Oči - jedan od najvažnijih organa za osobu povezanu sa mozgom i drugim tijelima. Na osnovu podataka da oči daju, osoba obavlja određene akcije, orijentirane u svemir, oblikova percepciju akcija i predmeta.
Neki ljudi kroz nasljed ne mogu koristiti viziju u potpunosti. Kongenitalne anomalije očiju nalaze se u 1 - 2% slučajeva svih novorođenih djece. Moderna medicina pronašla je više od 1.200 gena odgovornih za mogućnost određenih bolesti.
Mnoge nasljedne bolesti oka pogađaju asimptomat, ne mijenjaju vizuelnu oštrinu, pa osoba, dugoročno u vremenu ne može primijetiti neke male promjene, a na taj način izgubiti dragocjeno vrijeme.
Vrste nasljednih bolesti za oči
Oftalmolozi dijele nasljedne bolesti u 3 grupe:
Među bolestima oka koji se prenose nasljeđivanjem ili fetusom koji se pojavljuje u početnoj fazi, dodijelite:
Glaukom
Glaukom - Teška hronična bolest oka, koja karakteriše povećani intraokularni pritisak (VGD). Istovremeno, vizualni živac utiče, vizija se smanjuje i mogući su početak punog sljepola. Optički nerv se u potpunosti poginu, a slijepo je nepovratna.
Nažalost, glaukom je sasvim uobičajen, ljudi pate od četrdeset godina. Prema tome ko, na svijetu, broj pacijenata glaukoma doseže 100 miliona ljudi. U manjem uzrastu glaukoma se susreće mnogo rjeđe.
Intraokularni pritisak povećava se iz dva glavna razloga: formiranje intraokularne tečnosti u prekomjernim količinama i poremećajem uklanjanja intraokularnog tečnosti sustava oka. Zadržavanje intraokularne tekućine uzrokuje porast IGD-a, a visoki VGD vodi do smrti vidnog živca i sljepoće. Međutim, iz kojeg se nalazi prekomjerna formacija tekućine, dok nije nepoznato. Vjeruje se da nasljedni faktori igraju ogromnu ulogu u pojavi glaukoma. Ako u porodici ima rodbine koja je pretrpjela glaukom, potrebno je proći kod oftalmologa jednom godišnje jednom godišnje.
Negovački tretman u glaukomu neminovno vodi do sljepoće.
Razlikovati između sorte glaukoma:
Kongenitalni glaukom. što se može uzrokovati genetskim uzrocima ili bolestima i povredama voća u periodima embrionalnog razvoja ili porođaja. Kongenitalni glaukom se očituje u prvim tjednima života. Bolest je prilično rijetka - za 10-20 hiljada novorođenčadi čine samo 1 slučaj glaukoma.
Uzrok bolesti najčešće je nasljednost autosomno-recesivnog tipa. Istovremeno se promatraju anomalije očne jabučice. Razlozi mogu biti utjecaj na plod bolesti poput Kore rubeella . gripa . toksoplazmoza . parotitis . hipoksija .
Mladi ili maloljetni glaukom. Razvija se kod djece nakon tri godine i mladima do 35 godina. Uzroci bolesti su urođene promjene u irisu.
Sekundarni glaukom - To je posljedica drugih oka ili uobičajenih bolesti na kojima su pogođene strukture očiju odgovorne za cirkulaciju i odliv intraokularne tečnosti iz oka. Razlozi mogu biti i mehanička oštećenja očiju.
Odrasli glaukoma - Najčešći izgled hroničnog glaukoma, koji je povezan s promjenama očiju. Bolest je podijeljena na 4 glavna klinička oblika: glaukom otvorenog uglja. mešani glaukom. glaukoma zatvorenog uglja i glaukom sa normalnim VGD-om .
Simptomi glaukoma
Simptomi glaukoma direktno ovise o obliku i fazi razvoja bolesti. Njena obmana je da u početnoj fazi bolesti 80% pacijenata nema neugodnosti. Što treba alarmantno:
Kongenitalni glaukom kod djece očituje se napetošću rožnice, koja je elastična u novorođenčadi i uzima normalne veličine nakon prve sedmice života. Kad glaukom, oči izgledaju više izražavajuće i više normi. To dovodi do istezanja i prorjeđivanja mrežnice i njezin daljnji odred ruptura.
Posmatran miopija ili myopic astigmatizam . Manji porast intraokularnog pritiska u ranim fazama bolesti. Dolazi u edem rožnice, što dovodi do pogoršanja vida, a ubuduće je povezano sa atrofijom optičkog živca i deformacije ofhane dna.
Glavni zadatak u liječenju glaukoma je očuvanje vizuelnih funkcija s minimalnim nuspojavama od terapije koja se koristi i održava normalan kvalitet pacijentovog života. Ključ uspješnog tretmana je ispravno razumijevanje pacijenta ozbiljne prognoze bolesti i potrebe za adekvatnom tretmanom.
Tretirati glaukom konzervativan (lijek) Metoda laser i hirurški način. Medicinski tretman, zauzvrat, provodi se u tri smjera: ophtalm-hipotenzivna terapija - mjere usmjerene na smanjenje intraokularnog pritiska. Mjere usmjerene na poboljšanje opskrbe krvlju u unutrašnju granatu očiju i intraokularnom dijelu optičkog živca. Normalizacija metabolizma (metabolički procesi) u tkaninama za oči za utjecaj na distrofičke procese koji su karakteristični za glaukom. Simptomi glaukoma i njegovih komplikacija zaustavljeni su.
Prije toga, pilokada korišten je za lijek lijek, lijek koji napuštaju učenicu oka za liječenje liječenja glaukoma. Sada je zamijenio nove droge: Betoptics . Betadine . Timolol . Trusopt. . Xalatan. i niz drugih. Najnoviji lijekovi omogućavaju efikasno djelovanje na glaukom: smanjuju tekuće proizvode i poboljšati svoj odliv.
Laserski tretman postao je moguć ne tako davno, nakon što kreira moderne oftalmološke laserske instalacije sa specifičnim skupom parametara koji utječu na strukturu očne jabučice. To je omogućilo razvijanje i primjenu najviše raznih tehnika laserskog liječenja glaukoma.
Laserski tretman glaukoma ima niz prednosti: prvo, niske povrede postupka, drugo, potpuno odsustvo ozbiljnih komplikacija koje se mogu nastati u postoperativnom periodu, u trećem mjestu, mogućnost liječenja u ambulantnim uvjetima, što značajno utječe na uštedu, Mogućnost obavljanja, ako je potrebno, ponovljene laserske intervencije, sa značajnim smanjenjem hipotenzivnog učinka u postoperativnom periodu.
Laserski tretman glaukoma Izvodi se na sljedećim metodama:
Hirurški tretman sastoji se u stvaranju alternativnog sistema odliva intraokularne tečnosti, nakon čega se intraokularni pritisak normalizuje bez upotrebe lijekova.
Različiti oblici i vrste glaukoma uključuju razliku u hirurškoj hirurgiji i riješeni su, kad god, pojedinačno. Izuzetak je urođeni glaukom kod djece, ovaj se oblik bolesti tretira samo hirurškim metodama.
Prevencija glaukoma
Glaukom je možda najčešći uzrok sljepoće i zato prevencija napredovanja bolesti ima ogroman društveno-ekonomski značaj za zasebnu osobu i za društvo u cjelini.
Tok bolesti u velikoj mjeri ovisi o načinu života bolesnika, liječenje glaukoma ne može biti uspješan bez korekcije načina života. Treba izbjegavati fizičko i nervozno preopterećenje, posebno u starijoj dobi. Dozvoljena gravitacija za podizanje ne smije prelaziti 10 kg. Nemojte, čitati i lošim osvetljenjem i dužeg perioda.
Dijeta je od velike važnosti, potrebno je jesti racionalno, odnosno, starost. Prednost treba davati biljnim jelima, ribama, sirovim povrću i voćem i ograničavaju unos životinjskih masti i šećera. Nikotin je vrlo štetan za oko, pa je bolje odustati od pušenja, brže, to bolje.
Najefikasniji u prevenciji glaukoma bolesti je sistematski pregled oftalmologa i inspekcije intraokularnog pritiska, za osobe preko 40-45 godina. Pohađanje ljekara treba vam manje od jednom godišnje. Posebno pomno za prevenciju glaukoma treba da uključuje ljude koji imaju pacijente sa rođacima glaukoma.
U slučaju kada su se pojavili prvi simptomi glaukoma, potrebno je odmah kontaktirati liječnika. Prilikom otkrivanja bilo kojeg oblika glaukoma potrebno je biti na dispanzijskim promatranjem okulara. Sjetite se da trenutno medicina nema sposobnost da se izgubi izdanje kao rezultat napredovanja glaukoma, vizije.
Kongenitalni glaukom
Kongenitalni glaukom
Kongenitalni glaukom - genetski, rjeđi - stekao intrauterin bolest, koju karakteriše nerazvijenost ugla prednje komore oka i trabekularne mreže, što u konačnici dovodi do povećanja intraokularnog pritiska. Ovaj se stanje smatra relativno rijetkom u oftalmologiji i javlja se u oko jedan slučaj na 10.000 generala. Neki istraživači vjeruju da ova statistika ne odražava baš pravilno stvarnost, jer neki oblici urođenog glaukoma ne smiju se manifestirati do adolescencije. Unatoč činjenici da je patologija naslijeđena autosomno-recesivnim mehanizmom, dječaci su nešto prevladavaju među pacijentima - seksualna distribucija je otprilike 3: 2. Prema starosti, razvoj osnovnih simptoma, kao i prisustvo ili odsustvo genetskih oštećenja, razlikuje se nekoliko kliničkih oblika ove bolesti. Važnost pravodobnog otkrivanja kongenitalnog glaukoma nastala je zbog činjenice da se, bez liječenja, dijete može zaslijepiti za 4-5 godina nakon razvoja prvih manifestacija patologije.
