سماك الجلد هو مرض وراثي ناتج عن انتهاك عمليات التقرن. في طب الأمراض الجلدية ، يتم تمييز عدة أشكال ناتجة عن مجموعات مختلفة من الجينات المعيبة. لفهم نوع المرض ، من الضروري التفكير بالتفصيل في آلية تطوره. يتجلى السماك في شكل صفائح صغيرة فاتحة أو بنية داكنة تشبه قشور الأسماك. وهو يتناسب مع نوع الجلدي وفي حالة التدهور الشديد لحالة الجلد فإنه يعطي مضاعفات خطيرة.
آلية المظهر
ينتمي السماك المرضي إلى فئة الإصابة بالجلد الجيني بآلية حدوث غير مفهومة جيدًا. سبب تطورها هو طفرة جينية موروثة من الآباء إلى الأبناء. السماك هو مرض خلقي ، لذلك من المستحيل القضاء على مظاهره تمامًا.
اضطرابات التمثيل الغذائي ، عندما تتراكم الأحماض aminocarboxylic في الدم ويبطئ امتصاص الدهون ، هو نتيجة لخلل في الجين. يعد انتهاك استقلاب البروتين وزيادة تركيز الكوليسترول في مصل الدم من الأسباب الرئيسية للإصابة بالجلد الجيني. مع تباطؤ في الكيمياء الحيوية وزيادة في التفاعلات المؤكسدة ، يحدث انتهاك للتنظيم الحراري. يتم تشخيص معظم المرضى المصابين بالجلد الجيني بخلل وظيفي في الغدد الكظرية والغدة الصعترية والغدد التناسلية (المبايض والخصيتين).
ينتقل السماك الخلقي وراثيا وليس معديا. فيما يتعلق بانتهاك استيعاب الريتينول ، هناك أعطال في عمل الغدد العرقية والدهنية. لذلك ، فإن عمليات التقرن في البشرة تسوء: سماكة الطبقة القرنية مفرطة (فرط التقرن). يؤدي التوليف المفرط للكيراتين إلى تغيير في بنية الجلد وإبطاء رفض الخلايا الميتة. تزيد الخلايا الكيراتينية من كثافة الجلد ، مما ينتج عنه نمط مميز على الجسم يشبه قشور السمك.
تتمثل وظيفة البشرة في حماية الطبقات العميقة من الأدمة من الفطريات المسببة للأمراض ، والأوليات ، والبكتيريا والفيروسات. ولكن في حالة هزيمته بسبب السماك ، تقل مقاومة مسببات الأمراض ، مما يخلق ظروفًا للالتهابات المعدية للأنسجة. عند البالغين ، يكون المرض معقدًا في بعض الأحيان بسبب أمراض الكبد والقلب والأعضاء الداخلية الأخرى.
أعراض وأسباب أنواع السماك المختلفة
تظهر علامات السماك منذ الأشهر الأولى من العمر في شكل تقشير مفرط وجفاف وسماكة في الجلد. تتراكم الأحماض العضوية بين المقاييس ، والتي لها خصائص تدعيم واضحة. لذلك ، يصبح جلد المريض خشنًا وخشنًا عند لمسه. تختلف شدة المظاهر السريرية للجلد التناسلي بشكل كبير. لا يسبب الشكل الخفيف من السماك عمليا أي إزعاج نفسي أو جسدي للمرضى.
هذا المرض له أكثر من 30 نوعا. يمكن أن يحدث مباشرة بعد الولادة ، أو يتجلى في السنوات الثلاث المقبلة. يتم فحص المناطق الكيراتينية لوجود جزيء كيراتين مُعاد هيكلته. هذه الخلايا هي التي تثير تكوين قشور مختلفة.في ممارسة الأمراض الجلدية ، يتم تمييز 28 نوعًا من المرض. يتميز كل واحد منهم بأعراضه الخاصة وآليات اضطراب عمليات التقرن في البشرة. في أغلب الأحيان ، يتم تشخيص الأنواع التالية من السماك:
- مبتذلة. يحدث في معظم المرضى الذين يعانون من أمراض تشبه السماك. يظهر السماك الشائع في السنوات القليلة الأولى من الحياة. إن الأعطال والعيوب الجينية التي تنتقل بطريقة جسمية سائدة هي سبب تطورها. ينتشر المرض - فهو يصيب الجسم كله تقريبًا. في أغلب الأحيان ، تكون الآفات موضعية على الأسطح الباسطة للأطراف السفلية. تتشكل قشور شفافة على الجلد ، والتي غالبًا ما تسد فتحات المسام. السمة المميزة للسماك المبتذل هي عدم وجود مناطق من التقرن في مناطق الانثناء - تحت الركبتين ، في الإبط ، إلخ.
- لاميلار. يتطور هذا المرض الجلدي بسبب خلل في ترانسجلوتاميناز ، الذي ينظم التمايز ، أي "المظهر الجانبي" المستقبلي لخلايا البشرة. تؤدي الطفرات في مكونات البروتين إلى تسريع تكاثر الطبقة القاعدية ، مما يؤدي إلى زيادة سُمك الجلد. يتجلى السماك الرقائقي عند الأطفال حديثي الولادة من خلال تكوين طبقة بنية فاتحة على الجسم. بمرور الوقت ، يأخذ شكل المقاييس الكبيرة. في المرضى ، تبدو بشرة الوجه محمرة ومشدودة. في بعض المناطق ، هناك إفراز مفرط للعرق والدهون.
- مرتبط بـ X. يتجلى هذا الشكل من المرض في الأولاد فقط ؛ الفتيات حوامل للجينات الطافرة. يؤدي التهاب الجلد الوراثي إلى إنتاج غير كافٍ من سلفاتاز الستيرويد ، الذي يشارك في تحول هرمونات الستيرويد. تظهر أعراض المرض في وقت مبكر من 2 إلى 3 أسابيع بعد الولادة. تتشكل على الجلد صفائح صغيرة تشبه القشور. غالبًا ما يتم تشخيص هؤلاء المرضى بالتخلف العقلي والتطور غير الطبيعي للجمجمة.
- عسر التقرن الجريبي. لا يصيب المرض الجلد فحسب ، بل يؤثر أيضًا على الغدة الصعترية والغدد التناسلية. يبدأ بسبب خلل في الإنزيمات المشاركة في تقرن الخلايا. يتميز بنمو الطبقة الخارجية للبشرة ، وهو انتهاك للتقرن ويتجلى في شكل طفح جلدي عقدي على الجلد. بمرور الوقت ، تندمج الحطاطات المتقشرة ، مما يتسبب في تكوين آفات باكية.
- احمرار الجلد السماكى الشكل. ينتج علم الأمراض الوراثي السائد عن إنتاج الكيراتين المعيب. تتعطل عملية التقرن بسبب التغيرات في تمايز خلايا البشرة. تتشكل فقاعات صغيرة في الطبقات الخارجية من الجلد ، ويلاحظ أيضًا سماكة الطبقة القرنية. يتجلى ذلك من خلال تورم الأنسجة الرخوة ، وبؤر البكاء ، وتقسيم الأظافر وتثخينها.
غالبًا ما يصاحب السماك اضطرابات في عمل الغدد الصماء والجهاز العضلي الهيكلي والجهاز العصبي. الغدد الأكثر إصابة هي الغدد الكظرية والغدد التناسلية والغدة الصعترية. تشمل المظاهر الرئيسية للمرض الجفاف والتقشير واحتقان الدم (الاحمرار) وتشوه صفيحة الظفر.
ما مدى خطورة ذلك
لا تسبب الأمراض الجلدية الخفيفة للمرضى الكثير من الانزعاج ، ولكن في بعض الحالات ، يمكن أن يؤدي السماك إلى مضاعفات خطيرة. يصعب علاج المرض ونادرًا ما يتراجع. يتدفق في موجات مع فترات تفاقم ومغفرة. تتفاقم الأعراض خلال موسم البرد مسببة المضاعفات التالية:
- التهاب الشبكية (التهاب شبكية العين).
- الاضطرابات الهرمونية
- التهابات ثانوية
- التهاب صديدي في الجلد.
- تسمم الدم؛
- التهاب الملتحمة المزمن.
يؤدي السماك الخلقي في الجلد عند الأطفال إلى خلل في الأعضاء الحيوية ، مما يؤدي إلى الوفاة. يتفاقم الإنذار مع أمراض الغدد الصماء والقلب والأوعية الدموية.
ميزات التشخيص
أثناء التطور داخل الرحم ، من الصعب تشخيص هذه الحالة الشاذة. لتقليل مخاطر إنجاب طفل مصاب بالسماك ، يلجأون إلى التشخيص الجيني الجزيئي. مع وجود احتمال كبير لحدوث طفرات جينية تؤدي إلى الإصابة بالجلد الجيني ، يوصي الأطباء بالامتناع عن الحمل.
من السهل تحديد السماك عند الأطفال والبالغين من خلال المظاهر السريرية المميزة. يتم تمييز الأشكال الخلقية للمرض عن طريق الحزاز المتقشر ، احمرار الجلد ، التهاب الجلد العصبي. لتأكيد التشخيص يتم إجراء الدراسات التالية:
- التحليل النسيجي
- اختبار الدم السريري
- الفحص المجهري.
