Із чим можна сплутати інфантильні спазми. Про інфантильні спазму. Прогноз та можливі ускладнення

Судоми у дітей першого року життя.
Судоми – це хаотичні, переважно болісні, скорочення різних груп м'язів.
Причини, що призводять до появи судом у дітей, досить різноманітні. Основними є такі:
1. Інфекційні захворювання. Менінгіт, енцефаліт, абсцеси мозку призводять до ураження головного мозку та порушення проведення нервового імпульсу.
2. Наркоманія під час вагітності. Наркотичні речовини порушують процес внутрішньоутробного формування головного мозку, тому у дітей, народжених від матерів-наркоманок, може спостерігатися поява судом.
3. Ендокринні захворювання. Цукровий діабет, захворювання щитовидної залози, надниркових залоз може спричинити появу судом у дитини у будь-якому віці.
4. Обтяжена спадковість. Деякі генетичні захворювання призводять до порушення розвитку головного мозку, внаслідок чого може спостерігатись розвиток судомного синдрому у дитини.
5. Пухлинні ураження головного мозку викликають порушення проведення нервового імпульсу з нервових волокон, через що у дітей з'являються судоми.
6. Нестача кальцію.
7. Неправильне застосування лікарських засобів. Деякі препарати, такі, як сечогінні, викликають зниження вмісту кальцію в крові, що викликає розвиток судом. Так само поява судом спостерігається при передозуванні вітаміном Д3 та розвитку такого стану, як спазмофілія.
8. Судома може з'явитися при переохолодженні (наприклад, зведе судомою кінцівку у холодній воді). Але якщо це часто повторюється, потрібно звернутися до лікаря.
За судоми можна прийняти напад епілепсії, тому при діагностиці необхідно мати на увазі це захворювання.

У дітей старше 1 місяця частіше зустрічаються такі різновиди судом:
1. Первинно-генералізовані (тонікоклонічні, на кшталт grand mal). Їх характерна тонічна фаза тривалістю менше 1 хвилини, із закочуванням очей вгору. При цьому знижується газообмін (внаслідок тонічного скорочення дихальної мускулатури), що супроводжується ціанозом. Клонічна фаза судом слідує за тонічною, виражаючись у клонічному посмикуванні кінцівок (зазвичай 1-5 хвилин); газообмін при цьому покращується. Можуть відзначатися гіперсалівація, тахікардія, метаболічний/дихальний ацидоз. Постиктальний стан найчастіше триває менше 1 години.
2. Фокальні моторні судоми (парціальні, із простою симптоматикою). Їх характерно виникнення однієї з верхніх кінцівок чи області особи. Такі судоми призводять до відхилення голови та відведення очей у бік півкулі, протилежної локалізації судомного вогнища. Фокальні судоми можуть розпочатися на обмеженій ділянці, без втрати свідомості або, навпаки, генералізуватися та нагадувати вдруге генералізовані тонікоклонічні судоми. Вказівками на вогнище є параліч Тодда або відведення голови і очей у бік ураженої півкулі. Вони виникають після нападу зазначених судом.
3. Скроневі або психомоторні судоми (парціальні, з комплексною симптоматикою). Приблизно 50% випадків їм передує аура. Можуть імітувати інші види судом, бути фокальними, моторними, типу grand mal або з застиганням погляду. Іноді виглядають складнішими: зі стереотиповими автоматизмами (біг - у тих, хто почав ходити, сміх, облизування губ, незвичайні рухи рук, лицьової мускулатури тощо).
4. Первинно-генералізовані абсансні напади (типу petit mal). Рідко розвиваються на першому році життя (типовіші для дітей старше 3 років).
5. Інфантильні спазми (з гіпсаритмією – за даними ЕЕГ). Найчастіше з'являються на 1-му році життя, характеризуються вираженими міоклонічними (салаамовими) спазмами. Інфантильні спазми (синдром Веста) можуть розвинутись унаслідок наявності різної неврологічної патології або без будь-яких очевидних попередніх порушень. При інфантильних спазмах психомоторний розвиток уповільнюється, надалі висока ймовірність вираженого відставання у розвитку.
6. Змішані генералізовані судоми (малі моторні або атипові petit mal). Ця група судомних порушень типова для синдрому Леннокса - Гасто, який характеризується частими судомами, що погано піддаються контролю, включаючи атонічні, міоклонічні, тонічні і клонічні, яким супроводжує ЕЕГ-паттерн з атиповими спайками (від англ. Spike - пік) і хвилями (менше трьох спайк-хвиль в 1 с), мультифокальними спайками та поліспайками. Вік пацієнтів частіше перевищує 18 місяців, але цей синдром може розвинутись і на 1-му році життя слідом за інфантильними спазмами (трансформація із синдрому Веста). Діти часто є виражене відставання у розвитку.
7. Фебрильні судоми (ФС). Відзначаються в дітей віком, починаючи з 3-месячного віку, у разі підвищення температури тіла (>38,0 про З). Як правило, бувають первинно-генералізованими тонікоклонічними, хоча можуть бути тонічними, атонічними або клонічними.
Фебрильні судоми вважаються простими, якщо відзначалися одноразово, тривали трохи більше 15 хвилин і за них була відсутня осередкова симптоматика. Складні фебрильні судоми характеризуються неодноразовим виникненням, тривалістю та наявністю вираженої осередку. Усім пацієнтам віком до 12 місяців необхідно проведення люмбальної пункції та метаболічного скринування з метою уточнення причин судом.
Чинники ризику розвитку епілепсії при ФС включають:
- вказівки на наявність неврологічних розладів чи порушень психомоторного
розвитку;
- наявність у сімейному анамнезі афебрильних судом;
- Складний характер фебрильних судом.
За відсутності чи наявності лише одного чинника ризику ймовірність розвитку афебрильних судом становить лише 2%. За наявності двох і більше факторів ризику ймовірність епілепсії зростає до 6-10%.



Лікування.

Лікування судомного синдрому у дітей необхідно починати з надання першої долікарської допомоги. Загальні принципи цієї допомоги наведені нижче.

Перша допомога дитині з судомою/судомами
З появою судом дитини необхідно укласти на рівну поверхню, постаратися захистити її від сторонніх предметів, оскільки, здійснюючи хаотичні рухи руками та ногами, дитина може завдати собі каліцтва. Потрібно відкрити вікно. Дитині необхідно забезпечити доступ кисню, тому не можна «кучкуватися» та «нависати» над дитиною, ускладнюючи доступ свіжого повітря. Якщо у дитини тугий комір на сорочці, верхні гудзики необхідно розстебнути. У жодному разі не можна намагатися вставити в рот дитині сторонні предмети, особливо гострі, оскільки це може призвести до серйозної травми. Потім необхідно вжити заходів для рефлекторного відновлення дихання, а саме поплескати дитину по щоках, оббризкати обличчя холодною водою, дати подихати нашатиря з відстані 10-15 см. Після проведення цих заходів необхідно терміново звернутися до лікаря, який зможе диференціювати судомний синдром та виробити конкретні рекомендації для його лікування виходячи з виду судом та причин їх виникнення.
Важливу роль у встановленні причин виникнення судом належить обстеженню дитини.
Діагностика судомного синдрому включає:
Загальний аналіз крові, загальний аналіз сечі, для дітей до 3 років - аналіз сечі по-Сулковичу для виключення спазмофілії.
Визначення електролітного складу крові. Особлива увага приділяється зниженню вмісту кальцію та магнію в крові.
Визначення глюкози.
Визначення газового складу крові. Звертають увагу на вміст кисню та вуглекислого газу.
Проведення люмбальної пункції з дослідженням ліквору з визначенням вмісту цукру, білка, електролітів, клітинного складу для унеможливлення інфекційного ураження головного мозку.
Ультразвукове дослідження головного мозку для дітей із незакритим великим джерельцем, томографія головного мозку для старших дітей.
Електроенцефалографія для визначення роботи головного мозку та виявлення судинних порушень.
Тільки на підставі цих досліджень вдається верифікувати діагноз.

