Життя дітей із муковісцидозом. Поради та практичні рекомендації від дитячого гастроентеролога. Як лікувати захворювання. Терапія при дихальних захворюваннях

Доброго часу доби, шановний читачу. Ця стаття буде цікава тим людям, яких цікавить питання муковісцидоз, що це за хвороба (у дитини раннього віку та у старших дітей). У цій статті ми також поговоримо про методи діагностики, можливі наслідки, а також способи лікування цієї недуги.

Класифікація

Слово «муковісцидоз» походить від двох слів, що означають «слиз», «в'язкий». Причина патології – генетична аномалія. У таких діток спостерігається пошкодження у сьомій хромосомі, а саме у її довгому плечі. Малюк однозначно народиться з цим відхиленням, якщо носіями гена захворювання є обоє батьків.

При цьому захворюванні можуть бути уражені залози органів травлення та дихальної системи, а також статеві та слинні, потові.

Представляю вашій увазі муковісцидоз у дітей, фото захворювання:

1. Здорова легеня.
2. Муковісцидоз.

Ця недугарозподіляють на окремі види, ґрунтуючись на тому, які органи стали основним осередком поразки.

Кишковий. Характерна нестача секреторної функції органів ШКТ. Найбільш яскраво проявляється, коли малюка переводять на інший тип вигодовування, починають.
Легеневий. Характерна зміна консистенції, проблеми з відходженням мокротиння, спостерігається запалення, застоюється слиз.
Змішаний. Характерно явний прояв з боку органів травлення та дихання.
Меконієва непрохідність. Спостерігається, якщо в організмі відсутній трипсин. Стан характеризується тим, що в тонкому відділікишечника накопичується меконію. Цю недугу діагностують навіть у перші дні після народження малюка.
Атипова форма. Спостерігаються окремі патологіїв екзожелезах, також можливий безсимптомний перебіг.

Характерні симптоми

Відсутність апетиту

Розглядаючи муковісцидоз у дітей, симптоми, варто приділити особливу увагу ознакам легкої та тяжкої форми, а також розглянути особливості у грудних карапузів.

Легка форма. Характеризується:

наявністю діареї;
блідістю шкіри;
може знижуватися апетит;
можливе періодичне блювання, в основному через сильний кашель;
кашель найчастіше спостерігається вночі.

Спочатку муковісцидоз можуть приймати ГРВІ або порушення процесів травлення. А точний діагнозвдається поставити тільки після того, як при зміні годування або введення прикормів, виявляються більше серйозні симптоми. Особливо гострими будуть прояви при вживанні соєвих сумішей.

Тяжка форма:

у дитини спостерігаються тривалі напади кашлю, які часто наступають, можливі з перших днів після пологів;
можливе відділення мокротиння в'язкої консистенції;
часте відрижка, може мати місце блювання;
Часто на фоні захворювання розвивається пневмонія або бронхіт, які мають тяжкий перебіг.

Ознаки у новонароджених

Сильний кашель, який може супроводжуватись блювотою.
Напади ядухи.
Поганий набір ваги.
Можлива кишкова непрохідністьчерез затримку первородного калу.
Відмова від їди.
Млявість.
Солоність шкіри.
Блідість, сухість шкірних покривів.
Блювота жовчю.
Затяжна жовтяниця.

Особливості захворювання у немовлят

Блідість шкіри - один із симптомів муковісцидозу.

Здуття живота.
Гіпертрофія печінки.
Смердючий кал густої консистенції з жирним блиском.
Пряма кишка може випадати.
Сухість і сірий відтінок шкіри.
Затримка у фізичному розвитку.
Пальці, як «барабанні палички».
Задишка.

Симптоми дітей віком до 12 років

Сильний кашель при муковісцидозі

Кашель нападоподібного характеру.
Присутність гнійного компонента у харкотинні.
Рідкий стілець.
Випадання прямої кишки.
Постійна задишка, що часто повторюється.
Кишкова непрохідність.
Пальці мають форму «барабанних паличок».
Збільшення печінки.
Симптоми зневоднення.
Хронічний синусит.
панкреатит.
Бронхоектази.

Особливості підліткового віку

Хронічна втома

Крім основних ознак захворювання, що спостерігаються у карапузів молодшого віку, присутні й такі симптоми:

швидка втома від фізичних навантажень;
загальмовування у статевому розвитку;
хронічні запалення носових пазух;
при ураженні печінки розвивається цироз;
утворення поліпів у носовому ході;
можливе скупчення рідини в порожнині живота;
флебектазія стравоходу;
часта дефекація, наявність смердючого калу.

Загострення

Зростання температури - одна з ознак загострення

Якщо спостерігається гострий періодзахворювання, дитину необхідно екстрено госпіталізувати. Батьки можуть запідозрити погіршення його стану за наявністю таких ознак:

різке зниження апетиту;
сильна слабкість;
підвищена сонливість;
зростання температури тіла;
сильний біль у животі;
явна зміна процесу дефекації;
посилення кашлю.

Діагностика

Потова проба. Заснована на дослідженні наявності іонів хлору та натрію. Забір матеріалу проводять після проведення електрофорезу. У нормі концентрація даних іонів має бути вище, ніж сорок ммоль на літр. Необхідно знати, що у дітей першому тижні життя дана проба часто дає позитивну відповідь за наявності деяких патологій.
Визначення рівня імунного трипсину в сухій плямі крові. При даній патології показник ІРТ перевищуватиме допустиму межу.
Капрограми. При муковісцидозі в калі буде виявлено збільшення кількості жиру, м'язові волокна, крохмальні зерна та клітковина.
Як варіант скринінгу тесту, проводять визначення рівня альбуміну. Для дослідження беруть кал новонародженого. Даний показник не повинен перевищувати 20 мг в 1 г сухої ваги.
Клінічний аналіз крові та сечі.
Рентген органів грудної клітки.
Мікробіологія мокротиння.
бронхоскопія.

Дуже важливо проводити та диференційну діагностикуз метою виключення захворювання зі схожою симптоматикою:

ентеропатію;
бронхіальну астму;
пневмонію.

Можливі ускладнення

За відсутності належного лікування або при пізній діагностиці можливий розвиток серйозних наслідків. Так будь-яка форма муковісцидозу може дати ускладнення у вигляді періоститу, артриту і навіть вплинути на фізичне або розумовий розвиток, репродуктивні органи

Можливі наслідки легеневої форми:

пневмоторакс;
кровохаркання;
може початися легенева кровотеча;
можлива емпієма плеври;
плеврит.

Кишковий вид муковісцидозу може провокувати такі наслідки:

кишкова непрохідність;
цукровий діабет;
целіакія;
шлункова кровотеча;
може розвинутися сечокам'яна хвороба;
цироз печінки.

Муковісцидоз у новонароджених іноді призводить до:

можлива перфорація кишківника;
кишкової непрохідності;
розвитку перитоніту.

Лікування

Дане захворювання потребує довічної терапії, причому важливе комплексне лікування. Лікування муковісцидозу у дітей та види препаратів залежатимуть від форми захворювання.

Медичні процедури можуть бути спрямовані на:

заміщення нестачі ферментів у підшлунковій залозі;
видалення або розрідження мокротиння в'язкої консистенції з бронхів;
заповнення відсутніх мікроелементів та вітамінів;
усунення інфекційного процесуу легенях;
розрідження жовчі.

