رنح توسع الشعيرات ، متلازمة لويس بار (متلازمة بودير سيدجويك ، ترنح مخيخي متقدم مبكر) بسبب عيوب في الجينات الورمية. متلازمة لويس بار (رنح توسع الشعيرات) علاج لويس بار في اليابان

كما تعلم ، هناك العديد من تشوهات الكروموسومات المختلفة ، والتي يتم وضعها حتى خلال فترة التطور داخل الرحم. يدرس علماء الوراثة هذه الأمراض. في السنوات الأخيرة ، تطور هذا المجال من الطب بنشاط ، لذلك سيكون من الأسهل في المستقبل القريب تشخيص وعلاج مثل هذه الأمراض. لحسن الحظ ، هذه الحالات الشاذة نادرة جدًا. هذا بسبب التشخيص الجنيني المحسن. تعد متلازمة لويس بار واحدة من الأمراض المرتبطة بالتشوهات الصبغية. في معظم الحالات ، يتم اكتشاف هذا المرض في السنة الأولى من حياة الطفل ، ولكن في بعض الأحيان لا يشعر به إلا من 6 إلى 7 سنوات.

متلازمة لويس بار - ما هو هذا المرض؟

هذا المرض ينتمي إلى العيوب الوراثية الخلقية. في معظم الحالات ، هو وراثي. رنح توسع الشعيرات (متلازمة لويس بار) نادر للغاية. هذا المرض له مظاهر محددة تجعل من الممكن تشخيص هذه الحالة المرضية. لإجراء تشخيص دقيق ، تحتاج إلى استشارة الأطباء الذين سيؤكدون أو ينفون وجود شذوذ رهيب.

تاريخ وبائيات المرض

هذه المتلازمة نادرة جدًا. تردده حوالي حالة واحدة لكل 40 ألف نسمة. تم اكتشاف المرض لأول مرة من قبل العالمة الفرنسية لويس بار. جمعت المتلازمات المميزة لهذا المرض في تصنيف واحد. حدث هذا في عام 1941. بعد ذلك ، تم اكتشاف العديد من حالات المرض حول العالم. نظرًا لأن هذا الشذوذ نادر للغاية ، فمن المستحيل أن نقول على وجه اليقين ما هي مسببات متلازمة لويس بار. يُعتقد أن ظهور المرض لا يعتمد على الظروف المناخية. لذلك ، يمكن أن تحدث المتلازمة في أي منطقة. بالإضافة إلى ذلك ، لا توجد بيانات تربط الإصابة بجنس المريض. وهذا يعني أن متلازمة لويس بار تُلاحظ بنفس التكرار في كل من الأولاد والبنات.

أسباب تطور علم الأمراض

يتم وضع هذا الشذوذ التنموي في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. المرض وراثي فقط. المتلازمة هي اضطراب وراثي وراثي متنحي. هذا يعني أن الطفل سيرث المرض بالتأكيد إذا كان كلا الوالدين مصابين باضطراب في الكروموسومات. إذا لوحظ الشذوذ في واحد منهم (بغض النظر عن الجنس) ، فإن فرصة ظهور متلازمة لويس بار في الطفل هي 50٪. السبب الرئيسي للطفرة هو انتهاك الذراع الطويلة للكروموسوم الحادي عشر. العوامل الدقيقة التي أدت إلى هذا الترتيب الجيني غير معروفة. ولكن هناك عدد من الآثار الضارة التي تؤثر على نمو الجنين. بادئ ذي بدء ، هذه عوامل بيئية (إشعاع ، تسمم بالمواد السامة). يعتبر الإجهاد أيضًا خطيرًا جدًا في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.

متلازمة لويس بار: التسبب في المرض

مثل معظم تشوهات الكروموسومات الخلقية ، تغطي هذه المتلازمة عدة أعضاء وأنظمة في وقت واحد. الأهداف الرئيسية لهذا المرض هي الدماغ البشري والمناعة. هناك أيضا آفة واضحة في الجلد. ترتبط جميع المظاهر السريرية لهذا المرض بآلية تطوره. بادئ ذي بدء ، هناك عمليات تنكسية في الجهاز العصبي المركزي. وهي رنح المخيخ. في هذه الحالة ، لا تتطور بعض العناصر (ألياف بركنجي وخلايا حبيبية). الاضطرابات المرئية الأخرى هي المظاهر الجلدية - توسع الشعيرات. إنها أوعية متوسعة تظهر بشكل خاص على الوجه (حقن الصلبة والأذنين والأنف). يُطلق على ترنح المخيخ وتوسع الشعيرات بشكل جماعي متلازمة لويس بار. يمكن تمييز الأطفال الذين يولدون بهذا المرض في السنوات الأولى من العمر ، حيث يتجلى الشذوذ في الاضطرابات الجسدية الشديدة (تأخر النمو ، وضع الجسم غير المستقر ، ضعف العضلات).

بالإضافة إلى ذلك ، تتضمن التسبب في المرض نقصًا في جهاز المناعة (الخلايا الليمفاوية التائية). في الأطفال الذين يعانون من هذا المرض ، لوحظ نقص تنسج أو عدم تنسج كامل في الغدة الصعترية. ونتيجة لذلك ، فإن المناعة الخلوية ضعيفة للغاية وغير قادرة على توفير دفاع الجسم ضد العمليات المعدية.