Лікарська терапія окремих випадків судомного синдрому ґрунтується на наступних принципах:
Первинні генералізовані судоми (grand mal). Зазвичай використовують фенобарбітал, фенітоїн (епдантоїн, епанутін), карбамазепін. Як альтернатива в ряді випадків можуть бути застосовані вальпроати (депалепт, депакін) або ацетазоламід.
Парціальні прості судоми (фокальні).
Застосовуються фенобарбітал, фенітоїн (епдантоїн, епанутін), карбамазепін, примідон. Як інші терапевтичні засоби при необхідності можуть використовуватися (препарати вальпроєвої кислоти (депакін, депалепт), вігабатрін (сабріл, сабрилекс, сабрилан), кеппра і т.д.)
Парціальні складні судоми (скронева епілепсія) . Передбачається першочергове призначення препаратів карбамазепіну, фенітоїну та примідону. Альтернативою їм служать препарати фенобарбіталу, вальпроати та ацетазоламід (а також метсуксімід, етосуксемід, петинімід, заронтин).
Первинно-генералізовані судоми (petit mal, абсанси) . Основні антиепілептичні препарати АЕП в описуваній клінічній ситуації - цесуксімід, вальпроати, метсуксимід. Інші засоби: ацетазоламід, клоназепам, клобазам, фенобарбітал.
Інфантильні спазми . Найбільш ефективними препаратами для лікування інфантильних спазмів є: cинтетичний аналог АКТГ-синактен депо, вігабатрін (сабріл, сабрилекс, сабрилан), вальпроати (депалепт, депакін), кеппри, етосусемід (заронтин, петнідан, петинімід), клобаза. Інші види терапії включають використання фенітоїну (епдантоїн, епанутин), талоксу, фенобарбіталу, ацетазоламіду. За наявності можливості може бути використана кетогенна дієта (КД).
Фебрильні судоми. Доцільність призначення дітям антиконвульсантів при ФС протягом багатьох років продовжує залишатись надзвичайно дискутабельною. Проте при прийнятті рішення на користь проведення превентивної терапії з використанням АЕП, найчастіше застосовуються препарати фенобарбіталу, рідше – вальпроати.
Змішані генералізовані судоми.
Основні АЕП: фенобарбітал, вальпроати, клоназепам, клобазам (фризіум). Як альтернативні можуть застосовуватися ацетазоламід, діазепам, етосуксимід, фенітоїн, метсуксимід, карбамазепін, а також транксен та ін.
Дозування основних антиконвульсантів (на 1-му році життя)
- діазепам – 0,1-0,3 мг/кг до максимальної дози 5 мг внутрішньовенно повільно;
- фенітоїн - 5 мг/кг/день (2-кратно, per os);
- фенобарбітал – 3-5 мг/кг/день (2-3-кратно, per os);
- примідон - 5-25 мг/кг/день (1-2-кратно);
- карбамазепін – 15-30 мг/кг/день (2-3-кратно, per os);
- етосуксімід - 20-30 мг/кг/день (2-кратно);
- метсуксимід – початкова доза 5-10 мг/кг, що підтримує – 20 мг/кг (2-кратно, per os);
- вальпроати – 25-60 мг/кг/день (2-3-кратно, per os);
- клоназепам – 0,02-0,2 мг/кг/день (2-3-кратно, per os);
- паральдегід – 300 мг (0,3 мл/кг, ректально);
- ацетазоламід (діакарб) – початкова доза 5 мг/кг, що підтримує – 10-20 мг/кг (per os).

Особливості лікування судом у дітей першого року життя (включно з новонародженими).
Завжди слід враховувати ту обставину, що фенітоїн (епдантоїн, епанутин) у неонатальному періоді абсорбується з малою ефективністю, хоча згодом його утилізація поступово покращується.
Препарати вальпроєвої кислоти при одночасному призначенні взаємодіють з фенітоїном та фенобарбіталом, що призводить до підвищення рівня їх вмісту в крові. При тривалому призначенні вальпроатів необхідно контролювати показники загального аналізу крові, а також досліджувати рівень ферментів печінки (АЛТ, АСТ) спочатку (у перші місяці терапії) із частотою 1 раз на 2 тижні, потім щомісяця (протягом 3 місяців), а згодом – 1 раз на 3-6 місяців.
Практично всі відомі на сьогоднішній день антиконвульсанти більшою чи меншою мірою мають так звану рахітогенну дію, призводячи до появи або посилення проявів вітамін D-дефіцитного рахіту. У зв'язку з цим дітям першого року життя, які отримують лікування протисудомними препаратами, слід забезпечити адекватне надходження вітаміну D (D2 – ергокальциферол, або D3 – холекальциферол), а також препаратів кальцію.

Судоми у дітей раннього віку.
Клінічні прояви синдромів Веста та Леннокса – Гасто описані досить широко (див. окремі статті на нашому сайті). Як уже зазначалося, вони можуть відзначатися як у перші 12 місяців життя, так і пізніше, хоча більш характерні саме для дітей раннього віку.
Вторинно-генералізовані судоми. До них входять епілепсії з проявами у вигляді простих та/або складних парціальних нападів з вторинною генералізацією, а також прості парціальні напади, що переходять у складні парціальні з наступною вторинною генералізацією.
Фебрильні судоми у дітей раннього віку зустрічаються з не меншою частотою, ніж на 1-му році життя. Принципи підходів до їх діагностики та терапевтичної тактики не відрізняються від таких у дітей першого року життя.

Судоми у дітей старше 3 років
Первинно-генералізовані абсансні напади– вид нападів, переважно зустрічається в дітей віком цієї вікової групи. Їх виявлення та проведення адекватного лікування знаходиться повністю у компетенції дитячих неврологів та епілептологів. Педіатрам та представникам інших педіатричних спеціальностей слід не залишати поза увагою виявлені епізоди короткочасного "відключення" дітей (з відсутністю реакції на звернення) або скарги на своєрідні епізоди "задумливості".
Ювенільна міоклонус-епілепсія- це підтип ідіопатичної генералізованої хвороби з проявами нападів на кшталт імпульсивних petit mal. Поява судом характерна після 8-річного віку. Відмінною рисою є наявність міоклоній, вираженість яких варіює від мінімальної (розцінюється як "незграбність") до періодичних падінь. Порушень свідомості у своїй немає. Тим не менш, у більшості таких пацієнтів відзначаються спорадичні тоніко-клонічні судоми, при цьому абсанси мають місце приблизно в однієї третини дітей із цим видом епілепсії.
Катаменіальні епілепсії.
Група хронічних пароксизмальних станів, пов'язаних із менструальним циклом. Їх можна навести як один із прикладів залежних від віку судомних станів стосовно пацієнтів жіночої статі, які досягли періоду статевого дозрівання.
Фебрильні судоми можуть відзначатися і в дітей віком старше 3 років (у дошкільному віці), хоча у період життя вони зустрічаються із значно меншою частотою. Наявність при цій патології епізодів афебрильних судом (без підвищення температури тіла) свідчить про розвиток симптоматичної епілепсії, яку необхідно лікувати відповідно до принципів, сформульованих Міжнародною протиепілептичною лігою (ILAE).

Синдром Леннокса-Гасто. Критерії діагностики. Лікування.

Синдром Леннокса-Гасто-епілептична енцефалопатія дитячого віку, що характеризується поліморфізмом нападів, когнітивними порушеннями, специфічними змінами електроенцефалограми та резистентністю до терапії.

