Mutacije. Ljudski kromosomski mutacije - prezentacija mutacije korisna je, štetna i neutralna

Mutacije, mutogeni, vrste mutacija, uzroci mutacija, mutacije

Mutacija (lat. Mutatio - Promjena) - Trajno (to jest, mogu ga naslijediti potomci ove ćelije ili tijela) transformacija genotipa koji se javljaju pod utjecajem vanjskog ili unutrašnjeg okruženja.
Termin predlaže Hugo de Frize.
Proces mutacije naziva se mutageneza.

Uzroci mutacija
Mutacije su podijeljene na spontano i indukovno.
Spontane mutacije nastaju spontano tokom cijelog života tijela u normalnim uvjetima okoliša sa učestalošću od oko - nanukleotida za generaciju ćelija.
Indedirane mutacije su naslijeđene promjene u genomu koje proizlaze iz određenih mutagenskih efekata u umjetnim (eksperimentalnim) uvjetima ili s štetnim učinciranjem klina.
Mutacije se neprestano pojavljuju tokom procesa koji se događaju u živoj ćeliji. Glavni procesi koji vode do pojave mutacija - replikacija DNK, poremećaji reparacije DNK, transkripcije i genetskog rekombinacije.

Komunikacija mutacija sa replikacijom DNK
Mnoge spontane hemijske promjene nukleotida vode do mutacija koje se javljaju tokom replikacije. Na primjer, zbog deaminacije citozina ispred nje, Uracil može biti uključen u DNK lanac (formiran je par U-G umjesto kanonski par C-D). Kada DNK replicira nasuprot uracilu u novom lancu, oblikova se adenin, formiran je par UA, a sa sljedećom replikacijom zamjenjuje se par TA-e, odnosno prijelaza (zamena peerinimidina) na drugu pirimidin ili purinu).

Komunikacija mutacija sa rekombinacijom DNK
Od procesa povezanih sa rekombinacijom, najčešće dovodi do mutacija nejednakog raskrsnika. Obično se javlja u slučajevima kada postoji nekoliko dupliciranih primjeraka početnog gena u kromosomu, koji je zadržao sličan niz nukleotida. Kao rezultat nejednake križaljke u jednom od rekombinantnih kromosoma, pojavljuje se dupliranje, a u drugom - brisanju.

Komunikacija mutacija sa popravkom DNK
Spontana oštećenja DNK događa se prilično često, takvi se događaji javljaju u svakoj ćeliji. Da biste uklonili posljedice takve štete, postoje posebni mehanizmi za reparaciju (na primjer, pogrešan dio DNK seče i izvor se vraća na ovom mjestu). Mutacije se javljaju samo kada mehanizam reparacije iz nekog razloga ne radi ili se ne nosi sa uklanjanjem oštećenja. Mutacije koje proizlaze u genima kodiranju proteina odgovornih za popravak mogu dovesti do višestrukog povećanja (utikač mutatora) ili smanjenje (efekta antimutatora) mutacije drugih gena. Dakle, mutacije gena mnogih enzima sustava za reparaciju iz ekscizije dovode do oštrog povećanja frekvencije somatskih mutacija kod ljudi, a to zauzvrat dovodi do razvoja pigmenta Kservois i maligni tumori poklopca. Mutacije se mogu pojaviti ne samo kada se replikacija, već i tokom popravljanja - izrezane reparacije ili sa post-aparatom.

Modeli Mutages
Trenutno postoji nekoliko pristupa za objašnjenje prirode i mehanizama za formiranje mutacija. Općenito prihvaćeno, trenutno je model mutageneze polimeraze. Zasnovan je na ideji jedinog razloga za formiranje mutacija nasumične su pogreške DNK Polymerzaza. U predložili su Watson i plaču tautomerov model mutageneze, ideja je prvi put napravljena da je osnova mutageneze sposobnost DNK baze da budu u različitim tautomernim oblicima. Proces formiranja mutacija smatra se čisto fizičko-hemijskim fenomenom. Polimerica - tautomerni model ultraljubičastog mutageneze je na ideji da se u formiranju CIS-sinteze ciklobutane pirimididne dimere, tautomerno stanje baza baza mogu promijeniti. Proučava se SOS-sinteza DNK koja sadrži cis-sintezu ciklobutane pirimidin dimera. Postoje i drugi modeli.

Polymerase Model Mutages
U modelu mutageneze polimeraze vjeruje se da je jedini razlog formiranja mutacija sporadične greške DNK Polymerzaza. Polimerički model ultraljubičasti mutageneze predložio je Bresler. Predložio je da se mutacije pojave kao rezultat činjenice da je DNK polimeraza nasuprot fotodimerima ponekad ugrađuju nekommenske nukleotide. Trenutno se takav pogled općenito prihvaća. Poznato je da je pravilo (pravilo), prema tome, nasuprot oštećenim područjima DNK polimeraze, najčešće ugrađuju adenin. Model mutageneze polimeraze objašnjava prirodu ciljanih zamjenskih mutacija zamjene.

