Які бувають генетичні захворювання у людини: перелік поодиноких спадкових хвороб, лікування, діагностика, причини, профілактика. Спадкові захворювання людини Генні спадкові захворювання людини

Житіхіна Марина

у цій роботі описуються причини та заходи профілактики спадкових захворюваньу с.Сосново-Озерське

Завантажити:

Попередній перегляд:

Міністерство освіти та науки РБ

МО «Єрівнінський район»

МБОУ «Сосново-Озерська середня загальноосвітня школа№2»

Районна науково-практична конференція «Крок у майбутнє»

Секція: біологія

Причини та профілактика спадкових захворювань

учениця 9а класу МБОУ «Сосново-Озерська школа №2»

Керівник: Цирендоржієва Наталія Миколаївна,

Вчитель біології МБОУ «Сосново-Озерська сош №2»

2017р.

  1. Введення __________________________________________________2
  2. Основна частина
  1. Класифікація спадкових захворювань_________________________________________3-8
  2. Чинники ризику спадкових захворювань_____________8-9
  3. Заходи профілактики _________________________________9-10
  4. Планування сім'ї як метод профілактики спадкових захворювань 10-11
  5. Ситуація щодо спадкових захворювань у с.Сосново-Озерське. Підсумки опитування _____________________________11-12
  1. Заключение_____________________________________________12-13
  2. Використана література________________________________14
  1. Вступ

На заняттях з біології я з цікавістю вивчала основи генетичних знань, опановувала навички вирішення завдань, аналізу та прогнозування. Особливо зацікавила генетика людини: спадкові захворювання, причини їх виникнення, можливість профілактики та лікування.

Слово «спадщина» створює ілюзію, ніби всі захворювання, що вивчаються генетикою, передаються від батьків до дітей, немов із рук в руки: чим хворіли діди, тим хворітимуть батьки, а потім і онуки. Я запитала: «Чи насправді все так і відбувається?»

Генетика в основі – наука про спадковість. Вона має справу з явищами спадковості, які були пояснені Менделем та його найближчими послідовниками.

Актуальність. Дуже важливою проблемою є вивчення законів, за якими успадковуються хвороби та різні дефектив людини. У деяких випадках елементарні знання в галузі генетики допомагають людям розібратися, чи мають вони справу з дефектами, що успадковуються. Знання основ генетики дає впевненість людям, які страждають на недуги, що не передаються у спадок, що їхні діти не будуть відчувати аналогічних страждань.

У цій роботі поставленомета - Вивчення причин спадкових захворювань. А також їхня профілактика. Враховуючи що дана проблемашироко досліджується в сучасній науці і стосується дуже багатьох питань, поставлені наступнізавдання:

  • вивчення класифікації та причин спадкових хвороб;
  • ознайомитися з факторами ризику та заходами профілактики спадкових хвороб людини;
  • визначення значення генетичних дослідженьдля профілактики та лікування спадкових захворювань.;
  • провести опитування серед однокласників.
  1. Основна частина
  1. Класифікація спадкових захворювань

Зараз генетиці людини приділяють дуже велику увагу, і пов'язано це в першу чергу з розвитком наших цивілізацій, з тим, що в результаті цього в середовищі навколишньої людини, з'являється дуже багато факторів, що негативно позначаються на його спадковості, внаслідок чого можуть виникнути мутації, тобто зміни в генетичної інформаціїклітини.

Науці поки що невідомі всі спадкові захворювання, що зустрічаються у людини. Зважаючи на все, їх кількість може досягати 40 тис., проте вченими відкрито лише 1/6 від цієї кількості. Очевидно, це пов'язано з тим, що багато випадків генетичної патології безпечні та успішно лікуються, через що медики вважають їх неспадковими. Слід знати, що серйозні та важкі спадкові хворобизустрічаються порівняно рідко, зазвичай співвідношення таке:1 хворий на 10 тис.человек і більше. Це означає, що заздалегідь панікувати через необґрунтовані підозри не потрібно: природа дбайливо береже генетичне здоров'я людства.

Спадкові захворювання людини можна класифікувати таким чином:

  1. Генетичні захворювання.Виникають як наслідок пошкодження ДНК лише на рівні гена. До таких захворювань відносяться хвороба Німанна-Піка та фенілкетонурія.
  2. Хромосомні захворювання . Хвороби, пов'язані з аномалією кількості хромосом або порушенням їхньої структури. Прикладами хромосомних захворювань є синдром Дауна, синдром Клайнфельтера та синдром Патау.
  3. Захворювання зі спадковою схильністю (гіпертонія , цукровий діабет, ревматизм, шизофренія, ішемічна хворобасерця).

Складність та різноманітність метаболічних процесів, чисельність ферментів та неповнота наукових даних про їхні функції в організмі людини все ще не дозволяють створити цілісну класифікацію спадкових захворювань.

Насамперед, слід навчитися відрізняти від справжніх спадкових хвороб захворювання, що визначаються як уроджені. Уродженим називається таке захворювання, яке є у людини від моменту народження. Ледве на світ з'явилася маленька людина, якій не пощастило зі здоров'ям, як лікарі можуть діагностувати у неї вроджену недугу, якщо їх ніщо не введе в оману.

Інакше справа зі спадковими хворобами. Деякі їх бувають справді вроджені, тобто. супроводжують людину з першого подиху. Але є й такі, які з'являються лише за кілька років після народження. Всім добре відома хвороба «Альцгеймера», що веде до старечого маразму, яка є страшною загрозою для людей похилого віку. Хвороба «Альцгеймера» з'являється тільки у дуже літніх і навіть людей похилого віку і ніколи не відзначається у молодих. А тим часом це спадкове захворювання. Дефектний ген присутній у людині з народження, але протягом десятиліть дрімає.

Не всі спадкові хвороби – уроджені, і не всі уроджені – спадкові. Є дуже багато патологій, якими людина страждає від самої появи на світ, але які не передалися їй від батьків.

Генні захворювання

Генне захворювання розвивається у разі, коли в людини є шкідлива мутація лише на рівні гена.

Це означає, що небажаним змінам зазнала невелика ділянка молекули ДНК, яка кодує якусь речовину або управляє

якимось біохімічним процесом. Відомо, що генні хвороби легко передаються з покоління в покоління, причому ця відбувається в точності по класичній схеміМенделя.

Вони реалізуються незалежно від цього, сприяють умови середовища збереження здоров'я чи ні. Тільки коли дефектний ген встановлений, можна визначити, який саме спосіб життя поводити, щоб почуватися міцним і здоровим, успішно чинити опір хворобі. У деяких випадках генетичні дефекти виявляються дуже сильними та різко скорочують шанси людини на лікування.