види нападів: пароксизми падінь, тонічні напади та атипові абсанси. Свідомість може бути збережено або вимикається короткочасно. Після падіння не спостерігається судом і дитина відразу ж встає. Часті напади падінь часто призводять до травм. Приступи включають раптове згинання шиї і тулуба, підйом рук у стані напівфлексії або розгинання, розгинання ніг, скорочення лицьової мускулатури, обертальні рухи очних яблук, апное, гіперемію обличчя. Вони можуть виникати як у денний час, так і особливо часто вночі.

При синдромі Леннокса Гасто тонічні, тоніко-клонічні, атонічні, міоклонічні напади та абсанси відбуваються до сотні разів на добу. Атонічні напади призводять до численних падінь.

Ще до появи перших нападів діти, як правило, страждають на відставання в психомоторному розвитку, яке посилюється з початком хвороби.

Дебют 2-12 років з 2-ма піками в 3 і 9 років

Першовідкривач цієї хвороби знайшов її у свого сина, її патогенез вивчають 170 років, а для лікування використовують гормони

Синдром Веста – дитяча епілепсія, описана вперше ще у 19 столітті. До відкриття впливу адренокортикотропного гормону (АКТГ) протягом цього захворювання воно вважалося невиліковним.

Історія

У 1841 році англійський педіатр Ульям Джеймс Вест (1793-1848) написав листа головному редактору британського журналу The Lancet, де він і був опублікований. Лист був озаглавлений: «Про специфічну форму дитячих пароксизмів». Незрозумілою хворобою з чотиримісячного віку страждав син Вільяма.

У листі доктор Вест описував приступи, що відбувалися з сином, як «нахили». Дитина нахиляла голову до колін, а потім її тіло повністю розслаблювалося. Напад міг тривати до 2-3 хвилин і включати до 20 «нахилів», інтервали між ними тривали лише кілька секунд. Такі напади лікар спостерігав у хлопчика до 3 разів на день. У своєму листі педіатр звертався до колег по допомогу. У момент написання листа хлопчику було близько року, і він уже не міг набувати нових навичок і не знав, як рухати кінцівками, ніколи не плакав і не сміявся, виглядав байдужим, не міг підтримувати тіло у вертикальному положенні та самостійно утримувати голову. До 11 місяців напади у хлопчика стали нагадувати генералізовані тонічні.

Протягом наступних 100 років епілептологи описували схожі з описами Веста синдроми у дітей, і до середини минулого століття у світовій літературі накопичилося близько 70 подібних випадків. На початку 60-х неврологи вперше описали ЕЕГ-паттерн у дітей з пароксизмами: гіпсаритмію, тобто безладні високоамплітудні несинхронні спайки та повільнохвильову активність. 1964 року вперше з'явився термін «синдром Веста».

То що це за хвороба? Синдром Веста (СВ) – це епілептична енцефалопатія у дітей, що виявляється тріадою:

  • Інфантильні спазми (ІВ). Це короткі сильні скорочення м'язів, що з'єднують голову з хребтом, і м'язів, що розташовані вздовж хребта (згинальні, розгинальні або змішані).
  • Гіпсаритмія – міжприступні зміни на ЕЕГ.
  • Прогресуюче порушення когнітивних, поведінкових та неврологічних функцій.

СВ зустрічається у 2–6 випадках на 10 000 новонароджених та становить до 9 % епілептичних синдромів раннього дитячого віку. Від синдрому Веста частіше страждають хлопчики – до 60% від загальної кількості хворих.

Форми

Офіційно СВ поділяють на симптоматичну(до 85 %), а також криптогенну та ідіопатичні форми(разом до 20%). Але з клінічної точки зору у захворювання лише 2 форми, оскільки відмінності між криптогенною та ідіопатичною формами практично відсутні. До симптоматичної форми синдрому Веста відносять випадки захворювання на фоні вже існуючої патології головного мозку або порушень розвитку. У половини дітей із симптоматичною формою в анамнезі був ускладнений перебіг внутрішньоутробного періоду: інфекції, метаболічні розлади, генетичні та хромосомні дефекти (синдром Дауна та ін.), а також порушення внутрішньоматкового кровообігу у матері. Рідше спостерігається патологія пологового періоду. Це гіпоксично-ішемічне ураження мозку, травми та інші ускладнення під час пологів. До постнатальних причин СВ відносяться інфекції, травми, гіпоксично-ішемічні інсульти та пухлини.

Криптогенну, або ідіопатичну форму захворювання діагностують у дітей з епілепсією синдрому Веста без видимих ​​причин, з нормальним психомоторним розвитком і без пошкодження головного мозку до виникнення захворювання. Це сприятливіша форма СВ.

Патогенез синдрому Веста нині невідомий. У пацієнтів укорочено фазу REM-сну (фаза швидкого руху очей), під час якої відбувається нормалізація ЕЕГ та зниження частоти спазмів. У зв'язку з цим є версія, що при СВ у стовбурі головного мозку має місце дисфункція серотонінергічних нейронів, що беруть участь у формуванні циклів сну. Існують і інші гіпотези, що мають на увазі генетичні та імунні порушення у маленьких пацієнтів.

клінічна картина

Найчастіше синдром дебютує у дітей віком 4-6 місяців, причому більш ранні симптоми - несприятливий прогностичний фактор. Інфантильні спазми синдрому Веста можуть виявлятися з високою частотою і бути вкрай різноманітними - згинання тулуба, вертикальні рухи очних яблук, або рухи очей, схожі на ністагм, а також «підкидання» ручок на кшталт східного вітання та ін. Один спазм триває частки секунди, спазми групуються в серії - до 50 нападів у серії, кількість серій на добу - від однієї до кількох десятків. Часто напади розвиваються при пробудженні та засинанні, можуть супроводжуватися відведенням голови чи очей убік. До спазму може бути залучена лише половина тіла. Поява нападів епілепсії означає зупинку психомоторного розвитку малюка, і часто – регрес набутих навичок. У 1–2 % випадків можливе самоспоживання.

Лікування

Найважливіше завдання терапії - повне припинення або зниження частоти нападів та пригнічення гіпсаритмії, яка унеможливлює нормальний розвиток дитини. Протиепілептичні засоби у цьому випадку малоефективні. То чи можливе лікування від синдрому Веста?

У 1958 році в Європейському журналі про неврологію (European Journal of Neurology) була опублікована найважливіша робота з епілепсії та ефективності введення кортикотропіну при інфантильних спазмах (автори Л. Сорель та A. A. Дюшан-Бойоль). АКТГ допомагав у 50-90% випадків, причому лікуванню краще піддавалася криптогенна форма, ніж симптоматична. У фінському дослідженні 1980 року летальні ускладнення при терапії кортикотропіном досягали 5%, а частота серйозних побічних ефектів склала 37%. Високий ризик ускладнень та низька ефективність кортикотропіну при симптоматичній формі СВ призвели до необхідності подальшого пошуку препаратів для усунення спазмів.

Зараз використовуються й інші гормональні засоби – преднізолон, дексаметазон та тетракозактид. Останній препарат - це синтетичний поліпептид, що має властивості ендогенного кортикотропіну і дає менше ускладнень, ніж сам кортикотропін. Протягом останніх 20 років зарекомендував себе протиепілептичний препарат вігабатрін. Сприйнятливість до терапії становить 23-68%. Досі не визначено оптимальних доз і тривалості лікування ні для вігабатрину, ні для кортикотропіну та тетракозактиду.

Крім того, при лікуванні синдрому Веста призначають вальпроати та бензодіазепіни. Однак повне зникнення інфантильних спазмів на фоні прийому цих препаратів настає пізніше, ніж при лікуванні стероїдами та вігабатрином. При локалізованому осередку епілептоїдної активності можливе хірургічне лікування, проте ефективно воно далеко не у всіх випадках.

