Визначення диплоїдний. Будова та функції хромосом. Диплоїдний та гаплоїдний набір хромосом. Редуплікація хромосом. Гаплоїдний та диплоїдний набір хромосом

Диплоїдний набір

"...Диплоїдний набір - набір хромосом в соматичних клітинахорганізму, який містить два гомологічні набори хромосом, з яких один передається від одного з батьків, а другий - від іншого..."

(утв. головою Комітету охорони здоров'я м. Москви 17.01.2000)


Офіційна термінологія. Академік.ру. 2012 .

Дивитись що таке "Диплоїдний набір" в інших словниках:

    диплоїдний набір- Повний набір генетичного матеріалу, що міститься в парних хромосомах.

    ДИПЛОЇДНИЙ НАБІР - Нормальне числохромосом у соматичних клітинах певних видів. Люди диплоїдний набір – 46. Диплоїдний набір є подвійний гаплоїдний набір … Тлумачний словник з психології

    Диплоїдний набір- (грец. diploos подвійний) нормальна кількістьхромосом у соматичних клітинах (у людини 46). Енциклопедичний словникз психології та педагогіки

    Диплоїдний набір хромосом- * диплоїдний набір храмасом * diploid chromosome number …

    диплоїдний набір хромосом- ЕМБРІОЛОГІЯ ТВАРИН ДИПЛОЇДНИЙ НАБІР ХРОМОСОМ, Подвійний НАБІР ХРОМОСОМ (2п) – набір хромосом, що містить по дві копії кожної з гомологічних хромосом. Загальна ембріологія: Термінологічний словник

    диплоїдний набір хромосом- diploidinis chromosomų rinkinys statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Du haploidiniai chromosomų rinkiniai, turintys tik vieno arba abiejų tėvų chromosomas. atitikmenys: англ. Diploid chromosome set rus. диплоїдний набір хромосом. Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

    диплоїдний набір хромосом- (син.: подвійний набір хромосом, зиготичний набір хромосом, повний набір хромосом, соматичний набір хромосом) сукупність хромосом, властива соматичним клітинам, в якій всі характерні для біологічного виду хромосоми представлені … Великий медичний словник

    ДИПЛОЇДНИЙ НАБІР ХРОМОСОМ- подвоєне число хромосом у зиготі та соматичних клітинах дорослого організму. Словник ботанічних термінів

    диплоїдний (соматичний) партеногенез- Форма партеногенезу, при якому яйце містить нередукований (диплоїдний) набір хромосом. [Ареф'єв В.А., Лісовенко Л.А. Англо російська тлумачний словникгенетичних термінів 1995 407с.] Тематики генетика EN diploid… Довідник технічного перекладача

    Диплоїдний соматичний партеногенез п- Диплоїдний партеногенез, соматичний п. * диплоїдний партенагенез, саматичний п. * diploid parthenogenesis or somatic p. or parthenogamy форма партеногенезу, при якому яйце містить нередукований (диплоїдний) набір хромосом. Генетика. Енциклопедичний словник

Хромосомні набори із соматичних клітин чоловічих та жіночих особин кожного виду мають відмінність в одній парі хромосом. Ця пара – статеві хромосоми, або гетерохромосоми. Всі інші пари хромосом, однакові у обох статей, мають загальну назву – аутосоми.

Наприклад, у каріотипі людини пари хромосом, однакові у жінок та у чоловіків – це аутосоми. Одна пара - двадцять третя - у чоловіків та жінок визначає стать. Тому хромосоми, які до неї входять, називаються статевими. Ця пара у жінок – гомологічна (XX), а у чоловіків – гетерологічна (ХУ). Саме тому статеві хромосоми називають ще гетеросомами (від гетеро - різний).

Правила хромосом

1. Правило сталості числа хромосом. Число хромосом у клітці завжди у кожного виду. Тобто, число хромосом і характерні особливостіїх будови - видова ознака. Наприклад, у людини -46, шимпанзе - 48, мушки дрозофіли-8 хромосом ( загальна формула-2а).

2. Правило парності хромосом. Хромосоми у диплоїдному наборі утворюють пари. Ті хромосоми, які відносяться до однієї пари, називаються гомологічними. Ці хромосоми подібні за розмірами, формою, за розташуванням центромір і за набором входять до них генів. У кожній парі одна хромосома – від матері, інша – від батька.

