Какво е таласемия при мъжете. Таласемия: класификация на заболяването, особености на унаследяване, симптоми, диагностика и методи на лечение. Методи за диагностициране на бета таласемия

Патологичните нарушения на хематопоезата в човешкото тяло са изпълнени със сериозни последици за пациента, тъй като работата на абсолютно всички органи зависи от качеството на циркулиращата кръв. Не всеки човек знае, че думата "таласемия" е ужасен медицински термин, който идентифицира едно от най-опасните наследствени заболявания, което принадлежи към хематологичния клас и не може да бъде напълно излекувано. За изследване на спецификата на заболяването и методите на терапия се поставя разочароващата диагноза "таласемия" при себе си, роднини или познати.

В тази статия ще разгледаме какъв вид заболяване е таласемията, а също така ще говорим за причините за появата му, симптомите и тактиката на лечение, както и прогнозата за пациент с такава диагноза.

Таласемия - какво заболяване?

Заболяването таласемия принадлежи към категорията на хемоглобинопатиите, с други думи, това е нарушение на синтеза на полипептидни вериги, включени в структурирането на хемоглобина. Хемоглобинът е червен кръвен пигмент, основният компонент на червените кръвни клетки, които са отговорни за транспортирането на кислород от белите дробове на човека до всички органи и тъкани на тялото. В допълнение, функционалността на хемоглобина включва почистване на тъканите от въглероден диоксид, както и отстраняване на метаболитните компоненти от тялото.

Сложната и жизненоважна функционалност на хемоглобиновите клетки зависи от биохимичната структура на пигмента, чийто капацитет се осигурява на генно ниво. Всякакви анормални явления при образуването на еритроцит на микрониво водят до сложни последствия, които не позволяват на глобиновите клетки да изпълняват задачите си по нормален начин. Таласемията е заболяване, което не изкривява червените кръвни клетки, а прогресира на фона на съществуващите клетки, което дава възможност да се класифицира болестта като наследствена, която не се формира през живота, човек се ражда с тази диагноза, ако има предпоставки за неговото развитие.

Деформирани на хромозомно ниво, еритроцитите не могат да изпълнят предназначението си, което води до сложни последици, свързани с кислородния глад на човешкото тяло. Неправилното образуване на червените кръвни клетки, късата им продължителност на живота и процесът на тяхното унищожаване отвътре на фона на заболяването могат да причинят прогресиране на хемолитична анемия, които са предвестник на хомоложна криза, смърт на пациента при таласемия има сложен етап на развитие.

Тъй като заболяването принадлежи към наследствени заболявания, вероятността да се роди дете с такава аномалия е само ако бъдещият баща или майка е носител на мутационния ген. Разпространението на заболяването е ендемично, което се определя от родословието на родителите, мястото им на раждане. В медицината има версия, че мутацията на кръвните еритроцити е възникнала в страните от африканските и латиноамериканските народи като реакция със защитна цел на разпространените в тази област маларийни плазмодии, които се развиват в човешкия кръвоток. Що се отнася до жителите на Русия, перспективите за раждане на дете с таласемия са по-високи при хората, които живеят в южните райони на страната и в средната й част, а също така имат мутационен ген в патогенезата.

Причини и биологично обяснение за образуването на таласемия

Хемоглобинът, като основен виновник за развитието на заболяването, е протеин със сложна структура, който се състои от протеинови и пигментни фрагменти. Протеиновата част на еритроцита от своя страна се образува поради наличието на двойка хромозомни набори: бета и алфа последователности. За правилността на образуването отговарят специфични области, наречени локуси в човешкия генен код. Локусът на четиринадесетата хромозома е отговорен за правилната еволюция на бета веригата, а локусът на единадесетата хромозома е отговорен за образуването на алфа веригата.

При таласемия патологиите на хромозомния набор, поради загубата на един или повече сегменти от веригата, водят до образуването на хемоглобинови клетки с погрешна конфигурация. Биосинтезата на протеина протича със значителни смущения и неправилната кодова информация на генно ниво провокира анормално сглобяване на еритроцитната протеинова верига в рибозомата. Мутационните процеси водят до образуването на протеин с „неправилна“ структура, който не може да изпълни преките си функционални задължения чрез патология, а именно да доставя кислород на органите и клетките, както и да освободи тялото от страничните компоненти на метаболизма. Еритроцитите с анормален произход се характеризират с повишена чупливост, при контакт със стените на кръвоносните съдове и артериите, те са склонни да се самоунищожават.

Разграждането на еритроцитите е придружено от освобождаване на съставните им компоненти, последвано от утаяването им в тъканите на тялото. Такъв процес в медицината се нарича хемосидероза, докато желязото, съдържащо се в хемоглобиновия пигмент, провокира разрушаването на тъканите с по-нататъшното им елиминиране. Тъканите, които са били унищожени, се заменят с течение на времето от съединителния епител, който не е в състояние да изпълнява директни функционални задачи, което води до неправилно функциониране на засегнатия орган или до пълното му проваляне.

Интензивността на патологичните процеси, както и възможността за живот на пациента с такава аномалия, определят вида и степента на тежестта на таласемията.

Класификация на таласемията

Хемоглобинопатиите, предизвикани от таласемия, се разделят в медицината на две широки категории:

1. Алфа таласемия, която се характеризира с дезорганизация на образуването на алфа вериги. В този случай бета вериги се произвеждат в подходящия режим, но поради ненормалното образуване на алфа вериги, глобиновият набор се генерира неправилно, в резултат на което газовите компоненти не могат да бъдат транспортирани по подходящ начин през тялото на пациента.
2. Бета таласемията е по-често срещана патология, има повече от сто разновидности. Това се обяснява с повишената вариабилност на бета веригите и способността им да се модифицират под въздействието на съпътстващи болестни фактори. Бета таласемията се класифицира като аномалия, при която червените кръвни клетки се характеризират с прекомерна способност за самоунищожение, което провокира излишък на желязо в организма с всички произтичащи от това последици.

Освен това в медицината съществува концепцията за смесена таласемия, когато процесите на образуване на алфа и бета последователности се нарушават едновременно, но изследванията на такава патология са на ниско ниво, тъй като при този вид заболяване, плодът умира преди раждането.

Има и класация на заболяването „таласемия” според сложността на протичането на заболяването, което зависи от броя на гените, засегнати от мутацията в структурата на еритроцита. Ако мутационните гени са наследени от един от родителите на детето, тогава болестта се нарича хетерозиготна. Ситуацията, когато таласемията е наследена от двамата родители, се диагностицира в медицината като хомозиготна таласемия.

Прогнози за пациента в зависимост от формата на патологията

Перспективите за живот с диагноза таласемия, както и нейното качество, се предопределят от тежестта на самата патология.