Tauter model mutages
Watson i Creek sugerirali su da je osnova spontane mutageneze sposobnost DNK baza pod nekim uvjetima u ne-kanonskim tautomernim oblicima koji utječu na prirodu baza. Ova hipoteza privlačila je pažnju na sebe i aktivno razvijen. Otkriveni su rijetki tautomorni oblici citozina u kristalima osnova nukleinskih kiselina ozračeni ultraljubičastom svjetlu. Rezultati brojnih eksperimentalnih i teorijskih studija jasno sugeriraju da se baze DNK mogu premjestiti iz kanonskih tautomernih obrazaca u rijetke tautomerne države. Bilo je puno posla posvećeno istraživanju rijetkih tautomorome oblika DNK baze. Uz pomoć kvantne mehaničkih proračuna i Monte Carlo metoda, pokazalo se da tautomerna ravnoteža u citozinu - koja sadrži dimere i u citosinasinasinuto hidraturu prema njihovim imino oblicima i u plinskoj fazi i vodene otopine. Na osnovu toga objašnjava se ultraljubičasta mutageneza. U paru Guanina - Citozin, samo jedna rijetka tautomerna država bit će stabilna, u kojoj će atomi hidrogena atoma prve dvije vodovodičke obveznice odgovorne za bazene za paljenje istovremeno mijenjaju svoje odredbe. A budući da se mijenjaju položaji atoma hidrogena u Watson-Crykovskyju sporazumim sporazuma, rezultat može biti formiranje zamjenskih zamjenskih mutacija, prijelaza iz citozina u Thimin ili formiranje homolognih transverzija iz citozina u G Guanin. Učešće rijetkih tautotoromenih oblika u mutagenesima više puta se razgovaralo.

Klasifikacije mutacija
Postoji nekoliko klasifikacija mutacija na različitim kriterijima. Möller je predložio da podijeli mutacije prirodom promjena u funkcionisanju hifenorfnih gena (izmijenjeni aleli djeluju u istom smjeru kao i aleli divlji tipa; samo manje proteinski proizvod), amorfan (mutacija izgleda kao potpuni gubitak funkcije gena , Na primjer, bijela mutacija iz drozofile), antimorfna (mutantna promjena znaka, na primjer, boja zrna kukuruznih promjena s ljubičastom na oluji) i ne-korpusu.
U modernoj obrazovnoj literaturi koristi se formalnija klasifikacija, zasnovana na prirodi strukture strukture pojedinih gena, hromosoma i genoma u cjelini. Kao dio ove klasifikacije, udvajaju se sljedeće vrste mutacija:
genomski;
hromosom;
gene.

Genomic: - poliptoidizacija (formiranje organizama ili ćelija, čiji je gen zastupljen više od dva (3n, 4n, 6n itd.) Sa hromozomima) i aneuploidni (heteroploidni) - promjena u broju hromozoma, a ne Višestruki od Haploida (vidi Inge-veternal, 1989). Ovisno o porijeklu kromosomskih skupova među poliploinima, udvajaju se alopoliploidi koji imaju kromosome komplete dobivene u hibridizaciji iz različitih tipova i autopoliziranog broja hromozoma vlastitog genoma, višestrukih N.

U kromosomskim mutacijama javlja se veliko restrukturiranje strukture pojedinih hromosoma. U ovom slučaju, gubitak (brisanje) ili udvostručenje (umnožavanje) genetskog materijala jednog ili više hromosoma, promjena orijentacije kromosoma u pojedinim kromosomima (inverzija), kao i prijenos dijela genetskog materijala s jednim Hromosom u drugi (translokacija) (ekstremni slučaj - kombinirajući cijele kromosome, takozvani Robertson Translocation, koji je prijelazna opcija od hromosomske mutacije do genomic-a).

Na nivou gena promjena u primarnoj strukturi gena gena pod djelovanjem mutacija manje su značajni nego u kromosomskim mutacijama, ali mutacije gena su češći. Kao rezultat mutacija gena, zamjena, brisanja i umetaka jednog ili više nukleotida, translokacija, dupliciranja i inverzije različitih dijelova gena. U slučaju da se samo jedan nukleotid mijenja pod djelovanjem mutacije, kažu o mutacijama point.