Клінічні прояви генних хвороб різноманітні, якихось загальних симптомів для всіх або хоча б більшої їх частини не знайдено, якщо не рахувати тих особливостей, якими відзначені всі спадкові захворювання.

Відомо, що за одним геном кількість мутацій може сягати 1000. Але це кількість, максимум, який здатні деякі гени. Тому краще взяти усереднене значення – 200 змін на 1 ген. Зрозуміло, що кількість хвороб має бути значно меншою від числа мутацій. Крім того, у клітинах існує ефективний захисний механізм, що відсіює генетичні дефекти.

Спочатку медики вважали, ніби будь-які мутації 1 гена проводять лише одного захворювання, але потім з'ясувалося, що це неправильно. Деякі мутації одного і того ж гена можуть призводити до різним хворобамособливо якщо локалізовані в різних ділянкахгена. Іноді мутації зачіпають лише частину клітин. Це означає, що в якихось клітинах людини є здорова форма гена, а в інших - дефектна. Якщо мутація слабка, то більшість людей вона не проявиться. Якщо ж мутація сильна, то захворювання розвинеться, але слабко виражено. Такі «ослаблення» форми хвороби називаються мозаїчними, їх частку припадає 10% генних хвороб.

Дуже багато хвороб з таким типом успадкування відбиваються на репродуктивних здібностях. Ці захворювання небезпечні тим, що ускладнюються мутаціями у наступних поколіннях. Слабкі мутації успадковуються приблизно так само, як і сильні, але виявляються далеко не у всіх нащадків.

Хромосомні захворювання

Хромосомні хвороби, незважаючи на порівняно нечасту зустрічальність, дуже численні. На сьогоднішній день виявлено 1000 різновидів хромосомної патології, З яких 100 форм досить докладно описані та отримали в медицині статус синдромів.

Збалансованість набору генів призводить до відхилень у розвитку організму. Часто цей ефект обертається внутрішньоутробною смертю ембріона (чи плода).

При багатьох хромосомних хворобах простежується чіткий зв'язок відхилень від нормального розвиткута ступеня хромосомного дисбалансу. Чим більше хромосомного матеріалу порушено аномалією, тим раніше вдається спостерігати ознаки захворювання і тим важче проявляють себе порушення у фізичному та психічному розвитку.

Хвороби зі спадковим нахилом

Вони відрізняються від генних хвороб тим, що для свого прояву потребують дії факторів. зовнішнього середовищаі є найбільш широку групу спадкової патології і дуже різноманітну. Усе це зумовлено залученням багатьох генів (полігенні системи) та складною взаємодією їх із факторами середовища в процесі розвитку хвороби. У зв'язку з цим цю групуназивають іноді мультифакторіальних хвороб. Навіть для одного і того ж захворювання відносне значення спадковості та середовища у різних осібможе бути різним. За генетичною природою це дві групи хвороб.

Моногенні хвороби зі спадковим нахилом- схильність пов'язана з патологічною мутацією одного гена. Для свого прояву нахил вимагає обов'язкової дії зовнішньосередовища, який зазвичай ідентифікується і по відношенню до цієї хвороби може розглядатися як специфічний.

Терміни «хвороби зі спадковою схильністю» і «багатофакторні захворювання» означають те саме. У російській літературі найчастіше користуються терміном багатофакторні (або мультифакторіальні) захворювання.

Багатофакторні хвороби можуть виникати внутрішньоутробно. вроджені вадирозвитку) або у будь-якому віці постнатального розвитку. При цьому чим старший індивід, тим більша ймовірність розвитку у нього багатофакторного захворювання. На відміну від моногенних, багатофакторні хвороби відносяться до найпоширеніших захворювань. Більшість багатофакторних хвороб із генетичної погляду є полігенними, тобто. у формуванні беруть участь кілька генів.

Вроджені вади розвитку, такі, як ущелина губи та піднебіння, аненцефалія, гідроцефалія, клишоногість, вивих стегна та інші, формуються внутрішньоутробно до моменту народження і, як правило, діагностуються у самі ранні періодипостнатального онтогенезу Їх розвиток - результат взаємодії численних генетичних чинників із несприятливими материнськими чинниками чи чинниками середовища (тератогени) під час розвитку плода. Вони зустрічаються у популяціях людини за кожною нозологічною формою нечасто, але сумарно – у 3-5% популяції.

Психічні та нервові хвороби, а також соматичні хвороби, Що відносяться до групи багатофакторних захворювань, є полігенними (генетично гетерогенними), але розвиваються у взаємодії з факторами зовнішнього середовища в постнатальному періоді онтогенезу у дорослих індивідів. Ця група відноситься до соціально значимих поширених хвороб:серцево-судинні (інфаркт міокарда, артеріальна гіпертензія, інсульт), бронхолегеневі (бронхіальна астма, хронічні обструктивні захворювання легень), психічні (шизофренія, біполярний психоз), злоякісні новоутворення, інфекційні захворюваннята ін.

  1. Чинники ризику спадкових захворювань
  1. Фізичні фактори (різні види іонізуючої радіації, ультрафіолетове випромінювання).
  2. Хімічні фактори(Інсектициди, гербіциди, наркотики, алкоголь, деякі лікарські препарати та ін речовини).
  3. Біологічні фактори(віруси віспи, вітряної віспи, епідемічного паротиту, грипу, кору, гепатиту та ін).

Для багатофакторних хвороб можна запропонувати таку схему причин їх розвитку:

Передача багатофакторних хвороб у сім'ях відповідає законам Менделя. Розподіл таких захворювань у сім'ях принципово відрізняється від моногенних (менделюючих) хвороб.

Ризик розвитку захворювання в дитини залежить стану здоров'я батьків. Так, якщо один з батьків хворої дитини також страждає на бронхіальну астму, ймовірність розвитку захворювання у дитини коливається від 20 до 30%; якщо хворі обоє батьків - вона сягає 75%. Загалом вважається, що ризик виникнення бронхіальної астмиу дитини, батьки якої мають ознаки атопії, у 2-3 рази вище, ніж у тих сім'ях, у яких батьки не мають цих ознак. При порівнянні нащадків здорових людейі нащадків хворих на бронхіальну астму виявилося, що ризик для дитини захворіти на бронхіальну астму в 2,6 рази вищий, якщо хворіє мати, в 2,5 разу вищий, якщо хворий батько, і в 6,7 разу вищий, якщо хворіють обидва батьки. Загалом генетичний ризик для родичів щодо моногенної патології, як правило, вищий, ніж у випадку багатофакторної.