Алфа таласемията е разделена на няколко категории според своята сложност:

1. Всички гени, отговорни за образуването на алфа вериги, са повредени. В този случай образуването на червен пигмент в кръвта напълно отсъства, патологията гарантира смъртта на плода дори в утробата или в кратък период след раждането.
2. Наличието на аномалия в три от четирите гена се характеризира с недостатъчно количество образуване на хемоглобин, което се изразява в сериозни патологии на тялото. Продължителността на живота на хората с тази патология е минимална, те рядко доживяват до осем години.
3. Наличието на два патологични гена, които са отговорни за образуването на алфа последователности, не предполага сложна клинична картина. Най-вече при такава патология образуването на хемоглобин се случва в достатъчни количества за функционалността на тялото и не изисква сложна медицинска терапия. Човек с такова заболяване има възможност да живее нормално, но е носител на болестта и по-късно може да я предаде на детето си.
4. Ако само един от информационните гени е повреден по време на таласемия от алфа категорията, отклонението не се характеризира със сложен ход на заболяването, човек може да живее нормален живот. Съществува риск от раждане на дете с таласемия, ако другият родител също има анормални гени в патогенезата.

Бета таласемията се счита за по-често срещана хемоглобинопатия, сложността на протичането на която и прогнозата за продължителността на живота се определят от нейната зиготност. В повечето случаи хомозиготната b таласемия не ви позволява да влезете напълно в полово зрял живот, като поемате пациента в зората на силите. Хомозиготната бета-таласемия от сложна категория се диагностицира само при деца под една година, тъй като бебетата не са предназначени да живеят по-дълго поради наличието на патологични процеси, които прогресират в тялото. Хомозиготната бета-таласемия с умерени отклонения позволява на детето да живее до юношеството със систематични терапевтични процедури, но по-нататъшната прогноза е неблагоприятна, а специалистите в областта на медицината не дават шанс за оцеляване.

Клиничната картина на хетерозиготната бета таласемия изглежда по-малко ужасяваща. Ако само един от родителите на детето е бил носител на патологията, има шанс то да може да живее нормален живот със съпътстващи фактори. В ситуация, когато в тялото мутира само един ген, отговорен за завършването на бета последователности, клиничната картина на заболяването има изгладена симптоматика, хемоглобинът се образува в достатъчни количества, анормалните процеси не засягат капацитета и продължителността на живота на човека. Ако са засегнати и двата гена, отговорни за изграждането на бета вериги, тогава болестта може да приеме формата на таласемия интермедия или да придобие най-сложната патология, наречена анемия на Кули. В този случай прогнозите за живота са разочароващи.

Спецификата на диагностицирането на заболяването

Има много диагностични методи, които могат да се използват за откриване на хематологични диверсификации в кръвта на пациент с таласемия, които са в кръвта и помощните ултразвукови изследвания, допълнени от анамнеза на пациента.

Първоначалната диагноза на таласемия се състои в изследване на кръвта на пациента, което в ранните етапи дава възможност да се идентифицира наличието на заболяването, както и да се открие в коя от веригите на образуване на еритроцити има патология. При таласемия кръвният тест ще покаже намалени параметри на хемоглобина, които рядко надвишават петдесет единици. Нисък цветен коефициент, повишен брой ретикулоцити и високи критерии за серумно желязо също предполагат наличието на таласемия. При лабораторни кръвни изследвания ще се видят изкривени, хипохромни, мишени или сплескани еритроцити.

Визуалните индикатори за наличието на таласемия могат да включват промяна в цвета на кожата на пациента до иктеричен оттенък, както и черти на лицето, характерни за монголоидните раси. При събиране на анамнеза за живота на пациента е препоръчително да се обърне внимание на етническата принадлежност на пациента, тъй като латиноамериканците, африканците и кавказците са по-податливи на заболяване.

При съмнение за таласемия пациентът се насочва за консултация с хематолог и генетик за потвърждаване или отхвърляне на индикативната диагноза. За потвърждаване на диагнозата на пациента може да бъде назначен допълнителен ултразвуков преглед.

Таласемията при деца се проявява предимно в много ярка форма, което позволява да бъде открита в ранните етапи и незабавно да започне лечението. Съвременната медицина дава възможност да се идентифицира наличието на заболяване при плода дори по време на бременността му чрез специален анализ, наречен скрининг. При тежки форми на заболяването при плода таласемията може да бъде пряк индикатор за изкуствено прекъсване на бременността. За хора, които имат пациенти с таласемия в семейството си или те самите са носители на мутационния ген, е важно да се посетят генетиката преди планирането на бременност, за да се намали вероятността от раждане на дете с патология.

Признаци и симптоми на заболяването

Признаците на таласемия при деца имат ярки симптоми, степента на нейната изразителност зависи от сложността на заболяването и се проявява в целия си цвят по-близо до една година.

Представителни външни признаци за наличието на заболяването са:

1. Промени в морфологията на черепа. Главата на дете със сложна степен на таласемия придобива неестествена структура под формата на квадрат, горната челюст се характеризира с увеличени размери. Мостът на носа има изгладена форма, а лицето придобива монголоидни черти.
2. Блед цвят на кожата. Цветът на кожата може да варира от сиви до жълти неестествени нюанси.
3. Изразени са признаци на физическа и психическа изостаналост.
4. Уголемяване на далака и черния дроб, което може да се установи с палпационен метод, без специални изследвания.

Симптомите на таласемия имат признаци, подобни на анемичните показатели:

1. Главоболие и често замайване, често придружени от загуба на съзнание.
2. Загуба на сила и намален капацитет без видима причина.
3. Появата на задух без наличието на комплекс.

При таласемия наличието на желязо в тялото в излишък се счита за характерно, което се отразява негативно на функционалността на сърдечната система, може да се изрази в аритмия или сърдечна недостатъчност. Симптомите на натрупване на излишно желязо в черния дроб могат да бъдат намаляване на апетита на пациента, намаляване на телесното му тегло, наличие на чести инфекциозни заболявания, както и намаляване на съсирването на кръвта. Отлаганията на железни компоненти в бъбреците и белите дробове могат да се проявят като бъбречна недостатъчност и патологии на дихателните функции на тялото. Гастритът и ставните заболявания са чести спътници на заболяването, фактът им се обяснява с характерната за заболяването хемосидероза.

Характеристики на лечението на заболяването

Таласемията е вродена патология, която не може да бъде напълно излекувана, но осигурява терапия, която може да повиши функционалността на тялото и да удължи живота на пациента.

