної лабораторії. Тому для іншої лабораторії вам необхідно буде здати всі аналізи повторно.

Програма видає результат у вигляді дробу, наприклад: 1:10, 1:250, 1:1000, де, наприклад, ризик 1:300 означає, що з 300 вагітностей з такими показниками, як у вас, народжується одна дитина із синдромом Дауна та 299 здорових дітей. У разі позитивного результату вам потрібно буде зробити скринінг у другому триместрі.

Чи обов'язково робити генетичний аналіз при вагітності

Більшість гінекологів сходиться на думці, що робити генетичний аналіз необхідно, якщо жінці більше 35 років, у сім'ї були родичі зі спадковими захворюваннями, є діти з відхиленнями у розвитку, під час вагітності жінка піддавалася рентгену, приймала наркотики, хворіла на інфекційні захворювання. Це група ризику.

Якщо все це не має до вас відношення, ви маєте право відмовитися від тесту.

Чи потрібний генетичний аналіз при вагітності: за і проти

У жодному разі не можна проводити аналіз, якщо при цьому жінка погано почувається, у неї токсикоз, вірусна інфекція, тому що все це вплине на результат і спотворить його. Також для багатьох жінок сам скринінг – це стрес, не зовсім бажаний, особливо на ранньому терміні. Та й змінити ситуацію при страшному діагнозі, крім переривання вагітності, не можна (генетичні захворювання не лікуються).

Тому гірка правда затьмарить весь період вагітності для тієї матері, яка не згодна на аборт. Але з іншого боку це знання допоможе батькам дізнатися про те, як ростити таку дитину, вони будуть готові до того, щоб забезпечити їй правильні умови та догляд.

Генетичний аналіз при вагітності: ціна та відгуки

Ціна цього аналізу досить висока, тому що роблять його лише у приватних лабораторіях. Багато жінок скаржаться на те, що всі ці гроші та нерви не варті того, щоб так себе вимотувати, адже для правильного показника важлива точність визначення терміну вагітності, яка часто відносна.

Якщо у вас немає свідчень до скринінгу, і ви не входите до групи ризику, то ви можете заощадити на цьому і покластися тільки на оптимізм та впевненість у сприятливому завершенні вагітності. А для тих, кому гроші неважливі, і хто хоче переконатися у здоров'ї малюка, до послуг величезна кількість лабораторій, адреси та прайс-листи яких є в інтернеті. Знайдіть ту, яка ближче до вас у місті та має високу репутацію – і вперед.

Бажаємо вам та малюкові міцного здоров'я!

Спеціально для Анжеліка Голяна