Silmad - üks tähtsamaid organite inimesele, kes on seotud aju ja teiste kehadega. Tuginedes teabele, et silmad annavad isik täidab teatud tegevusi, orienteeritud ruumi, moodustab taju meetmete ja objektide.
Mõned inimesed pärilikkuse kaudu ei saa visiooni täielikult kasutada. Kaasasündinud silma anomaaliad on leitud 1 - 2% kõigist vastsündinute laste juhtudest. Kaasaegne meditsiin leidis rohkem kui 1200 geeni, kes vastutavad teatud haiguste võimaluse eest.
Paljud silmahaigused silmad toimivad asümptomate, ärge muutke visuaalset teravust, seetõttu ei pruugi isik, pikaajaline aja jooksul märgata mõningaid väikeseid muudatusi ja kaotab seega väärtusliku aja.
Pärilike silmahaiguste tüübid
Oftalmoloogid jagavad pärilikke haigusi 3 gruppi:
Silmade haiguste hulgas, mis edastatakse algstaadiumis esineva pärimise või loodusega, eraldage:
Glaukoom
Glaukoom - tõsine krooniline silmahaigus, mida iseloomustab intraokulaarne rõhk (VGD). Samal ajal mõjutab visuaalne närv, nägemus väheneb ja täielik pimeduse algus on võimalik. Optiline närv ristab täielikult ja pimedus on pöördumatu.
Kahjuks glaukoomi on üsna tavaline, inimesed kannatavad vanuses nelikümmend aastat vana. Kes, kes maailmas, glaukoomi patsientide arv jõuab 100 miljoni inimeseni. Väiksemas vanuses vastab glaukoom palju harvemini.
Intraokulaarne rõhk suureneb kahe peamise põhjuse tõttu: intraokulaarse vedeliku moodustumine ülemäärastes kogustes ja silma intraokulaarse vedeliku drenaažisüsteemi eemaldamise katkestamine. Sentraokulaarse vedeliku säilitamine põhjustab IgD suurenemise ja kõrge VGD toob kaasa visuaalse närvi ja pimeduse surma. Kuid millest on ülemäärane vedeliku moodustumine, samas kui see pole teada. Arvatakse, et pärilik tegurid mängivad suur rolli glaukoomi esinemisel. Kui glaukoomi kannatanud perekonnas on sugulasi, on vaja läbida silmaarsti kord aastas kord aastas.
Glaukoomi negatiivne ravi põhjustab paratamatult pimedust.
Eristage glaukoomi sordid:
Kaasasündinud glaukoom. mida võib põhjustada geneetiliste põhjuste või haiguste ja puuviljade vigastuste põhjuseks embrüonaalse arengu või sünnituse perioodidel. Kaasasündinud glaukoom avaldub elu esimestel nädalatel. Haigus on üsna haruldane - 10-20 tuhat vastsündinu kontot ainult ühekordse glaukoomi puhul.
Haiguse põhjus on kõige sagedamini autosomaalsete retsessiivse tüübi pärilikkus. Samal ajal täheldatakse silmamuna anomaaliaid. Põhjused võivad olla mõju selliste haiguste puuviljadele nagu Kore punetiste . gripp . tosoplasmoos . parotiit . hüpoksia .
Noorte või alaealiste glaukoomi. See areneb lastel pärast kolme aastat ja noored kuni 35-aastased noored. Haiguse põhjused on kaasasündinud muutused iiris.
Sekundaarne glaukoom - See on tingitud muudest silmade või ühiste haiguste tagajärjel, mil silmade struktuurid mõjutavad, vastutavad silmade ringluse ja väljavoolu eest silma. Põhjused võivad olla ka mehaanilised silmakahjustusi.
Esmane glaucoma täiskasvanud - Kroonilise glaukoomi kõige sagedasem välimus, mis on seotud vanuse silmade muutustega. Haigus on jagatud nelja peamiseks kliiniliseks vormiks: avatud söe glaukoom. segatud glaukoomi. suletud söe glaukoom ja glaukoom tavalise VGD-ga .
Glaukoomi sümptomid
Glaukoomi sümptomid sõltuvad otseselt haiguse arengu kujul ja etapist. Tema pettus on see, et haiguse esialgses etapis ei ole 80% patsientidest ebamugavusi. Mis peaks muretsema:
Laste kaasasündinud glaukoom avaldub sarvkesta pinge, mis on vastsündinutel elastne ja võtab pärast esimest elu nädalat normaalset suurust. Kui glaukoom, silmad tunduvad rohkem väljendusrikas ja rohkem norme. See toob kaasa võrkkesta venitamise ja hõrenemine ja selle edasine eraldamine purunemisega.
Täheldatud müoopia või müoopiline astigmatism . Väikese rõhu suurenemine intraokulaarse rõhu suurenemine haiguse varases staadiumis. Sarvkesta turse tekib, mis viib nägemuse halvenemiseni ja tulevikus on see seotud optilise närvi atroofiaga ja opthaani põhja deformatsiooni atroofiaga.
Peamine ülesanne glaukoomi ravis on nägemisfunktsioonide säilitamine minimaalsete kõrvaltoimete säilitamine ravi kasutamisest ja patsiendi elu normaalse kvaliteedi säilitamisel. Eduka ravi võti on patsiendi õige arusaam haiguse tõsist prognoosi ja vajadust piisava ravi järele.
Ravida glaukoomi konservatiivne (ravimite) meetod laser ja kirurgiline tee. Medical ravi omakorda viiakse läbi kolmes suunas: oftalm-hüpotensiivravi - meetmed, mille eesmärk on vähendada silmasisese rõhu. Meetmed, mille eesmärk on parandada sisemise silma kestade verevarustuse ja optilise närvi intraokulaarse osa. Metabolismi normaliseerimine (metaboolsed protsessid) silmade kangastes glaukoomile iseloomulike düstroofiliste protsesside mõjutamiseks. Glaukoomi sümptomid ja selle tüsistused peatatakse.
Varem kasutati uimastiravi jaoks pylokarpiini, õpilase silma jättes ravimit kasutati. Nüüd on ta asendanud uusi ravimeid: Betoptics . Betadiin . Timolool . Truspt. . Xalatan. Ja mitmed teised. Viimased ravimid võimaldavad tõhusalt mõjutada glaukoomi: vähendada vedelaid tooteid ja parandada selle väljavoolu.