Най-често срещаният начин за лечение на таласемия е процедурата на преливане на червени кръвни клетки, която ви позволява временно да попълните липсата на хемоглобин в кръвта на пациента. Необходимостта от трансфузия на еритроцитни компоненти е систематична процедура, чиято честота зависи от тежестта на заболяването, се извършва според показателите за намаляване на еритроцитите в кръвта до критерий, който е опасен за живота на пациента. При лека степен на таласемия такава процедура дава положителни резултати, постепенно се стабилизира в кръвта и честотата на трансфузиите намалява с тенденция към тяхното отмяна.

Паралелно с пациента може да е необходима хелатотерапия, която е насочена към намаляване на количеството на железните компоненти в тялото, намаляване на отлагането му в тъканите. Най-вече за тази цел на пациентите се предписват лекарства от категорията хелати, най-популярният и ефективен сред които е Десферал. Лечението с "Десферал" включва многочасово инжектиране на лекарството под кожата, като за целта се използват специално разработени помпи, които се прикрепят към облеклото на пациента.

Радикалните методологии за лечение на таласемия включват отстраняване на далака или трансплантация на костен мозък на пациента. Отстраняването на далака се извършва не по-рано от осемгодишна възраст на пациента. Показатели за операцията могат да бъдат нейното увеличаване на обема, както и отрицателното въздействие на далака върху други органи и върху процеса на хематопоеза. Такава операция няма да може да излекува таласемията, но може да бъде придружена от оптимизиране на качеството на живот на пациента.

В момента трансплантацията на костен мозък се счита за най-ефективния начин за лечение на заболяването, но е важно да се намери подходящ донор за операцията. В повечето случаи роднините, които са най-подходящи по биологични параметри за самия реципиент, имат мутационни гени в своята патогенеза и не могат да действат като донори. Търсенето на донор и операцията са много скъпи дейности, поради което днес броят на случаите на таласемия, лекувани с този метод, е много малък. При деца се наблюдава висок процент на успеваемост на трансплантацията на костен мозък. При възрастни пациенти ефективността ще зависи от качеството на предишното лечение.

Спомагателните методи за лечение на заболяването са приемането на лекарства от групата на кортикостероидите, аскорбинова и фолиева киселина, витамин В. Освен това пациентът трябва да се придържа към специална диета с включване в менюто на продукти, които съдържат танин, както и съставки които намаляват усвояването на желязо.

Трансплантацията на костен мозък е най-ефективното лечение на таласемия

Обобщаване

Диагнозата "таласемия", особено ако заболяването се изразява със сложна етиология, е практически присъда за повечето хора, тъй като дори висококачествените съвременни методи на лечение могат само да удължат живота до зряла възраст и леко да подобрят качеството му. Пациентите с таласемия майор умират най-често преди да навършат една година или в юношеска възраст, без да се радват на живота.

При таласемия от средна и лека степен възможността за нормален живот се осигурява от навременна диагноза на заболяването и висококачествено лечение, от което зависи прогнозата за пациента. Превенцията на таласемията в съвременния свят е насочена към намаляване на броя на ражданията на деца с тази патология, тъй като съвременната медицина няма начин да преодолее болестта. За пациентите с таласемия основният съвет би бил да не се отчайват и да не падат духом, да провеждат достъпна терапия на заболяването, което ще подобри качеството на живот, както и ще увеличи продължителността му.

Таласемия възниква, когато гените, които са отговорни за синтеза на пептиди, основните елементи на хемоглобина, са мутирани. Тежестта на заболяването зависи от броя на мутиралите гени. Таласемията води до дефицит на хемоглобин, протеин, който играе ключова роля в транспортирането на кислород и въглероден диоксид. Молекулите на хемоглобина съдържат два алфа глобина и два бета глобина. Генната мутация води до промяна в състава на кръвта и последваща смърт на червените кръвни клетки.

Таласемията причинява следните ефекти в организма:

• има излишък от желязо в хемоглобина, което нарушава работата на сърцето, черния дроб и ендокринната система;
• имунитетът е нарушен и тялото става по-податливо на инфекции;
• развитие на сърдечни заболявания (аритмия и хронична сърдечна недостатъчност);
• обемът на костния мозък се увеличава, което води до деформация на костите на черепа и крайниците;
• далакът се увеличава по размер, където загиват основно еритроцитите (в тежки случаи увеличеният далак се отстранява чрез операция);
• има забавяне на растежа и пубертета.

Таласемията е наследствено заболяване, тоест се предава на детето от родителите. Рискът от развитие на заболяването се увеличава, ако преди това е било наблюдавано при някой от близките роднини. Етническата принадлежност също се превръща в рисков фактор. Най-често таласемията се среща в страните от Средиземноморието, Централна Азия и Африка.

Има два основни типа таласемия: алфа и бета. Първият от тях предполага мутация на гените, отговорни за синтеза на алфа глобините, а вторият - на бета глобините. Тежестта на заболяването и основните му характеристики ще зависят от вида на засегнатите гени, както и от броя на патологичните ДНК участъци. Като се има предвид, че алфа глобините са кодирани от четири различни гена, се разграничават следните видове заболяване:

1. Един изменен ген - асимптоматична форма. Човек е носител на болестта и може да я предаде по наследство.
2. Два гена - лек ход на заболяването.
3. Три гена - тежък ход на заболяването.
4. Четири гена е рядък вид таласемия, най-често фатална. Повечето фетуси с генетични промени в хемоглобина умират преди раждането, а родените бебета умират в рамките на следващите няколко дни или получават заболяването за цял живот. В редки случаи ситуацията спасява трансплантация на костен мозък от здрав човек с идентична структура на ДНК и кръвен състав.

Що се отнася до бета глобините, те са кодирани от един ген, разположен на 11-та хромозома. При наличие на дефектен ген само в една от сдвоените хромозоми се развива лека степен на заболяването - таласемия минор. Ако и двете хромозоми са засегнати, възниква сериозно заболяване - таласемия майор (болест на Кули).

Симптоми на таласемия

Съвременните медицински технологии правят възможно откриването на таласемия дори в процеса на пренатална диагностика. В този случай на бъдещата майка може да бъде предписано специално лечение, което може да премахне патологията преди раждането на детето. При родените деца се появяват признаци на таласемия в зависимост от вида на заболяването и броя на мутациите. В някои случаи симптомите се регистрират веднага след раждането, а в други – през първите две години от живота.

Разграничават се следните общи симптоми на заболяването:

• бледност или пожълтяване на кожата;
• забавяне на растежа;
• тъмна урина;
• деформация на костите, особено на костите на черепа;
• уголемяване на корема.

Диагностика на таласемия

Най-често симптомите, характерни за таласемията, не позволяват уверена диагноза. За да направите това, трябва да се подложите на специален преглед. На първо място, пациентът взема общ кръвен тест, според който се забелязва намаляване на броя на еритроцитите, появата на по-малки, различни по размер и форма клетки. В допълнение към зрелите клетки, техните предшественици, бласти, могат да присъстват в кръвта.

