13-12-2012, 18:28
Опис
Вроджену глаукому класифікують на просту (первинну), поєднану та вторинну. Розрізняють інфантильну (до 3 років) та ювенільну вроджену глаукому. Підвищення ВГД у хворих на ПВГ та СВГ пов'язане з аномаліями розвитку дренажної області ока.Розвиток дренажної області ока
На 6-му тижні вагітності по краю оптичного келиха виникає недиференційована клітинна маса, яка, мабуть, походить з неврального гребінця. Потім недиференційовані клітини поширюються між поверхневою ектодермою та кришталиком, формуючи три шари:
- рогівкового ендотелію;
- строми рогівки;
- райдужної та пупілярної мембрани .
Іридопупілярна платівкаформується із мезенхімальної тканини на 2-му місяці розвитку плода (довжина плода 18 мм). Вона васкуляризується спочатку з гіалоїдної системи, а потім з периферичної кільцевої судини. Гіалоїдні судини атрофуються, починаючи з 7-го місяця (200 мм), що призводить до атрофії пупілярної мембрани. З мезенхімальної тканини диференціюються також рогівковий ендотелій та строма (20 мм). Передня камера з'являється наприкінці 4-го місяця (110 мм) як вузької щілини. Зсередини вона покрита безперервним шаром ендотелію, утворюючи таким чином замкнуту порожнину.
Механізми розвитку передньої камери та її кутане цілком зрозумілі. Важливу роль відіграє швидке і нерівномірне зростання мезенхімальних шарів, що її обмежують. Цей процес зумовлює виникнення передньої камери, її поглиблення, прогресуюче зміщення КПК дозаду, розтягування та розрідження тканинних структур. Певний вплив, мабуть, мають також атрофія та резорбція мезенхімальної тканини в області зіниці та КПК.
Затримка у розвитку та диференціації КПК та дренажної системи ока проявляється у передньому прикріпленні кореня райдужної оболонки, надмірному розвитку гребінчастої зв'язки, задньому положенні шлемового каналу, частковому збереженні мезодермальної тканини та ендотеліальної мембрани в бухті кута та на внутрішній поверхні.
Перші ознаки склерального синусуяк сплетення венозних канальців виникають наприкінці 3-го місяця (60 мм). Канальці поступово зливаються, утворюючи до 6-го місяця (150 мм) кругову широку посудину. Склеральна шпора починає формуватися на початку 5-го місяця (110 мм) між синусом та циліарним тілом. До цього часу в циліарному тілі утворюються волокна меридіонального циліарного м'яза, які досягають перед зачатком увеальної трабекули.
На стадії 150 мм мезенхімальна тканина в КПК диференціюється в корнеосклеральну та увеальну трабекули. Увеальна трабекулапереходить на циліарне тіло та корінь райдужної оболонки. Трабекули вкриті безперервним шаром ендотелію (мембрана Баркана).
Надалі передня камера поглиблюється, КПК поширюється назад. У тому ж напрямку зміщуються корінь райдужної оболонки і циліарне тіло. Так, до 6-го місяця вершина КПК знаходиться на рівні початку трабекули, до 7 місяців - на рівні середини трабекули і до моменту народження доходить до склеральної шпори. Одночасно відбуваються атрофія та реорганізація мезенхімальної тканини в КПК та ендотеліальної мембрани Баркана.
Затримка у розвитку та диференціації КПКтрапляється досить часто. Вона проявляється у надмірному розвитку гребінчастої зв'язки та відростків райдужної оболонки, невеликій глибині передньої камери, передньому прикріпленні райдужної оболонки, задньому положенні склерального синуса, частковому збереженні мезенхімальної тканини в рецесі КПК.
Гоніодисгенез
КПК у дітей 1-го року життямає деякі особливості. Корінь райдужної оболонки виглядає більш плоским і тонким, ніж у дорослих, увеальна трабекула має вигляд гладкої гомогенної мембрани, що йде від периферії райдужної оболонки до кільця Швальби, в ніші КПК і зоні трабекули іноді видно сірувату вуаль.
Затримка у розвитку та диференціації КПК у 7-8-місячного плода отримала назву гоніодисгенезу. Найбільш вираженою ознакою дисгенезу КПК є переднє прикріплення периферії райдужної оболонки(Рис. 37).
Мал. 37.Гоніодисгенез, переднє прикріплення райдужної оболонки в КПК.
При цьому відсутня вершина кута і здається, що корінь райдужної оболонки починається на рівні склеральної шпори трабекули або навіть кільця Швальбе. В інших випадках ніша КПК заповнена тяжами або шарами увеальної тканини. Вони відходять від кореня райдужної оболонки, огинають вершину кута і переходять на склеральну шпору і трабекулу. З цієї тканини формуються увеальна трабекула, гребінчаста зв'язка та відростки райдужної оболонки (рис. 38).