3. Правило індивідуальності. Хромосоми різних парвідрізняються один від одного: за розміром; формі; місцю розташування перетяжок; за смугастістю, що виявляється спеціальним забарвленням - ДОХ (диференціальне фарбування хромосом); по набору входять до них генів. Набір генів однієї пари більше не повторюється в жодній іншій парі.

4. Правило безперервності хромосом. Кожне нове покоління має таку ж будову і форму хромосом, як і попереднє, тобто хромосоми з покоління в покоління зберігають відносно постійну формута будова. Це можливо, оскільки ДНК здатна до редуплікації (самоподвоєння).

Таким чином, можна дати ще одне визначення каріотипу: каріотип - це сукупність хромосом соматичної клітини, яка характеризується постійним для вигляду числом хромосом, їх розміром, формою та розташуванням у них центромір.

Єдиним способом утворення нових клітин є поділ попередніх клітин.

Життєвий, або клітинний, цикл - це час від виникнення клітини до її смерті або утворення нових клітин, тобто - це її онтогенез.

Мітотичний цикл - це життя клітини з моменту її появи до кінця її поділу з утворенням двох нових клітин. (Це один із варіантів клітинного циклу).

Є клітини, які мають життєвий цикл збігається з мітотичним циклом. Це клітини, які постійно діляться. Наприклад, клітини шкірного епідермісу, сім'яників (клітинні комплекси, що оновлюються). Існують клітини, у яких відсутній мітотичний цикл (стабільні клітинні комплекси). Ці клітини втрачають здатність ділитися (наприклад, еритроцити, нейрони). Але було доведено, що такий стан може бути оборотним. Наприклад, якщо з яйцеклітини жаби видалити ядро ​​та пересадити туди ядро нервової клітини, вона починає ділитися. Виходячи з цього, можна дійти невтішного висновку, що цитоплазма яйцеклітини містить речовини, які активують мітоз.

Описано три способи поділу еукаріотичних клітин:

Амітоз (прямий поділ);

Мітоз (непрямий поділ);

Мейоз (редукційний поділ).

Амітоз - це поділ, у якому інтерфазне ядро ​​ділиться шляхом перетяжки. Конденсація хромосом у своїй відсутня. Іноді після поділу ядер цитоплазма не ділиться та утворюються двоядерні клітини. Амітоз описаний у клітинах скелетної мускулатури, клітинах шкірного епітелію, а також у патологічно змінених клітинах (клітинах пухлин).

Мітоз - це розподіл, у якому з однієї клітини з диплоїдним набором хромосом утворюються дві клітини також із диплоїдним набором кожна. Цей спосіб поділу є універсальним для еукаріотів. Він є основою безстатевого розмноження організмів. За рахунок мітозу йде зростання тканин та цілого організму.

Мітоз є частиною мітотичного циклу. Весь мітотичний цикл складається з інтерфази (підготовка клітини до поділу) + мітоз (власне поділ).

Інтерфаза має три періоди:

1. Пресинтетичний - до 1

2. Синтетичний – Б

3. Постсинтетичний – 0 2

Пресинтетичний період - клітина росте, накопичує АТФ, РНК, білки, необхідні освіти клітинних органоїдів. У цей період клітина набуває рис, властивих даної тканини. У цьому періоді клітина має 2п,2с (п - гаплоїдний набір хромосом, с - кількість ДНК в одній хроматиді): тобто подвійний набір однохроматидних хромосом.

Синтетичний період – відбувається редуплікація ДНК, продовжує снтезуватись РНК, синтезуються білки-гістони. Наприкінці цього періоду клітина має 2n,4c: _ тобто, подвійний набір двороматидних хромосом. (Кількість хромосом не змінюється, але кожна хромосома складається з двох хроматид).

Постсинтетичний період - синтезуються РНК, білки, необхідні процесу розподілу, АТФ, ДНК мітохондрій. Подвоюється кількість мітохондрій, пластид, центріолей. У цьому періоді клітина має 2п, 4с.

В інтерфазі округле ядро, з чіткими межами. У ньому видно одне або кілька ядерців, хромосоми - у вигляді хроматину, що знаходяться в каріоплазмі.

