Моді діабет - діагностика та лікування. Вихід за рамки звичного: MODY-діабет та особливості його перебігу Лікування моди діабету за кордоном

Визначити різновид цукрового діабету не завжди просто, тому що існують варіації хвороби, симптоми яких можна віднести і до першого, і другого типу. Стійке підвищення глюкози в молодому віці, як у 1 типу, з м'яким перебігом, характерним для 2 типу, назвали Моді діабет.

MODY – скорочення "maturity onset diabetes of the young", що можна перекласти як "дорослий діабет у молодих". Вік, у якому дебютує захворювання, не перевищує 25 років. Моді-діабет поєднує кілька форм. Деякі з них мають явні ознаки підвищеного цукру – спрагу та збільшення об'єму сечі, але більшість протікає безсимптомно та виявляється лише при диспансеризації.

Відмінності Моді-діабету від інших типів

Моді-діабет – досить рідкісне захворювання. За різними оцінками частка хворих становить від 2 до 5% від усіх діабетиків. Причиною хвороби є мутація генів, у результаті порушується робота острівців Лангерганса. Це скупчення спеціальних клітин у підшлунковій залозі, у яких виробляється інсулін.

Передається Mody-діабет за аутосомно-домінантним типом. Якщо дитина отримала від батьків хоча б один дефектний ген, хвороба почнеться в 95% випадків. Можливість передачі гена – 50%. У хворого в попередніх поколіннях обов'язково є прямі родичі з Моді-діабетом, діагноз у них може звучати як 1 або 2 тип діабету, якщо не було проведено генетичної діагностики.

Mody-діабет можна запідозрити, якщо глюкоза крові піднімається епізодично, це підвищення довго тримається на одному рівні, не викликає тяжкого та кетоацидозу. Характерною особливістю є реакція на медовий місяць після її початку триває не 1-3 місяці, як при 1 типі діабету, а значно довше. Препарати інсуліну навіть за правильного розрахунку дозування регулярно викликають непередбачувану.

Критерії діагностики, що дозволяють відрізнити Моді-діабет від найпоширеніших типів захворювання:

1 тип	Mody-діабет
Можливість передачі у спадок низька, не перевищує 5%.	Спадковий характер, висока ймовірність передачі.
Для дебюту характерний.	На початку хвороби виділення кетонових тіл немає.
Лабораторні дослідження показують низький рівень.	Нормальна кількість С-пептиду, що говорить про секрецію інсуліну, що триває.
Спочатку визначаються антитіла.	Антитіла відсутні.
Медовий місяць від початку інсулінотерапії менше 3 місяців.	Нормальна глюкоза може тривати кілька років.
Дози інсуліну збільшуються після припинення функціонування бета-клітин.	Потреба в інсуліні невелика, не вище 8%.

Таблиця №2

Типи Моді-діабету

Класифікується захворювання залежно від гена, що мутував. Усього можливих мутацій, що збільшують глюкозу крові, зараз виявлено 13, стільки ж і типів Моді-діабету. Під них не підпадають усі випадки діабету з нестандартною течією, тому постійно проводять дослідження з пошуку нових дефектних генів. Поступово кількість відомих форм захворювання збільшуватиметься.

Статистика типів для європеоїдної раси:

Моді-3 - 52% випадків;
Моді-2 – 32%;
Моді-1 – 10%;
Моді-5 – 5%.

Зразкова частота у азіатів:

Моді-3 - 5% випадків;
Моді-2 – 2,5%;
Моді-5 – 2,5%.

Класифікувати діабет подібного типу вдається зараз лише у 10% хворих на монголоїдну расу, тому дослідження з пошуку нових генів ведуться саме в цій групі населення.