Мал. 38.Увеальна тканина і відростки райдужної оболонки в КПК у хворого з вродженою глаукомою (синдром Рігера).
У дітей раннього віку залишки ембріональної увеальної тканини видно особливо виразно. Вони можуть бути покриті зсередини безперервною ендотеліальною мембраною (мембрана Баркана), що закриває доступ водянистої вологи до трабекулярного апарату. Т. Jerndal та співавт. (1978) виявляли таку ж мембрану у багатьох очах з глаукомою у дорослих. Надлишок увеальної тканини в КПК часто поєднується з гіпоплазією строми кореня райдужної оболонки. Овальні ділянки витонченої строми іноді облямовуються тонкими судинами. Аномальні циркулярні та радіальні судини можуть бути виявлені в ніші КПК та корені райдужної оболонки.
Еге. Г. Сидоров і М. Р. Мирзоянц (1988) розрізняють три ступені гоніодисгенезу. При гоніодисгенезі І ступеня КПК гоніоскопічно майже не відрізняється від нормального, відзначається тільки ніжна сірувата вуаль у ніші кута та трабекулярній зоні. Дисгенез КПК ІІ ступеня особливо часто трапляється при ВГ. При гоніоскопії в площині райдужної оболонки можна бачити, що її корінь прикріплюється на рівні задньої третини аномальної трабекулярної зони. В очах зі світлою райдужкою її корінь має зазубрений, фестончастий вигляд, а в КПК видно напівпрозора сірувата тканина. У темнозабарвлених очах видно частокіл гребінчастої зв'язки, що нерідко зливається в суцільний пласт, який може тривати до передньої третини трабекули. При гоніодисгенезі III ступеня райдужка прикріплюється до середньої чи передньої третини трабекули.
Проста вроджена глаукома
Спадковість. Проста вроджена глаукома (ПВГ) - рідкісне спадкове захворювання, що виявляється із частотою 1:12 500 народжень. ПВГ найчастіше проявляється на 1-му році життя і в більшості випадків (80%) має двосторонній характер. Хлопчики хворіють частіше за дівчаток. Спадкова передача здійснюється або за аутосомно-рецесивним, або за мультифакторіальним типом Morin J., Merin S., 1972]. Однак, на думку Т. Jerndal (1970), успадковується не глаукома, а дисгенез КПК, що передається за домінантним типом. Залежно від експресивності дисгенезу виникає інфантильна, ювенільна, первинна відкритокутова глаукома чи очі залишаються клінічно здоровими протягом усього життя.
Питання про загальний генетичний базис ПВГ та первинної глаукоми у дорослих потребує додаткового вивчення. За даними Т. І. Єршевського та Р. П. Шикунової (1978), такий загальний базис існує. Однак J. Morin і S. Merin (1972) встановили, що в сім'ях хворих з ПВГ ураженість первинної глаукомою така сама, як і в нормальній популяції. Вони вказують на переважання негативного кортикостероїдного тесту в дітей із вродженою глаукомою на відміну хворих первинної ОУГ. Очевидно, громад генетичний базис ПВГ первинна ОУГ має лише у випадках, коли у її патогенезі значну роль відіграє дисгенез КПК. S. Phelps та S. Podos (1974) показали, що НLА-антигени не інформативні як генетичні маркери при вродженій глаукомі. Якщо в сім'ї є дитина з ПВГ, то ризик народження другої дитини з тим самим захворюванням становить 1:20.
Патогенез. Патогенез ПВГ пов'язують із дисгенезом КПК. Грунтуючись на результатах гоніоскопічних та гістологічних досліджень, O. Barkan (1949, 1955) висунув теорію, згідно з якою в очах з інфантильною глаукомою існує претрабекулярна мембрана, яка блокує фільтруючу зону КПК. Пізніше L. Allen та співавт. (1955) дійшли висновку, що вроджена глаукома є наслідком неправильного та неповного розщеплення тканин у КПК у процесі ембріогенезу. E.Maumeneе (1958) висунув нову концепцію, згідно з якою інфантильна глаукома є наслідком прикріплення поздовжніх волокон циліарного м'яза не до склеральної шпори, а далі допереду - до корнеосклеральної трабекули.
A. Towara та H. Inomata (1987) описали шар субканалікулярної щільної тканиниу хворих на вроджену глаукому. Цей шар складається з клітин з короткими цитоплазматичними відростками та екстрацелюлярної субстанції. У хворих на інфантильну глаукому він був товщі, ніж в очах з ювенільною глаукомою. Автори вважають, що описаний ними шар субканалікулярної тканини - наслідок неповного розвитку трабекулярної мережі і може бути причиною виникнення глаукоми у віці.