Мітоз ділять на чотири основні фази:

1.профаза;

2.метафаза;

3.анафаза;

4.телофаза.

Профаза. Ядро помітно збільшено. Зникають ядерця. Відбувається. спіралізація (конденсація, або укладання) хромосом: на початку профази вони тонкі та довгі, в кінці – товсті та короткі. Центріолі розходяться до полюсів клітини, починає утворюватися веретено поділу. Наприкінці профази видно, що кожна хромосома складається з 2-х хроматид. Профаза вважається закінченою, коли оболонка ядра розпадається на фрагменти та хромосоми виходять у цитоплазму. У цьому вся періоді клітина має 2п,4с. У кожній хромосомі – дві хроматиди.

Між профазою і метафазою можна виділяти прометафазу, коли йде рух хромосом убік екватора.

Метафаза. Хромосоми розташовуються на екваторі клітини. До кожної кроматіди в області центроміри прикріплюється нитка веретена поділу. Хроматиди кожної хромосоми залишаються з'єднаними лише області центроміри. У цьому періоді клітина має 2п,4с (диплоїдний набір двороматидних хромосом).

Анафаза. Хроматиди кожної хромосоми від'єднуються один від одного в області центроміру. Нитки веретена поділу скорочуються і розтягують хроматиди (тепер вони називаються дочірніми хромосомами) до різних полюсів клітини. У цьому періоді клітина має 4п,4с (тетраплоїдний набір однохроматидних хромосом).

Мал. Фази мітозу

Телофаза.На початку фази відбувається деспіралізація (розкручування) хромосом. Навколо кожного скупчення хромосом утворюється ядерна оболонка. З'являються ядерця. Ядра набувають вигляду інтерфазних ядер. Поступово зникає веретено поділу. Наприкінці телофази відбувається цитокінез, або цитотомія (розподіл цитоплазми материнської клітини). З однієї материнської клітини утворюються дві дочірні. Вони переходять до інтерфазного стану. У цьому періоді кожна нова клітина має 2п,2с (подвійний набір і однохроматидний хромосом). Тобто, починаючи з анафази до S-періоду інтерфази кожна хромосома складається з однієї хроматиди.

Біологічне значеннямітозу

1.Збереження постійного числа хромосом у дочірніх клітинах (кожна нова клітина має такий самий набір хромосом, як і вихідна - 2п).

2.Рівномірний розподіл спадкової інформації між дочірніми клітинами.

3. Зростання нового організму при безстатевому розмноженніз допомогою появи нових клітин тіла.

4. Регенерація (відновлення) втрачених клітин та органів.

Мейоз - це процес, що складається із двох послідовних поділів. З однієї клітини з диплоїдним набором хромосом (2п, 4с) утворюються чотири гаплоїдні клітини (п, с). Тобто під час мейозу у клітині відбувається редукція (зменшення) числа хромосом.

У кожному з поділів мейозу виділяють ті ж фази, що й у мітозі: профазу (І та ІІ), метафазу (І та ІІІ), анафазу (І та ІІ) та телофазу (І та ІІ). Але тривалість окремих фаз і процеси, що відбуваються в них, значно відрізняються від мітозу. Головні відмінності такі:

1. Профаза I - найтриваліша. Тому її ділять на п'ять стадій:

Лептотена: хромосоми починають спіралізуватися;

Зиготена: гомологічні хромосоми кон'югують (щільно прилягають один до одного по всій довжині). Такі пари називаються бівалентами;

Пахітена: кон'югація завершується повністю. Між кон'югуючими хромосомами може відбутися обмін гомологічними ділянками (що містять одні й самі гени) - кросинговер (або рекомбінація). Ділянки обміну називаються хіазмами;

Диплотена: між гомологічними хромосомами виникають сили відштовхування спочатку в області центроміру, а потім в інших ділянках. Стає помітним, що ці фігури складаються із чотирьох елементів. Тобто біваленти перетворюються на зошити. Хроматиди в зошитах зчеплені в ділянці теломер та хіазм;

Діакінез: хромосоми максимально спіралізовані, біваленти обособлюються та розміщуються їх по периферії ядра. Зошити коротшають, зникають ядерця.