Батьки мають бути готовими до того, що препарати будуть призначені в дозах, які можуть перевищувати вікові норми. Справа в тому, що при муковісцидозі всмоктування медикаментів утруднене.

Лікар призначить замісну ферментатерапію. Вам можуть виписати Креон чи Панцитрат. Необхідна доза препарату підбирається індивідуально лікарем при спілкуванні з кожною дитиною окремо. Прийом цих засобів допомагає діткам зростати та розвиватися, а також нормально додавати у вазі.
Прийом антибіотиків. Дані медикаменти спрямовані проти патогенних мікроорганізмів, що розмножуються у легенях та бронхах. Вид необхідних антибіотиків визначають за посівом мокротиння, чутливістю мікроорганізмів. Посів проводиться один раз на три місяці, навіть якщо немає загострення. Курс прийому антибіотиків призначається не менше, ніж на два-три тижні.
Терапія муколітиками. Прийом даних препаратів необхідний розрідження мокротиння. Дітям найчастіше призначають пульмозим.
Кінезітерапія. Це комплекс дихальних вправ. Важливо проводити щоденні заняття. Тривалість денних вправ може коливатися залежно від цього, у стані перебуває малюк. Ви можете скористатися послугами фахівців або самостійно навчитися проводити гімнастику.
Гепатопротектори. Ці препарати значно покращують функціонування печінки та впливають на розрідження жовчі. Також можуть призначити Урсофальк - допоможе запобігти розвитку жовчнокам'яної хвороби або цирозу печінки.
Вітамінотерапія.

Особливості харчування

Рясне пиття

При муковісцидозі серйозне значення приділяють дієті.

Важливо, щоб калорійність продуктів відсотків на 15 перевищувала вікові норми.
Необхідно, щоб раціон містив білки у великому обсязі та зовсім мало жирів.
Важливо, щоб страви були підсоленими, особливо це стосується спекотної пори року.
Обов'язковим є Рясне пиття. Велика увага приділяється напоям із високою концентрацією цукру.
Важливо приймати продукти, що містять вітаміни, особливу увагу слід приділяти вітамінам А, До, Е, Д.

Тепер ви знаєте, що являють собою діти, хворі на муковісцидоз. Завдання батьків вчасно звернути увагу на присутність сумнівних ознак, піти до поліклініки та дотримуватися всіх приписів лікаря. Не варто забувати про можливі наслідки. Бережіть здоров'я своїх малюків!

Швидкий перехід по сторінці

Що то за хвороба? Муковісцидоз – це генетично обумовлене системне захворювання, що характеризується ураженням екзокринних залоз (залізи зовнішньої секреції), що контролюють зовнішні процесижиттєдіяльності – сальних, потових, молочних та слізних залоз, Що виділяють свій секрет на зовнішню поверхню організму та у внутрішнє його середовище.

Це найчастіше зі спадкових захворювань. Муковісцидоз розвивається на тлі мутації гена, що відповідає за регуляцію активного транспорту електролітів (в основному хлору) через плазматичну структуру (мембрану) клітин, що вистилають протоки екзокринних залоз. Внаслідок мутації відбуваються структурні та функціональні зміни в синтезованому білку.

Цей процес призводить до того, що секрет, що виділяється залозами, набуває густої і в'язкої структури. Виведення його з організму викликає певні труднощі та негативно впливає на певні органи. Порушення провокують в органах різноманітних змін ще у внутрішньоутробному розвитку дитини.

Залізна тканинаорганів поступово замінюється на сполучну, клітини (фібробласти) виділяють специфічну речовину, що купує функції війчастого епітелію, що грає не останню роль у виведенні секрету. Зміни в органах продовжуються і після народження дитини, набуваючи наростаючого характеру, проявляючись:

у 20% випадків бронхолегеневою формою муковісцидозу;
майже у 10% - у формі уродженої непрохідності тонкого кишечника(закупорка клубової кишки – ілеус меконієвий);
у 5% випадків – кишковою формою;
до 65% - змішаною формою патології (в основному - легенево-кишкової.)

У деяких випадках захворювання має й інші форми прояву:

печінкову – з характерним розвитком черевної водянки(асциту) та некрозом та дистрофічні зміниу тканинах печінки (цирозу):
електролітну, що характеризується ознаками ізольованого порушення (гідратації або дегідратації – зневоднення або надлишок води в організмі) електролітного балансу;
стерту;
атипову.

Клініці муковісцидозу характерні фази ремісії та загострення, які можуть проявлятися малоактивним або середнім перебігом.

Якщо під час «закладки» організму дитини сталися хромосомні мутації, виправити нічого неможливо. Тому муковісцидоз відноситься до невиліковних захворювань, але далеко не смертельних - хоча нещодавно вважалося таким. При правильному лікуваннімуковісцидозу, продовжити життя пацієнтів можливо на довгі роки.

Оцінити всю серйозність патології та зрозуміти, що це за хвороба муковісцидоз, допоможуть симптоми та клінічні ознаки захворювання, на які необхідно звернути увагу.

Тією чи іншою мірою захворювання призводить до ураження всіх екзокринних залоз. Саме це обумовлює різноманітний прояв симптомів муковісцидозу у дітей – починаючи від ознак проносу до асфіксії. Весь цей широкий симптоматичний розкид ознак хвороби змушує батьків насторожитися та звернути на них увагу.

Перші симптоми муковісцидозу зазвичай характерні проявом першого року життя дитини. Дуже рідко (у 10-ти малюків зі ста) вони діагностуються відразу після народження.

Всім матусям добре знайома перша дефекація новонародженого малюка. Вона значно відрізняється від звичайних випорожнень і за кольором (темний, як смола) і за консистенцією, що нагадує пластилін. У неонатології такий кал має назву – «меконій». Саме цими первородними фекаліями може бути закупорена кишка. Це і є, один із перших симптомів муковісцидозу у новонароджених.

Через густий слизовий травний секрет, порушується нормальне просування меконію. На одній із ділянок кишки він застоюється, перекриваючи прохід відходу газів та залишкам молочного харчування. Вище закупореної ділянки кишки відбувається її розтягнення, викликаючи іноді ушкодження кишечника та проникнення в кров дитини шкідливих токсинів.

Без своєчасного втручання, може статися розрив кишки та призвести до розвитку запальних процесів у черевної порожнини. При цьому можлива летальність, спровокована великою кількістю токсинів, які потрапили до крові.

На болі в животі дитина поскаржитися не в змозі, але діагностувати муковісцидоз у немовляти можна за поведінкою малюка та зовнішніми ознаками:

Довгий час у новонароджених малюків відсутній стілець і гази не відходять.
Дитина надривно плаче і крик його посилюється під час обмацування живота. Він може лежати без рухів, оскільки найменші рухи відбиваються болем.
При огляді можна побачити здутий живіт, а іноді навіть контур кишечника з характерним ущільненням.
При пальпації легко визначається ділянка непрохідності із щільною та роздутою стінкою кишечника. Можна порівняти з нормальним нижчим відрізком кишки.

За найменшої підозри на муковісцидоз необхідна термінова оцінка стану дитини лікарем.