أعراض ترنح وتوسع الشعيرات

تعتمد شدة الصورة السريرية على درجة الضرر الذي يصيب المخيخ ونقص تنسج الغدة الصعترية للغدة. هذا يحدد كيف ستظهر متلازمة لويس بار. أعراض المرض:

1. رنح مخيخي. تتجلى هذه المتلازمة في وقت أبكر من غيرها ، عادة في السنة الأولى من الحياة. يصبح واضحًا في الوقت الذي تبدأ فيه المشي بمفردك. غالبًا ما يكون الأطفال المصابون بالرنح المخيخي غير قادرين على الوقوف والتحرك بشكل طبيعي. في الحالات الأكثر ملاءمة ، لوحظ عدم ثبات المشية وهزات الأطراف. بالإضافة إلى ذلك ، يتم التعبير عن الأعراض العصبية في ضعف العضلات ، وعسر التلفظ بدرجات متفاوتة (تداخل الكلام) والحول.
2. توسع الشعريات. المظاهر الجلدية لمتلازمة لويس بار أقل خطورة. عادة ما يشعرون بأنفسهم في سن 3 إلى 6 سنوات. توسع الشعيرات الدموية عبارة عن شعيرات دموية متوسعة تسمى الأوردة العنكبوتية. تكون أكثر وضوحًا في المناطق المفتوحة من الجسم ، ولا سيما في الوجه. غالبًا ما توجد الأوعية المتوسعة في العينين والأنف والأذنين ، وكذلك الأسطح المثنية للذراعين والساقين.
3. ميل العدوى. بسبب نقص المناعة الواضح ، لا يستطيع الجسم التعامل مع العوامل الضارة بمفرده. نتيجة لذلك ، غالبًا ما يصاب الطفل بعدوى مختلفة. غالبًا ما تكون هذه أمراض مزمنة في الجهاز التنفسي - التهاب البلعوم والتهاب الحنجرة والتهاب اللوزتين والالتهاب الرئوي.
4. عمليات الورم. بسبب نقص تنسج الغدة الصعترية ، بالإضافة إلى العمليات المعدية ، يصبح الجسم عرضة للإصابة بالسرطان. غالبًا ما تكون هذه أورامًا في الأنسجة المكونة للدم والأنسجة اللمفاوية. إذا كانت متلازمة لويس بار عند الطفل تشخيصًا موثوقًا به ، فإن علاج السرطان بالإشعاع المؤين محظور تمامًا.

تشخيص ترنح وتوسع الشعيرات

عادة لا يكون تشخيص متلازمة لويس بار صعبًا للغاية ، لأن أعراضه محددة تمامًا. يمكن الاشتباه بهذا المرض من السنوات الأولى من العمر وفقًا للصورة السريرية. تعتبر الأعراض العصبية (ترنح المخيخ وضعف العضلات والرعشة والحول) بالتزامن مع توسع الشعيرات مؤشرًا لتشخيص هذه الحالة المرضية.

إذا كنت تشك في متلازمة لويس بار ، فمن الضروري استشارة العديد من المتخصصين في وقت واحد. من بينهم: أخصائي أمراض الأعصاب ، طبيب الأمراض الجلدية ، أخصائي الأورام ، أخصائي الأمراض المعدية ، أخصائي الغدد الصماء وعلم الوراثة. بالإضافة إلى الفحص السريري ، يتم إجراء التشخيصات المخبرية والأدوات. يتم إجراء الاختبارات المناعية ، حيث يوجد نقص أو غياب كامل لعناصر المناعة الخلوية (انخفاض في الخلايا اللمفاوية التائية ، الغلوبولين المناعي A ، G). في KLA ، لوحظ زيادة عدد الكريات البيضاء وتسارع ESR ، مما يشير إلى وجود عملية التهابية في الجسم. التشخيص الآلي مهم أيضًا. يتم إجراء تصوير الصدر بالأشعة السينية (تقليل حجم الغدة الصعترية) والتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ (العمليات التنكسية). حاليًا ، بالإضافة إلى الدراسات القياسية ، يتم إجراء دراسة وراثية (يتم التحقيق في انتهاك الكروموسوم الحادي عشر) ، والتي يتم على أساسها إجراء تشخيص دقيق.

علاج متلازمة لويس بار

لسوء الحظ ، لم يتم بعد تطوير العلاج المسبب للشذوذ الكروموسومات. لذلك ، مع هذا المرض ، يتم إجراء علاج الأعراض والمراقبة المستمرة للمريض فقط. بادئ ذي بدء ، يهدف العلاج إلى تحسين أداء جهاز المناعة. هذا ضروري لتجنب الالتهابات وعمليات الأورام. لهذا الغرض ، يتم استخدام جاما الجلوبيولين والعقار "T-Activin". مع تطور الأمراض الالتهابية ، يتم استخدام العوامل المضادة للبكتيريا والفيروسات. لسوء الحظ ، لا تستجيب متلازمة الرنح المخيخي للعلاج الكامل. لإيقاف العمليات التنكسية ، يتم استخدام عقاقير منشط الذهن. في حالة أمراض الأورام ، يلجأون إلى العلاج الكيميائي والعلاج الجراحي.

تنبؤ للحياة مع متلازمة لويس بار

على الرغم من شدة المرض ، مع التشخيص والعلاج في الوقت المناسب ، يمكن إطالة عمر الطفل وجعله أسهل. لهذا الغرض ، تم تطوير العلاج الملطف لهؤلاء المرضى. لسوء الحظ ، يمكن لشذوذ لويس بار أن يتقدم بسرعة. في هذه الحالة ، العمر الافتراضي هو 2-3 سنوات. في بعض الأحيان لا يتطور المرض لعدة سنوات. في الوقت نفسه ، يزداد متوسط ​​العمر المتوقع بشكل كبير. يعتبر الحد الأقصى لسن المرضى 20-30 سنة. في معظم الحالات ، أسباب الوفاة هي العمليات المعدية والأورام ، وأحيانًا الاضطرابات العصبية.