Laserravi on muutunud võimalikuks mitte nii kaua aega tagasi, pärast kaasaegsete oftalmoloogiliste laserseadmete loomist konkreetse parameetritega, mis mõjutavad silmamuna struktuuri. See võimaldas arendada ja rakendada kõige erinevamaid glaukoomi laserravi tehnikaid.
Glaukoomi laserravi on mitmeid eeliseid: Esiteks, protseduuri madal vigastused, teiseks, tõsiste tüsistuste täielik puudumine operatsioonijärgne perioodil, kolmandaks, võimaluse korral ambulatoorsetes tingimustes, mis oluliselt mõjutab kokkuhoidu, \\ t Vajaduse korral võimaluse korral korratakse laser sekkumist, vähendades oluliselt hüpotensiivset toimet operatsioonijärgsel perioodil.
Glaukoomi laserravi See viiakse läbi järgmistel meetoditel:
Kirurgiline ravi seisneb intraokulaarse vedeliku väljavoolu alternatiivse süsteemi loomisel, mille järel intraokulaarne rõhk normaliseeritakse ilma ravimite kasutamiseta.
Erinevad vormid ja glaukoomi liigid hõlmavad kirurgilise operatsiooni erinevust ja lahendatakse alati, kui see on eraldi. Erandiks on kaasasündinud glaukoom lastel, seda haiguse vormi töödeldakse ainult kirurgiliste meetoditega.
Glaukoomi ennetamine
Glaukoomi on ilmselt kõige levinum pimeduse põhjus ja seetõttu on haiguse progresseerumise ennetamine tohutu sotsiaal-majandusliku tähtsusega eraldi isikule ja ühiskonnale tervikuna.
Haiguse kulg sõltub suuresti haigestunud elustiilist, glaukoomi ravi ei saa olla edukas ilma elustiili parandamiseta. Füüsilist ja närvilist ülekoormust tuleks vältida, eriti vanemates vanuses. Tõsta tõstmise lubatud raskusaste ei tohiks ületada 10 kg. Ärge lugege ka halva valgustusega ja pikka aega.
Dieet on väga oluline, on vaja süüa ratsionaalselt, vanus. Eelistatakse taimseid roogasid, kala, toores köögiviljade ja puuviljade ja loomade tarbimist ja suhkrute tarbimist. Nikotiin on silmale väga kahjulik, nii et see on parem suitsetamisest loobuda, seda kiiremini, seda parem.
Kõige tõhusam glaukoomihaiguse ennetamisel on shtalmoloogide süstemaatiline kontroll ja intraokulaarse rõhu kontrollimine 40-45-aastaste isikute jaoks. Arsti käimine peab vähemalt üks kord aastas. Eriti tihedalt seotud glaukoomi ennetamisele peaks sisaldama inimesi, kellel on glaukoomi sugulastega patsiendid.
Juhul kui esimesed glaukoomi sümptomid ilmusid, on vaja kohe arsti poole pöörduda. Glaukoomi mis tahes vormi avastamisel on vaja olla okulaari osakaalu jälgimine. Pea meeles, et praegu meditsiin ei ole võime taastada kadunud glaukoomi progresseerumise tulemusena.
Kaasasündinud glaukoom
Kaasasündinud glaukoom
Kaasasündinud glaukoom - geneetiline, harvemina omandatud emakasisene haigus, mida iseloomustab silma ja trabekulaarse võrgu nurga all oleva nurga all, mis lõppkokkuvõttes toob kaasa intraokulaarse rõhu suurenemise. Seda tingimust peetakse suhteliselt haruldaseks oftalmoloogias ja esineb umbes ühel juhul 10 000 perekonna kohta. Mõned teadlased usuvad, et see statistika ei kajasta reaalsust päris õigesti, sest mõned kaasasündinud glaukoomi vormid ei pruugi noorukiteni ilmneda. Hoolimata asjaolust, et patoloogia päritud autosomaal-retsessiivne mehhanism, poisid on mõnevõrra ülimuslikud patsientide seas - seksuaalne jaotus on umbes 3: 2. Vanuse järgi eristatakse põhiliste sümptomite väljatöötamine ning geneetiliste defektide olemasolu või puudumine, mitmed selle haiguse kliinilised vormid. Kaasasündinud glaukoomi õigeaegse avastamise tähtsus on tingitud asjaolust, et ilma ravita saab last 4-5 aastat pärast patoloogia esimese ilmingute väljatöötamist pimedaks.
Kaasasündinud glaukoomi põhjused
Valdav enamus kaasasündinud glaukoomi juhtudest (vähemalt 80%) on kaasas CYP1B1 geenimutatsioon, mis lokaliseerib 2. kromosoomi. See kodeerib valgu tsütokroom P4501B1, mille funktsioone ei ole hetkel veel uuritud. Eeldatakse, et see valk osales kuidagi signaalimolekulide sünteesi ja hävitamise sünteesi ja hävitamises, mis osalevad silma esilaiendi trabekulaarse võrgu moodustamisel. Tsütokroom P4501B1 struktuuri defektid viivad asjaolule, et ülaltoodud ühendite metabolismi muutub anomaalseks, mis aitab kaasa silma moodustumise kahjustumisele ja kaasasündinud glaukoomi väljatöötamisele. Nüüd on CYP1B1 geenide mutatsioonid rohkem kui viiskümmend sorti, mis on usaldusväärselt seotud selle haiguse arenguga, vaid spetsiifiliste geeniefektide ja teatud kliiniliste vormide vahelise seose tuvastamiseks ei ole veel olnud võimalik.
Lisaks on suuniseid rolli arendamise kaasasündinud glaukoom teise geeni - Myoc, mis asub 1. kromosoomi. Selle ekspressiooni saadus, valk, mida nimetatakse müoküülliiniga, on silmade kangastes laialdaselt esindatud ja osaleb ka trabekulaarse silma võrku moodustamises ja toimimises. Varem oli teada, et selle geeni mutatsioonid on avatud alaealiste glaukoomi põhjus. Kuid samal ajal kahjustada Myoc ja CYP1B1 areneb kaasasündinud erinevaid selle patoloogia. Mõned geneetika valdkonnas teadlased usuvad, et Miocylite geeni mutatsiooni tuvastamine CYP1B1 defekti taustal ei mängi kaasasündinud glaukoomi arendamisel erilist kliinilist rolli ja on lihtsalt kokkusattumus. Nende mõlema geeni mutatsioonid pärinevad autosomaalse retsessiivse mehhanismiga.