Симптоми муковісцидозу у немовлят проявляються зазвичай у піврічному віці. Їх характер різноманітний, але серед основних – це недолік у наборі ваги, затримка у розвитку та проблеми у системі дихання. Запідозрити грізну патологію можна лише при сукупності ознак, зумовлених явною втратою ваги дитини, порушеннями у функціях дихання та наявності постійних проблем з дефекацією.

Розвитку дитини можуть перешкоджати інші причини: незбалансований раціон, перенесені інфекції в системі ШКТ, або ендокринні захворювання. У структурі калу відбуваються зміни — він може бути рідким, змінювати консистенцію на густу, набуваючи жирності та блиску.

Дихальні порушення проявляються:

Постійним сухим кашлем, що слабшає при лікуванні та повторно виникає після проведеного лікування. Через постійне лежаче положення, вночі характерне посилення кашлю, який набуває нападоподібного характеру.
Епізодами асфіксії (задухи), що відбувається через закупорку відрізка дихальних шляхів густим слизовим секретом. Дитина задихається і надривно кашляє. При кашлі можливий вихід прозорої або інфікованої бактеріями брудно-зеленої слизової пробки.
Найчастішим розвитком, різної складності ринітів, фарингітів, бронхітів та інших дихальних інфекцій. Не рідко захворювання може маскуватися під ознаки бронхіту, що протікає в хронічній формі з проявом частих загострень, що важко піддаються лікуванню.

Без адекватного лікування, симптоми муковісцидозу поступово розвиваються пропорційно до дорослішання дитини та набувають рецидивуючого хронічного характеру. Але за ефективної профілактичної терапії, захворювання можна контролювати і не допустити прояви рецидивів.

Характерні симптоми муковісцидозу у дорослих

Навіть незважаючи на найефективніше профілактичне лікування хвороби дитячому віці, у дорослих симптоми муковісцидозу доповнюється новими проявами, що відображають ураження різних органів та систем організму:

порушення акта дефекації;
набухання венозних судин живота, ніг та стравоходу;
набряклості всієї нижньої половинитіла.

Рідко, але в результаті кістозних формувань у головній екзокринній залозі (підшлунковій) розвивається. Відзначаються ознаки печінкової недостатності, що розвиваються на тлі заміни залізистих тканин органу на сполучну, викликаючи:

сильний прояв геморагій;
напади втоми та слабкості;
мігрені та нудоту;
розвиток набряклості у будь-якій ділянці тіла.

З боку дихальної системи, порушення проявляються ознаками ателектазу – осередкового «спадання» легеневої тканини, викликаного закупоркою слизовим секретом бронхіальних гілок. Такий стан супроводжується:

ознаками диспное та сухим кашлем;
інфекціями у дихальній системі, викликаними приєднанням інфекційних агентів;
проявом кровохаркання, що з процесами порушення слизового покриву бронх.

Проблеми в дихальних функціях супроводжуються поступовим обростанням маленьких бронхіальних гілок густим слизовим секретом. При цьому порушуються процеси газообміну в легенях та серці. Спочатку органи успішно справляються з додатковим навантаженням. Поступово серце виснажується компенсаторний запас. Воно збільшується у розмірах, функціональні можливості його вичерпуються.

У порожнині серця та легень відзначається застій крові, викликаючи розвиток ЛСН (легочно-серцевої недостатності) з характерними ознаками:

задишки – що виникає на початку, після будь-яких навантажень. У процесі прогресування хвороби виникає мимоволі, без впливу;
кашлю з мокротами, що викликається застоєм крові в легенях з наступним пропотівання плазми;
блідою шкірою, спровокованою нестачею кисню;
зміною конфігурації дистальних пальцевих фаланг та нігтьових пластин.

Останні дві ознаки свідчать про важку форму ЛСН, позбутися якої неможливо.

Муковісцидоз у чоловіків може спричинити безпліддя. Незважаючи на нормальну секрецію насіннєвої рідини, вихід її при еякуляції стає неможливим через утворення слизової пробки у протоках.

Більшість із цих ознак муковісцидозу купірується. медикаментозними препаратамиАле в багатьох випадках зміни в деяких системах і органах мають незворотний характер. Тому своєчасна діагностиката лікування мукавісцидозу у дітей та дорослих може запобігти розвитку тяжкого перебігу хвороби.

Діагностика муковісцидозу, тести та аналізи

Стандартним методом лабораторної діагностики захворювання є тести на муковісцидоз:

1) Тест на виявлення рівня імунореактивного трипсину. Проводиться у перший місяць життя дитини. Показники, що перевищують допустимий рівеньдо десятка разів і більше, є діагностичним критеріємхвороби. Помилкові дані може спровокувати у дитини гіпоксія, яка перенесена при народженні.

2) Тест у вигляді потової проби, що виявляє рівень концентрації натрію та хлору у порції потових виділень.

3) Виявити захворювання у дитини можливо у пренатальному періоді на термін десяти тижнів вагітності методом ДНК дослідження. Забір крові на аналіз береться із пуповини. Проводять таке дослідження і в батьків, які входять до групи ризику.

Інструментальна діагностика муковісцидозу у дітей та дорослих дуже велика. Проводиться виявлення непрямої симптоматики, що може вказувати на захворювання. Основні з них:

бронхографічне дослідження легеневої тканини та бронх;
рентген і КТ грудинної клітини, що дозволяє виявити зміни в бронхолегеневих тканинах (слизові скупчення, кістозні утворення, запалені ділянки та збільшення лімфатичних вузлів);
оцінка дихальних функцій шляхом спірографії;
УЗД органів очеревини;
метод копрограми, що дозволяє зробити оцінку функцій системи ШКТ, що перетравлюють;
методи фіброгастродуоденоскопії та інші методики за показаннями

При виявленні легеневої форми муковісцидозу проводяться тести на виявлення грибкового збудника – спергільозу. Тест позитивний, якщо виявиться три критерії захворювання – наявність у легеневих полях інфільтрату, та «Е» імуноглобуліну.

Лікування муковісцидозу у дітей та дорослих, препарати

Що означає термін «лікування» за такої патології? Як такого, єдиного, затвердженого протоколу лікування муковісцидозу у дітей та дорослих немає. Проводиться комплексна симптоматична терапія, для попередження ускладнень та підтримання нормальних життєвих процесівв організмі у вигляді звичайних лікувальних процедурта призначення препаратів:

Інгаляційні та ін'єкційні процедури антибіотикотерапії при запальних процесах. Вибір препарату ґрунтується на чутливості виділеного збудника.
Внутрішній прийом та інгаляції препаратів, що сприяють розрідженню мокротиння та відновленню функцій війчастого епітелію в дихальних шляхах. Це препарати "Флуіфорт", "АСС", "Пульмозим" або "Амілорид".
Проводиться безпосереднє введення в бронхи антибіотиків бронхоскопічним методом із подальшим відсмоктуванням густого секрету. Бронхоспастичний синдром купірується інгаляціями препаратами бронхолітиків у вигляді «Епінефрину», «Ізопреналіну», Беродуалу», «Теофіліну», «Теоброміну», «Недокромілу» або «Кетотифену».
Для швидкого усунення запальних процесів можуть застосовуватися протизапальні засоби – «Ібупрофен», «Напроксен», «Суліндак», «Кетопрофен».
Підбирається індивідуальний щоденний та довічний курс кінезіотерапії – комплексної гімнастики дихання, що допомагає відходженню мокротиння.
При симптомах ураження травних функційу системі шлунково-кишкового тракту призначається стандартний курс препаратів з ферментами – «Панкреатину», «Панцитрату», Мезима-форте», «Креону». При симптоматиці печінкового ураження - "Енерліва", "Гепабене", "Глютаргіна", "Есенціалі".
При тяжких ураженнях печінки та легень пацієнту пропонують пересадку органів.