Характеристика найпоширеніших типів:

Тип	Дефектний ген	Особливості перебігу
Моді-1	HNF4A регулює функції кількох генів, відповідальних за метаболізм вуглеводів та перехід глюкози з крові в тканини.	Утворення інсуліну збільшено, цукор у сечі відсутній, холестерин та тригліцериди крові частіше в нормі. Цукор натщесерце може бути нормальним або трохи підвищеним, але показує значний (близько 5 одиниць) його підйом. Початок хвороби м'який, у міру прогресування починаються типові для діабету судинні ускладнення.
Моді-2	GCK - ген глюкокінази, сприяє переведенню зайвої глюкози крові в глікоген, регулює викид інсуліну у відповідь на підвищення глюкози.	Протікає м'якше за інші форми, часто не потребує лікування. Невелике підвищення цукру натщесерце може спостерігатися прямо з народження, з віком цифри глікемії трохи зростають. Симптоми відсутні, важкі ускладнення рідкісні. Глікований гемоглобін на верхній межі норми, приріст цукру при глюкозотолерантному тесті менше 3,5 одиниць.
Моді-3	HNF1A, мутація веде до прогресуючого порушення роботи бета-клітин.	Діабет частіше починається після 25 років (63% випадків), може й пізніше, до 55 років. При дебюті можлива тяжка гіперглікемія, тому Моді-3 часто плутають із 1 типом діабету. Кетоацидоз відсутній, глюкозотолерантний тест свідчить про приріст глюкози більше 5 одиниць. Порушується нирковий бар'єр, тому цукор у сечі може виявлятися навіть за нормального рівня крові. З плином життя захворювання прогресує, діабетикам потрібен суворий контроль глікемії. За його відсутності швидко прогресують ускладнення.
Моді-5	TCF2 або HNF1B впливають на розвиток бета-клітин в ембріональний період.	Спостерігається прогресуюча недіабетичного походження, атрофія підшлункової залози, можуть бути недорозвинені статеві органи. Можлива спонтанна, неспадкова мутація. Діабет починається у 50% людей із цим порушенням.

За якими ознаками можна запідозрити

Розпізнати Mody-діабет у дебюті захворювання досить складно, оскільки найчастіше порушення починаються поступово, а яскравих симптомів немає. З неспецифічних ознак можуть спостерігатися проблеми із зором (тимчасова пелена перед очима, складність фокусування на предметі). Збільшується ризик грибкових інфекцій, для жінок характерні часті рецидиви молочниці.

У міру зростання цукру крові починаються звичайні симптоми діабету:

спрага;
часті сечовипускання;
підвищений апетит;
ослаблений імунітет;
погано загоюються пошкодження на шкірі;
зміна ваги, залежно від форми Mody-діабету хворий може і схуднути, і погладшати.

Варто пройти обстеження на Моді-діабет, якщо у дитини або молодої людини кілька разів виявлено глікемію вище 5,6 ммоль/л, але симптомів діабету немає. Насторожує ознакою є цукор більше 7,8 ммоль/л в кінці глюкозотолерантного тестування. У дітей про Mody-діабет свідчить також відсутність схуднення на початку хвороби та глюкозу після їжі не вище 10 одиниць.

Лабораторне підтвердження Моді-діабету

Незважаючи на складність лабораторного підтвердження Mody-діабету, генетичні дослідження дуже важливі, тому що вони дозволяють визначити правильну тактику лікування не тільки у хворого, а й у його старших родичів.

До повного обстеження входить:

цукор крові;
цукор та білок у сечі;
С-пептид;
глюкозотолерантний тест;
аутоімунні антитіла до інсуліну;
глікований гемоглобін;
ліпіди крові;
УЗД підшлункової;
амілаза крові та сечі;
трипсин калу;
молекулярно-генетичне дослідження.

Перші 10 аналізів можна здати за місцем проживання. Останнє дослідження дозволяє визначити тип Моді-діабету, робиться воно тільки в Москві та Новосибірську. Діагностика проводиться з урахуванням ендокринологічних наукових центрів. Для дослідження беруть кров, виділяють із клітини ДНК, розбивають її на ділянки та досліджують фрагменти, дефекти в яких найбільш ймовірні.

Лікування

Препарати, що призначаються, залежать від типуMody-діабету:

Тип	Лікування
Моді-1	Хороший ефект дають похідні сульфанілсечовини – препарати Глюкобене, Гліданіл, Глідіаб. Вони збільшують синтез інсуліну і дозволяють довго тримати глюкозу в нормі. Препарати інсуліну застосовують у виняткових випадках.
Моді-2	Стандартна терапія неефективна, тому для нормалізації цукру потрібно дотримуватись дієти зі зниженою кількістю вуглеводів і регулярно отримувати фізичні навантаження. Щоб запобігти макросомії (великого розміру) плоду під час вагітності, жінці призначають ін'єкції інсуліну.
Моді-3	Коли дебютує Mody-діабет 3-го типу, препаратами вибору є похідні сульфанілсечовини, ефективна та низьковуглеводна дієта. У міру прогресування таке лікування замінюють на інсулінотерапію.
Моді-5	Інсулін призначається відразу після виявлення захворювання.