Мейознагадує мітоз, але має свої особливості:

а) У профазі першого мейозу на відміну мітозу відбувається кон'югація гомологічних хромосом. Між гомологічними хромосомами відбувається обмін гомологічними ділянками, генами (кросинговер).

о) У метафазі I на екваторі клітини знаходяться з'єднані парами (одна навпроти іншої) гомологічні хромосоми (рис. 34, метафаза I).

в) Під час анафази розходяться до полюсів не хроматиди (як за мітозу), а двороматидні гомологи (рис. 34, анафаза I). Тому, після першого мейотичного поділу дочірні клітини (овоцит П та одне полярне тільце при овогенезі та сперматоцити II при сперматогенезі) мають гаплоїдний набір хромосом, але кожна хромосома складається з двох хроматид.

г) Інтерфаза II дуже коротка, тому що редуплікація ДНК не потрібна (хромосоми - двороматидні).

Інші фази мейозу II проходять досить швидко, не відрізняючись від мітотичного поділу. В анафазі парні сестринські хроматиди розходяться по одній дочірні клітини. Таким чином, при мейозі з однієї вихідної клітини (2п,4с) утворюються чотири клітини - кожна з гаплоїдним набором однохроматидних хромосом (п,с).

Біологічне значення мейозу

1. Під час мейозу у нових клітинах утворюється гаплоїдний набір хромосом. При заплідненні (злитті гамет) відновлюється диплоїдний набір хромосом. Таким чином, у всіх організмів зберігається сталість числа хромосом із покоління до покоління.

2. У час двох поділів мейозу відбувається перекомбінація

генетичного матеріалу внаслідок

а) кросинговера;

б)незалежного розбіжності батьківських та материнських хромосом. Виникає комбінативна мінливість – це дає різноманітний матеріал для еволюції.

3ОСОБЛИВОСТІ БУДУВАННЯ ПІДЛОВИХ КЛІТИН (ГАМЕТ)

Яйцеклітини нерухомі, зазвичай мають кулясту форму. Вони містять усі клітинні органоїди, характерні для соматичних клітин. Але в яйцеклітинах містяться речовини (наприклад, жовток), необхідних розвитку зародка. Залежно кількості жовтка яйцеклітини ділять на різні типи. Наприклад, ізолецитальна яйцеклітина: у ній жовтка мало і він рівномірно розподіляється по всій цитоплазмі (яйцеклітина ланцетника, людини). У рептилій та птахів жовтка дуже багато (телолецитальна яйцеклітина) і він знаходиться біля одного з полюсів клітини. Цей полюс називається вегетативним (живить). Протилежний полюс, де жовтка мало, несе ядро ​​клітини і називається анімальним. Від кількості та розподілу жовтка залежить тип дроблення зиготи.

Найбільша яйцеклітина – у акул (50 – 70 мм у діаметрі), у курки – більше 30 мм (без білкових оболонок), у корови – 100 мкм, у людини – 130-200 мкм.

Яйцеклітини вкриті оболонками, які виконують захисну та інші функції (наприклад, у плацентарних ссавців – для вростання зародка у стінку матки).

Сперматозоїди - дрібні клітини(у людини мають довжину 50-70 мкм) складаються з голівки, шийки та хвоста. У головці знаходиться ядро ​​та невелика кількість цитоплазми. На передньому кінці головки розташовується акросома. Це видозмінений комплекс Гольджі. У ньому містяться ферменти, які руйнують оболонки яйця при заплідненні. У шийці розташовані мітохондрії та центріолі. Одна центріоль проксимальна (ближня), вона разом із головкою проникає у яйцеклітину. Інша – дистальна (дальня), до неї прикріплюється хвіст. Мітохондрії шийки забезпечують його енергією. До складу хвоста входять мікротрубочки.

Особливості статевих клітин:

Мають гаплоїдний набір хромосом.

У статевих клітинах порівняно із соматичними відзначається менш інтесивний метаболізм. У яйцеклітинах накопичуються речовини, необхідних розвитку зародка.

Сперматозоїди ніколи не діляться, а яйцеклітина після впровадження в неї сперматозоїда відокремлює вторинний полоцит (тобто тільки тепер у ній завершується друге поділ мейозу).