Динаміка обов'язково оцінюється ЕЕГ-моніторингом, оскільки на фоні терапії спазми можуть перейти у субклінічні, які важко розпізнати без ЕЕГ. У ремісії (місяць без нападів) гіпсаритмія може зникнути, змінюючись нормальним варіантом ЕЕГ. Але у 23–50 % випадків синдрому Веста прогноз не дуже добрий – захворювання трансформується в інші форми епілепсії, які іноді можуть проявити себе лише у пубертатному періоді.

Прогноз

З часу листа Вільяма Веста в The Lancet прогноз для "вестиків", безсумнівно, покращився, але все ще залишається вкрай серйозним. На жаль, летальність від захворювання або ускладнень його лікування протягом перших 3 років життя сягає 11 % і протягом останніх 40 років вона залишається незмінною. Нормальний інтелектуальний розвиток зберігається у 9-28% дітей. Нормальний або близький до нормального інтелект при криптогенній та ідіопатичній формах зберігається частіше – у 38–78 % випадках, тоді як при симптоматичній формі – лише у 2–18 % дітей. Прогноз кожної дитини з синдромом Веста вкрай індивідуальний – якість та тривалість життя залежить як від форми самого захворювання, так і від своєчасності та ефективності лікування.

Джерела

  1. Холін А. А., Мухін К. Ю. Синдром Веста. Етіологія, електро-клінічні характеристики та диференціальний діагноз // Мухін К. Ю., Петрухін А. С., Холін А. А. Епілептичні енцефалопатії та подібні синдроми у дітей.
    М: Арт-Сервіс Лтд (2011): 95–133.
  2. Гапонова О. В., Білоусова О. Д. Прогностичні критерії інфантильних спазмів // Епілепсія та пароксизмальні стани 3.3 (2011).
  3. Темін П. А. та ін. Інфантильні спазми та синдром Веста // Діагностика та лікування епілепсії у дітей. М: Можайськ-Терра. (1997): 287-354.

Прогнозувати синдром Веста складно через велику кількість факторів, які можуть спровокувати захворювання та впливати на його розвиток. Але існують обставини, за яких захворювання можна довести до стану ремісії та утримувати її присутність тривалий час. До таких факторів відносять:

  • початок захворювання над перші місяці після народження, але в наступних етапах;
  • початок лікування ранніх стадіях виявлення хвороби;
  • оптимальний вибір медикаментів;
  • дотримання батьками дитини всіх лікарських розпоряджень;
  • відсутність фокальних нападів та асиметричних скорочень м'язових груп;
  • нормальний розвиток дитини перед виявленням захворювання на синдром Веста;
  • доступність антиепілептичних ліків у потрібній кількості протягом усього терміну лікування та профілактики інфантильних спазмів у період ремісії;
  • ідеопатична чи криптогенна етіологія захворювання;
  • повний анамнез захворювання.

Велику роль прогностичних критеріях епілептичних спазмів грає наявність чи відсутність супутніх захворювань, і побічних ефектів від застосування тих чи інших препаратів.

Критерії, що характеризують синдром Веста

Синдром Веста належить до епілептичних синдромів, але виділений на окреме захворювання за низкою критеріїв, основним з яких є вікова залежність. У переважній більшості випадків захворювання виникає у дитячому віці (до року). Відзначаються і пізніші клінічні ознаки захворювання, віком до п'яти років, і поодинокі випадки у дорослих.

Серед основних критеріїв:

Інфантильні спазми

Інфантильні спазми, які є нападами, несхожі інші напади епілепсії. При інфантильному спазмі відбувається різке і сильне скорочення аксіальних м'язів різного характеру. Скорочуватися м'язи можуть тільки згинаючись або розгинаючись, але бувають і змішані спазми. Час течії нападу трохи більше однієї десятої секунди, за її кількості від 10 до 250 у одному нападі. І таких нападів за добу може бути до десятка серій на добу. Як правило, основна кількість інфантильних спазмів припадає на момент пробудження. За класифікацією вони бувають асиметричними та симетричними, з відхиленнями голови в один бік, або лише з відведенням очей. Приступи можуть уражати один бік тіла або обидві половини. Іноді його прояв візуально виявляється лише у закочуванні очей.

Перед початком нападу інфантильні спазми дають себе знати у поведінці дитини. Малюк припиняє активно рухатися, гулити, затихає і може не ворушившись дивитися в одну точку. Але така поведінка не є характерною для всіх нападів.

Найчастіше виникнення захворювання посідає вік від 3 місяців до одного року з народження немовляти. У шість місяців хвороба Веста виявляє пік активності щодо виникнення початкових нападів. Але спостерігаються епілептичні спазми і відразу після народження, і після року, і у дорослих, як уже говорилося вище, тому точної вікової межі захворювання не існує.

ЕЕГ (електроенцефалограма) під час спазму показує рух загальної повільної хвилі (висока амплітуда) та ритмів бета-діапазону (низька амплітуда). Іноді відзначається осередкова (фокальна) активність епілептичного характеру. Вона є провісником чергової серії інфантильних спазмів, але може виявлятися під час нападу.

Гіпсаритмія між нападами

Помітні зміни на електроенцефалограмі між двома припадками. виражаються вони як типової гіпсаритмії. Для неї характерні високі амплітуди аритмічної активності повільної хвилі у поєднанні з гострими хвилями або спайками у великій кількості, що не синхронізуються в головному мозку між відділами гемісфери або між гемісферами.

Уповільнення психомоторного розвитку та його наступний регрес

Серед усіх дитячих епілепсій синдром Веста становить близько 3%, а серед епілепсій, що виникають до одного року, ця цифра значно вища. Четверта частина всіх епілептичних захворювань у дитинстві посідає інфантильні спазми. У світі на кожну тисячу немовлят від двох до п'яти людей набувають цього захворювання. Для всіх випадків характерний регрес психомоторного розвитку, дитина втрачає вже набуті навички, втрачає рухливість, перестає гулити.

Етіологія захворювання

Класифікація синдрому Веста з причин та умов походження епілептичних нападів поділяється на три окремі групи: симптоматичні, ідіопатичні та криптогенні інфантильні спазми.

Більшість досліджень проводилася з дітьми, у яких етіологія захворювання була встановлена ​​під час обстеження, та з дітьми, у яких були симптоми регресу психомоторики (відставання у розвитку, явні ознаки ураження головного мозку та інше) у період виникнення інфантильних спазмів.

Основні причини їх виникнення поділяють за часом появи симптомів. Прентальні (допологові, внутрішньоутробні), які спостерігаються у 50% випадків, перинатальні (під час пологової діяльності), теж часто зустрічаються, але менше ніж перші, та постнатальні (у період першого року життя немовляти) причини.

Прентальні причини виникнення симптоматичних інфантильних спазмів включають:

  • будь-які внутрішньоутробні інфекції;
  • вроджені дефекти (метаболістичні та інші);
  • захворювання, зумовлені спадковістю (генетичні та хромосомні);
  • дефекти у формуванні кори головного мозку;
  • нейрошкірний меланоз та інші симптоми чи захворювання нейрошкірного характеру;
  • синдром Дауна та туберозний склеротичний синдром, які описуються у багатьох наукових працях як причина виникнення хвороби Веста.

Перинатальні причини виникнення епілептичних спазмів:

  • ішемічні ушкодження головного мозку внаслідок гіпоксії;
  • інші ускладнення, що трапляються під час пологової діяльності.

Постнатальні причини виникнення синдрому Веста включають:

  • різні інфекції ЦНС;
  • травми, частіше голови, а й інших частин тіла теж;
  • ішемічні інсульти гіпоксичного характеру;
  • пухлини кори головного мозку та інші.

