Ектодермальна дисплазія – це рідкісне та маловивчене генетичне і навіть звичайний лікар не завжди відразу зможе діагностувати хворобу та призначити відповідне лікування. Повну інформацію можуть надати лише лікарі-генетики.
Поняття «дисплазія» має на увазі будь-яке порушення, неправильний розвиток. Воно поєднує всі вроджені вади у розвитку органів прокуратури та тканин, виникають які ще процесі росту всередині матері.
Ектодерма – це зовнішній зовнішній зародковий листок на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку. Спочатку ектодерма складається з одного єдиного шару клітин, які згодом диференціюються на окремі зачатки і надалі формують певні тканини людського тіла.
Виходить, що ектодермальна дисплазія – це генетичне порушення розвитку тих елементів, з яких потім формуються зуби, нігті, волосся, слизова оболонка порожнини та рота, а також потові та сальні залози.
На даний момент існує багато різновидів ектодермальної дисплазії і кожен із видів має певний набір симптомів від легень до тяжких.
Однак найпоширенішими вважаються:
- гіпогідротична ектодермальна дисплазія
- ангідротична ектодермальна дисплазія
Ці форми мають різні осередки локалізації та симптоматику, проте багато в чому схожі.
Симптоми та причини
Симптоми захворювання виявляються вже у грудному віці, і основними з них є:
- збліднення та виснаження шкіри: вона стає зморшкуватою і сухою, сильно лущиться, особливо тонка навколо рота та очей, а також у цих областях вона може бути трохи темнішою
- зуби прорізаються пізніше, ніж у здорових дітей, вони можуть бути конічної форми, їх кількість зменшена, а в поодиноких випадках вони можуть зовсім відсутні, між зубами великі проміжки
- погіршений стан волосяного покриву - волосся тонке і нагадує пушок, дуже світлого кольору, росте повільно, також відзначається випадання волосся - або постійне, або тимчасове, брови і вії або короткі, світлі, витончені або зовсім відсутні
- поганий стан нігтів, вони м'які, тонкі та тендітні
- через недорозвиненість потових залоз потовиділення знижено або зовсім відсутнє, внаслідок чого з'являється сухість і можливе порушення терморегуляції, що викликає перегрівання організму, тому хворі погано переносять спеку.
- через порушення розвитку залоз слизової хворий постійно відчуває сухість у роті через те, що слина виділяється мізерно, також сухість у носовій порожнині і страждає на синдром «сухого ока» — оскільки залози не виділяють рідину, хворі плачуть без сліз.
- можлива деформація вух – вони витягнуті та трохи загострені догори
- може бути деформований язик - він збільшений, складчастий і сухий, а на його спинці може утворюватися наліт, що важко знімається.
- низький зріст
- особливості будови обличчя: великий лоб з виступаючими лобовими буграми, перенісся, запалі щоки, маленький ніс, повні, злегка вивернуті губи
- знижений імунітет, через погану роботу слизової особлива схильність до риніту, гаймориту, фронтиту та гострим респіраторним.
- можлива затримка психічного розвитку, зниження інтелекту, проте це далеко не завжди і багато хто страждає на дане захворювання мають нормальний розвиток
- дуже мізерне оволосіння або повна його відсутність в областях під пахвами та на лобку
Причини захворювання досить розмиті і недостатньо вивчені навіть у сучасній медицині, у зв'язку з великою рідкістю недуги.
Це спадкове захворювання, яке викликається генетичним порушенням на стадії розвитку. Відомо також, що аномалія передається рецесивно через Х-хромосому, тобто носієм найчастіше стає жінка, і вона передає захворювання своїй дитині, переважно чоловічої статі.
Діагностика
Незважаючи на велику рідкість захворювання, досвідчений фахівець, напевно, зможе досить точно поставити діагноз.
Оскільки симптоми у цієї недуги проявляються переважно зовні, всі ознаки можна побачити неозброєним оком, склавши в єдину клінічну картину.
