Перед вами унікальна книга, яка розкриває причини вагітності, що завмерла - найактуальнішої проблеми майбутніх матусь. Прочитавши її, ви дізнаєтеся про найчастіші причини загибелі плода на ранніх термінах: хромосомних аномаліях, інфекціях, спадкових тромбофіліях та багатьох інших. Автор, кандидат медичних наук, розповість вам, яким чином можна запобігти виникненню цих захворювань і отримати шанс народити малюка.
Хромосомні аномалії плода
Найчастішою причиною переривання вагітності є спадкова патологія у плода. Найчастіше це бувають які-небудь хромосомні порушення, як правило, несумісні з життям плода і призводять до мимовільного викидня, або народження дітей із вадами розвитку.
Найчастіше ембріони з неправильним каріотипом (набором хромосом) гинуть у перші тижні вагітності. Так, у перші 6–7 тижнів вагітності неправильний каріотип мають більшість (60–75%) загиблих плодів, у 12–17 тижнів – чверть (20–25%), 17–28 тижнів – лише 2–7%. Детально про види хромосомних аномалій (ХА), що перешкоджають збереженню вагітності, поговоримо у цьому розділі. Почнемо з азів генетики.
Таємниці ДНК
Вся інформація про будову нашого тіла, схильність до хвороб, а також вікові зміни і тривалість життя знаходиться в молекулах ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти). Вона забезпечує зберігання, передачу з покоління до покоління та реалізацію генетичної програми розвитку та функціонування організму, структурі білків, з яких будується тіло.
ДНК розташована у ядрі клітини у складі хромосом. Кожна людина має 46 парних хромосом (малюнок 4): перший комплект (22 хромосоми) нам дістається від одного з батьків, другий – від іншого. 44 із 46 хромосом не залежать від статі, а дві – визначають його: XY – у чоловіків або ХХ – у жінок.
Малюнок 4. Хромосомний набір людини
З хімічної точки зору ДНК складається з блоків-нуклеотидів, що повторюються, утворюють два ланцюги рибонуклеїнової кислоти (РНК), скручених у вигляді спіралі воєдино (рис. 5). Тому структура молекули ДНК одержала назву «подвійної спіралі». ДНК – це генетична бібліотека тіла, що у кожній клітині. Загалом кожна людина має 120 мільярдів миль ДНК.
Рисунок 5. Реплікація ДНК
У ДНК зустрічається чотири види азотистих основ (аденін, гуанін, тимін та цитозин). Їхня послідовність дозволяє «кодувати» інформацію про будову всього організму. Хромосоми загалом містять приблизно 3 мільярди пар основ нуклеотидів ДНК, що утворюють 20 000-25 000 генів.
Відтворення клітин відбувається у вигляді реплікації ДНК (рис. 5). При цьому вона розкручується на два ланцюжки РНК(а). Вони розходяться, утворюють реплікаційну вилку (б). Потім кожна РНК стає матрицею, де добудовується аналогічна ланцюг (в). В результаті утворюються дві нові двоспіральні молекули ДНК (г), ідентичні батьківській молекулі.
Аналогічним чином відбувається синтез білка у клітинах: ДНК розплітається; з неї зчитується інформація методом добудови РНК, яка йде з ядра в рибосоми (структури клітини), де стає матрицею для синтезу білка; розплетена ДНК знову закручується у спіраль.
Основи генетики
Гени є носіями спадкової інформації людини. Кожен ген - це ділянка молекули ДНК, що несе інформацію про певний білок. Повний набір генів людини (генотип) відповідає за роботу організму, його зростання та розвиток. Сукупність безлічі генів визначає унікальність кожної людини.
Гени передаються дитині від батьків: один «комплект» – від матері, інший – від батька. Тому діти такі схожі на своїх батьків.
Якщо від обох батьків нам дісталися однакові гени, які відповідають за будь-яку ознаку, наприклад, блакитний колір очей, то генотип вважається гомозиготним за цією ознакою, і колір очей буде блакитним (рисунок 6 а).
Якщо ми успадкували різні гени (наприклад, від матері – блакитний колір очей, батька – темний), то генотип вважається гетерозиготний (рисунок 6 б). У цьому випадку проявляється та ознака, яка є домінантною (переважною), і колір очей буде темним.
Гени у різних людей схожі, але є невеликі відмінності – поліморфізм. Істотні зміни генів, що призводять до порушення функції клітин, називаються мутацією (абберація). У живій клітині гени постійно мутують. Основними процесами, під час яких виникають збої, є реплікація та транскрипція ДНК.
Деякі зміни (поліморфізми або мутації) призводять до внутрішньоутробної загибелі плода, інші – стають причинами генних хвороб і виявляються відразу після народження, треті – є фактором, що лише схиляє до виникнення деяких захворювань.
Малюнок 6. Гомозиготний (а) та гетерозиготний (б) типи
Типи хромосомних порушень
Виділяють два основні типи хромосомних порушень (мутацій, аберацій):
1. Кількісні зміни числа хромосом (анеуплоїдія):наявність додаткової хромосоми (трисомія) або відсутність однієї з двох парних хромосом (моносомія). Вони виникають у разі порушення розбіжності хромосом у процесі поділу клітини, у результаті генетичний матеріал нерівномірно розподіляється серед дочірніх клітин. Анеуплодія призводить до викиднів або формування вад розвитку.
Найчастіше зустрічається трисомія по 16-й хромосомі, наслідком якої стає ранній мимовільний викидень. Носії трисомії за хромосомами 13 (синдром Патау) і 18 (синдром Едвардса) можуть дожити до народження, але відрізняються значними порушеннями розвитку, у зв'язку з чим частіше гинуть відразу після появи світ.
Єдиним видом трисомії за аутосомними (нестатевими) хромосомами, за наявності якої можливе народження життєздатної дитини, є синдром Дауна (трисомія за хромосомою 21). Про цю патологію я розповім докладно у відповідному розділі.
Також описані хромосомні аномалії, при яких збільшується кількість статевих хромосом. Найчастіше зустрічаються: синдром Шерешевського-Тернера (про нього ми поговоримо окремо); синдром Клайнфельтера (47XXY замість 46XY), при якому можливе народження немовляти чоловічої статі, наділеного деякими вторинними жіночими статевими ознаками та інші.
За наявності у клітині додаткового набору хромосом утворюється поліплоїдія. Наприклад, при заплідненні однієї яйцеклітини відразу двома сперматозоїдами виникає триплоїдія (потрійний набір хромосом).
2. Також можуть виникнути порушення у будові хромосом: делеція (втрата частини), інверсія (поворот ділянки хромосоми на 180), кільце (хромосома формує кільцеву структуру), дуплікація (повторення ділянки хромосоми), транслокація (перенесення частини хромосоми на іншу).
При збалансованих структурних порушеннях хромосом кількість представленого хромосомного матеріалу відповідає нормі, змінена їх конфігурація. Людина зі структурними аббераціями хромосом, зазвичай, немає жодних проявів, крім можливих проблем із відтворенням здорового потомства. Порушення структури хромосом можуть передаватися від батьків до дитини.
Синдром Дауна
У механізмі виникнення синдрому Дауна лежить порушення розбіжності хромосом при дозріванні статевих клітин (гамет).
Під час цього процесу і у чоловіків, і у жінок відбувається поділ звичайної соматичної клітини, що містить подвійний (диплоїдний) набір хромосом, на дві дочірні із зменшеним удвічі числом хромосом (рис. 7). Якби кількість хромосом у гаметах залишалася диплоїдною, як і в соматичних клітинах, то при заплідненні в кожному поколінні вона подвоювалася б.