На початку 21 століття ILAE (міжнародна ліга лікарів по боротьбі з різними видами епілепсії) додала до основної класифікації синдрому Веста криптогенні спазми, які мають симптоматичну причину, але поки що не з'ясовану. До цієї групи потрапили діти, у яких до виникнення першого нападу не спостерігалося відставання та регрес психомоторики, і не було жодних видимих ​​та з'ясованих ушкоджень, до них додалися діти з нез'ясованою етіологією інфантильних спазмів.

Цього року спеціалістами ILAE запропоновано додати до списку класифікації прогностичних критеріїв інфантильних спазмів ідіопатичну категорію, що стоїть окремо від криптогенної. До неї входитимуть діти, які нічого не віщувало виникнення хвороби Веста. Нормальні показання МРТ, чистий анамнез, відсутність кровних родичів з епілепсією або провокуючими її захворюваннями.

Синдром Веста – найбільш катастрофічна форма епілептичних нападів у дітей віку. Захворювання вважається фармакорезистентною формою епілепсії, практично не чутливою до загальноприйнятих медикаметнозних методів лікування.

Основне лікування спрямоване на усунення нападів і досягнення чіткої ремісії. Намагаються довести лікування до зникнення гіпсаритмії у симптомах і зменшення кількості нападів.

Але класична терапія не призводить до поліпшення психомоторики, досягається лише тимчасове усунення нападів приблизно в 65-75% випадків. При позитивному результаті усунення нападів малюки продовжують відставати у розвитку, церебральний параліч, порушення мови, аутичний синдром, затримка моторики та психіки.

Виняток становлять рідкісні випадки сприятливого результату. Індивідуальний прогноз щодо кожного пацієнта дуже складно зробити через велику кількість прогностичних критеріїв, які впливають на нього.

Прогностичні критерії ймовірності припинення інфантильних спазмів

Незважаючи на всю тяжкість захворювання та складність визначення етіології, є достатня кількість сприятливих факторів для досягнення тривалої ремісії. Як уже згадувалося, до них відносяться, насамперед, ідіопатичні та криптогенні спазми. У цих випадках відзначається найбільший відсоток дітей, які повністю одужали, без відхилень у психомоториці без ризику повторення нападів та виникнення рецидивів. За статистичними даними прогноз на повне одужання у таких дітей набагато більше, ніж у хворих на синдром Веста із симпоматическим походженням. Загалом це приблизно близько 20% з усіх дітей, що повністю одужують. Прийнято поєднувати при статистичному обліку криптогенні та ідіопатичні етіології, внаслідок того, що різкої різниці між ними не існує.

Якщо буде надано своєчасне лікування з правильним вибором препаратів першої черги, то приблизно у 85% випадків лікарям вдається не лише усунути напади, але й повністю вилікувати дитину. Це в тих випадках криптогенних та ідіопатичних спазмів, коли до початку нападів не було зареєстровано психомоторне відхилення та затримка.

За симптоматичної етіології інфантильних спазмів ця цифра становить до 50%. Найбільший відсоток припинення нападів відзначається у недоношених немовлят із встановленим діагнозом лейкомаляція пенвентрикулярна або нейрофіброматоз, а також у дітей із синдромом Дауна.

Сприятливим чинником є ​​і пізніше початок нападів. Якщо немовляті більше 4 місяців, можливість отримання тривалої ремісії збільшується в кілька разів. Точних статистичних даних поки що не отримано, однак встановлено закономірність підвищення відсотка сприятливого результату зі збільшенням віку дитини в момент дебюту інфантильних спазмів. Зумовлено це тим, що до чотиримісячного віку хвороба Веста у немовлят трапляється на фоні синдрому Отахари (це добре видно на ЕЕГ). Захворювання не піддається лікуванню протиепілептичних препаратів, тому досягнення ремісії можливе в незначних кількостях випадків.

Третій за значимістю фактор сприятливого результату захворювання синдром Веста – відсутність атипових та фокальних нападів. Атипові спазми притаманні симптоматичним випадкам та спостерігаються приблизно у 40% маленьких пацієнтів з інфантильними спазмами.

Відсутність гіпсаритмії та синхронізації на ЕЕГ також є сприятливим фактором.

Наявність гіпсаритмії навпаки вважається несприятливим фактором, особливо синхронізованою та зонально-акцентурованою, яка може бути показником переростання синдрому Веста в синдром Леннокса-Гасто. Це впливає на психічний розвиток хворого та його інтелект.

Для сприятливого результату терапії інфантильних спазмів велике значення має ранній початок лікування (протягом першого місяця з дебюту нападів). У випадках, якщо лікування розпочато через місяць та пізніше після встановленого діагнозу, сприятливий результат відзначається лише у 40% пацієнтів.

Основним критерієм отримання тривалої ремісії та повного одужання є правильний вибір медикаментів. Особливо важливо підібрати препарати першої черги. Інфантильні спазми не сприйнятливі до багатьох протиепілептичних засобів. Препарати першої черги на лікування інфантильних спазмів (синдрому Веста):

Ліки Сабріл, що містить у своєму складі активну діючу речовину Вігабатрін. У Росії препарат, на жаль, досі не зареєстрований, хоча у протиепілептичних центрах країни давно і успішно застосовують препарат у різних дослідженнях. Виробляють Сабріл у Франції на фармацевтичній фабриці Санофі та застосовують для лікування синдрому Веста в Європейських клініках.

Аденокортикотропний гормон (АКГТ), що випускається у вигляді синтетичного аналога під назвою Синактен депо швейцарської фармацевтичної компанією Новартіс. Тетракозактид Синактен депо є препаратом пролонгованої дії, що збільшує ефективність та знижує частоту прийому ліків. Ці два препарати найбільш ефективні та дають позитивний ефект лікування інфантильних спазмів, особливо за сприятливих умов, перерахованих вище.

Рідше, ніж Тетракозактид та Вігабатрін застосовують кортикостероїди, зокрема, преднізолон. Серед усіх перерахованих медикаментів Вігабатрін є препаратом першого вибору через меншу кількість побічних явищ, хоча ефективності він ідентичний АКТГ і остаточний вибір лікування визначає лікар.

На підставі низки досліджень, що проводяться в ряді європейських клінік, фахівці радять прийом ліків Вігабатрін і Синактен депо як препарати першої черги для лікування синдрому Веста в моно або комплексній терапії. Вігабатрін йде окремим пунктом у лікуванні нападів, спровокованих туберозним склерозом як препарат першої лінії, оскільки ремісія при його застосуванні досягається у 75% випадків спазмів.

У разі ішемічних уражень мозку препаратом першої черги рекомендують призначати аденокортикотропний гормон. Дозу препарату призначає лікар на свій розсуд, тому що немає загальнорекомендованого дозування. Зокрема, Вігабатрін використовували і в добовій дозі 18 мг на кг маси тіла пацієнта, і 200 мг/кг. Причому дозування не впливає на час припинення спазмів. яке варіюється від двох тижнів до місяця.

За неостаточними даними відсоток ремісії при прийомі медикаменту Вігабатрін досягає 60-67%, а при прийомі Синактен депо за різними даними від 52 до 89% всіх випадків, включаючи симптоматичні інфантильні спазми.

І ще одним критерієм для сприятливого результату захворювання є нормальний фізичний та психічний розвиток малюка до появи перших спазмів, так званого дебюту. Відсутність патології в психомоторному розвитку свідчить про ідіопатичний або криптогенний характер спазмів. Якщо в таких випадках є симптоматична етіологія синдрому Веста, то пошкодження ЦНС мінімальні, і шанси на припинення спазмів досягають 89-98%.

Прогнози довгостроковості ремісії та одужання при синдромі Веста

Синдром Веста – захворювання, вивчене не до кінця. Часто стан ремісії може припинятися рецидивами. Спазми повторюються з меншою інтенсивністю, спровоковані тими чи іншими чинниками, або зовнішніх видимих ​​причин. Навіть при вчасному адекватному лікуванні кількість рецидивуючих спазмів досягає від 10 до 30% за даними, отриманими з різних джерел.