للكشف عن الأمراض الجلدية في بداية الحمل ، يتم إجراء خزعة من نسيج الجنين ، والتي يتم إجراؤها في الأسبوع 20-21. في هذه الحالة ، لا يعتبر الفحص بالموجات فوق الصوتية مفيدًا.
كيفية علاج السماك
يتم تحديد طرق العلاج من خلال خصائص مسار الجلاد الجيني. يشمل علاج السماك الجلدي استخدام عقاقير من عدة مجموعات ، يهدف عملها إلى استعادة عمليات تقشير الخلايا القرنية وتنعيم البشرة. للتخفيف من أعراض المرض ، استخدم:
- عوامل تحلل القرنية (نترات الفضة ، Ichthyol ، Naftalan) - تقضي على احتقان الدم وتخفيف الالتهاب وتسريع تقشير خلايا الجلد ؛
- الريتينويد (Adapalen ، Roaccutane ، Ayrol) - تعويض نقص فيتامين A في الجسم ، مما يساعد على تطبيع وظائف الجلد ؛
- المراهم الهرمونية (Kremgen ، Akriderm ، Diprosalik) - تقضي على العمليات الالتهابية في الجلد وتمنع ظهور الخراجات ؛
- عوامل حماية الغشاء (ديرماتول ، فيديستيم ، ريتينول جل) - تسرع تجديد الأنسجة وترطيب الجلد وتقليل احتمالية الالتهاب.
يتكون العلاج الموضعي من النشا والملح والحمامات العشبية. لتخفيف الالتهاب ، يتم استخدام مغلي مع أزهار حشيشة الدود والبابونج الطبي وآذريون. للقضاء على أعراض السماك ، يتم استخدام إجراءات العلاج الطبيعي - العلاج بمياه البحر ، والإشعاع فوق البنفسجي ، والعلاج بالطين ، والعلاج الشمسي.
يعتبر تناول الأدوية المدعمة جزءًا لا يتجزأ من علاج التهاب الجلد التناسلي. لاستعادة وظائف الجلد جزئيًا وتسريع عمليات التمثيل الغذائي فيه ، يتم تناول المكملات الغذائية التي تذوب في الماء والدهون. بالنسبة للسماك ، يوصى باستخدام الأدوية التي تحتوي على الريتينول والبيريدوكسين والثيامين والتوكوفيرول وحمض الأسكوربيك والسيانوكوبالامين.
العناية بالبشرة والنظام الغذائي
غالبًا ما يكون المرض معقدًا بسبب الالتهابات الثانوية التي تدخل الجسم من خلال تشققات في سطح البشرة. يتضمن علاج السماك في المنزل الالتزام بقواعد معينة للعناية بالبشرة الجافة. لمنع حدوث مضاعفات ، يجب عليك:
- استخدم بانتظام المراهم المرطبة وزيوت الجسم ؛
- علاج الضرر بعوامل مطهرة ؛
- أخذ حمامات مع مغلي الأعشاب ، برمنجنات البوتاسيوم.
- تطبيق المراهم القرنية على الآفات.
- عمل تطبيقات مع مرهم التئام الجروح.
التغذية السليمة للسماك لها تأثير مفيد على حالة الجلد ورفاهية المرضى. لاستعادة العمليات الكيميائية الحيوية في الجسم ، يتم تضمين الأطعمة الغنية بالفيتامينات في النظام الغذائي:
- فواكه مجففة
- دقيق الشوفان؛
- الفجل.
- طماطم؛
- ثوم؛
- الكريمة الحامضة؛
- جبن؛
- الأعشاب البحرية.
- المكسرات.
- الحنطة السوداء؛
- البحر النبق
- الكشمش.
لمنع حدوث مضاعفات ، يُنصح باستبعاد منتجات القائمة التي تؤثر سلبًا على عمل الجهاز الهضمي:
- الحلويات.
- منتجات شبه جاهزة؛
- المشروبات الكربونية؛
- كحول؛
- طعام حار.
في فترة الربيع والخريف ، يُنصح بتناول المكملات الغذائية التي تحتوي على العناصر النزرة وفيتامينات المجموعة B و C و A.
كيفية علاج السماك إلى الأبد
لا يمكن الشفاء التام من مرض السماك الوراثي. حتى الآن ، لم يطور العلماء عقاقير ذات تأثير موجه للسبب والتي يمكن أن تقضي على الطفرات في الجينات. يتم علاج الجلد بأدوية الأعراض التي تقلل من شدة المظاهر السريرية. يتميز السماك بمسار متموج ، وبالتالي ، في أفضل الأحوال ، يمكن تحقيق مغفرة مستقرة.
لمنع تفاقم الإصابة بالجلد الجيني ، يجب عليك:
- زيادة الرطوبة في الغرفة باستخدام المرطبات ؛
السماك هو مرض جلدي وراثي. مع ذلك ، هناك انتهاكات منتشرة لعملية التقرن. في المظهر ، يبدو الجلد مثل قشور الأسماك أو أصدافها. يتجلى السماك بشكل رئيسي في الأطفال دون سن 3 سنوات.
ينتقل المرض بطريقة جسمية سائدة. السماك له 5 أنواع من المظاهر:
- ظهر أثناء التطور داخل الرحم.
- "الطفل الغروي" ؛
- مبتذلة.
- احمرار الجلد في بروكا.
- احمرار الجلد السماوي.
يتطور السماك الخلقي بطريقة وراثية متنحية. هذا يعني أنه إذا كانت الأم والأب حاملين لهذا المرض ، ففي 25٪ من الحالات يولد الطفل بهذا المرض. المرض صعب. الوليد مغطى بتشكيلات رمادية كثيفة. بعد فترة ، يكتسبون صبغة دموية. الجفون مقلوبة ، والفم والأنف والأذنان مليئة بالقشور. الكعب واليدين مشوهة. يموت المولود الجديد في غضون أسبوعين.
ينتقل سماك الأطفال حديثي الولادة من خلال ظهور "الطفل الغرواني" بطريقة وراثية متنحية. يوجد غشاء أصفر أو رمادي على جلد الطفل. إنه كثيف جدًا ، لذا يصعب على الطفل الحركة. الفم والعينان مفتوحتان والجفون ملتوية والأذنان ملتويتان. بعد حوالي 3 أسابيع ، يجف الفيلم. تبدأ المقاييس في الظهور ، ثم تتقشر. يجب معالجة التشققات التي تظهر بعناية ، حيث يمكن أن تنتقل العدوى إليها.
ينتقل السماك الشائع من أحد الوالدين إلى طفل مريض أو يصبح حاملًا. يعاني معظم المرضى من عيوب تجميلية. تقشير صغير ضحل على الجلد. الجزء السفلي من الساق مغطى بقشرة بلاستيكية خشنة.
تظهر احمرار الجلد في بروكا منذ الولادة. يتم التعبير عنها عن طريق الاحمرار وتصلب الجلد. إذا كان المرض خفيفًا ، فإن الوجه وطيات الجلد والكعب فقط مغطاة بقشرة. مع مسار صعب ، يعاني الطفل من صعوبة في الحركة والتنفس والمص. إذا كان المرض شديدًا ، يموت الطفل. في حالات أخرى ، يمكن أن يستمر السماك مدى الحياة. يتساقط الشعر ، يتعرق العرق ، تفتح القشور.
تتجلى احمرار الجلد في شكل احمرار على الجلد ، تظهر الفقاعات لاحقًا ، ويقشر الجلد. إذا كان المرض خفيفًا ، فهناك عدد قليل من الفقاعات ويختفي كل شيء لمدة 4 سنوات. مع تدفق معقد ، الجسم كله مغطى بالفقاعات. غالبًا ما تظهر طبقات ثؤلولية في منطقة الانثناء. الحراشف داكنة اللون ولها رائحة كريهة. هناك شكل منفصل من المرض عندما يكون الطفح الجلدي موضعيًا في اليدين والقدمين.
يسبب السماك
المرض له سببان لظهوره:
- وراثة سائدة وراثية ؛
- الوراثة المتنحية الجسدية.
في الحالة الأولى ، يرث الطفل المرض إذا كان أحد الوالدين على الأقل مصابًا بالسماك. في هذه الحالة ، يمكن أن يكون المولود حاملاً للجين فقط. في هذه الحالة ، سينتقل المرض إلى الأطفال.
في الحالة الثانية ، يكون كلا الوالدين مرضى بالسماك أو حاملين للجين. خطر إنجاب طفل مريض هو 25٪.
كما ترون ، يظهر السماك الجلدي بسبب طفرة جينية. ينتقل هذا المرض من الآباء إلى الأبناء. لم يتم فك رموز الكيمياء الحيوية للطفرة الجينية بشكل كامل. يؤدي انتهاك التمثيل الغذائي للبروتين والدهون إلى تطور المرض.
في الوقت الحالي ، لم يتم تسجيل أي عوامل استفزازية أخرى للسماك ، باستثناء الطفرة الجينية.
أعراض
السماك المرضي له أعراض واضحة. من المستحيل الخلط بينه وبين مرض آخر. لكن تجدر الإشارة إلى أن انتشار أي مظاهر يعتمد على شكل وشدة المرض. أهم أعراض السماك:
- يصبح الجلد جافًا جدًا.