Lisaks selle patoloogia pärilike vormidele diagnoositakse umbes 20% juhtudest, kaasasündinud glaukoomi diagnoositakse vanemate haiguste ja patoloogiliste geenide puudumisel. Sellisel juhul võib silmade häirete arendamise põhjus olla kas spontaanne mutatsioonid või silma kudede kahjustusi emakasisese perioodi jooksul. Viimane võib olla tingitud ema nakkusest raseduse ajal mõnede infektsioonide poolt (näiteks toksoplasmoosi. Teratogeensete tegurite mõju. Kuna sellises olukorras ei ole geneetilist defekti, nimetatakse sellist patoloogiat teiseks omane glaukoomi. Lisaks võivad sellised nägemisorgani rikkumised esineda mõnel muul kaasasündinud haiguste all (Martani sündroom. Anhüdroom ja teised).
Sõltumata kaasasündinud glaukoomi põhjusest on selle riigi rikkumiste tekkimise mehhanism peaaegu sama. Silma ja trabekulaarse võrgu nurga alarahastumise tõttu ei saa veekindla niiskuse tavaliselt õõnsust lahkuda, tekib selle akumulatsioon, millele kaasneb intraokulaarse rõhu järkjärguline suurenemine. Kaasasündinud glaukoomi eripära on asjaolu, et Sclera ja sarvkesta kudedes on lastel suurem elastsus kui täiskasvanutel, seega juhul, kui niiskuse akumulatsioon on silmamuna suuruse suurenemine (kõige sagedamini kaks korda, väga harva üks). See mõnevõrra vähendab intraokulaarset rõhku, kuid aja jooksul muutub see mehhanism ebapiisavaks. Objektiivi ja sarvkesta sõnastamine võib viimasel ilmneda hägunemise viivad Micraisers; Optilise närvi ketas on kahjustatud, võrkkesta on lahjendatud. Lõppkokkuvõttes võib selle eraldamine toimuda - sarvkesta hägususe ja võrgusilma silmade eemaldamine on põhjused pimeduse põhjustel kaasasündinud glaukoomiga.
Klassifikatsioon kaasasündinud glaukoomi
Kliinilises praktikas jagatakse kaasasündinud glaukoom peamiselt kolme sordi - esmane, sekundaarne ja kombineeritud. Geneetiliste häirete tõttu pärineb primaarne tegemine autosomaal-retsessiivne mehhanism ja on umbes 80% kõigist haiguse juhtudest. Keskhariduse sünnituse glaukoomi põhjuseks on erinevate mitte-vaimse iseloomunägemise organite moodustamise eelisaine rikkumine. Kombineeritud sort nime järgi on kaasas kaasasündinud glaukoomi olemasolu teiste pärilike haiguste ja riikide taustal. Geneetilistest defektidest tingitud esmane vorm jaguneb kolmeks kliiniliseks vormiks:
- Varajane kaasasündinud glaukoom - selle vormiga tuvastatakse sünnijärgsel haiguse märk või nad avalduvad lapse elu esimese kolme aasta jooksul.
- Infantiilne kaasasündinud glaukoom - arendab 3-10 aastat, selle kliiniline kursus on juba vähe sarnane teiste glaukoomi vormidega täiskasvanute varajase tüübi ja lähenemisviisidega.
- Alaealiste kaasasündinud glaukoom - esimese haiguse vormi esimesed ilmingud on kõige sagedamini registreeritud noorukieas, sümptomid on väga sarnased patoloogia infantiilse tüübiga.
Selline oluline ümberpööramine kaasasündinud glaukoomi vanuses on otseselt seotud trabekulaarse silmavõrgu tühjendamise tasemega. Mida rohkem häireid nendes struktuurides väljendatakse, siis varasem veepõhise niiskuse kogunemine algab intraokulaarse rõhu suurenemisega. Kui silma eesmise kambri nurga alaerelool ei jõua märkimisväärseid väärtusi, siis lapse elu esimestel aastatel tekib väljavool üsna normaalne ja rikkumised arenevad palju hiljem. Katsed seostada teatud kliiniliste vormide kaasasündinud glaukoomi teatud tüüpi mutatsioonid CYP1B1 geeni täna ei krooninud edu ja mehhanismid arendamiseks selle või sellise haiguse on veel teadmata.
Kaasasündinud glaukoomi sümptomid
Kõige erilisemaid ilminguid iseloomustab esmase geniaalse glaukoomi varajane vorm, mis on tingitud silma struktuuri anatoomilistest omadustest alla 3-aastase lapsega lapsele. Väga harvadel juhtudel saab sünnijärgsetel glaukoomi muutusi täheldada, kõige sagedamini esimese 2-3 kuu jooksul ei näita haigus ise. Siis laps muutub rahutuks, magab halvasti, väga tihti - see on tingitud ebameeldivatest ja valulikest tunnetest, kust kaasasündinud glaukoomi debüsi. Mõne nädala või kuu pärast algab aeglane suurenemine silmade suuruste suurenemise (harvemini - üks). Suurenenud intraokulaarne rõhk ja kudede elastsus Sclera võib kaasa tuua silma märkimisväärse suurenemise, mis tekitab väliselt vale mulje ilus "suur silmadega" laps. Seejärel tekib nende sümptomite turse, kerge-sõbralik, pisar, mõnikord.
Infantiilne ja alaealiste vormid kaasasündinud glaukoomi on suures osas väga sarnane, vaid aegus arengu esimese ilmingute haiguse erineb. Suurendas silmamuna suurust reeglina, ei esine patoloogiat ebamugavustunne ja valu silmis, peavalu. Laps saab kurdavad nägemise halvenemise kohta (heledate halode välimus valgusallikate ümber, "midges" enne silmi). Seda tüüpi kaasasündinud glaukoomi kaasnevad sageli visuaalse aparatuuri rikkumised - strabism. astigmatism. Myoopia. Aja jooksul on vaatevälja ahenemine (võime näha külgvaate objekte), tumeda kohanemise rikkumist. SVETUBOYAZN, turse ja vaskulaarsete anumate süstimine haiguse varajase vormi iseloomulik, ei täheldata nende vormidega kõige sagedamini. Ravi puudumisel viib igasugune kaasasündinud glaukoom aja jooksul pimeduse tõttu optilise närvi võrkkesta või atroofia tõttu pimedus.