Uzroci urođenog glaukoma
Prekomjerna većina slučajeva urođenog glaukoma (najmanje 80%) prati mutaciju gena CYP1B1, koja je lokalizirana na 2. hromosomu. Kodira proteinski citohrome P4501B1, čije funkcije još nisu trenutno proučavaju. Pretpostavlja se da ovaj protein nekako sudjeluje u sintezi i uništavanju molekula signala koji sudjeluju u formiranju trabekularne mreže prednje komore oka. Porez strukture citokroma P4501B1 dovode do činjenice da metabolizam gore navedenih spojeva postaje anomalan, što doprinosi umanjenju u formiranje oka i razvoju urođenog glaukoma. Sada postoji više od pedeset sorti mutacija gena CYP1B1, pouzdano povezane sa razvojem ove bolesti, ali da identificira odnos između posebnih genskih oštećenja i određenih kliničkih oblika još uvijek nije bilo moguće.
Pored toga, postoje smjernice o ulozi u razvoju urođenog glaukoma drugog gena - Myoc, koja se nalazi na 1. hromozomu. Proizvod njenog izražavanja, proteina koji se zove miocillin, široko je zastupljen u ekipu i također sudjeluje u formiranju i funkcioniranju trabekularne mreže za oči. Ranije je znalo da su mutacije ovog gena uzrok maloljetnog glaukoma otvorenog djela. Međutim, iako istovremeno oštećuje mioc i CYP1B1 razvijaju urođenu raznolikost ove patologije. Neki istraživači u oblasti genetike smatraju da je otkrivanje mutacije miocIlline gena protiv pozadine CYP1B1 kvara ne igra posebnu kliničku ulogu u razvoju urođenog glaukoma i jednostavno je slučajnost. Mutacije ovih oba gena naslijeđuju se autosomnim recesivnim mehanizmom.
Pored nasljednih oblika ove patologije, oko 20% slučajeva, urođenog glaukoma dijagnosticira se u nedostatku slučajeva bolesti i patoloških gena roditelja. U ovom slučaju, uzrok razvoja očnih poremećaja može biti ili spontane mutacije ili oštećenja tkiva oka u periodu intrauterine. Potonje može biti zbog infekcije majke tokom trudnoće po nekim infekcijama (na primjer, toksoplazmozi. Rubella), intrauterine ozljede fetusa, retinoblastoma. Uticaj teratogenih faktora. Budući da u takvoj patologiji ne postoji genetski nedostatak, takva patologija se naziva sekundarni svojstveni glaukom. Pored toga, takve kršenje organa vida mogu se pojaviti pod nekim drugim urođenim bolestima (Martanski sindrom. Anhidroza i drugi).
Bez obzira na uzrok urođenog glaukoma, mehanizam razvoja kršenja u ovoj državi gotovo je isti. Zbog nerazvijenosti ugla prednje komore i trabekularne mreže, vodootporna vlaga obično ne može ostaviti šupljinu, pojavljuje se njegova akumulacija koja je praćena postepenim povećanjem intraokularnog pritiska. Posebnost urođenog glaukoma je činjenica da tkiva sklere i rožnice kod djece imaju veću elastičnost nego kod odraslih, stoga, kada se pojavljuje akumulacija vlage, povećanje veličine očne jabučice (najčešće dva odjednom, vrlo rijetko, vrlo rijetko jedan). To donekle smanjuje intraokularni pritisak, ali s vremenom ovaj mehanizam postaje nedovoljan. Postoji formulacija sočiva i rožnice, na potonjem se mogu pojaviti mikroizer koji dovode do zamućenja; Disk optičkog živca je oštećen, mrežnica je razrjeđena. Konačno, može se pojaviti njegov odred - zamagljivanje rožnice i odreda mrežnog oka ljuske su vodeći razlozi za sljepoću s prirođenim glaukomom.
Klasifikacija kongenitalnog glaukoma
U kliničkoj praksi, urođeni glaukom je prvenstveno podijeljen u tri sorte - primarna, sekundarna i kombinovana. Primarni zbog genetskih poremećaja naslijeđuje se autosomno-recesivnim mehanizmom i iznosi oko 80% svih slučajeva bolesti. Razlog sekundarnog urođenog glaukoma nalazi se u intrauterinom kršenju formiranja organa vizije razne ne-mentalne prirode. Kombinovana sorta, kako slijedi iz imena, prati prisustvo urođenog glaukoma na pozadini drugih nasljednih bolesti i država. Primarni oblik zbog genetskih oštećenja, zauzvrat, podijeljen je u tri kliničke oblike:
- Rani kongenitalni glaukom - s ovim obrascem, znak bolesti otkriva se pri rođenju ili se manifestuju u prve tri godine djetetovog života.
- Infantilni kongenitalni glaukom - razvija se u dobi od 3-10 godina, njegov klinički tečaj već je malo sličan ranoj vrsti i pristupi kao u odraslima s drugim oblicima glaukoma.
- Juvenile Kongenitalni glaukom - prve manifestacije ovog oblika bolesti najčešće su registrirane u adolescenciji, simptomi su vrlo slični infantilnoj vrsti patologije.
Takav značajan preokret u dobi urođenog glaukoma izravno je povezan sa stupnjem pražnjenja trabekularne mreže za oči. Što se više poremećaji u tim strukturama izražava, što je ranije akumulacija vlage na bazi vode počinje povećanjem intraokularnog pritiska. Ako nerazvijenost ugla prednjeg komore ne postigne značajne vrijednosti, tada u prvim godinama djetetovog života, odliv se javlja prilično normalno, a kršenja se mnogo kasnije razvijaju. Pokušaji povezivanja određenih kliničkih oblika urođenog glaukoma sa specifičnim vrstama mutacija gena CYP1B1 danas nisu bili okrunjeni uspjehom, a mehanizmi za razvoj ove ili te vrste bolesti još uvijek nisu poznati.
Simptomi urođenog glaukoma
Najviše osebujnije manifestacije karakteriše rani oblik primarnog genijalnog glaukoma, koji je zbog anatomskih karakteristika strukture okuga u djetetu mlađe od 3 godine. U vrlo rijetkim slučajevima, promjene glaukoma mogu se primijetiti pri rođenju, najčešće u prvih 2-3 mjeseca života bolest se ne pokazuje. Tada dijete postaje nemirno, loše spava, vrlo često kapriciozno - to je zbog neugodnih i bolnih senzacija iz kojih urođenih glaukoma debita. Nakon nekoliko tjedana ili mjeseci počinje sporo povećanje veličina očnih jabučica (manje često - jedno). Povećani intraokularni pritisak i elastičnost tkiva, Sklera može dovesti do značajnog povećanja oka, što izvana stvara lažni dojam prekrasnog djeteta "velikog očiju". Zatim, oticanje, lagano, suza, ponekad se pojavljuje na ovim simptomima.
Infantilni i maloljetnički oblici urođenog glaukoma u velikoj su mjeri vrlo slični, razlikuju se samo starost razvoja prvih manifestacija bolesti. Povećava veličinu očnih jabučica, u pravilu se ne pojavljuje, patologija započinje osjećajem nelagode i bolova u očima, glavobolja. Dijete se može žaliti na pogoršanje vida (pojava svijetlih halosa oko izvora svjetlosti, "sredine" prije očiju). Ove vrste urođenog glaukoma često su praćene drugim kršenjem vizuelnog aparata - strabizma. Astigmatizam. Miopija. S vremenom se nalazi sužavanje vidnog polja (sposobnost da se vidi predmeti bočne vizije), kršenje tamne adaptacije. Svetuboyazn, oticanje i ubrizgavanje vaskularnih plovila karakteristično za ranim oblikom bolesti, najčešće se ne primećuju u ovim oblicima. U nedostatku liječenja, bilo koji vrstu urođenog glaukoma tijekom vremena dovodi do sljepoće zbog odreda mrežnice ili atrofije optičkog živca.
Dijagnoza kongenitalnog glaukoma
Otkrivanje kongenitalnog glaukoma izrađuje se oftalmolog na osnovu inspekcije podataka, oftalmološkim studijama (tonometrijom. Gonoskopija. Keratometrija. Biomikroskopija. UZ-biometrics). Takođe važna uloga u dijagnostici ove države igraju genetske studije, proučavanje nasljedne istorije i protok trudnoće. U slučaju inspekcije, povećan (s ranim oblikom) ili normalnim veličinama očiju mogu se promatrati i oticanje neprijateljskih jabučnih tkanina. Vodoravni prečnik rožnice se povećava, moguće je napraviti mikrokiće i oblake, sclener je zamrznut i ima plavkastu hladovinu, zadivljen je urođenim glaukomom i atrofičnim procesima - atrofični procesi se pojavljuju u njemu, u njemu se pojavljuju atrofični procesi - atrofični procesi Reagira na svjetlosni podražaj. Prednja kamera oka je dubinska (1,5-2 puta više starosne norme).
Dugo nema patoloških promjena o oka, jer zbog povećanja veličine očne jabučice, intraokularni pritisak u početku ne dostupan značajnim vrijednostima. Ali tada se iskopavanje optičkog nervnog diska prilično brzo razvija, međutim, smanjenjem tlaka, težina ove fenomene je također smanjena. Zbog povećanja veličina očiju sa urođenim glaukomom, retina je prorjeđivanje, što u nedostatku liječenja može dovesti do rupture i otkrivanja odvojenosti. Često, protiv pozadine takvih promjena, miopija se otkriva. Tonometrija pokazuje neku povećanje intraokularnog pritiska, ali ovaj pokazatelj treba usporediti sa prednjim stražnjim okolinom, jer Sprier istegting osvaja indikatore WGD-a.
