Naha ihtioos on pärilik haigus, mis tuleneb keratiniseerumisprotsesside rikkumisest. Dermatoloogias eristatakse mitmeid vorme, mida põhjustavad erinevad defektsete geenide rühmad. Et mõista, mis tüüpi haigus see on, on vaja üksikasjalikult kaaluda selle arengu mehhanismi. Ihtüoos avaldub kalasoomust meenutavate väikeste hele- või tumepruunide plaatidena. See kulgeb vastavalt dermatoosi tüübile ja naha seisundi tõsise halvenemise korral põhjustab see tõsiseid tüsistusi.
Välimuse mehhanism
Ihtüoos kuulub genodermatoosi kategooriasse, mille esinemismehhanism on halvasti mõistetav. Selle arengu põhjuseks on vanematelt lastele päritud geenimutatsioon. Ihtüoos on kaasasündinud haigus, seetõttu on selle ilminguid võimatu täielikult kõrvaldada.
Metaboolse ainevahetuse häired, kui aminokarboksüülhapped kogunevad verre ja lipiidide imendumine aeglustub, on geenidefekti tagajärg. Genodermatoosi peamised põhjused on valkude metabolismi rikkumine ja kolesterooli kontsentratsiooni tõus vereseerumis. Biokeemiliste reaktsioonide aeglustumise ja oksüdatiivsete reaktsioonide suurenemisega rikutakse termoregulatsiooni. Enamikul genodermatoosi põdevatel patsientidel on diagnoositud neerupealiste, harknääre ja sugunäärmete (munasarjade ja munandite) talitlushäired.
Kaasasündinud ihtüoos edastatakse geneetiliselt ega ole nakkav. Seoses retinooli assimilatsiooni rikkumisega esineb häireid higi- ja rasunäärmete töös. Seetõttu lähevad epidermise keratiniseerumisprotsessid valesti: selle sarvkihi paksenemine on liigne (hüperkeratoos). Keratiini liigne süntees toob kaasa muutuse naha struktuuris ja aeglustab surnud rakkude hülgamist. Keratinotsüüdid suurendavad naha tihedust, mille tulemusena tekib kehale iseloomulik muster, mis meenutab kalasoomuseid.
Epidermise ülesanne on kaitsta pärisnaha sügavaid kihte patogeensete seente, algloomade, bakterite ja viiruste eest. Kuid selle lüüasaamise korral ihtüoosiga väheneb resistentsus patogeenide suhtes, mis loob tingimused kudede nakkuslikuks põletikuks. Täiskasvanutel on haigus mõnikord keeruline maksa, südame ja teiste siseorganite patoloogiate tõttu.
Erinevat tüüpi ihtüoosi sümptomid ja põhjused
Ihtüoosi tunnused ilmnevad esimestest elukuudest alates naha liigse koorumise, dehüdratsiooni ja paksenemise näol. Soomuste vahele kogunevad orgaanilised happed, millel on väljendunud tsementeerivad omadused. Seetõttu muutub patsientide nahk katsudes karedaks ja karedaks. Genodermatoosi kliiniliste ilmingute raskusaste on väga erinev. Ihtüoosi kerge vorm praktiliselt ei põhjusta patsientidele psühholoogilist ega füüsilist ebamugavust.
Seda haigust on rohkem kui 30 tüüpi. See võib ilmneda kohe pärast sündi või avalduda järgmise kolme aasta jooksul. Keratiinseid piirkondi kontrollitakse ümberstruktureeritud keratiini molekuli olemasolu suhtes. Just need rakud provotseerivad erinevate koorikute moodustumist.Dermatoloogilises praktikas eristatakse 28 haiguse vormi. Igaüht neist iseloomustavad oma sümptomid ja epidermise keratiniseerumisprotsesside häirimise mehhanismid. Kõige sagedamini diagnoositakse järgmist tüüpi ihtüoosi:
- Vulgaarne. Seda esineb enamikul ihtüoosilaadsete haiguste all kannatavatel patsientidel. Vulgaarne ihtüoos ilmneb esimestel eluaastatel. Selle arengu põhjuseks on geneetilised talitlushäired ja defektid, mis edastatakse autosomaalselt domineerival viisil. Haigus on levinud - see mõjutab peaaegu kogu keha. Kõige sagedamini paiknevad kahjustused alajäsemete sirutajapindadel. Nahale tekivad poolläbipaistvad soomused, mis sageli ummistavad folliikuli avad. Vulgaarse ihtüoosi eripäraks on keratiniseerumise piirkondade puudumine paindetsoonides - põlvede all, kaenlaalustes jne.
- Lamellar. See genodermatoos areneb transglutaminaasi defekti tõttu, mis reguleerib diferentseerumist, see tähendab epidermise rakkude tulevast "profiili". Valgukomponentide mutatsioonid toovad kaasa basaalkihi kiirenenud vohamise, mis põhjustab naha paksenemist. Lamellaarne ihtüoos vastsündinutel avaldub helepruuni kile moodustumisel kehale. Aja jooksul on see suurte kaalude kujul. Patsientidel näib näonahk punetav ja pingul. Mõnes piirkonnas esineb liigset higi ja rasueritust.
- X-ga seotud. See haigusvorm avaldub ainult poistel, tüdrukud on muteerunud geenide kandjad. Genodermatoos põhjustab steroidhormoonide transformatsioonis osaleva steroidsulfataasi ebapiisavat tootmist. Haiguse sümptomid ilmnevad juba 2-3 nädalat pärast sündi. Nahale tekivad väikesed soomuseid meenutavad plaadid. Nendel patsientidel diagnoositakse sageli vaimne alaareng ja kolju ebanormaalne areng.
- Follikulaarne düskeratoos. Haigus mõjutab mitte ainult nahka, vaid ka harknääret ja sugunäärmeid. See algab rakkude keratiniseerumisega seotud ensüümide defekti tõttu. Seda iseloomustab epidermise välimise kihi kasv, keratiniseerumise rikkumine ja see avaldub sõlmeliste löövete kujul nahal. Aja jooksul ketendavad papulid ühinevad, põhjustades nutvate kahjustuste tekkimist.
- Ihtüosiformne erütroderma. Autosoomne dominantne patoloogia tuleneb defektse keratiini tootmisest. Keratiniseerumisprotsess on häiritud epidermise rakkude diferentseerumise muutuste tõttu. Naha välimistes kihtides tekivad väikesed mullid, samuti täheldatakse sarvkihi paksenemist. See väljendub pehmete kudede turse, nutukolde, küünte kihistumise ja paksenemises.
Ihtüoosiga kaasnevad sageli endokriinsüsteemi, luu-lihaskonna ja närvisüsteemi töö häired. Kõige sagedamini mõjutatud näärmed on neerupealised, sugunäärmed ja harknääre. Haiguse peamisteks ilminguteks on kuivus, koorumine, hüperemia (punetus) ja küüneplaatide deformatsioon.
Kui ohtlik see on
Kerged genodermatoosid ei tekita patsientidele erilist ebamugavust, kuid mõnel juhul võib ihtüoos põhjustada tõsiseid tüsistusi. Seda haigust on raske ravida ja see taandub harva. See voolab lainetena ägenemise ja remissiooni perioodidega. Sümptomid süvenevad külmhooajal, põhjustades järgmisi tüsistusi:
- retiniit (silma võrkkesta põletik);
- hormonaalsed häired;
- sekundaarsed infektsioonid;
- mädane nahapõletik;
- vere mürgistus;
- krooniline konjunktiviit.
Kaasasündinud naha ihtüoos lastel põhjustab elutähtsate organite talitlushäireid, mis muutub surma põhjuseks. Prognoos halveneb endokriinsete ja südame-veresoonkonna haigustega.
Diagnostilised omadused
Emakasisese arengu ajal on seda anomaaliat raske diagnoosida. Ihtüoosiga lapse saamise riski vähendamiseks kasutavad nad molekulaargeneetiline diagnostika. Genodermatoosi viivate geenimutatsioonide suure tõenäosusega soovitavad arstid rasedusest hoiduda.
Ihtüoosi on lastel ja täiskasvanutel lihtne määrata iseloomulike kliiniliste ilmingute järgi. Haiguse kaasasündinud vorme eristatakse ketendava sambliku, erütroderma, neurodermatiidiga. Diagnoosi kinnitamiseks viiakse läbi järgmised uuringud:
- histoloogiline analüüs;
- kliiniline vereanalüüs;
- mikroskoopiline uurimine.