الوقاية من متلازمة لويس بار

لتجنب تطور هذا المرض ، من الضروري إجراء فحص جيني للجنين حتى في المراحل المبكرة من الحمل. من المهم أيضًا معرفة تاريخ ليس فقط والدي الطفل الذي لم يولد بعد ، ولكن أيضًا أفراد الأسرة الآخرين. أثناء الحمل ، عليك تجنب الآثار الضارة للبيئة والضغط النفسي والعاطفي.

إذا كان قد ولد بالفعل طفل مصاب بهذا الشذوذ ، فمن المهم اتباع جميع وصفات الطبيب لحماية الطفل من العوامل المعدية. مع ضعف المناعة وضعف النمو البدني ، من الضروري تشخيص متلازمة لويس بار في الوقت المناسب. يمكن رؤية صور الأطفال المصابين بهذا المرض في الأدبيات الطبية الخاصة.

مع هذا الشكل النادر من ورم البلعوم ، لوحظت أعراض عصبية ، ومظاهر جلدية في شكل انتشار يشبه العنكبوت للأوعية الدموية (توسع الشعيرات) ، وانخفاض في تفاعل الجسم المناعي. المرض سببه وراثي ، وراثي بطريقة وراثية متنحية.

في الفحص المرضي ، لوحظ انخفاض في عدد الخلايا العصبية وتكاثر الأوعية الدموية في المخيخ.

تظهر العلامات الأولى للمرض في سن 1 إلى 4 سنوات. تصبح المشية غير مستقرة ، ويظهر حرج في الحركات ، وتضطرب طلاقة الكلام (ترديد الكلام). يؤدي تطور الاضطرابات المخيخية تدريجياً إلى حقيقة أن المرضى يتوقفون عن المشي من تلقاء أنفسهم. غالبًا ما تكون هناك حركات لا إرادية للأطراف ، وفقر في تعابير الوجه. الكلام رتيب وضعيف التعديل.

علامة مميزة أخرى للمرض هي التغيرات الوعائية في شكل توسع الشعيرات ، الموجود على الغشاء المخاطي للعينين والفم والحنك الرخو والصلب والجلد في الأطراف. عادة ما يتبع توسع الشعيرات ترنح ، ولكن قد يكون أول أعراض المرض.

غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة لويس بار من نزلات البرد والتهاب الجيوب الأنفية والالتهاب الرئوي. غالبًا ما تتكرر هذه الأمراض وتتخذ مسارًا مزمنًا. هم بسبب انخفاض في الخصائص المناعية الوقائية للدم ، وعدم وجود أجسام مضادة محددة.

على خلفية تطور المرض ، تزداد الاضطرابات الفكرية ، وينزعج الانتباه والذاكرة ، وتقل القدرة على التجريد. ينضب الأطفال بسرعة. لوحظ تغيرات في المزاج. البكاء والتهيج يتم استبداله بالنشوة والغباء. في بعض الأحيان يكون المرضى عدوانيين. ليس لديهم موقف نقدي تجاه عيبهم.

في علاج متلازمة لويس بار ، يتم استخدام عوامل التحصين والأدوية التي تعمل على تحسين وظائف الجهاز العصبي. تُبذل محاولات لاستبدال أجزاء الدم المناعية المفقودة بحقن الغدة الصعترية المأخوذ من حديث الولادة المتوفى وإدخال مستخلص من الغدة الصعترية من الثيموسين.

التدابير العلاجية والتعليمية محدودة للغاية بسبب نزلات البرد المتكررة والتقدم المطرد للعملية ، مما يؤدي إلى إعاقات ذهنية جسيمة.

المزيد عن موضوع SYNDROME LOUIS BAR:

1. Bar'eri و spilkuvannya الصعبة و їkh podolannya مع عالم نفس آلي
2. متلازمة الاستثارة المبكرة. متلازمة لون جانونج ليفين. متلازمة وولف باركنسون وايت

متلازمة لويس بار هي اضطراب وراثي تنكسي عصبي نادر يظهر على شكل رنح مخيخي ويسبب شللًا شديدًا. الاسم الثاني للمرض هو توسع الشعيرات. يتميز الرنح بضعف تنسيق الحركات ، ويتميز توسع الشعيرات بتوسع الأوعية. كل من هذه السمات هي السمات المميزة لمتلازمة لويس بار.

المرض موروث بطريقة وراثية متنحية ، في حين أن خطر الإصابة بالمرض لدى الطفل المولود لزوجين مع أحد الوالدين المريض هو 50٪ من 100. ووفقًا للإحصاءات ، فإن انتشار المرض يحدث في شخص واحد من أصل أربعين ألفًا. .

يكمن جوهر المرض في الحالة المناعية الخلقية غير الطبيعية لجسم الإنسان. يتأثر T-link في السلسلة الجينية. علاوة على ذلك ، يتجلى علم الأمراض في أشكال غير طبيعية في جميع أنحاء الجسم. بسبب المناعة المصابة ، يكون الأشخاص الذين يعانون من متلازمة لويس بار عرضة للأمراض المعدية المتكررة ، وكذلك حدوث تكوينات الأورام الخبيثة في جميع أنحاء الجسم.