  1. Профілактика та лікування спадкових хвороб

Профілактика

Існує чотири основні методи профілактики спадкових захворювань людини, і щоб розібратися з ними докладніше, давайте подивимося на схему:

Отже, перший метод профілактики спадкових захворювань– це генетичне нормування та виключення мутагенів. Необхідно вести сувору оцінку мутагенної небезпеки факторів середовища, виключення ліків, які можуть викликати мутацію, харчових добавок, а також необґрунтовані рентгенологічні дослідження.

Другий, один із найважливіших методів профілактикиспадкових захворювань – це планування сім'ї, відмова від одруження кровних родичів, а також відмова від дітонародження при високому ризикуспадкову патологію. У цьому величезну роль відіграє своєчасне медико-генетичне консультування сімейних пар, яке зараз починає активно розвиватись і в нашій країні.

Третій метод – це допологова діагностика за допомогою різних фізіологічних методів, тобто попередження батьків про можливих патологіяху їхньої майбутньої дитини.

Четвертий метод – це керування дією генів. На жаль, це вже корекція спадкових захворювань, найчастіше саме хвороб обміну речовин після народження. Дієти, хірургічні втручаннячи лікарська терапія.

Лікування

Дієтотерапія; замісна терапія; видалення токсичних продуктів обміну речовин; медіоометорну дію (на синтез ферментів); виключення деяких ліків (барбітуратів, сульфаніламідів та ін); хірургічне лікування.

Лікування спадкових захворювань украй утруднене, якщо чесно сказати, його практично не існує, можна лише покращити симптоми. Тому першому плані виходить профілактика цих захворювань.

  1. Планування сім'ї

Планування сім'ї включає всі заходи, спрямовані на зачаття і народження здорових і бажаних дітей. До цих заходів входять: підготовка до бажаної вагітності, регулювання інтервалу між вагітностями, контроль вибору часу народження дітей, контроль чисельності дітей у сім'ї.

Велике профілактичне значення має вік батьків, які прагнуть завести дитину. Якоїсь пори наш організм занадто не зрілий для цього, щоб вирощувати повноцінні гамети. З відомого віку організм починає старіти, причиною чого втрата його клітинами здатності нормально ділитися. Профілактичним заходом є відмова від народження дітей раніше 19-21 року і пізніше 30-35років. Зачаття дитини в ранньому віцінебезпечно головним чином для організму юної матері, а ось зачаття в пізньому віці більш небезпечне для генетичного здоров'ямалюка, оскільки призводить до генних, геномних та хромосомних мутацій.

Моніторинг включає неінвазивні та інвазивні методи пренатальної діагностикизахворювань. Самим найкращим способомобстеження плоду на сьогоднішній день є ультразвукове дослідження"УЗД".

Повторне УЗД роблять за таких показань:

1) в ході УЗД, що просіває, виявлено ознаки патології;

2) ознаки патології відсутні, але розмір плода відповідає термінам вагітності.

3) у жінки вже є дитина, яка має вроджену аномалію.

4) із боку одного з батьків є спадкові захворювання.

5) якщо вагітна протягом 10 днів була опромінена або набула небезпечної інфекції.

Жінці, яка готується стати матір'ю, дуже важливо запам'ятати такі речі. Незалежно від бажання завести дитину певної статі в жодному разі не можна різко обмежувати споживання фруктів та тваринних білків – це надзвичайно шкідливо для здоров'я мами. Крім того, незадовго до настання вагітності слід скоротити вживання морепродуктів. Втім, дієта та генетика вагітної-це особливий предмет досліджень генетиків.

  1. Ситуація із захворювань у с.Сосново-Озерське

В ході свого дослідження я з'ясувала, що у нас в селі Сосново-Озерське переважно поширені захворювання зі спадковою схильністю. Це такі як:

1) онкологічні захворювання (рак);

2) захворювання серцево-судинної системи (гіпертонія);

3) захворювання серця (порок серця);

4) захворювання дихальної системи(бронхіальна астма);

5) захворювання ендокринної системи (цукровий діабет);

6) різні алергічні захворювання.

З кожним роком народжуваність дітей з уродженими спадковими захворюваннями зростає, але зростання це незначне.

Мною провели опитування серед учнів мого 9 «а» класу. В опитуванні взяло участь 20 людей. Кожен із учнів мав відповісти на три запитання:

1) Що ви знаєте про свою спадковість?

2) Чи можна уникнути спадкових захворювань?

3) Які заходи профілактики спадкових хвороб ви знаєте?

Результат тестування показав, що про поняття «спадковість» мало що знають. Лише те, що дізналися на уроці біології. І результати тестування такі:

  1. 15 (75%) людей сказали, що майже нічого не знають про свою спадковість; 5 (25%) людей відповіли, що спадковість у них хороша.
  2. На друге запитання відповіли всі (100%), що уникнути спадкових хвороб не можна, тому що вони передаються у спадок.
  3. 12 (60%) людей відповіли, що треба вести здоровий образжиття, 3 (15%) дівчинки відповіли, що необхідно планувати народження дітей у майбутньому, а 5 чоловік не змогли відповісти на третє питання.

За результатами мого дослідження я зробилависновок, що тема спадковості дуже актуальна. Необхідно ширше вивчення цієї теми. Тішить те, як мої однокласники відповіли на третє питання про профілактику. Так, необхідно вести здоровий спосіб життя, особливо вагітним жінкам. Проводити профілактику тютюнопаління, наркоманії та пияцтва. А також необхідно планувати сім'ю та народження майбутніх дітей. Вагітним жінкам необхідна консультація лікаря-генетика.

  1. Висновок

Тепер я знаю, що можна успадкувати щось неприємне, приховане в наших генах – спадкові захворювання, які стають тяжким тягарем для хворого та його близьких.

Будь це цукровий діабет, хвороба Альцгеймера чи патологія серцево-судинної системи, Наявність спадкових захворювань у роду накладає свій відбиток на життя людини. Деякі намагаються ігнорувати це, інші, навпаки, одержимі медичною історією своєї сім'ї та генетикою. Але в будь-якому випадку, нелегко жити з питанням:Чи мене така ж доля?»

Наявність у роді спадкових захворювань часто викликає тривогу та занепокоєння. Це може порушити якість життя.