Nahahaiguse tuvastamiseks raseduse alguses tehakse loote koe biopsia, mis tehakse 20-21 nädalal. Sel juhul ei peeta ultraheliuuringut informatiivseks.
Kuidas ravida ihtüoosi
Ravimeetodid määravad genodermatoosi kulgemise tunnused. Naha ihtüoosi ravi hõlmab mitme rühma ravimite kasutamist, mille toime on suunatud sarvkesta rakkude koorimise protsesside taastamisele ja epidermise pehmendamisele. Haiguse sümptomite leevendamiseks rakendage:
- keratolüütilised ained (hõbenitraat, Ichthyol, Naftalan) - kõrvaldavad hüperemia, leevendavad põletikku ja kiirendavad naharakkude koorumist;
- retinoidid (Adapalen, Roaccutane, Ayrol) - täiendavad A-vitamiini puudust kehas, mis aitab normaliseerida naha funktsioone;
- hormonaalsed salvid (Kremgen, Akriderm, Diprosalik) - kõrvaldavad naha põletikulised protsessid ja hoiavad ära abstsesside ilmnemise;
- membraani kaitsvad ained (Dermatol, Videstim, Retinol-gel) - kiirendavad kudede taastumist, niisutavad nahka ja vähendavad põletiku tekkimise tõenäosust.
Kohalik ravi koosneb tärklise-, soola- ja ürdivannidest. Põletiku leevendamiseks kasutatakse tansy lillede, ravimkummeli ja saialille keetmisi. Ihtüoosi sümptomite kõrvaldamiseks kasutatakse füsioterapeutilisi protseduure - talassoteraapiat, UV-kiirgust, mudaravi, helioteraapiat.
Kangendatud ravimite võtmine on genodermatoosi ravi lahutamatu osa. Naha funktsioonide osaliseks taastamiseks ja ainevahetusprotsesside kiirendamiseks selles võetakse vees ja rasvlahustuvaid toidulisandeid. Ihtüoosi korral on soovitatav kasutada ravimeid, mis sisaldavad retinooli, püridoksiini, tiamiini, tokoferooli, askorbiinhapet ja tsüanokobalamiini.
Nahahooldus ja dieet
Haigust komplitseerivad sageli sekundaarsed infektsioonid, mis sisenevad kehasse epidermise pinna pragude kaudu. Ihtüoosi ravi kodus hõlmab teatud reeglite järgimist kuiva naha eest hoolitsemiseks. Tüsistuste vältimiseks peate:
- regulaarselt kasutada niisutavaid salve ja kehaõlisid;
- ravige kahjustusi antiseptiliste ainetega;
- võtke vannid ravimtaimede keetmise, kaaliumpermanganaadiga;
- määrige kahjustustele keratolüütilised salvid;
- teha aplikatsioone haavade paranemise linimendiga.
Ihtüoosi õige toitumine mõjutab soodsalt naha seisundit ja patsientide heaolu. Biokeemiliste protsesside taastamiseks kehas lisatakse dieeti kõrge vitamiinisisaldusega toiduained:
- kuivatatud puuviljad;
- kaerahelbed;
- redis;
- tomatid;
- küüslauk;
- hapukoor;
- kodujuust;
- merevetikad;
- pähklid;
- tatar;
- astelpaju;
- sõstrad.
Tüsistuste vältimiseks on soovitatav menüüst välja jätta tooted, mis mõjutavad seedetrakti tööd negatiivselt:
- maiustused;
- pooltooted;
- gaseeritud joogid;
- alkohol;
- vürtsikas toit.
Kevad-sügisperioodil on soovitatav võtta toidulisandeid, mis sisaldavad mikroelemente, B-, C- ja A-rühma vitamiine.
Kuidas ravida ihtüoosi igavesti
Geneetilisest haigusest ihtüoosi ei saa täielikult välja ravida. Siiani pole teadlased välja töötanud etiotroopse toimega ravimeid, mis suudaksid kõrvaldada geenide mutatsioonid. Naha ravi viiakse läbi sümptomaatiliste ravimitega, mis vähendavad kliiniliste ilmingute raskust. Ihtüoosi iseloomustab laineline kulg, seetõttu on parimal juhul võimalik saavutada stabiilne remissioon.
Genodermatoosi ägenemise vältimiseks peate:
- suurendada õhuniiskust ruumis, kasutades niisutajaid;
Ihtüoos on pärilik nahahaigus. Sellega on keratiniseerumisprotsessi hajusad rikkumised. Välimuselt näeb nahk välja nagu kalasoomused või -karbid. Ihtüoos avaldub peamiselt alla 3-aastastel lastel.
Haigus edastatakse autosomaalselt domineerival viisil. Ihtüoosil on 5 tüüpi ilminguid:
- ilmus emakasisese arengu ajal;
- "kolloidne laps";
- labane;
- Broca erütroderma;
- ihtüosiformne erütroderma.
Kaasasündinud ihtüoos areneb autosoomselt retsessiivsel viisil. See tähendab, et kui ema ja isa on selle haiguse kandjad, siis 25% juhtudest sünnib laps selle haigusega. Haigus on raske. Vastsündinu on kaetud hallide tihedate moodustistega. Mõne aja pärast omandavad nad verise tooni. Silmalaugud on tagurpidi ning suu, nina ja kõrvad on koorega täidetud. Kannad ja käed on deformeerunud. Vastsündinu sureb 2 nädala jooksul.
Vastsündinute ihtüoos "kolloidse lapse" manifestatsiooniga edastatakse autosoom-retsessiivsel viisil. Lapse nahal on kollane või hall kile. See on üsna tihe, mistõttu on lapsel raske liikuda. Suu ja silmad on lahti, silmalaud on keerdus ja kõrvad on keerdus. Umbes 3 nädala pärast kile kuivab. Tekkima hakkavad soomused, mis seejärel maha kooruvad. Tekkivaid pragusid tuleb hoolikalt ravida, kuna neisse võib sattuda nakkus.
Ichthyosis vulgaris kandub ühelt vanemalt lapsele, kes on haige või muutub selle kandjaks. Enamik patsiente kannatab kosmeetiliste defektide all. Väike pinnapealne koorumine nahal. Sääreosa on kaetud jämeda plastilise koorikuga.
Broca erütroderma ilmneb sünnist saati. Seda väljendab punetus ja naha kõvenemine. Kui haigus on kerge, on koorega kaetud ainult nägu, nahavoldid ja kontsad. Raske kulgemise korral on lapsel liikumisraskused, hingamine ja imemine on häiritud. Kui haigus on väga raske, siis laps sureb. Muudel juhtudel võib ihtüoos olla eluaegne. Juuksed langevad välja, higistamine on häiritud, soomused muutuvad heledamaks.
Erütrodermia avaldub nahal punetusena, hiljem tekivad mullid, nahk kestendab. Kui haigus on kerge, siis on mullid vähe ja kõik möödub 4 aastaga. Kompleksse voolu korral on kogu keha mullidega kaetud. Paindepiirkonnale tekivad sageli tüükalised kihid. Soomused on tumedat värvi ja ebameeldiva lõhnaga. Eraldi on haiguse vorm, kui lööve lokaliseerub kätel ja jalgadel.
Põhjustada ihtüoosi
Sellel haigusel on kaks põhjust:
- autosoomne domineeriv pärand;
- autosoomne retsessiivne pärand.
Esimesel juhul pärib laps haiguse, kui vähemalt ühel vanematest on ihtüoos. Sel juhul saab vastsündinu olla ainult geeni kandja. Sel juhul edastatakse haigus lastele.
Teisel juhul on mõlemad vanemad ihtüoosiga patsiendid ehk geenikandjad. Haigestunud lapse saamise risk on 25%.
Nagu näete, ilmneb naha ihtüoos geenimutatsiooni tõttu. See haigus edastatakse vanematelt lastele. Geenmutatsioonide biokeemiat ei ole täielikult dešifreeritud. Valkude ja rasvade ainevahetuse rikkumine põhjustab haiguse arengut.
Hetkel muid ihtüoosi provotseerivaid tegureid peale geenimutatsiooni registreeritud ei ole.