За определяне на тежестта на заболяването се предписват и други специфични кръвни изследвания. Могат да бъдат предписани и специални молекулярни тестове (PCR), които да помогнат за идентифициране на мутации на генно и клетъчно ниво. Освен кръвен тест е необходима диагностика на черния дроб и далака, органите, които са най-засегнати от таласемия. Освен това е необходимо да се провери състоянието на костната тъкан. За това се извършват ултразвук и рентгенови лъчи.

Изключително важно е да се опитате да диагностицирате таласемия при дете на етапа на бременността, особено ако единият или двамата родители преди това са били болни от това заболяване или са негови потенциални носители. В този случай се използват такива диагностични методи като биопсия на хорионните въси (на 11-та седмица от бременността) и избор на околоплодна течност - амниоцентеза (назначена на 16-та седмица).

Лечение на заболяването

При поставяне на диагноза като таласемия се назначава терапия в зависимост от стадия и тежестта на заболяването. Ако симптомите са леки или изобщо липсват, лечението не се провежда. Пациентът се нуждае само от периодични кръвопреливания, особено след операция и раждане, както и за предотвратяване на различни усложнения. В същото време хората с бета таласемия се нуждаят от по-чести кръвопреливания и за да нормализират повишеното ниво на желязо в организма, те са принудени да приемат специфични лекарства, които свързват и отстраняват това вещество.

Ако заболяването протича в изразена или тежка форма, се използват следните методи на лечение:

1. Чести кръвопреливания (на всеки няколко седмици), съчетани с прием на лекарства, които премахват излишното желязо от тялото.
2. Трансплантацията на костен мозък е най-ефективното лечение на таласемия, което ви позволява напълно да се отървете от болестта с благоприятен изход. Трансплантацията е сериозна операция, която не винаги е успешна.
3. Приемане на специални лекарства, които коригират симптомите и усложненията.

Прогноза за таласемия и профилактика на усложнения

Леката форма на таласемия има доста добра прогноза. Тези пациенти не се нуждаят от продължително лечение и рядко изпитват усложнения. Умерените и тежките форми на заболяването също имат благоприятна прогноза, но за това пациентът трябва да се подлага на редовни кръвопреливания и да използва желязо-свързващи лекарства.

В повечето случаи смъртта настъпва при прекомерно натрупване на желязо в организма, както и нарушаване на функционирането на жизненоважни органи. Въпреки това, дори и с негативните последици могат да се справят чрез операцията. Както показва практиката, повечето хора, които следват инструкциите на лекаря, живеят напълно нормален живот.

Ако е поставена диагноза като таласемия, е много важно да се подходи отговорно към въпроса за създаване на семейство. В случай на бременност, бъдещата майка трябва да се подложи на кръвен тест и ултразвук по специална схема, за да се установи възможно най-рано дали плодът има или няма заболяване. В противен случай се препоръчва да избягвате приема на витаминно-минерални комплекси или хранителни добавки, които съдържат желязо. Също така на пациентите се предписва балансирана и разнообразна диета. И накрая, те са длъжни да извършват своевременно профилактика на инфекциозни заболявания чрез ваксинация.

© Използване на материали от сайта само съгласувано с администрацията.

Таласемията принадлежи към една от двете групи наследствени хематологични заболявания, наречени хемоглобинопатии. Развитието на таласемия се основава на нарушения в синтеза на отделни вериги на протеиновата част (глобин), която е част от молекулата на червения кръвен пигмент - хемоглобин (Hb). Към днешна дата са открити, проучени и описани повече от сто различни вида β-таласемии и няколко вида α-таласемии.

Таласемията е доста добре позната в целия свят, но разпространението й на планетата е неравномерно, нейната зона на разпространение съвпада главно с райони, където маларията е особено разпространена - в страни с горещ климат (Азия, Африка, Средиземноморието). В постсъветското пространство това са Централна Азия и Закавказието; в Руската федерация таласемията най-често може да се намери в южната част на страната и в Централна Русия.

Приблизително 200 000 бебета се раждат всяка година с диагноза хемоглобинопатия, като половината от тях са деца с хомозиготниформа на β-таласемия, която ще запази тези бебета от минала крехка възраст. Това е толкова тъжна статистика...

Освен това на планетата има милиони хора, които имат хетерозиготниформа, която не смущава особено носителя, но ясно се проявява в екстремни ситуации. Това означава, че такива пациенти имат шанс да не изпитат всички „прелести“ на това заболяване, но също така има голяма вероятност да предадат патологията по наследство на децата си.

Какво е таласемия?

анормални червени кръвни клетки в кръвта при таласемия

Варианти и форми

вероятност от унаследяване на таласемия

Хората, които наследяват анормален хемоглобин от баща си и майка си, почти винаги са обречени на страдание поради тежка форма на заболяването, която се нарича таласемия майор (thalassemia major) или болест на Кули. Хората, които са получили такъв „подарък“ само от един човек, имат възможност да живеят живота си и да не забелязват болестта си, ако неблагоприятните обстоятелства не доведат до това. Означава, че бета таласемията има различни форми:

• хомозиготна β-таласемия,получена от двамата родители и кръстена на лекаря, който я описа, болестта на Кули, се характеризира със значително повишаване на съдържанието на фетален (HbF) червен пигмент (до 90%), проявява се при деца някъде към края на първия година от живота и се характеризира с изобилие от симптоми;
• хетерозиготна форма,която се нарича таласемия минор, е резултат от унаследяване на патологията само от един от родителите, така че признаците на анемия са предимно изтрити, а в някои случаи изобщо няма симптоми на заболяването.

Такова разделение обаче може да се спазва в класическата версия на потока. Всъщност всичко не е толкова ясно. При някои пациенти с хомозиготна форма няма очевидни признаци на тежка патология, а анемията не е толкова изразена, че да принуди пациента да живее с постоянни кръвопреливания, следователно такава таласемия, въпреки хомозиготността, не може да се нарече голяма - тя се класифицира като междинен.

Освен това, по време на хомозиготна таласемия се разграничават 3 степени на тежест:

1. тежъкхомозиготна таласемия, диагностицирана само при деца от първата година от живота, тъй като тези бебета просто не могат да живеят по-дълго поради промените, които настъпват в тялото;
2. умереноталасемията, въпреки че протича в по-лека форма, все още не позволява на бебето да надхвърли 8-годишна възраст;
3. Най-леката форма(просто не мога да го нарека някак „лесно“) - дава шанс да прекрачиш юношеството и да влезеш в зряла възраст, за да може по-късно този живот да бъде отнет в разцвета му.