Studija nasljedne historije može prepoznati slične promjene rodbine pacijenta, dok je često često moguće odrediti autosomno-recesivnu vrstu nasljeđivanja - to ukazuje na korist primarnog urođenog glaukoma. Prisutnost tijekom trudnoće zaraznih bolesti majke, povreda, efekti teratogenih faktora ukazuje na mogućnost razvoja sekundarnog oblika bolesti. Genetska dijagnostika se vrši direktnim redoslijedom gena CYP1B1 gena, što vam omogućava identificiranje njegovih mutacija. Dakle, samo genetski ljekar može definitivno dokazati prisustvo primarnog urođenog glaukoma. Pored toga, ako postoji takav uvjet u jednom od roditelja ili njihovih rođaka, možete potražiti patološki oblik gena prije koncepcije ili prenatalne dijagnoze od strane amniocente ili drugih tehnika.
Liječenje i prognoza urođenog glaukoma
Liječenje kongenitalnog glaukoma jedino hirurško, moguće je koristiti moderne laserske tehnologije. Konzervativna terapija pomoću tradicionalnog sredstva (pilokarpine kapi, klonidin, epinefrin, Dorzolamid) je pomoćna i može se koristiti neko vrijeme tokom rada operacije. Hirurška intervencija svodi se na formiranje staze odljeva vodene vlage, što smanjuje intraokularni pritisak i eliminira urođeni glaukom. Shema metode i rada bira se u svakom konkretnom slučaju pojedinačno. Ovisno o kliničkoj slici i karakteristikama strukture očne jabučice, gonotomije, SinastreBeculaktomija se može izvesti. Drenažne operacije, laserski ciklookotokoagulacija ili ciklokrzaaagulacija.
Predviđanje urođenog glaukoma sa pravovremenom dijagnozom i radom najčešće je povoljni, ako se tretman kasni za oštećenje vida. Nakon uklanjanja glaukoma neophodno je najmanje tri mjeseca promatranja od oftalmologa.
Opće karakteristike bolesti
Pod medicinskim izrazom "glaukom", uobičajeno je razumjeti čitavu grupu teških oftalmoloških patologija. Bolest je primila moje ime iz grčke riječi "????????", doslovni prijevod koji označava "oblake plavih očiju". Takvo egzotično ime bolesti posljedica je posebne boje učenika. Kada Glauer, postaje specifična plavo-zelena boja, stječe produženo fiksno stanje i vodi do pune sljepoće.
Znakovi glaukoma mogu se dijagnosticirati u osobi svih godina. Međutim, najviša frekvencija glaukoma nalazi se u starijim osobama. Dakle, na primjer, slučajevi urođenog glaukoma dijagnosticira samo jedno dijete za 15-20 hiljada djece prvih mjeseci života. Za ljude starijih od 75 godina dijagnosticirani slučajevi glaukoma su već veći od 3%.
Uzroci glaukoma
Trenutno ne postoji konsenzus o uzrocima i mehanizmima razvoja glaukoma u medicinskim naučnim krugovima. Kao jedna od verzija razmatra se teorija utjecaja povećanog intraokularnog pritiska.
Vjeruje se da sistematično ili povremeno nastalo povišeno WSA može dovesti do trofičnih poremećaja u strukturi oka, poremećaji islike tekućine i drugih komplikacija koji uzrokuju nedostatke mrežnice i optički nerv kada glaukom.
Prilično uobičajena verzija multifaktorove prirode glaukoma bolesti je također prilično uobičajena. Za skupština faktora koji izazivaju glaukom, nasljedne uzroke, anomalije strukture organa vida, povrede, nervni patologiju, vaskularni i endokrini sustavi.
Prema ovoj teoriji, rezim sažetima svih ili više od navedenih faktora može pokrenuti mehanizam razvoja glaukoma.
Izraz "glaukom" kombinira više od 60 različitih vrsta bolesti sa specifičnim simptomima. Glaukom bilo kojeg od tih vrsta, prije svega karakterizira lezija vlakana vizualnih živaca. Vremenom se proces prelazi u fazu kompletne atrofije vizuelne funkcije.
Najraniji simptom glaukoma loš je odliv intraokularne tečnosti iz očne jabučice. Iza njega razvija pogoršanje u krvi opskrbi očnim tkivima, hipoksiji i ishemiji optičkih živaca. Nedostatak kisika tkanina oka, kao jedan od znakova glaukoma, dovodi do postepenog uništavanja i atrofije vizuelnih vlakana.
Neki od njih mogu biti u stanju takozvane parabitalnosti (spavanje). To vam omogućuje vraćanje funkcije oka kada se pokrene glaukom.
Vrste glaukoma
Kongenitalni glaukom najčešće je genetski unaprijed određeni ili uzrokovan intrauterinskim infekcijama prenesenim. Simptomi glaukoma ove vrste manifestuju su u prvim tjednima života. Dijete se rađa visokoj intraokularnom pritisku, bilateralno povećanje rožnice ili čitave očne jabučice. U svakodnevnom životu, urođeni glaukom se ponekad naziva voda ili bikovsko oko.
Glaukoma maloljetnika ili mladih dijagnosticira se kod djece starijih od 3 godine. U kasnim slučajevima manifestacije znakova glaukoma, bolest se može manifestirati do 35 godina. U starije dobi, dijagnosticirani glaukom već se naziva odraslima i može biti primarna ili sekundarna.
Pod srednjim glaukomom, uobičajeno je razumjeti prepreku učenika i znakova atrofije optičkog živca, koji je postao kompliciran drugom oftalmičkom bolešću.
Vrste i faze primarnog glaukoma
Primarni glaukom je najčešća raznolikost bolesti. To je furmanski i otvoren.
Klinički simptomi glaukoma vrste otvorenog ognjišta uključuju spor progresitet bolesti, odsustvo bilo kakvih neugodnih senzacija u pacijentu, izgled učinka duginskih krugova u kasnu fazu bolesti i postepeno zamućenost vida . Otvoreni glaukom, u pravilu udara i oči odjednom, ali razvija asimetričnu (na različitom tempu u oba oka).
Fulfional glaukoma češće se dijagnosticira kod žena, jer su predispozicioni faktori za ovu vrstu bolesti male veličine oka. Znakovi glaukoma ove vrste uključuju prisustvo oštrih napada gubitka vida. Pod utjecajem živčanih šokova, prekomjernog rada ili dužeg rada u neugodnom položaju tokom napada, postoji oštar oblak pogleda, boli u očima, mučnina, povraćaj. Tada pacijent dolazi stanje preglaukua sa periodom relativno normalne vizije.
Ovisno o težini bolesti, glaukom se odlikuje glaukomom četiri faze:
Dijagnoza glaukoma
Učinkovitost liječenja glaukoma ovisi o pravovremenoj dijagnozi bolesti. Vodeća vrijednost u njemu ima definiciju intrakranijalnih pokazatelja tlaka koristeći tonometriju ili elastotoneury. Kvaliteta odliva intraokularne tečnosti tokom glaukoma proučava se primjenom elektroničkog jezika.
Visoka vrijednost u dijagnostici bolesti također ima metodu perimetrije za mjerenje vizualnih granica, kao i gonoskopiju. Koristeći posljednju imenovanu metodu, struktura prednje komore oka se istražuje. Saznajte visokokvalitetne i kvantitativne poremećaje u strukturi optičkih živaca omogućava upotrebu skeniranja laserske oftalmoskopije.
Svaka od ovih metoda vrlo je informativna, tako da se samo jedan od njih može koristiti u dinamičnom promatranju učinkovitosti liječenja glaukoma.
Liječenje glaukoma
Liječenje glaukoma može biti droga ili hirurško. Operacije pod glaukomom, zauzvrat postoje i dvije vrste: tradicionalno, izvedeno pomoću mikrokirškog skalpela ili lasera.
Osnova za liječenje liječenja glaukoma je tri smjera:
Vodeća uloga u liječenju liječenja glaukoma ima oftalmohipotenzivnu terapiju (smanjenje WFD-a). Dva preostala smjera su pomoćna. Na primjer, prirodni biljni kompleks dr. Pankova koristi se za liječenje bolesti organa vida.
Upotreba konzervativnog liječenja glaukoma prikazana je samo u ranim fazama bolesti. Pod glaukomom III-IV stepenom i neefikasnošću terapije lijekovima u uklanjanju akutnog napada, preporučuje se hirurška operacija.
Laserska operacija na glaukomu eliminira prepreke odljev intraokularne tečnosti. Tehnika rada laserske operacije u glaukomu uključuje upotrebu iridektomije ili trabaClastističkih tehnika. Njihova suština u stvaranju mikro-pauze za lomnu pauzu od lokalnog tkiva ili u primijenjenom opeklinu, nakon čega slijedi ožiljci.
Prednosti laserskog rada u glaukomu uključuju mali period rehabilitacije, ambulantnih uvjeta i lokalne anestezije tokom primjene tehnike. Glavni nedostatak laserskih operacija u glaukomu smatra se ograničenim učinkom. U fazi zrelog glaukoma koristi se samo radikalna operacija.
Bolest se tretira hirurški s nekoliko vrsta tehnika:
Ne postoji jedinstveni standard u primjeni vrste rada sa glaukomom. U svakom slučaju, vrstu rada kada je Glauer odabrana pojedinačno.
Popularno liječenje glaukoma
Prevalencija bolesti dovela je do pojave ogromnog broja tehnika narodnog postupanja glaukoma. Neki od njih, na primjer, terapijska prehrana, upotreba sunčanih naočala, respiratorna gimnastika, tretmani za zrak su dobrodošli zvanični medicinski.
Međutim, također je potrebno prepoznati da za mnoge metode liječenja glaukoma od strane narodnih lijekova, zvanična medicina izgleda skeptično: Budite nešto infuzije iz vatrenog, vlaženja, ispaše meda u oči, itd.
Klinička genetika. E.F. Davydenkova, I.S. Lieberman. Lenjingrad. "Lijek". 1976.