Лікування ефективніше за відсутності зайвої ваги. Тому хворим із ожирінням призначають додатково дієту з обмеженою калорійністю.

5 / 5 ( 1 голос)

Mody діабет - це рідкісна моногенна форма діабету, від якої найчастіше страждають діти. Детальніше читайте далі…

Що таке діабет

Завдяки сучасним високоточним методам діагностики визначити вид цукрового діабету не важко навіть для лікаря-новачка. Найбільш поширені 2 основних типи діабету:

, інсулінзалежний, якому, в переважній більшості, схильні діти та молоді люди. Причина його виникнення - порушення в роботі підшлункової залози, які спричиняють нестачу інсуліну, що розщеплює глюкозу.
, або інсуліннезалежний - виникає у людей у старшому віці (від 40 років). Основний фактор розвитку захворювання – ожиріння та спадковість.

Зі всіх зафіксованих випадків появи даного захворювання можна виділити ще один тип, відмінний від перших двох – MODY діабет. Пацієнти з таким діагнозом складають не більше 5% від загальної кількості діабетиків. Розшифровується дана абревіатура як « maturity onset diabetes of the young», тобто «діабет зрілого типу у молоді». Клінічна картина такого захворювання принципово відрізняється від загальновідомих ЦД1 та ЦД2, відповідно, і лікування його відрізняється.

Особливості MODY діабету

Почати слід з того, що інсулінзалежний та інсуліннезалежний типи діабету відносяться до полігенних форм, тобто у пацієнта відбувається порушення в кількох генах, тоді як MODY діабет – моногенна форма , і модифікація спостерігається тільки в одному гені з 8 схильних.

Від виду модифікованого гена залежить тип MODY, частота прояву порушень, клінічна карта захворювання та лікувальна тактика.

Цей тип успадковується за аутосомно-домінантним типом – у кожному поколінні від батьків до дітей незалежно від статі дитини, ймовірність прояву – 50% .

Мутація гена найчастіше призводить до порушення функціонування бета-клітин у підшлунковій залозі. При розвитку першими про удар потрапляють тканини нирок, нерви, очі та кровоносні судини.

Переважно цей цукровий діабет діагностують у дітей та підлітків (до 25 років). При цьому визначити даний вид діабету на сьогоднішній день може лише молекулярно-генетичне тестування організму.

Ознаки цукрового діабету MODY

У зв'язку з тим, що в даному віці найчастіше зустрічається ЦД 1 типу, варто забити на сполох, якщо у пацієнта спостерігаються такі відхилення від стандартних для даного типу:

Тривалий (більше 2 років) "медовий місяць" - можливість максимального зниження дози інсуліну аж до повного його скасування без періодів декомпенсації;
Наявність у крові глюкози 8 ммоль/лбез необхідності підвищення дози інсуліну;
Нестабільний рівень глюкози в крові при найсуворішому дотриманні режиму харчування та дозування інсуліну, або навпаки – стрибки до 8 ммоль/л без очевидних наслідків;
Відсутність кедоацитозу.

До ознак виникнення також можна віднести діагностування у молодих пацієнтів ЦД 2 типу без збільшення маси тіла та ознак ожиріння.

Для проведення генетичного тестування обов'язково потрібна консультація з фахівцем (генетиком), який допоможе визначити необхідність процедури, її етапи, а також призначити тестування родичів.
При підозрі обов'язково слід враховувати, що захворювання було передано через найближчих родичів (мати чи батька), отже, один із них також є носієм захворювання, і, швидше за все, не в першому поколінні.
Слід зауважити, що деякі форми моногенної форми діабету можуть бути повністю виліковані прийомом препаратів перорально, а для інших обов'язковою залишається інсулінотерапія.
У разі відхилень від стандартної клінічної картини захворювання обов'язково терміново консультуватися з фахівцем – він зможе вчасно виявити і, можливо, запобігти розвитку рідкісних форм діабету.