Малюнок 7. Дозрівання статевих клітин із соматичної
При порушенні розбіжності хромосом дозрівають гамети з неправильною кількістю. Якщо така «патологічна» статева клітина братиме участь у заплідненні, є високий ризик зачаття дитини зі спадковою патологією.
За наявності додаткової 21 хромосоми формується синдром Дауна (рис. 8). Це одна з форм геномної патології, при якій каріотип представлений 47 хромосомами (трисомія по 21 хромосомі) замість 46, тобто від одного з батьків (носія хвороби) дитині дісталася не одна 21 хромосома, як належить, а дві; третю він одержав від іншого (здорового) батька.
Зміна кількості хромосом часто несумісна з життям та призводить до загибелі ембріона, що є однією з головних причин невиношування вагітності у першому триместрі. Однак плід із синдромом Дауна гине не завжди. Нерідко такі діти все ж таки з'являються на світ - у середньому спостерігається один випадок на 700 пологів.
Рисунок 8.Трисомія по 21 хромосомі. Синдром Дауна
Синдром Дауна є важким відхиленням, що характеризується недоумством, уповільненим розвитком та наявністю інших вроджених вад. Зараз завдяки пренатальній діагностиці частота народження дітей, які страждають на цю патологію, зменшилася до 1 на 1100.
Діти із синдромом Дауна можуть з'явитися у генетично здорових батьків. Однак ймовірність зачаття такої дитини збільшується з віком. Якщо жінці більше 45 років, то ризик становить 1:19. Також збільшується частота захворюваності на цей синдром у дитини, батько якої старше 42 років.
Синдром Шерешевського – Тернера
Однією з причин переривання вагітності є таке генетичне захворювання плода як синдром Шерешевського – Тернера. Це хромосомна патологія, що характеризується наявністю моносомії за Х-хромосомою (одна Х-хромосом замість двох).
Вагітність за наявності у плода такого синдрому найчастіше (98%) закінчується мимовільним викиднем на ранніх термінах. Якщо цього не сталося, і дівчинка із синдромом Шерешевського – Тернера народилася, вона відставатиме у фізичному розвитку. Типовими ознаками синдрому є: низьке зростання, бочкоподібна грудна клітка, укорочена шия. При цьому інтелект найчастіше не страждає.
Через дефект або повну відсутність однієї статевої X-хромосоми порушується формування статевих залоз: яєчники можуть бути повністю відсутніми, матка - перебувати в зародковому стані.
Так як при цій патології яєчники зазвичай не існують, естрогени не продукуються. В результаті підвищується рівень гонадотропінів та відзначається аменорея (відсутність менструацій).
Основним видом лікування пацієнток із синдромом Шерешевського – Тернера є гормональна терапія, яку починають з 14–16 років. Це призводить до фемінізації статури, розвитку жіночих вторинних статевих ознак, зменшує підвищену активність гіпоталамо-гіпофізарної системи. Терапію проводять протягом усього дітородного віку хворих. Проте жінки із синдромом Шерешевського – Тернера безплідні через відсутність яєчників.
Як часто припиняється вагітність при хромосомних порушеннях?
Хромосомні аберації є найчастішою причиною викидня: від 50 до 95% випадків мимовільного переривання вагітності обумовлено хромосомними аномаліями плода. При вагітності, що завмерла, серед хромосомних аномалій частіше виявляються:
-45-55% - аутосомні трисомії,
-20-30% - моносомія,
-15-20% - Триплоїдія.
Батьки плоду зі збільшеною кількістю хромосом найчастіше здорові, і аналіз їхнього каріотипу мало інформативний. Ризик повторного виникнення кількісних хромосомних аберацій (наприклад, трисомії) у наступних вагітностях становить близько 1%, що вимагатиме проведення пренатальної діагностики у першому триместрі. Про це має бути поінформована подружня пара у разі загибелі плода та виявлення у нього ХА.
При виявленні у плоду структурних аберацій хромосом проведення каріотипування у батьків є обов'язковим, оскільки в сім'ях, де один із батьків має порушення структури хромосом (наприклад, транслокацію), ризик мимовільного переривання вагітності підвищується до 25%-50%.
У деяких випадках при структурних аббераціях хромосом плода вагітність може прогресувати, при цьому народиться дитина із суттєвими вадами розвитку. Імовірність появи світ здорового малюка в батьків із структурними хромосомними аббераціями зберігається. Але в 1-15% випадків він матиме генетичні відхилення.
Як ми вже сказали, важливу роль у встановленні причини мимовільного викидня грає цитогенетичне дослідження абортного матеріалу.
Відвідування генетика
Встановити причини переривання вагітності може допомогти відвідування генетика.
Запитання: Скажіть, що робити? Я не могла завагітніти 4 роки, потім це в мене вийшло. Але на 6-му тижні на УЗД сказали, що є загроза викидня. Потім було все добре, а на 12-му тижні почалися кров'яні виділення. Зробили повторне УЗД, сказали, що плід завмер у розвитку на 9 тижні. Скажіть, будь ласка, яке лікування отримати, і чи зможу я ще завагітніти? Дякую.
Запитання: У мене один раз було вишкрібання, вдруге медикаментозний аборт, оскільки обидві вагітності були замерзлі. Здала аналізи на приховані інфекції, результат негативний. Пологів не було, дуже хочеться дитинка. Скажіть, будь ласка, які мені ще треба здати аналізи?
Саме хромосомна патологія плода призводить до його внутрішньоутробної загибелі на ранніх термінах розвитку (так звана «завмерла вагітність») і мимовільного викидня. Тому, якщо у вас у минулому були викидні або завмерла вагітність, слід пройти генетичне обстеження.
Нерідко майбутні матусі дуже насторожено ставляться до медико-генетичної консультації. І даремно! Дане дослідження дозволяє заздалегідь визначити рівень ризику народження дітей з генетичними аномаліями.
Подібні порушення у плода можуть бути успадковані від одного з батьків або викликані несприятливими зовнішніми впливами: курінням майбутньої матусі, вживанням алкоголю, прийомом деяких препаратів, перенесеними інфекціями, впливом радіації в період зачаття і до нього.
Консультація фахівця необхідна, якщо:
-У майбутніх батьків або їх родичів є якісь спадкові захворювання;
-У сім'ї є дитина з генетичною патологією;
-Майбутні батьки є родичами;
-Вік майбутньої мами старше 35 років, батька - більше 40 років;
-Попередні вагітності були завмерлими або закінчувалися мимовільними викиднями;
-майбутні батьки піддавалися впливу радіації або тривалий час працювали зі шкідливими хімічними речовинами;
майбутня мама приймала сильнодіючі лікарські препарати у період зачаття та/або на ранніх термінах вагітності.
Парам, які у групі ризику, слід пройти медико-генетическое обстеження обов'язково. За бажання будь-яка пара, яка планує дитину, може проконсультуватися у генетика.
Після настання вагітності за жінками групи ризику встановлюється особливий контроль. На 10-13-му тижні вагітності необхідно провести пренатальну діагностику стану здоров'я малюка, про яку ми поговоримо далі.