Для встановлення діагнозу потрібно таке:
- повний огляд хворого виявлення характерних ознак і завершення складання повної клінічної картини
- здати
- зробити рентген порожнини грудної клітки, та ЕКГ
- провести генетичні на виявлення мутацій у гені
- взяти спеціальну пробу на потовиділення
- провести шкіри з метою дослідження стану потових залоз
- вивчити структуру волосся хворого під мікроскопом
- провести рентгенографію щелепи для з'ясування, чи є зачатки зубів абовони відсутні зовсім
На жаль, якщо у малюка вже в процесі внутрішньоутробного розвитку з'явилася ця аномалія, то запобігти її вже неможливо. Однак, на щастя, наявність ектодермальної дисплазії можна визначити вже на ранніх термінах.
Відповідні особливо важливо проводити тим, у кого серед родичів вже зустрічалися подібні інциденти, а також при плануванні другої дитини, якщо перша страждає на цю недугу.
Ектодермальна дисплазія – це рідкісне та складне захворювання, яке неможливо вилікувати. Однак якщо вчасно діагностувати та зайнятися його лікуванням «з усіх фронтів», то хворого можна практично повністю позбавити проявів хвороби та дискомфорту, та забезпечити йому нормальне, повноцінне життя.
Бічний аміотрофічний склероз (БАС)(також відомий як хвороба моторних нейронів, хвороба Шарко, в англомовних країнах - хвороба Лу Геріга) - повільно прогресуюче, невиліковне дегенеративне захворювання нервової системи невідомої досі етіології. Характеризується прогресуючим ураженням рухових нейронів, що супроводжується паралічем (парезом) кінцівок та атрофією м'язів. Наприкінці шляху хворі вмирають від відмови дихальної мускулатури. Бічний аміотрофічний склероз слід відрізняти від синдрому БАС, який може супроводжувати такі захворювання, як кліщовий енцефаліт
Фактори ризику
Щорічно, 1-2 особи зі 100.000 хворіють на БАС. Як правило, хвороба вражає людей віком від 40 до 60 років. Від 5 до 10% хворих – носії спадкової форми БАС; на тихоокеанському острові Гуам виявлено особливу, ендемічну форму захворювання. Абсолютна більшість випадків не пов'язані зі спадковістю і не можуть бути позитивно пояснені будь-якими зовнішніми факторами (перенесеними захворюваннями, травмами, екологією тощо).
Перебіг хвороби
Ранні симптоми хвороби: посмикування, судоми, оніміння м'язів, слабкість у кінцівках, утруднення мови – також властиві багатьом більш поширеним захворюванням, тому діагностика БАС утруднена – доти, поки хвороба не розвивається до стадії м'язової атрофії.
Залежно від того, які частини тіла уражені насамперед, розрізняють
- БАС кінцівок (до трьох чвертей хворих) починається, як правило, з ураження однієї чи обох ніг. Хворі відчувають незручність при ходьбі, негнучкість у гомілкостопі, спотикаються. Рідше трапляються ураження верхніх кінцівок, при цьому утруднено виконання звичайних дій, що вимагають гнучкості пальців або зусилля кисті.
- Бульбарний БАС проявляється із утруднень мови (хворий говорить «в ніс», гнусавіт, погано керує гучністю мови, надалі відчуває труднощі з ковтанням).
У всіх випадках, м'язова слабкість поступово охоплює все більше частин тіла (хворі на бульбарну форму БАС можуть не доживати до повного парезу кінцівок). Симптоми БАС включають ознаки ураження як нижніх, так і верхніх рухових нервів:
- ураження верхніх рухових нервів: гіпертонус м'язів, гіперрефлексія, аномальний рефлекс Бабинського
- ураження нижніх рухових нервів: слабкість та атрофію м'язів, судоми, мимовільні фасцікуляції (посмикування) м'язів.
Рано чи пізно хворий втрачає здатність самостійно пересуватися. Хвороба не впливає на розумові здібності, але призводить до тяжкої депресії в очікуванні повільної смерті. На пізніх етапах хвороби уражається дихальна мускулатура, хворі зазнають перебої в диханні, рано чи пізно їхнє життя може підтримуватися лише штучною вентиляцією легень та штучним харчуванням. Зазвичай від виявлення перших ознак БАС до смерті минає від півроку до кількох років. Однак широко відомий астрофізик Стівен Хокінг (нар. 1942) – єдиний відомий хворий, з однозначно діагностованим БАС (у 1960-ті роки) у якого стан згодом стабілізувався.