Хромосоми - щільні структури, що інтенсивно забарвлюються, які є одиницями морфологічної організації генетичного матеріалу і забезпечують його точне розподіл при розподілі клітини. Число хромосом у клітинах кожного біологічного виду постійно. Зазвичай у ядрах клітин тіла (соматичних) хромосоми представлені парами, у статевих клітинах де вони парні. Васильєва В.І., Волков І.М., Яригін В.М., Синельщикова В.В. Біологія 2 кн. Кн. 1. М: вища школа, 2004. – 76-78с.

Одинарний набір хромосом у статевих клітинах називають гаплоїдним (n), набір хромосом у соматичних клітинах диплоїдним (2n). Хромосоми різних організміврозрізняються розмірами та формою. Диплоїдний набір хромосом клітин конкретного виду живих організмів, що характеризується числом, величиною та формою хромосом, називають каріотипом. У хромосомному наборі соматичних клітин парні хромосоми називають гомологічними, хромосоми з різних пар – негомологічні. Гомологічні хромосоми однакові за розмірами, формою, складом (одна успадкована від материнського, інша - від батьківського організму). Хромосоми у складі каріотипу ділять також на аутосоми, або нестатеві хромосоми, однакові у особин чоловічого і жіночого, і гетерохромосоми, або статеві хромосоми, що беруть участь у визначенні статі та різняться у самців та самок. Каріотип людини представлений 46 хромосомами (23 пари): 44 аутосоми та 2 статеві хромосоми (у жіночої статі дві однакові X-хромосоми, у чоловічої – X – та Y – хромосоми).

При статевому розмноженні у процесі запліднення поєднуються геноми двох батьківських статевих клітин, утворюючи генотип нового організму. Всі соматичні клітини такого організму мають подвійний набір генів, отриманих від обох батьків у вигляді певних алелів. Таким чином, генотип - це генетична конституція організму, що є сукупністю всіх спадкових задатків його клітин, укладених у їхньому хромосомному наборі - каріотипі.

Каріотипи організмів різних видівпредставлені малюнку 1.

Мал. 1. Каріотипи організмів різних видів: I – скєрди, II – дрозофіли. III - людини

Каріотип - диплоїдний набір хромосом, властивий соматичним клітинам організмів даного виду, що є видоспецифічною ознакою і характеризується певним числом, будовою та генетичним складом хромосом (рис.3.67). Нижче наведено кількість хромосом соматичних клітин деяких видів організмів.

Якщо число хромосом у гаплоїдному наборі статевих клітин позначити п, то загальна формула каріотипу буде виглядати як 2п, де значення п різно у різних видів. Як видова характеристика організмів, каріотип може відрізнятися в окремих особин деякими приватними особливостями. Наприклад, у представників різної статі є в основному однакові пари хромосом (аутосоми), але їх каріотипи відрізняються по одній парі хромосом (гетерохромосоми, або статеві хромосоми). Іноді ці відмінності полягають у різній кількостігетерохромосом у самок та самців (XX або ХО). Найчастіше відмінності стосуються будови статевих хромосом, що позначаються різними літерами- X та Y (XX або XY). Васильєва В.І., Волков І.М., Яригін В.М., Синельщикова В.В. Біологія 2 кн. Кн. 1. М: Вища школа, 2004. – 112 с.

Кожен вид хромосом у каріотипі, що містить певний комплекс генів, представлений двома гомологами, успадкованими від батьків з їхніми статевими клітинами. Подвійний набір генів, укладений у каріотипі, – генотип – це унікальне поєднання парних алелів геному. У генотипі міститься програма розвитку конкретної особини. - Повний гаплоїдний набір генів або хромосом клітини чи організму.

Діти одержують у спадок від батьків не лише матеріальне майно, а й певні гени, які роблять їх схожими на родичів формою голови, обличчя, рук, кольором очей та волосся, а іноді навіть характером.

Передача характерних ознаквід батьків до дітей відбувається за допомогою інформації, що закодована в дезоксирибонуклеїновій кислоті (ДНК). Вся біологічна інформація зберігається в хромосомах, що являють собою молекули ДНК, покриті гістонною (білковою) оболонкою. Залежно від типу клітини та її фази життєвого циклугенетична інформація у вигляді хромосом може бути в декількох варіантах: гаплоїдному, диплоїдному і, рідше, тетраплоїдному.