Скринінг першого триместру
Комплекс заходів, вкладених у раннє виявлення патології в плода, називається пренатальной діагностикою. Згідно з останнім наказом МОЗ та СР № 808 від 02.10.2009 року до скринінгу першого триместру, який проводиться на термінах 11-14 тижнів вагітності, входять такі дослідження:
1. УЗД плоду з оцінкою:
-Товщини комірного простору (ТВП); це область між внутрішньою поверхнею шкіри плода і зовнішньою поверхнею його м'яких тканин, що покривають шийний відділ хребта, в якій може накопичуватися рідина; у нормі у строки 11-14 тижнів ТВП становить 2-2,8 мм; є маркером хромосомних порушень плода, насамперед синдрому Дауна;
-Наявності та довжини носової кістки (НК); у нормі терміном 12-13 тижнів становить 3 мм; її відсутність підозріла щодо синдрому Дауна.
2. Материнські сироваткові маркери («подвійний тест»):
-Вільний хоріонічний гонадотропін людини (b-ХГЧ); у нормі терміном 12 тижнів його рівень становить 13,4-128,5 нг/мл; 13 тижнів – 14,2-114,7 нг/мл; 14 тижнів – 8,9-79,4 нг/мл; дозволяє визначити ризик розвитку деяких трисомій: синдром Дауна (21 хромосоми), синдром Едвардса (18) і синдром Патау (13);
- асоційований з вагітністю плазмовий протеїн А (РАРР-А): в нормі на терміні 11-12 тижнів становить 0,79-4,76 мед / л, 12-13 тижнів - 1,03-6,01 мед / л; 13-14 тижнів - 1,47 - 8,54 мед / л; при синдромі Дауна та Едвардса його рівень знижений.
Запитання: мені 34 роки. Я на 12 тижні здала «подвійний тест»: РАРР-А в нормі – 3,07, а ХГЛ – більше за норму (178,0). УЗД патології не показало. Чи є привід для переживань? Чи можна залишати вагітність?
Невідповідність результатів скринінгу першого триместру норм не говорить про необхідність негайного переривання вагітності, а лише сигналізує про можливий ризик, який після проходження обстеження розраховується індивідуально для кожної пацієнтки.
При підозрі на наявність патології у плода за даними скринінгу порушується питання проведення поглибленого (інвазивного) обстеження. Найдостовірнішим способом встановлення діагнозу є дослідження хромосомного набору клітин плода. З цією метою вивчають амніотичну рідину (виконують амніоцентез), тканини плаценти (плацентоцентез), ворсин хоріону (біопсію), пуповинну кров плода (кордоцентез).
Коментар із форуму : Мені 38 років. На облік у зв'язку з вагітністю я стала лише в 11 тижнів. На першому скринінгу в 12 тижнів лікар УЗД намірив товщину комірного простору 2,9 мм, також було підвищено ХГЛ. Направили до генетика, там з'ясувалося, що це може бути показник синдрому Дауна. Пропонували зробити амніоцентез у 18 тижнів, щоб точно визначити, чи є синдром чи ні, але я відмовилася. До останнього сподівалася, що лікар помилилася, міряла не точно. Але в 21 тиждень на другому скринінгу та ж лікар виявила у дитини складну неоперабельну ваду серця та патологію нирок. Як мені пояснили, це також ознаки синдрому Дауна. Комісія вирішила викликати штучні пологи. Жаль, що я не довірилася лікарям раніше. Так що перший скринінг - справа хороша!
При високому ризику хромосомних аномалій у плода жінці пропонується додаткове інвазивне обстеження (амніоцентез, кордоцентез) для того, щоб одержати клітини плода та вивчити їхній хромосомний набір.
Як ми вже сказали, інвазивні процедури можуть призвести до виникнення низки ускладнень. Тому я досить часто стикаюся з тим, що результати біохімічного скринінгу викликають у жінок безліч переживань та питань.
Історія з практики: У мене спостерігається молода пацієнтка Ірина із тромбофілією. Якось після проходження першого скринінгу вона написала мені листа: «Ольга, добрий вечір. Я зробила УЗД, там усе нормально. І ось прийшла розшифровка біохімічного скринінгу, і я від неї в шоці ... Можна я Вам скину результати?
У аналізі визначався низький рівень РАРР-А. Комп'ютер розрахував можливий ризик розвитку синдрому Дауна у дитини: >1:50.
Ірина дуже переживала, адже це її довгоочікувана вагітність після двох викиднів. Невже тепер Даун? Я пояснила своїй пацієнтці, що РАРР-А знижується не лише через хромосомну патологію плода, але й з інших причин. Насамперед низький рівень РАРР-А може свідчити про загрозу переривання вагітності.
Ірина згадала, що минулої вагітності перед викиднем значення РАРР-А теж було низьким. Тому ми вирішили наголосити на препаратах, які запобігають виникненню плодово-плацентарної недостатності. Крім того, я призначила повторний курс низькомолекулярного гепарину, що розріджує кров.
Дівчина заспокоїлася. А за кілька тижнів вона пройшла другий УЗ-скринінг, за даними якого плід розвивався нормально. Вона надіслала мені ідеальні результати УЗД і написала, що в їхньому досягненні є і моя заслуга)
Ну а для тих жінок, які, отримавши результати першого скринінгу, переживають через підвищений ризик розвитку хромосомних аномалій у плода, я рекомендую, не чекаючи другого скринінгового УЗД, пройти просте обстеження (Ірині, на жаль, зробити його неможливо).
Неінвазивний пренатальний тест
Альтернативою біохімічному скринінгу та інвазивним процедурам при вагітності (біопсії ворсин хоріону, амніоцентезу) сьогодні є неінвазивний пренатальний тест (НДПТ). Він проводиться за допомогою звичайного забору венозної крові у майбутньої матері.
У крові матері циркулює 5-10% ДНК плода. НІПТ дозволяє виділити з крові вагітної жінки ДНК плода та проаналізувати її за допомогою новітньої технології.
НІПТ використовується в багатьох країнах світу: США, Великобританія, Іспанія, Німеччина, Франція, Італія, Бразилія, Південна Корея, Сінгапур, Чилі та ін. Недоліки: тест виконується не скрізь і є дорогим.
Сучасні діагностичні технології дозволяють виявити будь-яке відхилення у розвитку плода вже з ранніх термінів вагітності. Головне, своєчасно проходити всі необхідні обстеження та виконувати рекомендації спеціалістів.
Скринінг другого триместру
Тактика проведення пренатальної діагностики у другому триместрі суттєво змінилася останніми роками. Це важливо знати майбутнім мамочкам з підозрою на хромосомну патологію у плода.
Так, згідно з більш раннім наказом МОЗ Росії №457 від 28.12.2000 року скринінг другого триместру повинен був включати триразове проведення УЗД на термінах 22-24 тижні вагітності та оцінку біохімічних маркерів вад розвитку плоду в 16-20 тижнів (так званий ): альфа-фетопротеїну (АФП), хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ) та естріолу (Е 3).
Виконання «потрійного тесту» було розраховане виявлення пороків розвитку плода, насамперед, синдрому Дауна. Однак проведені протягом наступних 9 років дослідження показали, що затверджена наказом №457 схема пренатальної діагностики не знижує частоту народження немовлят із вродженими вадами, наприклад синдрому Дауна. Захворюваність дітей та їх смертність, зокрема внутрішньоутробна, залишалася високою, незважаючи на роботу жіночих консультацій за наказом МОЗ РФ № 457. Ці дані підтверджуються коментарями з форумів:
Коментарі з форуму:
-Та я взагалі тільки перший скринінг робила, якщо він в порядку, то і все буде відмінно! А подальші скринінги не потрібні! Навіть якщо вони покажуть щось неправильне, то невже аборт на такому терміні робити? А він раптом виявиться здоровим абсолютно! Тож цього все життя не пробачиш собі!
