تحليل للعلامات الجينية للتخثر. أهبة التخثر. ماذا تعني النتائج

يتم إجراء اختبارات أهبة التخثر للكشف عن الاستعداد الوراثي (GP) لجلطات الدم لدى المرضى. تعتبر الأهمية العملية للطرق المخبرية مهمة جدًا - فهي تتيح لك معرفة أسباب اضطرابات تخثر الدم ، والتنبؤ بتطور مضاعفات التخثر ، وبالتالي تقليل تواتر الأمراض الأكثر شيوعًا ، مثل الجلطة ، والتهاب الوريد الخثاري ، وما إلى ذلك. مهم بشكل خاص. بمعرفة تشخيص المريضة ، سيكون الطبيب قادرًا على تزويدها بالدعم الطبي المختص حتى الولادة.

الأسباب والأعراض

السبب الرئيسي للمرض هو عدم وجود آليات تنظيمية تحد من تكوين جلطات الدم.

تتشكل جلطات الدم أثناء تخثر الدم لاستعادة الأوعية الدموية التالفة نتيجة التفاعلات الكيميائية الحيوية بين الخلايا الخاصة (الصفائح الدموية) والبروتينات (عوامل التخثر) ، المسؤولة عن تنظيم عمليات الدم والارقاء. عندما تتعطل هذه العمليات ، تبدأ الجلطات الدموية في التكون دون سبب واضح وتمنع تدفق الدم إلى الأنسجة المحيطة. يسمى هذا الميل نحو زيادة تكوين الجلطات الدموية بالتهاب الوريد الخثاري الدموي.

إذا كان المريض يعاني من أهبة التخثر ، فستعتمد المظاهر السريرية على موقع الجلطات ، ودرجة اضطرابات الدورة الدموية ، والأمراض المصاحبة ، وعمر وجنس المريض. يتمثل العرض الرئيسي في التكوين المتكرر للجلطات الدموية ، والألم في مكان توطينها ، وزيادة التورم. يمكن أن يكون تطور المرض ناتجًا عن عوامل وراثية وبيئية ، وبالتالي تنقسم حالات الشذوذ الخثاري إلى وراثي ومكتسب.

أنواع المرض

أهبة التخثر الوراثي

يتسبب الخلل الجيني في تكوين عدد كبير من الجلطات الدموية عند الشباب.

العلامات الرئيسية هي حدوث تجلط الدم المتعدد عند الشباب نسبيًا دون سبب واضح. يحدث التهاب الوريد الخثاري الوراثي بسبب عيوب وراثية موجودة منذ الولادة. يظهر الاستعداد الأكبر للشكل الخلقي عندما يكون كلا الوالدين حاملين للجينات المعيبة. الحالات الشاذة الأكثر شيوعًا هي:

• نقص في مضاد الثرومبين III والبروتين C و S ، وهما المسؤولان عن زيادة تكوين الجلطة ؛
• العامل الخامس لايدن ، الذي يمنع تدفق الدم الحر.

أهبة التخثر المكتسبة

يحدث في الشيخوخة وينتج عن اضطرابات المناعة الذاتية والاختلالات الهرمونية والأمراض التي تؤدي إلى انخفاض تدفق الدم عبر الأوردة والشرايين. يمكن أن يظهر تخثر غير طبيعي بعد العمليات الكبيرة ، قسطرة الأوعية الدموية ، التثبيت لفترات طويلة ، أثناء الحمل واستخدام موانع الحمل الهرمونية الفموية.

متى تكون الاختبارات ضرورية؟

يجب إجراء فحص واختبار التهاب الوريد الخثاري الوراثي في ​​ظل ظروف مثل:

إذا كان الحمل يتقدم بمضاعفات ، فإن المرأة تحتاج إلى فحص إضافي.

• إعادة تجلط الدم
• جلطة مفردة أو متعددة في سن مبكرة نسبيًا ؛
• التخطيط للحمل
• المضاعفات التي نشأت عند الحمل ؛
• أمراض الأورام والجهازية.
• عواقب العمليات المعقدة والإصابات الشديدة والالتهابات.

ما التحليلات التي يتم إجراؤها؟

بالنسبة للدراسة ، يتم أخذ الدم الوريدي ، والذي يحتوي على علامات وراثية للتخثر ، ومعلومات حول التركيب واللزوجة والتخثر. لهذا ، يخضع المريض لمخطط تجلط الدم - وهو اختبار دم أساسي للتخثر ، والذي يسمح بتشخيص مشاكل الإرقاء وعلم الدم. يتضمن تعريف المعلمات مثل:

• وقت تخثر الدم
• APTT ؛
• مؤشر البروثرومبين
• الوقت المخثر
• تركيز الفيبرينوجين
• نشاط الفبرين.
• تنشيط وقت إعادة الحساب ؛
• فترة تحلل (انحلال) جلطة الأوجلوبولين ؛
• نشاط مضاد الثرومبين
• عوامل التخثر؛
• D-dimer ، إلخ.

لتحديد الطفرة الجينية ، من الضروري إجراء فحص إضافي.

يوصف فحص منفصل إذا كان هناك اشتباه في حدوث طفرة جينية من أجل تحديد تعدد الأشكال الجيني وتأكيد الاستعداد الفطري للمرض. هذا يتطلب أداء تحليلات محددة. إن تحديد شكل الخصائص الجينية يجعل من الممكن اختيار استراتيجية علاج للمرضى الذين لديهم طفرة جينية. يشمل تحليل أهبة التخثر الوراثي اكتشاف أكثر الأشكال الوراثية شيوعًا:

• جينات تخثر الدم - F2 ، عامل V-Leiden ، F7 ، F13 ، إلخ.
• طفرة في مضاد الثرومبين 3 ؛
• نقص البروتينات C و S ؛
• جين MTHFR
• جين مثبط منشط البلازمينوجين PAI-1 4G / 5G ، إلخ.

يمكن تمرير التحليلات في المختبرات حيث توجد جميع الشروط لدراسة المادة. في المراكز الطبية الكبيرة ، يتم تشخيص علم الأمراض باستخدام نظام اختبار خاص "علم الوراثة القلبية للتخثر". عند التخطيط للحمل ، يتم إجراء اختبارات الفحص. الشرط الرئيسي للتحضير هو الامتناع عن الطعام لمدة 8 ساعات قبل التحليل. التشخيص التفريقي ضروري في بعض الأحيان لتمييز المرض عن الهيموفيليا.

فك رموز التحليل والمعايير والانحرافات

لا يعد تعدد الأشكال الجيني معيارًا لا غنى عنه لتطور المرض ، ولكنه يسبب خطرًا أكبر لتطوره ، خاصة عند تعرضه لعوامل خارجية مختلفة.

يمكن أن تكون الدراسة إيجابية.

يمكن تمثيل النمط الجيني لتعدد الأشكال في المريض بالخيارات التالية:

• GG هو القاعدة ؛
• A / A - متجانسة الزيجوت ؛
• G / A - متغاير الزيجوت.

تشير نتائج اختبار أهبة التخثر إلى وجود أو عدم وجود الطفرة. يمكن أن يظهر اختبار الدم النتائج التالية:

• لم يتم تحديد أي طفرات.
• متماثل الزيجوت - يشير إلى وجود جينين بهيكل متغير ، وبالتالي فإن احتمالية ظهور المرض عالية.
• متغاير الزيجوت. هذا يعني أن المريض يحمل جينًا واحدًا متغيرًا ، واحتمالية الإصابة بالمرض منخفضة.

يظهر فك تحليل تعدد الأشكال الجيني في الجدول:

يجب على طبيب متخصص تقييم البيانات التي تم الحصول عليها أثناء فحص الدم.

بناءً على هذه البيانات ، يتم تكوين استنتاج تنبؤي حول الاستعداد الوراثي للشخص لتطور أهبة التخثر ودرجة خطر الإصابة بالجلطة. عند فحص الدم في المختبر ، يتم استخدام طرق مختلفة ، لذلك قد تختلف المؤشرات قليلاً. يجب إجراء تقييم النتائج وفقًا لإرشادات المختبر الفردي من قبل أخصائي أمراض الدم. يتم عرض معدل المؤشرات الفردية لتخثر الدم في الجدول.

"أن تعرف من أجل التنبؤ ؛
توقع من أجل العمل ؛
تصرف لتحذير ".
أوغست كونت.

Pro et contre للفحص الجيني للنساء الحوامل.

نحن نسمي النساء اللواتي ليس لديهن أطفال غير سعداء. أبدا تجربة شعور الأمومة ضخم ... ضخم. نحن الأطباء ، حتما نصبح شهودا على معاناة الآخرين. لكن اليوم يمكننا أن نقول لا لهذه المشكلة. الآن يمكن للطبيب حقًا المساعدة والوقاية والشفاء من المرض واستعادة متعة الوجود.
في هذه المقالة سنناقش مشكلة خطيرة في أيامنا هذه - أهبة التخثر ، مساهمتها في مضاعفات الولادة ، الجينات التي تحدد مسبقًا تطور أهبة التخثر لدى المرأة ، عواقب هذا المرض ، طرق الوقاية والعلاج.
لماذا نناقش هذا الموضوع؟ لأنه لا توجد معجزة في العالم أعظم من معجزة الولادة. نحن مندهشون من جمال غروب الشمس والأضواء الشمالية ، ونعجب بالرائحة السماوية للورد المتفتح. لكن كل عجائب كوكبنا وألغازه ، وكل أسرار الطبيعة وأسرار العالم تحني رؤوسهم قبل الولادة: معجزة بحرف كبير. يجب علينا أن نجعل حياة المرأة قصة خرافية بنهاية سعيدة وليست مأساة مثل حياة NN. لذا ، عزيزي الطبيب ، فإن انتباهك هو المفتاح لعلاج العقم والإجهاض والتشوهات التنموية وأكثر من ذلك بكثير. إن إنقاذ حياة المرأة والطفل الذي لم يولد بعد أصبح الآن مهمة ممكنة. حياة جديدة في أيدينا!