Генетичні консультанти стикаються у своїй практиці з багатьма людьми, які вважають себе спадково приреченими. Їхня робота полягає в тому, щоб допомагати пацієнтам правильно розуміти. можливий ризикрозвитку спадкових захворювань

Хвороби серця та багато видів раку не мають чітко визначеної причини. Навпаки, вони є результатом поєднаної дії генетичних факторів, довкіллята способу життя. Генетична схильність до захворювання – це лише один із факторів ризику, як куріння або малорухливий образжиття.

Результати мого дослідження підтверджують, що спадкова схильність не завжди означає захворювання.

Важливо розуміти, що людина не народжується з генетично зумовленою долею, а здоров'я людини за великим рахунком залежить від нашого способу життя.

  1. Список використаної літератури
  1. Піменову І.М., Піменов А.В. Лекції з загальної біології: Учеб. посібник. - Саратов: Ліцей, 2003.
  2. Пугачова Т.М., Спадковість та здоров'я.- Серія «Сімейна медична енциклопедія», Світ книги, Москва, 2007.
  3. Карузіна І.П. Біологія. - М.: Медицина, 1972.
  4. Лобашев М.Є. Генетика-Л.: Вид-во Ленінгр.ун-ту, 1967
  5. Селянин В.Ю., Вайнер Г.Б. Збірник завдань із генетики- Саратов: Ліцей, 1998.

Кожен ген людського організму несе в собі унікальну інформацію, що міститься в ДНК. Генотип конкретної особини забезпечує її унікальні зовнішні ознаки, і багато в чому обумовлює стан її здоров'я.

Інтерес медицини до генетики неухильно зростає з другої половини ХХ століття. Розвиток цієї галузі науки відкриває нові методи дослідження хвороб, у тому числі рідкісних, які визнавалися невиліковними. На сьогоднішній день виявлено кілька тисяч захворювань, що повністю залежать від генотипу людини. Розглянемо причини виникнення цих захворювань, їх специфіку, які методи їхньої діагностики та лікування застосовує сучасна медицина.

Типи генетичних захворювань

Генетичними захворюваннями прийнято вважати хвороби, що передаються у спадок, які обумовлені мутаціями в генах. Важливо розуміти, що вроджені вади, що з'явилися як результат внутрішньоутробних інфекцій, прийому вагітної заборонених препаратів та інших зовнішніх факторівякі могли вплинути на вагітність – не мають відношення до генетичних захворювань.

Генетичні захворювання людини поділяють такі виды:

Хромосомні аберації (перебудови)

До цієї групи належать патології, пов'язані зі змінами. структурного складухромосом. Викликано дані зміни розривом хромосом, що призводить до перерозподілу, подвоєння або втрати генетичного матеріалу в них. Саме цей матеріал має забезпечувати зберігання, відтворення та передачу спадкової інформації.

Хромосомні перебудови ведуть до виникнення генетичного дисбалансу, що негативно позначається на нормальному перебігу розвитку організму. Проявляються абберації в хромосомних хворобах: синдром котячого крику, синдром Дауна, синдром Едвардса, полісомії по Х-хромосомі або Y-хромосомі і т.д.

Найпоширенішою хромосомною аномалією у світі синдром Дауна. Зумовлена ​​ця патологія наявністю однієї зайвої хромосоми в генотипі людини, тобто у хворого спостерігається 47 хромосом замість 46. У людей з синдромом Дауна двадцять перша пара (всього їх двадцять три) хромосом трьома копіями, а не покладеними двома. Існують рідкісні випадки, коли це генетичне захворювання - результат транслокації хромосоми двадцять першої пари або мозаїцизму. В абсолютній більшості випадків синдром не є спадковим порушенням (91 із 100).

Моногенні хвороби

Ця група досить різнорідна по клінічним проявамзахворювань, але кожне генетичне захворювання тут обумовлено ушкодженнями ДНК лише на рівні гена. На сьогоднішній день відкрито та описано понад 4000 моногенних хвороб. До них відносяться і захворювання з розумовою відсталістю, і спадкові хвороби обміну речовин, ізольовані форми мікроцефалії, гідроцефалії та інших захворювань. Деякі з хвороб помітні вже у новонароджених, інші дають про себе знати лише в пубертатному періоді або по досягненню людиною 30 – 50 років.

Полігенні захворювання

Дані патології може пояснити не лише генетична схильність, але й, значною мірою, зовнішні чинники (неправильне харчування, погана екологія тощо.). Полігенні захворювання також прийнято називати мультифакторіальними. Обгрунтовано це тим, що вони виникають внаслідок дій багатьох генів. До мультифакторіальних хвороб, що найчастіше зустрічаються, відносяться: ревматоїдний артрит, гіпертонія, ішемічна хвороба серця, цукровий діабет, цироз печінки, псоріаз, шизофренія та ін.

Ці хвороби становлять близько 92% від загальної кількостіпатологій, що передаються у спадок. З віком частота захворювань зростає. У дитячому віцікількість хворих становить щонайменше 10 %, а літньому - 25-30 %.

До теперішнього часу описано кілька тисяч генетичних захворювань, ось лише короткий списокдеяких із них:

Найчастіше зустрічаються генетичні захворювання Найрідкісніші генетичні захворювання

Гемофілія (порушення згортання крові)

Помилка Капграса (людина вважає, що хтось із близьких замінений клоном).

Дальтонізм (нездатність розрізняти кольори)

Синдром Клейна-Левіна (надмірна сонливість, порушення поведінки)

Муковісцидоз (порушення функцій органів дихання)

Слонові хвороби (болючі розростання шкіри)

Розщеплення хребта (хребці не стуляються навколо спинного мозку)

Цицеро ( психологічний розлад, бажання є неїстівні речі)

Хвороба Тея-Сакса (ураження ЦНС)

Синдром Стендаля (прискорене серцебиття, галюцинації, непритомність побачивши творів мистецтва)

Синдром Клайнфельтера (андрогенна недостатність у чоловіків)

Синдром Робена (порок щелепно-лицьової області)

Синдром Прадера-Віллі (затримка фізичного та інтелектуального розвитку, дефекти зовнішності)

Гіпертрихоз (надмірне зростання волосся)

Фенілкетонурія (порушення метаболізму амінокислот)

Синдром блакитної шкіри (блакитний колір шкірних покривів)

Деякі генетичні захворювання можуть виявлятися буквально у кожному поколінні. Як правило, вони з'являються не у дітей, а з віком. Чинники ризику (погана екологія, стрес, порушення гормонального фону, неправильне харчування) сприяють прояву генетичної помилки До таких захворювань відносять діабет, псоріаз, ожиріння, гіпертонію, епілепсію, шизофренію, хворобу Альцгеймера та ін.