Концепцію, запропоновану O.Barkan, поділяють I. Worst (1966), а також Т. Jerndal та співавт. (1978), які в очах з ПВГ виявили щільнішу увеальную трабекулу і слабо фенестрований шар ендотелію на внутрішній поверхні трабекулярної палітурки. Грунтуючись на результатах патоморфологічних досліджень, Е. Г. Сидоров та М. Г. Мірзоянц (1987) вказують на можливу роль у генезі глаукоми неправильно сформованої увеальної трабекули та всього трабекулярного апарату, рудиментарного стану склеральної шпори та шоломового каналу, надмірно заднього положення останнього, вплетення волокон циліарного м'яза безпосередньо в трабекулу. Вони, як і D. Anderson (1981), не виявили мембрани Баркана при патогистологических дослідженнях.
Таким чином, за даними різних авторів, найчастішими причинами порушення відтоку водянистої вологи з ока при ПВГ є збереження ендотеліальної мембрани Баркана в КПК, залишки увеальної ембріональної тканини в рецесі КПК та трабекулярній зоні (включаючи гребінчасту зв'язку та відростки райдужної оболонки), переднє прикріплення райдужної оболонки, дефекти у формуванні трабекулярного апарату та шоломового каналу, аномалії в топографії циліарного м'яза.
Клініка. Клініка інфантильної глаукоми має специфічні особливості. У дитини з'являються світлобоязнь та сльозотеча, спричинені розтягуванням та набряком рогівки. Він не повертає голову до світла, а навпаки, відвертається від нього. У тяжких випадках виникає блефароспазм. Може виявлятись симптом червоного ока. Характерні зміни виявляють у рогівці, передній камері, КПК, райдужці та ДЗН.
Горизонтальний діаметр рогівки у здорового новонародженого дорівнює 10 мм, збільшуючись до 11,5 мм до 1 року до 12 мм до 2 років. У хворих на інфантильну глаукому діаметр рогівки вже на 1-му році життя збільшено до 12 мм і більше, зменшено товщину рогівки та збільшено радіус її кривизни. Розтягування рогівки часто супроводжується набряком строми та епітелію та розривами десцеметової оболонки, які можна виявити за допомогою лупи або ручної щілинної лампи. У пізніх стадіях хвороби відбувається рубцювання строми і виникають стійкі помутніння в рогівці.
Для уродженої глаукоми характерніпоглиблення передньої камери, атрофія строми райдужної оболонки, оголення її радіальних судин. Однак слід зазначити, що і у здорових новонароджених строма Райдужки буває слабо розвинена, особливо в периферичній зоні.
Нормальне очне дно в неонатальному періоді бліде через неповний розвиток пігментного епітелію. Диск зорового нерва блідіший, ніж у дорослого, фізіологічна екскавація відсутня або слабо розвинена. При вродженій глаукомі екскавація швидко збільшується у розмірах і стає глибоким. Слід зазначити, що спочатку екскавація ДЗН має оборотний характер та зменшується при зниженні ВГД. За даними J. Morin та співавт. (1974), збільшення відношення діаметрів Е/Д на 0,2 відповідає приросту діаметра рогівки на 0,5 мм. Це дозволяє орієнтовно оцінити стан ДЗН без офтальмоскопії.
При вимірі за допомогою ультразвуку довжина осі ока новонародженого варіює від 17 до 20 мм, досягаючи 22 мм до кінця 1-го року життя. При глаукомі розміри очного яблука збільшуються, іноді дуже значно, але може бути і межах нормальних значень. Слід зазначити, що зміни діаметра рогівки мають більше значення у діагностиці ПВГ та оцінці стадії хвороби, ніж збільшення довжини осі ока.
Дані про величину нормального ВГД у новонароджених та дітей 1-го року життя суперечливі. Це з труднощами вимірювання тиску в дітей віком, і навіть з тим, що його змінюється під впливом наркотичних засобів. Еге. Г. Сидоров і М. Р. Мирзоянц (1987) встановили, що з використанні кеталаровой анестезії верхня межа нормального ВГД в дітей віком така сама, як й у дорослих. Проте під час проведення фторотанового наркозу ВГД знижується на 2-3 мм рт.ст. Діти з вродженою глаукомою часто спостерігаються значні коливання офтальмотонуса протягом доби від нормальних значень до 40 мм рт.ст. і вище.
У пізній стадії хворобиочей і особливо рогівка значно збільшені, рогівковий лімб розтягнутий, погано контурований, каламутна рогівка, нерідко проросла судинами. Око у такому стані називають «бичачим» (buphtalm). Переростання та розрив цинових зв'язок призводить до іридодонезу та сублюксації кришталика. У сліпому оці нерідко виникають виразки рогівки, гіфеми, може відбутися перфорація виразки або розрив витончених оболонок очного яблука з наслідком фтизис ока.