أهبة التخثر (TF) هي حالة مرضية تتميز بزيادة تخثر الدم والميل إلى التخثر والانصمام الخثاري. ووفقًا لدراسات عديدة ، فإن هذا المرض هو سبب مضاعفات الولادة بنسبة 75٪.
يتم تمييز نوعين من TF بشكل كلاسيكي - مكتسب (متلازمة أضداد الشحوم الفوسفورية ، على سبيل المثال) وراثي 1. ستركز هذه المقالة على TF الوراثي والجينات متعددة الأشكال 2 (تعدد الأشكال) التي تسببها.
لا يؤدي تعدد الأشكال الجيني بالضرورة إلى حالة مرضية ، فغالبًا ما تكون هناك حاجة إلى عوامل استفزازية: الحمل ، وفترة النفاس ، والشلل ، والجراحة ، والصدمات ، والأورام ، إلخ.
مع الأخذ في الاعتبار خصوصيات التكيف الفسيولوجي لنظام الإرقاء للحمل ، فإن الغالبية العظمى من الأشكال الجينية للتخثر تظهر سريريًا على وجه التحديد أثناء عملية الحمل ، وكما اتضح ، ليس فقط في شكل تجلط الدم ، ولكن أيضًا في شكل مضاعفات الولادة النموذجية. خلال هذه الفترة ، تحدث إعادة هيكلة نظام التخثر ومضادات التخثر ومحلل الفبرين في جسم الأم ، مما يؤدي إلى زيادة عوامل تجلط الدم بنسبة 200٪. أيضًا ، في الثلث الثالث من الحمل ، تنخفض سرعة تدفق الدم في أوردة الأطراف السفلية إلى النصف بسبب الانسداد الميكانيكي الجزئي للتدفق الوريدي من الرحم الحامل. الميل إلى ركود الدم مع فرط تخثر الدم أثناء الحمل الفسيولوجي يهيئ لتطور الجلطة والجلطات الدموية. ومع وجود TF موجود مسبقًا (وراثي) ، يزداد خطر حدوث مضاعفات التخثر والتوليد عشرات ومئات المرات!
ما نوع الضرر الذي نتحدث عنه؟ كيف يرتبط TF بمضاعفات الولادة؟ الشيء هو أن الدورة الدموية المشيمية الكاملة تعتمد على نسبة متوازنة من آليات التجلط ومضادات التخثر. يؤدي TF الوراثي إلى اختلال هذا التوازن لصالح الآليات المؤيدة للتخثر. مع TF ، ينخفض ​​عمق غزو الأرومة الغاذية ، ويكون الانغراس غير مكتمل. هذا هو سبب العقم وفقدان ما قبل الجنين المبكر. يعد انتهاك تدفق الدم المشيمي الرحمي والجنين بسبب تطور تجلط الأوعية الدموية سببًا ممرضًا لمضاعفات مثل العقم مجهول المصدر ، ومتلازمة الإجهاض المتكرر ، وانفصال المشيمة الموجودة بشكل طبيعي ، وتسمم الحمل ، وتأخر النمو داخل الرحم ، وفقدان الجنين متلازمة (حمل غير مكتمل ، ولادة جنين ميت) ، وفيات الأطفال حديثي الولادة كمضاعفات للولادة المبكرة ، وتسمم الحمل الشديد ، وقصور المشيمة) ، ومتلازمة هيلب ، ومحاولات التلقيح الاصطناعي غير الناجحة.

المنع (أحكام عامة)

* الوقاية من مضاعفات الولادة في حالة أهبة التخثر يجب أن تبدأ قبل الحمل.
* يجب أن يتلقى أقارب المريض الذين يعانون من نفس العيوب العلاج الوقائي المناسب.
* اتقاء محدد لطفرة معينة (انظر الأقسام الخاصة بتعدد الأشكال)

العلاج (أحكام عامة)
* العلاج المضاد للتخثر بغض النظر عن آلية أهبة التخثر: الهيبارين منخفض الوزن الجزيئي (لا يعبر المشيمة ، ويؤدي إلى انخفاض مخاطر النزيف ، ولا يوجد تأثير ماسخ أو سام للجنين). في النساء المعرضات لخطر أكبر (TF الجيني ، تاريخ تجلط الدم ، تجلط الدم المتكرر) ، يشار إلى العلاج المضاد للتخثر طوال فترة الحمل. عشية الولادة ، يوصى بإلغاء العلاج بهيبارين منخفض الوزن الجزيئي. يتم استئناف الوقاية من مضاعفات الانسداد التجلطي في فترة ما بعد الولادة بعد 6-8 ساعات ويتم تنفيذها لمدة 10-14 يومًا.
* الفيتامينات المتعددة للحامل
* الأحماض الدهنية المتعددة غير المشبعة (أوميغا 3 - الأحماض الدهنية المتعددة غير المشبعة) ومضادات الأكسدة (ميكروهيدرين وفيتامين هـ)
* علاج محدد لطفرة معينة (انظر الأقسام الخاصة بتعدد الأشكال)

معايير فعالية العلاج:
* معايير المختبر: تطبيع مستوى علامات أهبة التخثر (مجمع الثرومبين - مضاد الثرومبين III ، شظايا البروثرومبين P1 + 2 ، منتجات تحلل الفيبرين والفيبرينوجين) ، عدد الصفائح الدموية ، تراكم الصفائح الدموية
* المعايير السريرية: عدم وجود نوبات تجلط الدم ، تسمم الحمل ، قصور المشيمة ، انفصال المشيمة المبكر.

الفئات المعرضة للخطر:
* النساء الحوامل اللواتي لديهن تاريخ توليدي مثقل (أشكال حادة من تسمم الحمل ، وتسمم الحمل ، والإجهاض المتكرر وأمراض التوليد الأخرى)
* المرضى الذين يعانون من تجلط الدم المتكرر أو نوبة تجلط في التاريخ أو في هذا الحمل
* المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي مثقل (وجود أقارب يعانون من مضاعفات التخثر تحت سن 50 - تجلط الأوردة العميقة ، الانسداد الرئوي ، السكتة الدماغية ، احتشاء عضلة القلب ، الموت المفاجئ)

دعونا نتناول بالتفصيل تعدد الأشكال التي تحرض على TF:
جينات التخثر
جين البروثرومبين (العامل الثاني) G20210A
عامل الجين الخامس (طفرة ليدن) G1691A
جين الفيبرينوجين FGB G-455A
جين البروتين السكري 1 أ (إنتجرين ألفا -2) GPIa C807T
جين مستقبلات الفيبرينوجين الصفائح الدموية GPIIIa 1a / 1b
تعدد الأشكال المسؤولة عن نقص البروتينات C و S ، مضاد الثرومبين III
جين مستقبل البروتين S PROS1 (حذف كبير)
الجينات "كثيفة الدم"
جين مثبط منشط البلازمينوجين PAI-1 4G / 5G
جينات اضطرابات توتر الأوعية الدموية
لا يوجد جين سينسيز NOS3
جين الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ID)
الجين GNB3 С825T
الجينات الأيضية
جين اختزال ميثيلين تتراهيدروفولات MTHFR C677T

جين البروثرومبين (العامل الثاني) G20210A
الوظيفة: ترميز البروتين (البروثرومبين) ، وهو أحد العوامل الرئيسية لنظام التخثر
علم الأمراض: يحدث استبدال الجوانين للأدينين في الموضع 20210 في منطقة غير قابلة للقراءة من جزيء الحمض النووي ، لذلك لا تحدث التغيرات في البروثرومبين نفسه في وجود هذه الطفرة. يمكننا الكشف عن زيادة بمقدار واحد ونصف إلى ضعف كمية البروثرومبين الطبيعي كيميائيا. والنتيجة هي ميل نحو زيادة تكوين الخثرة.

بيانات تعدد الأشكال:
* تواتر الحدوث في السكان - 1-4٪
* تواتر الحدوث عند النساء الحوامل اللواتي لديهن تاريخ من الجلطات الدموية الوريدية (VTE) - 10-20٪
4

الاعراض المتلازمة:
* العقم غير المبرر ، تسمم الحمل ، تسمم الحمل ، الانفصال المبكر للمشيمة الموجودة بشكل طبيعي ، الإجهاض المتكرر ، قصور المشيمة الجنيني ، موت الجنين داخل الرحم ، تأخر نمو الجنين ، متلازمة هيلب
* الخثار الوريدي والشرياني والانصمام الخثاري ، الذبحة الصدرية غير المستقرة واحتشاء عضلة القلب.
تعد الطفرة في جين البروثرومبين أحد الأسباب الأكثر شيوعًا للتخثر الخلقي ، ولكن لا يمكن استخدام الاختبارات الوظيفية للبروثرومبين كاختبارات فحص كاملة. من الضروري إجراء تشخيص PCR لتحديد الخلل المحتمل في جين البروثرومبين.
أهمية سريرية:
النمط الجيني GG - طبيعي
وجود أليل مرضي من النوع A (النمط الجيني GA ، GG) - زيادة خطر الإصابة بمرض TF ومضاعفات الولادة

* جرعات صغيرة من الأسبرين وحقن تحت الجلد من الهيبارين منخفض الوزن الجزيئي قبل الحمل
عند تناول موانع الحمل الفموية ، يزيد خطر الإصابة بتجلط الدم مئات المرات!

عامل الجين 5 (طفرة ليدن) G1691A

الوظيفة: ترميز البروتين (العامل الخامس) ، وهو أمر ضروري
أحد مكونات نظام تخثر الدم.

علم الأمراض: تؤدي طفرة ليدن في جين عامل التخثر V (استبدال الجوانين للأدينين في الموضع 1691) إلى استبدال الأرجينين بالجلوتامين في الموضع 506 في سلسلة البروتين ، وهو منتج لهذا الجين. تؤدي الطفرة إلى مقاومة (مقاومة) العامل 5 لأحد مضادات التخثر الفسيولوجية الرئيسية - البروتين المنشط C. والنتيجة هي ارتفاع مخاطر الإصابة بتجلط الدم ، واعتلال البطانة الجهازية ، والتخثر الدقيق واحتشاء المشيمة ، واضطرابات تدفق الدم في الرحم.

بيانات تعدد الأشكال:
* تواتر الحدوث في السكان - 2-7٪
* معدل الحدوث عند النساء الحوامل المصابات بال VTE - 30-50٪
* الوراثة الصبغية السائدة
الاعراض المتلازمة:
* العقم غير المبرر ، تسمم الحمل ، تسمم الحمل ، الانفصال المبكر للمشيمة الموجودة بشكل طبيعي ، الإجهاض المتكرر ، قصور المشيمة الجنيني ، موت الجنين داخل الرحم ، تأخر نمو الجنين ، متلازمة هيلب ،
* الخثار الوريدي والشرياني والجلطات الدموية .3
أهمية سريرية: النمط الجيني GG طبيعي. A-allele الباثولوجي (GA ، GG-genotype) - زيادة خطر الإصابة بمرض TF والمضاعفات التوليدية.
يجب أن نتذكر أن الجمع بين طفرة لايدن والحمل ، واستخدام موانع الحمل الهرمونية ، وزيادة مستوى الهوموسيستين ، ووجود الأجسام المضادة للفوسفوليبيد في البلازما يزيد من خطر الإصابة بالـ TF.

مؤشرات للاختبار:
* تاريخ VTE المتكرر
* الحلقة الأولى من VTE قبل سن الخمسين
* الحلقة الأولى من VTE مع توطين تشريحي غير عادي
* تطورت الحلقة الأولى من VTE فيما يتعلق بالحمل والولادة وتناول موانع الحمل الفموية والعلاج بالهرمونات البديلة
* النساء المصابات بالإجهاض التلقائي في الثلث الثاني والثالث من الحمل مجهول السبب

العلاج التكميلي والوقاية:
* في حالة الزيجوت المتغاير (G / A) ، نادرًا ما تحدث الانتكاسات ، لذلك يتم إجراء العلاج طويل الأمد بمضادات التخثر فيها فقط مع وجود تاريخ من تجلط الدم المتكرر
* جرعات صغيرة من الأسبرين وحقن تحت الجلد من الهيبارين منخفض الوزن الجزيئي حتى قبل الحمل وطوال فترة الحمل وستة أشهر بعد الولادة.