Sümptomid
Haiguse ihtüoosil on väljendunud sümptomatoloogia. Seda on võimatu segi ajada mõne teise haigusega. Kuid tuleb märkida, et mis tahes ilmingute levimus sõltub haiguse vormist ja raskusastmest. Ihtüoosi peamised sümptomid:
- nahk muutub väga kuivaks;
- erinevates kehaosades moodustuvad valged või hallid soomused, välimuselt on need nagu kalasoomused;
- suurte, karedate pruunide plaatide moodustumine nahal;
- haiguse eriti raskete ilmingute korral tekivad soomused suus, ninas ja kõrvades;
- rasketel etappidel moodustub kogu kehas kest;
- higistamine on häiritud;
- jooned kandadel ja peopesadel on heledad ja justkui ringikujulised;
- nahale tekivad suured punnid;
- küüneplaadid on vähenenud või puuduvad üldse;
- täheldatakse küüntel pragusid ja delaminatsiooni;
- metaboolsed protsessid on häiritud;
- kilpnäärme aktiivsus väheneb;
- esineb humoraalse ja rakulise immuunsuse puudulikkus;
- kehatemperatuuri tõus;
- retsidiivid.
Haruldasemate sümptomaatiliste ilmingute hulka kuuluvad:
- keha närvisüsteemi defektid;
- oligofreenia;
- halvatus;
- aneemia;
- polüneuropaatia.
Diagnostika
Peaaegu alati piisab diagnoosi panemiseks patsiendi läbivaatusest. Arst uurib haiguse kliinilisi ilminguid ja määrab ihtüoosi vormi. Esimestel elukuudel lapsel on oluline haigust võrrelda erütrodermiaga.
Histoloogiline uuring on kohustuslik. See on ette nähtud diagnoosi selgitamiseks, raskusastme ja vormi kindlaksmääramiseks. Diagnoosi tulemuste põhjal koostab arst kirjelduse.
Geneetikuga konsulteerimine on hädavajalik. See arst saab kindlaks teha, mis tüüpi haigus areneb. Samuti tasub diagnoosi ajal külastada immunoloogi ja dermatoloogi.
Ihtüoosi ravi
Haigust ravitakse haiglas või kodus - ambulatoorselt. Kõik sõltub haiguse vormist ja selle raskusastmest. Ravi koosneb:
- vitamiinide määramine;
- hormonaalsete ravimite määramine;
- immunoglobuliinide kasutuselevõtt;
- kahjustatud piirkondade pidev määrimine õliga
- erinevate vannide võtmine (olenevalt ihtüoosi asukohast ja raskusastmest);
- aromaatsete retinoidide kasutamine;
- määrimine keratolüütiliste ainetega;
- UV-kiirgus ja füsioteraapia.
Võtke vitamiine A, E, B, C kindlasti suurtes annustes ja pikka aega, sageli. Hormoonravi on ette nähtud haiguse raskete vormide ja sagedaste kursuste korral. Kui silmalaud on väänatud, tilgutatakse silma retinoolilahust. Kui patsiendi seisund normaliseerub, tühistatakse ravimid järk-järgult. Juhul, kui vastsündinu põeb ihtüoosi, peaks imetav ema võtma ka kõiki lapsele ette nähtud vitamiine.
Immunoglobuliinid on vajalikud immuunsüsteemi tugevdamiseks. Tavaliselt kasutatakse seda süstimiskursustena.
Mõned U-vitamiini ja lipoidi sisaldavad preparaadid pehmendavad soomust. Neid tuleb peale kanda pärast kaaliumpermanganaadi lahusega suplemist. Kui täiskasvanud inimene on haige, lisatakse vedelikule lisaks uureat, naatriumkloriidi ja vitamiini A. Retinoidid aitavad suurepäraselt taastada rakkude funktsioneerimist ja normaliseerida ainevahetust. Need on muutunud väga populaarseks haiguste kordumise ravis ja ennetamisel.
Mõjutatud piirkondade kiiritamine ultraviolettkiirgusega, süsinikdioksiidi vannid aitavad parandada ainevahetust. Pärast iga protseduuri on soovitatav kahjustatud piirkondi määrida kreemi või õliga.
Tüsistused
Kui haigusvorm on raske, siis patsient sureb. See on tingitud asjaolust, et kõik ainevahetusprotsessid on häiritud. Lisaks liitub haigusega sageli ka mingi infektsioon ja inimene kannatab selle tagajärjel. Tekib mädapõletik, mis levib üle kogu keha. Hingamisteede düsfunktsioon toob kaasa ka mitmesuguseid raskusi.
Väärib märkimist, et enamikul juhtudel ei möödu haigus jäljetult. Mõjutatud on elundid või keha tervikuna. Kui haiguse kulg on kerge, võib patsient loota taastumisele ilma tagajärgedeta. Ihtüoosi tuleb ravida. Kui lased haigusel kulgeda, siis inimene sureb.
Profülaktika
Kuna ihtüoos on geneetiline haigus, ei saa seda kuidagi vältida. Haigus on pärilik, seetõttu on võimatu vältida ihtüoosi ilmnemist lapsel. Ainus, mida teha saab, on küsida nõu geneetikult. See võimaldab teil kindlaks teha, kas paaris on haige geeni kandja. Kui haige lapse saamise oht on suur, siis soovitatakse mitte rasestuda, vaid lapsendada orvud.
Juhul, kui haigus avastatakse lootel perinataalsel perioodil, soovitavad arstid rasedust katkestada.
Edukalt ravi läbinud ihtüoosihaigetel on retsidiivi vältimiseks soovitatav võtta ennetavaid meetmeid. Need sisaldavad:
- pidev vitamiiniteraapia;
- A-, E-vitamiini sisaldavate niisutavate kreemide kasutamine;
- Spa ravi;
- kahjustatud nahapiirkondade määrimine muda ja turbamudaga.
Ihtüoosi sümptomid
Kõige sagedamini peetakse kõiki ülaltoodud tüüpe erineva raskusastmega vulgaarseks ihtüoosiks. Puberteedieas ihtüoosi sümptomid nõrgenevad ja hiljem taastuvad. Haigus kestab kogu elu, ühelt vormilt teisele üle minemata, reeglina tekivad külmal aastaajal ägenemised.
Arlekiini puuvili või loote ihtüoos haiguse üks kaasasündinud vorme, areng toimub embrüo perioodil. Haiguse kliiniline pilt on täielikult välja kujunenud enne lapse sündi.
Loote ihtüoosi sümptomid vastsündinutel on naha täielik kahjustus. Nahk on kuiv, paksenenud, nahka kattev sarvkate koosneb hallikasmustat värvi sarvkestaplaatidest. Samuti on kahjustatud peopesad ja tallad hajus keratoderma ... Kõrvad, suu ja nina on deformeerunud, jäsemed on koledad, silmalaud on tavaliselt väändunud. Võib esineda ka muid kaasuvaid loote defekte. Enamik loote ihtüoosi põdevatest lastest sünnib surnuna. Kuid need, kes on sündinud elusalt, surevad pärast sündi ja ainult vähesed ellujäänud lapsed, kellel on sellised defektid.
Samuti on mitmeid ihtüoosi vorme, mis on äärmiselt haruldased. Ihtüoos, ühepoolne mida iseloomustab patoloogiliste muutuste ühekülgne lokaliseerimine. Mõjutatud on pool nägu, kehatüve ja jäsemed paremal või vasakul küljel. Kliiniliste tunnuste järgi eristatakse seda vormi ihtüosiformse erütrodermia ühe variandina. Oga ihtüoos - on väga haruldane. Sündides avaldub see selgelt erüteem ... mis hiljem nõrgeneb ja tekivad sirgjoonelised alad, millel on verrukoossed sarvjas kihid. Keratiniseerumine ja hajus ketendus meenutavad siili nõelu.
Ihtüoosi diagnoosimine
Esmane diagnoos põhineb haiguse kliinilisel pildil. Ja diagnoosi selgitamiseks määratakse täiendavad uuringud.
Nii et näiteks diagnoosimisel keratinotsiid-transglutaminaasi puudulikkus mis on tüüpiline lamellaarne ihtüoos ... Täheldatakse keratinotsiidide kiiret levikut nahapinnale. X-seotud ihtüoos diagnoositud rakusidemete tugevnemise juuresolekul - retentsiooni hüperkeratoos ... Iseloomulik on ka veekao suurenemine läbi naha. Keratinotsiidide diferentseerumise ja defektse keratiini tootmise häired põhjustavad naha villide teket ja paksenemist, mis diagnoosib epidermolüütiline ihtüoos .