Въпреки това, отделни случаи на хетерозиготна бета-таласемия протичат в по-тежка форма, отколкото се очаква от тях. Това несъответствие се обяснява с неспособността на червените кръвни клетки да се отърват от излишните алфа вериги, въпреки че хетерозиготната форма на заболяването по принцип се характеризира с повишено използване на ненужни вериги. В тази връзка е необходимо заболяването да се раздели на форми в зависимост от тежестта на клиничните прояви, независимо от хомо- или хетерозиготността. И разграничи:

• таласемия майор;
• междинна форма;
• таласемия минор;
• Минимален вариант.

Такова разделение обаче е интересно за специалистите, читателят най-вероятно би искал да знае за основните характеристики на класическите варианти на хомозиготни и хетерозиготни таласемии.

Тези патологични състояния, въпреки общото име - β-таласемия, имат значителна разлика в анализите, симптомите, протичането, терапията и прогнозата. Като цяло, в много отношения.

Хомозиготът дава голямо заболяване

Определят се симптомите на бета таласемия продуктов дисбаланси промяна в броя на бета-вериги на протеиновата част на хемоглобина, което основно предразполага към неефективна хемопоеза.Червените кръвни клетки, които не са напуснали ядрения стадий, масово намират смърт на мястото си на раждане - в костния мозък, възрастните кръвни клетки (и в по-малка степен ретикулоцитите) преждевременно прекратяват живота си в далака, в резултат на което се появяват симптоми на се образува тежка анемия. Освен това в черния дроб и далака се образуват нови източници на хематопоеза. Хемопоезата с висока интензивност, възникваща в скелетната система, нарушава нейното развитие (изкривявания и деформации), а състоянието на тежка хипоксия води до забавяне на цялостното развитие на тялото на детето. Този вариант на протичане се среща предимно при хомозиготна таласемия, отколкото при хетерозиготна форма.

Симптоми поради участието на двама родители

Таласемия майор се проявява още от раждането на малък човек, но през първите месеци тежестта на симптомите не е толкова очевидна, но по-близо до една година, в екстремни случаи, в началото на втората година от живота клиничните прояви при деца придобиват доста ярък цвят:

1. Невъзможно е да не забележите неестествената форма на черепа (кула, може да се каже, квадратна глава), големия размер на горната челюст и особените черти на лицето на детето: монголоиден тип, малки очи, забележимо сплескан мост на носа (R-графията показва патологични промени);
2. Бледността на кожата привлича вниманието, промяна в цвета им - от сивкав до иктеричен;
3. При децата черният дроб и далакът се увеличават рано, което се дължи на екстрамедуларния (екстрамедуларен) тип хематопоеза и неконтролирано отлагане на хемосидерин в тъканите (образува се при разграждането на червените кръвни клетки);
4. Децата често се разболяват, защото имунната им защита е намалена, изостават във физическото развитие, деца, които имат късмета да имат по-лека форма на хомозиготна бета таласемия и са предназначени да доживеят до юношеска и зряла възраст, развитието на вторичните полови белези се забавя ;
5. Задължителният лабораторен контрол в такива случаи показва съответствието на клиничните прояви на тежка хемолитична анемия.

Анализи

С оглед на факта, че основният диагностичен критерий за таласемия са лабораторните изследвания, е необходимо да се даде кратко описание на кръвната картина, която се развива при тази патология:

• Нивото на хемоглобина се намалява до 50-30 g/l;
• Цветният индикатор в изчисленията показва разочароващ резултат - 0,5 и по-долу;
• Еритроцитите в намазката са хипохромни, размерите на клетките са променени (изразена анизоцитоза), отбелязват се таргетиране и базофилна грануларност, характерни за бета таласемия (и мембранопатии);
• Осмотичната резистентност на червените кръвни клетки се повишава;
• Броят на ретикулоцитите се увеличава;
• Биохимичните показатели на кръвта (билирубин поради свободната фракция, серумно желязо) се повишават. Прекомерното натрупване на желязо допринася за образуването на цироза на черния дроб, води до развитие на захарен диабет и увреждане на сърдечния мускул.

Симптом, потвърждаващ диагнозата в кръвните изследвания на пациента, е повишеното съдържание на фетален хемоглобин в червените кръвни клетки (до 20-90%).

Лечение

Изразеното кислородно гладуване на тъканите и интензивната работа на хемопоетичната система в костите (където здравият човек го няма) са индикации за преливане на пълноценни, способни да осигурят тъканно дишане, донорни еритроцити. При пациенти с таласемия майор, кръвопреливането от ранна детска възраст е основният терапевтичен метод за повлияване на заболяването. В същото време трябва да се разбере, че преливането на чужда кръв не принадлежи към конвенционалните лекарства (хапчета и разтвори), следователно към такова лечение трябва да се подхожда с изключително внимание. Въпреки това:

1. На първия етап на пациента се осигурява шоков курс на кръвопреливане (в рамките на 2-3 седмици пациентът получава до 10 кръвопреливания, което позволява повишаване на нивото на хемоглобина до 120-140 g/l);
2. На следващия етап броят на кръвопреливанията се намалява, но се опитват да поддържат Hb в рамките на 90-100 g/l.

Този подход на лечение позволява:

• Значително подобряване на благосъстоянието;
• Намаляване на отрицателното въздействие на патологията върху скелетната система;
• Повишаване на имунитета;
• Предотвратяване на по-нататъшно уголемяване на далака;
• Влияе благоприятно на физическото развитие на бебето.

Въпреки това, въпреки факта, че преливането на цяла кръв е напълно изчезнало (в такива случаи е заменено с еритроцитна маса), "неместната" биологична среда все още запазва риска от усложнения:

1. Пирогенни реакции (те се появяват главно поради нарушение на техниката на измиване на червените кръвни клетки);
2. Прекомерно отлагане на хемосидерин (съдържащ желязо пигмент), което допринася за увеличаване на черния дроб, развитие на сърдечни заболявания и диабет.

За да се осигури отделянето на излишното желязо от тялото, на пациента се предписва Desferal под формата на интрамускулни инжекции (дозата на лекарството съответства на възрастта и обема на трансфузираната ермаса). Доста полезна в такива ситуации е комбинацията на Десферал с витамин С (аскорбинова киселина).

Значителното увеличение на далака, както и съпътстващите промени в кръвта (левкопения, тромбоцитопения) водят до отстраняване на постоянно "растящ" орган (спленектомия).

Междувременно стабилно дългосрочно подобрение на състоянието на пациенти с хомозиготна β-таласемия може да се постигне с помощта на трансплантация на костен мозък, но тази операция представлява известни трудности по отношение на избора на двойка донор-реципиент и е изпълнена с развитие на реакции след трансплантация.