Моді-діабет - це не окреме захворювання, а ціла група форм діабету, схожих за течією та принципом спадкування.

Незвична назва походить від англійської абревіатури «MODY». Розшифровується воно дослівно як діабет молодих зрілого типу.

Хвороба слабко прогресує в молодих людей, мають спадкові «поломки» генів. Її перебіг можна назвати відносно легким (якщо порівнювати з іншими видами цукрового діабету).

Захворювання дебютує в молодому віці, а протікає досить м'яко, як у дорослих.Ці особливості перебігу часто призводять до невірної діагностики, через те, що не укладається у рамки відомих ендокринологу симптомів.

На відміну від інших форм діабету

З розвитком ендокринології та генетики було встановлено, що патологія успадковується за аутосомно-домінантним типом. Причина - мутація генів, які відповідальні за правильну і чітку роботу острівцевого апарату ПЖЖ (підшлункової залози).

В Америці від усіх форм діабету цукровий діабет моди займає 1-5%. Він викликає ті ж ускладнення, що і звичайний – ураження очей, нервових волокон та ниркову недостатність.

Виявити мутації складно, вони можуть виникати у різних ділянках восьми генів, тому MODY діабет має 8 підтипів. Підтипи варіюють за клінічним перебігом, за нюансами ведення пацієнтів.

Як розпізнати

Діагностика, яка допоможе виявити моді-діабет, досить складна через незвичайність цього захворювання.

Варто виявити уважність, якщо мають місце такі ознаки:

Діабет маніфестував, але не зареєстровано.
Для компенсації (визначається за hba1c, має бути менше 8%) потрібні малі дози.
Можливі ремісії тривалістю до року.
Рівень С-пептиду, що свідчить про секреторну активність β-клітин у межах нормальних показників.
Відсутні ознаки аутоімунного ураження, немає антитіл до β-клітин та інсуліну.
Не виявлено кореляції з HLA-системою.

Ще одним діагностичним ключем може бути виявлення людей до 25-річного віку

Аналізи

Щоб підтвердити цю форму діабету, раціонально виконати цукор. Насторожить прикордонний показник 5,5-6,1 ммоль/л натще, особливо зареєстрований не раз.

Необхідно виявити порушення толерантності до глюкози – після «цукрового навантаження» він становить понад 7,8 ммоль/л.

Помірна тощакова гіперглікемія, до 8,5 ммоль/л, не супроводжується класичною для цього захворювання спрагою, постійним голодом і прогресуючою худорлявістю. Про допустимі норми глюкози в крові людини прочитайте.

Діагностика моди діабету, доповнюється генетичним тестом, оскільки при захворюванні має місце . Тест виявить прямих родичів, які мали чи є цукровий діабет, порушення толерантності чи моди діабет.

Допоміжну роль відіграють показники C-пептиду.Якщо підозри підтвердилися, і діабет у дитини був виявлений, то бажано провести генетичне тестування і його близьким.

Відділення ЕНЦ у Москві, що знаходиться на вул. Москворечье,1, має в своєму розпорядженні навченими фахівцями, котрим поставити такий діагноз, як моди діабет в дітей віком, не складе труднощів, навіть якщо інші ендокринологи не змогли цього зробити.

Методи лікування

Коли симптоми захворювання лише з'явилися, логічно та організації фізичних навантажень. Ця форма добре піддається лікуванню іноді тільки фізнавантаженнями, головне скласти правильний їх план і слідувати йому. Можливе застосування йоги та дихальної гімнастики.

З розвитком захворювання лікування може вимагати прийому препаратів зниження цукрів. А за їх неефективності, MODY діабет лікують класичним інсуліном. Часто це відбувається в період гормональної перебудови, такої як настання пубертату чи вагітності.

У будь-якому випадку, перебіг та лікування цукрового діабету в кожному випадку індивідуальні.

Діабет спадкової форми у дітей, що характеризується порушенням функції бета-клітин, що відповідають за вироблення інсуліну, а також порушенням метаболізму глюкози, називається моді-діабет.

Це захворювання являє собою збірну групу різних форм діабету, подібних до перебігу хвороби і принципу успадкування недуги.

У порівнянні з іншими видами цукрового діабету, цей тип протікає з відносною легкістю, подібно до ЦД II типу у дорослої людини. Це нерідко ускладнює процес діагностики, оскільки його основні симптоми не збігаються з симптомами діабету.