Найбільша кількість переривання ремісії зустрічається у пацієнтів із туберозним склерозом. Загальні статистичні дані свідчать про кількість понад 70%. Найменша кількість хворих з ідіопатичними або криптогенними спазмами.

Вплив на збереження ремісії надають ті самі причини, що і на первинне лікування захворювання. Важливо виконувати всі приписи, що вказуються спеціалістом, вчасно давати виписані ліки і не припиняти лікування при видимому полегшенні до тих пір, поки лікар не порекомендує зробити це.

Велику роль відіграють супутні хвороби, особливо інфекційні захворювання, що можуть спровокувати рецидив спазмів. Також при отриманні статистичних даних враховувалося, що не всі батьки можуть отримати необхідні медикаменти, особливо препарати першої лінії, які не зареєстровані в країні.

Проведені дослідження не можуть визначити всієї повноти картини лікування та статистичних показників ремісії, виживання та повного лікування пацієнтів. Поки що це неможливо через невелику кількість хворих, що включаються до дослідницьких програм. Але за останні роки намітився суттєвий прогрес у вирішенні цього питання, тому варто сподіватися на покращення показників ремісії та повного лікування синдрому Веста в найближчі десятиліття.

Інфантильні спазми - судоми, що характеризуються раптовим згинанням тулуба вперед, згинанням або розгинанням рук, витягуванням або згинанням ніг.

Цей вид нападів, як правило, поєднується з гіпсаритмією на ЕЕГ.

Судоми можуть пройти самостійно у віці близько 5 років, але можуть трансформуватися на інші види нападів.

Патофізіологія інфантильних спазмів до кінця невідома, проте ці напади можуть відображати порушення взаємодії між корою та стовбуром мозку. Причиною інфантильних спазмів можуть бути незрілість ЦНС, вади розвитку головного мозку та пошкодження мозку у перші місяці життя. Найпоширенішою причиною розвитку інфантильних спазмів є туберозний склероз. Природа нападів може бути також ідіопатичною.

Симптоми та ознаки інфантильних спазмів у дітей



Інфантильні спазми починаються з раптових швидких тонічних скорочень тулуба та кінцівок, іноді протягом кількох секунд. Спазми варіюються від легких ків головою до здригання всього тіла. Вони супроводжуються згинанням (флексією), розгинанням (екстензією) або, найчастіше, і згинанням, і розгинанням у м'язах кінцівок (змішані спазми). Спазми зазвичай повторюються протягом дня кластерами, часто кілька десятків, переважно невдовзі після пробудження, котрий іноді під час сну.

Як правило, інфантильні спазми супроводжуються порушенням моторного та психічного розвитку. У початкових стадіях захворювання можливий регрес розвитку (наприклад, діти можуть втратити здатність сидіти чи перевертатися).

Показник передчасної смертності при інфантильних спазмах коливається від 5 до 31%, смерть настає до 10 років і залежить від етіології останніх.

Діагностика інфантильних спазмів у дітей

  • Нейровізуалізація.
  • Відео-ЗЕГсна та неспання.
  • Лабораторні дослідження щодо клінічних показань.

Діагноз встановлюється на основі клінічної симптоматики та характерної картини ЕЕГ. Проводиться фізикальне та неврологічне обстеження, але часто патогномонічні симптоми не виявляються, виняток становить туберозний склероз.

У ЕЕГ, у міжприступний період, як правило, виявляється картина гіпсаритмії (хаотичні, високовольтні поліморфні дельта- та тета-хвилі з накладеними мультифокальними піковими розрядами). Можливо кілька варіантів (наприклад, модифікована – осередкова або асиметрична гіпсаритмія). Іктальна фонова ЕЕГ змінюється, інтеректальна епілептиформна активність помітно ослаблена.

Тести для визначення причини інфантильних спазмів можуть включати:

  • лабораторні дослідження (наприклад, загальний аналіз крові, визначення сироватки крові глюкози, електролітів, сечовини, креатиніну, Na, Са, Mg, Р, печінкові проби), якщо підозрюється порушення метаболізму;
  • аналіз СМР;
  • сканування мозку (МРТ та КТ).

Лікування інфантильних спазмів у дітей

Інфантильні спазми важко піддаються лікуванню, і оптимальна схема терапії є дискутабельною. Застосовується АКТГ по 20-60 одиниць внутрішньом'язово раз на день. Багато протисудомних препаратів є неефективними- переважно застосування вальпроатів, препаратом другої черги вибору є клоназепам. Відзначено також ефект від застосування нітразепаму, топірамату, зонізаміду або вігабатрину.

Кетогенна дієта може бути ефективною, але її важко підтримувати.

В окремих випадках успішним може бути хірургічне лікування.


Увага, тільки СЬОГОДНІ!

Коли дитина починає трястись у судомах, більшість батьків відчувають справжній шок. Вони не знають, куди бігти, і втрачають дорогоцінний час. При синдромі Веста важливий щотижня: чим раніше буде проведено діагностику та розпочато лікування, тим більше у дитини шансів на повне відновлення та щасливе майбутнє.

Що таке синдром Веста

Синдром Веста є важкою формою епілепсії, що розвинулася у маленьких дітей внаслідок уражень головного мозку та деяких інших важких захворювань. Характерними ознаками цієї патології вважаються відставання у розумовому розвитку, а також інфантильні спазми – кивки чи швидкі нахили тіла, як правило, під час засинання чи пробудження. На енцефалограмі при цьому реєструється гіпсаритмія – аномальна високоамплітудна активність головного мозку.

Синдромом Веста страждають від 1 до 4 осіб із кожних 10 тис. малюків. Перед цього захворювання припадає до 9% всіх епілептичних нападів в дітей віком і 25% випадків дитячої епілепсії. Захворюваність вище серед хлопчиків: підступний синдром вражає близько 60% молодих чоловіків.

Свою назву хвороба одержала на честь британського лікаря Веста, який описав симптоми патології в 1841 на підставі спостережень за власним сином. Пізніше у захворювання з'явилося безліч синонімів: синдром Уеста, поклонні судоми, спазм (тік) Салаама, гіпсаритмія Гіббса, міоклонічна енцефалопатія з гіпсаритмією, судомна епілепсія з гіпсаритмією, синдром судом у положенні флексії. Спочатку синдром був зарахований до різновидів генералізованої епілепсії, проте пізніше лікарі перенесли його до розряду епілептичних енцефалопатій, при яких напади провокуються незапальними захворюваннями мозку.

Як правило, новонароджені, яким згодом ставиться подібний діагноз, народжуються зовні здоровими або з незначними відхиленнями. Дебют хвороби посідає 3–7 місяці життя: у період патологія діагностується у 77% пацієнтів. У дітей старше 1 року синдром має місце лише у 10% випадків.

Серед хворих на синдром Веста високий відсоток смертності, а у малюків, що вижили, до 3-річного віку судоми переходять в іншу форму епілепсії, найчастіше в синдром Леннокса-Гасто. При адекватному лікуванні можна досягти повної ремісії, проте затримка розумового розвитку зазвичай спостерігається у пацієнтів протягом тривалого часу.

Форми хвороби

Розрізняють дві основні форми синдрому Веста.

  1. Симптоматична – характеризується наявністю явної причини патологічного стану: ушкодження мозку, генетичні фактори. При цій формі у дітей спостерігається початкова затримка психомоторного розвитку, пацієнта мучать відразу кілька видів нападів, а його головному мозку відзначаються структурні зміни.

    Симптоматичний синдром Веста вважається найважчим типом захворювання, а прогноз лікування та життя часто невтішний.