اختزال جين ميثيلين تتراهيدروفولات MTHFR C677T

الوظيفة: يشفر إنزيم اختزال ميثيلين تتراهيدروفولات ، وهو إنزيم رئيسي في دورة الفولات ويحفز
تفاعل تحويل الهوموسيستين إلى ميثيونين.

علم الأمراض: تكون مستويات الهوموسيستين الطبيعية في البلازما منخفضة أثناء الحمل. يمكن اعتبار ذلك بمثابة تكيف فسيولوجي لجسم الأم ، بهدف الحفاظ على الدورة الدموية الكافية في المشيمة.

يؤدي استبدال السيتوزين بالثيمين في الموضع 677 إلى انخفاض في النشاط الوظيفي للإنزيم إلى 35٪ من متوسط ​​القيمة.
والنتيجة هي زيادة في مستويات الهوموسيستين في الدم ، مما يسبب خللًا وظيفيًا في بطانة الأوعية الدموية أثناء الحمل.

بيانات تعدد الأشكال:
* تواتر حدوث الزيجوت متماثلة الزيجوت في السكان - 1o-12٪
* تواتر حدوث تغاير الزيجوت في السكان - 40٪
* تواتر الحدوث عند النساء الحوامل المصابات بالجلطات الدموية الوريدية - 10-20٪
* الوراثة المتنحية الجسدية

الاعراض المتلازمة:
* تسمم الحمل ، الانفصال المبكر للمشيمة الموجودة بشكل طبيعي ، تأخر النمو داخل الرحم ، موت الجنين قبل الولادة
* خلل في تطور الأنبوب العصبي للجنين (السنسنة المشقوقة) ، انعدام الدماغ ، التخلف العقلي للطفل ، "الشفة المشقوقة" ، "الحنك المشقوق"
* التطور المبكر لأمراض القلب والأوعية الدموية (تصلب الشرايين!) ، الجلطة الشريانية والوريدية.
يجب أن نتذكر أن تعدد الأشكال هذا وحده قادر على التسبب في مقاومة العامل 5 للبروتين المنشط C بسبب ارتباط الهوموسيستين بالعامل المنشط 5.
هذا يعني أنه يمكن أن يسبب جميع المظاهر السريرية لطفرة ليدن (انظر أعلاه).
العلاج التكميلي والوقاية:
* حمض الفوليك (4 ملغ / يوم) مع فيتامين ب 6 ، ب 12
* إضافة حمض الفوليك إلى النظام الغذائي: يوجد بكميات كبيرة في أوراق النباتات الخضراء - الخضراوات الداكنة مع الأوراق (السبانخ ، الخس ، الهليون) ، الجزر ، الخميرة ، الكبد ، صفار البيض ، الجبن ، البطيخ ، المشمش ، اليقطين ، الأفوكادو والفول والقمح الكامل ودقيق الجاودار الداكن.
جين مثبط منشط البلازمينوجين PAI-1 4G / 5G

الوظيفة: يشفر مثبط البروتين لمنشط البلازمينوجين ، والذي يلعب دورًا أساسيًا في تنظيم انحلال الفيبرين ، وهو أيضًا عنصر أساسي في عملية زرع البويضة.
علم الأمراض: يؤدي وجود 4 جوانين بدلاً من 5 في بنية جين مثبط منشط البلازمينوجين إلى زيادة نشاطه الوظيفي.
والنتيجة هي ارتفاع مخاطر الإصابة بتجلط الدم.
بيانات تعدد الأشكال:
* تواتر حدوثه في مجتمع زيجوت متغاير الزيجوت 4G / 5G - 50٪
* تردد متماثل الزيجوت 4G / 4G - 26٪
* معدل الحدوث عند النساء الحوامل المصابات بداء الليف العضلي - 20٪
* الوراثة الصبغية السائدة

الاعراض المتلازمة:
* الإجهاض المبكر والمتأخر ، تطور تسمم الحمل المبكر والمتأخر ، الانفصال المبكر للمشيمة الموجودة بشكل طبيعي ، قصور الجنين المشيمي ، تسمم الحمل ، تسمم الحمل ، متلازمة هيلب
* مضاعفات الانصمام الخثاري ، الجلطة الشريانية والوريدية ، احتشاء عضلة القلب ، السكتة الدماغية ، مضاعفات الأورام

أهمية سريرية:
5G / 5G هو النمط الجيني هو القاعدة
يعد أليل 4G الباثولوجي (4G / 4G ، 4G / 5G - النمط الجيني) خطرًا كبيرًا لتطوير TF ومضاعفات الولادة.

العلاج التكميلي والوقاية:
* جرعات منخفضة من حمض أسيتيل الساليسيليك وجرعات منخفضة من الهيبارين منخفض الوزن الجزيئي
* حساسية منخفضة للعلاج بالأسبيرين
* مضادات الأكسدة بالفيتامينات ج ، هـ
* مياه شرب نظيفة 1.5 - 2 لتر / يوم

جين الفيبرينوجين FGB G455A

الوظيفة: يشفر بروتين الفيبرينوجين (على وجه التحديد أحد سلاسله) ، المنتج في الكبد وتحويله إلى الفيبرين غير القابل للذوبان - أساس تجلط الدم في تخثر الدم.

علم الأمراض: استبدال الجوانين للأدينين في الموضع 455 يؤدي إلى زيادة أداء الجينات ، والنتيجة هي فرط فيبرينوجين الدم ومخاطر عالية لتطور TF ، وتشكيل جلطات الدم.

بيانات تعدد الأشكال:
معدل حدوث الزيجوت المتغاير (G / A) في السكان هو 5-10٪

الاعراض المتلازمة:
* السكتات الدماغية ، الجلطات الدموية ، تجلط الأوردة العميقة في الأطراف السفلية ،
* الإجهاض المعتاد ، والإجهاض المعتاد ، وقصور المشيمة ، وعدم كفاية إمدادات المغذيات والأكسجين للجنين
أهمية سريرية:
النمط الجيني GG - طبيعي
وجود أليل مرضي - زيادة خطر الإصابة بفرط فيبرينوجين الدم ، وبالتالي أمراض الحمل
يجب أن نتذكر أن فرط الهوموسيستين في الدم (MTHFR C677T) يسبب أيضًا فرط فيبرينوجين الدم.

سيكون العلاج الرئيسي والوقاية من مضاعفات الولادة في هذه الحالة هو العلاج المناسب بمضادات التخثر (الهيبارين منخفض الوزن الجزيئي).

مستقبلات الفيبرينوجين الصفيحات الجينية GPIIIa 1a / 1b (Leu33Pro)

الوظيفة: يشفر الوحدة الفرعية بيتا 3 لمركب إنتيجرين لمستقبلات الصفائح الدموية السطحية GPIIb / IIIa ، والمعروف أيضًا باسم بروتين سكري -3 أ (GPIIIa). إنه يضمن تفاعل الصفائح الدموية مع الفيبرينوجين في الدم ، مما يؤدي إلى التجميع السريع (الالتصاق) للصفائح الدموية ، وبالتالي إلى التوقيف اللاحق للسطح التالف للظهارة.

علم الأمراض: استبدال النيوكليوتيدات في إكسون الثاني من جين GPIIIa ، مما يؤدي إلى استبدال الليوسين بالبرولين في الموضع 33.
* يحدث تغير في بنية البروتين مما يؤدي إلى زيادة قدرة الصفائح الدموية على التجمع.
* الآلية الثانية - تغيير في بنية البروتين يؤدي إلى تغيير في خصائصه المناعية ، يتطور تفاعل مناعي ذاتي ، والذي بدوره يسبب اضطرابات تخثر الدم.

بيانات تعدد الأشكال:
* تواتر الحدوث في السكان - 16-25٪

الاعراض المتلازمة:
* مضاعفات الخثار الشرياني
* يؤدي إلى تفاقم عمل الأشكال المتعددة الأخرى ، مثل طفرة ليدن.

أهمية سريرية:
Leu33 Leu33 - التركيب الوراثي - طبيعي
أليل Pro33 - زيادة خطر الإصابة بتجلط الشرايين

العلاج المساعد والوقاية
* أدوية الجيل الجديد المضادة للصفيحات - مضادات مستقبلات IIb / IIIa - العلاج الممرض

الجين GNB3 C825T

F وظيفة:هو ناقل ثانوي للإشارة من المستقبل الموجود على سطح الخلية إلى النواة

علم الأمراض:طفرة نقطية في جين البروتين G - استبدال السيتوزين (C) بالثيمين (T) في الموضع 825 يؤدي إلى خلل وظيفي في هذا الناقل الثانوي. ونتيجة لذلك ، تتوقف الإشارات عن دخول النواة ، ويتعطل التنظيم الخلطي لتراكم الصفائح الدموية.

أهمية سريرية: لا يلعب تعدد الأشكال نفسه دورًا كبيرًا في التسبب في أهبة التخثر ، ومع ذلك ، فقط في حالة وجوده ، يكون مظهر تعدد الأشكال GPIIIa 1a / 1b الموصوف أعلاه ممكنًا.

لا يوجد جين سينسيز NOS3 (4a / 4b)

وظيفة:يشفر مركب أكسيد النيتريك (NOS) ، الذي يصنع أكسيد النيتريك ، الذي يشارك في توسع الأوعية (استرخاء عضلات الأوعية الدموية) ، يؤثر على تكوين الأوعية الدموية وتخثر الدم.

علم الأمراض:يؤدي وجود أربعة تكرارات لتسلسل النيوكليوتيدات (4 أ) بدلاً من خمسة (4 ب) في جين سينثاز أكسيد النيتريك إلى انخفاض في إنتاج NO ، وهو موسع الأوعية الرئيسي الذي يمنع تقلص منشط للأوعية العصبية أو الغدد الصماء أو المنشأ المحلي .

بيانات تعدد الأشكال:
تكرار الحدوث في مجتمع الزيجوت المتماثل 4 أ / 4 أ - 10-20٪

الاعراض المتلازمة:
الخلايا البطانية.
يساهم تعدد الأشكال في تطور تسمم الحمل وتسمم الحمل ونقص الأكسجة لدى الجنين وتأخر النمو داخل الرحم.
أيضًا ، يحدد تعدد الأشكال تطور متلازمة التمثيل الغذائي ، والتي تؤثر سلبًا على الخلفية الهرمونية للمرأة ، والتي يمكن أن تؤثر أيضًا سلبًا على مسار الحمل.