Kaasasündinud glaukoomi diagnoosimine
Kaasasündinud glaukoomi avastamist tehakse silmaarstide poolt andmete kontrollimise, oftalmoloogiliste uuringute (toontoobar. Gonaloskoopia. Keratomeetria. Biomicroskoopia. Oftalmoskoopia. Uz-biomeetria). Samuti oluline roll selle riigi diagnoosimisel mängivad geneetilised uuringud, päriliku ajaloo uuring ja raseduse voogu. Inspekteerimise korral suurenes (varajase vormi) või silmade normaalsete suurustega, võib täheldada ka vaenlase õunakangaste turse. Horisontaalne läbimõõt sarvkesta on suurendatud, see on võimalik teha mikros ja pilved, Sclener on külmutatud ja tal on sinakas varju, see on üllatunud kaasasündinud glaukoomi ja vikerkaare kest - atroofsed protsessid tekkivad selles, õpilane on aeglane Reageerib kergetele stiimulitele. Esi kaamera silma on sügavus (1,5-2 korda rohkem vanuse norm).
Eye Day'is ei ole patoloogilisi muutusi pikka aega, sest silmamuna suuruse suurenemise tõttu ei jõua intraokulaarne rõhk esmalt märkimisväärseid väärtusi. Kuid siis on nägemisnärvi ketta kaevamine üsna kiiresti arenev väljatöötamine siiski rõhu vähenemisega, väheneb ka selle nähtuse raskusaste. Silmade suuruste suurenemise tõttu kaasasündinud glaukoomiga on võrkkesta hõrenemine, mis ravi puudumisel võib põhjustada selle purunemise ja alarmogeense eraldumiseni. Sageli tuvastatakse müoopia selliste muutuste taustal. Tonometria näitab mõningast intraokulaarse rõhu suurenemist, kuid seda indikaatorit tuleb võrrelda esipaneeli tagumise silmade suurusega, kuna Sprier venitades silub WGD näitajaid.
Päriliku ajaloo uuring võib tuvastada sarnaseid muutusi patsiendi sugulastel, samas kui sageli on sageli võimalik kindlaks määrata autosomaal-retsessiivne pärandüüp - see näitab primaarse kaasasündinud glaukoomi kasulikkust. Ema nakkushaiguste raseduse ajal esineb teratogeensete tegurite mõju näitab haiguse sekundaarse vormi arengu võimalust. Geneetiline diagnostika viiakse läbi CYP1B1 geenijärjestuse otsese sekveneerimisega, mis võimaldab teil oma mutatsioone tuvastada. Seega saab ainult geneetiline arst kindlasti tõestada primaarse kaasasündinud glaukoomi olemasolu. Lisaks sellele, kui ühes vanemates või nende sugulastest on olemas selline seisund, saate enne amniotsente või muude tehnikate kontseptsiooni või sünnituse diagnoosi otsida geeni patoloogilist vormi.
Kaasasündinud glaukoomi ravi ja prognoos
Kaasasündinud glaukoomi töötlemine ainult kirurgiline, on võimalik kasutada kaasaegseid lasertehnoloogiaid. Konservatiivset ravi, kasutades traditsioonilisi vahendeid (pilokarpiini tilgad, klonidiin, epinefriin, dorzolamiid) abiaine ja seda saab kasutada mõne aja jooksul operatsiooni käitamisel. Kirurgiline sekkumine langeb vee-kandva niiskuse väljavoolu tee moodustumisele, mis vähendab intraokulaarset rõhku ja kõrvaldab kaasasündinud glaukoomi. Meetod ja töökava valitakse igas konkreetses kohtuasjas eraldi. Sõltuvalt kliinilisest pildist ja silmamuna struktuuri omadustest saab teostada sinastrebesektomiat. Drenaažioperatsioonid, laseritsükoofotokoagulatsioon või tsüklocryoagulation.
Kaasasündinud glaukoomi ennustamine õigeaegse diagnoosimise ja toimimisega on kõige sagedamini soodne, kui ravi visuaalse väärtuse languse hilinemiseks. Pärast glaukoomi eemaldamist on vajalik vähemalt kolm kuud pärast silmaarstide väljalaskevaatlust.
Haiguse üldised omadused
Meditsiinilise termin "Glaukoom" all on tavaline mõista terve rühma raskete silmapaistrite rühma. Haigus sai minu nime kreeka sõna "????????", mis tähistab "sinise silmapilve" sõna otseses vormis. Selline haiguse eksootiline nimi on õpilase erilise värvi tõttu. Kui Glauer, muutub see konkreetseks siniseks roheliseks värviks, omandab laiendatud fikseeritud seisundi ja viib täieliku pimeduseni.
Glaukoomi märke saab diagnoosida igas vanuses inimeses. Glaukoomi suurim sagedus leidub eakatel. Niisiis, näiteks diagnoositakse kaasasündinud glaukoomi juhtumeid ainult ühe lapse poolt 15-20 tuhande lapse lapse jaoks. Üle 75-aastaste inimeste jaoks on diagnoositud glaukoomi juhtumid juba üle 3%.
Glaukoomi põhjused
Praegu puudub konsensus glaukoomi arengu põhjuste ja mehhanismide kohta meditsiinilistes teadusringkondades. Üheks versioonidena kaalutakse suurenenud silmasisese rõhu mõju teooriat.
Arvatakse, et süstemaatiline või perioodiliselt tekib kõrgendatud WSA võib põhjustada troofilisi häireid silma struktuuris, vedeliku väljavoolu häired ja muud komplikatsioonid, mis põhjustavad glaukoomi võrkkesta defekte ja nägemisnärvi.
Glaukoomihaiguse multifactori iseloomu üsna tavaline versioon on samuti üsna tavaline. Glaukoomi, pärilike põhjuste põhjustavate tegurite kogumile, nägemis-, viisi, närvilise patoloogia, vaskulaarsete ja endokriinsüsteemide organite struktuuri kõrvalekallete anomaalia.