  2. Криптогенна (ідіопатична) – відрізняється від симптоматичної форми відсутністю видимої причини судом та діагностується приблизно у 12% хворих. Для цього виду характерний лише 1 тип судом, структурні зміни мозку не візуалізуються, а затримка розвитку настає лише після дебюту хвороби, коли її прояви стають очевидними. Криптогенний різновид має відносно сприятливий прогноз для життя та повного лікування, протікаючи у більш легкій формі.

При синдромі Веста судомами охоплюються практично всі м'язи, включаючи шию, голову та кінцівки.Скорочення зазвичай бувають симетричними для лівої та правої сторін тіла, тривають до 10 секунд і можуть повторюватися багато разів протягом дня.

Іноді спазми торкаються лише однієї групи м'язів. Залежно від локалізації їх ураження розрізняють такі різновиди судом при синдромі Веста:

  • потиличні - розгинальні конвульсії шиї із закиданням голови;
  • кивальні (згинальні) – скорочення м'язів-згиначів, розташованих на руках та шиї: кивки головою, з'єднання рук перед грудьми тощо;
  • поширені (розгинальні) - судоми, що охоплюють все тіло: руки і ноги при цьому розкидаються убік, нагадуючи прояви рефлексу Моро.

Якщо судоми повторюються дуже часто, дитина може засипати відразу після їх припинення. Тривалі конвульсії сильно впливають на розвиток: малюк починає все сильніше відставати від однолітків у руховому, розумовому та психічному планах.

Причини виникнення

Характерні для синдрому Веста інфантильні спазми виникають через неправильну взаємодію стовбура мозку та його кори. Незрілість центральної нервової системи провокує порушення зв'язків між мозком і наднирковими залозами, внаслідок чого гіпоталамус синтезує дуже велику кількість кортиколіберину. Надлишок цього гормону викликає м'язові скорочення, типові для синдрому Веста.

У 85-88% випадків лікарям вдається встановити причину захворювання. Спровокувати синдром можуть такі фактори:

  • гіпоксія під час пологів або внутрішньоутробного періоду;
  • вроджені вади розвитку головного мозку;
  • пологові травми;
  • внутрішньоутробні інфекції;
  • генетичні та хромосомні аномалії;
  • асфіксія;
  • внутрішньочерепні крововиливи;
  • постнатальна ішемія;
  • енцефалопатія;
  • менінгіт;
  • туберозний склероз;
  • нейрофіброматоз;
  • синдром нетримання пігменту;
  • фенілкетонурія;
  • порушення обміну речовин;
  • пухлини;
  • спадкова схильність.

Часто поштовхом до початку хвороби є прийом ноотропів або проведення вакцинації, проте ці фактори виступають каталізатором, а не самостійною причиною. Якщо організм дитини функціонує неправильно, синдром Веста рано чи пізно проявить себе, спусковим механізмом може послужити все що завгодно: від щеплення до стресової ситуації.

Симптоми та ознаки

Першою ознакою синдрому Веста може бути гучний невтішний плач дитини. Дільничні лікарі при цьому списують все на кишкові кольки. Вірний діагноз ставиться лише тоді, коли з'являються інші симптоми, що насторожують:

  • відсутність чи уповільнення темпів психомоторного розвитку: дитина не перевертається і не сідає, не тягнеться до іграшок, у неї пропадає хапальний рефлекс;
  • проблеми із зором: малюк не дивиться у вічі, не фіксує погляд на предметах. Часто батькам здається, що він взагалі нічого не бачить;
  • млявість м'язів (гіпотонія);
  • плаксивість та дратівливість;
  • поява спазмів.

Судоми є типовим проявом синдрому Веста. Розрізняють такі види конвульсій:

  • міоклонічні - дрібні симетричні посмикування м'язів тулуба, кінцівок та особи, що відбуваються короткочасними серіями;
  • тонічні – тривалі скорочення окремих груп м'язів: кивки головою, знизування плечима, зведення та розведення кінцівок, складання тіла навпіл.

Як правило, прояви синдрому Веста починаються з міоклонічних судом, а згодом вони трансформуються у тонічні напади. Найчастіше напади відзначаються під час засинання та пробудження, але провокуючими факторами можуть стати гучні звуки, переляк, а також світлова та тактильна стимуляція.

Судоми характеризуються якоюсь серійністю, слідуючи один за одним з інтервалом, що не перевищує 1 хвилини. Іноді спазми виявляються у вигляді раптових зупинок або падінь дитини, порушень дихання, ністагму або смикування очних яблук. Перед нападом малюк може лякатися і кричати, а після нього – ставати млявим і сонним.

На електроенцефалограмі (ЕЕГ) у своїй спостерігається гіпсаритмія - відсутність нормального ритму електричної активності мозку. В окремих випадках може розвинутись мозочковий синдром, який характеризується такими порушеннями:

  • тремтіння пальців рук;
  • в'ялість м'язів;
  • запаморочення;
  • нездатність виконувати швидкі та складні рухи;
  • симптом відсутності «зворотного поштовху».

Симптом відсутності «зворотного поштовху»: хворий із силою згинає руку в ліктьовому суглобі. Дослідник намагається розгинати її, чому хворий чинить опір, утримуючи руку у зігнутому положенні. Потім досліджуючий раптово припиняє розгинання, а рука хворого з силою вдаряється в груди.

Послідовність появи симптомів синдрому Веста залежить від його форми.Так, при ідіопатичному різновиді затримка психомоторного розвитку спостерігається після судомного дебюту, а симптоматичний тип захворювання характеризується початковою затримкою розвитку, тоді як інфантильні спазми та зміни на ЕЕГ реєструються пізніше.

Залежно від клінічних проявів та результатів електроенцефалограми хворих ділять на 3 групи ризику.

  1. До першої групи відносять дітей, у яких діагностована гіпсаритмія, але немає видимих ​​симптомів захворювання. Такі малюки повинні проходити щорічне обстеження і лікування не потребують.
  2. До другої групи ризику належать діти, які мають основні ознаки синдрому Веста та характерні зміни на ЕЕГ. Їм призначається спеціальне лікування, а разів у півроку вони проходять детальне обстеження.
  3. До третьої групи ризику відносяться пацієнти з яскравою симптоматикою, для яких відсутність лікування рівносильна загибелі.

Своєчасна діагностика та адекватне лікування дають малюкам із синдромом Веста шанс на покращення якості життя, а іноді і на повне відновлення здоров'я.

Інфантильні спазми у дитини.

Діагностика

При перших тривожних симптомах необхідно показати дитині неврологу, який може призначити додаткові консультації у генетика, епілептолога, імунолога, ендокринолога, а також нейрохірурга. Після огляду малюка лікар надсилає маленького пацієнта на додаткові обстеження:

  • ЕЕГ - для виявлення дезорганізованої активності мозку під час сну та неспання;
  • КТ головного мозку – для визначення змін у церебральних структурах;
  • МРТ головного мозку – для точної діагностики структурних порушень та визначення причини синдрому Веста;
  • ПЕТ головного мозку – для визначення осередків гіпометаболізму в тканинах мозку;
  • церебральна ангіографія – для виявлення судинних мозкових патологій;
  • Краніоскопія – для дослідження дефектів будови черепа.

Проведення цих досліджень дозволяє відрізнити синдром Веста від захворювань із схожими симптомами:

  • дитячого міоклонусу;
  • дитячої міоклонічної епілепсії;
  • доброякісної роландичної епілепсії;
  • синдрому Сандіфера;
  • різноманітних тиків.

Прояви синдрому Веста часто схожі на тик, проте при цьому захворюванні м'язові спазми провокуються емоційними сплесками, а на ЕЕГ немає жодних порушень.

Іноді після електроенцефалограми з'ясовується, що спазми насправді були коліками або респіраторними нападами. У будь-якому разі поставити діагноз лікар може лише після проведення всіх необхідних обстежень.