أهمية سريرية:
4 ب / 4 ب - البديل الطبيعي لتعدد الأشكال في شكل متماثل الزيجوت ؛ 4b / 4a - شكل متغاير الزيجوت من تعدد الأشكال ؛ 4 أ / 4 أ - متغير متحور لتعدد الأشكال المرتبط بزيادة خطر الإصابة بالمرض ، في شكل متماثل اللواقح
العلاج الإضافي والوقاية:
لا يوجد حاليا علاج ممرض. ومع ذلك ، يجب أن نتذكر أن تعدد الأشكال هذا يؤدي إلى تفاقم الصورة السريرية لتعدد الأشكال الأخرى التي تزيد من خطر حدوث مضاعفات الجلطة.
من الممكن وصف موسعات الأوعية لتحسين تدفق الدم للجنين ، ولكن لم يتم إجراء بحث حول هذه المسألة بعد.
للوقاية من متلازمة التمثيل الغذائي وإذا كانت المرأة الحامل تعاني من زيادة الوزن ومقاومة الأنسولين وعسر شحميات الدم ، فمن الضروري وصف نظام غذائي - طبيعي متوازن السعرات الحرارية وسعرات حرارية غير متوازنة في الملح. يحدد تعدد الأشكال مسبقًا تطور ارتفاع ضغط الدم الشرياني لدى الشخص ، لذلك ، من المفيد وصف النشاط البدني - تدريب القلب - ليس فقط أثناء الحمل ، ولكن دائمًا بعده.

جين البروتين السكري Ia (إنتجرين ألفا -2) GPIa C807T

وظيفة:البروتين السكري Ia هو وحدة فرعية لمستقبلات الصفائح الدموية للكولاجين وعامل فون ويلبراند والفيبرونيكتين واللامينين. يؤدي تفاعل مستقبلات الصفائح الدموية معها إلى ارتباط الصفائح الدموية بجدار الوعاء التالف وتنشيطها. وبالتالي ، يلعب البروتين السكري Ia دورًا مهمًا في الإرقاء الأولي والثانوي.

علم الأمراض:يؤدي استبدال السيتوزين بالثيمين في الموضع 807 إلى زيادة نشاطه الوظيفي. هناك زيادة في معدل التصاق الصفائح الدموية بالكولاجين من النوع الأول.
والنتيجة هي زيادة خطر الإصابة بتجلط الدم والسكتة الدماغية واحتشاء عضلة القلب

بيانات تعدد الأشكال:
* تواتر الحدوث في السكان - 30-54٪

الاعراض المتلازمة:
* أمراض القلب والأوعية الدموية ، الجلطة ، الجلطات الدموية ، احتشاء عضلة القلب ،
* الميل الخثاري الخفيف (زيادة تأثير الأشكال المتعددة الأخرى التي تهيئ الجسم للتخثر)

أهمية سريرية:
النمط الجيني CC هو القاعدة
T-allele - زيادة خطر الإصابة بجلطات الدم وأمراض الحمل

العلاج الإضافي والوقاية:
حتى الآن ، لم يتم تطوير أي علاج ممرض.

جين الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ID)

وظيفة:تحويل شكل غير نشط من مولد الأنجيوتنسين إلى أنجيوتنسين
علم الأمراض:حذف D والإدخال I من تسلسل النوكليوتيدات في جين الإنزيم المحول للأنجيوتنسين. إذا كان لدى الشخص أليل D ، فإن خطر الإصابة بخلل وظيفي في بطانة الأوعية الدموية يزداد.
يحدد الخلل البطاني الميل الخثاري للجسم.

الاعراض المتلازمة:
الخثار الوريدي ومضاعفات الانسداد التجلطي والولادة المبكرة ومتلازمة فقدان الجنين

أهمية سريرية:
II- النمط الجيني - القاعدة
D-allele - يزيد من خطر الإصابة بخلل وظيفي في بطانة الأوعية الدموية ، وهو أساس جميع المضاعفات التوليدية المذكورة أعلاه.

العلاج الإضافي والوقاية:
لم يتم تطوير العلاج الممرض. ومع ذلك ، يجب أن نتذكر أن D-allele لهذا الجين يعزز المظاهر المرضية لتعدد الأشكال الأخرى التي تؤهب للتخثر.
تحتاج أيضًا إلى معرفة أن تعدد الأشكال (D-allele) هو مكون وراثي لمتلازمة التمثيل الغذائي ، والذي يؤدي وجوده إلى اضطراب الخلفية الهرمونية للمرأة. هذا ، بالطبع ، يمكن أن يؤثر سلبًا على مسار الحمل. لذلك ، لمنع تطور متلازمة التمثيل الغذائي أو إذا كانت المرأة تعاني من زيادة الوزن ، يجب أن توصف لمثل هذا المريض مقاومة الأنسولين ، وخلل شحوم الدم ، واتباع نظام غذائي عادي غير متوازن في الدهون والنشاط البدني الكافي (السباحة ، واليوغا ، وما إلى ذلك).

تعدد الأشكال المسؤولة عن نقص البروتين C

وظيفة:البروتين C هو مثبط رئيسي لتجلط الدم. جنبا إلى جنب مع المكونات الأخرى ، فإنها تشكل معقدًا يمنع تكوين الجلطات المفرطة.

علم الأمراض:إلى التقدم غير المنظم لسلسلة التخثر وتشكيل الجلطة المفرط.

بيانات نقص البروتين C:
* تواتر الحدوث في السكان - 0.2-0.4٪
الاعراض المتلازمة:
* تجلط الدم ، الجلطات الدموية (الشريان الرئوي على وجه الخصوص) ، التهاب الوريد الخثاري المتكرر السطحي
* تجلط الدم المجهري للمشيمة والاضطرابات المقابلة لتدفق الدم الجنيني
* حديثي الولادة ، تجلط الدم. متلازمة البرفرية الخاطفية الوليدية (تتجلى في كدمات حول الرأس والجذع والأطراف ، وغالبًا ما تكون مصحوبة بتجلط دماغي ونوبات قلبية ؛ تقرحات جلدية عديدة ونخر) 5

أهمية سريرية:
هناك العديد من الأشكال المتعددة المعروفة التي تحدد مسبقًا نقص البروتين C ، ولكن الأشكال المتعددة التي تحدد علم الأمراض مع احتمال كبير غير معروفة. لذلك ، فإن الطريقة الرائدة للكشف عن الأمراض هي اختبار الدم البيوكيميائي.
التركيز 0.59-1.61 ميكرولتر / لتر - طبيعي
التركيز 30-65٪ من القاعدة (أقل من 0.55 ميكرولتر / لتر) - نقص البروتين C متغاير الزيجوت

العلاج التكميلي والوقاية:
* تسريب البروتين C المركز أو البروتين المنشط S.
* مع نقص البروتين C ، نادراً ما تحدث الانتكاسات ، لذلك يتم إجراء العلاج طويل الأمد بمضادات التخثر فيها فقط مع وجود تاريخ من تجلط الدم المتكرر
* احتمال حدوث تنخر في الجلد والأنسجة الدهنية تحت الجلد عند تناول مضادات التخثر غير المباشرة
* بالتزامن مع الوارفارين ، من الضروري استخدام الهيبارين منخفض الوزن الجزيئي

تعدد الأشكال المسؤولة عن نقص البروتين S.

وظيفة:البروتين S هو مثبط رئيسي لتجلط الدم. جنبا إلى جنب مع المكونات الأخرى ، فإنها تشكل معقدًا يمنع تكوين الجلطات المفرطة.

علم الأمراض:يؤدي فقدان التفاعل بين هذا المركب المضاد للتخثر وعوامل شلال التخثر إلى إلى التقدم غير المنظم لسلسلة التخثر وتشكيل الجلطة المفرط
هناك ثلاثة أنواع من نقص البروتين S: انخفاض في مستوى المستضد للبروتين S ، الكلي والحر ، وانخفاض نشاط البروتين S (النوع 1) ، وانخفاض نشاط البروتين S بمستوى المستضد الطبيعي. (النوع 2) ، مستوى مستضد إجمالي طبيعي للبروتين S مع نشاط منخفض (النوع 3)
بيانات نقص البروتين S:
* معدل الحدوث عند النساء الحوامل المصابات بالجلطات الدموية الوريدية - 2-10٪
* نوع جسمي سائد من الفحص

الاعراض المتلازمة:
* التهاب الوريد الخثاري السطحي ، تجلط الأوردة العميقة ، الانسداد الرئوي ، تجلط الدم الشرياني
* الإجهاض التلقائي ، موت الجنين داخل الرحم
أهمية سريرية:
اليوم ، من المعروف أن العديد من الطفرات تهيئ الجسم لنقص البروتين S ، ولكن ليس من الممكن بعد عزل تعدد الأشكال الرئيسي عنها.
في الآونة الأخيرة ، تم اكتشاف تعدد الأشكال الذي يسبب نقص بروتين S من النوع الأول في 95 ٪ من الحالات. هذه طفرة في جين مستقبل بروتين PROS1 S (حذف كبير). ومع ذلك ، فإن دور هذه الطفرة في تطوير أمراض التوليد ليس واضحًا بما فيه الكفاية.
لتحديد هذا المرض ، يجب إجراء اختبار الدم البيوكيميائي.

العلاج التكميلي والوقاية:
* مع نقص البروتين S ، نادراً ما تحدث الانتكاسات ، لذلك لا يتم إجراء العلاج طويل الأمد بمضادات التخثر فيها إلا مع وجود تاريخ من تجلط الدم المتكرر
* يمكن أن يؤدي تناول الوارفارين warfarin إلى نخر الجلد والأنسجة الدهنية تحت الجلد

تعدد الأشكال المسؤولة عن نقص مضاد الثرومبين III

وظيفة:مضاد الثرومبين الثالث هو المانع الرئيسي لتجلط الدم. جنبا إلى جنب مع المكونات الأخرى ، فإنه يشكل معقدًا يمنع تكوين الجلطة المفرطة.

علم الأمراض:يؤدي فقدان التفاعل بين هذا المركب المضاد للتخثر وعوامل شلال التخثر إلى إلى التقدم غير المنظم لسلسلة التخثر وتشكيل الجلطة المفرط.
يمكن أن يظهر النقص الوراثي لمضاد الثرومبين III إما عن طريق انخفاض في تخليق هذا البروتين (النوع الأول) ، أو بانتهاك نشاطه الوظيفي (النوع الثاني)

بيانات نقص Antithrombin III:
* تواتر الحدوث في السكان - 0.02٪
* معدل الحدوث عند النساء الحوامل المصابات بالجلطات الدموية الوريدية - 1-5٪
* الوراثة الصبغية السائدة

الاعراض المتلازمة:
* نقص مضادات الثرومبين عند حديثي الولادة - خطر كبير للإصابة بمتلازمة الضائقة التنفسية والنزيف داخل الجمجمة
* تخثر الأوردة العميقة في الأطراف السفلية والأوردة الكلوية والشبكية
* تجلط الدم في المشيمة. انتهاك تدفق الدم المشيمي
أهمية سريرية: في الوقت الحالي ، تم تحديد عدد كبير من الطفرات التي تحدد نقص مضاد الثرومبين III. ومع ذلك ، من أجل مظهرهم ، فإن توليفهم ضروري. اليوم ، لا توجد طفرة معروفة من شأنها أن تحدد نقص مضاد الثرومبين III باحتمالية عالية جدًا. لذلك ، يتم تشخيص هذه الطفرة وفقًا للمعايير البيوكيميائية (اختبار الدم البيوكيميائي).