Vodeći stručnjaci u genetici
Amelina Svetlana Sergeevna - profesorka Odjeljenja po stopi genetike i laboratorijske genetike, doktoru medicinskih nauka. Doktor genetska kategorija viša kvalifikacija
Degtereva Elena Valentinovna - pomoćnica Odjel za genetiku i laboratorijsku genetiku, kategorija genetske genetike
Stranica urednica: Kryuchkova oksana aleksandrovna
Oko je dugo poslužilo kao jedan od omiljenih opažajućih objekata u medicinskoj genetici. Njegov raspoloživi položaj, mogućnost dinamičkog promatranja svojih vanjskih odjela, medija i dna zasnovanog na očima, relativno dobro proučavanje strukture očiju očiju, svjetlina kliničkih manifestacija većine oftalmičkih bolesti olakšava proučavanje nasljedne patologije oko nego patologija bilo kojeg drugog organa.
Velika istraživanja o ofhalmogenetiku proizvedena netlethip, zvono, uscher, franceschetti, waardenburg, francois itd ..
U našoj zemlji, zbog potpunog uklanjanja nekih zaraznih bolesti očiju i oštrog smanjenja drugih, udio urođenih i nasljednih poroka za oči značajno se povećao. Dakle, prema našim podacima, među 154 slijepim školama Lenjingrada, imale su nasljedna 36 bolesti.
Djela S. A. Barkhash, S. N. Gorky, O. Panteleva, E. I. Starodubtseva, N. S. Yeremenko i dr. Međutim, treba napomenuti da je vlastito iskustvo medicinskih genetskih konsultacija iz naših oftalmologa još uvijek mala.
Materijal ovog poglavlja nalazi se prema principu usvojenom predstavljanjem u većini smjernica prijateljskih oka. Nasljeđivanje promjene očiju bolesti drugih sistema i organa razmatra se u odgovarajućim poglavljima.
Anomalije refrakcije
Pitanje nasljeđivanja kliničkog revlaktivnosti proučava se već duže vrijeme. Do sada se kontaktira odnos vanjskog okruženja i nasljednosti u razvoju refrakcije očiju. Proučavajući refrakciju u 50 pari blizanaca, bili smo uvjereni da je slučajnost refrakcije u jednoj blizanci bio u 30 pari od 32, a među dvodimenzionalnim - samo 4 para iz 18 (G. M. Chutko i sur., 1971).
Složenost nasljeđivanja refrakcije jasno je vidljiva pri razmatranju pogleda na miopiju - anomaliju refrakcije, što je jedan od najčešćih uzroka spuštanja vizije i iz genetske strane najčiščeg refrakcije.
Već na početku XIX veka. Okuhe su primijetile da se miopija često nađe u mnogim članovima jedne porodice, a oni su izraženi u korist nasljednog porijekla miopije.
Uveden je koncept predispozicije za miopiju. J aka predispozicija dostupna je prije njegovog rođenja. Pod utjecajem vanjskog okruženja vodi do anomalije refrakcije. Predispozicija je naslijeđena.
1913. godine Steiger je napisao da je miopija nasljedno stanje. Steiger je naznačio da refrakcija ovisi o duljini osi oka i iz njegove refrektivne sile. Ali vjerovao je da su omjeri između ovih faktora čisto slučajni. Kako se događa, kada, zanemarujući integritet i složenost problema, postavlja se na apsolutno jednoj od njegove strane, njegovi sljedbenici propušteni su iz vrste druge strane - učinak vanjskog okruženja.
Definicija vrste nasljeđivanja miopije uzrokuje poteškoće u vezi s različitim raznolikošću nasljedne predispozicije. Važno je pitanje da li jedan ili više gena sudjeluju u razvoju predispozicije za miopiju, tj. Postoji li nasljedstvo sa jednim novčićem ili poliganom. Vjerojatno bi trebalo razmišljati o poligenom uvjetovanju miopije.
D. I. Berezinskaya (1925.) vjerovala je da se miopija naslijedila kao monogena recesivna, vodi rezultate ankete o djeci rođenom u braku i djece s druge refrakcije između mina. Otkriva da rezultati studije dokazuju recesivno nasljeđivanje miopije.
SVEDOK ŠEŠELJ - ODGOVOR: A. Kholina (192e) smatra se miopijom sa recesivnim nasljednim značajkom ", ovisno o najmanje dva u određenoj mjeri samostalno mehanigalnih depozita (gena). U skladu sa ovim mišljenjem, postoji najmanje 2 genetski različita oblika miopije.
Wold (1949) napominje da može postojati i parappički oblik miopije i miopije naslijeđen (štoviše, naslijedio je i resussivno i dominantnu).
P. A. ANDOGSKY (1930.) smatrao je uzrok nasljedne miopije prenos "suptilnosti i ljepljivosti zida zida za oči", nasljedno stanje dubokih orbita.
E. J. Tron (1947) napisao je da je miopija heterogena u porijeklu; Dijelio je Myopiju u školu i progresivno, s obzirom na prvu biološku opciju, usko povezanu s nasljeđivanjem. E. J. Tron je napomenuo da su optički elementi podložni razvoju tijela sa međusobnim utjecajem, što doprinosi pristupu refleksije u većini ljudi u emmetriju.
E. S. Avegetisov (1967) piše da je "uloga nasljednosti u različitim oblicima miopije i raznih pojedinaca ne-etinakova".
Prema A. A. Malinovskom (1970), miopija, za razliku od niza monogenički prenesenih lezija organa vida
poligenično zbog nasljedne predispozicije miopiji manifestuje se raznim ekspresivnosti pod utjecajem okolišnih faktora. Stoga se čini važnim ranim otkrivanjem najprije ugroženih kontingenta i korištenje širokih preventivnih mjera.
Falcastnost (hipermetropija) obično je urođena. U genetskom aspektu, proučava se manje od miopije. Trčanje pedigrea s visokom hipermetropijom, mnogi istraživači smatraju najčešćim autosomno-recesivnim vrstama nasljeđivanja.
Warardenburg (1961, 1963.) vjerovao je da je moguć dominantan prijenos ove nenormalne refrakcije.
Hipemetropija je često jedan od simptoma mikroftralme, ravne i niske pohotne školjke, afakije i drugih bolesti, praćenim kršenjem proporcionalnosti refraktivne sposobnosti optičkog sistema i dužine očne osi.
Sve gore navedene i miopije primjenjuju se na asigmatizam. Treba naglasiti da često ne vidimo ne samo iste u različitim generacijama astigmatizma, već i slučajnošću roditelja i potomka glavnih osi astigmatizma.
Strabizam
Ljubazni škljocanje - rezultat binokularnog poremećaja vida uglavnom je zbog anomalija refrakcije.
Mnogi autori slave značajnu ulogu nasljednosti sa škljocama. E. M. Fisher (1958) napisao je da je bilo mnogo slučajeva kada su roditelji ili najbliža rođaka kosizgodnog djeteta otkrila škljocanje. Pratt-Johnson i Lunn (1967) pronađeni su u 65% nasljednog stanja prijateljskog strabizma. Međutim, E. M. Fisher naglašava da škak vodi nasljeđivanje anomalija refrakcije, kao i oslabljene želje za binokularnom vizijom.
N. I. PILMAN (1964) kritizirao je situaciju koja su izrazili neki stručnjaci: ako je jedan od članova porodice imao nekada, koji je nakon toga nestao spontano, tada će u narednim generacijama nestati sama po sebi. N. PILMAN smatra da takav "samoodređeni" ne postoji dvogled nijedan pogled koji doktor ne bi trebao čekati samoodbranu, već da aktivno provodi liječenje djeteta.
U našoj praksi se ponekad srelimo sa dominantnim naslijeđenim smještajnim škiljenjem. Međutim, naše iskustvo još ne donosi zaključak o istoj prognozi iz različitih članova porodice. Za svakog pacijenta je potrebno da dodijeli tretman prema individualnom planu.
Većina profesionalaca smatra glavnom vrstom nasljeđivanja područja dominantnog. Znatno manje često postoji recesivna vrsta nasljeđivanja. Vjerojatno pravilno razmotrite nasljedstvo od poligena škljoca.
Kongenitalne nepravilnosti
Kongenitalna sljepoća na bojama je uobičajeni nedostatak funkcija za oči. Prema domaćim izvorima, učestalost urođenih poremećaja vida u boji među muškarcima je prosječno 8%, a među ženama - 0,5%.
Među različitim oblicima poremećaja pomoći u boji najčešće su sljepoća crvene ili zelene (protopiju i deteropy). Ova slijepo boja naslijeđuje se od djeda do unuka rođenog iz svoje kćeri. Takva pravilnost nasljeđivanja bolesti nazvana je iiorner-nazseom (ali nazivom Horner, formulirao ga je za kršenje vizije u boji, a Nasse ga je formulirao za hemofiliju).
Geni koji utiču na pojavu kršenja boje boje i drugih bolesti povezanih s poljima lokalizirani su u X kromosomu; Gena normalne boje dominante u odnosu na recesivnu istinu poremećene boje (Tabela 19).
Vjeruje se da je svaka šesta žena dirigent - nosač gena sljepoće boja. Zanimljivo je da među ženama pate od Sherosez-Turnerove bolesti (imaju samo jedan X hromosom), sljepoća boja je znatno uobičajena. To dobro ilustrira pedigre koji je opisao Lenz (1957). U ovom rodovniku dva brata - boja u obliku boje, njihova sestra je vjerovatno dirigent. Od braka ove žene s cvjetajućim čovjekom rođen je bezbojni sin i kćer. Činjenica da je sin bezbojan lako se objašnjava. Kćerka ne bi morala imati ovu anomaliju ako ima dva X-hromokoma. Ali kćer je imala Sherchezhevskyovu bolest - Tarner, odnosno imala je samo jedan X-hromosom (nosač gena sljepoće boja), sljepoće boje i sljepoće boja.
Što se tiče nasljeđivanja rijetkog oblika urođene sljepoće boje na ljubičastoj boji (tritonija), još nema podataka.
Neki autori vjeruju da se puna sljepoća na bojama (mono-kromaza) može naslijediti, ali vrsta nasljeđivanja nije instalirana. Ostali autori dovode u pitanje činjenicu o nasljeđivanju sljepoće boje za sve tri boje.