- في أجزاء مختلفة من الجسم ، تتشكل قشور بيضاء أو رمادية ، في المظهر تشبه قشور الأسماك ؛
- تشكيل صفائح بنية كبيرة خشنة على الجلد ؛
- في مظاهر المرض الشديدة بشكل خاص ، تظهر قشور في الفم والأنف والأذنين ؛
- في المراحل الصعبة ، تتشكل قشرة في جميع أنحاء الجسم ؛
- التعرق ضعيف.
- الخطوط الموجودة على الكعب والنخيل مشرقة كما لو كانت محاطة بدائرة ؛
- تتشكل نتوءات كبيرة على الجلد.
- يتم تقليل لوحات الظفر أو عدم وجودها تمامًا ؛
- لوحظ تشققات وتشقق الأظافر ؛
- تعطلت عمليات التمثيل الغذائي.
- ينخفض نشاط الغدة الدرقية.
- هناك نقص في المناعة الخلطية والخلوية ؛
- زيادة درجة حرارة الجسم
- الانتكاسات.
تشمل مظاهر الأعراض النادرة ما يلي:
- عيوب في الجهاز العصبي للجسم.
- قلة النوم.
- شلل؛
- فقر دم؛
- اعتلال الأعصاب.
التشخيص
يكاد يكفي دائمًا فحص المريض لإجراء التشخيص. يقوم الطبيب بدراسة المظاهر السريرية للمرض ويحدد شكل السماك. عند الطفل في الأشهر الأولى من العمر ، من المهم مقارنة المرض مع احمرار الجلد.
الفحص النسيجي إلزامي. يوصف لتوضيح التشخيص وتحديد شدته وشكله. بناءً على نتائج التشخيص ، يقوم الطبيب بوصف.
لا بد من استشارة عالم الوراثة. سيتمكن هذا الطبيب من تحديد نوع المرض الذي يتطور. أيضًا ، أثناء التشخيص ، من الجدير زيارة طبيب المناعة وطبيب الأمراض الجلدية.
علاج السماك
يتم علاج المرض في المستشفى أو في المنزل - في العيادة الخارجية. كل هذا يتوقف على شكل المرض وشدته. يتكون العلاج من:
- تعيين الفيتامينات
- تعيين الأدوية الهرمونية.
- إدخال الغلوبولين المناعي.
- التشحيم المستمر للمناطق المصابة بالزيت
- أخذ حمامات مختلفة (حسب موقع وشدة السماك) ؛
- استخدام الرتينويدات العطرية.
- تزييت مع عوامل تحلل القرنية.
- الأشعة فوق البنفسجية والعلاج الطبيعي.
تأكد من تناول فيتامينات أ ، هـ ، ب ، ج بجرعات عالية ولفترات طويلة ومتكررة. يوصف العلاج الهرموني لأشكال المرض الشديدة والدورات المتكررة. إذا كانت الجفون ملتوية ، يتم تقطير محلول الريتينول في العين. عندما تعود حالة المريض إلى طبيعتها ، يتم إلغاء الأدوية تدريجياً. في حالة إصابة المولود الجديد بالسماك ، يجب على الأم المرضعة أيضًا تناول جميع الفيتامينات الموصوفة للطفل.
الغلوبولين المناعي ضروري لتقوية جهاز المناعة. عادة ما يتم استخدامه عن طريق دورات الحقن.
بعض المستحضرات المحتوية على فيتامين يو والدهون تعمل على تليين القشور. يجب وضعها بعد الاستحمام بمحلول برمنجنات البوتاسيوم. إذا كان الشخص البالغ مريضًا ، يتم إضافة اليوريا وكلوريد الصوديوم وفيتامين أ إلى السائل أيضًا ، تساعد الريتينويدات تمامًا على استعادة وظيفة الخلية وتطبيع عملية التمثيل الغذائي. لقد أصبحت شائعة جدًا في العلاج والوقاية من تكرار المرض.
تشعيع المناطق المصابة بالأشعة فوق البنفسجية ، حمامات ثاني أكسيد الكربون تساعد على تحسين التمثيل الغذائي. بعد كل إجراء ، يوصى بتليين المناطق المصابة بالكريم أو الزيت.
المضاعفات
إذا كان شكل المرض شديدًا ، يموت المريض. هذا يرجع إلى حقيقة أن جميع عمليات التمثيل الغذائي معطلة. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما ينضم نوع من العدوى إلى المرض ويعاني الشخص نتيجة لذلك. يحدث التهاب صديدي وينتشر في جميع أنحاء الجسم. يؤدي ضعف الجهاز التنفسي أيضًا إلى صعوبات مختلفة.
تجدر الإشارة إلى أنه في معظم الحالات ، لا يمر المرض دون أثر. تتأثر الأعضاء أو الجسم ككل. إذا كان مسار المرض خفيفًا ، فيمكن للمريض الاعتماد على الشفاء دون عواقب. يجب علاج السماك. إذا تركت المرض يأخذ مجراه ، سيموت الشخص.
الوقاية
نظرًا لأن السماك مرض وراثي ، فلا توجد طريقة للوقاية منه. المرض وراثي ، لذلك من المستحيل منع ظهور السماك عند الطفل. الشيء الوحيد الذي يمكن القيام به هو طلب المشورة من أخصائي علم الوراثة. سيسمح لك ذلك بتحديد ما إذا كان هناك حامل للجين المصاب في الزوج. إذا كانت مخاطر إنجاب طفل مريض عالية ، فمن المستحسن عدم الحمل ، ولكن بتبني الأيتام.
في حالة اكتشاف المرض لدى الجنين خلال فترة ما حول الولادة ، يوصي الأطباء بإنهاء الحمل.
بالنسبة للمرضى الذين يعانون من السماك والذين خضعوا للعلاج بنجاح ، يوصى باتخاذ تدابير وقائية لمنع الانتكاس. وتشمل هذه:
- علاج فيتامين ثابت
- استخدام كريمات الترطيب التي تحتوي على فيتامينات أ ، هـ ؛
- العناية بالمتجعات؛
- تزييت مناطق الجلد المصابة بالطمي والطين.
أعراض السماك
في أغلب الأحيان ، تعتبر جميع الأنواع المذكورة أعلاه سماكًا شائعًا بدرجات متفاوتة من الشدة. خلال فترة البلوغ ، تضعف أعراض السماك وتستأنف لاحقًا. يستمر المرض طوال الحياة ، دون أن ينتقل من شكل إلى آخر ، وكقاعدة عامة ، تحدث التفاقم في موسم البرد.
فاكهة هارلكوين أو السماك الجنيني أحد الأشكال الخلقية للمرض ، يحدث التطور في الفترة الجنينية. تتشكل الصورة السريرية للمرض بالكامل قبل ولادة الطفل.
أعراض السماك عند الأطفال حديثي الولادة هي تلف كامل للجلد. الجلد جاف وسميك ، وتتكون الطبقة القرنية التي تغطي الجلد من صفائح قرنية ذات لون أسود رمادي. راحتي اليدين والقدمين تتأثران أيضًا منتشر تقرن الجلد ... الأذنين والفم والأنف مشوهة والأطراف قبيحة والجفون عادة ملتوية. قد تحدث أيضًا عيوب جنينية مصاحبة أخرى. يولد معظم الأطفال المصابين بالسماك الجنيني ميتين. لكن أولئك الذين ولدوا أحياء يموتون بعد الولادة ، وقليل من الأطفال الذين بقوا على قيد الحياة يعانون من هذه العيوب.
هناك أيضًا عدة أشكال من السماك ، وهي نادرة للغاية. السماك أحادي الجانب تتميز بالتوطين من جانب واحد للتغيرات المرضية. يتأثر نصف الوجه والجذع والأطراف على الجانب الأيمن أو الأيسر. وفقًا للعلامات السريرية ، يتم تمييز هذا النموذج كأحد المتغيرات من احمرار الجلد السماوي. السماك الشوكي - نادر جدا. عند الولادة ، تتجلى بوضوح التهاب احمرارى للجلد ... التي تضعف لاحقًا ، وتتشكل مناطق خطية ذات طبقات قرنية ثؤلولية. يشبه التقرن والتقشر المنتشر إبر القنفذ.
تشخيص السماك
يعتمد التشخيص الأولي على الصورة السريرية للمرض. ولتوضيح التشخيص ، يتم تعيين مزيد من الدراسات.
لذلك ، عند التشخيص ، على سبيل المثال ، نقص ترانسجلوتاميناز الكيراتينوسيد وهو ما يعتبر نموذجيًا لـ السماك الرقائقي ... لوحظ تقدم سريع لمبيدات الكيراتين على سطح الجلد. السماك المرتبط بالكروموسوم X تم تشخيصه في وجود تقوية الروابط الخلوية - فرط احتباس ... ومن الخصائص المميزة أيضًا زيادة فقدان الماء عبر الجلد. تؤدي الاضطرابات في التمايز بين مبيدات الكيراتين وإنتاج الكيراتين المعيب إلى ظهور تقرحات وسماكة في الجلد ، مما يؤدي إلى التشخيص سماك البشرة .