MODY-діабет - це скорочення від "Maturity Onset Diabetes of the Young", що перекладається з англійської як "зрілий діабет у молодих", назва характеризує головну особливість захворювання. Відсоток діабетиків даного типу становить близько 5% від загальної кількості хворих, а це близько 70-100 тис. осіб на кожен мільйон, проте насправді цифри можуть бути значно вищими.

Причини появи та можливі ускладнення

Головна причина МОДИ-діабету – дефект інсуліносекретуючої функції бета-клітин у підшлунковій залозі, місце розташування яких – це так звані «острівці Лангерганса».

Ключова особливість будь-якого виду даного захворювання полягає в аутосомно-домінантному наслідуванні, тобто наявність діабетиків у другому або більше покоління значно підвищує шанси наслідування генетичних порушень дитиною. Причому у цій ситуації не грають ролі такі чинники як маса тіла, спосіб життя тощо.

Острівці Лангерганса

Аутосомний тип успадкування має на увазі передачу ознак із звичайними хромосомами, а не зі статевими. Тому моді-діабет передається спадково дітям обох статей. Домінантний тип спадкування має на увазі прояв домінантного гена з двох отриманих від батьків генів.

Якщо домінантний ген був отриманий від батька, хворого на діабет, то дитина його успадкує. Якщо ж обидва гени – рецесивні, то генетичне порушення не буде успадковано. Інакше кажучи, у дитини, хворої на моді-діабет, один з батьків або хтось із родичів - діабетики.

Профілактика патології неможлива: захворювання зумовлене генетично. Найкращим рішенням буде уникати зайвої ваги. Це, на жаль, не запобігатиме виникненню недуги, але полегшить симптоми та відстрочить їх прогрес.

Ускладнення при MODY-діабеті можуть бути такими ж, як і при ЦД I і II типу, серед них:

полінейропатія, за якої кінцівки практично повністю втрачають чутливість;
діабетична стопа;
різні недоліки функції нирок;
виникнення трофічних виразок на шкірі;
сліпота, що виникла через ;
діабетична ангіопатія, при якій кровоносні судини стають ламкими і мають схильність закупорюватися.

MODY-діабет частіше діагностують у жінок, ніж у чоловіків, причому у жіночої статі захворювання набуває більш важкої форми і складніше піддається лікуванню.

Особливості

Цукровий діабет моди відрізняється такими особливостями:

діабет моди, як правило, виявляють виключно у молодшому чи підлітковому віці;
діагностувати його можна, лише провівши молекулярні та генетичні тести;
MODY-діабет має 6 різновидів;
ген, що мутував, нерідко порушує функцію підшлункової залози. Розвиваючись, він серйозно вражає нирки, очі та кровоносну систему;
даний вид діабету передається від батьків та його можна успадкувати у 50% випадків;
процес лікування моді-діабету може бути різним. Ключову роль у визначенні стратегії грає тип захворювання, який визначається видом гена, що мутував;
ЦД І та ІІ типу - наслідок виникнення патологій кількох генів. Моді ж – моногенний, тобто порушує функцію лише одного гена із восьми.

Підвиди

Захворювання цього типу має 6 підвидів, серед яких 3 поширені найбільше.

Залежно від виду гена, що мутував, кожному типу діабету моди присвоєно відповідні назви: MODY-1, MODY-2, MODY-3 і т.д.

Найпоширенішими є зазначені перші 3 підвиди. Серед них левову частку випадків має 3 підвиди, що зустрічаються у 2/3 хворих.

Кількість хворих MODY-1, до речі, становить лише 1 людина на 100 хворих на недугу. Діабет моді-2 супроводжує полегшена гіперглікемія, що прогнозує найкращі результати для хворих. На відміну від інших видів моді-діабету, які схильні прогресувати, цей вид має сприятливі показники.

Інші підвиди діабету зустрічаються так рідко, що згадувати їх не має сенсу. Відзначити варто лише MODY-5, який схожий на ЦД II типу в достатній м'якості перебігу за відсутності розвитку захворювання. Однак цей підвид нерідко викликає діабетичну нефропатію - тяжке ускладнення захворювання, що характеризується серйозним ураженням артерій та нирок.

Як розпізнати?