"Хетеро" означава "различен"

Хетерозиготна форма или минорна таласемия може да сполети човек, ако един от родителите му (независимо дали майка или баща) е имал патологичен ген в генотипа си и го е предал по наследство. Хетерозиготът в случай на таласемия обикновено не е в състояние да покаже в пълна сила всички качества, свързани с болестта,следователно заболяването може да протича безсимптомно или с минимален набор от не особено изразени симптоми. Тази патология се характеризира със следните клинични прояви:

• Основните оплаквания са слабост, непоносимост към физически труд, умора;
• Има известна бледност на лицето, леко пожълтяване на склерата и кожата;
• Увеличаването на далака и особено на черния дроб не е налице във всички случаи.

Анализите за този вариант на анемия са разнообразни:

1. В еритроцитите - хипохромия, често деформация на клетките и промяна в техния размер, базофилна грануларност;
2. Хемоглобинът, разбира се, пада (90-100 g / l), но обикновено не достига критични стойности (рядко пада до 70 g / l);
3. Възможно е значително намаляване на процесора (до 0,5);
4. Общият билирубин (поради несвързаната фракция) не се повишава при всички пациенти (при 25% е нормално).

Важни диагностични признаци на таласемия минор включват фамилна анамнеза (наличие на заболяването при близки роднини), определяне на съдържанието на HbA2, чието увеличение е в рамките на 4,5-9%, и HbF, което се повишава в половината от пациенти от 2,5 до 7%.

В повечето случаи таласемия минор не се лекува. Вярно е, че инфекциозните процеси и бременността могат да създадат проблеми - тогава на пациентите се предписва витамин В9 (фолиева киселина) в дневна доза от 5-10 mg, тъй като в такива ситуации консумацията му от организма се увеличава.

И накрая, няколко думи за намаляването на производството на α-вериги

Производството на α-вериги на червения кръвен пигмент е под контрола на две двойки гени, което прави възможно образуването на различни форми на заболяването:

• Ако алфа веригите отсъстват напълно, тогава в ембрионалния период на развитието на детето червеният кръвен пигмент изобщо не се образува. В такива случаи има само един изход – воднянка на мозъка и смърт на детето;
• Ако функционалните способности на 1 или 2 гена от две двойки са нарушени, тогава симптомите на заболяването започват много да наподобяват клиничните прояви на β-таласемия, въпреки че показателите на лабораторната диагностика по отношение на наличието на HbF и HbA2 се различават значително, нивото на тези хемоглобини няма тенденция да се повишава.

Терапията за α-таласемия, като цяло, не се различава от терапевтичните мерки, използвани за повлияване на хетерозиготния вариант на β-таласемия.

Видео: Таласемия, Здравословна програма на живо

без мутации, които намаляват функцията, се характеризират като (β).
- мутациите се характеризират като (β o), ако предотвратяват образуването на някоя от β веригите.
- мутациите се характеризират като (β +), ако се образуват някои β вериги. ( Обърнете внимание, че "+" в β + е съответното β o , но не и β).

Във всеки случай има относителен излишък на α вериги в сравнение с β веригите, но те не образуват тетрамери: те се прикрепят към мембраните на еритроцитите, вместо да ги увреждат, а при високи концентрации образуват токсични агрегати.

Тип	Описание	алел
Таласемия минор	Ако само един алел β глобин носи мутацията на телесамия. Това е лека, асимптотична форма на микроцитна анемия. Обикновено се открива, когато има намаляване на средния обем на еритроцитите (размерът на червените кръвни клетки). Пациентът ще има повишен дял на хемоглобин А2 (>3,5%) и намален дял на хемоглобин А (<97,5%).	β + /β или β o /β
Средна таласемия	Междинно състояние между големи и малки форми. Болните пациенти могат да водят нормален живот, но може внезапно да се нуждаят от кръвопреливане, например при настинка или бременност, в зависимост от тежестта на тяхната анемия.	β + /β + или o /β +
β-таласемия майор или анемия на Кули	Ако и двата алела имат мутации на таласемия. Това е тежка форма на микроцитна, хипохромна анемия, която се проявява от неонаталния период.Ако не се лекува, това води до анемия, спленомегалия и тежка костна деформация.Това заболяване е прогресивно и води до смърт преди навършване на двадесет години.Лечението включва периодични кръвопреливания; спленектомия при откриване на спленомегалия, както и индуцирано от трансфузия пренасищане на тялото с желязо.Възможен вариант за лечение е трансплантация на костен мозък.Анемията на Кули е кръстена на Томас Бентън Шара ((23 юни 1871 - 13 октомври 1945) американски педиатър и хематолог, професор по хигиена и медицина в Мичиганския университет и Щатския университет Уейн).	β + /β o или β o /β o или β + / β +

Струва си да се отбележи, че β 0 / β може да бъде подобен на β минорна таласемия или междинна β таласемия и β + / β + с основна или междинна.

Генетичните мутации, присъстващи в β таласемията, са много разнообразни, което от своя страна може да доведе до намален или никакъв синтез на β глобин. Може да се разграничи следното две основни групи мутации:
- тези, които не са изтрити (Nondeletion). Тези генетични дефекти обикновено включват единични нуклеотидни замествания или малки делеции или инсерции на β глобиновия ген.По-често се появяват мутации в промоторни региони, които са предварителни за бета-глобиновите гени.По-рядко неправилни опции допринасят за развитието на болестта.
- тези, които се отстраняват. гърчове () с различни размери на гена β глобин води до развитие на различни синдроми, като (βo) или синдром на персистиране на фетален хемоглобин.

Диагностика, усложнения и лечение

При таласемия пациентът може да има и други дефицити, като фолиева киселина (или витамини от група В) и дефицит на желязо (само при таласемия минор).

ДНК анализ

Използва се за изследване на делеции и мутации при образуването на алфа и бета глобинови гени. Необходимо е да се проведе проучване на цялото семейство, за да се определи носителят на заболяването и вида на мутациите, които присъстват в други членове на семейството.обикновено-тест не се прави, но може да се използва за диагностициране на таласемия и определяне на носителя на заболяването.

В повечето случаи вероятно ще използва лекуващият лекар клинични симптоми анемия при установена предварителна диагноза: умора, задух и незначително физическо натоварване.Освен това коремната болка, която е свързана с хиперспленизъм и временен инфаркт на далака, може да причини болка в горния десен квадрант, причинена от камъни в жлъчката, които са основните клинични прояви на заболяването.Въпреки това, идентифицирането на наличието на таласемия по признаци и симптоми е неправилно и може да доведе до погрешна диагноза.Лекарите записват тези признаци като асоциативни, като се има предвид сложността на естеството на това заболяване.