مضاعفات السماك
مع تقدم العمر ، يصبح مسار المرض أسهل ، على عكس الأمراض الأخرى التي تزداد سوءًا فقط ، مما يؤدي إلى حدوث مضاعفات. غالبًا ما تتكون مضاعفات السماك من أمراض مصاحبة أو عيوب خلقية. غالبًا ما يكون هناك مثل هذا التعقيد تأتب – زيادة حساسية الحساسية ... هناك أيضًا نقص في وظيفة نظام الغدد الصماء وحالات نقص المناعة ( نقص المناعة ).
علاج السماك
في علاج السماك ، يتم استخدام العلاج المعقد ، وخاصة علاج السماك العرضي. العلاج الرئيسي في العلاج العام فيتامين أ بالاشتراك مع عوامل التصالحية. الاستعدادات عالية المحتوى فيتامين أ ... وكذلك نظائرها - الريتينويد ... يتم تعيينه في دورات عدة مرات في السنة. ينصح بتناول هذه الأدوية لدورات 2-3 أشهر. يوصى بالمراقبة المستمرة عند تناول الرتينويدات ، من أجل التوقف عن تناول الأدوية في الوقت المناسب في حالة حدوث آثارها السامة على الجسم.
سماك- مجموعة غير متجانسة من الأمراض الوراثية للتقرن مع آفات جلدية منتشرة. الأشكال الرئيسية هي السماك و احمرار الجلد السماكى.
سماك: وراثة
السماك شائع ومرتبط بالكروموسوم X. تم العثور على طفرات في جينات الكيراتين في احمرار الجلد السماكى الفقاعي الخلقية.
السماك الشائع ( السماك الشائع)- مجموعة أمراض التقرن الوراثية الأكثر شيوعًا. الوراثة الصبغية السائدة.
معدل حدوث السماك هو 1: 3000-1: 4500 من السكان.
السماك: خصائص العمر والجنس
مع السماك ، يتأثر كلا الجنسين في كثير من الأحيان. يتطور المرض عادة في عمر سنة واحدة. يتميز بالجفاف ، تقشير الجلد ، أكثر وضوحًا على السطح الباسط للأطراف ، فرط التقرن الجريبي ، تلف الراحتين والأخمصين - نمط مؤكد وزيادة الطي.
تتحسن حالة الجلد مع تقدم العمر ، في الصيف وفي الرطوبة العالية ، وتزداد سوءًا في الطقس البارد والجاف.
السماك المرتبط بالكروموسوم Xموروث بشكل متنحي ، يحدث نادرًا أكثر من المعتاد ، بمعدل 1: 6000 ولد.
على عكس السماك الطبيعي ، يمكن أن يوجد السماك المرتبط بالكروموسوم X منذ الولادة. يتم ملاحظة الصورة السريرية الكاملة عند الأولاد فقط. تكون الحراشف أكبر مما هي عليه في السماك العادي ولونها بني. تكون الآفة أكثر اتساعًا ، وقد تشمل العملية ثنايا في الجلد والرقبة وظهر القدم وأسطح ثني الأطراف ، على الأقل الظهر وفروة الرأس. يتأثر البطن بشكل أكثر كثافة من السماك العادي. لا يتأثر جلد الراحتين والأخمصين ، فرط التقرن الجريبي غائب. عتامة القرنية وقصور الغدد التناسلية واختفاء الخصيتين شائعة. قد تظهر عتامة القرنية عند النساء الحاملات للجين ، ولكن في كثير من الأحيان أقل من المرضى ؛ في الزيجوت متغايرة الزيجوت ، من الممكن حدوث تقشر طفيف على الأطراف. يمكن ملاحظة التشوهات المختلفة (صغر الرأس ، تضيق البواب ، تشوهات الهيكل العظمي) ، التخلف العقلي. مزيج محتمل مع متلازمة كالمان.
الاختلاف السريري بين احمرار الجلد السماكى والسماك الشائع هو وجود التهاب منذ الولادة. في الشكل الفقاعي ، تظهر البثور ، خاصة عند الأطفال حديثي الولادة وأثناء الطفولة المبكرة. تتأثر الطيات ، الزوائد الجلدية ، مع السماك الرقائقي ، يتم التعبير عن الشتر الخارجي بشكل حاد.
سماك: الأعراض والعلامات
يرتبط تطور السماك الشائع بانتهاك تخليق الكيراتوهيالين.
تتجلى احمرار الجلد غير الفقاعية ، الموروثة بطريقة وراثية متنحية ، بشكل أساسي عن طريق احمرار الجلد. لوحظ تقشير غزير ، المقاييس صغيرة وفضية.
السماك الرقائقي ( السماك الصفيحي)موروث بطريقة وراثية متنحية. وهو يختلف عن احمرار الجلد غير الفقاعي بالتهاب أقل وضوحًا ، قشور كبيرة وأحيانًا ، شتر خارجي واضح ، محتوى ألكان غير متغير.
مع احمرار الجلد السماوي الفقاعي... وراثة جسمية سائدة ، هناك طبقات ضخمة من الكتل القرنية مع ترتيب التلال القرنية بشكل مركز على السطح الباسط للمفاصل ، الفقاعات.
هناك عدد من المتلازمات ، بما في ذلك التغيرات الجلدية المشابهة لتلك التي لوحظت في احمرار الجلد السماوي:
متلازمة شيجرن لارسن هي مزيج من التغيرات الجلدية المفرطة التقرن ، غالبًا من نوع احمرار الجلد غير الفقاعي ، والتخلف العقلي ، والشلل التشنجي ، وتنكس الشبكية الصبغي ، والصرع ، والتشوهات العظمية. الوراثة المتنحية الجسدية ؛
متلازمة كيد - مزيج من التغيرات السماوية الشكل ، تقرن الجلد في الراحتين والأخمصين ، الصمم ، التهاب القرنية ، نقص الشعر ، نقص التعرق ، ضمور الأظافر.
متلازمة HILD - خلل التنسج النصفي الخلقي ، وعيوب العظام وغيرها من الحالات الشاذة المماثل (نقص الشعر المنتظم ، والاندماج الفقري ، وغياب نصف الفقرات ، ونقص تنسج الحوض ، وتقلص الكلى) ؛ إنه موروث ، على الأرجح ، مرتبط بالكروموسوم X (الفتيات فقط يمرضن ، ويموت الجنسان) ؛ trichothiodystrophy (متلازمة BIDS ، متلازمة تاو) - trichochisis ، عقيد trichorexis ، الخرف ، قصر القامة ، في بعض الحالات ، زيادة الحساسية للضوء ؛ متلازمة كونرادي هونرمان - الوراثة السائدة المرتبطة بالكروموسوم X مع موت الأجنة الذكور ، وتغيرات الجلد مثل احمرار الجلد الجاف السماوي أو ، في كثير من الأحيان ، تشبه السماك الشائع (ما يسمى بالسماك السائد المرتبط بـ X) ، نقطة (جرابي) ضمور الجلد في الموقع الذي تم حله (عادةً بحلول نهاية السنة الأولى من العمر) ، تغيرات فرط التقرن ، إعتام عدسة العين الخلقي ؛ تكلس مشاش العظام والفقرات الأنبوبية ، والتشوهات الهيكلية ، والثعلبة الندبية ؛ متلازمة Netherton - تشوهات الشعر في شكل سماكة طبيعية على طول الشعر بسبب الانغلاف ، وعلامات التأتب ، والحموضة الأمينية ، وأعراض الجلد مثل التهاب الجلد التأتبي ، وإحمرار الجلد العظمي غير الفقاعي ، والصدفية (أحد الأسماء هو السماك الصدفية) ، يغلف السماك الخطي. في كثير من الأحيان تكون الفتيات مريضة.
سماك: التشخيص
يعتمد تشخيص السماك في المقام الأول على البيانات السريرية. في السماك العادي ، يكون الفحص النسيجي مهمًا (غياب أو ترقق الطبقة الحبيبية) ؛ مع السماك المرتبط بـ X - انخفاض نشاط سلفاتاز الستيرويد ؛ مع احمرار الجلد السماوي الخلقي - الكشف عن نمط فرط تقرن البشرة أثناء الفحص النسيجي ؛ مع متلازمة Netherton - الكشف عن trichorrhexis invaginata أثناء الفحص المجهري ؛ مع trichothiodystrophy - الكشف عن تناوب الضوء والخطوط الداكنة على جذع الشعرة عند فحصها في مجهر استقطاب ؛ مع متلازمة كونرادي هونرمان - تكلس نقطي لمشاش العظام الأنبوبية والعمود الفقري أثناء فحص الأشعة السينية.
يتم إجراء التشخيص التفريقي للسماك مع الصدفية. التهاب الجلد الدهني. الشيخوخة وغيرها من أشكال جفاف الجلد.
السماك: العلاج
في حالة السماك ، يوصف فيتامين أ بجرعة 100000 وحدة دولية / يوم ، مع تحمل جيد يصل إلى 200000-300000 وحدة دولية / يوم على جرعتين في دورات من 2-3 أشهر 2-3 مرات في السنة ، أيفيت.
مع احمرار الجلد الجاف والسماك الرقائقيوصف فيتامين أ عند 10000 وحدة دولية / (يوم · كجم) ، تيجازون بجرعة 1 مجم / كجم ، على شكل فقاعي - 0.3-0.5 مجم / كجم ؛ عوامل تحلل القرنية (1-2٪ مرهم ساليسيليك ، 5-10٪ يوريا مرهم) ، حمامات دافئة مع إضافة 0.5 لتر حليب و 2-3 ملاعق كبيرة زيت زيتون ، ملح طعام (1٪).