إذا ظهرت المتلازمة في طفل حديث الولادة ، فغالبًا ما تنتهي بالموت ، وبدون فرصة لتشخيص المرض في الوقت المناسب وبشكل صحيح.

أسباب ومرض متلازمة لويس بار

يعتبر هذا المرض الوراثي في ​​تصنيفات مختلفة بمثابة تنكس العمود الفقري المخيخي أو ورم البلعوم (تم اقتراح هذا المصطلح كتسمية للأمراض ذات الضرر المشترك للجهاز العصبي والجلد - خلل التنسج العصبي الخلقي والأدمي الخلقي). يكمن السبب في حدوث طفرة في جين ATM ، الذي ينشط عمليات المناعة الذاتية ، مما يؤدي إلى موت الخلايا في جميع أنحاء الجسم ، بما في ذلك الدماغ. تحدث الاضطرابات الجينية حتى أثناء نمو الجنين داخل الرحم.

يصيب المرض كل من الرجال والنساء بنفس التواتر ، وله تطور سريع ، ويؤثر في المقام الأول على الجهاز العصبي والجلد. يمكن للمرض أن يغير أو يدمر أنسجة المخيخ تمامًا ، حتى أنه يؤثر على نواته.

متلازمة لويس بار هي حالة من حالات نقص المناعة تعتمد على نقص تنسج الغدة الصعترية ونقص IgA و IgE. أي أن هناك انتهاكًا في وظائف الروابط الخلوية والخلطية للمناعة. هذا يثير الأمراض المعدية المتكررة المتكررة للجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والجلد. يكتمل نقص تنسج الغدة الصعترية بنقص / ضمور الغدد الليمفاوية والجهاز الليمفاوي بشكل عام ، وكذلك الطحال والقناة الهضمية.

لا يمكن للمناعة الضعيفة أن تقاوم حتى العدوى البسيطة ، كما أنها تصبح عرضة للأورام الخبيثة في الجهاز اللمفاوي.

المظاهر السريرية لمتلازمة لويس بار

هذا مرض نادر. تظهر الأعراض الأولى بين عمر ثلاثة أشهر وثلاث سنوات. مع تقدم العمر ، تصبح المظاهر أكثر وضوحا.

يظهر توسع الشعريات لأول مرة بشكل رئيسي بعد ظهور علامات ترنح في سن 4-6 سنوات. هناك حالات يتم فيها ملاحظة الأعراض بالفعل في الشهر الأول من العمر. يظهر توسع الشعيرات بشكل أساسي على مقل العيون على شكل ملتحمة بصلي ، ثم ينتشر إلى الجفون والوجه.

الأعراض النموذجية لمتلازمة لويس بار:

1. اضطرابات تنسيق الحركة (عادة بعد ثلاث سنوات) - عدم الاستقرار ، المشية اللاإرادية ، الحركات اللاإرادية ؛
2. الاضطرابات العقلية والتخلف أو التوقف التام عن التطور (بعد عشر سنوات) ؛
3. تلون الجلد تحت تأثير الأشعة فوق البنفسجية.
4. تشكيل البقع السابقة على الجسم.
5. اتساع الأوعية الدموية في منطقة الجانب الداخلي من الركبتين والمرفقين ، على الوجه ، في بياض العينين.
6. الشعر الرمادي المبكر
7. فرط الحساسية للأشعة السينية.
8. التهابات شديدة في الجهاز التنفسي والأذنين عرضة للانتكاس (في 80٪ من المرضى) ؛
9. قلة ردود الفعل في عضلات العين.
10. تطور غير طبيعي للغدة الصعترية ، وغيابها التام في بعض الحالات ؛
11. قلة اللمفاويات (حوالي ثلث الحالات) ؛
12. تأخر البلوغ أو عدم اكتمال النمو وانقطاع الطمث المبكر.

لوحظت المظاهر الجلدية لدى مرضى متلازمة لويس بار في 100٪ من الحالات. تم العثور على مظاهر أخرى مثل جفاف الجلد ، تقرن على جلد الأطراف ، تصبغ على الوجه في حوالي نصف الحالات. لا يمكن القول أن المظاهر الجلدية خاصة بالرنح وتوسع الشعيرات ، ولكن هذه هي أول علامة مرئية للمرض ، وهو أمر مهم جدًا للتشخيص والعلاج الصحيحين في الوقت المناسب. غالبًا ما تكون الصورة الجلدية هي التي تساعد في تحديد التشخيص الصحيح.

تشخيص متلازمة لويس بار

إن تشخيص هذا المرض معقد بسبب حقيقة أن المتلازمة يمكن أن تتحد مع أمراض وراثية أخرى ، والتي تخفي وراءها أعراضها الحقيقية. في كثير من الأحيان ، لا يمكن إظهار وتشخيص متلازمة لويس بار إلا بعد علاج طويل الأمد للأمراض المعدية ، والذي لا يعطي نتائج.

لتحديد التشخيص الصحيح ، يخضع المريض للاستشارات مع العديد من المتخصصين الطبيين: أخصائي المناعة ، الأمراض الجلدية ، طبيب العيون ، أخصائي الأورام ، أخصائي الأنف والأذن والحنجرة. تحليل جميع الإجراءات والاختبارات والاستشارات والاستنتاج النهائي من قبل طبيب أعصاب. كما يصف طبيب الأعصاب الدراسات المعملية والإجراءات والاختبارات الإضافية لتحديد التشخيص الدقيق والصحيح.

أثناء الفحص ، يركز الطبيب على:

• تأخر النمو الجنسي
• تصبغ الجلد.
• انتهاك أو عدم وجود ردود فعل الأوتار.
• اضطرابات النمو
• انخفاض حجم اللوزتين والعقد الليمفاوية.