Див. також
- Супероксиддисмутаза 1 - ген, пов'язаний із частиною випадків захворювання.
Померлі від бічного аміотрофічного склерозу
- Англ.: Повний список на англійській вікіпедії
Wikimedia Foundation. 2010 .
Дивитись що таке "Хвороба Лу Геріга" в інших словниках:
ШАРКО ХВОРОБА- (синдром Шарко - Жоффруа, хвороба Шарко - Кожевнікова; вперше описана французькими неврологами J. M. Charcot, 1825-1893, і A. Joffroy, 1844-1908; в Росії описана в 1883 А. Я. Кожевніковим синоні; імені H. Louis Gehrig … Енциклопедичний словник з психології та педагогіки
Стиль цієї статті неенциклопедичний чи порушує норми російської мови. Статтю слід виправити відповідно до стилістичних правил Вікіпедії.
Синдром Едді- нерівномірність зіниць з мідріазом, супроводжується різким зниженням світлових зіниць реакцій при збереження реакції на конвергенцію, але на відміну від синдрому Арджилл-Робертсона реакція на конвергенцію повільна, з тонічним компонентом. Зіниці змінюють свої розміри під час переходу в темне або, навпаки, світле приміщення, закапування лікарських речовин. Синдром Еді може бути вродженим та набутим (при інфекціях, травмах, інтоксикаціях). Природжений синдром Еді зазвичай поєднується з випаданням ахіллових рефлексів і не викликає труднощів при читанні або виконанні дрібних рухів.
Трійчастий нерв
Трійчастий нерв(n. triqeminus) – змішаний. Чутливі клітини трійчастого нерва закладені в гасеровому вузлі, який розташовується між листками твердої мозкової оболонки (cavum triqeminale) у спеціальному втиску на верхівці пірамідки скроневої кістки (impression і. triqemini). Дендрити клітин цього вузла формують три гілки: очну (n. ophtalmicus), верхньощелепну (n. maxillaris) і нижньощелепну (n. mаnilibularis). Аксони чутливих клітин утворюють корінець трійчастого нерва (radix sensoria), який входить у речовину мозку біля місця відходження від мосту середньої мозочкової ніжки (pedunculus cerebellaris medius). У речовині мозку волокна трійчастого нерва приймають висхідний і низхідний напрямок. Східні волокна закінчуються верхньому чутливому ядрі трійчастого нерва (п. sensorius superior n. triqemini). N. sensorius superior розташовується в покришці моста назовні і кзади рухового ядра трійчастого нерва. У ньому закінчуються перші нейрони глибокої та тактильної чутливості (частина провідників тактильної чутливості завершує свій шлях у оральному відділі ядра низхідного факту). До чутливих ядр трійчастого нерва відноситься мезенцефальне ядро, роль якого визначена порівняно недавно.
Воно є занурений у тканину мозку ганглій, що містить клітини перших нейронів пропріоцептивної чутливості, дендрити якого беруть участь в іннервації жувальної мускулатури, скронево-нижньощелепного суглоба, окорухової мускулатури. Мезенцефальне ядро трійчастого нерва піднімається вздовж моста та середнього мозку до білої спайки. Східні волокна корінця трійчастого нерва, що проводять больову та температурну чутливість, закінчуються в ядрі спинномозкового шляху трійчастого нерва (nucl. tractus spinalis n. triqemini), який у варолієвому мосту та довгастому мозку займає латеральне положення. Воно в області мосту розташовується медіальніше вестибулярних і кохлеарних ядер, на нижчому рівні (у верхніх відділах довгастого мозку) - у ретрооліварній зоні, перетинаючи тут волокнами язикоглоткового нерва (file radicularia nervi qlossopharinqei).