Selle teooria kohaselt võib kõigi või enamate tegurite summeerimismõju algatada glaukoomi arengu mehhanismi.
Termin "glaukoom" ühendab rohkem kui 60 erinevat tüüpi haigust, millel on spetsiifilised sümptomid. Kõigepealt iseloomustab iga sellist tüüpi glaukoom, mida iseloomustab kõigepealt visuaalsete närvide kiudude kahjustus. Aja jooksul läheb protsess visuaalse funktsiooni täieliku atroofia etappi.
Kõige varem sümptom glaukoomi on halb väljavool intraokulaarse vedeliku silmamuna. Tema taga areneb silmakudede verevarustuse halvenemise, optiliste närvide hypoksia ja isheemia. Puudumine hapniku kangad silma, nagu üks märke glaukoomi, toob kaasa järkjärgulise hävitamise ja atroofia visuaalsete kiudude.
Mõned neist võivad olla nn parabiitsuse (une) seisundis. See võimaldab teil glaukoomi alustamist taastada silmafunktsiooni.
Glaukoomi tüübid
Kaasasündinud glaukoomi on kõige sagedamini geneetiliselt eelnevalt kindlaksmääratud või kaasatud emakasisestest infektsioonidest. Selle tüübi glaukoomi sümptomid ilmnevad elu esimestel nädalatel. Laps on sündinud suure intraokulaarse rõhuga, sarvkesta või kogu silmamuna kahepoolse suurenemisega. Igapäevaelus nimetatakse sünnipärane glaukoomi mõnikord vett või bullish silm.
Alaealiste või noorte glaukoomi diagnoositakse üle 3-aastastele lastele. Glaukoomi märke ilmingu hilinenud juhtudel võib haigus ilmneda kuni 35 aastat. Vanemas vanuses on diagnoositud glaukoomi juba täiskasvanuna ja võib olla primaarne või sekundaarne.
Sekundaarse glaukoomi all on tavaline mõista õpilase takistust ja optilise närvi atroofia märke, mis muutus keeruliseks teise silmahaigusega.
Esmase glaukoomi tüübid ja etapid
Esmane glaukoom on kõige tavalisem haigus. See on suletud ja avatud.
Kliinilised sümptomid glaukoomi Avatud Open-Heart tüüp sisaldavad aeglane progresseerumist haiguse, puudumisel ebameeldivate tunnete patsient, välimus vikerkaare ringkondade mõju hilises etapis haiguse ja järkjärgulise hägususe nägemise . Avatud glaukoom, reeglina lööb mõlemad silmad korraga, kuid arendab asümmeetrilist (mõlemas silmis erinevas tempos).
Suletud glaukoomi diagnoositakse sagedamini naistel, sest sellise haiguse eelsooduvad tegurid on silmade väikesed suurused. Selle tüübi glaukoomi märgid hõlmavad nägemise kaduvate teravate rünnakute olemasolu. Närvivahendite mõjul, ületöötamine või pikaajaline töö ajal ebamugav asendis rünnaku ajal on terav pilv, silmade valu, iiveldus, oksendamine võib tekkida. Siis tuleb patsient Preglaucomi seisund suhteliselt normaalse nägemusega.
Sõltuvalt haiguse tõsidusest eristub glaukoomi neli etappi glaukoomi:
Glaukoomi diagnoosimine
Glaukoomi ravi tõhusus sõltub haiguse õigeaegsest diagnoosist. Selle juhtiv väärtus on innomeetria või elastotoneeritava innomeetria või elastotoneeritava väärtuse määratlus. Intraokulaarse vedeliku väljavoolu kvaliteet glaukoomi ajal uuritakse elektroonilise keele rakendamisel.
High väärtus diagnoosimise haiguse ka perimeetria meetod mõõtmiseks visuaalsete piiride, samuti gonoskoopia. Kasutades viimast nimega meetodit, uuritakse silma esikülje struktuuri. Optiliste närvide struktuuris kõrgekvaliteedilised ja kvantitatiivsed häired leiavad optiliste närvede struktuuris kasutamist Laser-Oftalmoskoopia skaneerimiseks.
Kõik need meetodid on väga informatiivsed, nii et ainult üks neist saab kasutada glaukoomi ravi tõhususe dünaamilises vaatluses.
Glaukoomi ravi
Glaukoomi ravi võib olla ravimit või kirurgiline. Operations glaukoomi all, omakorda seal on ka kahte tüüpi: traditsiooniline, teostatud kasutades mikrokirurgia skalpelli või laser.
Glaukoomi ravimi ravi aluseks on kolm suunda:
Glaukoomi ravis ravi juhtiv roll on oftalmohypotensiivne ravi (veerandi vähenemine). Need kaks ülejäänud suundumust on abiteenistuja. Näiteks kasutatakse dr Pankovi looduslikku taimset kompleksi nägemise elundite haiguste raviks.
Glaukoomi konservatiivse ravi kasutamine kuvatakse ainult haiguste varases staadiumis. Glaukoomi III-IV all ja uimastiravi ebatõhususe all ägeda rünnaku eemaldamisel on soovitatav kirurgiline operatsioon.
Laser-operatsioon Glaukoomi kõrvaldab silmasisese vedeliku väljavoolu takistused. Laser operatsiooni tehnikat glaukoomi hõlmab kasutamist iridektoomia või trabacolulastic tehnikat. Nende olemus kohaliku kudede purunemise mikro-pausi loomisel või rakendatud põletamisel, millele järgneb armistumine.
Lasertoimingu eelised glaukoomi sisaldavad väikese rehabilitatsiooni, ambulatoorsete tingimuste ja lokaalse anesteesia perioodi jooksul tehnika rakendamisel. Lasertoimingute peamist puudust glaukoomi peetakse piiratud mõjuks. Küpse glaukoomi etapis kasutatakse ainult radikaalset kirurgiat.
Haigus töödeldakse kirurgiliselt mitme liiki meetoditega:
Glaukoomiga tööliigi rakendamisel ei ole ühtegi standardit. Igal juhul on Glaueri toimimise tüüp individuaalselt valitud.
Glaukoomi populaarne ravi
Haiguse levimus tõi kaasa suure hulga glaukoomi rahvarõivaste tehnikate tekkimist. Mõned neist, näiteks terapeutiline toitumine, päikeseprillide kasutamine, hingamisteede võimlemine, õhuravi on teretulnud ametlik meditsiin.