Обов'язковим є прийом вітамінно-мінеральних комплексів та поживний, калорійний раціон, збагачений білковими продуктами та жирами з обов'язковим прийомом препаратів із ферментами.

Прогноз лікування муковісцидозу залежить від тривалості клінічних проявівта від відсутності чи наявності ускладнених процесів. На результат впливають і рання діагностиката ефективність цілеспрямованої терапії Сьогодні, при сучасних методахПідтримуюча терапія, смертність відзначається лише в 30 випадках зі 100. Багато пацієнтів живуть до 50 років і більше, мають повноцінну сім'ю і дітей.

Муковісцидоз у дітей (кістозний фіброз) – захворювання, що передається у спадок, при якому порушується функція травної та дихальної систем. Прояви пов'язані з надмірною освітою в'язкого секрету, закупорюючий шлях.

Виділяють кілька форм захворювання залежно від змін у внутрішніх органах та їх виразності:

Легенева.
Кишкова.
Меконієва непрохідність.
Стертий.
Змішана.
Атипова.

Розподіл на форми умовно, що залежить від приєднання порушень в інших органах та системах при прогресуванні хвороби. Перші ознаки виявляють вже в ранньому віці(До 2 років життя). Чим раніше з'являються симптоми, тим важче протікає захворювання та має більше серйозний прогноз. При своєчасному виявленні муковісцидозу у дитини та адекватному лікуванніраніше тривалість життя становила 35-40 років, тепер помітно збільшилася (до 60-70 років). Однією з особливостей хвороби є змінений склад поту. У ньому міститься багато натрію та хлору, що надають йому високу солоність.

Легенева форма

Процес захоплює обидва легені. Зміни за такої форми зустрічаються у 15-20% дітей з муковісцидозом. Легка течіязахворювання проявляється симптомами бронхіту. Він рідко загострюється, повільно прогресує та мало порушує якість життя дитини.

Для тяжкого перебігу характерні симптоми пневмонії.Спочатку турбує сухий приступоподібний кашель. При посиленні стану він стає болісним і кашлюкоподібним. Це пов'язано з подразненням рецепторів у слизовій оболонці дихальних шляхів в'язким мокротинням. Вона надовго затримується у просвіті, тому легко інфікується мікроорганізмами. Такий стан призводить до запалення.

При легкій течії муковісцидозу він нагадує бронхіт, а при тяжкому – пневмонію з важковідхаркуваним мокротинням.

Поступово бронхи звужуються й у результаті повністю закупорюються. Непрохідність дихальних шляхів посилює запальний процес. Муковісцидоз легень і бронхів поступово набуває хронічного перебігу.

Окремі ділянки легень спадаються (ателектаз) та виключаються з газообміну. Ці зміни в тканинах можуть в одних областях розправлятися, а в інших формуватися ще більше (ателектази, що мігрують). Особливість таких ділянок – відсутність дихання з них, що підтверджується під час вислуховування легких. Формування щільної фіброзної тканини дома легеневої відбувається рано.

Згодом з'являється дихальна недостатність із поступовим наростанням. Потім приєднуються незворотні зміни до серцево-судинної системи(серцева недостатність). Пальці деформуються і набувають форми барабанних паличок. Нігті легко шаруються, покриваються білими смугами та нагадують годинникове скло.

Муковісцидоз легень спочатку ускладнюється дихальною недостатністю, до якої пізніше приєднується серцева.

Кишкова форма

Кишкова форма муковісцидозу у дітей проявляється ще до народження.Як ізольований варіант вона зустрічається до 5% від усіх випадків. У внутрішньоутробному періоді розвиваються перші зміни у протоках підшлункової залози. Вони закупорюються, причому ферментам закривається вихід у кишечник. Заліза під їх впливом перетравлює власні тканини. Через це на першому році життя дитини виявляються зміни у підшлунковій у вигляді фіброзування та утворення кіст.

Найчастіше спостерігаються перші клінічні симптоми у немовлят. Дебют захворювання нерідко збігається із введенням прикорму або початком штучного вигодовування. Зовні дитина виглядає худою при збереженому або підвищеному апетиті. Це з зниженням активності ферментів підшлункової залози і кишечника. Їхня функція полягає в розщепленні з'їденої їжі. В'язкий травний сік не може впоратися з великою кількістю білків, що надійшли, жирів і вуглеводів.

Тривала затримка харчової кашки в кишечнику створює гарне тло для активізації бродильних процесів. Дитини мучить підвищене газоутворення та здуття живота.

Ознаки муковісцидозу у дітей торкаються і слинні залози. Секрет стає в'язким, що викликає сухість у роті та ускладнює пережовування їжі. Нормальні процеси перетравлення порушуються та виявляються затримкою у фізичному розвитку. Вони проявляються:

рясним, світлим та м'яким стільцем.
гнильним запахом калових мас.
бурчанням та болями в животі.

Поступово приєднуються симптоми порушення всмоктування поживних речовин кишковою стінкою (мальабсорбція).

Змішана форма (легенево-кишкова)

Найчастіше муковісцидоз зустрічається у дітей змішаної форми(До 70% випадків). Вона протікає важче за інших.У рівній мірі спостерігаються зміни у травному та дихальному трактах. Діти у перші півроку погано додають у вазі. Їх турбує постійний, болісний кашель, іноді з блювотою.

Меконієва форма

Новонароджені діти, хворі на муковісцидоз, у перші дні життя можуть проявитися ознаки меконієвої форми хвороби. Її зустрічальність у середньому 10-15% від інших форм цього захворювання. Меконій (перворідний кал) стає в'язким і закупорює просвіт кишечника протягом 2-8 см. Довго перебувають пробки призводять до некрозу тканини і смерті дитини.

Атипова форма

Симптоми муковісцидозу у дітей при атиповій течії пов'язані зі зміною печінки. Довгий часзахворювання протікає безсимптомно. При огляді у дитини виявляються її збільшені розміри. В аналізі крові ферменти печінки залишаються без змін. При запущеному перебігу повільно формується цироз.

Стерта форма

Муковісцидоз може мати стертий перебіг. Зустрічаємось цієї форми серед хворих до 2%. За симптомами він нагадує хронічний панкреатит, ентероколіт або цукровий діабет

Інші прояви

Часто спостерігаються зміни в репродуктивну систему. Яєчка у хлопчиків зменшуються у розмірах та ущільнюються. У дівчаток знижується фертильність, але здатність завагітніти зберігається. У дітородному віці утворення сперматозоїдів у чоловіків не порушено, але відсутня еякуляція через закупорку проток.