Дещо нижче розташовується взаємне ядро блукаючого нерва(n. ambiquus n. vagi). У середньому відділі довгастого мозку nucl. tratus spinalis nervi triqemini (V пара) розташовується близько до файлу radicularia n. vagi. Закінчується n. tractus spinalis у верхніх шийних сегментах спинного мозку в області желатинової речовини У низхідному ядрі V пари розрізняють три під'ядра: в каутальному під'ядрі закінчуються волокна від латеральних відділів особи (зовнішня зона Зельдера), в медіальному - від середніх відділів (середня зона Зельдера) і в ростральному під'ядрі - волокна від внутрішніх .
Аксони других нейронів n. tractus spinalis n. triqeminiчастково закінчуються у клітинах ретикулярної формації. Через них встановлюється зв'язок із мозочком та іншими черепними нервами. Частина волокон нейронів цього ядра переходить на протилежний бік, утворюючи вентральний тригемінальний тракт, який закінчується ядрах таламуса. Звідси аксони клітин третіх нейронів прямують до задньої центральної звивини (поля 3,1,2) та лімбічної кори. Зв'язок з лімбічною корою забезпечує вегетативний та емоційний компонент болю. При цьому проведення больової та температурної чутливості здійснюється контрлатерально, тактильною – білатерально.
Другі нейрони від чутливого ядра трійчастого нервачастково закінчуються на його руховому ядрі, частково - на клітинах ретикулярної формації, чим забезпечується зв'язок з VII, IX, XII парами ЧН. Частина ж волокон у складі дорзального центрального трійчастого тракту прямує у вентролатеральне ядро таламуса і далі через задні відділи внутрішньої капсули в задню центральну звивину (поля 3, 1, 2).
Мезенцефальне ядропов'язано на периферії з м'язовими веретенами та рецепторами, закладеними в періодонтальних зв'язках.
Навчальне відео з анатомії трійчастого нерва та його гілок
Інші відео уроки на цю тему знаходяться:Набирають великої поширеності. Пов'язано це з поганою екологією, спадковістю, великою кількістю різних інфекцій тощо. Серед таких вад знаходиться і синдром Ейді (Холмс-Аді), який спостерігається найчастіше у людей з пошкодженням постгангліонарних волокон ока, що виникає через бактеріальну інфекцію. При цьому очна зіниця частково або повністю втрачає здатність звужуватися. Він набуває овальної форми або стає нерівномірним, спостерігається сегментарне ураження райдужної оболонки.
Опис
Синдром Холмса-Ейді - розлад неврологічного характеру, що характеризується постійним розширенням зіниці, реакція світ якого дуже повільна, але виражена реакція спостерігається при яскравій близькій дисоціації. Так, зіниця при зближенні звужується досить повільно або зовсім не звужується, і ще повільніше повертається у вихідні розміри, іноді протягом трьох хвилин. При тривалому перебуванні у темряві у хворого спостерігається розширення зіниці. Пов'язаний синдром Ейді у неврологіїз тим, що бактеріальна інфекція сприяє пошкодженню нейронів у скупченні нервових клітин, що знаходяться в тій частині орбіти, яка розташована ззаду, і контролюють звуження очей. Крім цього, у людей із таким захворюванням спостерігається порушення вегетативного контролю тіла, що пов'язане з ушкодженням нервових клітин у спинному мозку. У людини підсмикується кісточка, порушено потовиділення. Захворювання буває:
- Вродженим, що характеризується дисфункцією ахіллового рефлексу, порушення зору при розгляді предмета поблизу не спостерігається.
- Отриманим, що обумовлюється порушенням зору при близькому розгляді, яке коригується закопуванням міотичних засобів. Виникає після травм, інфекцій та отруєнь.
Етіологія та епідеміологія
Синдром Ейді повністю не вивчений сьогодні, у деяких випадках прийнято вважати його симптомом на етапі розвитку вегетативної недостатності. Найчастіше хвороба зустрічається у жінок у віці близько тридцяти двох років. Відомі випадки сімейного захворювання. Національні та расові ознаки при цьому не відіграють жодної ролі.