سماك: تشخيص المرض
يعتمد التكهن على شكل التقرن ، الأكثر ملاءمة مع السماك المعتاد ، الأقل - مع الصفيحة.
علاج لعلاج السماك
هل السماك موروث؟
كراسنويارسك ، 44 عامًا
تقليديا ، الدراجة ليست لي - صديق جيد يسأل السؤال.
الحقيقة هي أن زوجها لديه تشخيص مرض السماك (خفيف) ، لكنهم يريدون حقًا إنجاب طفل. كلاهما قلق جدًا بشأن الوراثة ، ولا يريدان أن يمرض الطفل أيضًا. سمع أحد الأصدقاء أن السماك موروث.
مارش ماوس ، يوصي الأطباء بحضور استشارة وراثية في الحالات التي يوجد فيها أشخاص مصابين بأمراض وراثية في الأسرة ، إذا كانت المرأة الحامل مصابة بالإنفلونزا ، والحصبة الألمانية ، وما إلى ذلك. إذا كانت الحامل أكثر من 30 سنة.
تبدأ الاستشارة بالطبع بمحادثة. سيقوم الطبيب بدراسة شجرة العائلة للزوجين ، ربما بطاقة طبية لقريب مريض مع تاريخ طبي أو نتائج تشريح للجثة. إذا كانت المعلومات غير كافية ، فيجوز للطبيب أن يأمر بإجراء فحص طبي للمريض من عائلة أحد الزوجين.
إذا لزم الأمر ، توصف دراسة وراثية خلوية (عينة دم) لتحديد عدد ونوعية الكروموسومات في الزوجين. في الوقت نفسه ، يتم الكشف عن الاضطرابات الوراثية التي يمكن أن تؤثر على صحة الطفل الذي لم يولد بعد.
إذا كانت المرأة حامل بالفعل ، يتم إجراء عدد من الاختبارات في مراحل مختلفة من الحمل: الموجات فوق الصوتية في 10-12 أسبوعًا (تحديد سمك ثنية عنق الرحم) و 20 أسبوعًا ، وفحص دم الأم باستخدام علامات خاصة عند 16- 18 أسبوعًا ، وفي الحالات القصوى ، ندرة الخلايا (يؤخذ الدم من الوريد السري).
لسوء الحظ ، فإن الطريقتين الأوليين (الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم) ليستا دقيقتين بنسبة 100٪ ، لذلك من الممكن تحديد المرض بدقة فقط بمساعدة كثرة السلى ، مما يزيد من احتمالية حدوث الإجهاض.
بعد البحث ، يقوم الطبيب بإجراء حسابات حول مخاطر إصابة طفل مريض ويعلنها في الاستشارة التالية. إذا كان الخطر أكثر من 20٪ ، يُنصح الزوجان بالتفكير مليًا فيما إذا كان عليهما إنجاب طفل. إذا كان الخطر مرتفعًا بشكل غير معقول ، فربما لا توجد خيارات أخرى غير طريقة تشخيص ما قبل الانغراس.
سماك - مرض جلدي يتميز بانتهاك تقرن الجلد. ينتمي إلى مجموعة أمراض جلدية وراثية ... لم يتم فهم مسببات السماك بشكل كامل ، ومن المعروف فقط أن هذا المرض ناجم عن عيب كيميائي حيوي في مجموعة من الجينات الطافرة ... في الوقت نفسه ، تختلف العديد من الأشكال السريرية للمرض اعتمادًا على مجموعة الجينات المحورة.
السماك مصحوب بقصور فيتامين أ . قصور الغدد التناسلية . الغدد الدرقية ... تشبه العملية المرضية للسماك صدفية ... ولكن أكثر تفاقم. يؤدي تطور فرط التقرن في السماك إلى ظهور قشور تشبه قشور الأسماك على الجلد ، مما يحدد اسم المرض.
وفقًا لدرجة الآفة الجلدية - التقرن ، يوجد في الأمراض الجلدية حوالي 28 نوعًا مختلفًا من السماك ، بالإضافة إلى العديد من المتلازمات النادرة. حيث يعمل السماك كعرض من أعراض. هو عرض متلازمات الركاز . سجوجرن لارسون . المرجع وإلخ. هناك شدة متفاوتة فرط التقرن من خشونة طفيفة للجلد إلى تغيرات مرضية شديدة ، وغالبًا ما تتعارض مع الحياة.
منذ جميع أشكال المرض الرئيسية نشأة وراثية ... هم مقسمون إلى مجموعتين نوع جسمي سائد الميراث و نوع متنحي – السماك المرتبط بالكروموسوم X ... اعتمادًا على مجموعة المرض ، تختلف المظاهر السريرية وتعقيد الدورة التدريبية وتشخيص المرض. تم العثور على المجموعة الأولى بالتساوي في كثير من الأحيان عند الرجال والنساء ، والثانية فقط عند الرجال ، بسبب نوع الجينات الطافرة.
من بين جميع أشكال السماك ، 80-95٪ يشغلها السماك وفقًا لنوع وراثي جسمي سائد. الشكل الأكثر شيوعًا هو السماك الشائع ... والتي ، في الواقع ، مقسمة إلى عدة أنواع.
تتميز أعراض السماك بآفات منتشرة في جلد الجذع والأطراف بدرجات متفاوتة من الشدة. لوحظت طبقات من المقاييس ذات الألوان والأشكال المختلفة ، يصبح الجلد خشنًا وجافًا. تتراوح المقاييس في اللون من الأبيض شبه الشفاف إلى الرمادي والأسود. أشد الآفات في أماكن امتداد الأطراف هي منطقة الركبتين والأكواع. في هذه الحالة ، لا تتأثر العنق وأسطح منحنى المرفقين والركبتين.
تظهر أيضًا الصورة السريرية لتطور السماك تقران جرابي ... عند فم بصيلات الشعر ، تتشكل عقيدات جافة صغيرة ، ويصبح الشعر أرق ، ويصبح متناثرًا ، وهشًا. غالبًا ما يتأثر جلد الوجه عند البالغين ، ويظهر تقشير الخدين والجبين. الكفوف والأخمص لها نمط جلدي واضح ، ويظهر تقشير مخاطي بقوة.
وفقًا للخصائص الساخرة ، ينقسم السماك الشائع إلى عدة أنواع. جفاف الجلد - يختلف بشكل معتدل ويتميز بجفاف وخشونة طفيفة في الجلد خاصة على السطح الباسط للأطراف. شكل بسيط من السماك - تغيرات في الجلد تغطي الجذع والأطراف وفروة الرأس بالكامل.
أعراض السماك البسيط هي قشور صغيرة متصلة بالقاعدة بالجزء المركزي. يتميز السماك أيضًا: أبيض (قشور بيضاء ، دقيق) ؛ متألق (يتم تحديد المقاييس الشفافة على شكل فسيفساء على الأطراف) ؛ اعوج (قشور بنية رمادية كبيرة مرتبة مثل غطاء ثعبان).
يكشف التشخيص النسيجي للسماك الشائع أيضًا النوع المتنحي من السماك ... في سياق الدراسات الجينية ، تم عزل هذه المجموعة من السماك من السماك الشائع المحدد مسبقًا. بشكل كامل ، يظهر المرض في الأولاد فقط.
يتميز السماك المتنحي المرتبط بـ X بآفة خلقية ، وغالبًا ما يحدث تطور المرض في 4-5 أشهر من نمو الجنين ، بينما يظهر السماك المبتذل بعد السنة الأولى من حياة الطفل. ينقسم السماك المرتبط بالكروموسوم X أيضًا إلى عدة أشكال ، والتي تختلف في شدة المسار والمظاهر السريرية المميزة.
سماك البشرة - شكل خلقي من المرض يتجلى مباشرة بعد الولادة. يتم التعبير عن الأعراض المميزة للسماك على النحو التالي: الجنين الغروي »- يُغطى الجنين بغشاء بعد الرفض يبدو به جلد الطفل متوهجًا. هناك لون أحمر لامع للجلد ، وتتقشر مناطق واسعة من البشرة ، وتتشكل تآكل وتتشكل فقاعات. يحدث التقرن للجلد في عمر 3-4 سنوات ، في حين أن الطبقات القرنية على شكل أسقلوب لها ترتيب متحد المركز ، الطبقات سميكة ، بنية اللون. لوحظ وجود "جنين غرواني" في أشكال أخرى من السماك - السماك الرقائقي . احمرار الجلد الجاف .
منذ هذا الشكل من أشكال المرض مثل السماك المكتسب ... التي ، في الواقع ، ليست سوى حالة سمكية الشكل ناجمة عن أمراض أخرى ، يتم تشخيص السماك الوراثي على مستوى دراسة الجينات وخلايا الأنسجة. تعتمد معظم أشكال السماك على ضعف التعبير الجيني ... الذي يشفر النماذج الكيراتين ... لذلك ، تؤدي الاضطرابات المختلفة إلى أشكال مختلفة من المرض.