العلاج التكميلي والوقاية:
1) ضخ تركيز مضاد الثرومبين الثالث ؛
2) يجب أن نتذكر أنه في المرضى الذين يعانون من مثل هذه الطفرة ، يتكرر تجلط الدم في كثير من الأحيان ، وبالتالي ، بعد أول مظهر من مظاهر TF ، يجب أن يتلقوا علاجًا مضادًا للتخثر مدى الحياة.

علامات المختبر:
* تراكم الصفائح الدموية أمر طبيعي
* وقت النزف طبيعي
* لا يتم تغيير اختبارات التخثر العالمية
* انخفاض المستوى المناعي لمضاد الثرومبين III
* انخفاض مستوى النشاط البيولوجي
* عدم وجود إطالة كافية لـ APTT مع علاج الهيبارين
* اختبارات انحلال الفبرين طبيعية

مجموعات خطيرة بشكل خاص من تعدد الأشكال:
* جين أليل العامل 5 (طفرة ليدن G1691A) + أليل جين البروثرومبين (G20210A)
* جين أليل العامل 5 (طفرة ليدن G1691A) + أليل جين البروثرومبين (G20210A) + أليل T لجين MTHFR (C677T)
* جين أليل العامل 5 (طفرة Leiden G1691A) + نقص البروتين C أو البروتين S
* أليل عامل 5 جين (طفرة ليدن G1691A) + حذف في جين PROS1
* T-allele MTHFR (C677T) + A-allele FGB (G455A)
* 4G / 4G في جين PAI-1 + T-allele MTHFR (C677T)
* Pro33-allele GPIIIa + T-allele للجين GNB3 (C825T)

انتاج:
سوف تسمح لك الاختبارات الجينية
1. لتحديد استعداد المرأة لتطور التهاب الوريد الخثاري أثناء الحمل
2. لوصف العلاج الممرض الأكثر فعالية في كل حالة على حدة
3- تجنب معظم مضاعفات الولادة ، بما في ذلك العقم وموت الجنين داخل الرحم
4. لمنع المضاعفات الخثارية لدى المرأة في فترة ما بعد الولادة وفي السنوات اللاحقة من العمر
5.منع المضاعفات الخثارية عند حديثي الولادة
6- منع التأثيرات المسخية للتخثر (تجنب السنسنة المشقوقة e.s.
7. جعل حياة المرأة سعيدة ومرضية.

علم الوراثة قادر على مساعدتك ، عزيزي الطبيب ، في أداء واجبك المقدس. اتصل بنا ، نحن في انتظارك.

1. هناك تصنيف سريري أكثر تعقيدًا يعتمد على المظاهر السريرية لـ TF:

1) الأشكال الدموية التي تتميز بتعدد الكريات ، وزيادة الهيماتوكريت ، وزيادة لزوجة الدم والبلازما مع فرط الصفيحات أو بدونها (الفحص - قياس لزوجة الدم والبلازما ، تحديد عدد الخلايا والهيماتوكريت)
2) أشكال ناتجة عن اضطرابات ارقاء الصفائح الدموية ، والناجمة عن زيادة في وظيفة تراكم الصفائح الدموية (تلقائية وتحت تأثير المؤثرات الرئيسية) ، ومستوى وتعدد عامل فون ويلبراند ، (الفرز (ج) - حساب عدد الصفائح الدموية ، وقياس تراكمها تحت تأثير الجرعات المنخفضة من FLA والريستومايسين)
3) الأشكال المصاحبة لنقص أو شذوذ في عوامل تخثر البلازما: (ج - شذوذ في نظام البروتين C ، الثرومبين وأوقات التخثر المتسلسلة ، تحديد زمن تحلل الفيبرين) شذوذ عامل 5 أ ومقاومته للبروتين النشط C ، شذوذ العامل 2 ، ديسيفبرينوجين الدم الخثاري
4) الأشكال المرتبطة بنقص و / أو شذوذ مضادات التخثر الفسيولوجية الأولية (تحديد نشاط مضاد الثرومبين III ، فحص الاضطرابات في نظام البروتين C) للبروتينات C و S ، مضاد الثرومبين III
5) الأشكال المرتبطة بانحلال الفبرين الضعيف (ج - تحديد وقت التحلل التلقائي والناجم عن الستربتوكيناز للأوجلوبولين ، 12- انحلال الفبرين المعتمد على الكاليكرين ، اختبار الكفة)
6) الأشكال المرتبطة بزيادة النشاط وعدم كفاية تعطيل العامل 7
- المناعة الذاتية والمناعة المعدية (ج - تعريف الذئبة المضادة لتخثر الدم)
- الورم الحبيبي (متلازمة تروسو)
- الأشكال الأيضية لاعتلال الأوعية الدموية السكري ، أشكال فرط شحميات الدم ، أهبة التخثر مع هوموسيستين الدم
- منشط (بما في ذلك الأدوية) عند تناول موانع الحمل الهرمونية ، قلة الصفيحات الهيبارين ، العلاج بمحلول الفبرين ، عند العلاج بـ L-asparaginase.

2. تعدد الأشكال هو أحد أشكال الجين الذي يتكون من طفرة تكيفية وثابتة لعدة أجيال ويحدث في السكان لأكثر من 1-2 في المائة.

3. أظهرت دراسة حديثة أنه في حاملي طفرة لايدن ، فإن معدل نجاح زرع الأجنة خلال التلقيح الاصطناعي أعلى بحوالي مرتين من المرضى الذين ليسوا حاملين لهذه الطفرة. تشير هذه البيانات الغريبة إلى أنه على الرغم من زيادة احتمالية حدوث مضاعفات ، فإن خصوبة المرضى الذين يعانون من طفرة لايدن (احتمال الحمل في كل دورة) قد تكون أعلى.

4. الميراث: يمكن أن يكون سائدًا ومتنحيًا (في هذه المقالة لا نتحدث عن الميراث المرتبط بالجنس ، أي بالكروموسوم الجنسي). سيظهر الجين المهيمن في الطفل إذا كان هناك جين مقابل للحرارة في أحد الوالدين ، والجين المتنحي يتطلب جينات متطابقة لهذه السمة في كلا الوالدين.

5. يتم وصف المتلازمة في الأشخاص الذين لديهم متماثلان للنوع 1 (نقص كمي ووظيفي للبروتين C) والنوع 2 (نقص نوعي للبروتين C) ؛ المتلازمة مقاومة للعلاج بالهيبارين أو العوامل المضادة للصفيحات. إذا لم يكن لدى المريض بيانات سريرية ومخبرية عن تلف لا رجعة فيه للدماغ أو جهاز الرؤية ، فسيكون العلاج الأمثل هو استخدام تركيز البروتين C المنشط أو البروتين C أو البلازما الطازجة المجمدة مع الهيبارين.

الميل إلى الإصابة بتجلط الدم (الوريدي في كثير من الأحيان) ، والذي يرتبط بعيوب جينية ، يسمى التخثر الوراثي. يتجلى ذلك من خلال التكوين المرضي لخلايا الدم وعوامل التخثر. في المرضى ، هناك انسداد في جلطات الدم في الأوعية من مختلف المواقع. أثناء الحمل ، تكون العلامات الأولى للمرض ممكنة مع حدوث مضاعفات في شكل الولادة المبكرة.

📌 اقرأ في هذا المقال

عوامل الخطر للتخثر

مع الاستعداد الوراثي لزيادة تخثر الدم ، غالبًا ما يتم ملاحظة النقص. إنها تقلل من تكوين جلطات الدم ، لذلك عندما تكون ناقصة ، هناك تكوين متسارع لجلطة دموية. بالإضافة إلى ذلك ، قد يعاني المرضى من تشوهات هيكلية في الفيبرينوجين وعوامل تجلط أخرى.

تظل العديد من هذه الاضطرابات غير مشخصة ولا تظهر عليها علامات سريرية حتى تظهر عوامل استفزازية:

• البقاء لفترة طويلة في وضع ثابت (الراحة في الفراش ، الشلل بعد الإصابة ، الجراحة) ؛
• الأنشطة المهنية المرتبطة بالجلوس أو الوقوف لفترات طويلة على الساقين ، وحمل أحمال ثقيلة ؛
• نمط حياة مستقر؛
• بدانة؛
• حمل؛
• التدخلات الجراحية ، تلف الأنسجة واسع النطاق أثناء الصدمة ، وربط القسطرة الوريدية بالوريد المركزي ؛
• فقدان السوائل أثناء العلاج بمدرات البول أو الإسهال أو القيء ؛
• الأورام الخبيثة؛
• أمراض القلب والأوعية الدموية.
• موانع الحمل الهرمونية.

الزيادة في تخليق الحمض الأميني الهموسيستين هو أيضًا أحد المتغيرات للشكل العائلي من أهبة التخثر. إن وجود تركيز عالٍ من هذا المركب في الدم له تأثير مؤلم على جدار الوعاء الدموي ، وينتج عن ذلك ظهور جلطة دموية. تعتبر زيادة تركيز الهوموسيستين أحد مؤشرات المرض:

• والدماغ
• تخثر وريدي.

خلال فترة الحمل ، يعتبر ارتفاع مستوى هذا الحمض الأميني علامة على تجويع الأكسجين للجنين بسبب عدم كفاية تدفق الدم عبر المشيمة ، وغالبًا ما يقترن بضعف التمثيل الغذائي لحمض الفوليك والفيتامينات B6 و B12 ، ويؤدي إلى عيوب في النمو لدى الطفل. .

يمكن أن تحدث الاضطرابات الجينية ليس فقط مع التهاب الوريد الخثاري الوراثي ، يمكن أن تؤثر الطفرات أيضًا على جهاز الكروموسومات بسبب عوامل خارجية:

• إشعاعات أيونية؛
• التسمم بالمواد الكيميائية.
• تلوث الطعام والماء بمبيدات الآفات ؛
• ملامسة المنتجات البترولية ؛
• استخدام الأدوية
• تناول الطعام المحتوي على المواد الحافظة والأصباغ والأطعمة المعدلة وراثيا.

الكشف عن أهبة التخثر الوراثي

قد تكون هناك حاجة إلى مؤشرات لتحديد عوامل تجلط الدم وما يصاحب ذلك من تجلط الدم للبارامترات البيوكيميائية في الحالات التالية:

فحص الدم

من أجل تحديد الخطر المتزايد لتكوين الجلطة ، يتم تعيين فحص دم شامل للمرضى ، والذي يتضمن تحديد:

علامات

لدراسة الاستعداد الوراثي لتجلط الدم ، يتم إجراء تحليل للدم الوريدي وكشط ظهارة الغشاء المخاطي للفم. تعكس البيانات التي تم الحصول عليها الطفرة المحددة والتنوع الجيني (تعدد الأشكال). يمكن أن تزيد هذه التشوهات من خطر الإصابة بجلطات الدم في الظروف المعاكسة. يتم فحص عدة جينات:

• عوامل التخثر - البروثرومبين (F2) ، الخامس ، السابع ، الثالث عشر (F13A1) ، الفيبرينوجين (FGB) ؛
• مناهض لمنشط البلازمينوجين PAI-1 (السربين) ؛
• مستقبلات الصفائح الدموية للكولاجين ITGA2 أو ITGB3 (إنتجرين ألفا وبيتا).