Rijetka urođena bolest "Achromatopija" karakterizirana je odsustvom percepcije boja za sve boje (jednobojhromazia), ambulopiju, nistagm, lagano, nictolopia, centralno stoka, asigmatizam. Često se bolest kombinira sa ATRO-om
fizički živac, pigment retinitis, retinitis albescens ili žuta degeneracija mrlje.
Tabela 19. nasljedni prijenos kršenja boje
E. E. Somov 1963. opisala je ovu bolest kod brata i sestre.
Promjene u kapcima i suzama
AnkilobleOfaron. Ankiloboefaron - Kongenitalna patologija, u kojoj su ivice starosti uvidljivi među sobom, kao rezultat toga koji je skraćen okularni utor. Ova patologija može biti u obliku skakača koji razdvajaju prorez očiju na pola.
Etiologija ove bolesti nije poznata. Nasljednost igra značajnu ulogu. Bolest je naslijeđena dominantnim tipom. Fino (1933.) je vodio svoje zapažanje u kojem su pogođeni majka i dva sina, Folho (1929) opisao je ankilobofaron u muškarcu, u 3 njegovih 9 sinova i 1 unučadi; Opis porodičnih slučajeva takođe vodi Ashley (1947), itd.
Epactus. Epicatus je polu-gospodar kože, pokrivajući unutrašnji šiljak kapka. Epicatus se često nalazi među predstavnicima trke Mongol. Vjeruje se da je dostupan u svim djecama intrauterine, ali najpogođene europske epremate za trke nestaje do vremena rođenja ili kasnije kao stražnji dio nosa. Epicatus se može naslijediti dominantnim tipom. Brojni radovi ukazuju na to da je prijenos ove funkcije.
Epactus - čest simptom u embričkim i mnogim nasljednim bolestima tijela (na primjer, za vrijeme hromosomskih bolesti).
Kongenitalna ptoza. Postoje jednostavna urođena ptoza povezana s paralizom revotatora, a ptoza, u kombinaciji s drugim urođenim somatskim nedostacima i nedostacima nervnog sistema.
Prijenos PTO-a je naslijeđen dobro poznat. Brojni radovi su posvećeni ovom pitanju. Jedan od njih opisuje porodicu u kojoj je 64 osobe bilo 64 osobe u 6 generacija PTO-a. U ovoj porodici Ptos je prebačen u dominantnu.
Vjerovatno, svaki okular ima svoja zapažanja o porodicama u kojima se ovaj anomalija nasljeđuje. U jednoj od porodica koje su nas pregledali, bilateralna kongenitalna ptoza prenesena su u četiri generacije dominantnog tipa.
L. A. Dymshits (1970) primijetilo je da se izolirani PTO-ovi prenosi samo dominantnim, a u kombinaciji sa epikatom - i dominantnim i udubljenim i ugovornim.
Kongenitalna blefrophomy. Koncept "Congenital Blefaropim" obično uključuje tri anomalije: ptozu, epikanta, skraćivanje proreza očiju. Ova patologija je uvijek bilateralna, urođena je. Takvi pacijenti imaju neku vrstu izgleda. Vrlo su slični jedni drugima, njihova glava obično je zarobljena, a zbog unježe i skraćujući pukotine očiju, čini se da su stalno ubrajane. Bolest je slabo podnošenje hirurškog tretmana. Ponekad se nalaze u takvim pacijentima i drugim patološkim promjenama (mikrofthalm, mikroblepharon).
Bolest je češće sporadična, ali može se naslijediti. Većina autora vjeruje da je oblik nasljeđivanja dominantan. Dimitri (1922), prvi koji je predložio da pozove ovu bolest, vodi rodovnik, u kojem je u 5 generacija 21 ljudi od 38 godina pretrpjela blufurofomiju.
SVEDOK ŠEŠELJ - ODGOVOR: Akhmedianov i V.I. Nasyrov 1965. godine objavio je zapaÄanja nad porodicom u kojoj je tokom 143 godine urođenu ptozu, epikanta i skraćivanje pukotina za oči. Od 105 članova porodice 27 ljudi naslijedilo je ovu anomaliju. Prema zapažanjima autora, ženska se suočava sa kojima je otkrivena anomalija, često su pretrpjeli poremećaj menstrualnog ciklusa i neplodnosti. Procjena datog rodovnika, ova patologija treba pripisati bolestima sa dominantnom vrstom nasljeđivanja.
Primjetili smo djevojku od 8 godina, pati od blufurofomije, oca i njegovog sina bili su bolesni iz drugog braka; U dvije druge porodice primijećen je i dominantan prijenos bolesti.
Blefarochaalys. Prema ovom terminu shvaćena kao izostavljanje nabora kože gornjeg kapka. Obično se ta bolest stekne, ali pronađena je i kongenitalna blefarohalaza. Kongenitalna blefarochaaliza često je nasljedna nasljedstva, naslijeđena dominantnim tipom. Paimeton (1936) opisao je porodicu, u 3 generacije od kojih je 13 muškaraca i 38 ljudi imali ovu anomaliju. Badtke (1961) takođe napominje u 3 generacije.
Distichiasis. DISTICHIASIS - Dvostruki rast trepavica. Istovremeno, urođene bolesti trepavica rastu i na prednjoj i na stražnjem rubu kapka. Ova anomalija je verovatnije bilateralna.
Opisan je veliki broj slučajeva nasljedstvo distihijazije. Waarardenburg (1963) vjeruje da je distihijasiza naslijeđena dominantnim tipom.
Kongenitalni kapci. Ova patologija često nije pronađena, ali već postoji dovoljan broj opisa dominantnog nasljeđivanja takve bolesti.
Xantens. Xantels naslijeđeni su dominantnim tipom. Trenutno se Xanteles smatra da je kožna manifestacija hiperholesterolemijskog i hiperlipemske Xanthomanteoze.
Dakriocistitis. Pored mnogih slučajeva dakarcistitisa, koji su uzrokovani faktorima vanjskog okruženja i dobro su poznati svim oftalmolozima, postoje i oni pod kojima je dakrkistitis nasljedni.
O kongenitalnom dakriocistitisu, koji je primijećen u nekoliko članova porodice, prenoseći dominantno, mnogi autori pišu.
Vjeruje se da je urođeni dakryocistitis u 9% slučajeva nasljedno određen.
B. L. Pole i F. A. Popova (1929) opisali su nasljedni dakricistitis u dvije porodice. Zanimljivo je napomenuti da je u jednoj od porodica bolest u sve tri osobe počela u dobi od 25 godina. Autori vjeruju da je u tim porodicama bila patologija nosa (spljoštite ga, smanjenje veličine školjke), koje je naslijeđeno i dovelo je do sekundarnih upalnih promjena u vrećicu lakarne vrećice.
Koristeći primjer nasljednog dakricistitisa, može se vidjeti da dobro sastavljena povijest može otkriti učinak nasljednosti čak i s tim bolestima u kojima je poznata mogućnost prijenosa od strane nasljeđivanja.
Dakritistitis novorođenčadi - fenomen nije rijedak. Literatura je pokrenula pitanje da li kašnjenje obrnuto razvojem vezivnog tkiva membrane, koje zatvara suze, u smislu nasljednog. Prema mnogim pedima, dakriocistitis novorođenčadi može se naslijediti dominantnim tipom.
Aplasia i Eye Apple displazija
Mikrofthalm. Mikrofthtalm (smanjuje veličinu očne jabučice) je uobičajena urođena anomalija. Mikroftrelm se može izraziti u različitim stupnjevima. Ponekad su veličine očne jabučice toliko smanjene da čak i kažu o nepotpunoj Anofthalmi. Mikroftalma uvijek označava smanjenje veličine jaza za oči i rožnice. Mikrofali bez patologije objektiva i vaskularne ljuske naslijeđe se po recesivnom tipu.
Roditelji bolesne djece obično su zdravi. U mnogim opisanim slučajevima takva mikroftralma među roditeljima pacijenata obilježena su srodnim brakovima.
V.P. EFROIMSON (1968) ukazuje na mogućnost nasljeđivanja mikroftralme prema vrsti ljepila recesije sa X-hromosom.
Ako je mikrofftrelm povezan sa Kolobromom Eye Apple, I.E., sa nepravedom očiju u embrionalnom periodu razvoja, bolest je naslijeđena dominantna. U takvim se slučajevima ova patologija obično u kombinaciji s oblakom horičnih granata, katarakta, s drugim anomalijama oka i cijelog organizma.
Anofthalm. Anofalm je odsustvo oka. Kongenitalna Anofthalm naziva se potpunom, kada čak i uz pažljivu studiju, nije moguće otkriti tragove očne jabučice u orbiti. Tipično nema vizualnog živca i čiasma. Često je moguće otkriti čak i optičku rupu orbite.
U slučajevima kada bolest nije fenokopija, naslijeđuje se recesivnim tipom. U svim slučajevima opisanim u literaturi, nasljedstvo Anofthalm je bio bilateralni, primijećen je krvni odnos.
Potrebno je vrlo pažljivo usporediti aplaziju i raseljenje oka drugim malformacijama tijela, jer postoji određena veza između različitih kombinacija anomalija i vrsta nasljeđivanja Anofthelm i mikroftralme.
Pored nasljeđivanja gena, mikrofthalm i anofali mogu biti rezultat hromosomske aberacije (na primjer, sa Pataau sindromom).
Kriptoftalm. Cryptofhalm ili Ablufaria - Kongenitalni razvojni pulk, u kojem nedostaje prorez za oči, koža čela ide u kožu obraza bez pauze u polje. Često nema strukturnih elemenata kapka. Očna jabučica s ovom anomalijom je nerazvijena (mikroftrakti ili anofalm).
Cryptoftthalm se može kombinirati s drugim nedostacima razvoja: svestice lica, nosa, usna, sinaktila itd.
Rijetka bolest. L. A. Dymshits i E. M. Yafit (1960) napomenuli su da je samo 30-40 slučajeva kriptofthalte opisane.