Діагностика генних патологій

Не кожне генетичне захворювання виявляється з першого дня життя людини, деякі з них виявляють себе лише через кілька років. У зв'язку з цим важливо проходити своєчасні дослідження на наявність генних патологій. Реалізувати таку діагностику можна і на етапі планування вагітності, і під час виношування дитини.

Існує кілька методів діагностики:

Біохімічний аналіз

Дозволяє встановлювати захворювання, пов'язані зі спадковим порушенням обміну речовин. Метод має на увазі під собою аналіз крові людини, якісне та кількісне дослідження інших. біологічних рідинорганізму;

Цитогенетичний метод

Виявляє причини генетичних захворювань, що у порушеннях організації клітинних хромосом;

Молекулярно-цитогенетичний метод

Удосконалений варіант цитогенетичного методу, що дозволяє виявити навіть мікрозміни та дрібні поломки хромосом;

Синдромологічний метод

Генетичне захворювання у багатьох випадках може мати самі симптоми, які збігатимуться з проявами інших, непатологічних хвороб. Метод полягає в тому, що за допомогою обстеження генетика та спеціальних комп'ютерних програмз усього спектра симптомів виділяють ті, які безпосередньо вказують на генетичне захворювання.

Молекулярно-генетичний метод

на Наразіє достовірним і точним. Дає можливість вивчати ДНК та РНК людини, виявляти навіть незначні зміни, у тому числі й у послідовності нуклеотидів. Використовується з метою діагностування моногенних хвороб та мутацій.

Ультразвукове дослідження (УЗД)

Для виявлення захворювань жіночої репродуктивної системивикористовують УЗД органів малого тазу. Для діагностики уроджених патологійта деяких хромосомних захворювань плода також використовують УЗД.

Відомо, що близько 60% мимовільних викиднів у першому триместрі вагітності, обумовлені тим, що плод мав генетичне захворювання. Організм матері, таким чином, позбавляється нежиттєздатного ембріона. Спадкові генетичні захворювання можуть також спровокувати безплідність, або викидні, що повторюються. Найчастіше жінці доводиться пройти безліч безрезультатних обстежень, доки вона не звернеться до лікаря-генетика.

Найкращою профілактикою виникнення генетичного захворювання у плода є генетичне обстеження батьків під час планування вагітності. Навіть здоровими, чоловік чи жінка можуть носити у своєму генотипі пошкоджені ділянки генів. Універсальний генетичний тест здатний виявити понад сто захворювань, що ґрунтуються на генних мутаціях. Знаючи про те, що хоча б один із майбутніх батьків є носієм порушень, лікар допоможе підібрати адекватну тактику підготовки до вагітності та її ведення. Справа в тому, що генні зміни, що супроводжують вагітність, можуть завдати непоправної шкоди плоду і навіть стати загрозою життю матері.

Під час вагітності жінки за допомогою спеціальних дослідженьІноді бувають діагностовані генетичні захворювання плода, які можуть поставити питання про те, чи варто взагалі зберігати вагітність. Найбільш ранній терміндіагностики цих патологій - 9-й тиждень. Здійснюється ця діагностика за допомогою безпечного неінвазивного тесту ДНК Panorama. Тест полягає в тому, що у майбутньої матері беруть кров із вени, за допомогою методу секвенування виділяють із неї генетичний матеріал плода та вивчають його на наявність хромосомних аномалій. Дослідження здатне виявити такі відхилення, як синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау, мікроделеційні синдроми, патології статевих хромосом та низку інших аномалій.

Доросла ж людина, пройшовши генетичні тести, може дізнатися про свою схильність до генетичних захворювань. У такому разі він матиме шанс вдатися до ефективних. профілактичним заходамта запобігти виникненню патологічного стану, спостерігаючи у спеціаліста.

Лікування генетичних захворювань

Будь-яке генетичне захворювання становить для медицини труднощі, тим більше деякі з них досить складно діагностувати. Велика кількістьхвороб не можна вилікувати у принципі: синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, муковсицидоз тощо. Деякі з них серйозно скорочують тривалість життя людини.

Основні методи лікування:

  • Симптоматичний

    Знімає симптоми, що завдають біль і дискомфорт, перешкоджає прогресу хвороби, але не усуває її причину.

    лікар-генетик

    Київська Юлія Кирилівна

    Якщо у вас:

    • виникли питання щодо результатів пренатальної діагностики;
    • погані результати за підсумками скринінгу
    пропонуємо Вам записатися на безкоштовну консультаціюлікаря генетика*

    *консультація проводиться для мешканців будь-якого регіону Росії через Інтернет. Для жителів Москви та Підмосков'я можлива особиста консультація (при собі мати паспорт та чинний поліс ЗМС)

Проблема здоров'я людини та генетика тісно взаємопов'язані. Нині відомо понад 5500 спадкових хвороб людини. Серед них виділяють генні та хромосомні хвороби, а також захворювання зі спадковою схильністю.

Генні хвороби- Це значна група захворювань, що виникають в результаті пошкоджень ДНК на рівні гена. Зазвичай дані захворювання визначаються однією парою алельних генів і успадковуються відповідно до законів Г. Менделя. За типом спадкування виділяють аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні та зчеплені зі статтю захворювання. Загальна частота генних захворювань у людських популяціях становить 2-4%.

Більшість генних хвороб пов'язане з мутаціями у певних генах, що веде до зміни структури та функцій відповідних білків та проявляється фенотипно. До генних захворювань відносяться численні порушення обміну речовин (вуглеводів, ліпідів, амінокислот, металів та ін.). Крім того, генні мутації можуть бути причиною неправильного розвитку та функціонування певних органів та тканин. Так, дефектними генами обумовлені спадкова глухота, атрофія зорового нерва, шестипалість, короткопалість та багато інших патологічних ознак.

Прикладом генної хвороби, пов'язаної з порушенням амінокислотного обміну, є фенілкетонурія.Це аутосомно-рецесивне захворювання з частотою народження 1: 8000 новонароджених. Воно викликано дефектом гена, що кодує фермент, що перетворює амінокислоту фенілаланін на іншу амінокислоту - тирозин. Діти з фенілкетонурією народжуються зовні здоровими, проте даний фермент у них неактивний. Тому фенілаланін накопичується в організмі і перетворюється на ряд токсичних речовин, що ушкоджують нервову

систему дитини. Внаслідок цього розвиваються порушення м'язового тонусу та рефлексів, судоми, пізніше приєднується відставання у розумовому розвитку. При своєчасній постановці діагнозу (на ранніх етапах розвитку дитини) фенілкетонурія успішно лікується за допомогою спеціальної дієти з низьким змістомфенілаланіну. Сувора дієта не обов'язкова протягом усього життя, тому що нервова система дорослої людини більш стійка до токсичних продуктів обміну фенілаланіну.