Діагностика

Для встановлення діагнозу необхідний певний перелікзаходів. Діагностика включає:

Біохімічний аналіз крові.
Аналіз калу (копрограма).
Аналіз мокротиння.
Потовий тест.
Генетичне дослідження.
УЗД плоду.
Рентгенографія органів грудної клітки.

У біохімічному дослідженні крові визначається збільшення рівня натрію та хлору, білірубіну або ферментів. Зміна показників залежить від форми муковісцидозу.

При аналізі калу знаходять м'язові волокна, жир та клітковину. Це надає випорожненням «мазеподібний» характер (густі та липкі калові маси).

Якщо вдається взяти мокротиння на дослідження, то присутність бактерій у ньому видає зелений колір. На наявність запалення вказують лейкоцити у матеріалі.

Потову пробу проводять визначення концентрації електролітів в секреті. Аналіз проводиться дітям віком від 7 днів, т.к. раніше цього терміну можуть бути отримані помилково-негативні результати.Відомі випадки тимчасового підвищення електролітів і натомість повного здоров'я. Це пов'язано з неадекватним соціальним вихованням дитини, а також спостерігається при нервової анорексії. Несправжній позитивний результат фіксується при похибках в ході виконання проби.

Підтвердити діагноз можна після генетичного обстеження. Його виконують на 3-4 тижні життя малюка. На діагностику спрямовуються діти, які мають клінічну симптоматику, характерну для муковісцидозу Потова проба у них негативна або знаходиться на верхньому кордонінорми.

Генетичне обстеження виявляє дефектний фермент, що призводить до згущення фізіологічних секретів організму.

Також на генетичне обстеження жінку направляють, якщо УЗД плода виявляє підвищення ехогенності (оцінка щільності) у його кишечнику.

p align="justify"> При рентгенографії виявляються зміни з боку дихальної системи у вигляді:

розширених бронхів;
скупчення у просвіті слизу;
запалених ділянок;
збільшених лімфатичних вузлів.

Своєчасно виявити муковісцидоз та інші спадкові патології допомагає скринінгу новонароджених. Для цього береться кров на 4 день життя дитини (на 7 добу у недоношених дітей) з п'яти.

Лікування муковісцидозу

Після встановлення діагнозу – муковісцидоз, лікування проводиться комплексно та довічно. Симптоматична терапія спрямовано підтримку функцій порушених органів. Вона включає:

Дотримання дієти.
Прийом лікарських засобів.
Кінезіотерапію.
По необхідності хірургічне лікування.

Діти зі станом, що не піддається консервативної терапії, Спрямовуються на хірургічне лікування. за життєвим показаннямпроводиться пересадка органів, нездатних виконувати свої функції (печінка, легені).

Харчування при муковісцидозі

Для годування немовлятикраще використовувати природний спосіб. Материнське молоко містить необхідні дитиніречовини, що захищають організм. За відсутності молока використовують адаптовані суміші (Алфаре, Прегестиміл) – вони краще засвоюються порівняно з неадаптованими.

Харчування в підлітковому віцімає бути висококалорійним (за калорійністю вище у 1,5-2 рази порівняно зі здоровими дітьми). Обов'язково включають у раціон морепродукти. Білкові продукти мають переважати у харчуванні. Обмежують складні вуглеводи. Жири можна не виключати за умови прийому ферментних препаратів. Особливо важливо дотримуватися дієти дітям з кишковою формою муковісцидозу. Раціон дитини включає:

яйця;
м'ясо;
рибу;
горіхи;
масло;
крупи;
картопля;
солодкі напої та фрукти.

Додатково до раціону дитини з муковісцидозом вводять 1-5 г солі. Випивати потрібно не менше 2л води, щоб заповнювати рівень втраченої рідини, що виділяється з потом.

Дітям з муковісцидозом забороняються овочі, які містять грубу клітковину. Призначаються вітамінні комплекси із обов'язковим змістом А, Е, Д, До.

Медикаментозна терапія

Дефіцит ферментів заповнюється препаратами Креон, Панзінорм. Доза кожній дитині призначається індивідуально. Приймається ліки до їжі.Замісна терапія усуває больові напади в животі, нормалізує випорожнення та вагу. Порушену функцію печінки відновлюють гепатопротектори (Ессенціале, Гепабене).

На боротьбу із запаленням у легенях спрямовані антибактеріальні препарати. Призначаються цефалоспорини 3-го покоління, фторхінолони з урахуванням результатів бактеріалогічного посіву.

Для щоденного застосування використовуються муколітичні препарати (Амброксол, Карбоцистеїн). Вони розріджують в'язке мокротиння та полегшують виведення. Як інгаляційний спосіб доставки в дихальні шляхи призначають 7% натрію хлорид через небулайзер. У купіруванні нападів ядухи швидкий ефект мають Сальбутамол, Фенотерол.

У новонароджених дітей меконієва непрохідність кишківника спрямована на розчинення пробок. Для цього приймається внутрішньо або вводиться за допомогою клізми 5% розчин панкреатину.

Муковісцидоз (кістозний фіброз) – генетичне спадкове захворювання, переважно вражаюче легені та травний тракт.

Причина захворювання - у порушенні утворення слизового секрету всіма внутрішніми органами-легкими, кишечником і т.п.

Що таке муковісцидоз

Основною причиною захворювання є порушення роботи епітеліальних клітин, які вистилають потові залози, слизові оболонки та тканини легень, печінки, підшлункової залози, травного трактута сечостатевої системи.

Спадкування ушкодженого гена призводить до того, що клітини епітелію виробляють дефектний білок-регулятор трансмембранної провідності. Через неправильну роботу цього білка клітини епітелію не можуть регулювати транспорт іонів хлору через свою мембрану. Порушується найважливіший баланс солей і води всередині та поза клітиною, необхідний для вироблення рідини (секрету епітеліальних клітин – слизу) усередині легень, підшлункової залози та вивідних проток інших органів. Слиз стає густим, в'язким, нездатним до просування.
Зазвичай слиз на внутрішньої поверхнідихальних шляхів допомагає боротися з хвороботворними мікроорганізмами, виводячи їх із легень. Густий слиз при муковісцидозі навпаки затримується разом з мікроорганізмами, що знаходяться в ній, і легені швидко інфікуються.
В'язкий слиз блокує вивідні протоки підшлункової залози, якими в кишечник надходять ферменти, вкрай необхідні перетравлення їжі. У цьому випадку багато поживних речовин, особливо жири, не всмоктуються в кишечнику і не потрапляють в організм.

Саме тому діти з муковісцидозом дуже погано набирають вагу, незважаючи на повноцінне харчуваннята гарний апетит.

Прояви муковісцидозу

Можлива рання діагностика муковісцидозу. Однак близько 15% випадків все одно виявляються в підлітковому або старшому віці.