Найчастіше захворювання проявляється у односторонньому порядку мідріазом. Ця недуга є досить рідкісною, у деяких джерелах вказується один випадок патології на двадцять тисяч людей. Це найчастіше поодинокі випадки, але іноді аномалія може спостерігатися у сімей. Діти хворіють дуже рідко на це захворювання. Велика кількість пацієнтів звертається за допомогою віком від двадцяти до п'ятдесяти років. Походження синдрому невідоме, чи він з'являється у людей, які не мають жодних патологій очей. У поодиноких випадках недуга виникає при травмах орбіти, а також у результаті метастазування ракових пухлин в орбіту ока.
Причини
Синдром Ейді причинимає неясні в даний час. Відомо лише те, що уражається вузол, що розташований в очниці, це провокує аномалію в роботі м'язів, що відповідають за здатність чітко бачити предмети на віддаленій відстані. Здатність бачити іноді повертається, але зіниця світ не реагує. Головними причинами такої патології медики вважають:
авітаміноз та інфекційні хвороби;
міотинія уродженого характеру;
герпес очей;
атрофія очних м'язів, що прогресує;
запалення головного мозку чи його оболонок.
Симптоми
Ознаками захворювання є три критерії:
- Патологічно розширено одну зіницю, яка не реагує на світ.
- Втрата сухожильних рефлексів
- Порушення потовиділення.
Інші симптоми при такій недузі, як синдром Ейді, можуть проявлятися у світлобоязні, далекозорості, зниженні зору, головного болю, зниженні рефлексів ніг. Розмір зіниць протягом дня може змінюватись. Спочатку уражається одне око, але через кілька років можлива поразка та другого ока.
Захворювання проявляється відразу після сильного нападу головного болю, тоді починає свій розвиток мідріаз, зір погіршується, з'являється затуманювання при розгляді предметів, що розташовані близько. Найчастіше спостерігається втрата рефлексів сухожильних, гіпертермія.
Синдром Ейді: діагностика
Встановлення діагнозу можливе за допомогою щілинної лампи. Також проводять пробу з використання «Пилокарпіну», розчин якого закопують у вічі і спостерігають за зіницями наступні двадцять п'ять хвилин. При цьому здорове око не виявляє жодної реакції, на ураженому оці зіниця звужується. Нерідко проводиться дослідження на МРТ та КТ. Війкові нерви можуть запалюватися за наявності дифтерії, особливо третього тижня перебігу хвороби. Потім зіниці відновлюються. Синдром Ейді дуже схожий на синдром А. Робертсона, який характерний для нейросифілісу, тому діагностичні заходи проводять для постановки точного діагнозу.
Якщо спостерігається патологія зіниці, а причини невідомі, проводять огляд за допомогою щілинної лампи для виключення механічних травм райдужної оболонки, наявності стороннього тіла, поранення, запального процесу, а також спайок, глаукоми.
Лікування
Зазвичай за такої недуги, як синдром Ейді, лікуванняне розроблено. Терапія не має потрібного ефекту. Пацієнтам приписують окуляри, котрі коригують порушення. Також виписують краплі "Пилокарпін" для коригування очного дефекту. Порушення потовиділення лікують із застосуванням грудної симпатектомії. Цілком дана хвороба не виліковується.
Прогноз та профілактика
Всі патологічні зміни при такому захворюванні, як синдром Ейді, є незворотними, тому прогноз певною мірою несприятливий. Але хвороба не становить небезпеки для життя і не впливає на працездатність людини. Але в деяких випадках зникнення сухожильних рефлексів з часом може розвиватись ще більше. Тоді обидві зіниці вражаються, набувають невеликого розміру і практично не реагують на світло. Лікування краплями «Пилокарпін» не дає явних результатів.
Профілактичні заходи спрямовані на своєчасне лікування інфекційних захворювань, що нерідко дають ускладнення. Необхідно правильно харчуватися та дотримуватися режиму дня. Здоровий спосіб життя сприяє зниженню ризику розвитку різних патологічних станів в організмі людини.
Таким чином, дане захворювання є невиліковним, можливе лише зниження прояву симптоматики, згодом недуга може прогресувати і призводити до двосторонньої аномалії очей. Але хвороба не є небезпечною для життя, оскільки смертельних наслідків при цьому захворюванні не спостерігалося.