Поняття хромосоми

Ядро еукаріотичної клітини містить кілька видів складових, однією з яких є нуклеопротеїдна структура, яка називається хромосомою. Теорія про спадкову інформацію вперше була висунута ще в XIX столітті, але, спираючись на фактичні дані, повністю сформувалася лише через сторіччя.

За допомогою ДНК відбувається зберігання, реалізація та передача спадкової інформації. Розрізнити хромосоми під мікроскопом можна лише під час поділу клітини. Сукупність всіх структурно-функціональних одиниць, які у клітині, називається каріотипом.

Нуклеопротеїдні структури, що зберігають спадкову інформацію, у еукаріотів розташовані в ядрі, а також у мітохондріях та пластидах; у прокаріотів замкнута в кільце молекула ДНК знаходиться в так званій зоні нуклеоїду. У вірусів, єдиних у своєму роді роль носія генетичної інформації може виконувати як ДНК, так і РНК (рибонуклеїнова кислота), розташовані в білкових оболонках - капсидах.

Зазвичай генетична інформація у клітині міститься у одиничному екземплярі, цей стан називають гаплоїдним набором. При поділі клітини ДНК реплікується, тобто подвоюється, щоб кожна молода клітина отримала повноцінний генетичний набір. Даний станХромосом називається диплоїдним. Рідше, при формуванні статевих клітин (яйцеклітин і сперматозоїдів), при утворенні спор і конідій у життєвих циклах нижчих рослин і грибів, а також при генетичних аномаліях у клітині може перебувати вчетверний набір генетичної інформації - тетраплоїдний.

Диплоїдний набір хромосом – це подвійний каріотип, В якому елементи розділені на пари за подібними ознаками. Такий набір спостерігається в соматичних клітинах та зиготах.

У людських клітинахміститься по 46 хромосом, які поділяються на 23 пари зі своїм «двійником» за довжиною та товщиною. Але 45 і 46 одиниці відрізняються від інших тим, що являють собою статеві хромосоми, певне поєднання яких впливає на стать майбутньої людини:

  • пара однакових одиниць-XX - призведе до народження дитини жіночої статі;
  • дві різні одиниці- XY – до народження хлопчика.

Інші структури називаються аутосомами.

Гаплоїдний хромосомний набір є одинарним набором структурно-функціональних одиниць, які відрізняються один від одного за розміром. У гаплоїдних каріотипах міститься 22 аутосоми та 1 статева структура. Ядра з одинарним набором елементом мають рослини, водорості та гриби.

Диплоїдний та гаплоїдний каріотипи можуть існувати в один час. Таке явище спостерігається за статевих процесів. У цей період відбувається чергування фаз гаплоїдного та диплоїдного наборів: з поділом повного набору відбувається утворення одинарного каріотипу, а потім відбувається злиття пари одинарних наборів, які перетворюються на диплоїдний каріотип.

Можливі порушення у каріотипі

У період розвитку на рівні клітин має можливі збої та порушення у роботі хромосом. При змінах у хромосомних наборах у людини виникають генетичні захворювання. Відомими хворобамиз порушенням каріотипу є:

  1. Синдром Дауна. Захворювання характеризується збоєм у 21 парі структурно-функціональних одиниць, до яких примикає абсолютно така ж додаткова хромосома. Гомологічний елемент є зайвим та призводить до аномалії, яку називають трисомією. З порушенням 21-ї пари диплоїдного набору плід може відстати у розвитку та загинути. Якщо дитина народжується, то порушення у клітинах призведе до скорочення майбутнього життямалюка. У розумовому розвиткувін відставатиме. На жаль, цей синдром невиліковний.
  2. Синдром Шерешевського-Тернера. При цій хворобі відсутня одна із статевих структур у 23-й парі каріотипу. У людей з цим синдромом спостерігаються характерні аномалії в фізичний розвиток, низькорослість та статевий інфантилізм.
  3. Синдром Едвардса. Трисомія 18-ї хромосоми, що сформувалася до запліднення, призводить до хромосомного захворювання, що характеризується сукупністю вад розвитку.
  4. Синдром Патау. Важкому уродженому захворюваннювластиве число деформацій тіла, що відбуваються через появу в клітинах додаткової 13-ї хромосоми. Зазвичай малюки з таким синдромом проживають лише кілька тижнів, але відмічені випадки, коли діти, які народилися з невиліковною пороком, проживали кілька років.
  5. Синдром Клайнфельтера. Спадкова хвороба, що спостерігається у чоловічої статі, може виявлятися полісомією в різних варіантахале найчастіше відбувається приєднання другої X-елемента до пари XY, внаслідок чого утворюється схема XXY. Наявність аномалії в хромосомному наборі призводить до порушень у статевій системі та розумовому розвитку, а також до системним захворюванняморганізму людини.