За такої недуги, як моді-діабет, діагностика вимагає проведення особливого обстеження організму, виявити хворобу буває досить непросто. Моді-діабет симптоми має дуже відмінні від широко відомих ендокринологам симптомів ЦД.

Існує ряд характерних ознак, що вказують на те, що ймовірність присутності захворювання досить висока:

якщо виявлено моді-діабет у дитини або підлітка до 25 років, то має сенс провести молекулярно-генетичні тести, оскільки цукровий діабет II типу в більшості випадків виявляють у людей, які досягли 50 років;
у тому випадку, якщо у родичів було діагностовано ЦД, то ймовірність захворювання присутня, хоч і залишається низькою. Якщо ж кілька поколінь мало високий рівень цукру, то ймовірність того, що моді-діабет буде виявлено, набагато вища;
Нормальні форми діабету, зазвичай, стимулюють набір ваги, особливо актуально це хворих II-им типом ЦД. Однак у разі захворювання на MODY-діабет цього не виявляється;
Період розвитку ЦД І типу нерідко супроводжується кетоацидозом. При цьому з ротової порожнини хворого виходить запах ацетону, в сечі присутні кетонові тіла, хворого постійно мучить спрага і він страждає на рясне сечовипускання. Щодо MODY-діабету, то кетоацидоз на ранній стадії захворювання відсутня;
якщо показник глікемії через 120 хв після тесту на толерантність глюкози перевищує 7,8 ммоль/л, це з великою часткою ймовірності говорить про присутність недуги;
затяжний «медовий місяць» захворювання, що триває більше року, також вказує на ймовірність захворювання на MODY-діабет. Що стосується ЦД I типу, то час ремісії, як правило, становить лише кілька місяців;
Компенсація рівня інсуліну в крові хворого відбувається при введенні мінімальної дози при діагностованому діабеті ІІ типу.

Однак наявність тих чи інших симптомів, як і їх відсутність, не може бути достатньою та об'єктивною підставою для встановлення точного діагнозу.

MODY-діабет схильний маскувати свою присутність, тому виявити недугу можна лише після низки тестів, серед яких, наприклад, тест на толерантність глюкози, аналіз крові щодо наявності аутоантитіл до бета-клітин, які виробляють інсулін і т.д.

Якщо пропустити момент початку виникнення моди, діабет може стати декомпенсованим, що ускладнить його лікування і може викликати серйозні ускладнення.

Лікування

На початку розвитку хвороби доречним застосовуватиме регулярні фізичні навантаження і дієти, складені лікарем.

Також завжди актуальні активні вправи та дихальна гімнастика. Як правило, це дає суттєві результати.

На наступних етапах розвитку недуги не обійтися без спеціальних лікарських засобів, що знижують рівень цукру.

Якщо їх застосування виявляється неефективним, лікування продовжують з використанням звичайного інсуліну. Він дозволяє контролювати необхідний рівень глюкози у крові хворого у нормі.

І, незважаючи на те, що люди, які страждають на діабет моди, легко заповнюють дефіцит інсуліну, все ж таки він активно застосовується в процесі лікування. Актуальним також буде включити до раціону продукти, що знижують рівень цукру в крові.

Варто пам'ятати, що курс лікування індивідуальний у кожному окремому випадку! Він встановлюється лікарем з урахуванням стадії, складності, типу та нюансів захворювання.

Також вкрай небезпечним може бути включення до курсу різних народних засобів або нових препаратів, не передбачених курсом.

Збільшення або зменшення фізичних навантажень також може вплинути на загальний стан хворого і перебіг хвороби.

Статеве дозрівання хворого веде до зміни гормонального фону, тому інсулінотерапія при цьому незамінна.

Відео на тему

Відео про те, що таке моді-діабет і як він лікується:

Будь-який вид діабету – це, як правило, довічне захворювання. Суть лікування зводиться до того, щоб підтримувати рівень цукру в крові в стані, близькому до норми. Для цього в ряді випадків може бути цілком достатньо дієтотерапії та комплексного фізіотерапевтичного лікування. Часом незручності, що завдаються цим видом захворювання, можна звести до мінімуму або навіть зовсім їх позбутися. Достатньо слідувати встановленому лікуючим лікарем курсу лікування та регулярно консультуватися з ним. Особливо це стосується ситуацій, коли виникає будь-яке погіршення показників або загального стану хворого.