Siiski on vaja siiski ära tunda, et paljude glaukoomi ravimeetodite jaoks folk õiguskaitsevahendite abil näeb ametlik ravim skeptiline skeptiline: olge midagi infusioone Ripple, märgavast, karjatamisest aloe mahlaga, mett silmade ees jne.
Kliinilised geneetika. E.F. Davydenkova, I.S. Lieberman. Leningrad. "Ravim". 1976.
Juhtivad spetsialistid geneetikas
Amelina Svetlana Sergeevna - osakonna professor Geneetika ja laboratoorse geneetika määral, meditsiiniteadnikud. Arsti geneetiline kõrgem kvalifikatsioonikategooria
DEGTEREVA ELENA Valentinovna - Geneetika ja laboratoorsete geneetika assistentide osakond
Lehekülg Editor: Kryuchkova Oksana Aleksandrovna
Silm on pikka aega teeninud ühe lemmikvaatluse objektidena meditsiiniageetikas. Selle olemasolev positsioon, võimalus dünaamilise vaatluse oma väliste osakondade, meedia ja silmapõhise põhja, suhteliselt hea uuring struktuuri silmade kudede, kliiniliste ilmingute heledust kõige silmahaiguste kliiniliste haigustega lihtsustada pärilikkuse patoloogia silma kui muu organi patoloogia.
Suured uuringud oftalmogeneetikumide kohta Toodetud Nettleship, Bell, Uscher, Franceschetti, Waardenburg, Francois jne.
Meie riigis, mis on tänu silmade nakkushaiguste täieliku kõrvaldamise ja teiste järsku languse täieliku kõrvaldamise tõttu oluliselt suurenenud kaasasündinud ja päriliku silmade deside osakaal. Niisiis, meie andmete kohaselt olid Leningradi 154 pimeda koolilapsed, 36 haigust pärilik.
S. A. Barkhash, S. N. Gorky, O. A. Panteleva, E. I. Soremereva, N. S. Yeremenko et al. Siiski tuleb märkida, et oma kogemus meditsiiniliste geneetiliste konsultatsioonide meie oftalmoloogidest on endiselt väikesed.
Selle peatüki materjal asub vastavalt põhimõttele vastuvõetud põhimõtete kohaselt kõige silmahoidlikumates suunistes. Asjakohastes peatükkides peetakse silmade muutus teiste süsteemide ja elundite haiguste pärandina.
Refraktsiooni anomaaliad
Küsimus pärand kliinilise murdumise uuritakse pikka aega. Seni on kontakti välise keskkonna ja pärilikkuse suhe silmade murdumise arendamisel. Refraktsiooni uurimine 50 paari kaksikud, olime veendunud, et murdumise kokkusattumus ühe suurusega kaksikute oli 30 paari 32 ja kahemõõtmelise - ainult 4 paari 18 (G. M. Chutko et al., 1971).
Põimusus pärandi murdumise on selgelt nähtav seisukohti kaalumisel Myoopia - anomaalia murdumise, mis on üks kõige sagedasemad põhjused visiooni ja geneetilisest küljest kõige uurimusest.
Juba XIX sajandi alguses. Okulaarid täheldasid, et müoopia leidub sageli paljudes pereliikmetel ja nad olid väljendatud Myoopia päriliku päritolu kasuks.
Võeti kasutusele eelsoodumuse mõiste Myoopiale. J aka eelsoodumus on saadaval enne tema sündi. Väliskeskkonna mõjul toob see kaasa murdumise anomaalia. Eelsoodumus on päritud.
1913. aastal kirjutas Steiger, et Myum on pärilik seisund. Steigeri näitas, et murdumisvastane sõltub silma telje ja selle murduva jõu pikkusest. Aga ta uskus, et nende tegurite vahelised suhted on puhtalt juhuslikud. Nagu see juhtub, siis, kui ignoreerides probleemi terviklikkust ja keerukust, püstitatakse absoluutselt ühe külje kõrval, tema järgijad jäid teise külje liigist - väliskeskkonna mõju.
Müoopia pärandi tüübi määratlus põhjustab raskusi seoses päriliku eelsoodumuse erineva arenguga. Oluline on küsimus, kas üks või mitu geeni osaleb eelsoodumuse arendamisel Myoopiale, st kas on üks mündi või polüanee pärand? See peaks ilmselt mõtlema müoopia polügeensetele tingimustele.
D. I. Berezinskaya (1925) uskusid, et müoopia päris monogeense retsessiivsena, see toob kaasa müopoodi uurimise tulemused Myopaside ja teiste murdumisvastaste isikute vaheliste isikute vahel sündinud laste ja teiste poolt sündinud lapsed Myopside vahel. Ta leiab, et uuringu tulemused tõestavad müoopi retsessiivse pärandi.
A. A. Kolina (192e) leidis Myoopiasse retsessiivse päriliku funktsiooniga, "sõltuvalt vähemalt kahest sõltumatult mehaaniliste hoiuste (geenide) määral. Kooskõlas käesoleva arvamuse kohaselt on Myoopia geneetiliselt erinevad vormid.
Wold (1949) märgib, et see võib eksisteerida nii Myoopia ja lühiajalise müoopia parakitilise vormi (pealegi, päritud nii recesly ja domineeriv).
P. A. A Andogsky (1930) vaadeldakse päriliku müoopia põhjuseks "Silmaseina seina peatündmete ja kleepuvuse" üleandmine, sügava orbiidi pärilik seisund.
E. J. Tron (1947) kirjutas, et müühia on päritolu heterogeenne; Ta jagas Myoopia koolis ja progresseeruv, arvestades esimese bioloogilise võimaluse, mis on tihedalt seotud pärandiga. E. J. Tron märkis, et optiliste elementide suhtes kohaldatakse vastastikuse mõjuga keha arengut, mis aitab kaasa sõitmise lähenemisviisile enamikule inimestele Emametriasse.
E. S. AVEGETISOV (1967) kirjutab, et "pärilikkuse roll mitmesugustes Myoopia ja mitte-Etinakovi erinevate isikute vormides".