Izbirljiva mutacija
Point mutacija ili jedina zamjena baze, vrsta mutacije u DNK ili RNA, koja je karakteristična zamjenom jedne dušične baze na druge. Izraz se odnosi i na uparene supstitucije nukleotida. Izraz isprekidana mutacija uključuje isti umetkom i brisanje jednog ili više nukleotida. Razlikuje se nekoliko vrsta mutacija tačkama.
Point zamjenske hipoteke. Budući da DNK uključuje azotne baze samo dvije vrste - purina i pirimidina, sve točke mutacije s zamjenom baza podijeljene su u dvije klase: prelazi i transverzijama. Tranzicija je mutacija za zamjenu baza, kada se jedna purina zamijeni drugom puninom bazom (adenine po guaninu ili obrnuto), odnosno pirimidin bazi za drugu pirimidinsku bazu (obrnuto. Poprečna je zamjena base kada se zamijeni jedna purina baza. Na pirimidinskoj osnovi ili obrnutoj). Prelazi se javljaju češće od transverzijama.
Tački za čitanje okvira Shift Dot. Podijeljeni su u brisanje i umetke. Brisanje su mutacija pomeranja okvira za čitanje, kada jedan ili više nukleotida spadaju u DNK molekulu. Umetanje je pomak okvira za čitanje, kada se u molekulu DNK ugrađene jedan ili više nukleotida.

Postoje i složene mutacije. Ovo su takve promjene u DNK, kada se jedna web lokacija zamijeni dijelom druge dužine i drugog nukleotidnog sastava.
Točkasti mutacije mogu se pojaviti suprotno takvom oštećenju molekula DNK koji su u stanju zaustaviti DNK sintezu. Na primjer, ispred ciklobutanskih pirimidin dimera. Takve mutacije nazivaju se ciljanim mutacijama (od riječi "cilja"). Cycobutane pirimidin Dimer uzrokuju obje ciljane zamjenske mutacije za zamjenu i ciljane mutacije za pomicanje okvira.
Ponekad se formiraju mutacije u pokazinima, takozvani, netaknuti DNK dionica, često u malom susjedstvu od fotodimera. Takve mutacije nazivaju se ne-nominovane zamjene baza ili mutacija premještanja kratkog veličine.
Point mutacije nisu uvijek formirana odmah nakon utjecaja mutagene. Ponekad se pojave nakon desetaka ciklusa replikacije. Ovaj fenomen naziva se imena odgođenih mutacija. Uz nestabilnost genoma, glavni razlog formiranja malignih tumora, broj ne-uživo i odgoja mutacije naglo se povećava.
Moguće su četiri genetske posljedice mutacije poena: 1) štedeći značenje kodona zbog degeneracije genetskog koda (sinonimna zamjena nukleotida), 2) promjena u značenju kodona, što dovodi do zamjene aminokiselina Na odgovarajućem mjestu lanca polipeptida (mithes-mutacija), 3) formiranje besmislenog kodona s prevremenim prekidom (mutacija gluposti). Postoje tri besmislena kodona u genetskom kodu: Amber - UAG, OHR - UAA i Opal - UGA (prema ovome dobivaju ime i mutacije koje vode do stvaranja besmislenih trojki - na primjer jantarnim mutacijom), 4) reverznu zamjenu (zaustavljanje) Codon na semantičkom kodonu).

Prema izrazu gena za generacije, mutacija je podijeljena u dvije kategorije: mutacije kao što su supstitucijske parove i
tip očitavanje okvira Shift (Frameshift). Potonji su brisanje ili umetvanje nukleotida, od kojih broj nije obojen tri, koji je povezan s trikom genetskog koda.
Primarna mutacija se ponekad naziva izravnom mutacijom i mutacijom koja vraća početnu strukturu gena - obrnuto mutaciju ili reverziju. Povratak na početni fenotip u mitantnom organizmu zbog obnove funkcija mutantnog gena često se ne pojavljuje zbog istinske reverzije, već zbog mutacije u drugom dijelu istog gena ili čak još jednog ne-allest gena. U ovom slučaju mutacija povratka naziva se supresor. Genetski mehanizmi, zahvaljujući tome što dođe do prolaska mutantnog fenotipa, vrlo je raznolik.
Viši mutacije (sportovi) - trajne somatske mutacije koje se javljaju u ćelijama postrojenja za rast biljaka. Dovode do prekrivanosti klona. Sa vegetativnom reprodukcijom, uporan. Mnoge sorte kulturnih biljaka su mutacije bubrega.

Efekte mutacija za ćeliju i telo
Mutacije koje pogoršaju ćelijsku aktivnost u višeinellularnom organizmu često dovode do uništavanja ćelije (posebno na programirajuću smrt ćelije, - apoptoze). Ako su mutacije nisu prepoznali unutar i vanćelijski zaštitni mehanizmi, a stanica je podijeljena, tada mutantni gen prenosi na sve potomke ćelije i najčešće dovodi do činjenice da sve ove ćelije počnu drugačije funkcionirati.
Mutacija u somatskoj ćeliji složenog višečelatnog organizma može dovesti do malignih ili benignih neoplazmi, mutacije u seks ćeliji - promjeni u svojstvima cjelokupnog karaktera.
U stabilnim (nepromijenjenim ili slabomkim) uvjetima postojanja, većina pojedinaca ima blizu optimalnog genotipa, a mutacije uzrokuju kršenje funkcija tijela, smanjiti njegovu kondiciju i može dovesti do smrti pojedinaca. Međutim, u vrlo rijetkim slučajevima mutacija može dovesti do pojave novih korisnih znakova iz tijela, a zatim su posljedice mutacija pozitivne; U ovom slučaju, oni su sredstvo za prilagođavanje organizma na okoliš i u skladu s tim nazivaju se adaptacijom.