Ihtüoosi tüsistused
Vanusega muutub haiguse kulg kergemaks, erinevalt teistest haigustest, mis ainult süvenevad, põhjustades tüsistusi. Ihtüoosi tüsistused seisnevad enamasti kaasuvates haigustes või kaasasündinud defektides. Sageli on selline komplikatsioon nagu atoopia – suurenenud allergiline tundlikkus ... Samuti on puudulik endokriinsüsteemi funktsioon ja immuunpuudulikkuse seisundid ( immuunpuudulikkused ).
Ihtüoosi ravi
Ihtüoosi ravis kasutatakse kompleksravi, peamiselt on ihtüoosi ravi sümptomaatiline. Peamine vahend üldteraapias vitamiin A kombinatsioonis taastavate ainetega. Kõrge sisaldusega preparaadid vitamiin A ... samuti selle analoogid - retinoidid ... määratakse tsüklitena mitu korda aastas. Selliste ravimite võtmine on soovitatav 2-3-kuulisteks kursusteks. Soovitatav on retinoidide võtmisel pidevalt jälgida ravimite õigeaegset katkestamist nende toksiliste mõjude korral organismile.
Ihtüoos- heterogeenne rühm keratiniseerumisega seotud geneetilisi haigusi, millel on laialt levinud nahakahjustused. Peamised vormid on ihtüoos ja ihtüosiformne erütroderma.
Ihtüoos: pärilikkus
Ihtüoos on levinud ja seotud X-kromosoomiga. Kaasasündinud bulloosse ihtüosiformse erütroderma korral on leitud keratiini geenide mutatsioone.
tavaline ihtüoos ( ihtüoos vulgaris)- kõige levinum pärilike keratiniseerumishaiguste rühm. Autosoomne domineeriv pärand.
Ihtüoosi esinemissagedus on 1: 3000-1: 4500 elanikkonnast.
Ihtüoos: vanuse ja soo omadused
Ihtüoosi korral mõjutavad mõlemad sugupooled võrdselt sageli. Tavaliselt areneb haigus 1-aastaselt. Seda iseloomustab kuivus, naha koorumine, kõige enam väljendub jäsemete sirutajakõõluse pinnal, follikulaarne hüperkeratoos, peopesade ja taldade kahjustus – rõhutatud muster ja suurenenud voltimine.
Naha seisund paraneb vanusega, suvel ja kõrge õhuniiskuse korral, halveneb külma ja kuiva ilmaga.
X-seotud ihtüoos pärilik retsessiivselt, esineb harvemini kui tavaliselt, sagedusega 1: 6000 poissi.
Erinevalt tavalisest ihtüoosist võib X-seotud ihtüoos eksisteerida sünnist saati. Täielikku kliinilist pilti täheldatakse ainult poistel. Soomused on tavalisest ihtüoosist suuremad ja pruunika värvusega. Kahjustus on ulatuslikum, protsessiga võivad kaasneda nahavoldid, kael, jalalaba tagaosa, jäsemete paindepinnad, vähemalt selg, peanahk. Intensiivsemalt kui tavalise ihtüoosi korral on mõjutatud kõht. Peopesade ja taldade nahk ei ole kahjustatud, follikulaarne hüperkeratoos puudub. Sarvkesta hägusus, hüpogonadism ja krüptorhidism on tavalised. Sarvkesta hägusus võib esineda naistel, kes on geenikandjad, kuid harvemini kui patsientidel; heterosügootidel on võimalik jäsemete kerge ketendus. Täheldada võib erinevaid väärarenguid (mikrotsefaalia, püloori stenoos, skeleti anomaaliad), vaimset alaarengut. Võimalik kombinatsioon Kallmanni sündroomiga.
Ihtüosiformse erütroderma ja tavalise ihtüoosi kliiniline erinevus on sünnist saati esinemine, põletik. Bulloossel kujul tekivad villid, eriti vastsündinutel ja varases lapsepõlves. Mõjutatud on voldid, naha lisandid, lamell-ihtüoosiga väljendub järsult ektroopion.
Ihtüoos: sümptomid ja tunnused
Tavalise ihtüoosi areng on seotud keratohüaliini sünteesi rikkumisega.
Mittebulloosne ihtüosiformne erütrodermia, mis pärineb autosoomselt retsessiivselt, avaldub peamiselt erütrodermiana. Märgitakse rikkalikku koorimist, soomused on väikesed, hõbedased.
Lamellaarne ihtüoos ( lamelloosne ihtüoos) on päritud autosoomselt retsessiivselt. See erineb mittebulloossest ihtüosiformsest erütrodermast vähem väljendunud põletiku, suurte ja mõnikord soomuste, väljendunud ektropiooni, muutumatu alkaanisisalduse poolest.
Bulloosse ihtüosiformse erütrodermiaga... pärilik autosoomne domineerivalt, on massiivsed kihid sarvjas massid paigutusega sarvjas servi kontsentriliselt sirutajakõõluse pinnal liigesed, mullid.
On mitmeid sündroome, sealhulgas nahamuutused, mis on sarnased ihtüosiformse erütroderma korral täheldatuga:
Sjegren-Larsseni sündroom on kombinatsioon hüperkeratootsetest nahamuutustest, mis on sageli mittebulloosse ihtüosiformse erütroderma tüüpi, vaimse alaarengu, spastilise halvatuse, pigmentaarse võrkkesta degeneratsiooni, epilepsia, luu anomaaliate; autosoomne retsessiivne pärand;
KID sündroom - ihtüosiformsete muutuste kombinatsioon, peopesade ja taldade keratoderma, kurtus, keratiit, hüpotrichoos, hüpohidroos, küünte düstroofia;
HILD sündroom - kaasasündinud hemidüsplaasia, luudefektid ja muud ipsilateraalsed anomaaliad (süstemaatiline hüpotrichoos, selgroolülide liitmine, poolte selgroolülide puudumine, vaagna hüpoplaasia, neeru akineesia); see on pärilik ilmselt domineerivalt X-seotud (ainult tüdrukud haigestuvad, sugupooled surevad); trihhotiodüstroofia (BIDS-sündroom, Tau sündroom) - trihhohiis, nodulaarne trikoreksia, dementsus, lühike kasv, mõnel juhul suurenenud valgustundlikkus; Conradi-Hünermanni sündroom – X-seotud domineeriv pärand koos meessoost loodete surmaga, nahamuutused, nagu ihtüoosilaadne kuiv erütroderma või harvem, mis sarnaneb tavalisele ihtüoosile (nn X-seotud dominantne ihtüoos), punkt- (follikulaarne) atrofodermia lahenenud (tavaliselt 1. eluaasta lõpuks) hüperkeratootiliste muutuste kohas, kaasasündinud katarakt; toruluude ja selgroolülide epifüüside lupjumine, luustiku deformatsioonid, cicatricial alopeetsia; Nethertoni sündroom – intussusseptsioonist tingitud juuste anomaaliad loomulike paksenemiste kujul kogu karva pikkuses, atoopia tunnused, aminoatsiduuria, nahasümptomid nagu atoopiline dermatiit, mittebulloosne osioosne erütroderma, psoriaas (üks nimetusi on psoriaasilaadne ihtüoos), lineaarne ihtüoosi ümbritsemine. Tüdrukud on sagedamini haiged.
Ihtüoos: diagnoos
Ihtüoosi diagnoosimine põhineb peamiselt kliinilistel andmetel. Tavalise ihtüoosi korral on oluline histoloogiline uuring (teralise kihi puudumine või hõrenemine); X-seotud ihtüoosiga - steroidsulfataasi aktiivsuse vähenemine; kaasasündinud bulloosse ihtüosiformse erütrodermaga - epidermolüütilise hüperkeratoosi mustri tuvastamine histoloogilise uuringu käigus; Nethertoni sündroomiga - trichorrhexis invaginata tuvastamine mikroskoopilise uurimise käigus; trihhotiodüstroofiaga - vahelduvate heledate ja tumedate triipude tuvastamine juuksevõllil polariseeriva mikroskoobiga uurides; Konradi-Hünermanni sündroomiga - röntgenuuringul toruluude epifüüside, selgroo täpiline lupjumine.
Ihtüoosi diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi psoriaasiga. seborroiline dermatiit. seniilne ja muud kseroderma vormid.
Ihtüoos: ravi
Ihtüoosi korral määratakse A-vitamiin annuses 100 000 RÜ / päevas, hea talutavusega kuni 200 000-300 000 RÜ / päevas 2 annusena 2-3 kuu jooksul 2-3 korda aastas, Aevit.