A. A. A. A. A. A. A. Malinovski sõnul Myoopia vastupidiselt mitmele vaatevälja monogeenselt edastatavale kahjustusele
polygenically tõttu pärilik eelsoodumus Myoopia avaldub erinevate ekspressiivsus mõjul keskkonnategurid. Seetõttu tundub kõige ohustatud tundete ja laiaulatuslike ennetavate meetmete kasutamise oluline varajane avastamine.
Falcassass (hüpermetriumi) on tavaliselt kaasasündinud. Geneetilises aspektis on seda uuritud vähem kui müoopia. Paljude teadlaste kõrge hüpermetroopiga töötamine koos suure hüpermetoopiaga kaaluvad kõige sagedasemat autosomaalset retsessiivset tüüpi pärandit.
Waadenburg (1961, 1963) uskus, et selle ebanormaalse murdumise domineeriv edastamine on võimalik.
Hüpemetroopia on sageli üks mikroftarmaatika, lamedate ja madalate horny kest, aphakia ja teiste haiguste sümptomeid, millega kaasneb optilise süsteemi murdumisvõime proportsionaalsuse rikkumine ja silma telje pikkus.
Kõik ülalmainitud ja müoopia rakendatakse astigmatismile. Tuleb rõhutada, et näeme tihti mitte ainult samasuguseid astigmatismi põlvkondade, vaid ka vanemate kokkusattumust ja astigmatismi peamiste telgede kattunnet.
Strabismus
Sõbralik squint - binokulaarse nägemise häire tulemus on peamiselt tingitud murdumispoegadest.
Paljud autorid tähistavad pärilikkuse olulist rolli squintidega. E. M. Fisher (1958) kirjutas, et oli palju juhtumeid, kui vanemad või lävama lapse lähimad sugulased tuvastavad squinti. Pratt-Johnson ja Lunn (1967) Leitud 65% pärilikul seisundis sõbralik strabismus. Kuid E. M. Fisher rõhutab, et Squint viib murdumispoegade pärandi, samuti nõrgenenud soovi binokulaarse nägemuse jaoks.
N. I. Pilman (1964) kritiseeris olukorda, mida mõned eksperdid väljendasid: kui üks pereliikmetel oli üks kord squint, mis hiljem kadus spontaanselt, siis järgnevatel põlvkondadel kaob see iseenesest. N. I. Pilman usub, et selline "ise määratletud" puudub binokulaarne seisukoht, et arst ei tohiks oodata enesekaitset, vaid aktiivselt teostada nalja naljakas laps.
Meie praktikas me kohtusime mõnikord domineerivate päritud majutuslauad. Kuid meie kogemus ei ole veel lõppenud sama prognoosi kohta erinevate pereliikmete. Iga patsiendi jaoks on vajalik ravi määramiseks vastavalt individuaalsele plaanile.
Enamik spetsialiste kaalub peamist tüüpi pärandina valitseva ala pärandina. Märkimisväärselt harvem on retsessiivne tüüp pärand. Tõenäoliselt kaaluda õigesti pärandi Squint Polygenene.
Kaasasündinud kõrvalekalded
Kaasasündinud pimedus värvidest on silmade funktsioonide tavaline puudus. Kodumaiste allikate sõnul on meeste kaasasündinud värvi nägemise häirete sagedus keskmiselt 8% ja naiste seas - 0,5%.
Erinevate värviliste abivormide hulgas on kõige sagedamini punase või rohelise (protoroopilise ja deternoopia) pimedus. See värvipimedus pärineb vanaisast oma tütrest sündinud lapselapsele. Sellist haiguse pärandi korrektsust nimetati IORORNER-NASSE õiguseks (kuid nimi Horner, sõnastas selle värvi nägemise rikkumise ja NASSE jaoks, mis on sõnastanud hemofiilia jaoks).
Geenid, mis mõjutavad värvi ja teiste väljadega seotud haiguste rikkumise ilmnemist, on lokaliseeritud X-kromosoomis; Dominantide normaalse värvi geen seoses häiritud värvi retsessiivse ehtsusega (tabel 19).
Arvatakse, et iga kuues naine on dirigent - värvipimeduse geeni vedaja. Huvitav on see, et Sherosez-Turneri tõve all kannatavate naiste hulgas (neil on ainult üks X kromosoom), värvipimedus on oluliselt levinud. Seda illustreerib Lenzi kirjeldatud sugupuu (1957). Selles sugupuu kaks vendade - värv-kujuline, nende õde on ilmselt dirigent. Selle naise abielust koos õitseva mehega sündis värvitu poja ja tütar. Asjaolu, et poeg on värvitu, on kergesti selgitatud. Tütar ei pea seda anomaaliat olema, kui tal oli kaks X-kromokoomi. Kuid tütar oli Sherchezhevski tõbi - Turner, see tähendab, et tal oli ainult üks X-kromosoom (värvipimeduse geeni kandja), värvipimedus ja värvipimedus ilmnes.
Mis puudutab haruldasi kujul kaasasündinud värvipimedust violetse värvi (Tritonia), ei ole andmeid veel.
Mõned autorid usuvad, et värvide (mono-kromasi) täielikku pimedust saab pärida, kuid pärandi tüüp ei ole paigaldatud. Teised autorid kahtlevad, et kõik kolm värvi värvi pimeduse pärandit.
Haruldane kaasasündinud haigus "achromatopia" iseloomustab värviliste arusaamade puudumine kõigi värvide (monokromaasia), ambuloopia, nüstagmi, kerge-sõbraliku, nictolopia, keskse veiste, astigmatismi jaoks. Sageli kombineeritakse haigus ATRO-ga
füüsiline närv, pigmendi retiniit, retiniit albescens või kollane plekk degeneratsioon.
Tabel 19 pärilik ülekandevärviline rikkumine
E. E. Somov 1963. aastal kirjeldas seda haigust oma venna ja õe juures.
Muutused silmalaugude ja rebimisrajad
Ankiloblableofaroon. Ankilobleofaroon - kaasasündinud patoloogia, kus vanuse servad on omavahel keritud, mille tulemusena on silma pesa lühendatud. See patoloogia võib olla hüppajate kujul, mis eraldavad silma pilu pooleks.
Selle haiguse etioloogia ei ole teada. Pärilikkus mängib olulist rolli. Haigus pärineb domineeriva tüübi järgi. Fine (1933) on juhtinud oma tähelepanekut, kus ema ja kaks poega mõjutaks, Folho (1929) kirjeldas Ankilobleofarooni mehe juures, 3 tema 9 poega ja 1 lapselaps; Perekonna juhtumite kirjeldus ka tuhley (1947) jne.