Ознаки кістозного фіброзу у немовлят

Меконієва кишкова непрохідність. Меконій – первородний кал темного, майже чорного, кольору, станів із перетравлених під час внутрішньоутробного розвиткучастинок навколоплідних вод. У нормі випорожнення у новонародженого з'являється на 1-2 добу життя. При муковісцидозі меконій стає занадто густим і в'язким, щоб пройти кишечником, і в результаті повністю блокує його просвіт. Незважаючи на регулярне харчування, стільця в перші дні життя у новонародженого немає, а дитина неспокійна, здута, напружена і хвороблива при дотику.
Погана надбавка у вазі при достатній кількості харчування. Цей симптом зустрічається у новонароджених дітей найчастіше. Густий слиз блокує протоки підшлункової залози, не дозволяючи травним ферментам потрапити в кишечник і брати участь у розщепленні поживних речовин, насамперед жирів та білків. Життєво важливі нутрієнти не всмоктуються в кишечнику, не потрапляють в організм, тим самим уповільнюючи ріст та збільшення у вазі. Підвищується ризик нестачі в організмі жиророзчинних вітамінів (К, Д, А, Е).
«Солена шкіра». Патологічні зміниепітелію потових залоз призводять до некоректної їх роботи та виділення зміненого, більш солоного поту. Цілуючи своїх дітей, батьки відчувають незвичну «солона» шкірних покривів.

Залучення дихальної системи відбувається практично завжди і є основною проблемою хворих на муковісцидоз.

Основні симптоми дихальної системи

Рецидивні інфекції, що часто повторюються пневмонії. Слиз, що застоюється в бронхолегеневій системі, є сприятливим середовищем для розвитку хвороботворних мікроорганізмів. Діти часто страждають від бронхітів, пневмоній, відчувають постійну слабкість.
Частий нападоподібний кашель без відходження мокротиння, розширення бронхів з накопиченням в них інфікованого вмісту (бронхоектази).
Почуття задишки, нестачі повітря, періодичні бронхоспазми.

У тій чи іншій мірі ці ознаки присутні у 95% хворих і значно погіршують якість життя, вимагаючи постійної антибактеріальної терапії при загостреннях бронхітів та пневмоній.

Симптоми з боку травного тракту

Сухість у роті, відсутність або дуже мала кількість слини. Причина - залучення до процесу слинних залозта зниження секреції слини. Слизова оболонка ротової порожнинистає сухою, легко травмується, часто тріскається та кровоточить.
Часті тривалі запори, спричинені порушенням просування їжі кишечником через відсутність секрету, що зволожує кишкову стінку.
Велика кількість неперетравлених жирів у кишковому вмісті призводить до підвищеного газоутворення, здуття живота. Стілець пінистий, з вкрапленнями жиру та неприємним запахом.
Почуття нудоти, втрата апетиту.
Порушення розщеплення, всмоктування білків і жирів, постійний недолік поживних речовин у результаті призводить до гіпотрофії, малої ваги зростання і, як наслідок, до затримки психомоторного та фізичного розвитку дитини.

Діагностика муковісцидозу

Існує генетичний аналізДНКколи зі зразка крові виділяється пошкоджений ген, відповідальний за появу пошкодженого білка-регулятора трансмембранної провідності.

Він дозволяє на 100% поставити діагноз муковісцидоз.

Однак є і простіші опосередковані методи діагностики:

Визначення кількості імунореактивного трипсину – спосіб скринінгової діагностики, якому піддаються всі новонароджені у перші дні життя у багатьох країнах. Метод має хорошу достовірність, при позитивному результатінеобхідно повторення тесту на 3-4 тижні життя.
Потовий тест із пілокарпіном. Пилокарпін – речовина, що сприяє підвищенню потовиділення, вводять у шкіру методом іонофорезу. Потім збирають і піддають аналізу піт, що виділився. Велика кількість хлоридів у секреті потових залоз майже напевно свідчить на користь муковісцидозу.
Додаткові методи діагностики, що визначають ступінь залучення того чи іншого органу: рентгенографія легень, аналіз мокротиння та її посів, визначення поживного (нутритивного) статусу, аналіз калу, копрограма, спірографія (оцінка резервів дихальної системи).

Лікування та правильний спосіб життя при муковісцидозі

Особливості харчування

Дієта має бути багатою на білки і висококалорійною, оскільки більша частинапоживних речовин буде втрачено. Дітям із муковісцидозом, для поповнення всіх своїх потреб, харчуватися потрібно фактично вдвічі більше.
Прийом вітамінно-мінеральних комплексів. Обов'язкове вживання жиророзчинних вітамінів (А, Е, Д, К), оскільки всмоктування їх у кишечнику поряд із жирами не відбувається. Нестача вітаміну К призводить до поганого зсідання крові, вітаміну Д – до розм'якшення кісток та патології. кісткової системив цілому.
Постійний прийом ферментних препаратів. Дефіцит ферментів підшлункової залози потрібно хоча б частково заповнювати. Тому перед кожним прийомом їжі для нормального її перетравлення потрібно приймати таблетовані препарати ферментів підшлункової залози.

Боротьба з легеневими проблемами

Прийом антибіотиків для боротьби із хвороботворними бактеріями. Це можуть бути як таблетки, так і внутрішньом'язові або внутрішньовенні ін'єкції. Зважаючи на постійний застій та інфікування мокротиння, антибактеріальна терапія у хворих на муковісцидоз частою, іноді практично постійною. Залежить це від стану легень та перебігу інфекційного процесу.
Використання бронхорозширювальних інгаляторів є актуальним при часті нападизадишки та бронхообструкції (перекривання просвіту бронха).
Поза ознаками вираженого інфекційного процесу лікарі рекомендують виконання вакцинації від грипу. У розпал епідемії щеплення допоможе захистити від гострих респіраторних захворювань.

Регулярне вологе прибирання у квартирі, мінімізація контактів дитини з пилом, брудом, побутовими хімікатами, димом багаття, тютюновим димом та іншими подразнювальними дихальними шляхами факторами.
Рясне пиття. Особливо ця рекомендація актуальна для маленьких дітей, а також при проносах, у спеку або під час надмірної фізичної активності.
Помірні фізичні навантаження, плавання, легкий біг на свіжому повітрі, будь-які загальнозміцнюючі заходи.
Очищення бронхів та легень від в'язкого мокротиння за допомогою методів перкусії (постукування) та постурального дренажу. Пояснити техніку виконання цих простих маніпуляцій має лікар. Суть методів полягає в розташуванні дитини так, щоб головний кінець був трохи нижчим, і виконання послідовного простукування пальцями всіх зон над легенями. Мокрота після таких вправ відходить значно краще.

Якщо у вашої дитини виявили муковісицидоз, зневірятися не варто. У світі існує велика кількістьлюдей із тією ж проблемою, вони об'єднуються в інтернет-спільноти, діляться корисною інформацією, підтримують одне одного.

Муковісцидоз – одне з найпоширеніших спадкових захворювань, яке трапляється практично у всьому світі. Однак його серйозне вивчення розпочалося лише у 40-50-х роках минулого століття. Хвороба діагностується у дітей віком до 2 років. Чим небезпечна ця патологія?

Що таке муковісцидоз у дітей

Муковісцидоз - це спадкове системне захворювання, що супроводжується ураженням екзокринних залоз (заліз зовнішньої секреції).

Це цікаво! Назва хвороби походить від латинських слів mucus («слиз») та viscidus («в'язкий»).