В результаті мутації гена, що відповідає за синтез одного з білків сполучнотканинних волокон, розвивається синдром Марфана.Це захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом. Хворих відрізняє високий зріст, довгі кінцівки, дуже довгі s.паучі пальці, плоскостопість, деформація грудної клітки (рис. 111). Крім того, захворювання може супроводжуватися недорозвиненням м'язів, косоокістю, катарактою, врояаденними вадами серця і т. д. Слід зазначити, що синдромом Марфана страждали такі відомі люди, як Н. Паганіні та А. Лінкольн.

Іншим прикладом генної хвороби є гемофілія— спадкове порушеннязгортання крові. Це рецесивне захворювання, зчеплене з Х-хромосомою, зумовлене зниженням або порушенням синтезу певного фактора зсідання крові. При тяжкій формі гемофілії кровотечі, небезпечні для життя хворого, можуть бути викликані навіть незначною на перший погляд травмою. Лікування хворих на гемофілію засноване на введенні недостатнього фактора згортання.

Хромосомні хворобиобумовлені хромосомними та геномними мутаціями, тобто пов'язані зі зміною структури або кількості хромосом. Серед них можна виділити аномалії статевих хромосом, трисомії по ауто-сомах, а також структурні порушення хромосом.

До синдромів з числовими аномаліями статевих хромосом відносяться: синдром Шерешевського - Тернера, синдром полісомії по Х-хромосомі у жінок, синдром Кляйнфельтера та ін. Причиною даних захворювань є порушення розходження статевих хромосом при утворенні гамет.

Синдром Шерешевського— Тернерарозвивається у дівчаток із хромосомним набором 44Л+Ж) (відсутня друга Х-хромосома). Частота народження 1: 3000 новонароджених дівчаток. Для хворих характерний низький зріст (в середньому 140 см), коротка шия з глибокими шкірними складками від потилиці до плечей, укорочення 4-го та 5-го пальців рук, відсутність або слабкий розвиток вторинних статевих ознак, безпліддя (рис. 112). У 50% випадків спостерігається розумова відсталість чи схильність до психозів.

Синдром полісомії за Х-хромосомоюу жінок може бути обумовлений трисомією (набір 44 А+ХХХ),тетрасомією (44 А+ХХХХ)або пентасомією (44Л +ХХХХХ).Трисомія зустрічається із частотою 1: 1000 новонароджених дівчаток. Прояви досить різноманітні: відзначається незначне зниження інтелекту, можливий розвиток психозів та шизофренії, порушення функцій яєчників. При тетрасомії та пентасомії підвищується ймовірність розумової відсталості, відзначається недорозвинення первинних та вторинних статевих ознак.

Синдром Кляйнфельтераспостерігається з частотою 1:500 новонароджених хлопчиків. Хворі мають зайву Х-хромосому (44Л + XXY).Захворювання проявляється в період статевого дозрівання і виявляється у недорозвиненні статевих органів та вторинних статевих ознак. Для чоловіків з цим синдромом характерний високий ріст, жіночий типстатури (вузькі плечі, широкий таз), збільшені молочні залози, слабке зростання волосся на обличчі. У хворих порушений процес сперматогенезу, і здебільшого вони безплідні. Відставання інтелектуального розвитку спостерігається лише 5 % випадків.

Відомий також синдром дисомії по Y-хромосомі(44Л) + XYY).Він спостерігається із частотою

1: 1000 новонароджених хлопчиків. Зазвичай чоловіки зданим синдромом не відрізняються від норми по розумовому та фізичного розвитку. Можливе деяке збільшення зростання вище за середнє, незначне зниження інтелекту, схильність до агресії.

Серед аутосомних трисомій найпоширенішим є синдром Дауна,причиною якого є трисомія з 21-ї хромосоми. Частота захворювання в середньому становить 1:700 новонароджених. Хворі характеризуються низьким зростанням, круглим сплощеним обличчям, монголоїдним розрізом очей з еп і канту сом - нависаючою складкою над верхнім століттям, маленькими деформованими вухами, виступає щелепою, маленьким носом з широким плоским перенісся, порушеннями розумового розвитку(Рис. 113). Хвороба супроводжується зниженням імунітету, порушенням роботи ендокринних залоз. Близько половини хворих мають вади розвитку серцево-судинної системи.

Зустрічаються також захворювання, пов'язані з трисомією по 13-й та 18-й хромосомах. Діти з цими аномаліями зазвичай помирають у ранньому віці у зв'язку з множинними вадами розвитку.

Близько 90% загальної кількості спадкових патологій людини становлять захворювання зі спадковою схильністю.До найпоширеніших хвороб даного типувідносяться: ревматизм, цироз печінки, цукровий діабет, гіпертонія, ішемічна хвороба серця, шизофренія, бронхіальна астма та ін.

Головна відмінність цих захворювань від генних та хромосомних полягає у значному впливі умов навколишнього середовища та способу життя людини на розвиток хвороби. Певне поєднання зовнішніх факторів може спровокувати ранній розвитокхвороби. Наприклад, куріння може стимулювати розвиток бронхіальної астми, гіпертонічної хворобиі т.д.

Профілактика, діагностика та лікування спадкових захворюваньмають велике значення. Для цього у багатьох країнах світу, у тому числі й у Білорусі, створено мережу установ, які забезпечують медико-генетичне консультування населення. Основна мета медико-генетичного консультування – попередження народження дітей із спадковими захворюваннями.

Генетична консультація та допологова діагностика обов'язковіу випадках, якщо батьки майбутньої дитини:

Є родичами (при близькоспорідненому шлюбі у кілька разів підвищується ймовірність народження дітей із рецесивними спадковими захворюваннями);

Старше 35 років;

Працюють на шкідливому виробництві;

Мають генетично неблагополучних родичів або вже мають дітей із вродженою патологією.

Застосування комплексу діагностичних методів (генеалогічного, цитогенетичного, біохімічних та ін.) дозволяє розрахувати ризик народження дитини зі спадковою аномалією, на ранніх етапах розвитку встановити причини захворювання та застосувати відповідні методи лікування. Слід зазначити, що куріння, вживання алкоголю та наркотиків матір'ю або батьком майбутньої дитини значно підвищують ймовірність народження дитини зі спадковими захворюваннями.

У разі народження хворої дитини при своєчасному виявленні низки спадкових захворювань можливе медикаментозне, дієтичне або гормональне лікування.