التهاب الوريد الخثاري الوراثي والحمل

عندما يتم العثور على طفرات في الجينات أثناء الحمل ، يزداد خطر الإصابة بجلطات الدم. هذا أمر خطير على الإنجاب ، لأنه في النساء خلال هذه الفترة هناك زيادة فسيولوجية في نظام التخثر لحماية الجسم من فقدان الدم أثناء الولادة. لذلك ، مع التشوهات الجينية ، غالبًا ما يحدث انسداد في الأوعية المشيمة ، مما يؤدي إلى عواقب وخيمة:

• إجهاض مبكر
• الولادة المبكرة؛
• عدم كفاية إمدادات الدم للجنين ؛
• تأخير في نمو الأعضاء عند الطفل ؛
• انفصال المشيمة.
• تجلط وريدي وحادث وعائي دماغي في الأم الحامل ؛
• إجهاض معتاد.

علاج التهاب الوريد الخثاري الوراثي

إذا تم الكشف عن مرض ما ، فمن المستحسن أولاً مراعاة القواعد التالية:

• استبعاد إقامة طويلة في وضع ثابت (توقف مؤقتًا للإحماء الخفيف) ، ورفع الأثقال ؛
• سباحة؛
• ، جوارب (خاصة أثناء الحمل والولادة) ؛
• إجراء تدليك ذاتي باستخدام المواد الهلامية الوريدية (Hepatrombin) ؛
• بناء نظام غذائي بشكل صحيح.

للعلاج بالعقاقير من أهبة التخثر ، استخدم:

• مضادات التخثر - الهيبارين ، Fraxiparin ، ؛
• العوامل المضادة للصفيحات (Tiklid ، حمض أسيتيل الساليسيليك ، Dipyridamole ، Wessel Duet F) ؛
• venotonics - ، Aescin ، Phlebodia ، Troxevasin ، Eskuzan ، Vasoket.

النظام الغذائي مع الميل إلى تجلط الدم

يجب استبعاد الأطعمة التي تزيد من لزوجة الدم تمامًا من النظام الغذائي. وتشمل هذه:

• اللحوم الدهنية ومخلفاتها وشحم الخنزير ومرق اللحم واللحوم الهلامية ؛
• القهوة والشاي الأسود والشوكولاته.
• الجبن الصلب والحليب كامل الدسم
• السبانخ والكرفس الورقي.
• جميع الأطعمة الحارة والدهنية.
• منتجات نصف منتهية ، أغذية معلبة.

لتمييع الدم ، يجب أن تشمل القائمة ما يلي:

• lingonberry أو التوت البري أو شراب فاكهة الويبرنوم ؛
• كومبوت مع التوت الأسود والخوخ والمشمش المجفف ؛
• الأعشاب البحرية وبلح البحر والروبيان.
• زنجبيل؛
• عصير الرمان؛
• عصيدة الحنطة السوداء والشعير ودقيق الشوفان.
• تواريخ.

منتجات ترقق الدم

يحدث أهبة التخثر الوراثي عندما يعاني الجسم من عيوب في الجينات المشاركة في تكوين عوامل التخثر أو المواد ذات النشاط المضاد للتخثر. أعراض المرض هي انسداد متكرر للأوعية الوريدية. يعتبر هذا المرض خطيرًا بشكل خاص على النساء الحوامل بسبب زيادة خطر الولادة المبكرة وتشوه الجنين.

يُنصح الأفراد من المجموعات المعرضة للخطر بالخضوع لفحص ، بما في ذلك ملف تعريف الدهون ومخطط التخثر ، بالإضافة إلى اختبارات لعلامات التخثر الوراثي. يوصى بالنشاط البدني بجرعات والأدوية والنظام الغذائي المضاد للتخثر للعلاج والوقاية من المضاعفات.

فيديو مفيد

شاهد الفيديو عن التهاب الوريد الخثاري والحمل:

اقرأ أيضا

تشكل الجلطة الدموية الممزقة تهديدًا مميتًا للإنسان. يمكن للوقاية من تجلط الدم الوريدي والأوعية الدموية أن تقلل من خطر التهديد المميت. كيف يمكن منع تجلط الدم؟ ما هي أكثر العلاجات فعالية ضده؟

يعتبر الهيماتوكريت مؤشرًا مهمًا إلى حد ما للدم ، ويختلف معدله عند الأطفال والبالغين ، وفي النساء في حالة طبيعية وأثناء الحمل ، وكذلك عند الرجال. كيف يتم أخذ التحليل؟ ماذا تريد ان تعرف؟

لا يمكن لكل طبيب أن يجيب بسهولة عن كيفية التمييز بين الخثار والتهاب الوريد الخثاري والتخثر الوريدي. ما هو الاختلاف الجوهري؟ إلى أي طبيب يجب أن أذهب؟

شرب ثمر الورد للأوعية الدموية لتقوية القلب مفيد جدا. كما أنه يساعد بنشاط أوعية الدماغ ، وبالتالي يقلل من خطر الإصابة بالعديد من الأمراض الخطيرة.

يوصف سينكومار لمنع تكون جلطات دموية ، يجب أن يكون الاستخدام تحت إشراف الطبيب. تشمل موانع تناول الحبوب الحمل. عند اختيار أيهما أفضل - الوارفارين أو سينكومار ، تُعطى الميزة للأول.

رئيس ل
"علم الوراثة"

جوسينا
يوليا جيناديفنا

تخرج من كلية طب الأطفال في جامعة فورونيج الطبية الحكومية التي سميت باسم ف. ن. Burdenko في عام 2014.

2015 - تدريب داخلي في العلاج بقسم العلاج بالكلية من V.G. ن. بوردينكو.

2015 - دورة شهادة في تخصص "أمراض الدم" على أساس المركز العلمي لأمراض الدم في موسكو.

2015-2016 - معالج طبيب ، VGKBSMP رقم 1.

2016 - تمت الموافقة على موضوع اطروحة درجة المرشح للعلوم الطبية "دراسة المسار الاكلينيكي للمرض والتشخيص لدى مرضى الانسداد الرئوي المزمن مع متلازمة فقر الدم". شارك في تأليف أكثر من 10 منشورات. مشارك في المؤتمرات العلمية والعملية في علم الوراثة والأورام.

2017 - دورة تنشيطية حول موضوع: "تفسير نتائج الدراسات الجينية لدى مرضى الأمراض الوراثية".

منذ عام 2017 الإقامة في تخصص "علم الوراثة" على أساس RMANPO.

رئيس ل
"علم الوراثة"

كانيفيتس
ايليا فياتشيسلافوفيتش

Kanivets Ilya Vyacheslavovich ، عالم وراثة ، مرشح للعلوم الطبية ، رئيس قسم الوراثة في مركز Genomed الطبي والجيني. مساعد قسم علم الوراثة الطبية في الأكاديمية الطبية الروسية للتعليم المهني المستمر.

تخرج من كلية الطب بجامعة موسكو الحكومية للطب وطب الأسنان في عام 2009 ، وفي عام 2011 - تخصص في علم الوراثة في قسم علم الوراثة الطبية في نفس الجامعة. في عام 2017 دافع عن أطروحته عن درجة مرشح العلوم الطبية حول موضوع: التشخيص الجزيئي للتغيرات في عدد نسخ مناطق الحمض النووي (CNVs) في الأطفال الذين يعانون من تشوهات خلقية ، وتشوهات النمط الظاهري و / أو التخلف العقلي عند استخدام SNPs من المصفوفات الدقيقة قليلة النوكليوتيد عالية الكثافة "

من 2011-2017 عمل كطبيب وراثي في ​​مستشفى الأطفال السريري الذي سمي على اسم ن. فيلاتوف ، قسم الاستشارات العلمية للمؤسسة العلمية الفيدرالية للميزانية الحكومية "مركز البحوث الجينية الطبية". من عام 2014 إلى الوقت الحاضر ، كان رئيس قسم الوراثة في MGC Genomed.

المجالات الرئيسية للنشاط: تشخيص وإدارة المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية وتشوهات خلقية ، والصرع ، وتقديم المشورة الطبية والوراثية للعائلات التي ولد فيها الطفل بأمراض وراثية أو عيوب في النمو ، والتشخيص قبل الولادة. أثناء الاستشارة ، يتم تحليل البيانات السريرية وعلم الأنساب لتحديد الفرضية السريرية والكمية المطلوبة من الاختبارات الجينية. بناءً على نتائج المسح ، يتم تفسير البيانات وشرح المعلومات الواردة للاستشاريين.

وهو أحد مؤسسي مشروع مدرسة علم الوراثة. يتحدث بانتظام في المؤتمرات. إلقاء محاضرات للأطباء وعلماء الوراثة وأطباء الأعصاب وأطباء التوليد وأمراض النساء وكذلك لأولياء أمور المرضى المصابين بأمراض وراثية. هي مؤلفة ومشاركة في تأليف أكثر من 20 مقالة ومراجعة في المجلات الروسية والأجنبية.

مجال الاهتمامات المهنية هو إدخال الدراسات الحديثة على نطاق الجينوم في الممارسة السريرية ، وتفسير نتائجها.

وقت الاستقبال: الأربعاء ، الجمعة 16-19

رئيس ل
"طب الأعصاب"

شاركوف
أرتيم الكسيفيتش

شاركوف أرتيوم أليكسيفيتش- طبيب أعصاب ، اختصاصي صرع

في عام 2012 ، درس في البرنامج الدولي "الطب الشرقي" في جامعة دايجو هانو في كوريا الجنوبية.

منذ عام 2012 - المشاركة في تنظيم قاعدة بيانات وخوارزمية لتفسير الاختبارات الجينية xGenCloud (https://www.xgencloud.com/ ، مدير المشروع - إيغور أوغاروف)

في عام 2013 تخرج من كلية طب الأطفال في الجامعة الروسية الوطنية للبحوث الطبية سميت باسم إن. بيروجوف.

من 2013 إلى 2015 ، درس في الإقامة السريرية في طب الأعصاب في المركز العلمي لطب الأعصاب.

منذ عام 2015 ، كان يعمل كطبيب أعصاب ومساعد باحث في الأكاديمي Yu.E. فيلتشيف ن. بيروجوف. يعمل أيضًا كطبيب أعصاب وطبيب في معمل مراقبة الفيديو EEG في عيادات “مركز الصرع وطب الأعصاب الذي يحمل اسم V.I. أ.كازاريان "و" مركز الصرع ".