Uloga mutacija u evoluciji
Uz značajne promjene u uvjetima postojanja, mutacije koje su prethodno bili štetne mogu biti korisne. Dakle, mutacije su materijalne za prirodnu selekciju. Dakle, mutanti-melandovi (tamno obojeni pojedinci) u populaciji Birch spin u Engleskoj prvi su otkrili naučnici među tipičnim laganim pojedincima usred XIX veka. Tamna boja nastaje kao rezultat mutacije jednog gena. Leptiri provode dan na deblama i granama drveća, obično prekrivene lišajevima, protiv kojih se maska \u200b\u200bboja maskira. Kao rezultat industrijske revolucije, praćen zagađenjem atmosfere, poginuli su lišani, a svijetli deblo Bereza bili su prekriveni sokom. Kao rezultat, do sredine 20. stoljeća (za 50-100 generacija) u industrijskim područjima, tamna morfa gotovo potpuno raseljena svjetlost. Pokazano je da je glavni razlog preferencijalnog opstanka crnog oblika predstavljanje ptica, koje su selektivno odbacile svijetle leptire u zagađenim područjima.

Ako mutacija utječe na "tihe" DNK ili dovodi do zamjene jednog elementa genetskog koda u sinonim, obično se ne očituje u fenotipu (manifestacija takve sinonimne zamjene može biti povezana s različitim vrstama kodonska upotreba). Međutim, metode analize gena mogu se otkriti takva mutacije. Budući da se najčešće mutacije događaju kao rezultat prirodnih razloga, zatim pod pretpostavkom da se osnovna svojstva vanjskog okruženja nisu promijenila, ispostavilo se da bi učestalost mutacija trebala biti približno stalna. Ta se činjenica može koristiti za proučavanje filogera - proučavanje porijekla i srodne veze raznih taksi, uključujući osobu. Stoga se mutacije u tihim genima poslužuju za istraživače "molekularni sat". Teorija "molekularnog sata" takođe se pojavljuje iz činjenice da su većina mutacija neutralna i brzina njihove akumulacije u ovom genu ne ovisi ili slabo ovisi o akciji prirodne selekcije i stoga ostaje konstantno dugo. Međutim, za različite gene, ta se brzina razlikuje.
Studija mutacija u mitohondrijskoj DNK (naslijeđena od strane majke) i u y-hromozomima (naslijeđena po paktuelnoj liniji) široko se koristi u evolucijskoj biologiji za proučavanje porijekla rase, nacionalnosti, rekonstrukciju ljudskog biološkog razvoja.

Problem nasumičnosti mutacija
40-ih, među mikrobiolozima, gledište je bilo popularno, prema kojima su mutacije uzrokovane utjecajem ekološkog faktora (na primjer, antibiotiku) na koje se omogućavaju prilagođavanje. Da biste provjerili ovu hipotezu, razvijen je test fluktuacije i metoda replike.
Ispitivanje fluktuacije Luria-Delbruck nalazi se u činjenici da se mali dijelovi početne kulture bakterija rasiju u cijevima sa tekućim medijima, a nakon nekoliko ciklusa odjela dodaje se antibiotičkim cijevima. Zatim (bez naknadnih podjela) na petrijskim jelima sa čvrstim medijima, preživljavajući bakterije otporne na antibiotike. Test je pokazao da je broj stabilnih kolonija iz različitih cijevi vrlo promjenjivi - u većini slučajeva je mali (ili nula), a u nekim slučajevima vrlo visok. To znači da su se mutacije koje su uzrokovale otpor antibiotika nasumio nasumičnim vremenom i prije i nakon njegovog utjecaja.

Mutacija

Slajdovi: 18 riječi: 438 zvukova: 0 efekata: 117

Mutacije. Definicija mutacije. Mutacije u prirodi nastaju nasumično i nalaze se u potomcima. "Svaka porodica ima svoje crne ovce". Mutacije su dominantne i recesivne. Dominantna mutacija žuta. Recesivne mutacije: nude \\ lijevo \\ i bez dlaka \\ desno \\. Varitint waddler. Dominantno mrljenje. Neurološka mutacija blede u bilo kojoj pozi. Mutacija u japanskom valtum miševima vodi do čudnog kruga i gluhoće. Homologne mutacije. Iste ili bliske mutacije mogu se pojaviti iz vrsta vrsta. Mutacija holandskog pegla. Nestanak kose. "Živeo sam, postojala je lutkana mačka koja je uhvatila miš." - Mutation.ppt.