Вроджену інфантильну глаукому потрібно диференціювати від мегалокорнею, уражень рогівки у дітей, травматичних розривів десцеметової оболонки та вродженого дакріоциститу. Мегалокорнеа- Вроджена спадкова аномалія рогівки. На відміну від глаукоми при мегалокорнеї рогівка прозора, рогівковий лімб чітко окреслений, не розтягнутий, рогівки обох очей однакові за розміром, товщиною і кривизною. Однак слід мати на увазі, що в окремих випадках можливе поєднання двох захворювань - мегалокорнеа та вродженої глаукоми.
Помутніння рогівки у дітей раннього віку може бути при цистинозі, мукополісахаридозі, уродженій дистрофії рогівок, кератитах. Однак при цих захворюваннях відсутні інші симптомихарактерні для вродженої інфантильної глаукоми Єдиним загальним симптомом вродженого дакріоциститу та ПВГ є сльозотеча. Однак у першому випадку відсутні світлобоязнь та зміни рогівки, а в другому – немає гнійного вмісту у кон'юнктивальній порожнині.
Клінічна симптоматика ювенільної ПВГсуттєво відрізняється від проявів інфантильної глаукоми. Рогівка та очне яблуко мають нормальні розміри, відсутні світлобоязнь, сльозотеча та всі симптоми, пов'язані з розтягуванням та набряком рогівки. Разом з тим, як і при інфантильній глаукомі, може спостерігатися феномен розтягування склерохоріоїдального каналу зорового нерва. Спільним з інфантильною глаукомою є стан КПК, що характеризується його дисгенезом того чи іншого ступеня виразності.
Медикаментозне лікування ПВГмалоефективно. Перевагу віддають хірургічному лікуванню, яке слід відкладають [Брошевський Т. І., Токарєва Б. А., 1971; Ковалевський Є. І., Татарінов С. А., 1982]. Вибір операції залежить від стадії хвороби, особливостей будови КПК та досвіду хірурга. У ранній стадії хвороби частіше проводять гоніотомію [Брошевський Т. І., Токарєва Б. А., 1971; Краснов М. М., 1980] або трабекулотомію [Сідорів Е. Р., Мірзоянц М. Р., 1987]. У пізніх стадіях ПВГ ефективніші фістулізуючі операції та деструктивні втручання на циліарному тілі [Ковалевський Є. І., Татарінов С. А., 1982].
Прогноз при своєчасному проведенні хірургічного лікування задовільний. Стійкій нормалізації ВГД вдається досягти 85% випадків. Зір зберігається протягом усього життя у 75% хворих, яким операція проведена в початковій стадії хвороби, і лише у 15-20% пізно оперованих хворих.
Поєднана вроджена глаукома
Поєднана вроджена глаукома (СВГ)має багато подібного до ПВГ. У більшості випадків вона також розвивається внаслідок дисгенезу КПК та має дві форми: інфантильну (у дітей до 3 років) до ювенільну (старше 3 років). Особливо часто вроджена глаукома поєднується з аніридією, мікрокорнеа, персистуючим первинним склоподібним тілом, мезодермальним дисгенезом, факоматозами, синдромами Марфана та Маркезані, хромосомними порушеннями, а також з синдромами, спричиненими внутрішньоутробним ураженням вірусом краснухи.
Мікрокорнеа . До мікрокорнеа відносять випадки із горизонтальним діаметром рогівки менше 10 мм. Невеликі розміри рогівки часто поєднуються з дрібною передньою камерою та вузьким КПК. Глаукома в очах з мікрокорнеа частіше протікає на кшталт закритокутової, проте описані також випадки відкритокутової вродженої глаукоми.
Персистуюче гіперпластичне первинне склоподібне тіло. У типовому випадку в оці з мікрофтальмом за кришталиком видно білі маси гіперплазованого первинного склоподібного тіла. Зберігаються також залишки гіалоїдної артеріальної системи. Кришталик набухає і каламутніє, виникають зіниці і закритокутова глаукома. В інших випадках глаукома має вторинний характер, розвиваючись після крововиливів у склоподібне тіло. Білі маси за кришталиком можуть спричинити встановлення помилкового діагнозу ретинобластоми.
Аніридія та глаукома . За даними M. Shaw та співавт. (1960), вроджена аніридія зустрічається приблизно двох випадках на 100 000 народжень. Вона може бути поодиноким дефектом або поєднуватись з іншими вродженими аномаліями. Спадкова передача в більшості випадків здійснюється за аутосомно-домінантним типом, але можливі також і аутосомно-рецесивна передача та виникнення дефекту райдужної оболонки за рахунок спонтанних мутацій.