Лікування синдрому Веста

При своєчасній діагностиці та правильному лікуванні стійкої ремісії захворювання вдається досягти більш ніж у 50% випадків. Однак буває, що прийом медикаментів не впливає на кількість та інтенсивність нападів та не сприяє розвитку дитини. Успіх терапії залежить і від причин хвороби, ступеня ураження мозку та форми синдрому Веста.

Медикаментозна терапія

До 1958 року синдром Веста вважався невиліковним захворюванням, тому справжньою революцією у цій сфері стало виявлення позитивного впливу на пацієнтів адренокортикотропного гормону (препаратів АКТГ) та Преднізолону. Дози та тривалість стероїдної терапії підбираються індивідуально, однак у більшості випадків напади зменшуються або зникають під час застосування значних дозувань АКТГ протягом 1-2 місяців. На ЕЕГ за такого лікування простежуються видимі поліпшення: гіпсаритмія зникає, з'являється нормальний ритм активності мозку.

На початку 90-х років минулого століття в медицині стався черговий прорив: було виявлено позитивний вплив на хворих на вигабатрина (Сабріла). Цей препарат дає не так багато побічних ефектів, як АКТГ, краще переноситься дітьми, внаслідок його прийому у пацієнтів виникає менше рецидивів після закінчення лікування.

Найчастіше вігабатрін застосовується, якщо причиною синдрому Веста став туберозний склероз. В інших випадках цей засіб може виявитися не таким ефективним, як стероїди.

Для зменшення кількості та інтенсивності судом можуть застосовуватися такі антиконвульсанти:

  • вальпроєва кислота;
  • вітамін В6, який у великих дозах діє на деяких пацієнтів подібно до протисудомних засобів.

Антиконвульсанти, що призначаються при синдромі Веста – галерея

Для поліпшення фізичного та психоемоційного розвитку лікарі зазвичай призначають дітям препарати, які нормалізують метаболізм та кровопостачання мозку. Ноотропи рекомендуються малюкам з особливою обережністю, оскільки стимуляція мозку може спровокувати посилення судом навіть на тлі прийому протисудомних засобів.

Слід враховувати, що гормональні та стероїдні препарати дають сильні побічні реакції. У пацієнтів можуть виникати:

  • втома;
  • депресія;
  • нездатність концентрації;
  • алергічні реакції;
  • ендокринні порушення;
  • захворювання периферичної нервової системи;
  • ураження печінки.

Грамотний лікар поряд з основними медикаментами зазвичай призначає препарати, що підвищують імунітет та підтримують роботу печінки. Протягом усього курсу фахівець повинен постійно контролювати стан пацієнта на основі аналізів крові та показань ЕЕГ. У разі гормональної терапії лікування проводиться в умовах стаціонару.

Якщо дози препаратів були підібрані правильно і у пацієнта спостерігається позитивна динаміка, лікування слід продовжувати близько 1,5-2 років, починаючи з моменту останнього нападу.

Хірургічне втручання

Якщо інфантильні спазми виявилися стійкими до медикаментозної терапії, а на МРТ чітко видно патологічне вогнище, нейрохірург може порекомендувати здійснити висічення ураженої ділянки мозку. Під час операції фахівець розсікає спайки оболонок мозку, видаляє пухлини та судинні аневризми, при цьому намагаючись застосовувати максимально щадні хірургічні методи.

Якщо судоми виявляються у вигляді раптових падінь, пацієнту може бути показана калозотомія – операція з розсічення мозолистого тіла. Після хірургічного втручання діти зазвичай проходять нейрореабілітацію у спеціалізованих центрах.

Лікувальна фізкультура

Регулярні заняття ЛФК дітям із синдромом Веста просто необхідні для відновлення фізичної форми та відпрацювання нових рухових навичок. Як правило, після припинення нападів малюки досить швидко починають сидіти, повзати, ходити і навіть бігати, проте без правильного підбору медикаментів лікувальна фізкультура не принесе належного результату.

ЛФК обов'язково повинна проводитися під керівництвом досвідченого реабілітолога і лише після того, як подібні заняття дозволить лікар. Інакше можна посилити інтенсивність судом та погіршити загальний стан дитини.

Паралельно з відпрацюванням рухових навичок малюкові необхідно регулярно займатися з дефектологом, психологом та логопедом, які розвиватимуть мова та дрібну моторику дитини.

Нетрадиційні методи

Серед ефективних нетрадиційних методів можна виділити лікування стовбуровими клітинами. Цей спосіб дуже дорогий та не визнаний офіційною медициною. Він заснований на тому, що пошкоджені ділянки мозку відновлюються завдяки введенню в організм пацієнта донорських стовбурових клітин.

На сьогоднішній день вирішуються на цей захід небагато, хоча подібна терапія вже встигла добре зарекомендувати себе. Лікування стовбуровими клітинами не можна назвати панацеєю, але деяким пацієнтам воно допомагає.

Особливості харчування

Багато закордонних лікарів досягають хороших результатів при лікуванні синдрому Веста за допомогою кетогенної дієти. Вона заснована на збільшенні в раціоні жирів та скороченні вуглеводів та білків. При цьому обмін речовин змінюється, а організм починає виробляти велику кількість кетонів, які зменшують частоту та інтенсивність судом.

Кетогенна дієта допомагає приблизно 70% пацієнтів, причому напади скорочуються більш ніж 2 разу, а в деяких дітей конвульсії зникають зовсім. Як правило, дієта призначається малюкам від 2 років і не особливо ефективна при лікуванні судом у підлітків та дорослих людей.

Продукти, багаті на жири - галерея

Прогноз лікування, відсоток смертності, тривалість життя та профілактика

У дуже поодиноких випадках синдром Веста проходить мимовільно, без жодного лікування. Найчастіше напади йдуть під впливом медикаментів та оперативного втручання, часом захворювання трансформується на інші форми епілепсії.

Прогноз лікування залежить від форми синдрому Веста.

  1. При ідіопатичному різновиді повністю відновлюються від 37 до 44% дітей. Інші пацієнти мають певні відхилення у фізичному та розумовому розвитку.
  2. При симптоматичній формі прогноз набагато гірший. Відсутність наслідків спостерігається лише у 5–12% випадків, а смертність може досягати 25%. Навіть при настанні ремісії захворювання у дітей розвивається ЗПР (затримка психічного розвитку), ДЦП, аутизм, розумова відсталість, багато хто відчуває складнощі у навчанні, мають проблеми з пам'яттю, концентрацією та логічним мисленням. Приблизно у половини пацієнтів у своїй спостерігаються рухові розлади. Такий песимістичний прогноз обумовлений негативним впливом на організм основного захворювання. Саме його перебігу залежить тривалість життя пацієнта.

Прогноз буде сприятливішим при вчасному лікуванні.Якщо медикаменти підібрані правильно з перших тижнів хвороби, шанси на одужання підвищуються в кілька разів. Через 1-2 місяці відсоток сприятливого результату зменшується вдвічі.

Якщо лікування розпочато через півроку та пізніше після дебюту судом, шанси на одужання будуть мінімальними.

Стан дитини може погіршити безконтрольний прийом ноотропів та проведення вакцинації.

Профілактики синдрому Веста немає. Важливо вчасно діагностувати це захворювання і правильно підібрати лікування - тоді навіть при симптоматичній формі можна досягти значних поліпшень і максимально наблизити розвиток дитини до вікової норми.

Доктор Комаровський про судом у дітей

Синдром Веста - захворювання підступне та небезпечне. Відсоток дитячої смертності при ньому досить високий, тому при перших тривожних симптомах необхідно звертатися до лікарів і максимально оперативно проводити діагностику. Правильний підбір препаратів разом із грамотною реабілітацією за участю психологів, дефектологів, логопедів та фахівців ЛФК збільшують шанси дитини на повне одужання.

Loading...Loading...