Kuiva ihtüosiformse erütroderma ja lamellaarse ihtüoosiga määrata A-vitamiin 10 000 RÜ / (päev · kg), tigazon annuses 1 mg / kg, bulloosse vormiga - 0,3-0,5 mg / kg; keratolüütilised ained (1-2% salitsüülsalv, 5-10% karbamiidi salv), soojad vannid, millele on lisatud 0,5 liitrit piima ja 2-3 supilusikatäit oliiviõli, lauasool (1%).
Ihtüoos: haiguse prognoos
Prognoos sõltub keratoosi vormist, kõige soodsam tavalise ihtüoosiga, kõige vähem - lamellaarsega.
Ravim ihtüoosi raviks
Kas ihtüoos on pärilik?
Krasnojarsk, 44 aastat vana
Traditsiooniliselt pole mopeed minu oma – küsib hea sõber.
Fakt on see, et mehel on diagnoos ihtüoos (kerge), aga nad tahavad väga last. Mõlemad on väga mures pärilikkuse pärast, ei taha ka, et laps haigeks jääks. Sõber kuulis, et ihtüoos on pärilik.
Rabahiir, arstid soovitavad geenikonsultatsioonil käia juhtudel, kui peres on pärilikesse haigustesse haigeid, kui rasedal on varases staadiumis olnud gripp, punetised vms. kui haige rase naine on üle 30 aasta vana.
Konsultatsioon algab loomulikult vestlusega. Arst uurib abikaasade sugupuid, võib-olla haige sugulase haiguskaarti koos haigusloo või lahkamise tulemustega. Kui teave on ebapiisav, võib arst määrata ühe abikaasa perekonnast patsiendi tervisekontrolli.
Vajadusel määratakse abikaasade kromosoomide arvu ja kvaliteedi määramiseks tsütogeneetiline uuring (vereproov). Samal ajal ilmnevad geneetilised häired, mis võivad mõjutada sündimata lapse tervist.
Kui naine on juba rase, siis tehakse raseduse erinevatel etappidel mitmeid analüüse: ultraheli 10-12 nädalal (kaelavoldi paksuse määramine) ja 20 nädalal, ema vereuuring spetsiaalsete markerite abil 16-aastaselt. 18 nädalat ja äärmisel juhul amneotsütoos (verd võetakse nabaveenist).
Kahjuks ei ole esimesed kaks meetodit (ultraheli- ja vereanalüüsid) 100% täpsed, seetõttu on võimalik haigust täpselt määrata ainult amneotsütoosi abil, mis suurendab raseduse katkemise tõenäosust.
Pärast uuringut teeb arst arvutused haige lapse riski kohta ja teatab sellest järgmisel konsultatsioonil. Kui risk on üle 20%, siis soovitatakse abikaasadel hoolikalt mõelda, kas saada laps. Kui risk on ebamõistlikult kõrge, siis tõenäoliselt pole muid võimalusi peale implantatsioonieelse diagnoosimise meetodi.
Ihtüoos - nahahaigus, mida iseloomustab naha keratiniseerumise rikkumine. Kuulub gruppi pärilikud dermatoloogilised haigused ... Ihtüoosi etioloogiat ei mõisteta täielikult, on vaid teada, et haigus on põhjustatud mutantsete geenide rühma biokeemiline defekt ... Samal ajal erinevad haiguse mitmed kliinilised vormid sõltuvalt muteerunud geenide rühmast.
Ihtüoosiga kaasneb puudulikkus vitamiin A . sugunäärmete hüpofunktsioon . kilpnäärmed ... Ihtüoosi patoloogiline protsess sarnaneb psoriaas ... kuid rohkem ägenenud. Hüperkeratoosi areng ihtüoosi korral toob kaasa kalasoomustega sarnaste soomuste ilmnemise nahale, mis määrab haiguse nimetuse.
Vastavalt nahakahjustuse - keratiniseerumise astmele on dermatoloogias umbes 28 erinevat ihtüoosi vormi, samuti mitmeid haruldasi sündroome. mille puhul ihtüoos toimib sümptomina. Ta on sümptom maagi sündroomid . Sjogren-Larson . Refsum ja jne. On erineva raskusastmega hüperkeratoos kergest nahakareusest kuni raskete patoloogiliste muutusteni, mis sageli ei sobi kokku eluga.
Kuna kõik peamised haiguse vormid on pärilik genees ... nad on jagatud kahte rühma autosoomne domineeriv tüüp pärand ja retsessiivne tüüp – X-seotud ihtüoos ... Olenevalt haiguse rühmast erinevad kliinilised ilmingud, kulgemise keerukus ja haiguse prognoos. Esimest rühma leidub võrdselt sageli meestel ja naistel ning teist ainult meestel mutantsete geenide tüübi tõttu.
Kõigist ihtüoosi vormidest on 80–95% hõivatud ihtüoosiga vastavalt autosomaalsele domineerivale pärilikkuse tüübile. Kõige tavalisem vorm on vulgaarne ihtüoos ... mis tegelikult jaguneb mitmeks tüübiks.
Ihtüoosi sümptomeid iseloomustavad kehatüve ja jäsemete naha difuussed kahjustused, mis on erineva raskusastmega. Täheldatakse erineva värvi ja kujuga soomuste kihte, nahk muutub karedaks ja kuivaks. Soomuste värvus varieerub valkjast peaaegu läbipaistvast kuni hallikasmustani. Jäsemete pikenduskohtade kahjustuste suurim raskusaste on põlvede ja küünarnukkide piirkond. Sel juhul ei kahjustata küünarnukkide ja põlvede kael ja pinnad.
Ka ihtüoosi arengu kliinilises pildis ilmneb follikulaarne keratoos ... Juuksefolliikulite suudmes tekivad väikesed kuivad sõlmekesed, juuksed muutuvad õhemaks, muutuvad hõredaks, rabedaks. Täiskasvanutel on kõige sagedamini kahjustatud näonahk, ilmneb põskede ja otsmiku koorumine. Peopesadel ja taldadel on selgelt väljendunud nahamuster, limaskestade koorumine on tugevalt väljendunud.
Küüniliste omaduste järgi jaguneb vulgaarne ihtüoos mitmeks tüübiks. Xeroderma - erineb kerge kulgemise poolest, mida iseloomustab naha kuivus ja kerge karedus, peamiselt jäsemete sirutajapinnal. Ihtüoosi lihtne vorm - muutused nahas katavad kogu kehatüve, jäsemeid ja peanahka.
Lihtsa ihtüoosi sümptomiteks on väikesed soomused, mis kinnituvad aluse külge keskosaga. Samuti eristatakse ihtüoosi: Valge (soomused on valged, jahused); geniaalne (jäsemetel paiknevad mosaiigi kujul läbipaistvad soomused); serpentiin (suured hallikaspruunid soomused asetsevad nagu ussikate).
Samuti paljastab vulgaarse ihtüoosi histoloogiline diagnoos retsessiivne ihtüoosi tüüp ... Geneetiliste uuringute käigus eraldati see ihtüoosi rühm varem tuvastatud vulgaarsest ihtüoosist. Täielikult avaldub haigus ainult poistel.
Retsessiivset X-seotud ihtüoosi iseloomustab kaasasündinud kahjustus, enamasti areneb haigus välja 4-5 kuu jooksul pärast loote arengut, vulgaarne ihtüoos aga pärast lapse esimest eluaastat. X-seotud ihtüoos jaguneb ka mitmeks vormiks, mis erinevad kulgemise raskuse ja iseloomulike kliiniliste ilmingute poolest.
Epidermaalne ihtüoos - haiguse kaasasündinud vorm, avaldub kohe pärast sündi. Ihtüoosi iseloomulikud sümptomid on väljendatud kui " kolloidne loode »- loode kaetakse pärast äratõukereaktsiooni kilega, millega beebi nahk tundub põletatud. Naha värvus on helepunane, epidermise suured alad kooruvad maha, tekib erosioon ja mullid. Naha keratiniseerumine toimub 3-4-aastaselt, samal ajal kui kammkarpide kujul olevad sarvjas kihid on kontsentrilise paigutusega, kihid on paksud, pruuni värvi. "Kolloidset loodet" täheldatakse teiste ihtüoosi vormide korral - lamellaarne ihtüoos . kuiv ihtüosiformne erütroderma .