-Я робила скринінг двічі: перший був нормальний, другий показав підвищений (1:32) ризик синдрому Дауна! За УЗД було все гаразд, але лікар про всяк випадок порекомендувала зробити амніоцентез. Патології виявлено був. Народилася здорова дівчинка! Так я і не зрозуміла, навіщо я зробила другий скринінг та амніоцентез? Жаль, що хороших вдумливих фахівців дуже мало.
- Особисто я дуже розчарувалася у другому скринінгу. На першому у мене було все гаразд, а на другому – виявили підвищений ХГЛ. Моя лікарка сказала мені, що це патологія плода. Уявляєте, що зі мною діялося!? Стільки сліз я пролила! А вагітним хвилюватись не можна! Лікар мені рекомендувала побувати у генетика, але я плюнула на всіх лікарів і подумала: будь що буде, адже перший скринінг нічого не виявив! Народила я абсолютно здорового малюка всім на радість! І ось думаю, навіщо придумали цей безглуздий другий скринінг? Щоб нерви балакати вагітним?
У зв'язку з низькою інформативністю старої схеми пренатальної діагностики її було вирішено змінити. І в 2009 році вийшов новий наказ № 808н, згідно з яким біохімічний скринінг другого триместру був ВИКЛЮЧЕНИЙ із схеми пренатальної діагностики!
Немає більше "потрійного тесту". Проводити його не потрібно у зв'язку з малою інформативністю та великим відсотком подальших необґрунтованих інвазивних втручань.
Однак деякі жіночі консультації в нашій країні не мають у своєму розпорядженні потрібної інформації про зміни порядку обстеження вагітних жінок з підозрою на наявність хромосомних аномалій і продовжують призначати «потрійний тест». Повторюю: робити цього тепер не треба!
Крім того, згідно з новим наказом № 808 від 2009 року зрушено час проведення УЗД другого триместру з точки в 22-24 тижні на більш ранні терміни (20-22), щоб у разі виявлення аномалій у плода жінка мала можливість перервати вагітність до 24 тижня, тобто доти, коли плід вважається життєздатним. Наступне УЗД рекомендується виконувати на термінах 32-34 тижні вагітності.
УЗ-ознаками синдрому Дауна у другому триместрі є: порушення формування кісток скелета, розширення комірного простору, наявність вад серця, розширення ниркових балій, кісти судинного сплетення головного мозку. При їх виявленні може бути прийнято рішення про проведення інвазивних методик діагностики синдрому Дауна та інших хромосомних аномалій.
Але це ще не всі нововведення в галузі пренатальної діагностики, які здійснюють нашій країні. Нині Росія цьому напрямі наближається до світовим стандартам. Не вірите? Розповім про це докладно.
Міжнародний стандарт пренатальної діагностики FMF
У Європі останніми роками з'явилася нова галузь – «медицина плоду», яка займається здоров'ям малюка в утробі матері. Підготовка лікарів пренатальної діагностики та їх сертифікація проводиться у рамках програми Fetal Medicine Foundation (FMF), керівником якої є професор Кіпрос Ніколаїдес.
FMF займається дослідженнями в галузі медицини плода, діагностики аномалій його розвитку, виявлення та лікування різних ускладнень вагітності, а також проводить навчання та сертифікацію фахівців із проведення всіх видів ультразвукових досліджень при вагітності. Метою створення FMF є організація, впровадження та контроль якості стандартизованого обстеження вагітних жінок у першому триместрі (11 – 14 тижнів) вагітності.
Відповідно до міжнародного стандарту FMF обстеження у ці терміни має включати:
-Кваліфіковане УЗД плода в період між 11 і 14 тижнями;
-Визначення біохімічних параметрів ХГЧ і PAPP-A.
Стандартизоване обстеження FMF у першому триместрі передбачає як теоретичну та практичну підготовку лікарів, які проводять УЗД, так і подальшу перевірку якості досліджень, що проводяться. Одночасно здійснюється стандартизоване вивчення материнської крові із гарантією високої якості роботи.
Процес сертифікації та навчальний матеріал на курсах FMF приведений у відповідність до загальноприйнятих німецьких вимог. Учасники, які витримали теоретичний та практичний іспити, сертифікуються через суспільство FMF-Deutschland, реєструються як фахівці ультразвукової діагностики та вносяться до Інтернет-сторінок як FMF-Deutschland, так і FMF Великобританії.
Сертифікат для проведення ультразвукового дослідження терміном 11-14 тижнів вагітності може бути оформлений лише персонально на сертифіковану особу. Сьогодні сертифікат FMF отримали сотні вітчизняних спеціалістів УЗД.
Сертифіковані лікарі та центри отримують розроблене FMF програмне забезпечення для розрахунку ризику хромосомної патології плода за даними ультразвукового та біохімічного скринінгу.
Національний проект «Здоров'я»
У Росії на початку цього століття рівень пренатальної діагностики значно відставав від Європи через низький рівень підготовки лікарів УЗД.
Складне етичне питання, чи варто проводити обстеження для виявлення генетичних патологій майбутнього малюка, кожна вагітна вирішує для себе сама. У будь-якому випадку, важливо мати всю інформацію про сучасні можливості діагностики.
Про те, які сьогодні існують інвазивні та неінвазивні методи пренатальної діагностики, наскільки вони інформативні та безпечні та в яких випадках застосовуються, розповіла Юлія ШАТОХА, кандидат медичних наук, завідувач відділення пренатальної ультразвукової діагностики Мережі медичних центрів «УЗД студія».
Навіщо потрібна пренатальна діагностика?
Передбачити можливі генетичні патології упродовж вагітності допомагають різні методи. Насамперед, це ультразвукове дослідження (скринінг), за допомогою якого лікар може помітити відхилення у розвитку плода.
Другий етап пренатального скринінгу при вагітності – біохімічний скринінг (аналіз крові). Ці аналізи, також відомі як подвійний і потрійний тести, сьогодні проходить кожна вагітна. Він дозволяє з певною мірою точності спрогнозувати ризик існування хромосомних аномалій плода.
” Точний діагноз на підставі такого аналізу поставити неможливо, для цього потрібні хромосомні дослідження – складніші та найдорожчі.
Хромосомні дослідження не є обов'язковими для всіх вагітних, проте існують і певні показання:
майбутні батьки – близькі родичі;
майбутня мати старше 35 років;
наявність у сім'ї дітей з хромосомною патологією;
викидні або завмерлі вагітності в минулому;
потенційно небезпечні для плоду захворювання, що перенесені під час вагітності;
незадовго до зачаття хтось із батьків зазнавав іонізуючого випромінювання (рентген, променева терапія);
ризики, виявлені внаслідок УЗД.
Думка фахівця
Статистична ймовірність народження дитини з хромосомним порушенням – від 0,4 до 0,7%. Але треба враховувати, що це ризик у популяції загалом, окремих вагітних може бути надзвичайно високий: базовий ризик залежить від віку, національності та різних соціальних параметрів. Наприклад, ризик хромосомних аномалій у здорової вагітної з віком зростає. Крім того, є, а є індивідуальний ризик, який визначається на підставі даних біохімічного та ультразвукового досліджень.
«Подвійний» та «потрійний» тести
Біохімічні скринінги також відомі як , а в просторіччі звані і зовсім «аналіз на синдром Дауна» або «аналіз на потворність», проводять у строго певні терміни вагітності.