Mutacija u biologiji

Slajdovi: 20 riječi: 444 zvukovi: 0 efekata: 13

Poravnanje ... Mutacije i izbor. Danas će se fokus biti isplaćen mutacijama. CD-ovi, redoslijed kodiranja je niz kodiranja gena. Shema replikacije. Vrste mutacija. Uzroci mutacija su raznoliki. Mutacije i izbor CD-a. Kako prikazati depozit predaka - potomak za nukleotide? "Nasljeđivanje" ostatak proteina aminokiselina. Problem usklađivanja. Primjer poravnanja. Šta učiniti sa ostacima koji se ne bi trebali uskladiti? Poravnanje i evolucija. Proteini školjki Dvije jake virusa u kokicama. Slijed proteina ljuske iz dva sojena virusa koka i enterovirusa osobe. - Mutacija u biologiji.ppt

Vrste mutacija

Slajdovi: 20 riječi: 323 zvukovi: 0 efekata: 85

Mutacija je izvor formiranja biološke raznolikosti. Koja vrijednost za proces evolucije ima pojavu mutacija? Hipoteza: Mutacije mogu biti štetne i korisne. Istraživački ciljevi. Vrste mutacija. Kako se genetski materijal može promijeniti? Mutacija. Varijabilnost. Genome. Gene. Hromosom. Modifikacija. Nasljedna. Negetantment. Fenotip. Genotipični. Okolišni uvjeti. Kombinativ. Mutacijski. Mitoza, mejoza, oplodnja. Mutacije. Novi znak. Genetski materijal. Mutageneza. Mutant. Svojstva mutacija. Nedjeljom se ne šalju nasljedstvo pojedinačno rijetko. - Vrste mutacije.ppt.

Mutacije gena

Klizaonici: 57 riječi: 1675 Zvuči: 0 efekata: 2

Definicija. Klasifikacija mutacija gena. Nomenklatura mutacija gena. Vrijednost mutacija gena. Biološki mehanizmi antimutacije. Gena svojstva. Nastavljamo govoriti o reakcijama koje uključuju DNK. Predavanje se pokazalo da je teško za percepciju. Muton - Najmanja jedinica mutacije jednaka je par komplementarnih nukleotida. Mutacije gena. Definicija. Podsjećam vas: struktura gena Eukariota. Mutacije gena - sve promjene u nizu genskih nukleotida. Gen. Strukturni - kodiranje proteina ili TRNA ili RRNA. Regulatori - regulišu rad strukturne. Jedinstven - jedan primjerak na genom. - gene mutacije.ppt.

Mutacijska varijabilnost

Podjela: 17 riječi: 717 zvukovi: 0 efekata: 71

Mutacijska varijabilnost. Genetika. Iz istorije: mutacije: Mutacijska varijabilnost povezana je s procesom formiranja mutacije. Ko je stvoren: organizmi čija se mutacija dogodila se naziva mutanti. Mutacijska teorija kreirala je Gogo de Frize u 1901-1903. Klizni separator. Prema metodi pojave u odnosu na prilagodljivu vrijednost adaptivne vrijednosti. O lokalizaciji u ćeliji. Klasifikacija mutacija. Prema metodi pojave. Razlikovati spontane i inducirane mutacije. Mutageni su tri vrste: fizička hemijska biološka. U odnosu na avanturistički put. - Mutacijska varijabilnost .ppt.

Nasljedna varijabilnost

Podjela: 14 riječi: 189 zvukova: 0 efekata: 0

Nasljedna varijabilnost. Usporedba izmjene i mutacijske varijabilnosti. Provjerite svoje znanje. Kombinativna varijabilnost. Slučajna kombinacija gena u genotipu. Mutacije - iznenada nastaju otporne promjene u genima i kromosomima koje su naslijeđene. Mehanizam mutacija. Genomic dovodi do promjene broja hromosoma. Gene su povezani s promjenom nukleotidnog sekvence molekule DNK. Hromosomzan s promjenom u strukturi kromosoma. Citoplazmatski rezultat promjene u DNK ćelijskim organoidima - plastide, mitohondria. Primjeri kromosomskih mutacija. -

Da biste uživali u prezentacijama prezentacija, otvorite sebi račun (račun) Google i prijavite se na njega: https://accounts.google.com

Potpisi za slajdove:

Mutacije Sorokina V.YU.

Mutacije - rijetke nasumično pojačavaju promjene u genotipu, koji utječu na cijeli genom, cijeli kromosomi, njihove dijelove i pojedine gene. Uzroci mutacija: 1. Postupak prirodnog mutacije. 2. Faktori mutacijskog okruženja.