يتم تعيين الاختبارات المعملية:

1. اختبار الدم السريري لتحديد مستوى البروتين α- فيتوبروتين (مع متلازمة لويس بار ، يزداد مستواه).
2. فحص الدم لانخفاض مستوى الكريات البيض.
3. اختبار الدم لتحديد تركيز الأجسام المضادة في الدم (مع المرض ، تنخفض كمية الأجسام المضادة).
4. دراسة مستوى الغلوبولين المناعي في الدم (مع المتلازمة ، ينخفض ​​مستوى الغلوبولين المناعي A و E بشكل كبير).
5. تحديد الطفرات الجينية.
6. لل الجلوكوز.
7. الموجات فوق الصوتية للغدة الصعترية.
8. التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ والهياكل الدماغية (مع المرض ، زيادة في البطين الرابع والتغيرات المرضية في المخيخ - تنكس الخلايا المخيخية).
9. تصوير الصدر بالأشعة السينية لاستبعاد الالتهاب الرئوي ، للكشف عن التغيرات في حجم القصبات الهوائية.
10. تحليل البقع العمرية (وجود فرط تقرن ، ترسب الميلانين في البشرة ، تفاعل التهابي في الأدمة).
11. الفحص الباثولوجي للجهاز الليمفاوي (كشف نقص تنسج الغدة الصعترية ، ضمور الجهاز اللمفاوي في الجهاز الهضمي).

لإجراء التشخيص الصحيح ، يجب التمييز بين متلازمة لويس بار في عدد من الأمراض الأخرى ذات الأعراض المتشابهة:

1. رنح فريدريك.
2. مرض بيير ماري.
3. مرض راندو أوسلر.
4. متلازمة هيبل لينداو.
5. متلازمة Sturge-Weber-Krabbe وغيرها.

علاج متلازمة لويس بار

في الوقت الحالي ، لا يزال الطب عاجزًا عن مواجهة مرض وراثي خطير مثل متلازمة لويس بار. يتعامل الطب التجريبي في مجال علم الوراثة مع هذه المشكلة. في الأساس ، يتم تقليل العلاج إلى إبطاء مسار الصورة السريرية وإخماد الأعراض.

يتم وصف العلاج من قبل طبيب أعصاب على حدة لكل مريض ، مع مراعاة مسببات المرض ، والتسبب في المرض ، ومرحلة المرض. لإطالة العمر ، يتم وصف علاج مناعي خاص للمريض بجرعات مختلفة من T-Activin و gammaglobulin. في المجمع ، من الضروري أيضًا تناول الفيتامينات للحفاظ على الوظيفة الصحيحة للجسم.

يوصف للمريض دورة العلاج بالمضادات الحيوية لمكافحة العدوى البكتيرية الثانوية. يجب أن يخضع المريض للعلاج الطبيعي.

إذا تم العثور على أورام خبيثة ، يتم وصف العلاج الكيميائي أو العلاج الإشعاعي أو الجراحة. في وجود مرض السكري ، يتم وصف الأنسولين والأدوية المضادة لمرض السكر.

تشخيص متلازمة لويس بار.

نظرًا لأن المرض ذو طبيعة وراثية ويدمر المناعة جزئيًا أو كليًا على المستوى الخلوي ، وله طابع مرضي ولا يمكن علاجه ، فإن نشاط الحياة الطبيعي الكامل أمر مستحيل عمليًا.

إن التكهن بهذا الاضطراب الوراثي ضعيف. يموت معظم المرضى في غضون 5-8 سنوات بعد ظهور الأعراض الأولى من أمراض معدية في الجهاز التنفسي (غالبًا التهاب رئوي) أو من أورام خبيثة في الجسم. يعيش المرضى عمومًا ما يصل إلى 14-15 عامًا ، ولكن هناك حالات نادرة يعيش فيها المرضى الذين يعانون من مثل هذا التشخيص ، في ظل ظروف معيشية جيدة ، حتى 40 عامًا.

لا توجد الوقاية من المرض أو الوقاية منه بسبب استحالة التأثير على التطور الجيني للجنين في الرحم.

(رنح توسع الشعيرات) هو مرض وراثي يتجلى في ترنح المخيخ ، توسع الشعيرات الجلدي وملتحمة العينين ، قصور ارتباط الخلايا التائية بالمناعة. يؤدي هذا الأخير إلى حقيقة أن متلازمة لويس بار مصحوبة بالتهابات تنفسية متكررة وميل للإصابة بأورام خبيثة. يتم تشخيص متلازمة لويس بار على أساس التاريخ المرضي والصورة السريرية للمرض ، وبيانات جهاز المناعة ، ونتائج فحوصات العيون والأنف والأذن والحنجرة ، والتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ والتصوير الشعاعي للرئتين. لا يوجد حاليًا علاج محدد وفعال لمتلازمة لويس بار.

تم وصف متلازمة لويس بار لأول مرة في عام 1941 في فرنسا. لا توجد بيانات دقيقة عن معدل حدوث متلازمة لويس بار بين السكان المعاصرين. وفقًا لبعض التقارير ، فإن هذا الرقم هو حالة واحدة لكل 40 ألف مولود جديد. ومع ذلك ، يجب ألا يغيب عن البال أنه مع الموت في مرحلة الطفولة المبكرة ، تظل متلازمة لويس بار عادةً غير مشخصة. من المعروف أن المرض يصيب الأولاد والبنات في كثير من الأحيان. في علم الأعصاب ، تشير متلازمة لويس بار إلى ما يسمى بالبلعوم - وهي آفات مشتركة وراثية للجلد والجهاز العصبي. تشمل هذه المجموعة أيضًا الورم العصبي الليفي Recklinghausen ، ورم وعائي Sturge-Weber ، والتصلب الحدبي ، إلخ.