При муковісцидозі в дихальних шляхах накопичується густе в'язке мокротиння

Муковісцидоз розвивається внаслідок мутації гена МВТР (муковісцидозного трансмембранного регулятора), що знаходиться у сьомій хромосомі. Ця мутація призводить до порушень функції білка, який бере участь у водно-сольовому обміні та регулює проходження через клітинні мембрани натрію та хлору (тобто солей), внаслідок чого клітини втрачають ці елементи.

Ген, «відповідальний» за муковісцидоз, було знайдено лише 1989 року.

При цьому захворюванні страждають всі органи, що виробляють слиз: бронхи та легені, підшлункова залоза та печінка, потові та слинні залози, кишечник, статеві залози. Муковісцидоз відноситься до найпоширеніших генетичних відхилень, на сьогоднішній день відомо близько 1000 видів мутації цього гена, що зумовлює різноманітну клінічну картину та індивідуальний перебіг хвороби у кожної дитини. Захворювання діагностується внутрішньоутробно або у віці до 1-2 років.Випадки більше пізньої діагностикидуже рідкісні.

Найчастіше муковісцидоз діагностується у дітей віком до року.

Це цікаво! Щорічно в Росії з'являється на світ 300 дітей, хворих на муковісцидоз (1 дитина на 10 000 новонароджених), у США – 2000 дітей (7-8 дітей на 10 000 новонароджених), загалом у світі – понад 45 000 дітей.

Ризик виникнення генної мутації не залежить від статі дитини, хлопчики і дівчатка схильні до неї в рівній мірі.

У Росії протягом багатьох років лікуванню дітей з діагнозом «муковісцидоз» не приділялося належної уваги, тільки в 90-х роках минулого століття почали відкриватися федеральні та регіональні центриборотьби з цим захворюванням. Середня тривалість життя людей із муковісцидозом становить 16-25 років.

Особливості муковісцидозу у дітей (відео)

Причини виникнення та форми захворювання

Єдина причина муковісцидозу – генетичний збій.Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто носіями «зламаного» гена повинні бути обидва батьки. У цьому випадку ймовірність народження хворої дитини становить 25%, а ймовірність того, що вона буде носієм дефектного гена – 50%. Якщо ж носієм є лише один з батьків, дитина не може народитися хворою: з 50% ймовірністю вона буде носієм, і з 50% - народиться здоровою.

Схема успадкування за аутосомно-рецесивним типом

При муковісцидозі змінюються властивості секрету, що виділяється екзокринними залозами – слизу, поту, сльозової рідини, що призводить до розвитку важких патологічних процесів у всьому організмі. Секрет стає більш густим і в'язким через високої концентраціїу ньому білкових сполук та електролітів (кальцію, натрію, хлору) та погано евакуюється з вивідних проток залоз. Утруднений відтік та застій секрету в протоках призводить до їх розширення та утворення кіст. Залізна тканина з часом атрофується (усихає) та заміщається сполучною тканиною. На тлі цього дуже велика ймовірність інфікування та подальшого гнійного запалення органів. Найчастіше патологічний процес торкається дихальної та травної системи.

Розрізняють такі форми муковісцидозу:

Легенева – виникає внаслідок зміни складу слизу та його застою у легких, утрудненого відходу мокротиння. Зустрічається у 15-20% випадків.
Кишкова – обумовлюється недостатністю секреції органів шлунково-кишкового тракту. Яскраво проявляється під час введення прикорму чи перекладі дитини на штучне харчування. Зустрічається у 5% випадків.
Змішана – відрізняється поєднанням легеневої та кишкової симптоматикистановить 75-80% випадків.
Атипова – характеризується ізольованим ураженням окремих екзокринних залоз.

Розподіл захворювання на форми дуже умовно, оскільки при переважної поразкилегенів або кишкового відділу ШКТ завжди є порушення і з боку інших систем органів.

Легенева

Залізи слизової оболонки дихальних шляхів виробляють велику кількість секрету, який через підвищеної в'язкостізабиває дрібні бронхи та бронхіоли. Це викликає застійні явища та хронічне запалення, в результаті якого бронхіальні залози збільшуються, а просвіт бронхів звужується, внаслідок чого формуються бронхоектази (патологічні розширення бронхів).

Порушення прохідності дихальних шляхів часто ускладнюється приєднанням інфекції.Серед патогенних збудників найпоширеніші:

Золотистий стафілокок.
Гемофільна (інфлюєнца) та синьогнійна палички.

Інфікування тканин легень та бронхів призводить до гнійного запаленнята посилення непрохідності.

Ознакою легеневої форми муковісцидозу є деформовані пальці (симптом барабанних паличок)

Симптоми легеневої форми:

загальна слабкість та млявість;
блідість та синьова шкіри;
задишка (навіть у спокої);
кашель, що супроводжується виділенням густого мокротиння (відразу після народження);
пневмонія, лихоманка, судоми (у немовлят);
мала збільшення ваги при повноцінному харчуванні;
деформація грудної клітки, пальців (у вигляді барабанних паличок), нігті стають опуклими (у дітей старше 1 року);
синусит, тонзиліт, поліпи у носі (у підлітків).

Ускладнення легеневої форми:

Легенева кровотеча.
Кровохаркання.
Плеврит (запалення серозної оболонки легень).
Пневмоторакс (скупчення повітря в плевральній порожнині).
Емпієм плеври (запалення, що супроводжується скупченням гною в плевральній порожнині).

Кишкова

Порушення з боку шлунково-кишкового тракту обумовлюються секреторною недостатністю багатьох органів травної системи. Наприклад, в'язкість секрету викликає закупорку проток підшлункової залози ще на етапі внутрішньоутробного розвитку. Скупчення ферментів у залозі провокує її самоперетравлення та переродження у фіброзну тканину вже у перші тижні життя дитини. Переважно порушується засвоюваність білків та жирів. Наявність у кишечнику неперетравлених білків та амінокислот призводить до розвитку процесів гниття та розкладання, внаслідок чого утворюються високотоксичні продукти розпаду (сірководень, аміак тощо).

Симптоми кишкової форми:

гнильна диспепсія (комбінований функціональний розлад ШКТ) та метеоризм (скупчення газів у кишечнику), здуття живота;
часті дефекації з великим обсягом калових мас, що може перевищувати вікову норму в 2-8 разів. В окремих випадках – нетримання калу;
запори з випаданням прямої кишки (частковим або повним виворотом назовні);
меконієва непрохідність. Зазвичай відходження першого калу (меконію) у новонародженого спостерігається протягом першої доби після появи на світ, рідше – на другу добу. При муковісцидозі в'язкий меконій закупорює петлі тонкої кишки, внаслідок чого відходження не відбувається;
біль у животі різноманітного характеру (схваткообразные, різкі, спазматичні тощо. буд.);
зниження тонусу м'язів, еластичності та пружності шкіри;
сухість у ротовій порожнині, труднощі з пережовуванням сухої їжі;
полігіповітаміноз (дефіцит надходження вітамінів різних груп);
збільшення печінки (внаслідок порушення функції дванадцятипалої кишки).