У типових випадках райдужка відсутня майже повністю, за винятком невеликої периферичної «кукси». Однак у деяких хворих дефект райдужної оболонки менш виражений і вона тією чи іншою мірою збережена. З інших уражень очей описані васкуляризація периферії рогівки, порушення її епітелію, вроджені помутніння в кришталику, колобоми хоріоїди, макулярна гіпоплазія, частковий птоз, ністагм. У спорадичних випадках аніридія поєднується з пухлиною Вілмса (змішана пухлина нирки), яка може метастазувати до орбіти.
Глаукома розвивається у 50-75% хворих з аніридією (частіше у віці 5-15 років) та протікає за ювенільним типом. Патофізіологічні механізми глаукоми при аніридії пов'язані як з дисгенезом кута передньої камери та дренажної системи ока, так і особливо з наступними, вторинними змінами в цих структурах. Вторинні зміни полягають у васкуляризації «Культи» райдужки, її прогресуюче зрощення з трабекулярною стінкою КПК та його облітерації
Лікуванняпочинають із призначення гіпотензивних препаратів. У разі відсутності достатнього ефекту, рекомендується хірургічне лікування. Вибір операції залежить від конкретного випадку. З фістулізуючих операцій переважно фільтруюча іридоциклоретракція. У частині випадків достатній гіпотензивний ефект досягається за допомогою циклокріокоагуляції.
Мезодермальний дисгенез переднього відділу ока. Прояви мезодермального дисгенезу переднього відділу ока різноманітні як у клінічній картині, і по інтенсивності. Нижче будуть розглянуті лише ті з них, які нерідко асоціюються із вторинною ювенільною чи юнацькою глаукомою. Дисгенез переднього відділу ока прийнято ділити на периферичний та центральний.
Периферичний мезодермальний дисгенез . До цієї групи входять задній ембріотоксон, аномалія Аксенфельда та синдром Рігера. Заднім ембріотоксоном Т. Axenfeld (1920) назвав виражене промінування і зміщення перед переднього прикордонного кільця Швальбе. Ця аномалія зустрічається досить часто і сама по собі не є причиною будь-яких очних захворювань. Водночас задній ембріотоксон нерідко поєднується з глибшими проявами мезодермального дисгенезу. Діагностика заднього ембріотоксону нескладна. При біомікроскопії на периферії рогівки видно білу смужку, а при гоніоскопії - кільце Швальбе, що виступає кзади. Аномалію Axenfeld в даний час розглядають як «м'який» варіант тяжчого синдрому, описаного Н. Rieger (1935).
Синдром Рігера - Спадкове двостороннє захворювання з аутосомно-домінантним типом передачі. Виразність синдрому у членів однієї сім'ї значно варіює. Найбільш характерною очною ознакою хвороби є синдром Аксенфельда, тобто задній ембріотоксон і відростки або тяжі райдужної оболонки, що йдуть від її периферії, а іноді і від зіниці до кільця Швальби (див. рис. 38). Одночасно відзначаються ознаки гіпоплазії строми райдужної оболонки, що поєднуються зі зіничними дефектами (дислокація зіниці, порушення його форми, виворот пігментного листка). У більш важких випадках гіпоплазія захоплює і пігментний шар, внаслідок чого у райдужній оболонці утворюються отвори (рис. 39).
Мал. 39.Гіпоплазія райдужної оболонки, деформація та дислокація зіниці у хворого з синдромом Рігера та вродженою глаукомою.
Зміни в райдужці зазвичай стаціонарні, але іноді прогресують, ймовірно, внаслідок недостатнього розвитку судин та ішемії. У деяких хворих відзначаються зміни величини та форми рогівки (мегало- або мікрокорнеа, вертикально-овальна роговина), ураження хоріоїди, сітківки, катаракта, косоокість.
Очні зміни часто поєднуються з аномаліями зубів та лицьового черепа. У хворих з синдромом Рігера нерідко зменшено!, кількість і розміри зубів, збільшені проміжки між ними, відзначаються гіпоплазми верхньої щелепи, розширена плоска перенісся, випнута нижня губа.
Зміни у передньому відділі ока приблизно у половини хворих веде до розвитку глаукоми, яка зазвичай проявляється у дитячому чи юнацькому віці. Механізм підвищення всередині очного тиску пов'язаний не тільки з відростками райдужної оболонки. Отримано дані, що свідчать про те, що головну роль відіграють дефекти розвитку трабекули і склерального синуса. Має значення і звичайне для синдрому Рігер переднє прикріплення райдужної оболонки до трабекулярної зони.