Про ендокринне порушення під назвою "цукровий діабет" (ЦД) знає практично кожен житель планети.

Сучасна медицина виділяє 2 форми перебігу хвороби:

Інсулінозалежну
- інсулінонезалежну.

Поряд з базовими, існують і специфічні види хвороби, які поділяють за течією та формою спадкування. Нижче ми розповімо про один із цих видів.

Початок діабету І типухарактеризується проявом у дитячому та підлітковому віці, а інсулінозалежність формується відразу і на все життя. Причини формування діабету криються у відмиранні клітин підшлункової залози, здатної виробляти інсулін.

Діабет II типучастіше розвивається у зрілому віці. За умови дотримання збалансованого раціону, помірних фізичних навантажень, а також прийому медикаментозних препаратів, що знижують рівень глюкози, не вимагає введення гормональної складової.

З 2010 року медицині відома наступна етіологічна класифікація:

Цукровий діабет 1 типу: аутоімунний (LADA) та самостійний діабет 2 типу: зокрема моді-діабет (недостатнє функціонування ß-клітин підшлункової залози);
Діабет із нестачею харчування;
Гестаційний діабет вагітних (ГД);
Інші форми, що обумовлені: генетичними порушеннями, хворобами ендокринної системи, прийомом ліків, інфекціями, хромосомними синдромами та інше.

Популярність у перших двох патологій обумовлена причинами виникнення та поширеністю.
Інтерес є різновидом другої форми порушень глюкообміну – MODY діабет, поширення якого постійно зростає.

Зверніть увагу!

Моді діабет зустрічається в 3-7% від усіх випадків захворювання на цукровий діабет.

Цілком ймовірно і більше значення відсоткових показників цього виду діабету, але проблема ідентифікації MODY полягає в його діагностичній складності. Це захворювання схоже на перший і другий класичний вигляд, але має відмінну від них форму протікання.

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)- абревіатура, яку розшифровують як діабет у молодих зрілого типу. Вперше про патологію заговорили у 74 році минулого століття у Великій Британії. Вже в 75 році його виділили в окрему групу генетичних порушень з метою визначення уповільненого сімейного захворювання.

Що ж являє собою MODY діабет, як його діагностують і яким видам терапії він піддається?

Що це таке?

Захворювання обумовлено генною мутацією, через яку порушується нормальне функціонування підшлункової залози (ПЗШ).

Зокрема, відбувається збій у роботі острівцевого апарату, що містить бета-клітини, які продукують інсулін.

Патологія проявляється за принципом моногенного аутосомно-домінантного наслідування.

Простими словами це означає, що патологія передається зі звичайними хромосомами, через що ризику піддаються і хлопчики, і дівчатка однаково.

Домінантне ж успадкування означає наступне: якщо з двох генів, отриманих від батьків, хоча б один буде переважним, то дитина у 100% випадків зазнає захворювання. І навпаки: щоб уникнути прогресування хвороби, обидва гени мають бути рецесивними.

Виходить, що діагноз "моді-діабет" встановлюють лише в тому випадку, якщо у когось із прямих родичів порушено обмін глюкози:

при цукровому та гестаційному діабеті;
порушена тощакова глікемія;
порушення толерантності до глікемії;

При цьому має підтверджуватись мутація одного з генів. Залежно від того, який ген піддався мутації, виділяють низку модифікацій MODY-Д, які відрізняються за симптоматикою та клінічною картиною. Але спільні риси серед них також мають місце.

Симптоми

Прояв моді-діабету обумовлено низкою характерних симптомів:

Підвищений рівень глюкози у наслідуванні 2-3 поколінь;
Маніфестація не супроводжується кетоацидозом в аналізі сечі (запах ацетону та наявність кетонових тіл);
Раннє прогресування хвороби (до 25 років);
Затяжна ремісія – до 1 року;
Ефективна компенсація під час введення малих доз інсуліну;
Відсутня надмірна вага;
Зберігається продукування інсуліну клітинами ПЗ;
Відсутні антитіла проти клітин ПЖЖ;
HLA-система не асоціюється;
Нормальний рівень С-пептиду, що свідчить про секреторність клітин ПЗШ;
Індекс глікемії не перевищує 8% відмітки.