Mutagen mutagens - faktori, sa kojima se formiraju mutacije. Nekretnine Mutagenov: Univerzalnost Nerespoređivanje mutacije Nedostatak nižeg praga porijeklom mutagena može se podijeliti u endogene, formirane tokom života tijela, a egzogeni - svi ostali faktori, uključujući životne sredine .

Priroda pojave mutagena klasificira se na: fizičko (jonizujuće zračenje, rendgenske zrake, zračenje, ultraljubičasto zračenje; povećavaju temperature za hladnokrvne životinje; smanjenje temperature za toplokrvne životinje). Hemijska (oksidacijska sredstva i smanjenje, nitri, aktivni oblik kisika), pesticidi, neki prehrambeni dodaci, organski otapala, droga itd.) Biološki virusi, rubela i tako dalje.).

Klasifikacija mutacija na mjestu izgleda generativnog somatskog (u seksualnim ćelijama, (nije preneseno nasljedstvo) prenosi nasljedstvo)

Prirodom manifestacije korisnog štetnog neutralnog nesivnog dominantnog

U strukturi hromosoma genomskog gena

Genomic Mutacije Mutacije genomičkih poziva koje vode do promjene broja hromozoma. Najčešća vrsta takve mutacije je poliploida - višestruka promjena broja hromosoma. U poliploinim organizmima, haploid (n) set hromosoma u ćelijama se ponavlja ne 2 puta i 4-6 (ponekad 10-12). Glavni razlog za to je ponovljeni homologni kromosom u mejozi, što dovodi do stvaranja težina s povećanim brojem hromozoma.

Mutacije gena mutacije gena (ili mrlje) najčešća je klasa mutacijskih promjena. Mutacije gena povezane su s promjenom redoslijeda nukleotida u molekuli DNK. Dovode do činjenice da mutirani gen ili ne prestaje raditi, a zatim se ne formiraju odgovarajuća RNA, a protein ili protein s promijenjenim svojstvima sintetizira se, što se maniziraju u promjeni znakova organizama. Istraga mutacije gena formiraju novi aleli. Ima važnu evolucijsku vrijednost. Mutacije gena treba smatrati kao rezultat "grešaka" nastalih u procesu udvostručenja DNK.

Hromosomalne mutacije hromosomske mutacije su hromozozno restrukturiranje. Pojava kromosomskih mutacija uvijek je povezana s pojavom dva ili više kromosoma, a slijedi njihov spoj, ali u netačnom redoslijedu. Hromosomske mutacije dovode do promjene u funkcioniranju gena. Oni također igraju veliku ulogu u evolucijskim transformacijama vrsta.

1 - Normalni kromosom, normalan postupak za gene 2 - brisanje; Nedostatak dijela kromosoma 3 - umnožavanje; udvostručenje kromosoma 4 - inverzija; Rotacija sektora kromosoma 180 stepeni 5 - Translokacija; Kretanje parcele na nemolognom kromosomu moguće je i centrično spajanje, odnosno spoj nemoloških kromosoma. Različite vrste hromosomskih mutacija:

Mutaciona teorija je teorija varijabilnosti i evolucije stvorena početkom 20. vijeka. Gogo de Frize. Prema M. t., Od dvije kategorije varijabilnosti - kontinuirano i isprekidano (diskretno), samo zadnje nasljedni; Za njenu oznaku, de Fris je predstavio pojam mutacije. U DE FOSZE, mutacije mogu biti progresivne - pojavu novih nasljednih svojstava, što je ekvivalentno nastanku novih osnovnih vrsta ili regresivni - gubitak bilo kojeg od postojećih svojstava, što znači pojavu sorti. Mutaciona teorija

Glavne odredbe mutacijske teorije: Mutacije su diskretne promjene u nasljednom materijalu. Mutacije - rijetki događaji. Na 100.000-100.000 gena za jednu generaciju u prosjeku se pojavljuje jedna nova mutacija. Mutacije se mogu složiti sa generacije na generaciju. Mutacije nastaju nepretesno, ne formiraju nevertalne redove varijabilnosti. Mutacije mogu biti korisne, štetne i neutralne.

Biologija

9. razred.

Učitelj:

Ivanova Natalia Pavlovna

Mkou dresavlyanskaya oosh

Lekcija teme:

Zakoni varijabilnosti:

mutacijska varijabilnost.

Mutacije - Ovo je promjena genotipa koji se događa pod utjecajem faktora vanjskog ili unutrašnjeg okruženja.

Hugo (Hugo) de Fris (16. februara 1848 g. - 21. maja 1935. godine g. )

Uveo je moderan, genetski koncept mutacije za određivanje rijetkih obilježja znakova u potomstvu roditelja koji nisu imali ovu značajku.