Оскільки вчені ще не знайшли способи захисту клітин від порушень каріотипів, хромосомні зміни призводять до невиліковним хворобам, при яких спостерігаються низький ступінь життєздатності, відхилення в розумовому та статевому розвитку, затримка зростання.

За допомогою численних досліджень вчені встановили, що на зміни у хромосомних наборах впливає вплив екології, поганої спадковості, дефіциту сну та неправильного способу життя. Але порушення можуть зустрічатися і у людей, які ведуть абсолютно правильний спосіб життя і не страждають на жодні захворювання. на Наразілюди не можуть впливати на зміни у каріотипах.

Відео

Ця відеодобірка допоможе вам краще розібратися в тому, що таке хромосомний набір людини.

№ 35 Спадковість та мінливість – фундаментальні властивості живого, їхня діалектична єдність. Загальні поняттяпро генетичний матеріал та його властивості: зберігання, зміна, репарація, передача, реалізація генетичної інформації. Характеристика диплоїдного та гаплоїдного набору хромосом.

Спадковість та мінливість.

Спадковість– це властивість організмів передавати наступного покоління свої ознаки та особливості розвитку, тобто. відтворювати собі подібних. Спадковість – невід'ємна властивість живої матерії. Вона обумовлена ​​відносною стабільністю (тобто сталістю будови) молекул ДНК.

Мінливість– властивість живих систем набувати змін і існувати у різних варіантах. Тривале існування живої природи в часі на тлі змінних умов було б неможливим, якби живі системи не мали здатності до придбання та збереження деяких змін, корисних у нових умовах середовища.

Генетичний матеріал.

Принципи спадковості єдині для живого, але деталі будови спадкового матеріалу і характер його організації можуть варіювати від групи до групи. Усе клітинні організмиза рівнем складності влаштування їх клітин поділяють на прокаріотів та еукаріотів.

Генетичний матеріалпрокаріотівпредставлений єдиною кільцевою молекулою ДНК. ДНК еукаріотів має лінійну форму і пов'язана з особливими білками - гістонами, які грають важливу роль у компактизації нуклеїнової кислоти. Комплекс ДНК та білків носить назву хромосоми.

У ядрі - структурі еукаріотичної клітини, Що спеціалізується на зберіганні та передачі нащадкам спадкової інформації, - знаходиться кілька хромосом. Крім того, у еукаріотів існує так звана нехромосомна спадковість, пов'язана з тим, що деяка кількість ДНК міститься в напівавтономних структурах цитоплазми - мітохондріях та пластидах. Значна частина еукаріотів протягом більшої частини свого життєвого циклу диплоїдна: їхні клітини несуть два гомологічні набори хромосом У процесі утворення статевих клітин відбувається редукційний поділ - мейоз- в результаті якого гамети стають гаплоїдні, тобто. вони несуть лише один набір хромосом. При заплідненні диплоїдність відновлюється, надалі зигота ділиться у вигляді мітозу- Без редукції числа хромосом.

При статевому розмноженні відбувається циклічне чергування диплоїдного та гаплоїдного станів.: диплоїдна клітина ділиться шляхом мейозу, породжуючи гаплоїдні клітини, а гаплоїдні клітини зливаються при заплідненні та утворюють нові диплоїдні клітини. Під час цього процесу відбувається перемішування та рекомбінація геномів, у результаті з'являються особини з новими наборами генів. Вищі рослини та тварини більшу частинужиттєвого циклу проводять у диплоїдній фазі, а гаплоїдна фаза у них дуже коротка. Ймовірно, процес еволюції сприяв статевого розмноженняОскільки випадкова генетична рекомбінація збільшувала шанси організмів на те, що хоча б деякі з їхніх нащадків виживуть у непередбачувано мінливому світі.

Loading...Loading...