Синдром Рігера слід диференціювати передусім від мезодермальної дистрофії райдужної оболонки. Клінічні прояви цих захворювань дуже схожі. Можна вказати на такі відмінності. Для глаукоми, викликаної синдромом Рігера, характерні позитивний сімейний анамнез, початок у дитячому віці (часто, але не завжди), ураження обох очей, відсутність набряку рогівки, зміни зубів та лицевого черепа. У хворих з мезодермальною дистрофією райдужної оболонки захворювання починається пізніше, часто в середньому віці, сімейний анамнез рідко буває позитивним, ураження може бути одностороннім, можливий набряк рогівки через дефект рогівкового ендотелію. Значно легше диференціювати синдром Рігера від іридошизису, коректопії, аніридії та вродженої гіпоплазії райдужної оболонки внаслідок помітних відмінностей у клінічній картині цих захворювань.
Лікування глаукоми, що асоціюється із синдромом Рігера, полягає у застосуванні лікарських препаратів, що знижують продукцію водянистих вологи (тимолол, клофелік), у легких випадках та у виконанні оперативного втручання – у більш важких.
Центральний мезодермальний дисгенез . До цієї групи вад розвитку відносять задній кератоконус, рогівкову аномалію Пітерса, а також вроджені більма та стафіломи рогівки. Можна припустити, що перелічені вище дефекти розвитку являють собою ту саму аномалію, але різного ступеня вираженості. Для неї характерне ураження задніх шарів рогівки у її центральному відділі.
При задньому кератоконусі відзначається збільшення кривизни задньої поверхні рогівки у її центральному щілині. Аномалія Пітерсахарактеризується центральним помутнінням рогівки, а також дефектом десцеметової мембрани та ендотелію в зоні помутніння. При цьому задні шари рогівки зрощені з центральними відділами райдужної оболонки або кришталиком. В останньому випадку зміни у рогівці поєднуються з катарактою. Вважають, що аномалія Пітерса – спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним типом передачі. При аномалії Пітерса зазвичай уражаються обидва очі, іноді вона поєднується з мікрофтьльмом, блакитною склерою та синдромом Рігера. Аномалія Пітерса часто ускладнюється глаукомою, яка розвивається відразу після народження дитини.
Уроджені більма рогівки у найважчих випадках поєднуються зі стафіломою. При цьому рогівка витончена, васкуляризована і зрощена з райдужкою, а внутрішньоочний тиск нерідко підвищений.
Аномалію Пітерса диференціюють від ПВГ, помутнінь рогівки, спричинених родовою травмою, вродженою рогівковою дистрофією, мукополісахаридозу.
Можливе лише хірургічне лікуванняглаукоми, що асоціюється з центральним дисгенезом переднього відділу ока (трабекулектомія, фільтруюча іридоциклоретракція, кріоциклокоагуляція). Після нормалізації ВГД показано наскрізну кератопластику.
Синдром Франк-Каменецького . Для цього синдрому характерне поєднання гіпоплазії строми райдужної оболонки з вродженою глаукомою. Хворіють хлопчики. Хвороба передається за рецесивним, зчепленим із підлогою типу (рис. 40).
Мал. 40.Характерна картина двоколірної райдужної оболонки та гіпоплазії її строми у хворого з синдромом Франк-Каменецького.
Найбільш виражений синдром - двокольорова райдужкаСвітла зінова зона поєднується з більш темною, коричневою периферією. Темний колір циліарної зони обумовлений гіпоплазією строми райдужної оболонки і просвічуванням пігментного листка. У частини хворих зустрічаються зінні аномалії та наскрізні отвори в райдужці.
Склерокорнеа . Склерокорнеа – вроджена поразка рогівки, в яку вростає васкуляризована склеральна тканина. Помутніння захоплює або периферію, або всю рогівку. Склерокорнеа може поєднуватися з іншими загальними та очними вродженими змінами, включаючи глаукому. Причинами підвищення тиску в оці служать або облітерація КПК за рахунок іридокорнеальних зрощень, або дисгенез КПК та дренажної системи ока. Для відновлення зору рекомендується кератопластика; при поєднанні склерокорнеа з глаукомою прогноз поганий. Можливе лише хірургічне лікування глаукоми.
Синдром Марфана (арахнодактилія) . Синдром Марфана є спадковою системною гіпопластичною мезенхімальною дистрофією. Захворювання передається по аутосомно-домінантіому типу з високою пенетрантністю. Найбільш виражені зміни скелета: арахнодактилія, доліхоцефалія, довгі, тонкі кінцівки, кіфосколіоз, ослаблені зв'язки та суглоби. Характерними є також кардіоваскулярні порушення, особливо зміни в аорті.