Скарги від пацієнтів на погіршення самопочуття не надходять і виражена клінічна картина відсутня, але супутні симптоми вимагають негайної діагностики.

Гендерний поділ при моді-діабеті умовно існує:йому частіше схильні жінки. Перебіг "жіночого" ендокринного порушення характеризується більш тяжкою формою, на відміну від "чоловічого".

У цьому питанні важливо не пропустити момент, коли хвороба не перейде в декомпенсовану стадію, яка важко піддається контролю та терапії.

Тому, щоб уникнути розвитку тяжких ускладнень, за найменших ознак появи патології, проходять детальне обстеження.

Діагностика

Вище вже було сказано, що діагностувати MODY-діабет складно через незвичайність його течії. Але ще одна перешкода у діагностуванні – наявність підтипів ендокринних порушень.

Підтипи MODY

На 2018 виділили 13 видів клінічних проявів.

Найчастіше зустрічається модифікація MODY-3і становить 70% всіх випадків. Стрімко прогресує після досягнення 10-річного віку у дитини та супроводжується важкими ускладненнями. Нестача інсуліну у разі компенсується прийомом препаратів.
MODY-2 зустрічається рідше, характеризується м'якою течією та гарною компенсацією. Не призводить до розвитку кетоацидозу.
Прояви MODY-1 має статистичний показник у 1%, рідко успадковується та обумовлений тяжкою формою протікання.

MODY-4 з'являється після пубертатного періоду (17 років), а MODY-5 - до 10-річного віку і супроводжується вираженою нефропатією. При цьому решта і переважна частина модифікацій зустрічається настільки рідко, що їхня практична значущість втрачається.

Методи діагностики

Для правильної діагностики моди-Д акцентують увагу на низці клінічних показників.

Достовірний спосіб визначення патології - полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР).Це молекулярно-генетичне дослідження визначає мутування генів.

Крім ПЛР, додатковий список обстежень також входить:

тест на толерантність до глюкози;
ультразвукове дослідження ПЗШ;
аналізи крові та сечі;
дослідження рівня глюкози, С-пептиду та інсуліну;
Вивчення ліпідного обміну.

При визначенні MODY-діабету ключовими показниками є тощакова гіперглікеміяпоказник якої становить 8,5% (вище норми, але нижче діабетичних значень) та порушена толерантність до вуглеводів. Якщо такі показники даються взнаки протягом 2-х років - виключають наявність хвороби.

Також акцентують увагу на появі затяжної ремісії з відсутністю ознак декомпенсації. Таке явище називають "медовим місяцем" у діабетиків.

Якщо підозри діабету підтвердилися, генетичний тест рекомендують пройти і родичам дитини.

Лікування

Оскільки перебіг патології має схожі ознаки з діабетом II типу, терапію здійснюють згідно з цією стандартною схемою:

дотримання дієти та нормалізація раціону;
помірні фізичні навантаження

Медична практика підтверджує ефективність таких прийомів у лікуванні хвороби.

Допоміжну терапію здійснюють за допомогою дихальної гімнастики та засобів народної медицини.

Якщо такі методи не дають потрібний результат – подальше лікування відбувається із застосуванням інсуліну.

Можливі ускладнення

Ускладнення за фактом захворювання MODY-діабету, за відсутності терапії, ідентичні до ускладнень при діабеті II типу:

тяжкий перебіг інфекційних хвороб;
патології очей, ЦНС, нирок
імпотенція та безплідність;
розлади нервових та м'язових систем;
розвиток кетоацидозу та поліурії;
діабетична кома;
інфекції та патології органів дихання через зниження імунітету (розвиток туберкульозу легень).

Щоб уникнути розвитку ускладнень, необхідно вчасно звертатися до фахівця для діагностики патологічного процесу.

Профілактика

Профілактичні заходи засновані на стандартах профілактики класичних видів цукрового діабету та мають на увазі:

ведення активного способу життя;
відмова від "швидких" вуглеводів та повноцінний раціон;
дотримання правил та чергування часу праці та відпочинку.

Корисне відео

Дізнайтесь про нові способи лікування з нашого відео:

Незважаючи на спадковий фактор появи захворювання, його можна успішно компенсувати за умови уважного ставлення до свого здоров'я.