Kuna selline haigusvorm nagu omandatud ihtüoos ... mis tegelikult on ainult teiste haiguste poolt esile kutsutud ihtüoosilaadne seisund, päriliku ihtüoosi diagnoosimine toimub geenide, koerakkude uurimise tasemel. Enamik ihtüoosi vorme põhinevad kahjustatud geeniekspressioon ... mis kodeerivad vorme keratiin ... Seetõttu põhjustavad mitmesugused häired haiguse erinevaid vorme.
X-seotud ihtüoosi selle arengus võib kaasneda suguelundite alaareng ja patoloogiad ... Tekib selline komplikatsioon nagu hüpogonadism ... suguelundid ja sekundaarsed seksuaalomadused ei arene suguhormoonide sekretsiooni vähenemise tõttu. Sageli esineb selliseid kaasasündinud patoloogiaid nagu krüptorhidism või monorhism ... ühe ja mõnikord ka mõlema munandi puudumine munandikotti.
Ihtüoosi ravi eeldab epidermise keratiniseeritud piirkondade niisutamist, vee kadu läbi naha on väga märkimisväärne ja vajalik on pidev veetasakaalu taastamine. Selleks on ette nähtud sagedased vannid, need võivad olla sool, sooda, tärklis, sulfiid ja teised. Soovitatav on kasutada ka ravimuda ja turbamuda.
Välistest ravimitest on ette nähtud keratolüütilised ained sisuga glütseriin . propüleenglükool ja piimhape ... Neid ravimeid kasutatakse ilma sidemeteta. Oklusiivse sidemega on soovitatav kasutada preparaate, mis sisaldavad salitsüülhape ... ja uurea .
Lisaks ravimitele on ette nähtud mitmeid füsioterapeutilisi protseduure: helioteraapia . talassoteraapia . REPUVA teraapia . UV-kiired .
Naha ihtüoos
Dermatoloogilised haigused kujutavad endast tervet rühma patoloogilisi protsesse, mille käigus on kahjustatud epidermise ülemised või alumised kihid. Nahahaiguste hulgas on neid, mis arenevad geneetilisel tasemel, geenimutatsioonide tagajärjel.
Selliste haiguste hulka kuulub naha ihtüoos, mida Ameerika teadlaste tulemuste kohaselt peetakse kõige levinumaks naha keratiniseerumist põhjustavaks haiguseks. Mõiste "naha ihtüoos" ühendab endas suurt hulka haigusi, mille puhul tekivad muutused naha sarvkihis. Hetkel on teada umbes 50 tüüpi ihtüoosilaadseid haigusi, millest enamik areneb välja geneetiliste häirete taustal.
Ihtüoos - milline haigus?
Ihtüoos on dermatoosi tüüpi geneetiline haigus, mille puhul nahal täheldatakse hajusaid kalasoomuseid meenutavaid muutusi, millele järgneb soomuste ketendus (keratiniseerunud nahk). Dermatoloogias võib naha ihtüoosi leida terminite "difuusne keratoom", "ihtüosiformne dermatoos" või "sauruse" all, mis võib esineda naistel ja meestel 20 aasta pärast või ilmneda lastel pärast sündi või esimese viie eluaasta jooksul. .
Nahaihtüoosi tekke peamiseks mehhanismiks peetakse geenimutatsiooni, mis tekib valkude ainevahetuse ja rasvhapete ainevahetuse rikkumise tõttu, kui verre koguneb liigne kogus aminohappeid ja kolesterooli. Mutatsiooniga, mis viib ihtüoosi tekkeni, väheneb lisaks inimkeha ainevahetushäiretele oluliselt ka termoregulatsioon, suurenevad ainete oksüdatsioonis osalevad ensüümid.
Ihtüoositaoliste haiguste geenimutatsioon
Naha ihtüoos on krooniline haigus, mida ei saa täielikult kõrvaldada. Haiguse kordumist esineb sagedamini talvel. Suvel paraneb patsiendi naha seisund oluliselt.
Naha ihtüoosi peamised põhjused
Nahaihtüoosi epidemioloogia põhineb geenimutatsioonil, mida teadus ja meditsiin täielikult ei mõista. Arstid ja teadlased ei saa täpselt öelda, mis põhjustab ihtüoosi arengut, kuid nad on kindlad, et haigus võib areneda järgmiste tegurite taustal:
Nahaihtüoosi omandatud juhtudel võivad selle põhjuseks olla muud patoloogilised häired organismis: vähk, krooniline neerupuudulikkus, kilpnäärmehaigus. Harvadel juhtudel tekib naha ihtüoos koos kroonilise kuluga kaasnevate dermatoloogiliste haigustega: ekseem või muud dermatiidi vormid.
Ihtüoosi kliinilised tunnused ja selle liigid
Esimesi naha ihtüoosi tunnuseid võib lapsel ära tunda kuni esimese 4 elukuu või kuni 3 aastani. Täiskasvanutel võib haigus avalduda 20 aasta pärast. Naha ihtüoosi on umbes 50 tüüpi. Mõned haigusvormid on üsna rasked ja eluga kokkusobimatud. Ihtüoos võib mõjutada nii kogu keha kui ka selle üksikuid osi. Kõige sagedamini paiknevad soomused jäsemete, jalgade sirutajakõõluse pindadel ning sageli on kahjustatud ka nägu, kõht ja selg. Kui lapsel on esinenud Harlequini ihtüoosi või Raikini ihtüoosi, siis võib vastsündinu keha olla üleni kaetud soomustega.
Ihtüoos vastsündinutel
Dermatoloogias on enim levinud 5 tüüpi naha ihtüoosi, mida iseloomustab naha struktuuri rikkumine, valgete või hallide soomuste ilmnemine, mis on tihedalt keha külge kinnitatud.
Vulgaarne ihtüoos on kõige levinum päriliku päritoluga haiguse vorm, mida võib nimetada lihtsaks või tavaliseks ihtüoosiks. Vulgaarne ihtüoos avaldub alla 3-aastastel lastel ja seda iseloomustab liigne kuiv nahk koos soomuste ilmnemisega. Lapsel on suurenenud higistamine, küüneplaatide düstroofia, juuksed. Seda haigusvormi seostatakse sageli atoopilise dermatiidi, ekseemi ja bronhiaalastmaga. Lapse kasvades võib haigus süveneda, väljendudes remissiooni ja ägenemise perioodidena.
Ihtüoosi sümptomid lastel
Retsessiivset ihtüoosi diagnoositakse vastsündinutel alates esimestest elupäevadest, kuid see mõjutab peamiselt poisse. Sellise ihtüoosiga soomused on suured, mustjaspruuni varjundiga. Sellised lapsed sünnivad sageli muude kõrvalekallete või häiretega: nad on kasvus ja arengus maha jäänud, neil on skeleti moodustumise defektid ja nad on altid krambihoogudele.
Kaasasündinud ihtüoos ehk Harlequini ihtüoos – areneb raseduse ajal, sagedamini esimesel või teisel trimestril. Seda haigusvormi peetakse loote või sündinud lapse elule kõige ohtlikumaks. Vahetult pärast sündi on lapse kehal suured keratiniseeritud kihid erineva kujuga, hallikaspruuni värvi paksu nahka. Soomuste vahel on mõrad, lapse nägu on tavaliselt alati deformeerunud: suu on laienenud või nii kitsas, et toitmissond sinna peaaegu ei pääse, lapse silmalaud on väändunud, kõrvad on soomustega täielikult täidetud. Selliste laste luustik on samuti kõrvalekalletega: puuduvad küüneplaadid, täheldatakse lampjalgsust, sõrmede falangenide vahel pole sildu.
Arlekiini ihtüoos
Arlekiini ihtüoos - foto võimaldab teil haiguse sümptomitega üksikasjalikumalt tutvuda. Kui lootel on Arlequini ihtüoos, on suur raseduse katkemise või enneaegse sünnituse tõenäosus. Juhtudel, kui laps sünnib selle haigusega, pole praktiliselt mingit võimalust ellu jääda. Surma põhjuseks on patoloogiline protsess kogu kehas, organismi suutmatus reguleerida veetasakaalu, termoregulatsiooni puudumine, vastsündinu nõrkus ja kaitsetus patogeensete infektsioonide vastu.
Kui laps, kellel on diagnoositud ihtüoos Arlecchino, ei sure kohe pärast sündi, siis kuni 12. eluaastani on elulemus vaid 3%. Ainult 1% patsientidest elab 18–20 aastani. Paljud arstid usuvad, et Arlecchino ihtüoos on eluga kokkusobimatu.