Найчастіші очні зміни- Збільшення розмірів очного яблука, стоншення оболонок і диск локація кришталика (ectopia lentis), яка відзначається у 60-80% хворих. Кришталик, часто зменшений у розмірах та сферичній формі, зміщується, як правило, догори. У частини хворих розвивається інфантильна чи ювенільна глаукома. У таких випадках при гістологічному дослідженні виявляють елементи дисгенезу КПК: переднє прикріплення меридіональних волокон циліарного м'яза, слабкий розвиток шпори склеральної, потовщення трабекулярної мережі, іноді неповний розвиток склерального синуса. Лікування глаукоми при синдромі Марфана може бути медикаментозним або хірургічним, залежно від конкретного випадку.
Гомоцистінурія . Зовнішні загальні прояви хвороби такі самі, як із синдромі Марфана. На відміну від останнього гомоцистинурія передається аутосомно-рецесивним типом і часто супроводжується затримкою розумового розвитку. Порушення гомоцистеїнового метаболізму є наслідком ензимного дефекту. Дислокація кришталика та глаукома спостерігаються частіше, ніж при синдромі Марфана. Захворювання може ускладнюватися відшаруванням сітківки.
Синдром Маркезані (Сферофакія-брахіморфія). Синдром Маркезані є спадковим системним захворюванням гіперпластичного типу, яке може передаватися за домінантним або рецесивним типом. Хворі – брахіцефали, невисокого зросту з короткими широкими кінцівками та пальцями, добре розвиненою підшкірною тканиною та мускулатурою. Очні зміни включають мікросферофакію, кришталикову міопію, іноді дислокацію кришталика (частіше донизу). Глаукома розвивається не часто, вона може бути як відкрито-, так і закритокутової. У першому випадку підвищення ВГД буває пов'язане з дисгенез КПК, у другому - з блоком зіниці сферичним кришталиком.
Окулоцереброренальний синдром . Синдром описаний C. Lowe, М. Теrrу та E. Maclochlan (1952). З основних симптомів слід відзначити системний ацидоз, збільшену органічну ацидурію, кетонурію, глюкозурію, альбумінурію, аміноацидурію, м'язові, скелетні та нервово-психічні порушення. Глаукома розвивається більш ніж у половини хворих та протікає за типом інфантильної. Характерні також уроджені катаракти та помутніння рогівки. Лікування очних проявів хвороби полягає в екстракції катаракти та хірургічному лікуванні глаукоми (трабекулотомія або трабекулектомія).
Інші синдроми. Уроджена глаукома в поодиноких випадках може поєднуватися і з іншими порушеннями, включаючи синдроми Дауна, Робіна, Турнера Стиклера, ретиноцеребральний ангіоматоз, окулодермомеланоцитоз, хромосомні синдроми (трисомія 13-15, 17-18). Клінічний перебіг глаукоми в таких випадках аналогічний первинній інфантильній глаукомі.
Енцефалотригемінальний ангіоматоз (Синдром Стюржа-Вебера). Синдром Стюржа-Вебера відносять до факоматозів - спадкових уражень різних органів, що характеризуються розвитком пухлиноподібних утворень, гіперплазією тканин, що виникають із звичайних тканинних клітин (гамартоми), або розвитком істинних пухлин з недиференційованих ембріональних або змінених дорослих. Глаукома як рідкісне ускладнення може виникати при таких факоматозах, як нейрофіброматоз Реклікгхаузена, окулодермалий меланоцитоз, ангіоматоз сітківки (хвороба Гігшеля-Ліндау), туберозний склероз, дифузний вроджений гемангкоматоз. Однак як окрему клінічну форму можна виділити лише глаукому, асоційовану із синдромом Стюржа-Вебера.
Синдром включає ангіоматозне ураження обличчя, м'якої мозкової оболонки і очей. У частини хворих уражаються тільки обличчя та очі або обличчя та м'яка мозкова оболонка. Ангіоматоз може бути поширенішим: ангіоми утворюються в порожнині рота, носа та в інших органах.
Найбільш постійним та вираженим симптомом є шкірна ангіома на обличчі. Ангіома насичено-червоного кольору локалізується у зоні розгалуження першої: і другої гілок трійчастого нерва, особливо часто захоплюючи супраорбітальну ділянку. Зазвичай, але не завжди, уражається лише одна сторона особи.
Ангіоматозне ураження м'яких мозкових оболонок частіше локалізується в потиличній ділянці, де відбувається кальцифікація артерії та облітерація ген. Внаслідок цього у хворих виникають різноманітні неврологічні симптоми.
В оці гемангіому виявляють у кон'юнктиві, епісклері та хоріоїдеї. Рідше уражаються інші відділи судинної оболонки, іноді тканини орбіти. Ангіома хоріоїди відноситься до кавернозного типу і має вигляд дещо піднесеного жовтувато-оранжевого утворення. Розміри її індивідуально варіюють, іноді вона захоплює майже всю хоріоїди).