أسباب ومرض متلازمة لويس بار

تستند التغيرات المرضية المصاحبة لمتلازمة لويس بار إلى الاضطرابات الوراثية التي تؤدي إلى تطور خلل التنسج الجلدي العصبي الخلقي. متلازمة لويس بار هي مرض وراثي متنحي ، أي أنها تظهر سريريًا فقط عندما يتم تلقي الجين المتنحي من كلا الوالدين في وقت واحد.

من الناحية الشكلية ، يتميز رنح توسع الشعيرات بالتغيرات التنكسية في الأنسجة المخيخية ، ولا سيما فقدان الخلايا الحبيبية وخلايا بركنجي. يمكن أن تؤثر التغيرات التنكسية على نواة المخيخ المسنن (نواة الأسنان) ، والمادة السوداء (المادة السوداء) وبعض أجزاء القشرة الدماغية ، وأحيانًا تتأثر القناة النخاعية المخيخية والأعمدة الخلفية للحبل الشوكي.

يتم الجمع بين متلازمة لويس بار ونقص تنسج أو عدم تنسج الغدة الصعترية ، وكذلك نقص خلقي في IgA و IgE. تؤدي هذه الاضطرابات في جهاز المناعة إلى ظهور أمراض معدية متكررة لدى المرضى المعرضين لمسار طويل ومعقد. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تؤدي الاضطرابات المناعية إلى تحفيز تطور الأورام الخبيثة ، التي تنشأ غالبًا في هياكل الجهاز الليمفاوي.

المظاهر السريرية لمتلازمة لويس بار

اختلاج الحركة.في أغلب الأحيان ، تبدأ متلازمة لويس بار في الظهور سريريًا بين سن 5 أشهر و 3 سنوات. في جميع حالات المرض ، تظهر متلازمة لويس بار مع ظهور ترنح المخيخ ، والتي تظهر علاماتها عندما يبدأ الطفل في المشي. هناك اختلالات في التوازن والمشي ، ورعاش أثناء عمل حركي (رعاش متعمد) ، وتأرجح في الجسم والرأس. غالبًا ما يكون الرنح شديدًا لدرجة أن المريض المصاب بمتلازمة لويس بار لا يستطيع المشي. يترافق رنح المخيخ مع عسر التلفظ المخيخي ، ويتميز بتداخل الكلام في الترانيم. لوحظ انخفاض ضغط الدم في العضلات ، ونقص أو اختفاء تام لردود الفعل الوترية ، والرأرأة ، واضطرابات حركية العين ، والحول.

توسع الشعريات.في معظم الحالات ، يحدث ظهور توسع الشعيرات المصاحب لمتلازمة لويس بار بين سن 3 و 6 سنوات. في بعض الحالات ، يتم ملاحظة حدوثها في فترة لاحقة ونادرًا جدًا خلال الشهر الأول من العمر. توسع الشعريات (الأوردة العنكبوتية) هي بقع حمراء أو وردية أو تداعيات بأشكال مختلفة. تحدث بسبب توسع الأوعية الصغيرة للجلد. تجدر الإشارة إلى أن توسع الشعيرات يمكن أن يكون مظهرًا من مظاهر العديد من الأمراض الأخرى (على سبيل المثال ، الوردية ، الذئبة الحمراء ، التهاب الجلد والعضلات ، جفاف الجلد المصطبغ ، التهاب الجلد الإشعاعي المزمن ، كثرة الخلايا البدينة ، إلخ). ومع ذلك ، بالاقتران مع الرنح ، فإنها تعطي صورة سريرية خاصة بمتلازمة لويس بار.

تتميز متلازمة لويس بار بالحدوث الأولي لتوسع الشعيرات على ملتحمة مقلة العين ، حيث تبدو مثل "العناكب". ثم تظهر الأوردة العنكبوتية على جلد الجفون والأنف والوجه والعنق وطيات الكوع والركبة والساعدين وظهر القدمين واليدين. يمكن أن يحدث توسع الشعيرات أيضًا على الغشاء المخاطي للحنك الرخو والصلب. تظهر الأوردة العنكبوتية بشكل أكثر وضوحًا في تلك الأماكن من الجلد حيث تتعرض لأشعة الشمس. بادئ ذي بدء ، هذا هو الوجه ، حيث تشكل توسع الشعيرات "حزمًا" كاملة. في الوقت نفسه ، يفقد الجلد مرونته ويصبح كثيفًا ، وهو ما يشبه التغيرات النموذجية لتصلب الجلد.

قد تشمل المظاهر الجلدية لرنح توسع الشعيرات النمش وبقع القهوة بالحليب ، ومناطق الجلد متغيرة اللون. إن وجود نقص وفرط تصبغ يجعل الأعراض الجلدية لمتلازمة لويس بار مشابهة لعيادة تبكل الجلد. يعاني العديد من المرضى من جفاف الجلد ومناطق فرط التقرن. يمكن ملاحظة فرط الشعر والشيب المبكر وعناصر الجلد التي تشبه حب الشباب أو مظاهر الصدفية.