Подвійний тест
Подвійний тест роблять на 10-13 тижні вагітності. У ході цього дослідження крові дивляться величину таких показників як:
вільний ХГЛ (хоріонічний гонадотропін),
РАРРА (плазмовий протеїн А, інгібітор А).
Аналіз слід робити лише після проведення УЗД, дані якого також використовують із розрахунку ризиків.
Фахівцю знадобляться такі дані з висновку УЗД: дата проведення УЗД, копчико-тім'яний розмір (КТР), біпарієтальний розмір (БПР), товщина комірного простору (ТВП).
Потрійний тест
Другий - "потрійний" (або "четверний") тест вагітним рекомендують проходити на 16-18 тижні.
Під час цього тесту досліджують кількість наступних показників:
альфа-фетопротеїн (АФП);
вільний естріол;
інгібін А (у разі четверного тесту)
На підставі аналізу даних першого та другого біохімічного скринінгу та УЗД, лікарі розраховують ймовірність таких хромосомних аномалій як:
синдром Дауна;
синдром Едвардса;
дефекти нервової трубки;
синдром Патау;
синдром Тернера;
сндром Корнелії де Ланґе;
синдром Сміта Лемлі Опітца;
триплоїдія.
Думка фахівця
Подвійний чи потрійний тест це біохімічні аналізи, що визначають концентрацію у крові матері певних речовин, що характеризують стан плода.
Як розраховують ризики хромосомних аномалій?
На результати біохімічного скринінгу, крім можливих хромосомних патологій, впливають дуже багато факторів, особливо вік і вага. Щоб визначити статистично достовірні результати, було створено базу даних, в якій жінок розділили на групи за віком та масою тіла та порахували усереднені показники «подвійного» та «потрійного» тесту.
Середній результат для кожного гормону (MoM) і став основою визначення межі норми. Тож якщо отриманий результат при розподілі на MoM становить 0.5-2.5 одиниць, то рівень гормону вважається нормальним. Якщо менше 0.5 MoM – низьким, вище 2,5 – високим.
Який ступінь ризику хромосомних аномалій вважається високим?
У підсумковому висновку ризик щодо кожної патології вказується у вигляді дробу.
Високим вважають ризик 1:380 та вище.
Середнім – 1:1000 і нижче – це нормальний показник.
Дуже низьким вважають ризик 1:10000 та нижче.
Ця цифра означає, що з 10 тисяч вагітних з таким рівнем, наприклад, ХГЛ, тільки в однієї народилася дитина із синдромом Дауна.
Думка фахівця
Ризик 1:100 і вище є показанням щодо діагностики хромосомної патології плода, але міру критичності даних результатів кожна жінка визначає сама собі. Комусь ймовірність 1:1000 може бути критичною.
Точність біохімічного скринінгу вагітних
Багато вагітних з побоюванням та скепсисом ставляться до біохімічного скринінгу. І це не дивно – цей тест не дає жодної точної інформації, на його підставі можна лише припустити ймовірність існування хромосомних порушень.
Крім того, інформативність біохімічного скринінгу може знижуватися, якщо:
вагітність сталася внаслідок ЕКЗ;
у майбутньої матері цукровий діабет;
вагітність багатоплідна;
майбутня мати має зайву вагу або її нестачу
Думка фахівця
Як ізольоване дослідження, подвійний та потрійний тести мають мале прогностичне значення, при обліку даних УЗД достовірність зростає до 60-70%, і лише під час проведення генетичних аналізів результат буде точним на 99%. Йдеться лише про хромосомні порушення. Якщо ми говоримо про вроджену патологію, не пов'язану з дефектами хромосом (наприклад, «заяча губа» або вроджені вади серця та головного мозку), то тут достовірний результат дасть професійна ультразвукова діагностика.
Генетичні аналізи при підозрі наявності хромосомних аномалій
На підставі висновку УЗД або за несприятливих результатів біохімічного скринінгу генетик може запропонувати майбутній мамі пройти . Залежно від терміну це може бути біопсія хоріону чи плаценти, амніоцентез чи кордоцентез. Таке дослідження дає високоточні результати, але в 0,5% випадків таке втручання може спричинити викидень.
Забір матеріалу для генетичного дослідження проводять під місцевою анестезією та при УЗД-контролі. Тонкою голкою лікар робить прокол матки та обережно бере генетичний матеріал. Залежно від терміну вагітності це можуть бути частки ворсин хоріону або плаценти (біопсія хоріона чи плаценти), амніотична рідина (амніоцентез) або кров із пуповиної вени (кордоцентез).
Отриманий генетичний матеріал виправляють на аналіз, який дозволить визначити чи виключити наявність багатьох хромосомних аномалій: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Евардса, синдром Тернера (точність – 99%) та синдром Клайнфельтера (точність – 98%).
” Чотири роки тому з'явилася альтернатива цьому методу генетичного дослідження – неінвазивний пренатальний генетичний тест. Це дослідження не вимагає отримання генетичного матеріалу – для нього достатньо взяти на аналіз кров із вени майбутньої мами. В основі методу – аналіз фрагментів ДНК плода, які в процесі оновлення його клітин потрапляють у кровотік вагітної.
Робити цей тест можна, починаючи з 10 тижня вагітності. Важливо розуміти, що цей тест поки що мало поширений у Росії, його роблять дуже мало клініки, і далеко не всі лікарі зважають на його результати. Тому потрібно бути готовими до того, що лікар може рекомендувати інвазивне обстеження у разі високих ризиків щодо УЗД або біохімічного скринінгу. Як би там не було – рішення завжди залишається за майбутніми батьками.
У нашому місті неінвазивні пренатальні генетичні тести роблять клініки:
"Авіценна". Тест Panorama. Неінвазивна пренатальна генетична діагностика анеуплоїдій 42 УРАХУВАННЯМ. Неінвазивна пренатальна генетична діагностика анеуплоїдій та мікроделецій – 52 т.р.
"Алміту". Тест Panorama. Вартість від 40 до 54 УРАХУВАННЯМ. Залежно від повноти дослідження.
"УЗД-студія". Тест Prenetix. Вартість 38 УРАХУВАННЯМ.
Думка фахівця
Тільки хромосомний аналіз може підтвердити чи виключити хромосомну патологію. УЗД та біохімічний скринінг дозволяють лише розрахувати величину ризику. Аналіз на такі патології як синдром Дауна, Едвардса та Патау можна проводити з 10 тижнів вагітності. Це робиться за допомогою отримання ДНК плода безпосередньо із структур плодового яйця (прямий інвазивний метод). Ризик, що виникає при інвазивному втручанні, за наявності прямих показань гарантовано нижче за небезпеку виникнення хромосомної патології (приблизно 0.2-0.5% за даними різних авторів).
Крім того, сьогодні будь-яка вагітна може пройти обстеження на наявність основних генетичних захворювань у плода прямим неінвазивним методом. Для цього достатньо лише здати кров із вени. Метод є абсолютно безпечним для плода, але досить дорогий, що обмежує його повсюдне застосування.
Непросте рішення
Питання про те чи потрібна діагностика генетичних захворювань під час вагітності і що робити з отриманою в результаті досліджень інформацією, кожна жінка вирішує для себе сама. Важливо розуміти, що лікарі не мають права чинити на вагітний тиск у цьому питанні.
Думка фахівця
При терміні вагітності до 12 тижнів жінка може сама визначитися з питанням необхідності переривання вагітності у разі виявлення будь-якої патології плода. У пізніші терміни для цього потрібні вагомі підстави: патологічні стани, несумісні з життям плода та захворювання, які згодом призведуть до глибокої інвалідизації чи смерті новонародженого. У кожному конкретному випадку це питання вирішується з урахуванням терміну вагітності та прогнозом для життя та здоров'я плода та самої вагітної.