Синдром Ейді Холмса (синдром Ейді) характеризується паралічем м'язів ока, при якому здатність зіниці нормально реагувати на світловий подразник повністю втрачається. Як правило, синдром Ейді проявляється одностороннім мідріазом.
Жінки схильні до синдрому Ейді-Хомса значно частіше за чоловіків. Зазвичай, він відзначається в людей середнього віку. Нерідко трапляються й сімейні випадки.
Ознаки захворювання
Відмінна риса синдрому Ейді – це зниження, а іноді й повне зникнення здатності зіниці звужуватися, реагуючи на світ. При цьому розмір зіниць стають різним, з розширенням і деформацією ураженої зіниці. При конвергенції (зведення до центру зорових осей для розгляду близько розташованих предметів) уражена зіниця дуже повільно звужується і моментально розширюється, при припиненні конвергенції. Подібний ефект отримав назву пупіллотонії. Зір при синдромі Ейді-Хомса також знижується.
Часто такий стан виникає після сильного нападу головного болю. На початку захворювання, розмір зіниці дуже великий, щоправда, згодом він може ставати менше. Часто розміри зіниці змінюються протягом дня.
Як правило, сидром Ейді, спочатку вражає лише одне око. Однак велика ймовірність поразки та другого ока протягом кількох наступних років.
Часто синдром Ейді-Хомса супроводжується порушеннями рефлексів нижніх кінцівок.
Причини виникнення
Захворювання характеризується пошкодженням тіл клітин війчастого вузла, локалізованого в очниці і постгангліонарних волокон. В результаті відбувається порушення іннервації циліарного м'яза, а також сфінктера райдужної оболонки, що веде до паралічу акомодації (зі втратою здатності ясно бачити по-різному віддалені предмети) і неможливості звуження зіниці.
Щоправда, з часом, здатність до акомодації іноді повертається, а здатність зіниці реагувати світ буває втрачена повністю.
Точна причина виникнення захворювання до сьогодні не ясна, як не з'ясований і точний момент розвитку захворювання. Серед факторів, що призводять до виникнення синдрому Ейді-Хомса, фахівці називають авітаміноз, а також інфекційні захворювання. Подібний стан відзначався при цукровому діабеті, сегментарному гіпогідрозі, синдромі Шая-Дрейджера, амілоїдозі, дифтерії.
Діагностика синдрому Ейді-Хомса
Встановити діагноз при синдромі Ейді-Холмса дозволяє дослідження ока із застосуванням щілинної лампи та проведення проби з Пілокарпіном. Виконання даної проби має на увазі закопування попередньо розведеного розчину Пилокарпін (з розрахунку 1:10) в обидва ока, з подальшим спостереженням за реакцією зіниць протягом 25 хвилин. На здорове око, при такому розведенні, розчин Пилокарпіна ніякого впливу не має, а на ураженому оці може відзначатися звуження зіниці. При синдромі Ейді, тонічна зіниця звужується через високу чутливість до Пілокарпіну денервованого сфінктера.
Диференціальну діагностику синдром Ейді-Хомса проводять із синдромом Аргайла Робертсона, характерного для нейросифілісу.
Прогноз та лікування
Прогноз захворювання несприятливий через те, що подібні патологічні зміни функціонального та нейром'язового характеру є незворотними.
Певної схеми лікування синдрому Ейді-Хомса на сьогоднішній момент не розроблено. Симптоматична терапія, як правило, належного ефекту не має. Для того, щоб скоригувати косметичний дефект розширеної зіниці хоч деякою мірою, показано застосування Пілокарпіну.
У медичному центрі «Московська Очна Клініка» усі охочі можуть пройти обстеження на найсучаснішій діагностичній апаратурі, а за результатами – отримати консультацію висококласного фахівця. Ми відкриті сім днів на тиждень і працюємо щодня з 9 год до 21 год. Наші фахівці допоможуть виявити причину зниження зору та проведуть грамотне лікування виявлених патологій. Досвідчені рефракційні хірурги, детальна діагностика та обстеження та великий професійний досвід наших фахівців дозволяють забезпечити максимально сприятливий результат для пацієнта.
Loading...