في عام 2015 ، درس في إيطاليا في مدرسة "الدورة السكنية الدولية الثانية حول الصرع المقاوم للأدوية ، ILAE ، 2015".

في عام 2015 ، تدريب متقدم - "علم الوراثة السريرية والجزيئية للأطباء الممارسين" ، RCCH ، RUSNANO.

في عام 2016 ، تدريب متقدم - "أساسيات علم الوراثة الجزيئية" بتوجيه من المعلوماتية الحيوية ، دكتوراه. كونوفالوفا ف.

منذ عام 2016 - رئيس قسم الأعصاب في مختبر جينوميد.

في عام 2016 ، درس في إيطاليا في دورة سان سيرفولو الدولية المتقدمة: استكشاف الدماغ وجراحة الصرع ، ILAE ، مدرسة 2016.

في عام 2016 ، تدريب متقدم - "التقنيات الجينية المبتكرة للأطباء" ، "معهد الطب المخبري".

في عام 2017 - مدرسة "NGS in Medical Genetics 2017" ، مركز موسكو العلمي الحكومي

حاليًا ، يجري بحثًا علميًا في مجال وراثة الصرع تحت إشراف الأستاذ ، دكتوراه في الطب. بيلوسوفا إي. وأساتذة د. دادالي ا.

تمت الموافقة على موضوع أطروحة درجة مرشح العلوم الطبية "الخصائص السريرية والوراثية للمتغيرات أحادية الجين لاعتلال الدماغ الصرع المبكر".

المجالات الرئيسية للنشاط هي تشخيص وعلاج الصرع عند الأطفال والبالغين. تخصص ضيق - العلاج الجراحي للصرع والصرع الوراثي. علم الوراثة العصبية.

المنشورات العلمية

Sharkov A. ، Sharkova I. ، Golovteev A. ، Ugarov I. "تحسين التشخيص التفريقي وتفسير نتائج الاختبارات الجينية بواسطة نظام XGenCloud الخبير في بعض أشكال الصرع." علم الوراثة الطبية ، العدد 4 ، 2015 ، ص. 41.
*
Sharkov AA ، Vorobiev A.N. ، Troitsky AA ، Savkina I.S. ، Dorofeeva M.Yu. ، Melikyan A.G. ، Golovteev A.L. "جراحة الصرع لآفات الدماغ متعددة البؤر لدى الأطفال المصابين بالتصلب الحدبي." ملخصات المؤتمر الروسي الرابع عشر "التقنيات المبتكرة في طب الأطفال وجراحة الأطفال". النشرة الروسية لطب الفترة المحيطة بالولادة وطب الأطفال ، 4 ، 2015. - ص.226-227.
*
Dadali E.L.، Belousova E.D.، Sharkov A.A. "المناهج الجينية الجزيئية لتشخيص الصرع أحادي المنشأ مجهول السبب والصرع المصحوب بأعراض". أطروحة المؤتمر الروسي الرابع عشر "التقنيات المبتكرة في طب الأطفال وجراحة الأطفال". النشرة الروسية لطب الفترة المحيطة بالولادة وطب الأطفال ، 4 ، 2015. - ص .221.
*
شاركوف أ.أ ، دادالي إل ، شاركوفا إ. "نوع نادر من اعتلال الدماغ الصرع من النوع 2 المبكر الناجم عن طفرات في جين CDKL5 في مريض ذكر." مؤتمر "الصرع في نظام علوم الأعصاب". مجموعة مواد المؤتمر: / تحرير: أ.د. Neznanova NG ، أ. ميخائيلوفا ف. SPb.: 2015. - ص. 210-212.
*
Dadali E.L. ، Sharkov AA ، Kanivets IV ، Gundorova P. ، Fominykh V.V. ، Sharkova I ، V ،. Troitsky A.A. ، Golovteev A.L. ، Polyakov A.V. نوع أليلي جديد من الصرع الرمع العضلي من النوع 3 الناجم عن طفرات في جين KCTD7 // علم الوراثة الطبية. -2015.- v.14.-№9.- ص 44-47
*
Dadali E.L. ، Sharkova IV ، Sharkov AA ، Akimova I.A. "السمات السريرية والوراثية والطرق الحديثة في تشخيص الصرع الوراثي". مجموعة من المواد "التقنيات البيولوجية الجزيئية في الممارسة الطبية" / إد. عضو مراسل راين أ. Maslennikov. - قضية. 24. - نوفوسيبيرسك: أكاديميزدات ، 2016. - 262: ص. 52-63
*
Belousova ED، Dorofeeva M.Yu.، Sharkov A.A. الصرع في التصلب الحدبي. في "أمراض الدماغ والجوانب الطبية والاجتماعية" تحرير جوسيف إي ، جيكت إيه بي ، موسكو ؛ 2016 ؛ ص 391 - 399
*
Dadali E.L. ، Sharkov AA ، Sharkova IV ، Kanivets IV ، Konovalov FA ، Akimova I.A. الأمراض والمتلازمات الوراثية المصحوبة بنوبات الحمى: الخصائص السريرية والوراثية وطرق التشخيص. // المجلة الروسية لطب أعصاب الأطفال. - T. 11.- №2 ، ص. 33-41. دوى: 10.17650 / 2073-8803-2016-11-233-41
*
Sharkov A.A. ، Konovalov FA ، Sharkova IV ، Belousova E.D. ، Dadali E.L. المناهج الجينية الجزيئية لتشخيص اعتلال الدماغ الصرع. مجموعة الملخصات "المؤتمر البلطي السادس لطب الأعصاب عند الأطفال" / تحرير البروفيسور جوزيفا ف. سانت بطرسبرغ ، 2016 ، ص. 391
*
بضع نصف الكرة المخية للصرع المقاوم للأدوية عند الأطفال المصابين بتلف ثنائي في الدماغ Zubkova NS، Altunina G.E.، Zemlyansky M.Yu.، Troitsky A.A.، Sharkov A.A.، Golovteev A.L. مجموعة الملخصات "المؤتمر البلطي السادس لطب الأعصاب عند الأطفال" / تحرير البروفيسور جوزيفا ف. سانت بطرسبرغ ، 2016 ، ص. 157.
*
*
مقال: علم الوراثة والعلاج التفاضلي لاعتلال الدماغ الصرع المبكر. أ. شاركوف * ، I.V. شاركوفا ، إي د. بيلوسوفا ، إي. دادالي. مجلة طب الأعصاب والطب النفسي ، 9 ، 2016 ؛ مشكلة 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L. ، Sharkov AA ، Troitsky AA ، Altunina G.E. ، Zemlyansky M.U. ، Kopachev D.N. ، Dorofeeva M.Yu. "العلاج الجراحي للصرع في التصلب الحدبي" تحرير M. Dorofeeva ، موسكو ؛ 2017 ؛ صفحة 274
*
التصنيفات الدولية الجديدة للصرع ونوبات الصرع من الرابطة الدولية لمكافحة الصرع. مجلة طب الأعصاب والطب النفسي. نسخة. كورساكوف. 2017 المجلد 117 رقم 7.P99-106

رئيس ل
"التشخيص قبل الولادة"

كيفسكايا
يوليا كيريلوفنا

في عام 2011 تخرجت من جامعة موسكو الحكومية للطب وطب الأسنان. أ. Evdokimova بشهادة في الطب العام درست في الإقامة في قسم الوراثة الطبية في نفس الجامعة بدرجة في علم الوراثة

في عام 2015 ، تخرجت من تدريب داخلي في تخصص أمراض النساء والتوليد في المعهد الطبي للدراسات الطبية المتقدمة التابع لـ FSBEI HPE "MGUPP"

منذ عام 2013 ، كان يجري حفل استقبال استشاري في مؤسسة الرعاية الصحية بميزانية الدولة "مركز تنظيم الأسرة والإنجاب" DZM

منذ عام 2017 ، كان رئيسًا لقسم تشخيص ما قبل الولادة في مختبر الجينوميد

يتحدث بانتظام في المؤتمرات والندوات. إلقاء محاضرات للأطباء من مختلف التخصصات في مجال الإنجاب وتشخيص ما قبل الولادة

يقدم الاستشارات الطبية والوراثية للنساء الحوامل حول التشخيص قبل الولادة من أجل منع ولادة الأطفال الذين يعانون من تشوهات خلقية ، وكذلك العائلات التي يُفترض أنها أمراض وراثية أو خلقية. يفسر نتائج تشخيص الحمض النووي.

المتخصصين

لاتيبوف
آرثر شاميلفيتش

Latypov Artur Shamilevich - طبيب اختصاصي في علم الوراثة من أعلى فئة مؤهلة.

بعد تخرجه في عام 1976 من كلية الطب في المعهد الطبي الحكومي في قازان ، عمل لعدة سنوات أولاً كطبيب في مكتب علم الوراثة الطبية ، ثم رئيسًا للمركز الوراثي الطبي في مستشفى تتارستان الجمهوري ، ورئيس أخصائيي الطب. وزارة الصحة بجمهورية تتارستان ، مدرس أقسام جامعة الطب كازان.

مؤلف أكثر من 20 ورقة علمية حول مشاكل الجينات التناسلية والكيميائية الحيوية ، وشارك في العديد من المؤتمرات والمؤتمرات الوطنية والدولية حول مشاكل علم الوراثة الطبية. أدخلت أساليب الفحص الشامل للحوامل والأطفال حديثي الولادة بحثًا عن أمراض وراثية في العمل العملي للمركز ، ونفذت آلاف الإجراءات الغازية للأمراض الوراثية المشتبه بها للجنين في مراحل مختلفة من الحمل.

تعمل منذ عام 2012 في قسم علم الوراثة الطبية مع دورة تشخيص ما قبل الولادة في الأكاديمية الروسية للتعليم العالي.

الاهتمامات البحثية - أمراض التمثيل الغذائي عند الأطفال ، التشخيص قبل الولادة.

وقت الاستقبال: الأربعاء 12-15 ، السبت 10-14

يتم استقبال الأطباء عن طريق التعيين.

دكتور اختصاصي في علم الوراثة

جابلكو
دينيس إيغورفيتش

في عام 2009 تخرج من كلية الطب بجامعة KSMU التي سميت على اسمها. كوراشوفا (تخصص "الطب العام").

تدريب في أكاديمية سانت بطرسبرغ الطبية للدراسات العليا التابعة للوكالة الفيدرالية للرعاية الصحية والتنمية الاجتماعية (تخصص "علم الوراثة").

تدريب في العلاج. إعادة التدريب الأولي في تخصص "التشخيص بالموجات فوق الصوتية". منذ عام 2016 ، كان موظفًا في قسم الأسس الأساسية للطب السريري في معهد الطب الأساسي وعلم الأحياء.

مجال الاهتمامات المهنية: تشخيص ما قبل الولادة ، واستخدام طرق الفحص والتشخيص الحديثة لتحديد علم الأمراض الوراثي للجنين. تحديد مخاطر تكرار الإصابة بأمراض وراثية في الأسرة.