Існують дві підстави, за якими лікарі можуть рекомендувати перервати вагітність:
виявлено вади розвитку у плода, які не сумісні з життям або з прогнозом глибокої інвалідизації дитини;
стан матері, при якому пролонгація вагітності може спричинити несприятливий перебіг захворювання із загрозою для життя матері.
Пренатальна діагностика – чи то біохімічне, ультразвукове чи генетичне дослідження, не є обов'язковою. Деякі батьки хочуть мати максимально повну інформацію, інші воліє обмежуватися мінімальним набором обстежень, довіряючи природі. І кожен вибір вартий поваги.
Дорогі мої, звертаюся до вас із проханням про допомогу! Надіслали мені ось такий лист, я просто не можу залишитися осторонь, тому що питання стоїть про ЖИТТЯ МАЛЮКА, що знаходиться в утробі матері. А що, для нас і для неї головне в житті, тільки життя та здоров'я наших дітей! Так давайте не залишимося осторонь і допоможемо, хоч малу частину нашої уваги та засобами. Адже кожен карбованець подарований малюкові дає йому шанс ЖИТИ І СТАТИ ЗДОРОВИМ! Добридень! Прошу у Вас про термінову допомогу! Мені 39 років, вагітність 22 тиждень! Зробивши УЗД в 18 тижнів, мене шокували лікарі про те, що у мого малюка ВПР - діафрагмальна грижа плода (шлунок знаходиться в грудній порожнині і ускладнює розвиток серця та легень). З того часу я пройшла 5 узі та 2 консиліуми в місті Калінінград. У результаті лікарі сказали, що нам необхідно дуже терміново їхати до Москви на консиліум в НАУКОВИЙ ЦЕНТР АКУШЕРСТВА, ГІНЕКОЛОГІЇ І ПЕРИНАТОЛОГІЇ імені академіка В.І. Кулакова МОЗ Росії Шанси вилікувати мого малюка - є, і високі шанси. Зараз 21-22 тиждень консиліум їхати сказали терміново може внутрішньоутробно зроблять операцію. У лоні матері методом лапароскопії оперують дитині грижу та збільшують шанси народження здорової дитини до 96-98%. За попереднім підрахунком, необхідна сума для лікування становить близько 200 тисяч рублів. На даний момент ми не можемо знайти таку суму. Я не працюю з жовтня, оскільки весь цей час пролежала на збереженні. у чоловіка зарплата невисока, а суму потрібно зібрати дуже терміново – конциліум і можливу операцію потрібно провести у найближчі 1 – 2 тижні. Звертаємось до Вас, з проханням допомогти засобами та дати моєму малюку шанс на життя. Звичайно, ми з чоловіком і рідними руки не опускаємо, боротимемося за життя нашої дитини. наші реквізити яндекс гроші Дорогі мої, звертаюся до вас із проханням про допомогу! Надіслали мені ось такий лист, я просто не можу залишитися осторонь, тому що питання стоїть про ЖИТТЯ МАЛЮКА, що знаходиться в утробі матері. А що, для нас і для неї головне в житті, тільки життя та здоров'я наших дітей! Так давайте не залишимося осторонь і допоможемо, хоч малу частину нашої уваги та засобами. Адже кожен карбованець подарований малюкові дає йому шанс ЖИТИ І СТАТИ ЗДОРОВИМ! Добридень! Прошу у Вас про термінову допомогу! Мені 39 років, вагітність 22 тиждень! Зробивши УЗД в 18 тижнів, мене шокували лікарі про те, що у мого малюка ВПР - діафрагмальна грижа плода (шлунок знаходиться в грудній порожнині і ускладнює розвиток серця та легень). З того часу я пройшла 5 узі та 2 консиліуми в місті Калінінград. У результаті лікарі сказали, що нам необхідно дуже терміново їхати до Москви на консиліум в НАУКОВИЙ ЦЕНТР АКУШЕРСТВА, ГІНЕКОЛОГІЇ І ПЕРИНАТОЛОГІЇ імені академіка В.І. Кулакова МОЗ Росії Шанси вилікувати мого малюка - є, і високі шанси. Зараз 21-22 тиждень консиліум їхати сказали терміново може внутрішньоутробно зроблять операцію. У лоні матері методом лапароскопії оперують дитині грижу та збільшують шанси народження здорової дитини до 96-98%. За попереднім підрахунком, необхідна сума для лікування становить близько 200 тисяч рублів. На даний момент ми не можемо знайти таку суму. Я не працюю з жовтня, оскільки весь цей час пролежала на збереженні. у чоловіка зарплата невисока, а суму потрібно зібрати дуже терміново – конциліум і можливу операцію потрібно провести у найближчі 1 – 2 тижні. Звертаємось до Вас, з проханням допомогти засобами та дати моєму малюку шанс на життя. Звичайно, ми з чоловіком і рідними руки не опускаємо, боротимемося за життя нашої дитини. наші реквізити Яндекс гроші: 410014049088714 Карта ощадбанку Росії: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 реквізити ощадбанку: БІК банку одержувача 042748636 Банк отримувача 042748638 НГРАД Номер кор/рахунку одержувача 30101810100000000634 номер розрахунку/рахунку одержувача 423 07 840 7 20240540854 все документи надам у особу
Наявність ідеальних аналізів та чудове самопочуття вагітної, її юний вік та бездоганний анамнез (інформація про перенесені захворювання, умови життя, операція, травми, хронічну патологію, спадковість та ін.) ще не є 100% гарантією, що у дитини немає хромосомних аномалій.
Хромосомні аномалії плода. Ознаки
Ознаки наявності хромосомної аномалії (ХА) плода під час вагітності:
- загроза або, як мінімум, біль, що тягне внизу живота з ранніх термінів вагітності і протягом всієї вагітності,
- низький рівень АФП та РАРР-А та підвищення на терміні ,
- шийна плода складка більше 2 мм на терміні
- мала активність плоду (),
- збільшення балійок нирок по УЗД на термінах
- відставання зростання трубчастих кісток, починаючи з ,
- раніше старіння плаценти,
- плаценти гіпоплазія,
- гіпоксія плода,
- погані показники доплерометрії та ,
- маловоддя / багатоводдя.
Кожен із цих ознак окремо і навіть усі разом можуть бути варіантами норми.
Діагностика ХА
Зі звичайних аналізів найбільш інформативний перший скринінг або подвійний тест. Його треба робити суворо терміном. Він складається з УЗД плода (особливо важливий замір шийної складки) та аналізу крові на АФП, РАРР-А та ХГЛ.
Аналіз не дає точної відповіді на питання про наявність чи відсутність ХА. Його завдання – розрахувати ризики залежно від результатів, а також віку та анамнезу вагітної. Другий, так званий "потрійний тест", не є інформативним для виявлення ХА. Дізнатися точно, чи є у майбутньої дитини ХА, можна лише за допомогою інвазивних методів — біопсії хоріону, забору пуповинної крові, аналізу амніотичної рідини. Ціль цих аналізів - визначення каріотипу плода. Точність – 98%. Ризик викидня - 1-2%. ХА не лікуються. Після виявлення ХА все, що може запропонувати медицина – переривання вагітності.
Робити цей аналіз чи ні?
При ухваленні рішення необхідно відповісти на такі питання:
- чи не перевищує ризик викидня ризик наявності ХА у плода?