До діагностики очних уражень при синдромі Стюржа-Вебера має значення. правило верхньої повіки»: якщо до процесу залучено верхню повіку, отже, є і поразка ока, і, навпаки, відсутність ангіоми на верхньому столітті свідчить про відсутність ураження ока. Проте трапляються винятки із цього правила.
За даними G. Alexander та A. Norman (1960), глаукома розвивається у кожного 3-го хворого із синдромом Стюржа-Вебера. При цьому у 60% хворих вона «народжена і у 40% виникає у пізнішому віці. Вроджена глаукома часто закінчується розвитком буфтальму та сліпоти. Пізніша глаукома протікає на кшталт ОУГ чи хронічної ЗУГ. Зазвичай уражається одне око, рідше захворювання буває двостороннім.
Існують різні погляди на механізми підвищення ВГД при синдромі Стюржз-Вебера. Вирішальну роль, мабуть, грають дисгенез КПК, дефекти розвитку дрензжної системи ока та підвищення епісклерального венозного тиску. Останній фактор пов'язаний з епісклеральними гемангіомами та артеріовенозними шунтами.
Лікування глаукоми у хворих із синдромом Стюржа-Вебера- Складна проблема. Лише у легких випадках достатньо призначення гіпотензивних засобів. З оперативних втручань частіше використовують трабекулектомію. Слід пам'ятати, що різке зниження ВГД може призвести до тяжких ускладнень. Рясна транссудація рідини з хоріоїдальної ангіоми спричиняє зміщення вмісту ока допереду, аж до випадання в рану склоподібного тіла. Значно підвищений ризик виникнення експульсивної кровотечі. З інших ускладнень слід відзначити наполегливу кровотечу з епісклеральних судин і перерізаних кінців склерального синуса з утворенням гіфем, що рецидивують. Для попередження цих ускладнень слід максимально знизити ВГД перед операцією, зробити профілактичну задню склеректомію (два отвори у різних сегментах), знизити АКД. Резекцію глибокої лімбальної платівки слід проводити вперед від склерального синуса, уникаючи його пошкодження. Л. В. Вязігіна та Ю. Є. Батманов (1985) запропонували вимикати ділянку шлемового какалу в зоні запланованої операції між гирлами великих венозних колекторів за допомогою аргонового лазера. Ця маніпуляція дозволяє зменшити небезпеку кровотечі з кінців каналу, що перерізає, під час і після операції.
Нейрофіброматоз . Нейрофіброматоз відносять до факоматозу. Він є нейроектодермальною дисплазією, що характеризується проліферацією периферичних нервових елементів з утворенням пухлиноподібних структур. Захворювання передається за аутосомно-домінантним типом. Основні ураження локалізуються в шкірі, периферичній та центральній нервовій системах.
У очній практиці доводиться мати справу з поразкою повік, кон'юнктиви, орбіти, рогівки, судинної оболонки, сітківки, зорового нерва. Особливо часто уражається верхня повіка, де утворюється плексиформна фіброма, що нерідко поширюється і на скроневу ділянку. У процес зазвичай входить одна сторона, рідше бувають двосторонні зміни. Нейрофіброматозні вузлики або дифузна інфільтрація може виникати на кон'юнктиві, епісклері, рогівці та райдужці. Іноді відзначається значне потовщення хоріоїди та циліарного тіла за рахунок проліферації тканини, У зоровому нерві описані менінгіоми до гліоми, в орбіті – нейрофіброми.
Глаукома розвивається рідко, часто поєднується з поразкою верхньої повіки і зазвичай (але не завжди) буває односторонньою. Причиною підвищення тиску є дисгенез КПК, аномалії розвитку склерального синуса або претрабекулярна блокада нейрофіброматозною тканиною. У деяких випадках розвивається закритокутова глаукома, спричинена зміщенням допереду іридохрусталикової діафрагми через потовщення хоріоідеї та циліарного тіла.
Медикаментозне лікуванняглаукоми, що асоціюється з нейрофіброматозом, буває успішним лише в окремих випадках. Вибір методу хірургічного лікування залежить від досвіду офтальмохірурга та особливостей перебігу захворювання у конкретному випадку. Найчастіше виробляють трабекулотомію або трабекулектомію.
Краснуха . Різноманітні вроджені дефекти виявляють у новонароджених, матері яких захворіли на краснуху в першому триместрі вагітності. Вони відзначаються затримка загального розвитку, глухота, серцеві розлади і очні поразки. Останні включають (у порядку частоти) ретинопатію, косоокість, катаракту, ністагм, мікрофтальм, мікрокорнеа, атрофію зорового нерва, помутніння рогівки, глаукому, дефекти повік та атрофію райдужної оболонки.
Loading...