Следните асоциативни признаци, които могат да потвърдят тежестта

Има бледност, бавен растеж, недостатъчен прием на храна, спленомегалия, жълтеница, максиларна хиперплазия, малоклузия, жлъчнокаменна болест, систолен шум с тежка анемия и патологични фрактури.

Тестовете са сортирани въз основа на редица ключови симптоми за диференциална диагноза.Тези тестове включват CBC; електрофореза на хемоглобин; серумен трансферин, феритин, желязо-свързващ капацитет на кръвта; уробилин в урината; намазка от периферна кръв; хематокрит; Серумно съдържание на билирубин.Следващият генетичен анализ (генетичен тест) може да включва високоефективна течна хроматография (HPLC, HPLC), тъй като е трудно да се докаже верността на резултатите от електрофорезата.Но преди да направи някой от тези тестове, лекарят трябва проучете подробна семейна история.

Таласемия голяма и средна

Пациентите с таласемия майор често получават кръвопреливане на кръвни продукти, което води до пренасищане на кръвта и тялото като цяло с желязо. Лечение с хелатори желязото е необходимо за предотвратяване на претоварване с желязо, което може да увреди вътрешните органи на пациенти с таласемия интермедия.Според последните постижения в терапията с хелатиране на желязо, пациентите с таласемия майор могат да живеят дълъг живот при правилно лечение.Популярни лекарства са дефероксамин и деферипрон . От двете лекарства дефероксаминът е по-добрият, по-ефективен и има по-малко странични ефекти.Най-честите оплаквания от пациенти, приемащи дефероксамин, са болка и дискомфорт при подкожно приложение на хелатори на желязо.

Орален хелатор деферазирокс (продава се от Novartis като Exjad) е одобрен за употреба през 2005 г. в някои страни. Приемането му дава надежда на пациента за ефективно перорално лечение на амбулаторна база, но цената е много висока (~ $100 на ден) и са докладвани смъртни случаи от токсичност.

Пациентите с таласемия майор, които не се лекуват, обикновено в крайна сметка умират от сърдечна недостатъчност, т.емного е важно.Трансплантацията на костен мозък е единственият изход в борбата с таласемията.Също така, благодарение на него, е възможно да се спре зависимостта на пациента от кръвопреливане.Ако няма подходящ донор за дете с таласемия, спасителят може да бъде бъдещ брат или сестра, който ще бъде здрав и ще съответства на човешките левкоцитни антигени (HLA) от типа реципиент, чрез изкуствено осеменяване благодарение на. Thalassemia intermedia при пациентите варира значително в необходимостта от лечение и зависи от тежестта на анемията.Всички таласемии могат да причинят здравословни проблеми при пациентите, по-специално уголемяване на далака (често трябва да се отстранява) и образуване на камъни в жлъчката.Тези усложнения са най-чести при пациенти с таласемия майор и интермедия.

Таласемия минор

Таласемия минор не винаги се лекува активно. Противно на общоприетото схващане, пациентите с минорна таласемия не трябва да избягват храни, богати на желязо. Серумният тест за феритин може да определи какво е тяхното ниво на желязо и да ги насочи за по-нататъшно лечение, ако е необходимо.Таласемия минор, въпреки че не е животозастрашаваща, може да повлияе на качеството на живот поради лека до умерена анемия.Проучванията показват, че таласемия минор често съжителства с други заболявания като напр астма и афективно разстройство (нарушение на емоционалната сфера).

Нарушаването на общия състав на компонентите, присъстващи в кръвта, може да провокира появата на огромен брой заболявания, много от които са познати на пациентите. Има обаче и такива, за които нямат представа. В тази статия ще обърнем внимание на едно от тези заболявания, като проучихме по-подробно какъв вид е таласемията, какви са методите за диагностицирането й и как да се борим допълнително с болестта.

Таласемия и нейната класификация

Много родители, изправени пред такова заболяване, се чудят какво е таласемия? Таласемията е така наречената група заболявания, която включва нарушение на процеса на синтез на хемоглобиновите вериги. В медицината това заболяване се счита за наследствено, тоест с предразположение при дете на генетично ниво. Трябва да се отбележи, че такъв синдром е доста често срещано явление сред родените бебета.

В зависимост от това какво протича заболяването и каква е неговата форма, таласемията може да бъде разделена на:

• тежка - може да се открие само при дете през първата година от живота, тъй като в този период детето ще може да живее с този вид нарушения на кръвния състав;
• фатално - заболяване се открива при дете под 8-годишна възраст, в този случай заболяването протича по-малко интензивно, отколкото в предишната форма;
• светлина - се среща в по-съзнателна възраст, но дори и в тази форма човек може да живее сравнително кратко време.

В допълнение, това заболяване е разделено, както следва. Разпределете:

• хомозиготна таласемия - може да бъде придобита от двамата родители, характеризираща се с прекомерно присъствие на червен пигмент, докато може да се появи по-близо до една година след раждането и да има редица доста изразени симптоми и нарушения в тялото на детето;
• хетерозиготна таласемия - има друго име - таласемия минор, което е резултат от прехода на патологията от един от родителите, в този случай признаците на анемия практически не се изразяват при детето, а симптоматични признаци и нарушения напълно липсват.

Разделянето на това заболяване, описано по-горе, става само в случай на класическия вариант на таласемия. Не са изключени нарушения на такова разделение на таласемия. Във всеки случай пациентът се нуждае от спешна консултация със специалист, допълнително изследване и незабавно ефективно лечение на заболяването.

Причини

Какво е таласемия и какви са основните причини за нея? Основната причина за таласемия сред пациентите е проявата на мутации в ДНК на клетките, отговорни за нивото на хемоглобина. В резултат на това може да има нарушение на процеса на нормалното функциониране на това вещество, което в крайна сметка води до появата на хемолитичен процес - анемия или анемия при дете.

Както бе споменато по-рано, процесът на предаване на болестта се извършва от родители на деца.

В допълнение, причините за заболяването трябва да включват:

• синтез на анормална информационна РНК;
• заличаване на структурни гени;
• мутации на регулаторни гени;
• неефективна генна транскрипция.

Всички тези причини допринасят за постепенна хиперплазия на костния мозък, което води до деформация на костната тъкан на скелета на пациента. Такива нарушения влияят негативно на по-нататъшното развитие на детето, особено на растежа му.