Glavne odredbe mutacijske teorije:

- Mutacije nastaju iznenada, hoppy.

- Mutacije su nasljeđene, odnosno uporno prenose iz generacije na generaciju.

Mutacije nisu usmjerene: gen može biti uzajamno u bilo kojem mjestu, uzrokujući promjene u beznačajnim i vitalnim znakovima.

- Neke i iste mutacije mogu se ponovo pojaviti.

- Mutacije mogu biti korisne ili štetne za tijelo, dominantne ili recesivne.

Priroda promjene genotipa, mutacije su podijeljene u tri grupe:

Gene.
Hromosomski.
Genomic.

Gen ili točka, mutacije.

Javlja se prilikom zamjene jednog ili više nukleotida unutar jednog gena drugima.

Bazni gubitak

Acctgcgccaaatgtgc.

Zamjena razloga.

Acctgcgccaaatgtgc.

TR-CYS-val-pro-tirov-val-cys

Acctgcgt gtgtgc.

Acctg. SVEDOK JOVANOVIĆ - ODGOVOR: Gtgccaaatgtgc.

ThR-CYS-val Cys-Val.

Th- Stani. - Val-pro-tyr-val-cys

Dodavanje temelja

Acctgcgccaaatgtgc.

TR-CYS-val-pro-tirov-val-cys

Acctgcgccagtacaatgtgc.

Thr-CYS-val-pro- Phe-GLN-CYS-Val

Valin). To dovodi do činjenice da su crvene krvne ćelije s takvim hemoglobinom deformirane (od zaobljenih postaju bolesne) i brzo uništene. Istovremeno, akutna anemija razvija i opaža smanjenje količine krvi koji nose kisik. Anemija uzrokuje fizičku slabost, kršenje srca i bubrežnih aktivnosti i može dovesti do rane smrti ljudi homozigotnih na mutantnom alelu. "Širina \u003d" 640 "

Anemija srpastih ćelija

Recesivni alel, koji uzrokuje nasljednu bolest u homozigotnom stanju, izražena je za zamjenu samo jednoj ostatku aminokiselina u ( B. - Peemoglobin molekul (glutamička kiselina - "- Valin). To dovodi do činjenice da su crvene krvne ćelije s takvim hemoglobinom deformirane (od zaobljenih postaju bolesne) i brzo uništene. Istovremeno, akutna anemija razvija i opaža smanjenje količine krvi koji nose kisik. Anemija uzrokuje fizičku slabost, kršenje srca i bubrežnih aktivnosti i može dovesti do rane smrti ljudi homozigotnih na mutantnom alelu.

Hromosomske mutacije.

Značajne promjene u strukturi kromosoma koje utječu na nekoliko gena.

Vrste hromosomskih mutacija:

Ali B. U G. D. E. J. Z. – normalni hromosom.

Ali B. U G. D. E. J. - gubitak (gubitak terminalnog dijela

hromosom)

Ali B. U D. E. J. Z. – brisanje (Gubitak interne

cromosome odjeljak)

Ali B. U G. D. E. G. D. E. J. Z. – dupliranje (udvostručenje)

bijela hromosoma)

Ali B. U G. J. E. D. Z. – inverzija (Okrenite stranicu unutra

hromosome 180˚)

Sindrom "Feline Creek" (hromosomska bolest)

Smanjujući jedno rame 5 hromosoma.

- Karakterističan krik, nalik na blažni plač.

- Duboka mentalna retardacija.

- Višestruke anomalije unutrašnjih organa.

- Odlaganje reljefa.

Genomičke mutacije.

Obično postoji u toku mejoze i dovode do kupovine ili gubitka pojedinih hromosoma (Anemploidyy) ili haploidnih kompleta hromosoma (poliploida).

Primjeri aneeproidni su:

Monosomija, opšta formula 2n-1 (45, xo), bolest - Sherosevsky-Turner sindrom.

Trisomija, opšta formula 2n + 1 (47, XXX ili 47, XXY), bolest - Klinfelter sindrom.

Downov sindrom.

Trisomija na 21 hromosom.

Mentalna i fizička zaostalost.

Polu-otvorena usta.

Mongoloidna vrsta lica. Skovo oko. Širok most.

Poroke srca.

Očekivani životni vijek opada 5-10 puta

Sindrom patau.

Trisomija na 13 hromosoma

Mikrocefalus (smanjenje mozga).

Nisko prepušteno čelo, suženi otvori za oči.

Vedro gornje usne i neba.

Polidaktil.

Visoka smrtnost (90% pacijenata ne živi do 1 godine).

Faktori mutacije nazivaju se mutagenić.

Mutagen faktori uključuju:

1) fizičko (zračenje, temperatura, elektromagnetsko zračenje).

2) Hemijska (tvari koje uzrokuju trovanje organizma: alkohol, nikotin, kolhicina, formalin).