التهابات الجهاز التنفسي.يؤدي الضرر الذي يصيب الجهاز المناعي ، وهو سمة من سمات متلازمة لويس بار ، إلى حدوث التهابات متكررة متكررة في الجهاز التنفسي والأذن: التهاب الأنف المزمن ، والتهاب البلعوم ، والتهاب الشعب الهوائية ، والالتهاب الرئوي ، والتهاب الأذن الوسطى ، والتهاب الجيوب الأنفية. ميزاتها هي: الحدود غير الواضحة بين فترة التفاقم والمغفرة ، ندرة البيانات الفيزيائية ، ضعف الحساسية للعلاج بالمضادات الحيوية وطول الدورة. يمكن أن تصبح كل عدوى من هذا القبيل قاتلة للمريض المصاب بالرنح وتوسع الشعيرات. تؤدي أمراض الرئة المتكررة إلى تطور توسع القصبات وتصلب الرئة.

الأورام الخبيثة.بين المرضى الذين يعانون من متلازمة لويس بار ، لوحظت عمليات الأورام الخبيثة 1000 مرة أكثر من متوسط ​​عدد السكان. والأكثر شيوعًا من بينها اللوكيميا والأورام اللمفاوية. تتمثل إحدى سمات علم الأورام في حالة متلازمة لويس بار في زيادة حساسية المرضى لتأثيرات الإشعاع المؤين ، مما يستبعد تمامًا استخدام العلاج الإشعاعي في علاجهم.

تشخيص متلازمة لويس بار

يتطلب تشخيص ترنح الشعيرات الدموية اتباع نهج متكامل يأخذ في الاعتبار تاريخ المرض ، ومظاهره السريرية ، وبيانات من الدراسات المناعية والفعالة ، وكذلك نتائج تشخيص الحمض النووي. يجب أن يتم فحص المريض المصاب بمتلازمة لويس بار ليس فقط من قبل طبيب أعصاب ، ولكن أيضًا من قبل طبيب الأمراض الجلدية ، وأخصائي الأذن والأنف والحنجرة ، وطبيب العيون ، وطبيب المناعة ، وأخصائي أمراض الرئة ، وطبيب الأورام.

يشمل التشخيص المختبري لمتلازمة لويس بار اختبار الدم السريري ، حيث لوحظ انخفاض في عدد الخلايا الليمفاوية في ثلث المرضى. إن دراسة مستوى الغلوبولين المناعي في الدم إلزامية ، مما يكشف عن انخفاض كبير في IgA و IgE ، في 10-12 ٪ من حالات IgG. في حوالي 40 ٪ من المرضى ، تكون متلازمة لويس بار مصحوبة بتفاعلات المناعة الذاتية ، كما يتضح من وجود الأجسام المضادة الذاتية للميتوكوندريا ، الثيروجلوبولين ، والغلوبولين المناعي.

من بين الطرق المفيدة لتشخيص متلازمة لويس بار ، يمكن استخدام ما يلي: الموجات فوق الصوتية للغدة الصعترية ، والتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ ، وتنظير البلعوم ، وتنظير الأنف ، والتصوير الشعاعي للرئتين. بمساعدة الموجات فوق الصوتية ، يتم تشخيص عدم تنسج أو نقص تنسج الغدة الصعترية. يكشف التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ عن ضمور المخيخ ، توسع البطين الرابع. التصوير الشعاعي للرئتين ضروري لتشخيص الالتهاب الرئوي البؤري أو الفصي ، لتحديد بؤر التهاب الرئة وتوسع القصبات.

يجب تمييز متلازمة لويس بار عن ترنح فريدريك ، ومرض راندو أوسلر ، وترنح بيير ماري ، ومرض هيبل لينداو ، وما إلى ذلك.

العلاج والتشخيص لمتلازمة لويس بار

لسوء الحظ ، لا تزال العلاجات الفعالة لمتلازمة لويس بار موضوع البحث. في الطب الحديث ، من الممكن استخدام علاج الأعراض الملطفة للاضطرابات الجسدية والمناعية فقط. يتم تسهيل إطالة عمر المرضى الذين يعانون من متلازمة لويس بار من خلال العلاج المناعي باستخدام مستحضرات الغدة الصعترية وجلوبيولين جاما ، والعلاج بالفيتامينات بجرعات عالية والعلاج المكثف لأي عملية معدية. وفقًا للإشارات ، يتم استخدام الأدوية المضادة للفيروسات والمضادات الحيوية واسعة الطيف والعوامل المضادة للفطريات والستيرويدات القشرية السكرية.

نظرًا لعدم وجود علاجات فعالة ، فإن متلازمة لويس بار لها توقعات غير مواتية لكل من الشفاء والحياة. نادرًا ما يعيش مرضى هذا المرض حتى 20 عامًا. في معظم الحالات ، يموتون من المضاعفات المعدية والسرطان.

ولدينا أيضًا

في إسرائيل ، نجح الأطباء في علاج الأمراض النادرة مثل متلازمة كروسون ومتلازمة مارشال ومتلازمة لويس بار ومتلازمة أبيرت. في عيادة Top Assuta ، تم تجميع طاقم طبي مؤهل يمتلك المعرفة والمهارات المحددة اللازمة للعلاج الفعال لهذه الأمراض.

متلازمة كروسون (تعظم الدروز الباكر) - العلاج في إسرائيل

هذا المرض هو خلل وراثي: يتجلى من خلال تشوه واضح في مناطق الوجه والدماغ في الجمجمة. يتم تشخيص المرض عن طريق فحص الجمجمة ؛ وللتأكيد الدقيق للتشخيص ، يتم وصف المريض بالأشعة المقطعية ، وكذلك الأشعة السينية للرأس والرقبة.