1. Які типи спадкових хвороб людини виділяють?

2. Які генні хвороби можна назвати? Які їхні причини?

3. Назвіть та охарактеризуйте відомі вам хромосомні хвороби людини. Які їхні причини?

4. Які чинники можуть сприяти розвитку захворювань із спадковою схильністю?

5. Якими є основні завдання медико-генетичного консультування?

6. Для людей із якими спадковими захворюваннями можливе застосування гормонального лікування? Дієтотерапія?

7. Народження дітей з якими хромосомними хворобами можливе, якщо у батька мейоз протікає нормально, а у матері статеві хромосоми не розходяться (обидві переміщуються до одного полюса клітини)? Або якщо у матері мейоз протікає нормально, а у батька спостерігається нерозбіжність статевих хромосом?

8. Якщо дітей, гомозиготних за геном фенілкетонурії, з перших днів життя вирощують на дієті з низьким вмістом фенілаланіну, хвороба не розвивається. Від шлюбів таких людей зі здоровим гомозиготним подружжям зазвичай народжуються здорові гетерозиготні діти. Однак відомо чимало випадків, коли у жінок, які виросли на дієті і заміж за здорових гомозиготних чоловіків, всі діти були розумово відсталими. Чим це можна пояснити?

    Розділ 1. Хімічні компоненти живих організмів

  • § 1. Зміст хімічних елементів у організмі. Макро- та мікроелементи
  • § 2. Хімічні сполуки у живих організмах. Неорганічні речовини

    • Глава 2. Клітина - структурна та функціональна одиниця живих організмів

  • § 10. Історія відкриття клітини. Створення клітинної теорії
  • § 15. Ендоплазматична мережа. Гольджі комплекс. Лізосоми

    • Глава 3. Обмін речовин та перетворення енергії в організмі

  • § 24. Загальна характеристика обміну речовин та перетворення енергії

    • Глава 4. Структурна організація та регулювання функцій у живих організмах

Спадкові захворювання Однією з таємниць залишається поява спадкових захворювань, зумовлених хромосомними та генними мутаціями.

Як правило, дитина виявляється ураженим спадковим захворюванням у разі, коли один або обоє батьків є носіями дефектного гена.Рідше це відбувається внаслідок зміни його власного генного коду під впливом внутрішніх (в організмі чи клітині) чи зовнішніх умов у момент зачаття. Якщо у майбутніх батьків або когось із них були випадки подібних недуг, то перед тим, як заводити малюка, їм варто порадитися з лікарем-генетиком, щоб оцінити ризик народження хворих дітей.

Типи спадкових захворювань

Серед спадкових хвороб зазвичай виділяють:

. Хромосомні хвороби, що виникають через зміни структури та числа хромосом (зокрема, синдром Дауна). Вони є частою причиноювикиднів, т.к. плід з такими грубими порушенняминеспроможна нормально розвиватися. У немовлят, що народилися, спостерігаються різні ступеніураження нервової системи та всього організму, відставання у фізичному та розумовому розвитку.

. Захворювання, пов'язані з порушенням обміну речовин, які становлять значну частину всіх спадкових патологій Сюди входять хвороби, що виникли через порушення обміну амінокислот, жирового обміну(веде, зокрема, до порушення мозковий діяльності), обміну вуглеводів та інші. Багато хто з них піддається лікуванню тільки при дотриманні жорсткої дієти.

. Порушення імунітетуведуть до зниження вироблення імуноглобулінів - спеціальних білків, що забезпечують імунний захист організму. У хворих значно частіше розвивається сепсис, хронічні захворювання, вони сильніше схильні до атак різноманітних інфекцій.

. Захворювання, вражаючі ендокринну систему, тобто. що порушують процес виділення тих чи інших гормонів, що перешкоджає нормальному обміну речовин, функціонуванню та розвитку органів.

Скринінг новонароджених

Спадкових захворювань сотні, і з більшістю їх необхідно починати боротися якомога раніше, бажано від народження. Зараз у багатьох країнах малюків, що тільки що з'явилися, перевіряють на наявність подібних хвороб - це називається скринінг новонароджених. Але до програми потрапляють далеко не всі недуги.

Критерії для включення захворювання до скринінгу визначено ВООЗ:

Відносно часто зустрічається (по Крайній мірі, біля даної країни);

Має важкі наслідки, яких можна уникнути, якщо розпочати лікування відразу;

Ні яскраво виражених симптоміву перші дні, або навіть місяці після народження;

Є ефективний спосіблікування;

Масова діагностика є економічно вигідною для охорони здоров'я країни.

Кров на аналіз беруть із п'яточки у всіх немовлят першого тижня життя. Її наносять на спеціальний бланкз реагентами та відправляють до лабораторії. При отриманні позитивної реакціїмалюкові необхідно буде пройти процедуру повторно для підтвердження чи спростування діагнозу.

Скринінг новонароджених у Росії

У Росії з 2006 року всіх немовлят перевіряють на наявність п'яти хвороб.

Муковісцидоз.Вражає залози зовнішньої секреції. Слиз і секрет, що виділяються ними, стають густішими і в'язкішими, що веде до серйозних збоїв у роботі органів дихання та шлунково-кишковий тракт, до загибелі хворих. Протягом усього життя потрібне дороге лікування і чим раніше його починають, тим легше протікає захворювання.

Вроджений гіпотиреоз.Веде до порушення вироблення гормонів щитовидної залози, Через що у дітей виникає серйозна затримка фізичного розвитку та розвитку нервової системи Хворобу можна повністю зупинити, якщо розпочати прийом гормональних препаратів відразу після її виявлення.

Фенілкетонурія.Виявляється у недостатній активності ферменту, що розщеплює амінокислоту фенілаланін, що міститься у білковій їжі. Продукти розпаду амінокислоти залишаються в крові, накопичуються там і стають причиною ушкодження мозку, розумової відсталості, судом. Хворі повинні все життя дотримуватися суворої дієти, що майже повністю виключає білкові продукти.

Андреногенітальний синдром.Являє собою цілу групу захворювань, пов'язаних з порушенням вироблення гормонів наднирниками. Порушується робота нирок та серцево-судинної системи, загальмовується розвиток статевих органів. Ситуацію можна виправити тільки своєчасним і постійним прийомом гормонів, що відсутні.

Галактоземія.Виникає через нестачу ферменту, що переробляє галактозу, що міститься в молочному цукрів глюкозу. Надлишок галактози шкодить печінці, зоровим органам, розумового та фізичного розвитку в цілому. З раціону хворого необхідно повністю виключити усі молочні продукти.