قد يكون السماك المرتبط بالكروموسوم X في تطوره مصحوبًا التخلف وأمراض الأعضاء التناسلية ... هناك مثل هذا التعقيد قصور الغدد التناسلية ... الأعضاء التناسلية والخصائص الجنسية الثانوية لا تتطور بسبب انخفاض إفراز الهرمونات الجنسية. في كثير من الأحيان هناك مثل هذه الأمراض الخلقية مثل الخصيتين أو التوحيد ... عدم وجود خصيتين ، وأحيانًا كلا الخصيتين في كيس الصفن.
يتطلب علاج السماك ترطيب المناطق المتقرنة من البشرة ، وفقدان الماء من خلال الجلد أمر مهم للغاية واستعادة توازن الماء بشكل مستمر أمر ضروري. لهذا ، يتم وصف الحمامات المتكررة ، يمكن أن تكون الملح والصودا والنشا والكبريتيد وغيرها. يوصى أيضًا باستخدام الطمي الطبي وطين الخث.
من الأدوية الخارجية توصف عوامل تحلل القرنية مع المحتوى جلسيرين . البروبيلين غليكول و حمض اللاكتيك ... تستخدم هذه الأدوية بدون ضمادات. مع ضمادة انسداد ، يوصى باستخدام مستحضرات تحتوي على حمض الصفصاف ... إلى جانب اليوريا .
بالإضافة إلى الأدوية ، يتم وصف عدد من إجراءات العلاج الطبيعي: الاستشماس المعالجة بها . العلاج بمياه البحر . علاج REPUVA . الأشعة فوق البنفسجية .
السماك الجلدي
تمثل الأمراض الجلدية مجموعة كاملة من العمليات المرضية التي تتضرر فيها الطبقات العليا أو السفلية من البشرة. من بين الأمراض الجلدية ، هناك أمراض تتطور على المستوى الجيني نتيجة الطفرات الجينية.
وتشمل هذه الأمراض السماك الجلدي ، والذي يعتبر ، وفقًا لنتائج العلماء الأمريكيين ، أكثر الأمراض شيوعًا المسببة لتقرن الجلد. مصطلح "السماك الجلدي" يجمع بين عدد كبير من الأمراض التي تحدث فيها تغيرات في الطبقة القرنية من الجلد. في الوقت الحالي ، هناك حوالي 50 نوعًا من الأمراض الشبيهة بالسماك معروفة ، ومعظمها يتطور على خلفية الاضطرابات الوراثية.
سماك - أي نوع من المرض؟
السماك هو مرض وراثي من نوع الجلدي ، حيث يتم ملاحظة تغيرات منتشرة في الجلد تشبه قشور الأسماك ، تليها تقشر القشور (الجلد المتقرن). في طب الأمراض الجلدية ، يمكن العثور على السماك الجلدي تحت مصطلح "القرنية المنتشرة" أو "الجلدي السماك الشكل" أو "الصوريا" ، والتي يمكن أن تصيب النساء والرجال بعد 20 عامًا أو تظهر عند الأطفال بعد الولادة أو خلال السنوات الخمس الأولى من العمر .
تعتبر الآلية الرئيسية لتطور السماك الجلدي طفرة جينية تحدث بسبب انتهاك التمثيل الغذائي للبروتين واستقلاب الأحماض الدهنية ، عندما تتراكم كمية زائدة من الأحماض الأمينية والكوليسترول في الدم. مع طفرة تؤدي إلى تطور السماك ، بالإضافة إلى الاضطرابات الأيضية في جسم الإنسان ، ينخفض التنظيم الحراري بشكل كبير ، وتزداد الإنزيمات التي تشارك في أكسدة المواد.
الطفرة الجينية للأمراض الشبيهة بالسماك
السماك الجلدي مرض مزمن لا يمكن القضاء عليه تمامًا. يحدث تكرار المرض في كثير من الأحيان في فصل الشتاء. في الصيف ، تتحسن حالة جلد المريض بشكل ملحوظ.
الأسباب الرئيسية لسماك الجلد
تعتمد وبائيات السماك الجلدي على طفرة جينية لا يفهمها العلم والطب بشكل كامل. لا يستطيع الأطباء والعلماء أن يقولوا بدقة أسباب تطور السماك ، لكنهم واثقون من أن المرض يمكن أن يتطور على خلفية العوامل التالية:
في الحالات التي يتم فيها اكتساب السماك الجلدي ، يمكن أن يكون سببه اضطرابات مرضية أخرى في الجسم: السرطان ، والفشل الكلوي المزمن ، وأمراض الغدة الدرقية. ليس من النادر أن يحدث السماك الجلدي جنبًا إلى جنب مع الأمراض الجلدية المصاحبة للمسار المزمن: الأكزيما أو غيرها من أشكال التهاب الجلد.
العلامات السريرية للسماك وأنواعه
يمكن التعرف على العلامات الأولى للسماك الجلدي عند الطفل حتى الأشهر الأربعة الأولى من العمر أو حتى 3 سنوات. في البالغين ، يمكن أن يظهر المرض بعد 20 عامًا. يوجد حوالي 50 نوعًا من السماك الجلدي. بعض أشكال المرض شديدة جدًا ولا تتوافق مع الحياة. يمكن أن يؤثر السماك على كل من الجسم وأجزائه الفردية. في أغلب الأحيان ، يتم توطين القشور على الأسطح الباسطة للأطراف والساقين والوجه والبطن والظهر أيضًا. إذا كان لدى الطفل تاريخ من السماك المهللي أو السماك الرايكن ، فقد يكون جسم المولود مغطى بالكامل بالمقاييس.
السماك عند الأطفال حديثي الولادة
في الأمراض الجلدية ، 5 أنواع من السماك الجلدي هي الأكثر شيوعًا ، والتي تتميز بانتهاك بنية الجلد ، وظهور قشور بيضاء أو رمادية ، مرتبطة بإحكام بالجسم.
السماك الشائع هو الشكل الأكثر شيوعًا للمرض ذي الأصل الوراثي ، والذي يمكن تسميته بالسماك البسيط أو العادي. يتجلى السماك الشائع عند الأطفال دون سن 3 سنوات ويتميز بجلد جاف مفرط مع ظهور قشور. يعاني الطفل من زيادة التعرق ، ضمور ألواح الظفر والشعر. غالبًا ما يُحسب هذا النوع من المرض مع التهاب الجلد التأتبي ، والأكزيما ، والربو القصبي. عندما يكبر الطفل ، يمكن أن يتفاقم المرض ، ويتجلى ذلك في فترات الهدوء والتفاقم.
أعراض السماك عند الأطفال
يتم تشخيص السماك المتنحي عند الأطفال حديثي الولادة منذ الأيام الأولى من الحياة ، ولكنه يصيب الأولاد بشكل رئيسي. المقاييس مع هذا السماك كبيرة ، لها لون أسود-بني. غالبًا ما يولد هؤلاء الأطفال بتشوهات أو اضطرابات أخرى: فهم يتأخرون في النمو والتطور ، ولديهم عيوب في تكوين الهيكل العظمي ، ويكونون عرضة للنوبات.
السماك الخلقي أو السماك المهرج - يتطور أثناء الحمل ، غالبًا في الثلث الأول أو الثاني من الحمل. يعتبر هذا النوع من المرض الأكثر خطورة على حياة الجنين أو المولود. بعد الولادة مباشرة ، توجد على جسم الطفل طبقات متقرنة كبيرة من الجلد السميك بأشكال مختلفة ، رمادي - بني اللون. هناك تشققات بين المقاييس ، وعادة ما يكون وجه الطفل مشوهًا دائمًا: يتم توسيع الفم أو تضيقه بحيث لا يمكن لمجس التغذية أن يمر عبره بصعوبة ، وجفون الطفل ملتوية ، والأذنان ممتلئة تمامًا بالمقاييس. الهيكل العظمي لهؤلاء الأطفال يعاني أيضًا من تشوهات: لا توجد ألواح أظافر ، ويلاحظ حنف القدم ، ولا توجد جسور بين كتائب الأصابع.
السماك المهرج
السماك Harlequin - ستتيح لك الصورة التعرف على أعراض المرض بمزيد من التفاصيل. إذا كان الجنين مصابًا بسماك هارلكين ، فهناك احتمال كبير للإجهاض أو الولادة المبكرة. في الحالات التي يولد فيها الطفل بهذا المرض ، لا توجد فرصة عمليًا للبقاء على قيد الحياة. سبب الوفاة هو عملية مرضية في جميع أنحاء الجسم ، وعدم قدرة الجسم على تنظيم توازن الماء ، ونقص التنظيم الحراري ، وضعف وعزل الوليد ضد العدوى المسببة للأمراض.
إذا لم يموت الطفل المصاب بداء السماك Arlecchino بعد الولادة مباشرة ، فعندئذٍ حتى سن 12 عامًا ، يصبح معدل البقاء على قيد الحياة 3 ٪ فقط. يعيش 1٪ فقط من المرضى حتى عمر 18 إلى 20 عامًا. يعتقد العديد من الأطباء أن السماك Arlecchino لا يتوافق مع الحياة.
خلال فترة التطور داخل الرحم ، من الصعب والمستحيل عمليًا تشخيص هذا الشذوذ. لا تسمح التشخيصات بالموجات فوق الصوتية للطبيب برؤية أمراض الجنين.