- Чи будете ви переривати вагітність у разі виявлення ХА?
- яку ХА підозрюють лікарі, який прогноз для здоров'я дитини?
- Чи готові ви до народження дитини з ХА?
Причини виникнення хромосомних аномалій
Однозначних причин виникнення ХА не відомо. Підвищений ризик існує, якщо:
- вік матері та батька перевищує 35 років,
- є ХА у кровних родичів,
- є збалансована транслокація у кровних родичів або у батьків,
- батьки працюють на шкідливих виробництвах, сім'я мешкає в екологічно неблагополучному районі.
Механізм виникнення ХА
ХА з'являється у плода в останній момент освіти зиготи, тобто. при злитті яйцеклітини та сперматозоїда. Материнська та батьківська клітина несуть по 23 хромосоми (23 від мами та 23 від тата). Обидві клітини можуть вже нести у собі "ламані" хромосоми (навіть якщо мама та тато абсолютно здорові). Збій може статися і в момент злиття двох абсолютно здорових батьківських клітин. У цьому випадку "розходяться" невірно хромосоми плода. Цей процес ще вивчений і піддається контролю.
ХА - хромосомні синдроми
Вивчено та описано понад 300 хромосомних синдромів.
Враховуючи, що у людини 23 парних хромосоми і існує кілька видів аберації, кількість хромосомних синдромів, які не описані в літературі і виникають знову, не обмежена.
Window.Ya.adfoxCode.createAdaptive(( ownerId: 210179, containerId: "adfox_153837978517159264", params: ( pp: "i", ps: "bjcw", p2: "fkpt", puid2: " puid3: "", puid4: "", puid5: "", puid6: "", puid7: "", puid8: "", puid9: "2" ) ), ["tablet", "phone"], (tabletWidth : 768, phoneWidth: 320, єAutoReloads: false ));
Аберації можуть бути різні: повні та часткові трисомії, делеції, моносомії, мозаїцизм транслокації тощо. Виразність ознак при хромосомному синдромі залежить від виду аберації. Найсприятливіший вид - збалансована транслокація. Люди з такими змінами нічим не відрізняються від звичайних, їх особливість може бути виявлена лише шляхом каріотипування, однак у них підвищений ризик народження дітей із хромосомними синдромами – від 10 до 50% (середній ризик у популяції – 5%).
Наступний найменш "травматичний" вид аберації - мозаїцизм, при якому хромосомне порушення проявляється не у всіх клітинах та/або органах. Часткові трисомії та делеції дають уже значні вади розвитку, часом несумісні із життям.
Найважчий вид – повна трисомія чи моносомія хромосоми.
Більша частина вагітностей з хромосомною патологією плода відкидається самим організмом на ранніх термінах або на терміні 20-23 тижні, так як при хромосомній патології плода велика ймовірність різних патологій вагітності (невиношування, загроза викидня, гіпертонус матки, передчасне старіння плаценти, токсикоз гіпоксія плода і т.д.). Також багато малюків не доживають до року через численні вади розвитку. Середня тривалість життя людей з ХА - 30 років, але є описані випадки пацієнтів з ХА, які дожили до 60 років і більше.
Розвиток людей із ХА
Люди з хромосомними синдромами можуть бути як тяжкими інвалідами, так і абсолютно повноцінними членами суспільства, які здобули повноцінну освіту та мають звичайну роботу. Все залежить від виду аберації, загального стану організму та праці рідних та близьких. У більшості випадків люди з хромосомними синдромами можуть обслуговувати, спілкуватися, виконувати посильну роботу. Інтелект знижений, є хронічні захворювання органів та систем організму.
Протягом вагітності в ході різних аналізів та досліджень можуть бути діагностовані хромосомні патології плода, які є своєю суттю спадковими захворюваннями. Зумовлені вони змінами у структурі чи числі хромосом, що пояснює їхню назву.
Основна причина виникнення – мутації у статевих клітинах матері чи батька. З них у спадок передаються лише 3-5%. Через подібні відхилення відбувається близько 50% абортів і 7% мертвонароджень. Так як це серйозні генні вади, протягом всієї вагітності батькам слід уважніше ставитися до всіх аналізів, що призначаються, особливо, якщо вони знаходяться в групі ризику.
Якщо в батьків (у обох) є в роді спадкові захворювання, їм насамперед необхідно знати, що це таке - хромосомні патології плода, які можуть виявити у їхньої дитини, поки вона ще в утробі. Поінформованість дозволить уникнути небажаного зачаття, а якщо це вже сталося, - виключити найважчі наслідки, починаючи від внутрішньоутробної загибелі малюка і закінчуючи зовнішніми мутаціями та каліцтвами після його народження.
У нормальної, здорової людини хромосоми вишиковуються в 23 пари, і кожна відповідає за якийсь певний ген. Усього виходить 46. Якщо їх кількість чи будова інша, говорять про хромосомні патології, різновидів яких у генетиці дуже багато. І кожна з них спричиняє небезпечні наслідки для життя та здоров'я малюка. Основні причини таких аномалій невідомі, проте існують певні групи ризику.
Зі світу по нитці.Одна з рідкісних хромосомних патологій називається синдромом котячого крику. Причина - мутація п'ятої хромосоми. Захворювання проявляється у вигляді розумової відсталості та характерному плачі дитини, яка дуже нагадує котячий крик.
Причини
Щоб попередити або вчасно розпізнати хромосомні патології плода при вагітності, лікарі повинні опитати майбутніх батьків про спадкові захворювання та умови проживання їхньої родини. Згідно з останніми дослідженнями, саме від цього залежать генні мутації.
Існує певна група ризику, до якої входять:
- вік батьків (обох) віком від 35 років;
- наявність ХА (хромосомних аномалій) у кровних родичів;
- шкідливі умови роботи;
- тривале проживання у екологічно неблагополучному районі.
У всіх цих випадках існує досить високий ризик хромосомної патології плода, особливо за наявності спадкових захворювань генетично. Якщо ці дані виявляються своєчасно, лікарі навряд чи порадять парі народжувати взагалі. Якщо ж зачаття вже відбулося, визначатиметься ступінь поразки дитини, її шанси на виживання та подальше повноцінне життя.
Механізм виникнення.Хромосомні патології розвиваються у плода, коли утворюється зигота і відбувається злиття сперматозоїда та яйцеклітини. Цей процес не піддається контролю, тому що ще мало вивчений.
Ознаки
Оскільки процес виникнення та розвитку подібних відхилень вивчений недостатньо, маркери хромосомної патології плоду вважаються умовними. До них відносяться:
- , що тягне біль у нижній частині живота на ранніх термінах вагітності;
- низький рівень РАРР-А (протеїн А з плазми) та АФП (білок, що виробляється організмом ембріона), підвищений ХГЛ (хоріонічний гонадотропін - гормон плаценти): для отримання таких даних береться з вени кров на хромосомну патологію плода терміном 12 тижнів (+/ - 1-2 тижні);
- довжина носових кісток;
- збільшена шийна складка;
- неактивність плода;
- збільшені балії нирок;
- сповільнене зростання трубчастих кісток;
- раніше старіння чи гіпоплазія плаценти;
- погані результати доплерометрії (методу УЗД для виявлення патологій кровообігу) та КТГ (кардіотокографії);
- - І;
- гіперехогенний кишечник;
- невеликий розмір верхньощелепної кістки;
- збільшений сечовий міхур;
- кісти у головному мозку;
- набряклості в області спини та шиї;
- гідронефроз;
- лицьові деформації;
- кісти пуповини.