Emakasisese arengu perioodil on seda anomaaliat raske ja praktiliselt võimatu diagnoosida. Ultraheli diagnostika ei võimalda arstil näha loote patoloogiat.
Epidermolüütiline ihtüoos on haiguse kaasasündinud vorm, mida iseloomustab erepunaste soomuste ilmumine nahale. Keratiniseeritud nahaplaatide eraldumine põhjustab sageli hemorraagiaid, mis võivad olla lapsele eluohtlikud. Selliste patsientide eeldatav eluiga on kuni 40 aastat.
Omandatud ihtüoos on haiguse haruldane vorm, mis esineb üle 20-aastastel inimestel. Haigus areneb kaasuvate haiguste tagajärjel, tüsistustena: seedetrakti haigused, endokriinsed häired, vähk jt. Täiskasvanute omandatud ihtüoosi kliinik, mis väljendub ja millega kaasneb soomuste ilmnemine kogu kehas või selle üksikutes osades.
Ihtüoosiga nahk
Naha ihtüoosi sümptomatoloogia on selgelt väljendunud, seetõttu pole haigust raske diagnoosida. Oluline on seda eristada teistest dermatoloogilistest haigustest: psoriaas, seborröa. Ihtüoosi ravi viib läbi dermatoveneroloog, kes määrab pärast uurimist mitmeid täiendavaid uuringuid:
Ihtüoosi diagnoosimismeetodid
Juhtudel, kui üks vanematest on haigestunud ihtüoosi, peetakse ainsaks võimaluseks haigust tuvastada loote naha biopsiana, mis tehakse 19.-21. rasedusnädalal. See on ainus viis "Arlekiini loote" tuvastamiseks ja raseduse katkestamiseks kõikvõimalike meetodite kasutamiseks. Loote ultraheli või muud uuringud takistavad arstil kõrvalekaldeid tuvastada.
Naha ihtüoosi ravi
Naha ihtüoosi on täiesti võimatu ravida, küll aga on võimalik haiguse kulgu vähendada ja retsidiivide sagedust vähendada. Mis tahes klassifikatsiooniga nahaihtioosiga patsiendid vajavad kompleksset ravi, korrektset ja regulaarset nahahooldust. Naha ihtüoosi terapeutiline ravi seisneb järgmiste ravimite võtmises:
Naha ihtüoosi raskete vormide või haiguse kaasasündinud vormi korral määrab arst hormoonravi. Kui selline ravi annab positiivse tulemuse, tuleb need aeglaselt tühistada. Kõik ravimid määratakse patsientidele vastavalt patsiendi vanusele, kehakaalule, haiguse vormile ja muudele omadustele.
Vitamiiniteraapia naha ihtüoosi ravis
Ravi peab toimuma arsti järelevalve all, kuna paljudel ravimitel võib olla organismile toksiline toime, eriti juhtudel, kui ihtüoosi ravitakse lastel.
Ihtüoosiga peate jälgima naha enda seisundit. Raviks võite kasutada salve, toitvaid kreeme looduslikul alusel, samuti on soovitatav võtta vanni kaaliumpermanganaadi lahuses või lisada erinevaid sooli, ürte, kaltsiumkloriidi. Erinevaid aineid võib vanni lisada alles pärast eelnevat konsulteerimist raviarstiga.
Niisutav kreem ihtüoosi raviks
Mitte halva efekti saavad füsioterapeutilised protseduurid: süsihappegaasivannid, ultraviolettkiirgus, helioteraapia, aga ka mudaravi. Sellised protseduurid stimuleerivad ainevahetusprotsesse kudedes, parandavad naha seisundit.
Ihtüoosi korral vajab nahk pidevat niiskust, seega tuleb kasutada A-vitamiini sisaldavat kreemi. ...
Kuidas elada ihtüoosiga?
Naha ihtüoos on haigus, millega peate õppima elama. Selle anomaaliaga patsiendid ei koge mitte ainult füüsilist, vaid ka psühholoogilist ebamugavust. Nad erinevad tavainimestest, mistõttu keelduvad nad liiga sageli välja minemast ja teiste inimestega suhtlemast. Kõige raskem on lastel, kes käivad koolieelsetes või kooliasutustes. Sellistel lastel on kehv nahatundlikkus, nad mõistavad, et erinevad teistest, tõmbuvad sageli endasse. Teised lapsed tõrjuvad ihtüoosihaiget last, sageli naeruvääristades teda.
Ihtüoosiga on üsna raske elada, seetõttu vajavad sellised haiged sageli psühholoogi abi, samuti vajavad nad lähedaste armastust, tähelepanu ja tuge. Professionaalne abi aitab taastada usalduse maailma vastu ja õppida oma haigusega elama.
Naha ihtüoosi ennetamine
Ainus viis ihtüoosi ilmnemise eest kaitsta on meditsiiniline ja geneetiline konsultatsioon ning rasedate naiste perinataalne diagnoos, mis tuleb läbi viia vastsündinu haiguse tekkeriski korral.
Raseduse planeerimine
Kui seda anomaaliat täheldatakse ühel vanemal, siis 97% juhtudest pärib selle haiguse laps. Kui ihtüoos ei ilmne kohe pärast sündi, võib see areneda aeglaselt ja avalduda enne 12. eluaastat. Naha ihtüoosi prognoos on alati ebasoodne. Isegi kui haigus on kerge kulgemisega, progresseerub see vanusega ja põhjustab peaaegu alati mitmesuguseid tüsistusi, mille puhul siseorganite ja süsteemide töö on häiritud. Kui loote ihtüoos avastatakse raseduse ajal, on naistel tungivalt soovitatav rasedus katkestada. Peredel, kellel on selle kõrvalekaldega lapse saamise oht, on parem, kui nad ei rasestu ega sünnita.
Pärilik ihtüoos – ühendab endas laia rühma nahahaigusi, mis mõjutavad peamiselt keratiniseeritud nahka.
Ihtüoosi arengu põhjused
Selle haiguse põhjustajat ja arengutingimusi pole siiani võimalik kindlaks teha, arstid teavad ainult seda, et see haigus põhineb inimese geenide struktuuri rikkumistel, mis määravad keratiinide kuju ja sisalduse. Ihtüoosi peamised tüübid on haiguse lamellvorm, mille puhul keratiini ja proliferatiivse hüperkeratoosi transglutaminaasi elementide arv väheneb, samuti on haiguse X-tüüpi vormi ihtüoos, mis kutsub esile steroolsulfataasi terava defitsiidi. elemendid.
Ihtüoosi sümptomid
Inimese nahale ilmuvad ülemise kihi koorimise jäljed, mis meenutavad kalasoomuste kuju. Sellel naha struktuuri rikkumisel võib olla erinev oht tervisele ja isegi inimeste elule. Ihtüoos võib väljenduda naha ülemise kihi vaevumärgatava koorumisena ning on olemas ihtüoosi sorte, mis jätavad inimkehale väga sügavad haavad, mis kohati eluga kokku ei sobi. Sageli langeb inimkeha koos ihtüoosi tekkega mitmete selle vaevusega kaasnevate haiguste mõju alla.
Tavalise vormi ihtioos
Seda tüüpi ihtüoos on selle haiguse kõige levinum variant. Enamasti haigestuvad selle vaevusega eelkooliealised lapsed, perioodil 1–2 aastat. Teadlased on märkinud tõsiasja, et alla 3 kuu vanustel lastel pole teada ühtegi haigusjuhtu, mis on seletatav imikute nahasüsteemis toimuvate ainevahetusprotsessidega, mis toimuvad alles inimese esimestel elukuudel.
Kaasasündinud ihtüoos
See ihtüoosi vorm ühendab kaasasündinud vaevuste ja erütroderma ilmingud. Haigus areneb naha funktsionaalse süsteemi kahjustuse tagajärjel, mis vastutab inimese naha keratiniseerumise taseme eest. Haigus on pärilik, autosoomne retsessiivne tüüp. Laps võib selle haiguse pärida, kui haiguse kandjaks on vanemad, ja ka siis mitte kõigil juhtudel, mis on seotud selle geeni muutumise iseärasustega.
Reeglina võib haigus avalduda mitmes põhivormis - see on kerge ja raske ihtüoos. Esimesed haigusnähud ilmnevad isegi lapse emakasisese elu jooksul, kuid loote normaalse arenguga ei ole võimalik haiguse algust diagnoosida.