Не потрібно боятися скринінгу, що проводиться в пологовому будинку - він абсолютно безпечний. Але трапись так, що ваш малюк виявиться саме тим одним із кількох тисяч, кому не пощастило народитися з будь-якої з цих хвороб, вчасно розпочате лікування допоможе уникнути подальших ускладненьчи навіть зовсім ліквідувати наслідки.

У спадок можуть передаватися як зовнішні ознаки, а й захворювання. Збої в генах предків призводять, зрештою, до наслідків у потомстві. Ми розповімо про сім найпоширеніших генетичних захворювань.

Спадкові властивості передаються нащадкам від предків як генів, об'єднаних у блоки, які називаються хромосомами. Усі клітини організму, крім статевих, мають подвійний набір хромосом, половина якого дістається від матері, а друга частина – від батька. Хвороби, чиєю причиною є ті чи інші збої в генах, є спадковими.

Короткозорість

Або міопія. Генетично обумовлене захворювання, суть якого полягає в тому, що зображення формується не на сітківці ока, а перед нею. Найпоширенішою причиною такого явища вважається збільшене в довжину очне яблуко. Як правило, короткозорість розвивається в підлітковому віці. Людина при цьому чудово бачить поблизу, але погано бачить у далечінь.

Якщо обидва батьки короткозорі, то ризик розвитку міопії у їхніх дітей становить понад 50%. Якщо обидва батьки мають нормальний зір, то ймовірність розвитку короткозорості становить не більше 10%.

Досліджуючи короткозорість, співробітники Австралійського національного університету в Канберрі дійшли висновку, що міопія властива 30% представників європеоїдної раси і вражає до 80% уродженців Азії, включаючи жителів Китаю, Японії, Південної Кореї і т.д. вчені ідентифікували 24 гени, пов'язані з короткозорістю, а також підтвердили їх зв'язок з двома раніше встановленими генами. Всі ці гени відповідають за розвиток ока, його структуру, передачу сигналів у тканині ока.

Синдром Дауна

Синдром, який отримав свою назву на честь англійського лікаря Джона Дауна, який вперше описав його в 1866 році, є однією з форм хромосомної мутації. Синдрому Дауна схильні до всіх рас.

Хвороба є наслідком того, що в клітинах присутні не два, а три екземпляри 21-ї хромосоми. Генетики називають це трисомією. Найчастіше зайва хромосома передається дитині від матері. Вважають, що ризик народження дитини з синдромом Дауна залежить від віку матері. Однак через те, що в цілому найчастіше народжують у молодості, 80% усіх дітей із синдромом Дауна народжені жінками віком до 30 років.

На відміну від генних, хромосомні порушення є випадковим збоєм. І в сім'ї може бути лише одна людина, яка страждає на подібне захворювання. Але й тут трапляються винятки: у 3-5% випадків спостерігаються більш рідкісні – транслокаційні форми синдрому Дауна, коли у дитини є складніша структура набору хромосом. Подібний варіант хвороби може повторюватись у кількох поколіннях однієї сім'ї.
Згідно з інформацією благодійного фонду «Даунсайд Ап», у Росії щорічно народжується близько 2500 дітей із синдромом Дауна.

Синдром Клайнфельтера

Ще одне хромосомне порушення. Приблизно на кожні 500 новонароджених хлопчиків припадає один із цією патологією. Синдром Клайнфельтера проявляється, як правило, після статевого дозрівання. Люди, які страждають на цей синдром, безплідні. Крім того, їм властива гінекомастія – збільшення грудної залози з гіпертрофією залоз та жирової тканини.

Синдром отримав свою назву на честь американського лікаря Гаррі Клайнфельтера, який вперше описав клінічну картинупатології у 1942 році. Спільно з ендокринологом Фуллером Олбрайтом він з'ясував, що якщо в нормі жінки мають пару статевих хромосом ХХ, а чоловіки ХУ, то при даному синдромі у чоловіків присутній від однієї до трьох додаткових Х-хромосом.

Дальтонізм

Або колірна сліпота. Носить спадковий, набагато рідше набутий характер. Виявляється у нездатності розрізняти один чи кілька кольорів.
Дальтонізм пов'язаний з X-хромосомою і передається від матері, володарки «зламаного» гена до сина. Відповідно, на дальтонізм страждають до 8% чоловіків і не більше 0,4% жінок. Справа в тому, що у чоловіків «шлюб» у єдиній X-хромосомі не компенсується, оскільки другий X-хромосоми, на відміну від жінок, у них немає.

Гемофілія

Ще одна хвороба, успадкована синами від матерів. Широко відома історія нащадків англійської королеви Вікторії з династії Віндзор. Ні вона сама, ні її батьки не страждали на це важким захворюванням, пов'язаним із порушенням згортання крові. Імовірно, мутація гена відбулася спонтанно через те, що батькові Вікторії на момент її зачаття було вже 52 роки.

Від Вікторії «фатальний» ген успадкували діти. Її син Леопольд помер через гемофілію у 30 років, а дві з її п'яти дочок, Аліса та Беатріса, були носіями злощасного гена. Одним з найвідоміших нащадків Вікторії, які страждали на гемофілію, є син її внучки, царевич Олексій, єдиний синостаннього російського імператораМиколи ІІ.

Муковісцидоз

Спадкове захворювання, яке проявляється у порушенні роботи залоз зовнішньої секреції. Воно характеризується підвищеним потовиділеннямвиділенням слизу, який накопичується в організмі і заважає дитині розвиватися, а, головне, перешкоджає повноцінній роботі легень. Імовірний летальний кінець через дихальну недостатність.

Згідно з даними російської філії американської хіміко-фармацевтичної корпорації Abbott, середня тривалість життя хворих на муковісцидоз становить європейських країнах 40 років, у Канаді та США – 48 років, у Росії – 30 років. З відомих прикладів варто навести французького співака Грегорі Лемаршаля, який помер у 23 роки. Імовірно, на муковісцидоз страждав і Фредерік Шопен, який помер в результаті відмови легень у віці 39 років.

Захворювання, згадуване в давньоєгипетських папірусах. Характерний симптоммігрені – епізодичні чи регулярні сильні нападиголовний біль в одній половині голови. Римський лікар грецького походження Гален, який жив у ІІ столітті, назвав хворобу гемікранією, що перекладається як «половина голови». Від цього терміна і походить слово «мігрень». У 90-х роках. ХХ століття було встановлено, що мігрень зумовлена ​​переважно генетичними факторами. Було відкрито низку генів, відповідальних за передачу мігрені у спадок.

Loading...Loading...