السماك الانحلالي للبشرة هو شكل خلقي من المرض يتميز بظهور قشور حمراء زاهية على الجلد. غالبًا ما يؤدي انفصال صفيحة الجلد المتقرنة إلى حدوث نزيف ، مما قد يهدد حياة الطفل. يصل متوسط العمر المتوقع لهؤلاء المرضى إلى 40 عامًا.
السماك المكتسب هو شكل نادر من المرض يصيب الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 20 عامًا. يتطور المرض نتيجة الأمراض المصاحبة ، كمضاعفات: أمراض الجهاز الهضمي ، اضطرابات الغدد الصماء ، السرطان وغيرها. عيادة السماك المكتسب عند البالغين ، وضوحا ويرافقه ظهور قشور في جميع أنحاء الجسم أو أجزائه الفردية.
الجلد المصاب بالسماك
تظهر أعراض السماك الجلدي ، لذلك ليس من الصعب تشخيص المرض. من المهم التفريق بينه وبين الأمراض الجلدية الأخرى: الصدفية ، الزهمي. يتم علاج السماك من قبل طبيب الأمراض الجلدية والتناسلية ، والذي سيصف ، بعد الفحص ، عددًا من الدراسات الإضافية:
طرق تشخيص السماك
في الحالات التي يكون فيها أحد الوالدين مصابًا بالسماك ، فإن الطريقة الوحيدة للتعرف على المرض هي أخذ عينة من جلد الجنين ، والتي يتم إجراؤها في الأسبوع التاسع عشر إلى الحادي والعشرين من الحمل. هذه هي الطريقة الوحيدة للتعرف على "جنين المهرج" واتخاذ جميع أنواع الطرق لإنهاء الحمل. تمنع الموجات فوق الصوتية للجنين أو الفحوصات الأخرى الطبيب من اكتشاف أي خلل.
علاج السماك الجلدي
من المستحيل تمامًا علاج السماك الجلدي ، ولكن من الممكن تقليل مسار المرض وتقليل تواتر الانتكاسات. المرضى الذين يعانون من السماك الجلدي من أي نوع يحتاجون إلى علاج معقد وعناية صحيحة ومنتظمة. يتكون العلاج العلاجي للسماك الجلدي من تناول الأدوية التالية:
في الأشكال الشديدة من السماك الجلدي أو في الشكل الخلقي للمرض ، يصف الطبيب العلاج الهرموني. إذا أعطى هذا العلاج نتيجة إيجابية ، فيجب إلغاؤه ببطء. توصف جميع الأدوية للمرضى وفقًا لسن المريض ووزن جسمه وشكل المرض وخصائص أخرى.
العلاج بالفيتامينات في علاج السماك الجلدي
يجب أن يتم العلاج تحت إشراف الطبيب ، لأن العديد من الأدوية يمكن أن يكون لها تأثيرات سامة على الجسم ، خاصة في الحالات التي يتم فيها علاج السماك عند الأطفال.
مع السماك ، تحتاج إلى مراقبة حالة الجلد نفسه. للعلاج ، يمكنك استخدام المراهم والكريمات المغذية بشكل طبيعي ، كما يوصى بالاستحمام في محلول برمنجنات البوتاسيوم أو إضافة أملاح مختلفة وأعشاب وكلوريد الكالسيوم. يمكن إضافة مواد مختلفة إلى الحمام فقط بعد التشاور المسبق مع الطبيب المعالج.
مرطب لعلاج السماك
لا يمكن الحصول على تأثير سيئ من إجراءات العلاج الطبيعي: حمامات ثاني أكسيد الكربون ، والإشعاع فوق البنفسجي ، والعلاج الشمسي ، وكذلك العلاج بالطين. تحفز مثل هذه الإجراءات عمليات التمثيل الغذائي في الأنسجة ، وتحسن حالة الجلد.
مع السماك يحتاج الجلد إلى ترطيب مستمر ، لذلك تحتاج إلى استخدام كريم يحتوي على فيتامين أ ...
كيف تعيش مع السماك؟
السماك الجلدي هو مرض يجب أن تتعلم كيف تتعايش معه. المرضى الذين يعانون من هذه الحالة الشاذة لا يعانون فقط من الانزعاج الجسدي ، ولكن أيضًا من الألم النفسي. إنهم مختلفون عن الأشخاص العاديين ، ولهذا السبب غالبًا ما يرفضون الخروج والتواصل مع الآخرين. الأصعب هو للأطفال الذين يذهبون إلى الحضانة أو المؤسسات المدرسية. هؤلاء الأطفال يعانون من حساسية جلدية ضعيفة ، فهم يفهمون أنهم مختلفون عن الآخرين ، وغالبًا ما ينسحبون إلى أنفسهم. يخجل الأطفال الآخرون من الطفل المصاب بالسماك ، مما يسخر منه في كثير من الأحيان.
من الصعب جدًا التعايش مع مرض السماك ، لذلك غالبًا ما يحتاج هؤلاء المرضى إلى مساعدة طبيب نفساني ، كما يحتاجون أيضًا إلى حب واهتمام ودعم أقاربهم. ستساعد المساعدة الاحترافية في استعادة الثقة في العالم وتعلم التعايش مع مرضك.
الوقاية من السماك الجلدي
الطريقة الوحيدة للوقاية من ظهور السماك هي الاستشارة الطبية والوراثية والتشخيص في فترة ما حول الولادة للحوامل ، والتي يجب إجراؤها في حالات خطر الإصابة بالمرض عند حديثي الولادة.
التخطيط للحمل
إذا لوحظ هذا الشذوذ في أحد الوالدين ، ففي 97٪ من الحالات سيرث الطفل المرض. إذا لم يظهر السماك مباشرة بعد الولادة ، فيمكن أن يتطور ببطء ويظهر قبل سن الثانية عشرة. دائمًا ما يكون تشخيص السماك في الجلد غير موات. حتى عندما يكون المرض خفيفًا ، فإنه يتطور مع تقدم العمر ويؤدي دائمًا تقريبًا إلى مضاعفات مختلفة يتم فيها تعطيل عمل الأعضاء والأنظمة الداخلية. إذا تم العثور على السماك الجنيني أثناء الحمل ، يُنصح بشدة بإنهاء الحمل. من الأفضل للعائلات المعرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بهذا الوضع الشاذ عدم الإنجاب وإنجاب طفل.
السماك الوراثي - يجمع بين مجموعة واسعة من الأمراض الجلدية التي تؤثر بشكل رئيسي على الجلد المتقرن.
أسباب تطور السماك
لا يمكن تحديد العامل المسبب وشروط تطور هذا المرض حتى الآن ، فالأطباء يعرفون فقط أن هذا المرض قائم على انتهاكات في بنية الجينات البشرية التي تحدد شكل ومحتوى الكيراتين. الأنواع الرئيسية للسماك هي الشكل الرقائقي للمرض ، حيث ينخفض عدد عناصر ترانسجلوتاميناز للكيراتين وفرط التقرن التكاثري ، وهناك أيضًا سماك من النوع X من المرض ، مما يؤدي إلى نقص حاد في ستيرول سلفاتاز. عناصر.
أعراض السماك
تظهر على جلد الإنسان آثار تقشير للطبقة العليا تشبه قشور السمك. يمكن أن يكون لهذا الانتهاك لبنية الجلد مستوى مختلف من التهديد للصحة وحتى حياة الإنسان. يمكن أن يتجلى السماك في صورة تقشير بالكاد ملحوظ للطبقة العليا من الجلد ، وهناك أنواع مختلفة من السماك ، والتي تترك جروحًا عميقة جدًا على جسم الإنسان ، والتي تتعارض أحيانًا مع الحياة. في كثير من الأحيان ، إلى جانب تطور السماك ، يقع جسم الإنسان تحت تأثير عدد من الأمراض المصاحبة لهذا المرض.
سماكة الشكل المعتاد
هذا النوع من السماك هو النوع الأكثر شيوعًا لهذا المرض. معظم الأطفال في سن ما قبل المدرسة يعانون من هذا المرض ، في الفترة من 1 إلى 2 سنة. لاحظ العلماء حقيقة أنه لا توجد حالة واحدة من المرض لدى الأطفال دون سن 3 أشهر من العمر ، وهو ما يفسر من خلال عمليات التمثيل الغذائي في نظام جلد الأطفال التي تحدث فقط في الأشهر الأولى من حياة الإنسان.
السماك الخلقي
يجمع هذا النوع من السماك بين مظاهر نوع خلقي من المرض وإحمرار الجلد. يتطور المرض نتيجة لتلف الجهاز الوظيفي للجلد المسؤول عن مستوى التقرن في جلد الإنسان. المرض وراثي وراثي من النوع المتنحي. يمكن للطفل أن يرث هذا المرض إذا كان الوالدان حاملين للمرض ، وحتى ذلك الحين ليس في جميع الحالات ، وهو ما يرتبط بخصائص التغيير في هذا الجين.
كقاعدة عامة ، يمكن أن يتجلى المرض في عدة أشكال أساسية - وهذا هو السماك من أنواع خفيفة وشديدة. تظهر الأعراض الأولى للمرض حتى أثناء حياة الطفل داخل الرحم ، لكن لا يمكن تشخيص ظهور المرض بالتطور الطبيعي للجنين.