Симптоматични признаци

Всички изразени признаци на таласемия пряко зависят от тежестта на самото заболяване и от възрастовите характеристики на пациента. Най-честите симптоми при дете включват:

• постоянно чувство на умора дори след дълга почивка;
• наличието на чувство на слабост в цялото тяло (причината за това е намаляване на нивата на хемоглобина);
• нарушение на правилността на формата на лицевия скелет;
• затруднено или пълно спиране на общото развитие (главно бавното му развитие);
• появата на метеоризъм поради прекомерно натрупване на газове;
• промяна във външния вид на урината (тя става тъмнокафява).

Всеки вид заболяване като таласемия се характеризира със свои специфични симптоми, които са представени по-подробно в таблицата:

Типичен вид заболяване	Най-честите симптоми
Алфа таласемия мояра	промяна във външния вид на кожата (в повечето случаи става бледа); се открива подуване на корема; хематологични нарушения при новородени.
Бета таласемия минор	диагностицира се хемолитична анемия; повишена бледност на епидермиса; откриване на хепатоспленомегалия; изразени промени в костите; неправилна оклузия; промени в нивата на кръвната захар; патологични процеси в щитовидната жлеза; в някои случаи може да се появи парализа, особено при дете с тежка анемия.

Що се отнася до функционалността на вътрешните органи, при много пациенти може да се открие увеличен черен дроб и далак, които се повлияват активно от нарушения тип хематопоеза. Защитната функция на тялото на детето намалява, което води до постоянно прехвърляне на различни инфекциозни и вирусни заболявания от страна на малък пациент. Заболяването таласемия и симптомите на неговото проявление са индивидуални.

Диагностични мерки

Диагнозата на заболяването при пациенти се извършва чрез провеждане на определени изследвания, основните от които включват:

• изследване на костния мозък;
• електрофореза на хемоглобин;
• вземане на кръвен тест за определяне на нивото на хемоглобина.

В повечето случаи при таласемия е достатъчно пациентът да направи общ кръвен тест, резултатите от който вече могат да показват наличието на патологичен процес и нарушение на здравето на детето.

На 11-та седмица от бременността трябва да се извърши цялостен преглед преди раждането на дете. За това се взема фрагмент от плацентата и инфекцията на плода с таласемия се определя чрез изследване на околоплодната течност на около 16 седмици.

За това специалистите използват специална игла, с тази игла вземат проба за по-нататъшно изследване.

В момента най-новата технология за преимплантационна генетична диагностика на таласемия е особено популярна. Този метод дава възможност на майката да роди здраво дете в бъдеще. Тъй като основната диагноза е лабораторно изследване на анализи, има смисъл да се обърне внимание на интерпретацията на получените резултати и какви са отклоненията от нормата на основните показатели:

• при изследване на кръвта нивото на хемоглобина намалява до общи граници - 50-30 g / l;
• разочароващ цветен индикатор в резултат на изчисленията варира между 0,5 и по-малко;
• еритроцитите са с променени размери;
• резистентността на кръвните клетки се увеличава значително;
• броят на ретикулоцитите значително надвишава нормалните стойности.

Променил се към по-лошо и билирубинът, което от своя страна показва наличието на прекомерно количество желязо. Такива нарушения могат да провокират появата на паралелни заболявания - цироза на черния дроб и развитие на захарен диабет. В някои случаи не е изключено увреждане на сърдечната функция.

Основни лечения

Заболяването на таласемията предполага цялостно лечение, което прави възможно предотвратяването на по-нататъшното му прогресиране. В този случай лечението на таласемия има свои специфични особености. Откриването на този кислороден дефицит на клетъчно ниво показва, че пациентът се нуждае от спешно кръвопреливане. В началните етапи на лечението на заболяването този пациент се нуждае от около 10 трансфузии. Този метод е от съществено значение за възстановяване на нивото на хемоглобина в кръвта до нормални нива. Впоследствие общият брой на трансфузиите намалява, но нивото на хемоглобина се следи внимателно.

Тази техника за лечение на таласемия е насочена към:

• подобряване на общото състояние на пациента;
• елиминиране на възможния пагубен ефект на заболяването върху скелетната система;
• повишаване и укрепване на имунната система;
• предотвратяване на по-нататъшно уголемяване на далака;
• благоприятно развитие на детето.

Особено важно е специалистите да отстраняват излишното желязо от тялото по време на лечението. В този случай се предписват интрамускулни инжекции на Desferal, особено в комбинация с витамин С. Често, за стабилно подобрение на общото здравословно състояние, на пациента може да бъде показано хирургично лечение за трансплантация на костен мозък.

Тук обаче има трудности, например при избора на донор и последващия възстановителен период след хирургично лечение.

Най-често срещаните и ефективни лечения за таласемия включват:

1. Преливане на еритроцити. Това е особено вярно при диагностициране на тежка форма на заболяването. С течение на времето пациентът започва да развива така наречената трансфузионна зависимост. Тази реакция на тялото се характеризира със стабилно намаляване на хемоглобина. Това може да застраши живота на пациента или болестта ще започне активно да прогресира. Тази процедура има значителни недостатъци. В този случай могат да възникнат проблеми с търсенето на най-подходящия донор, тъй като е необходим внимателен индивидуален подбор.
2. Спленектомия. Тази процедура се нарича спленектомия и методът се счита за необходим поради ефекта на увеличен орган върху стойностите на хемоглобина. По този начин елиминирането на този вътрешен орган може да повлияе на хода на заболяването. Операцията може да се извърши само при навършване на 8-годишна възраст. Това обаче има и своите недостатъци, тъй като може да се провокира уголемяване на черния дроб. Решението за отстраняване на орган трябва да се вземе изключително внимателно.
3. Трансплантация на костен мозък. Счита се за един от радикалните методи на терапия. Важно е да се проведе биологично изследване на всички членове на семейството за съвместимост. Това ще направи възможно намирането на по-подходящ донор. В допълнение, тази процедура има сравнително висока цена.

Не по-малко популярно е елиминирането на болестта таласемия и лечението с помощта на генно инженерство. В този случай е важно да се придържате към специално избрана диета (таблица номер 5), да пиете напитки, които съдържат танин, като чай или какао. За поддържане на функционалността на черния дроб на пациента могат да бъдат предписани лекарства - хепатопротектори: липоева киселина, витамин Е, есенциале, както и курс от холеретични билки - мента, берберис и тубаж.

Има и начини за лечение на други форми на таласемия, като интерстициална. В този случай пациентът не се нуждае от постоянно кръвопреливане, може да се ограничи само до единични процедури, които се извършват в интервала от няколко седмици до няколко месеца.

Обобщавайки всичко по-горе, трябва да се отбележи, че такова заболяване като таласемия може да бъде напълно елиминирано само в изолирани случаи, при условие че се диагностицира в ранните етапи на развитие. Важно е да се проведе необходимото лечение, за да се предотвратят възможни усложнения и да се удължи живота на пациента.

Във връзка с