L. A. Dymshitz i E. M. Yafit vodi rodovnik u kojem je bilateralna kriptoftala bila u trogodišnjem djevojčici, lijeva kriptoftam u svom starijem bratu (još jedan brat - zdrav); I oca braća, djevojke su bile i kriptoftam (od starijih - jednostrani, u mlađe - bilateralnom). Djevojčini roditelji nisu imali patološke promjene očiju. Iz ovog malog rodovnika jasno je da je u dvije generacije značajan broj članova porodice bio kriptoft. Prema našem mišljenju, u L. A. Demshitzu i E. M. Yafit, pedigree kriptoftalm naslijedio je dominantno sa nepotpunom manifestacijom. Većina ostalih autora bilježi da je bolest nasljeđena.
Videli smo jedno dijete grudi sa bilateralnim kriptonom Fthalmom, ali nema podataka o prisutnosti ovog poroka od ostalih članova porodice da bi se mogli dobiti; Takođe nije bilo moguće povezati izgled ovog poroka sa bilo kojom majčinom bolešću tokom trudnoće. Dakle, u našem slučaju možete razmišljati o sporadičnoj pojavi mane ili o njegovom recesivnom nasljeđivanju.
Djeca - dirljiva i branišna bića. Posebno teško kad su bolesni. Nažalost, neke bolesti djece gotovo nemoguće zaštititi, a druge bolesti mogu se upozoriti. Da bi nakon prebacivanja bolesti kod djece bilo posljedica, nije bilo posljedica, potrebno je bilo gdje primijetiti i obratiti se ljekaru.
Problemi sa vizijom kod djece
Kršenje kvalitete vizije jedan je od razloga kašnjenja u razvoju djece u prvim godinama života. Ako vizija pati od predškolca, ne mogu se normalno pripremiti za školu, ograničeni su na krug interesa. Školovanje s niskim vidom zbog nižeg i samopoštovanja, ograničenja sposobnosti da se bavi omiljenim sportom, odaberite profesiju.
Vizualni sistem djeteta nalazi se u fazi formiranja. Vrlo je plastična i ima ogromne rezervne mogućnosti. Mnoge bolesti organa vida uspješno se tretiraju u djetinjstvu, ako im se blagovremeno dijagnosticira. Nažalost, tretman koji je započeo kasnije ne može dati dobre rezultate.
Bolest očiju u novorođenčadi
Mnogo kršenja vizualnih funkcija razvijaju se zbog urođenih bolesti. Otkrivaju se odmah nakon rođenja. Nakon izliječenja, djeca se razvijaju bolje, proširuju raspon interesa.
U novorođenčadi, oftalmolozi dijagnosticiraju takve bolesti vida za viziju:
- Congenital. Ovo je oblačno, koje se očituje smanjenjem oštrine vida i sivkastog sjaja. Zbog kršenja transparentnosti objektiva, lagani zraci ne mogu u potpunosti prodrijeti. Iz tog razloga, turbidna sočiva moraju biti izbrisana. Nakon brze intervencije, dijete će trebati ili posebne naočale.
- Kongenitalna - bolest vizije organa, u kojem se intraokularni pritisak povećava. To je zbog kršenja razvoja staza, prema kojem se pojavljuje odliv. Intraokularna hipertenzija uzrokuje granate očne jabučice, povećavajući svoj promjer i zamagljivanje školjke rožnice oka. Postoji kompresija i atrofija optičkog živca, što je uzrok postepenog gubitka vida. U ovom slučaju, bolest stalno uvlači kapi za oči koje smanjuju intraokularni pritisak, u konjunktivnoj kesi. Sa neefikasnošću konzervativnog tretmana izvrši se operativna intervencija.
- Retinopatija novorođenčad su bolest mrežnice koja se razvija uglavnom u prerano roku. Ovom patologijom, normalan rast mrežnih plovila prestaje. Zamijenjeni su patološkim venama i arterijama. Retina razvija vlaknaste tkanine, a zatim ožiljci. Vremenom se događa retinena. Istovremeno, kvaliteta viđenja se krši, ponekad se dijete prestane vidjeti. Liječenje bolesti se vrši pomoću laserske terapije, kada je neefikasno, izvodi se operacija.
- - Ovo je stanje na kojem se jedna ili oba oka izgleda u različitim smjerovima, odnosno odstupaju od ukupne točke fiksacije. Do četvrtog mjeseca života, djeca nisu formirana živcima koji kontroliraju mišiće za oči. Iz tog razloga oči mogu odstupiti u stranu. U slučaju kada se čuda izražava snažno, potreban je savjet oftalmologa. Djeca mogu razviti prostornu percepciju, razviti. Da biste ispravili škljocanje, potrebno je eliminirati uzrok bolesti. Za to su djeca propisane posebne vježbe za obuku slabih mišića, korekcije vida.
- To je nehotično kretanje očnih jabučica bilo u vodoravnoj poziciji ili vertikalnoj. Mogu se rotirati u krugu. Dijete nije u stanju zaključati pogled, nema visokokvalitetnu viziju. Liječenje ove bolesti leži u korekciji kršenja.
- Ptoza je propust vrha, koji se događa zbog nerazvijenosti mišića koji ga podiže. Bolest se može razviti zbog oštećenja živaca, što inervira ovaj mišić. S spuštenim stoljećem, malo svjetla prodire u oči. Možete pokušati popraviti kapku u leukoplastiku, ali u većini slučajeva djeca u dobi od 3 do 7 godina obavljaju hiruršku korekciju PTO-a.
Kršenja vizuelne funkcije iz predškolnica
Strabizam
Jedna od bolesti koja dovodi do kršenja kvalitete vizije kod djece predškolskog uzrasta je škljocanje. Ova patologija može biti uzrokovana takvim razlozima:
- neikređena kršenja;
- smanjenje vidnog oficira jednog oka;
- poraz živaca odgovoran za rad naočala mišića.
Ako postoji škljocanje, slika teme ne pada na iste dijelove očiju. Da biste dobili skupnu sliku, dijete ih ne može kombinirati. Da bi se eliminirao kost, mozak uklanja jedno oko iz vizualnog rada. Eye Apple, koji nije uključen u proces percepcije objekta, odstupa na stranu. Dakle, formira se ili konvergirajući škljocanje, do nosa ili se odvaja u hramove.
Preporučuje se žalbeni tretman za početak što je ranije moguće. Pacijenti propisuju naočale koje ne samo poboljšavaju kvalitet viđenja, već i svojim očima daju ispravni položaj. Sa oštećenjem na čašama, koristi se elektrostimulacija i primjenjuju se vježbe za oslabljene mišiće. Uz neefikasnost takvog tretmana, pravilan položaj očiju obnovljen je hirurškim stazom. Operacija izvodi djeca u dobi od 3-5 godina.
Ako se jedno oko odbije u stranu ili se više vidi, Ambulopia se razvija. S vremenom se smanjuje vidna oštrina na neiskorištenom članku. Za tretman amblyopia, zdravo oko se isključuje iz vizuelnog procesa i obuči pogođeni organ vida.
Povrat patologije
Djeca predškolskog uzrasta često se dijagnosticiraju takvim kršenjem refrakcije:
- . Najčešće se nalazi kod djece od 3 do 5 godina. Ako 3,5 dptrs dosegne hipermetropijum na jednom oku, a postoji drugačija oštrina vida s oba očiju, ambulopija i škljoca mogu se razviti. Za ispravljanje mišljenja, djeca su propisane naočale.
- Sa detetom vidi udaljenost. Njegov vizuelni sistem se ne može prilagoditi takvoj anomaliji, pa čak i sa manjim stepenom miopije, djeca propisuju korekciju govora.
- U slučaju iskrivljavanja slike objekata koji se nalaze u blizini i na krajnjoj udaljenosti. Ovom patologijom propisuje se korekcija složenih čaša sa cilindričnim naočarima.
Školska bolest očiju
Školska djeca također su podložna anomalijama refrakcije.
Miopija
Istovremeno, kršenje vizuelne funkcije povećava veličinu očne jabučice ili pretjerano rebraktirane svjetlosne zrake. Konja se ispred mrežnice, a na njemu se formira nejasna slika. Zbog aktivnog rasta očne jabučice i visokog opterećenja na uređaju kod djece od 8-14 godina, Myopija se razvija. Dijete ne može vidjeti šta se napisano na školskoj ploči, gdje je lopta tokom igre fudbala. Za ispravljanje miopije, djeca su propisane naočale sa rasipanjem sočiva.
Farcastičan
Falcastnost ili hipermetropija, anomalija refrakcije, koja se događa zbog male veličine očne jabučice ili nedovoljne refrakcije lakih zraka. U ovom slučaju se konverde na imaginarnu tačku koja se nalazi iza mrežnice. Formira se nejasna slika. Najčešće je olakšavanje prvo otkriva u djeci desetogodišnjeg doba. Ako je hipermetropija niska, tada djeteta vidi objekte dobro smještenim. Zbog dobre funkcije smještaja, to jasno vidi predmete koji se nalaze u blizini udaljenosti. Bodovi su propisani školarcima sa takvim svjedočenjem:
- fokultitet iznad 3,5 diopteri;
- pogoršanje vidnog ofe ofe onog oka;
- izgled prilikom rada u blizinu;
- prisutnost glavobolje;
- liječenje očiju.
Da biste ispravili hipermetropiju, djeca propisuju naočale sa prikupljanjem sočiva.
Astigmatizam
Astigmatizam je kršenje vida, u kojem se u dva međusobno okomita avioni zrače svjetlosti regrucija na različite načine. Kao rezultat toga, na mrežnici se formira iskrivljena slika. Uzrok astigmatizma može biti neujednačena zakrivljenost formirana urođenom anomalijom očne jabučice. Ako se razlika u revlaktivoj sili ne prelazi 1,0 dioptia, tada se prenosi lako. U slučaju kada je astigmatizam veći, konture predmeta koji su na različitim udaljenostima, nisu jasno vidljivi. Oni su percipirani iskrivljeni. Razlika u revlaktivoj sili nadoknađuje složene naočale sa cilindričnim naočarima.