يتم علاج تشوه الجمجمة في عيادة Top Assuta باستخدام رأب القحف ، حيث يقوم الجراح خلالها بتشريح المفاصل بين أجزاء الجمجمة - ونتيجة لذلك ، يزداد الحجم ويتغير شكل الجمجمة.

كيف يتم علاج متلازمة مارشال في إسرائيل؟

متلازمة مارشال (وتسمى أيضًا متلازمة PFAPA) هي نوبة متكررة من الحمى المعقدة بسبب التهاب الفم القلاعي والتهاب البلعوم والتهاب العقد الليمفاوية العنقية. وتتمثل أعراضه الرئيسية في الحمى المفاجئة والقشعريرة الشديدة والحمى الشديدة (38-40.5 درجة مئوية). يعاني المريض من التهاب الحلق والتهاب الغشاء المخاطي للفم والبلعوم.

يتم تشخيص متلازمة مارشال في إسرائيل بناءً على نتائج الفحص البدني وتعداد الدم الكامل. يعتمد العلاج على تناول الأدوية ، وخاصة القشرانيات السكرية. يمكن تخفيف أعراض متلازمة مارشال بشكل ملحوظ باستخدام بريدنيزون وبيتاميثازون.

متلازمة لويس بار - لماذا يجب علاج هذا المرض في إسرائيل

متلازمة لويس بار (رنح توسع الشعيرات) هي مرض نادر يؤثر على أجهزة الجسم المختلفة. تظهر الأعراض الأولى - اختلال التوازن ، والكلام (ترنح) - بالفعل في السنة الثانية من العمر ، وبالتالي يؤدي المرض إلى فقدان كامل للتحكم في العضلات ، وبالتالي إلى الإعاقة. أحد أعراضه الواضحة هو توسع الشعيرات - توسع مرئي للشعيرات الدموية على قشرة مقلة العين ، على الوجه وشحمة الأذن.

يتم إجراء التشخيص المبكر لمتلازمة لويس بار باستخدام دراسات وراثية خلوية مكثفة - تتطور هذه المنطقة في إسرائيل بوتيرة سريعة بشكل لا يصدق. يقوم الأطباء المتخصصون في علم الوراثة الخلوية بتحسين مؤهلاتهم بانتظام ، ولديهم تحت تصرفهم معدات طبية قوية وأكثر دقة.

تهدف طرق علاج الرنح وتوسع الشعيرات إلى تخفيف أعراض المرض عند ظهورها - لهذا ، يستخدم Top Assuta العلاج الطبيعي ، ودروسًا مع معالج النطق ، ويستخدم العلاج بالفيتامينات بجرعات عالية ، وعلاج جاما الجلوبيولين.

علاج متلازمة ابيرت في اسرائيل

هذا المرض ناتج عن طفرة جينية تعطل التكوين الصحيح للعظام والنسيج الضام. يتمثل العرض الرئيسي في حدوث تشوه غير طبيعي في الجمجمة بشكل عام ومنطقة الوجه والفكين بشكل خاص. يمكن أن يكون مظهر آخر من مظاهر المرض هو ارتفاق الأصابع - عظام ملتصقة على أصابع القدم واليدين.

لتأكيد متلازمة Apert ، يتم استخدام اختبارات جينية خاصة في إسرائيل.

يتم علاج هذا المرض بالطرق الجراحية:

• إعادة تشكيل رأب القحف - يقوم الجراحون بفصل عظام الجمجمة المندمجة بشكل غير صحيح ، وإجراء تصغيرها الجزئي ؛
• تصحيح جزء الوجه - أثناء العملية ، يتم استعادة الشكل الصحيح تشريحيًا للوجه ؛
• تصحيح فرط ضغط العين - يقوم الجراح بتوسيع جذر الأنف ، مما يجعل من الممكن تقليل المسافة الكبيرة بين مقل العيون.

التشخيص في عيادة توب اسوتا

تستغرق عملية التشخيص بأكملها أربعة أيام كحد أقصى.

اليوم الأول - الاستشارة

يتم إرسال المريض للفحص إلى أخصائي رائد يقوم بإجراء فحص عام ، ويفحص التاريخ الطبي ويضع خطة لمزيد من الإجراءات التشخيصية.

اليوم الثاني والثالث - البحث

اعتمادًا على خصوصية المرض ، تشمل الدراسات ما يلي:

• التصوير الشعاعي.
• الاختبارات الجينية
• تحاليل الدم المعملية.

اليوم الرابع - وضع خطة علاج مفصلة

بعد تلقي نتائج التشخيص ، يقرر الأطباء في المجلس خطة علاج فردية.

تكلفة العلاج

في عيادة توب أسوتا الإسرائيلية ، نضمن لك الحصول على أفضل رعاية طبية بأسعار في متناول الجميع ، والتي تقل بنسبة 35-50٪ عن ألمانيا والولايات المتحدة الأمريكية. لا يوجد دفع مسبق - هنا تدفع مقابل كل إجراء فقط بعد تنفيذه.

فوائد علاج الأمراض النادرة في Top Assuta Medical Center

• النسبة المثلى للتكلفة والجودة لجميع الإجراءات الطبية والتشخيصية.
• المتخصصون ذوو المؤهلات العالية هم محترفون حقيقيون في مجالهم.
• المعدات التقنية الممتازة للعيادة.
• خطة علاج فردية لكل مريض.
• العمليات الجراحية التي تسبب صدمة للجسم.