مشارك في المؤتمرات العلمية والعملية في علم الوراثة والتوليد وأمراض النساء.

خبرة العمل 5 سنوات.

التشاور عن طريق التعيين

يتم استقبال الأطباء عن طريق التعيين.

دكتور اختصاصي في علم الوراثة

جريشينا
كريستينا الكسندروفنا

تخرج في عام 2015 من جامعة موسكو الحكومية للطب وطب الأسنان بدرجة في الطب العام. في نفس العام دخلت الإقامة في التخصص 30.08.30 "علم الوراثة" في المعهد العلمي لميزانية الدولة الفيدرالية "مركز البحوث الجينية الطبية".
تم تعيينها للعمل في مختبر الوراثة الجزيئية للأمراض الوراثية الصعبة (برئاسة A.V. Karpukhin ، دكتوراه في العلوم البيولوجية) في مارس 2015 كمساعد مختبر أبحاث. منذ سبتمبر 2015 ، تم نقلها إلى وظيفة مساعد باحث. وهو مؤلف ومشارك في تأليف أكثر من 10 مقالات وملخصات عن علم الوراثة الإكلينيكي وعلم الجينات السرطانية وعلم الأورام الجزيئي في المجلات الروسية والأجنبية. مشارك منتظم في مؤتمرات علم الوراثة الطبية.

مجال الاهتمامات العلمية والعملية: الاستشارة الطبية والوراثية للمرضى الذين يعانون من المتلازمات الوراثية وعلم الأمراض متعدد العوامل.

تتيح لك استشارة اختصاصي وراثة الإجابة على الأسئلة:

ما إذا كانت أعراض الطفل علامات على اضطراب وراثي ما هو البحث المطلوب لتحديد السبب تحديد توقعات دقيقة توصيات لإجراء وتقييم نتائج التشخيص قبل الولادة كل ما تحتاج لمعرفته عند التخطيط لعائلة استشارة التخطيط لأطفال الأنابيب استشارات في الموقع وعبر الإنترنت

شاركت في المدرسة العلمية والعملية "التقنيات الجينية المبتكرة للأطباء: التطبيق في الممارسة السريرية" ، ومؤتمر الجمعية الأوروبية لعلم الوراثة البشرية (ESHG) والمؤتمرات الأخرى المخصصة لعلم الوراثة البشرية.

إجراء الاستشارات الطبية والوراثية للعائلات التي يُفترض أنها أمراض وراثية أو خلقية ، بما في ذلك الأمراض أحادية الجين والتشوهات الصبغية ، وتحديد مؤشرات الدراسات الجينية المختبرية ، وتفسير نتائج تشخيص الحمض النووي. استشارة النساء الحوامل حول التشخيص قبل الولادة من أجل منع ولادة أطفال يعانون من التشوهات الخلقية.

أخصائي علم الوراثة ، طبيب أمراض النساء والتوليد ، مرشح للعلوم الطبية

كودريافتسيفا
ايلينا فلاديميروفنا

أخصائي علم الوراثة ، طبيب أمراض النساء والتوليد ، مرشح للعلوم الطبية.

متخصص في مجال الإرشاد الإنجابي وعلم الأمراض الوراثي.

تخرج من الأكاديمية الطبية الحكومية الأورال في 2005.

الإقامة في أمراض النساء والتوليد

تدريب في علم الوراثة

إعادة التدريب المهني في تخصص "التشخيص بالموجات فوق الصوتية"

أنشطة:

• العقم والإجهاض
فاسيليسا يوريفنا



تخرجت من أكاديمية نيجني نوفغورود الطبية الحكومية ، كلية الطب العام (تخصص "الطب العام"). تخرجت من الإقامة السريرية في مركز موسكو العلمي لعلم الوراثة. في عام 2014 ، أكملت فترة تدريب في عيادة الأمهات والأطفال (IRCCS الأمهات والأطفال Burlo Garofolo ، تريست ، إيطاليا).

يعمل منذ عام 2016 كطبيب استشاري في شركة Genomed LLC.

يشارك بانتظام في المؤتمرات العلمية والعملية في علم الوراثة.

المجالات الرئيسية للنشاط: تقديم الاستشارات في التشخيص السريري والمختبري للأمراض الوراثية وتفسير النتائج. إدارة المرضى وأسرهم الذين يعانون من أمراض وراثية مفترضة. الاستشارات في التخطيط للحمل وكذلك أثناء الحمل فيما يتعلق بالتشخيص قبل الولادة من أجل منع ولادة الأطفال المصابين بأمراض خلقية.

في عملهم ، يجيب أطباء التوليد وأمراض النساء في CIR باستمرار على الأسئلة: ما هو التهاب الوريد الخثاري؟ ما هو التهاب الوريد الخثاري الوراثي؟ ما نوع اختبار أهبة التخثر الذي يجب إجراؤه لاستبعاد العوامل الوراثية؟ كيف ترتبط التخثرات والحمل وتعدد الأشكال؟ واشياء أخرى عديدة.

ما هو التهاب الوريد الخثاري؟
الجلطة (الجلطة) + المحبة (الحب) = أهبة التخثر. هذا هو مثل هذا الحب لتجلط الدم ، أو بالأحرى ميل متزايد إلى تجلط الدم- تكوين جلطات دموية في الأوعية بأقطار مختلفة وتوطين. أهبة التخثر عطل في النظام.
الإرقاء هو آلية توفر صيحتفاعل الدم مع العوامل الخارجية والداخلية. يجب أن يتدفق الدم عبر الأوعية بسرعة ، دون تباطؤ ، ولكن عندما يصبح من الضروري تقليل معدل التدفق و / أو تكوين جلطة ، على سبيل المثال ، "لإصلاح" وعاء مصاب ، يجب أن يقوم الدم "الصحيح" بذلك. علاوة على ذلك ، تأكد من أن الجلطة قد أدت وظيفتها ولم تعد هناك حاجة إليها ، قم بحلها. وتشغيل)
بالطبع ، ليس كل شيء بهذه البساطة ونظام التخثر هو آلية معقدة للغاية متعددة المكونات يتم تنظيمها على مستويات مختلفة.

القليل من التاريخ ...
1856 - سأل العالم الألماني رودولف فيرشو عن التسبب في تكوين الجلطة ، وأجرى عددًا من الدراسات والتجارب في هذا الصدد ، وصاغ الآلية الأساسية لتشكيل الجلطة. أي طالب طب عند ذكر "ثالوث فيرشو" ملزم بالإبلاغ - صدمة للجدار الداخلي للوعاء ، انخفاض في سرعة تدفق الدم ، زيادة في تخثر الدم. في الواقع ، كان Virchow العظيم أول من حل اللغز "لماذا يمكن أن يتدفق الدم نفسه بحرية ، ولكن يمكن أن يسد الوعاء."
1990 - حددت اللجنة البريطانية لمعايير أمراض الدم مفهوم "أهبة التخثر" على أنه عيب خلقي أو مكتسب للإرقاء ، مما يؤدي إلى درجة عالية من القابلية للتخثر.
1997 - عالم أمراض الدم المتميز أ. وصف "متلازمة فرط التخثر" ، أي حالة معينة من الدم مع زيادة الاستعداد للتخثر.

هل تجلط الدم خطير؟
الجواب نعم. باستثناء الضرورة الفسيولوجية ، فإن الخثار الوريدي سيئ بالتأكيد. لأن انسداد أي وعاء خطير. كلما كبر الوعاء ، زادت أهميته ، زادت خطورة المضاعفات. يجب ألا يمنع الوعاء تدفق الدم. وهذا يؤدي على الفور أو تدريجيًا إلى انخفاض في توصيل الأكسجين إلى الأنسجة (نقص الأكسجة) ويؤدي إلى سلسلة من التغيرات المرضية. قد يكون الأمر غير محسوس وغير مخيف كما وصفته ، لكنه قد يكون مؤلمًا جدًا وقد يكون قاتلًا. يؤدي التخثر إلى إلحاق ضرر كبير بوظيفة عضو أو آخر ، وفي بعض الأحيان بالجسم ككل. التخثر هو الانصمام الرئوي ، وفشل القلب (بما في ذلك الشريان التاجي الحاد) ، وآفات الساق (تجلط الأوردة العميقة) ، والأمعاء (المساريقي) ، وما إلى ذلك.

كيف ترتبط التخثرات بالحمل؟
الحمل هو فترة "اختبار" خاصة ، تكشف عن انتقال أهبة التخثر الجينية ، ومعظم النساء يتعرفن أولاً على تعدد أشكال جينات الإرقاء أثناء الحمل.
بالنسبة لمضاعفات الولادة ، فإن مشكلة تكوين الجلطات المتزايدة تتعلق في المقام الأول بالعضو الذي يتكون بالكامل من الأوعية. هذه هي المشيمة. بتفصيل كبير وبالصور - هنا:
في جميع النساء ، يحدث فرط التخثر الفسيولوجي أثناء الحمل ، أي أن الدم يزيد بشكل طفيف من تجلط الدم. هذه آلية فسيولوجية طبيعية تهدف إلى منع فقدان الدم بعد نهاية الحمل - أثناء الولادة أو مع النتائج المرضية المحتملة (الإنهاء المبكر للحمل ، وانفصال المشيمة ، وما إلى ذلك).
ولكن إذا كانت المرأة تحمل جينًا معيبًا في الإرقاء (أو عدة جينات) ، فعندئذٍ ، على عكس القاعدة الرياضية ، فإن ناقصًا ناقصًا سيعطي ناقصًا أكبر - سيزيد بشكل كبير من خطر حدوث جلطات دموية في أوعية المشيمة ، والتي يمكن أن تسبب العديد من المضاعفات.

ما هي أنواع أهبة التخثر الموجودة؟
تنقسم أهبة التخثر إلى وراثي ومكتسب ، وهناك أيضًا أنواع مختلطة.

التجلط المكتسب (غير الوراثي)
مكتسبتتحقق أشكال أهبة التخثر في ظل ظروف "خاصة" معينة. يحدث هذا عندما يمر الجسم بأوقات عصيبة. تغييرات مرضية خطيرة إلى حد ما تنطوي على "أكثر من" - رد فعل نظام التخثر. على سبيل المثال ، أمراض الأورام المصحوبة بالعلاج الكيميائي ، والأمراض المعدية الشديدة ، والمناعة الذاتية ، وعمليات الحساسية ، وأمراض الكبد والكلى ، وأمراض القلب والأوعية الدموية ، وأمراض النسيج الضام - الذئبة الحمامية الجهازية ، والتهاب الأوعية الدموية المختلفة ، إلخ. في مثل هذه الحالات ، يمكن تشغيل سلسلة تشكيل الجلطة و بدون ناقلالجينات المعيبة للإرقاء. يمكن أن يصبح الجفاف المطول والمستمر ، والخمول البدني ، والسمنة ، والحمل ، وتناول الأدوية الهرمونية ، وما إلى ذلك ، عوامل مؤهبة.

يتبع. في الإصدار القادم من المدونة -.