سماك مع مظهر من مظاهر حزاز الشعر
هذا النوع من السماك هو نوع وراثي من المرض. المرض له مظاهر ضئيلة للغاية ، يتجلى بسرعة ويتم القضاء عليه بشكل فعال. ينتمي هذا المرض إلى ما يسمى بالأمراض المُجهضة. في معظم الحالات ، يحدث المرض عند الأطفال فوق الفئة العمرية.
يبدأ المرض في الظهور خلال سن البلوغ. كل من الفتيات والفتيان يعانون من هذا المرض. ينصب تركيز الأشنة على منطقة الذراعين (في منطقة مفصل الكوع) والظهر والوركين والأرداف. مظهر من مظاهر المرض هو عقيدات صغيرة ذات ذروة على الجلد ، والتي تتواجد بشكل سمين على الجلد ، وتشكل بنية مترابطة. يدمر الحزاز بصيلات الشعر والغدد العرقية ، مخلفًا وراءه ندوبًا جلدية ، غالبًا ما تذوب من تلقاء نفسها مع تقدم العمر.
علاج السماك
السماك المكتسب مع تقدم العمر يستجيب بشكل جيد للعلاج والوقاية ، ولكن من الصعب للغاية القضاء على العديد من أشكال السماك الخلقي.
في علاج هذا المرض ، يمارس الأطباء بنشاط طرق الترطيب الفعال للطبقة القرنية من الجلد. لهذا ، يوصى بأخذ الحمامات متبوعة بإجراءات مثل وضع المرطبات والمراهم على الجلد ، والتي تعتمد على البروبيلين جليكول والجلسرين وأحماض اللاكتيك والعديد من عوامل الحالة للطبقة القرنية الأخرى. يمكن استخدام المراهم المرطبة مع الضمادات الإطباقية أو بدونها.
منع حدوث السماك
من المستحيل القضاء على أسباب تطور المرض اليوم. يمكن للوالدين الذين يخططون لولادة طفل فقط منع تطور الأمراض والأعراض الخطيرة لدى أطفالهم المرتبطة بعمل العامل المسبب لمرض السماك. يمكن لأولياء أمور أطفال المستقبل زيارة أحد المراكز العديدة في ولايتنا ، حيث يتم إجراء البحوث حول عمليات التغييرات في سلاسل الجينوم البشري والحصول على مشورة الخبراء حول إمكانية إنجاب أطفال أصحاء تمامًا.
تذكر أن رعاية ومسؤولية ولادة أطفال سعداء وأصحاء تقع على عاتق الوالدين فقط. يجب النظر في قرار توسيع عائلتك كطفل وتقييمه بالكامل.
تعاني ميلاني برادلي من مرض رهيب طوال حياتها - السماك. "تقشر بشرتي بسرعة بحيث يمكنني أن أفقد الكثير من الجلد بين عشية وضحاها مثل أي شخص عادي في غضون أسبوعين. أنا مغطاة بقشور ميتة من الجلد الميت من الرأس إلى أخمص القدمين. يمكن أن تكون طبقة الجلد سميكة جدًا لدرجة أنني لا أستطيع أن أتحرك. في الوقت نفسه ، بشرتي ضعيفة للغاية لدرجة أن أدنى ضربة يمكن أن تمزقها. أشعر أحيانًا بعدم الارتياح لأنني أترك ورائي علامات على الجلد. في منزلي ، تعمل المكنسة الكهربائية على مدار الساعة تقريبًا ، "تقول ميلاني عن مرضها.
ولد برادلي بهذا المرض الرهيب وعانى منه منذ الطفولة. في سن الثالثة ، لم تنثني ركبتي الطفل بسبب الطبقة السميكة من الجلد. أُجبرت الفتاة على الذهاب إلى المدرسة مرتدية النعال ، وأي حذاء آخر جلب لها معاناة لا تصدق.
ماذا يعرف العلم الحديث عن مرض ميلاني النادر؟ تعرف ويكيبيديا ، على سبيل المثال ، السماك على أنه مجموعة من الأمراض الوراثية التي يتم التعبير عنها في انتهاك لعمليات التقرن في الجلد. يتمثل العرض الرئيسي للسماك في الجلد الجاف والخشن والمتقشر الذي يشبه جلد السحلية. يعاني الكثير من مرضى السماك طوال حياتهم ، ويعانون بشكل كبير من جلدهم السميك بشكل غير عادي.
يوجد 40 نوعًا من هذا المرض ، وقد قسمهم العلم إلى أربعة أنواع رئيسية. ومع ذلك ، بغض النظر عن تصنيف حالة سريرية معينة ، فإن السبب التقني لذلك هو أن الخلايا المجهرية للبشرة المنقسمة لا يمكن أن تنفصل عن بعضها البعض في الوقت المناسب. يبدو أن الخلايا تلتصق ببعضها البعض ونتيجة لذلك تشكل سطحًا جلديًا سميكًا متقشرًا باستمرار ، والذي يتغير لونه بعد ذلك ويبدأ في التشقق.
بالإضافة إلى ذلك ، تتأثر الوظائف الحيوية الأخرى للجسم بشكل كبير. ضعف التنظيم الحراري وتوازن الماء في جسم الإنسان. يمكن أن يعاني الأطفال من تشوهات خطيرة في النمو والتطور. يموت الأطفال الذين يولدون بأشد أشكال المرض في الأيام الأولى بعد الولادة من الالتهابات والجفاف.
أنواع أخرى من السماك تسبب تأخيرات في النمو ، بما في ذلك التخلف العقلي. من الممكن حدوث نقص المناعة ، والصمم ، والصلع ، وتشوه العظام ، وانخفاض حاد في حدة البصر. يصبح الجلد المصاب مغطى ببثور مثيرة للحكة. نتيجة للتشوه الجسدي ، يعاني معظم مرضى السماك من مشاكل نفسية خطيرة.
لا يزال العلماء يجهلون الأسباب الحقيقية للمرض وليس لديهم على الأقل بعض الطرق الفعالة لعلاجه. عند تشخيص السماك ، يتم وصف علاج الأعراض. وهذا يعني أن الأدوية التي يصفها الطبيب لا تقاوم سبب المرض وإنما تخفف من معاناة المريض إلى حد ما.
سبب المرض هو تشوهات وراثية مجهولة المصدر. ومع ذلك ، هناك علاقة واضحة بين حدوث المرض لدى الطفل ووجود أقارب يعانون من نفس المرض في الأسرة. ينتقل السماك حصريًا عن طريق الوراثة جنبًا إلى جنب مع الجينات المصابة من الأسلاف. علاوة على ذلك ، فإن احتمال إنجاب طفل مريض إذا كان أحد الوالدين فقط مريضًا هو 50٪. في حالة وجود والدين مصابين بهذا المرض ، فإنه يزداد عدة مرات. إذا كان هناك إخصاب متقاطع متكرر لأشخاص من عائلات تعاني من المرض ، والذي يحدث عادة في مجموعات منعزلة إلى حد ما ، فهناك تراكم للجينات التالفة ويميل حدوث النسل إلى 100 ٪.
قام الطالبان O. Pyankina و G. Borisova ، بناءً على السجلات الطبية لثلاثين مريضًا بالسماك في قرية Balyktyul في Altai ، بدراسة العلاقة بين تواتر ولادة الأطفال المصابين بهذا المرض وعدد أقاربهم المصابين بالمرض نفسه. الاستنتاجات مروعة: إن احتمال انتقال المرض إلى طفل في وجود العديد من الأقارب المرضى لا يزداد بسرعة فقط. عندما يتم تجاوز عتبة معينة ، يصبح الجين المسؤول عن انتقال المرض هو المسيطر.
في قرية Balyktyyul ، بسبب تقاطع الجينات المصابة للوالدين في النسل ، يبلغ معدل ولادة الأطفال المصابين بالسماك 24 شخصًا لكل ألف من السكان. هذا هو 80 مرة أعلى من المتوسط الوطني. يبلغ معدل الإصابة بالمرض في روسيا ككل 0.3 مريض لكل ألف من السكان. توصل الباحثون إلى نتيجة مخيبة للآمال: "من الواضح أن تواتر جين السماك سيزداد ، بشرط أن يكون لدى حاملي هذا المرض فرصة متساوية لترك الأبناء".
العودة إلى ميلاني برادلي. المرأة لديها طفلان. ولد الابن دانيال بصحة جيدة ، لكن أخته ريبيكا لم تكن محظوظة ، فالطفل المؤسف يعاني منذ الولادة. في الوقت نفسه ، حذر الأطباء برادلي من أن احتمال إنجاب طفل مريض هو 50٪ ، وفي الواقع ، مع احتمال حدوث مثل هذا الحدث بنسبة 20٪ ، تشير الجينات إلى أن الآباء يفكرون بجدية في الحاجة إلى إنجاب الأبناء. لا يمكن حساب احتمال ولادة المرضى من أحفاد ابن برادلي بالطرق العلمية الحديثة.
"ليس من العار أن تمرض. قال أحد الأشخاص المشهورين: "إنه لأمر مخز أن تنجب ذرية إذا مرض الوالدان". في وقت لاحق ، من قبل محكمة التاريخ ، تم الاعتراف به باعتباره أعظم مجرم في تاريخ البشرية. ومع ذلك ، هناك اتجاه سليم في هذه الحجج ، على ما أعتقد ، هو.
جار التحميل ...