3) biološki (virusi, bakterije).

Značenje mutacija

Mutacije su korisne, štetne i neutralne.

Korisne mutacije: mutacije koje dovode do povećane stabilnosti tijela (stabilnost žohara na pesticide).
Štetne mutacije: gluhoća, daltonizam.
Neutralne mutacije: mutacije se ne odražavaju u održivosti tijela (boja očiju, krvni tip).

Zadaća:

Klauzula 3.12 udžbenika.
Pitanja, str.122.
Poruka na temu "Sherosevsky-Turner sindrom".

Hromosomski Mutacije čovjek

Izvodi: Student 11. razreda Karpov Aleksandar

Hromosom

- Filamentalna struktura ćelijskog jezgre, noseći genetske informacije u obliku gena, što postaje vidljivo pri razdvajanju ćelije. Hromosoma se sastoji od dva dugačka polinucleatidna lanca koja tvore molekulu DNK. Lanci spiralno uvijali jednu oko druge. U jezgri svake somatske ljudske ćelije sadrži 46 hromozoma, od kojih je 23 majke i 23 - očinski. Svaki hromosom može reproducirati svoju tačnu kopiju između stanica ćelija, tako da svaka nova generirana ćelija prima potpuni skup hromozoma.

Vrste hromosoma ograničen

Translokacija - Prijenos neke vrste kromosoma na drugo mjesto istog kromosoma ili drugog kromosoma. Inverzija je intrahromosomalna perestrojka, praćena rotacijom hromozoma fragmenta na 180, u kojoj se mijenja redoslijed hromosoma gena (AGVBDE). Brisanje - uklanjanje (gubitak) segmenta gena hromosoma, gubitak sektora kromosoma (hromosom Abgd i hromozoma ABGDA).

Dupliranje (udvostručenje) je vrsta kromosomskog restrukturiranja (mutacija), koja se sastoji u udvostručenom sektoru hromosoma (hromosoma abbvgd).

Mutagena

Hemijski i fizički faktori koji uzrokuju nasljedne promjene - mutacije. Prvi put su se umjetne mutacije dobivene 1925. godine G. A. Nadsen i G. S. Philippov u akciji u kvascu radijuma radioaktivnog zračenja; 1927. godine, Möller je primio mutacije u drozofilu s djelovanjem rendgenskih zraka. Sposobnost hemikalija da izazivaju mutacije (radnju joda na drosophili) otvoren je od I. A. Rapoport. U pojedincima muha razvijenih iz tih ličinki, pokazalo se da je učestalost mutacija nekoliko puta veća od onog kontrolnog insekata.

Mutacija

(Lat. mutatio. - Promjena) - uporan (to jest, mogu ga naslijediti potomci ove ćelije ili tijela) transformacija genotipa koja se dogodila pod utjecajem vanjskog ili unutrašnjeg okruženja. Termin predlaže Hugo de Frize. Pozvan je proces mutacije mutageneza.

Angelman sindrom

Karakteristične vanjske znakove: 1. Sporazum: hipopigmentacija kože i oka; 2. Kontrola kontrole nad pokretima jezika, poteškoće u usisavanju i gutanju; 3. predložio, savijen tokom povorke za ruku; 4.dide donju vilicu; 5.Shirska usta, širok interval između zuba; 6.kona salivacija, suženi jezik; 7.Gleće; 8. Penjanje dlanovima.

Sindrom klinfelter

Na početku puberteta formiraju se karakteristične proporcije tijela: pacijenti se često ispostavi da su viši od vršnjaka, ali za razliku od tipičnog eunuhoidizma prevučene ruke, oni rijetko prelaze dužinu tijela, noge su vidljivo duže od tijelo. Pored toga, neka djeca sa ovim sindromom mogu doživjeti poteškoće u učenju i izražavanju svojih misli. Neki priručnici ukazuju na to da pacijenti sa Clanfelter sindrom imaju nekoliko smanjenih obima jaja prije perioda puberteta.

Sindrom Fline plač

Blum sindrom

Karakteristične vanjske znakove: 1. Preživljavajući rast 2. Izbažaj na koži, nastaje odmah nakon prvog izlaganja sunčevoj svjetlosti 3. Visok glas 4. Teleangectasia (proširene krvne žile) koji se mogu manifestirati na koži.

Sindrom pataau.

Trosmomi 13 hromosoma prvi je opisao Thomas Bartolini 1657. godine, ali kromosomsku prirodu bolesti uspostavio je dr. Claus Pataau 1960. godine. Bolest je imenovana u njegovu čast. Pataau sindrom opisan je i u plemenima jednog Pacifičkog ostrva. Vjerovalo se da su ti slučajevi uzrokovani zračenjem iz testova atomskih bombi.

Hvala ti po pogledaj!