Ускладнення:

Неонатальна (діагностована при народженні) жовтяниця, що супроводжується шкірним свербінням, та фіброз печінки.
Цироз печінки та портальна гіпертензія (підвищення тиску у воротній вені, яка йде від шлунка до печінки).
Асцит (скупчення великого обсягу рідини в черевній порожнині), якого призводить портальна гіпертензія.
Енцефалопатія (ушкодження та загибель нервових клітин головного мозку) внаслідок того, що печінка не справляється з функцією очищення крові та частина токсинів потрапляє в мозок.
Цукровий діабет (через порушення вироблення інсуліну підшлунковою залозою).
Шлункові кровотечі.
Пієлонефрит та сечокам'яна хвороба.
Кишкова непрохідність.

Змішана

При змішаній формі муковісцидозу спостерігається симптоматика, характерна і для легеневої, і для кишкової форм:

затяжні та важкі бронхіти та пневмонії з першого тижня життя (з постійними рецидивами), безперервний кашель;
різкий розлад ШКТ, здуття та біль у животі;
рясний, частий, рідкий маслянистий стілець зі смердючим запахом;
набряклість, низький приріст ваги, затримка фізичного розвитку;
зміна складу поту, шкіра стає солоною на смак.

Завдяки рентгенологічного дослідженнялегень і бронхів можна визначити форму муковісцидозу

Атипова

Виникнення атипових форммуковісцидоз пов'язано з ізольованим ураженням окремих залоз зовнішньої секреції (наприклад, печінки). Ці форми можуть не мати жодних клінічних проявів протягом тривалого часу.

Діагностика

Визначення у плода захворювання можливе вже на 8-12 тижні вагітності. Для цього необхідно зробити ДНК-аналіз на наявність мутантного гена. Після народження дитини діагноз ставиться на основі легеневої та кишкової симптоматики, вивчення сімейного анамнезу (наявність хворих на муковісцидоз у роді) та проведення лабораторних досліджень.

Основні способи перинатальної діагностики:

Визначення рівня трипсину у сухій крові.
Потова проба. Цей метод заснований на визначенні вмісту електролітів (хлору та натрію) у поті. Дитині робиться електрофорез із пілокарпіном для стимуляції потових залоз, потім вимірюється концентрація мікроелементів у потовій рідині. Про муковісцидоз свідчать підвищені результатианалізу. Потова проба не робиться дітям молодше 7 днів, оскільки в цей період вона може бути позитивною і за інших захворювань.
Копрограма – дослідження калу на аномальний вміст жирів, м'язових волокон, клітковини.

Додатково проводиться рентген легень та бронхів, бронхоскопія та бронхографія, спірометрія (дослідження функціонального станулегень), мікробіологічний аналіз мокротиння.

Зміни у легенях при муковісцидозі

Муковісцидоз диференціюється з такими захворюваннями:

кашлюк;
обструктивний бронхіт;
астма;
вірусна та бактеріальна пневмонія;
дисбактеріоз кишківника;
ентеропатія (запалення слизової тонкого кишечника різної етіології).

Лікування

Муковісцидоз є невиліковним захворюванням, як і всі спадково-генетичні патології. Протягом усього життя проводять комплексну симптоматичну терапію, спрямовану на усунення дихальних та кишкових клінічних проявів

Дієта

Риба і морепродукти обов'язково повинні входити до раціону дитини, хворої на муковісцидоз.

Харчування при муковісцидозі має дуже важливе значення. Калорійність раціону має на 10-20% перевищувати вікові норми, причому у ньому мають переважати білкові продукти. Складні вуглеводив міру обмежуються, жири можуть виключатися за умови прийому необхідних ферментів. Особливо актуальним є дотримання дієти при кишковій формі захворювання. Раціон хворої дитини повинен включати:

м'ясо (свинину, яловичину, баранину);
рибу (морських сортів);
яйця (жовтки);
молочні продукти, сири, сир;
вершкове та рослинне масла;
горіхи (волоські, арахіс, фісташки, фундук, кешью, мигдаль), кунжут;
крупи (пшеничну, вівсяну, гречану, ячну);
картопля;
солодкі фрукти (банани, груші, яблука, абрикоси, персики, хурму, авокадо);
напої з високим змістомцукру (компоти, морси).

Також щодня необхідно рясне питво (не менше 2 літрів простої води на день) та достатню кількість солі в їжі для поповнення великих втрат натрію, особливо у спеку року.

Під забороною перебувають сирі овочі, що містять грубу клітковину.

Важливо! Обов'язково потрібно приймати жиророзчинні вітаміни A, D, E, F, К, оскільки у дітей з муковісцидозом порушено їхнє всмоктування.

Медикаментозне лікування

Терапія кишкової форми: для підтримки функціонування підшлункової залози та кишечника застосовують такі ферментативні препарати, як Панкреатин, Панцитрат, Мексаза, Панзинорм, Креон. При поразці печінки – комбінація Урсосана з Таурином, гепатопротектори Есенціале-форте, Енерлів, Гепабене.
Терапія легеневої форми: для розрідження та усунення мокротиння з дихальних шляхів призначаються муколітики – Бромгексин, Мукалтін, АЦЦ, Флуїфорт, Мукосольвін. Також проводяться інгаляції з Ацетилцистеїном, Пульмозимом, розчином натрію хлориду. Можливе введення муколітиків у бронхи з подальшим відсмоктуванням секрету.
При приєднанні бактеріальної інфекціїзастосовуються антибіотики цефалоспоринової або фторхінолонової групи. При вираженому запальний процесможуть призначатися НПЗЗ та кортикостероїди.

Діти з муковісцидозом перебувають на диспансерному обліку протягом усього життя. При розвитку загострень та ускладнень лікування проводиться у стаціонарі.

Препарати, що призначаються при захворюванні (галерея)

Ацц

Фізіотерапія

Для видалення мокротиння з бронхів та легень існує спеціальний комплекс дихальної гімнастики(Кінезіотерапія). Ці вправи хворий має виконувати регулярно. Існують також техніки для новонароджених дітей.

Дуже корисні вправи (ЛФК) для спини та хребта, оскільки від правильної постави багато в чому залежить ефективність очищення дихальної системи. Конкретний перелік вправ підбирається індивідуально лікарем-фізіотерапевтом.

Прогноз

Прогноз при цьому захворюванні несприятливий. Дитяча смертність перевищує 60%. Раніше більшість дітей помирала у віці до року. В останні 50 років тривалість життя людей із муковісцидозом збільшується. Смертність знизилася з 80 до 35%.

Прогноз погіршується за наявності ускладнень та супутніх інфекцій. Чим молодша дитина на момент вираженого прояву клінічних симптомів(тобто виходу захворювання з безсимптомної форми), тим гірший прогноз.

При тяжких ураженнях печінки та легень іноді проводиться їх пересадка. Будь-яка форма захворювання може ускладнитися:

артритом (запаленням суглобів);
періоститом (запаленням окістя);
остеопорозом (ламкістю кісток) тощо.

Хвороба впливає на розумове та фізичний розвитокдитини, і навіть на майбутню дітородну функцію.

Безпліддя діагностується у 98% чоловіків із муковісцидозом. Жінки з муковісцидозом здатні до народження дітей, але через специфічне фізичного стануу них підвищено частоту передчасних пологів та ускладнень з боку матері.

Муковісцидоз – важке спадкове захворювання, яке потребує адекватної терапії протягом усього життя людини. Чим раніше поставлено правильний діагноз і розпочато підтримуюче лікування, тим кращий прогноз.