Ihtüoos koos juuksesambliku manifestatsiooniga
See ihtüoosi vorm on haiguse pärilik tüüp. Haigusel on väga ebaolulised ilmingud, see avaldub kiiresti ja kõrvaldatakse tõhusalt. Haigus kuulub nn abortiivsete vaevuste hulka. Enamikul juhtudel esineb haigus üle vanusekategooria lastel.
Haigus hakkab avalduma inimese puberteedieas. Selle haiguse all kannatavad nii tüdrukud kui ka poisid. Samblike kontsentratsiooni fookuses on käte piirkond (küünarliigese piirkonnas), selg, puusad ja tuharad. Haiguse ilming on väikese suurusega tippudega sõlmekesed nahal, mis paiknevad rasvaselt nahal, moodustades omavahel seotud struktuuri. Samblik hävitab juuksefolliikulisid ja higinäärmeid, jättes maha nahaarmid, mis vananedes sageli lahustuvad iseenesest.
Ihtüoosi ravi
Vanusega omandatud ihtüoos allub hästi ravile ja ennetamisele, kuid paljusid kaasasündinud ihtüoosi vorme on väga raske kõrvaldada.
Selle haiguse ravis kasutavad arstid aktiivselt naha sarvkihi tõhusa niisutamise meetodeid. Selleks on soovitatav võtta vannid, millele järgneb protseduurid, nagu näiteks propüleenglükoolil, glütseriinil, piimhapetel ja paljudel muudel keratolüütilistel ainetel põhinevate niisutajate ja salvide nahale kandmine. Niisutavaid salve võib kasutada oklusiivsete sidemetega või ilma.
Ihtüoosi esinemise ennetamine
Tänapäeval on võimatu kõrvaldada haiguse arengu põhjuseid. Lapse sündi planeerivad vanemad saavad vältida ainult ihtüoosi tekitaja toimega seotud patoloogiate ja tõsiste sümptomite tekkimist oma lapsel. Tulevaste laste vanemad saavad külastada ühte meie osariigi paljudest keskustest, kus uuritakse inimgenoomi ahelate muutumise protsesse ja saada asjatundlikku nõu absoluutselt tervete laste saamise võimalikkuse kohta.
Pidage meeles, et hoolitsus ja vastutus õnnelike ja tervete laste sünni eest lasub ainult vanematel. Lapsena oma pere laiendamise otsust tuleb kaaluda ja täielikult kaaluda.
Melanie Bradley põeb terve elu kohutavat haigust – ihtüoosi. «Mu nahk koorib nii kiiresti, et võin kahe nädalaga üleöö kaotada sama palju nahka kui tavaline inimene. Olen pealaest jalatallani kaetud surnud nahasoomustega. Nahakiht võib olla nii paks, et ma ei suuda end peaaegu liigutada. Samas on mu nahk nii haavatav, et väikseimgi löök võib selle lõhkuda. Mõnikord tunnen end ebamugavalt, sest jätan endast maha nahajälgi. Minu majas töötab tolmuimeja peaaegu ööpäevaringselt, ”räägib Melanie oma haigusest.
Bradley sündis selle kohutava haigusega ja on seda lapsepõlvest saati põdenud. Kolmeaastaselt ei paindunud lapse põlved ülipaksu nahakihi tõttu. Tüdruk oli sunnitud kooli minema sussides, kõik muud kingad tõid talle uskumatuid kannatusi.
Mida teab tänapäeva teadus Melanie haruldase haiguse kohta? Näiteks Wikipedia määratleb ihtüoosi kui pärilike haiguste rühma, mis väljendub naha keratiniseerumisprotsesside rikkumises. Ihtüoosi peamine sümptom on kuiv, kare, ketendav nahk, mis näeb välja nagu sisaliku nahk. Paljud ihtüoosiga patsiendid kannatavad kogu oma elu, nad kannatavad suuresti oma ebatavaliselt paksu naha pärast.
Sellel haigusel on 40 tüüpi, teadus on jaganud need neljaks põhitüübiks. Kuid olenemata konkreetse kliinilise juhtumi klassifikatsioonist on selle tehniline põhjus see, et jaguneva epidermise mikroskoopilised rakud ei saa õigel ajal üksteisest eralduda. Tundub, et rakud kleepuvad kokku ja moodustavad selle tulemusena paksu, pidevalt ketendava nahapinna, mis seejärel muutub värviliseks ja hakkab pragunema.
Lisaks on oluliselt mõjutatud ka teised organismi elutähtsad funktsioonid. Inimese kehas on häiritud termoregulatsioon ja vee tasakaal. Lastel võib esineda tõsiseid kasvu- ja arenguhäireid. Imikud, kes on sündinud haiguse kõige raskemate vormidega, surevad esimestel päevadel pärast sündi infektsioonide ja dehüdratsiooni tõttu.
Muud tüüpi ihtüoos põhjustavad arenguhäireid, sealhulgas vaimset alaarengut. Võimalikud on immuunpuudulikkus, kurtus, kiilaspäisus, luude deformatsioon ja nägemisteravuse järsk langus. Nakatunud nahk kaetakse sügelevate villidega. Füüsilise deformatsiooni tagajärjel on enamikul ihtüoosiga patsientidest tõsised psühholoogilised probleemid.
Teadlased ei tea siiani haiguse tegelikke põhjuseid ja neil pole vähemalt mõnda tõhusat ravimeetodit. Ihtüoosi diagnoosimisel on ette nähtud sümptomaatiline ravi. See tähendab, et arsti määratud ravimid ei võitle haiguse põhjusega, vaid ainult leevendavad mingil määral patsiendi kannatusi.
Haiguse põhjuseks on teadmata päritoluga geneetilised kõrvalekalded. Siiski on selge seos lapse haiguse esinemise ja sama haigust põdevate sugulaste esinemise vahel perekonnas. Ihtüoos edastatakse eranditult pärimise teel koos esivanemate mõjutatud geenidega. Veelgi enam, tõenäosus haigestuda, kui ainult üks vanematest on haige, on 50%. Kahe selle haigusega vanema juuresolekul suureneb see mitu korda. Kui haigust põdevate perede inimeste sagedane ristviljastumine, mis tavaliselt toimub üsna isoleeritud rühmades, siis toimub kahjustatud geenide kuhjumine ja järglaste esinemissagedus kipub 100%-ni.
Õpilased O. Pyankina ja G. Borisova uurisid Altai Balyktyyuli küla kolmekümne ihtüoosihaige haiguslugude põhjal seost selle haigusega laste sünnisageduse ja nende sama haigust põdevate sugulaste arvu vahel. Järeldused on kohutavad: haiguse ülekandumise tõenäosus lapsele mitme haige sugulase juuresolekul mitte ainult ei suurene kiiresti. Teatud läve ületamisel muutub haiguse edasikandumise eest vastutav geen domineerivaks.
Balyktyyuli külas on vanemate mõjutatud geenide ristumiskoha tõttu järglastes ihtüoosi põdevate laste sünnisagedus 24 inimest tuhande elaniku kohta. See on 80 korda kõrgem riigi keskmisest. Venemaal tervikuna on selle haiguse esinemissagedus 0,3 patsienti tuhande elaniku kohta. "Ilmselt suureneb ihtüoosigeeni esinemissagedus, eeldusel, et selle haiguse kandjatel on võrdne võimalus järglasi jätta," teevad teadlased pettumust valmistava järelduse.
Tagasi Melanie Bradley juurde. Naisel on kaks last. Poeg Daniel sündis tervena, kuid tema õel Rebeccal ei vedanud, õnnetu laps kannatab sünnist. Samal ajal hoiatasid arstid Bradleyt, et haige lapse saamise tõenäosus on 50% ja tegelikult, kui sellise sündmuse tõenäosus on 20%, viitab geneetika, et vanemad mõtlevad tõsiselt järglaste paljundamise vajadusele. Patsientide sündimise tõenäosust Bradley poja järeltulijate seas ei saa tänapäevaste teaduslike meetoditega välja arvutada.
“Haige olla pole häbiasi. Kui vanemad on haiged, on kahju saada järglasi, ”ütles üks väga kuulus inimene. Hiljem tunnistas ajalookohus teda inimkonna ajaloo suurimaks kurjategijaks. Ja sellegipoolest on neis argumentides minu meelest oma kindel tera.
Laadimine ...