Kada se poremećaj smještaja, definicija percepcije gubi prilikom razmatranja tih objekata koji su na različitom uklanjanju ili premještaju u odnosu na posmatrač. Razvija se zbog kršenja kontraksele sposobnosti koriženog mišića. U ovom slučaju ostaje stalna kristalna zakrivljenost. Omogućuje jasnu viziju samo daleko ili blizu.
Kod djece u dobi od 8 do 14 godina, kao rezultat prekomjernog opterećenja očiju pojavljuju se. Cilijarni mišić se smanjuje i gubi sposobnost opuštanja. Kristal postaje konveksni oblik. Pruža dobru viziju u blizini. U ovom slučaju školarci su slabo viđeni u daljini. Ovo stanje se naziva i lažna miopija. U slučaju aktivacije smještaja, djeca obavljaju gimnastičke vježbe za oči, propisane su usadanja posebnih kapi.
Insuficijencija konvergencije očituje se kršenjem sposobnosti da usmjerava i održava vizuelne osi i očne jabučice na temi, što je blizu udaljenosti ili se kreće prema oku. U ovom slučaju jedan ili obje očne jabučice su odstupili sa strane, što uzrokuje dva. Konvergencija se mogu poboljšati posebnim vježbama.
Ako pacijent ima mogućnost kombiniranja dvije slike koje se formiraju na mrežnici lijevog i desnog oka kako bi se dobila skupno slika, binokularni poremećaj razvija se. To se događa zbog razlika u definiciji ili veličini slika, kao i kada se ubrizgavaju u različite dijelove mrežnice. U ovom slučaju, pacijent vidi dvije slike istovremeno, koje se prebacuje jedan u odnosu na drugi. Da bi se uklonila diplopija, mozak može suzbiti sliku koja se formira na mrežnice jednog oka. U ovom slučaju vizija postaje monokularna. Da bi se obnovilo binokularno vid, prije svega potrebno je popraviti kršenje vizuelne funkcije. Rezultat se postiže kao rezultat dugotrajnog treninga zajedničkog rada oba oka.
Šta se drugo može učiniti za obnavljanje vizije u djetetu?
U invaliditetu refrakcije kod djece (miopija, hipermetropija i astigmatizma), kao i seroistite i amblyopias, većina oftalmolog ljekara propisuju tečajeve za obradu hardvera koji daju dobar učinak. Ako su ranije za ovo, mali pacijenti i njihovi roditelji trebali posjetiti kliniku, provoditi vrijeme na putu i reda (a ponekad i živci i novac), s razvojem tehnologije, postojao je niz efikasnih i sigurnih uređaja koji može se primijeniti kod kuće. Uređaji imaju male veličine, dostupni su po cijeni i razumljivi za upotrebu.
Najpopularniji i efikasniji uređaji za upotrebu kod kuće
Naočale Sidorenko (AMO-01) - Najsavršeniji aparat za samoopet od strane pacijenta sa raznim očnim bolestima. Kombinuje terapiju pulsa u boji i vakuum masažu. Može se koristiti i kod djece (od 3 godine) i kod starijih pacijenata.
Vizualan - moderan uređaj terapije pulsa u boji, s nekoliko programa, koji omogućava korištenje ne samo prevencije i složenog liječenja bolesti vida, već i u patologiji nervnog sistema (za migrenu, nesanicu itd.). Dolazi u nekoliko boja.
Najpoznatiji i najpopularniji aparat za oči zasnovan na metodama terapije pulsa u boji. Proizvodi se oko 10 godina i dobro poznaje i pacijente i ljekare. Razlikuje se niska cijena i jednostavnost upotrebe.
Nasljedne bolesti organa vida opsežna je grupa genetskih heterogenih bolesti s teškim tečajem koji vodi do rane invalidnosti.
Genetika (od grčkog. "Postanak" - rođenje, porijeklo), nominirano u kategoriji tačnih nauka, pokazuje da je nasljednost zbog prijenosa ponavljanja informacija o svim svojstvima ovog organizma. Jedna od važnih svojstava nasljednosti je konzervativizam, odnosno očuvanje nasljednih karakteristika u mnogim generacijama. Molekularna biologija pokazuje opsežne izglede za promjenu nasljedne prirode tijela, zahvaljujući tome što je moguće uvesti ili ukloniti određene gene. Ovaj smjer genetike nazvan je "genetski inženjering".
Trenutno je studija novih pristupa zasnovanih na kombiniranom studiju kliničkih znakova bolesti i njihovu povezanost s rezultatima genetske analize osnova za razvoj obećavajućih metoda za prevenciju i liječenje niza urođenih i genetski determinističkih bolesti organa vida. U porodici i izrečeni interpopulacijski klinički polimerfizam bolesti vizuelnog nervnog aparata, koji ukazuje na drugu genetsku prirodu.
U monografiji Klebnikova o.v. I Dadali E.L. "Nasljedna patologija organa vida", objavila je uredio E.K. GINTERA je objavio moderne ideje o etiologiji, klinici, dijagnozi i novim mogućnostima za sprečavanje nasljednih očnih bolesti. Na osnovu vlastitih podataka kliničkih i genetskih korelacija, dijagnostički algoritmi DNK dijagnostičkim algoritmima najtežih oblika nasljednih očnih bolesti, predstavili su atlas kliničkih oblika potonjeg i njihovog pokazivača na osnovu kojih se bave oftalmolozima da se preuzmu ili Uspostaviti klinički i genetski oblik bolesti. Kao rezultat populacijsko-epidemioloških studija, autori su utvrđeni da se u različitim regijama Ruske Federacije nasljedna etiologija otkriva u 30% bolesnika sa očnim bolestima, a u strukturi sljepoće i slabosti u raznim stanovništvom od 42 do 84%. Prema A.M. Shamshinova (2001), u 42,3% slučajeva, očne bolesti nastaju zbog nasljednih faktora. Posljednjih godina, jasno je obučena tendencija ka povećanju udjela nasljednih bolesti u strukturi ofhalmopatologije.
Za praktične ljekare-oftalmologe, neophodna je identifikacija genetske verzije ne samo da se utvrde karakteristike kliničkih manifestacija i protoka očnih bolesti, a iznad svega da se uspostavi tipa nasljeđivanja, izračunavanje rizika od bolesnika Dijete u opterećenoj porodici i planiranju preventivnih mjera usmjerenih na sprječavanje njegovog rođenja. DNK metode dijagnostike su tačniji od tradicionalnih, jer nam omogućavaju da procijenimo genetski rizik od očiju u porodici. Danas nije dovoljno za identifikaciju pojedinih genetskih varijanti pomoću molekularnih genetskih metoda. Nažalost, takvi istraživački centri u zemlji nisu dovoljni. I postojeća laboratorija DNK dijagnostike i laboratorija genetske epidemiologije u saveznoj državnoj budžetskoj instituciji Ministarstva zdravlja, Ovnovi ne mogu pokriti veliki kontingent koji su potrebne potrebne ove ankete.
Važno je prisjetiti terminologiju koja se odnosi na nasljednu patologiju. Gene je glavna jedinica nasljednosti, utjelovljena u suštini nasljednosti - deoksiribonukleinske kiseline (DNK) i dio je njenog molekula, koji se prenosi od roditelja na njihove potomke. Veličina gena nejednakog i ovisi o veličini proteina koji kodira ovaj gen. Postoji više od 20 hiljada gena.
Epigenetika - nauka o aktivnosti gena i njegove promjene, studira sve što se odnosi na DNK i utječe na njegovu strukturu i funkcije. Poznato je da je nasljedna priroda tijela određena skupom gena (genoma) zaključen u DNK svakoj ćeliji. DNK sadrži više od 3 milijarde nukleotidne baze od četiri glavne vrste: adenine, citozin, guanine i Timin. Velika količina DNK-a pohranjuje se u relativno malu količinu kodera ćelije. Svaki kromosom sadrži jedan DNK lanac. Slijed temelja u DNK određuje ljudsku aktivnost.
Uzrok nasljednih bolesti je oštećenje gena, koji su u sastavu ćelije - jedinstvenu biološku strukturnu jedinicu tijela. Kerpel svake ćelije sadrži hromosome - materijalni nosači nasljednih svojstava osobe, koji sadrže jedan divovsku molekulu DNK i stotine hiljada gena koji kontroliraju važne veze razmjene u svim fazama razvoja ljudskog tijela. Stoga je najdirektniji pristup dijagnozi nasljednih bolesti da se proučavaju DNK odgovarajućih gena. Moderne metode molekularne genetike čine ga čiji je cilj proučiti gotovo bilo koji fragment ljudske ćelije DNK. Preduvjet za DNK dijagnostiku je prisustvo informacija na lokaciji gena na određenom kromosomu. Locus je poseban dio hromosoma, odgovoran za provedbu određene nasljedne karakteristike.
GENOME je kombinacija hromosoma koji sadrže jedinice za nasljednost. Stoga se nasljedna priroda tijela određuje genom zaključen u DNK svakoj ćeliji. Mapiranjem moguće je identificirati položaj svakog gena na bilo kojem kromosomu u odnosu na druge gene.
Gene stvara enzime koji regulišu biohemijske procese i pruža vitalnu aktivnost ćelije. DNA metilacija je važan biohemijski put, čija kršenje dovodi do razvoja očnih bolesti. Kao rezultat najsloženijih biohemijskih promjena u tijelu pod utjecajem mnogih uzroka (bolesti, opijenost, efekti okoliša, niske i visoke temperature, jonizujućeg zračenja, itd.) Promjena strukture hromosoma i gena - Mogu se pojaviti mutacije. Mutacija u somatskoj ili genitalnoj ćeliji osobe može dovesti do razvoja nasljedne bolesti: disstrofija rožnice, nasljedna katarakta, urođeni glaukom, abiotrofija mrežnice i mnogi drugi.