Неоднозначність цих ознак у тому, що кожен з них окремо, як і весь перерахований вище комплекс, може бути нормою, обумовленою індивідуальними особливостями організму матері або дитини. Найточніші та достовірні дані дають зазвичай аналіз крові на хромосомні патології, УЗД та інвазивні методики.
Сторінками історії.Дослідивши хромосоми сучасних людей, вчені з'ясували, що вони отримали свою ДНК від однієї жінки, яка проживала десь на території Африки 200 000 років тому.
Діагностичні методи
Найінформативніший метод діагностики хромосомних патологій плода – перший скринінг (його ще називають подвійним тестом). Роблять у 12 тижнів вагітності. Він включає в себе:
- УЗД (виявляються маркери, зазначені вище);
- аналіз крові (береться із вени на голодний шлунок), що показує рівень АФП, ХГЛ, АРР-А.
Слід розуміти, що цей аналіз на хромосомні патології плода не може дати точного, 100% підтвердження чи спростування наявності аномалій. Завдання лікаря на даному етапі – розрахувати ризики, які залежать від результатів досліджень, віку та анамнезу молодої мами. Другий скринінг (потрійний тест) ще менш інформативний. Найточніша діагностика – це інвазивні методи:
- біопсія хоріону;
- забір пуповинної крові;
- аналіз амніотичної рідини.
Мета всіх цих досліджень - визначити каріотип (сукупність ознак набору хромосом) та у зв'язку з цим хромосомну патологію. І тут точність постановки діагнозу становить до 98%, тоді як ризик викидня - трохи більше 2%. Як відбувається розшифровка даних, отриманих під час цих діагностичних методик?
УЗД та ризики для плода.Попри поширений міф про шкоду ультразвуку для плоду, сучасна апаратура дозволяє звести негативний вплив УЗ-хвиль на малюка до нуля. Тож не варто боятися цієї діагностики.
Розшифровка та розрахунок ризиків
Після того як перший подвійний скринінг зроблено, аналізуються УЗД-маркери хромосомної патології плода, які були виявлені в ході дослідження. З їхньої підставі вираховує ризик розвитку генетичних аномалій. Найперша ознака - ненормальний розмір комірного простору у ще не народженої дитини.
Ультразвукові маркери
Приймаються до уваги всі УЗ маркери хромосомної патології плода 1 триместру, щоб зробити необхідні розрахунки можливих ризиків. Після цього клінічна картина доповнюється аналізом крові.
Маркери крові
Решта всіх показників вважаються відхиленнями від норми.
У ІІ триместрі ще оцінюються інгібін А, некон'югований естріол та плацентарний лактоген. Все розшифрування результатів проведених досліджень проводиться спеціальною комп'ютерною програмою. Батьки можуть побачити в результаті такі значення:
- 1 до 100 - означає, що ризик генетичних вад у малюка дуже високий;
- 1 до 1000 – це пороговий ризик хромосомної патології плода, який вважається нормою, але трохи занижене значення може означати наявність якихось аномалій;
- 1 до 100 000 – це низький ризик хромосомної патології плода, тому побоюватися за здоров'я малюка з погляду генетики не варто.
Після того, як лікарі проводять розрахунок ризику хромосомної патології у плода, або призначаються додаткові дослідження (якщо отримане значення нижче, ніж 1 до 400), або жінка спокійно доходить вагітність до благополучного результату.
Це цікаво!Чоловіча Y-хромосома - найменша. Але саме вона передається від батька до сина, зберігаючи наступність поколінь.
Прогнози
Батькам, у дитини яких внутрішньоутробно були виявлені хромосомні патології, повинні зрозуміти та прийняти як даність, що вони не лікуються. Все, що може запропонувати їм медицина в такому разі, – це штучне переривання вагітності. Перед тим, як приймати таке відповідальне рішення, потрібно проконсультуватися у лікарів з наступних питань:
- Яку саме патологію було діагностовано?
- Які наслідки вона матиме для життя та здоров'я дитини?
- Чи велика загроза викидня і мертвонародження?
- До скільки років доживають діти із таким діагнозом?
- Чи готові стати батьками дитини-інваліда?
Щоб прийняти правильне рішення про те, чи залишити хворого малюка, потрібно об'єктивно оцінити всі можливі наслідки та результати хромосомної патології плода спільно з лікарем. Багато в чому вони залежать від того, яку генетичну аномалію припускають медики. Адже їх чимало.
Цікавий факт.Хворих на синдром Дауна прийнято називати сонячними людьми. Вони рідко агресивні, найчастіше дуже доброзичливі, товариські, усміхнені і навіть у чомусь талановиті.
Захворювання
Наслідки хромосомних патологій, виявлених у плода, можуть бути різними: від зовнішніх каліцтв до ураження ЦНС. Багато в чому вони залежать від того, яка саме аномалія відбулася з хромосомами: змінилася їх кількість або мутації торкнулися їхньої структури. Серед найпоширеніших захворювань можна назвати такі.
Порушення числа хромосом
- Синдром Дауна - патологія 21 пари хромосом, в якій виявляється три хромосоми замість двох; відповідно, таких людей їх 47 замість нормальних 46; типові ознаки: недоумство, затримка фізичного розвитку, плоске обличчя, короткі кінцівки, відкритий рот, косоокість, витріщені очі;
- синдром Патау - порушення у 13-й хромосомі, дуже важка патологія, внаслідок якої у новонароджених діагностуються численні вади розвитку, у тому числі ідіотія, багатопалість, глухота, мутації статевих органів; такі діти рідко доживають до року;
- синдром Едвардса – проблеми з 18-ою хромосомою, пов'язані найчастіше з літнім віком матері; дітки народжуються з маленькою нижньою щелепою та ротом, вузькими та короткими очними щілинами, деформованими вухами; 60% хворих малюків помирають до 3 місяців, а до року доживають 10%, основні причини летального результату – зупинка дихання та вади серця.
Порушення числа статевих хромосом
- Синдром Шерешевського-Тернера – неправильне формування статевих залоз (найчастіше у дівчаток), обумовлене відсутністю або дефектами статевої Х-хромосоми; серед симптомів – статевий інфантилізм, складки шкіри на шиї, деформація ліктьових суглобів; діти з такою хромосомною патологією виживають, хоча пологи протікають дуже важко, а в майбутньому за правильного підтримуючого лікування жінки здатні навіть виносити власного малюка (шляхом ЕКЗ);
- полісомія по Х- або Y-хромосомі - різні порушення хромосом, відрізняється зниженням інтелекту, підвищеною ймовірністю розвитку шизофренії і психозів;
- синдром Клайнфельтера – порушення X-хромосом у хлопчиків, які в більшості випадків після пологів виживають, але мають специфічний зовнішній вигляд: відсутність рослинності на тілі, безпліддя, статевий інфантилізм, розумова відсталість (не завжди).
Поліплоїдія
- така хромосомна патологія у плода завжди закінчується летальним кінцем ще до народження.
Чому відбуваються генні мутації лише на рівні хромосом, вчені досі намагаються з'ясувати. Однак це тільки справа майбутнього, а на даний момент часу хромосомні патології, що виявляються внутрішньоутробно у плода, становлять до 5% всіх випадків.
Що робити батькам, які почули такий діагноз? Не панікувати, змиритися, вислухати лікарів і разом із ними прийняти правильне рішення - залишити хворого малюка чи погодитися штучне переривання вагітності.
Loading...