Najvažniji problem u praksi savjetovanja je utvrđivanje vrste nasljeđivanja bolesti. Tri glavne vrste nasljeđivanja su dokazane: 1) Autosomalno-recesivni tip - oba roditelja su nosilac neispravnog gena, postoji prijenos patološkog gena iz generacije na proizvodnju, istost bolesti kod muškaraca i žena je ista (Primjer: Vlasništvo); 2) autosomlan dominantan tip - samo jedan od roditelja može biti nosilac gena (primer: tuberkulozno oskudno); 3) X-povezano nasljeđivanje karakterizira sljedeći genealoški podaci: pacijent oca može prenijeti patološki gen kćerima koji su fenotipnički zdravi, ali su nosioci neispravnog kromosoma. Nosač žena može dobiti patološki gen iz majke i oca i daje mu sinove (primjer: kongenitalni nedostatak vizije u boji).
U UFA Nii očnih bolesti, zajedno sa Institutom za biohemiju i genetiku naučnog centra Ruske akademije Ruske nauke, dugi niz godina vrše se molekularne genetske studije pojedinih nasljednih bolesti organa vizije.
Prvi put u Republici Baškortostan proučavano je efikasnost predviđanja urođenih nasljednih katarakta, uzimajući u obzir genetske faktore i njen hirurški tretman. Autosomno dominantni kongenitalni gen katarakta analizira se visokoliranim markerima mikrosotelite koji se nalaze u okviru klastera β-kristalnih gena. Genetska heterogenost autosoma-dominantnih urođenih katarakta proučavana je genetska heterogenost autosomno-dominantnih urođenih katarakta studiranih pojedinca proučavanja proučavanja. Mogućnost provođenja prenatalne dijagnoze urođenih nasljednih katarakta zasnovanih na utvrđenoj pojavu ADK gena sa mikrosatelitskim markerima D22S264, Top1P2 dokazuje se CryBB2 u polju klastera β-kristalnih gena. Nepostojanje adhezije autosomalnog dominantne prirođene katarakte s gore navedenim markerima u velikom broju drugih porodica s ovom patologom ukazuje na njenu genetsku heterogenost.
U dječjoj kancelariji Instituta provedeno je genetska studija o problemu pigmenta abiofy (grčki. BIOS - Život, Trofe - Nutrition) Retina u odraslima i djeci. Tapetto-Retinal Abiochy kod djece odnosi se na broj slabo proučavanja teških nasljednih progresivnih bolesti koje vode do sljepoće u radnoj dobi. Bolest je naslijeđena autosomnim recesivnim tipom. Prema vrsti nasljeđivanja, monogenični (uzrokovani nedostacima u jednom genu) i moronu (uzrokovani nedostacima u dva hengesa) pigment abiotrofija mrežnice izolirani su.
Otkrio je ponovljivost ove patologije u porodicama u 3-4 generacije, koja se često očituje kod djece sa bliskim odnosom svojih roditelja. Postoji nekoliko kliničkih oblika pigmenta Retinit. Malja mrežnice za pigmentaciju ovisi o genetskoj vrsti pigmentnog retivanja i doba pacijenta. Postoje različiti rokovi za manifestaciju novih znakova bolesti - od 8-10 godina do 40-55 godina. U slučaju bolesti, primijećeno je kršenje tamne adaptacije, koncentrična sužavanje polja vida, noćno sljepoće. Različiti oblici nasljedne degeneracije mrežnice nastaju zbog manifestacije mutacije gena Rhodopsin. Perinatalna dijagnostika pomaže molekularnoj biološkom genotipiju, što vam omogućava identifikaciju velikog broja gena koji uzrokuju ovu bolest. Međutim, trenutno ne uvijek interakcija praktičara i oftalmologa i stručnjaka iz oblasti molekularne genetike.
Institut je sproveo studije o nasljednom glaukomu otvorenog ugla. Na osnovu kliničke i genealoške i molekularnog genetskog studija pripadnika 138 porodica, utvrđeno je da su pacijenti sa nasljednom nasljednom prevladavajućim kliničkim oblikom primarne glaukoma otvorenog srca (56,8%), a u grupi bez opterećene nasljednosti - Glaukoma pigmenta (45,5%). Klinički i genealoški pregled porodica u kojima je u nekoliko generacija potvrđen primarni glaukom otvorenog ugla, otkrio je sličnost kliničkih manifestacija bolesti, predviđaju se fenomen iščekivanja. Kao rezultat molekularne genetske analize utvrđeno je da je frekvencija mutacije mitacije miocilline u grupi sa nasljednom nasljednom 1,35%, što ukazuje na ekspediciju testiranja u pojedincima sa porodičnom istorijom bolesti. Stoga, u prisustvu porodične istorije bolesti, primarni otvor glaukoma zahtijeva prerano dijagnostiku krvnih rođaka.
Usporedba nedvosmislenih pokazatelja između muža i žene, roditelja i djece napravljene su. Veći koeficijent korelacije između roditelja i potomka u odnosu na one supružnika svjedočio je u velikoj vrijednosti genotipnih faktora u definiciji znakova. Summiranje nasljednih znakova i mikroproprotala, identificira obrasce njihovog utjecaja na razvoj glaukoma, predstavnici određenog rodovnika omogućili su pravovremenu dijagnostiku bolesti ili predispoziciju. Testovi za predispoziciju za glaukom, kako je napomenuo R.P. Shikunova, pomažu u predviđanju bolesti odavno prije njegovih kliničkih manifestacija i promovira odgovarajuće predviđanje patologije u budućim generacijama.
Do danas su kliničke i genetske karakteristike 20 nosoloških oblika nasljedne konofne distrofije, predstavljene 35 genetskih verzija. Opisane su autosomne \u200b\u200bdominantne, autosomne-recesivne i X-spojene recesivne vrste nasljeđivanja NZR-a. Nasljedne bolesti kornela predstavljaju distrofiju različitih slojeva rožnice i Ectazia. Posljednjih godina, slučajevi Keratoconusa, od kojih su većina sporadična. Samo u 6-8% slučajeva osnovano je monogena priroda bolesti. Opisane su 5 genetskih varijanti keratokonusa, klinički ne nastigle, mapiranjem gena Keratoconus na kromosomu. Studije na Institutu o problemu nasljeđivanja Keratoconus se nastavljaju.
Dakle, identifikacija patološkog gena i njegovih mutacija osnova je za razumijevanje patogeneze bolesti, predviđajući protok procesa i pronalaženjem put učinkovite terapije. S obzirom na postojanje opsežnog nosološkog spektra i teške genetske heterogenosti nasljednih bolesti organa vida, potreban je sistematski rad za utvrđivanje algoritma kliničke i genetske istraživanja u opterećenju porodica.
HTML verzija djela još nije.
Slični dokumenti
Nasljedna patologija vizije organa u automatskom-recesivnom i automatskom dominantnom vrstu nasljeđivanja. Daltonizam kao patologija pogleda, usvojena sa poda. Patologija sa svim vrstama nasljeđivanja: distrofija mrežnice, atrofija optičkog živca.
sažetak, dodano 16.05.2010
Nasljedna patologija organa vizije u autosomno-recesivnom i dominantnom vrstu nasljeđivanja. Hemeraralopija, Koloboma, Aniridija, Milifhalm. Runo i nuklearna katarakta. Naslijedni ljepilo s poda. Zadaci medicinskog i genetskog savjetovanja.
sažetak, dodano 26.05.2013
Nasljedne bolesti osobe. Autosomna recesivna vrsta nasljeđivanja. Koncept urođene deformacije. Glimoma retina oči. Autosomno dominantno nasljeđivanje anomalija. Distrofija mrežnice pignet. Nasljedna atrofija optičkog živca.
prezentacija, dodana 07.12.2016
Struktura oka: vaskularna, vlaknasta i unutrašnja ljuska. Funkcije sklere i mrežnice. Percepcija informacija sa fotoosjetljivim vizuelnim ćelijama. Slepe i žute mrlje od mrežnice, objektiv. Kontrola oštrine vida. Prevencija očnih bolesti.
prezentacija, dodana 02.12.2015
Strukturu i funkcije optičkog aparata oka. Smještaj, refrakcija, njegove nepravilnosti. Struktura i struktura mrežnice. Nervni putevi i veze u vizuelnom sistemu. Kongenitalna i stečena patologija organa vida. Obuka i obrazovanje djece sa oštećenjem vida.
ispitivanje, dodano 20.11.2011
Unutrašnju strukturu oka. Lightwater, Smeštaj, Receptor uređaji. Dijagnoza i liječenje bolesti - sindrom suhih oka, katarakte, glaucms, astigmatizam, miopija. Oftalmološki alati, dijagnostički uređaji.
kurs, dodano 08.11.2012
Simptomi amblyopia, blufaritis, miopije, glaukoma, hiperopije, katarakte, keratokonusa, konjuktivitisa. Leti u očima. Vrste i stepen astegmatizma, njegovi uzroci. Liječenje očnih bolesti: korekcija optičke vizije, refraktivna hirurgija.
prezentacija, dodano 27.05.2014
Struktura za oči. Vlaknaste, vaskularne i mrežne ljuske očne jabučice i njihove funkcije. Slijepe i žute mirnjevina mrežnice. Opis curenja. Struktura staklastih tijela. Raspodjela vodootporne vlage. Moguće bolesti organa vida i njezina prevencija.
prezentacija, dodano 22.10.2016
Strukturu i funkcija oka. Neispravnosti vika i bolesti očiju: miopija (miopija), hiperopija, prezbia (starosna granica), asigmatizam, katarakt, glaukom, škljoca, keratokonus, amblyopia. Bolesti mrežnice: odreda i distrofija.
sažetak, dodano 02.05.2017
Simptomi i znakovi Retinita kao oblik upalne bolesti mrežnice. Razlozi pojave retinitisa, sorti bolesti. Glavne dijagnostičke studije sa pretresom. Značajke liječenja i prevencije bolesti za oči.
Učitavanje ...