Epicantus. Epicatus on naha pool-Issand, mis hõlmab silmalaugu sisemist spike. Epicatus leidub sageli Mongooli võistluse esindajate hulgas. Arvatakse, et see on kättesaadav kõigis lastel emakasisene, kuid kõige vastsündinute Euroopa võistluse Epicatus kaob sünniaeg või hiljem kui nina tagasi roosi. Epicatus võib pärida domineeriva tüübi järgi. Paljud teosed näitavad, et selle funktsiooni edastamine.
Epicantus - sagedane sümptom embrüpaatilistes ja paljudes pärilikkeha haigusi (näiteks kromosomaalsete haiguste ajal).
Kaasasündinud ptoosis. Levaja halvatusega seotud lihtsal kaasasündinud ptoosis on lihtne kaasasündinud ptoosis ja ptoosis koos teiste kaasasündinud somaatiliste defektide ja närvisüsteemi defektidega.
PTOde ülekandmine pärineb hästi tuntud. Sellele küsimusele pühendatakse arvukad tööd. Üks neist kirjeldab perekonda, kus 64 inimest olid 64 inimest 6 PTO põlvkonda. Selles perekonnas kanti PTOd domineerivale.
Tõenäoliselt on iga okulaaril oma tähelepanekud perede kohta, kus see anomaalia on päritud. Ühes USAs uuritud perekondadest edastati kahepoolne kaasasündinud ptoosis neljas turgu valitseva tüübi põlvkonda.
L. A. Dymshits (1970) märkis, et isoleeritud PTO-d edastatakse ainult domineerivate ja koos epikaaliga ja domineerivate ja reeglitega.
Kaasasündinud blefrofoom. Mõiste "kaasasündinud blefaropim" mõiste hõlmab tavaliselt kolme anomaaliat: Ptosi, Epicantus, silmapilu lühendamine. See patoloogia on alati kahepoolne, on kaasasündinud. Sellistel patsientidel on selline välimus. Nad on üksteisega väga sarnased, nende pea on tavaliselt lõksus ja kitsaduse tõttu ja silmade pragude lühendamisel tundub, et nad valitakse pidevalt. Haigus on kirurgilise ravi suhtes halvasti põhjendatud. Mõnikord leidub sellistel patsientidel ja muudel patoloogilistel muutustel (mikroftalm, mikroblepharon).
Haigus on sagedamini juhuslik, kuid võib pärida. Enamik autoreid usuvad, et pärandi vorm on domineeriv. Dimitri (1922), esimene, kes tegi ettepaneku selle haiguse nimetamiseks, viib põlvkonna, kus 5 põlvkonnas 21 inimest 38-st kannatas blufurophoomy.
A. A. Akhmedianov ja V.I. Nasyrov 1965. aastal avaldas tähelepanekud perekonna kohal, kus 143 aastat kaasasündinud ptoosis, Epicantus ja silmade pragude lühendamine. 105 pereliikme, 27 inimest pärisid seda anomaaliat. Autori tähelepanekute kohaselt on naissoost avastatud, et anomaalia on avastatud, kannatasid nad sageli menstruaaltsükli ja viljatuse katkemise. Antud sugupuu hindamine, see patoloogia peaks omistama turgu valitseva pärandi tüübi haigustega.
Me täheldasime 8-aastast tüdrukut, kes kannatavad blufurophomy, Isa ja tema poja kannatustest teise abielu tõttu; Kahes teises perekonnas täheldati ka haiguse domineerivat edastamist.
Blefarochaalysis. Selle mõiste all mõistetakse ülemise silmalau naha voldite väljajätmist. Tavaliselt on see haigus omandatud, kuid leitakse ka kaasasündinud blefarohalasid. Kaasasündinud blefarochaalsysys on sageli pärilik pärand, mis pärineb domineeriva tüübi järgi. Paimeton (1936) kirjeldas perekonda 3 põlvkonda, millest 13 isast ja 38 naissoost inimest oli see anomaalia. BADTKE (1961) märgib ka seda 3 põlvkonnas.
Distichiaas. Distichiass - topelt ripsmete kasv. Samal ajal kasvavad ripsmete kaasasündinud haigused nii silmalaugude ees kui ka tagumisse serva ees. See anomaalia on tõenäolisem kahepoolne.
Kirjeldatakse suurt arvu juhtumeid Distichiasi pärandit. Waöönburg (1963) usub, et Distichiaas pärineb domineeriva tüübi järgi.
Kaasasündinud silmalaud. Seda patoloogiat ei leita sageli, kuid sellise haiguse domineeriva pärandi valitseva pärandi kirjeldused on juba olemas piisav arv.
Xantels. Xantels pärineb domineeriva tüübi järgi. Praegu loetakse Xanteles hüperkolesteroleemilise ja hüperlipi Xanthomanseoosi naha ilmnemiseks.
Dacryotsüstiit. Lisaks paljude Datyotsüstiidi juhtumitele, mis on põhjustatud väliskeskkonna teguritest ja on kõigi silmaarstide teguritest tingitud hästi teada, on ka need, mille all Dacryotsüstiit määratakse pärsüdirütsüstiit.
Kaasasündinud Dacryotsüstiit, keda täheldati mitmes pereliikmetes, kirjutavad domineerivate autorite edastamine.
Arvatakse, et kaasasündinud dacryotsüstiit 9% juhtudest on päriliku määranud.
B. L. Pole ja F. A. Popova (1929) kirjeldas pärilikku Dacryotsüstiit kahes perekonnas. Huvitav on märkida, et ühes perekonnas hakkas haigus kõigis kolmes isikut 25-aastaseks. Autorid usuvad, et nendes perekondades oli nina patoloogia (lamedam see, kesta vähenemine), mis oli päritud ja tõi kaasa sekundaarsete põletikuliste muutustega lakkkotti.
Päriliku Dacryotsüstüstiidi täiskasvanute näide abil võib näha, et hästi kokkupandud ajalugu võib paljastada pärilikkuse mõju isegi nende haigustega, kus on teada saada pärimise ülekande võimalus.
Vastsütsüsüstiit vastsündinute - nähtus ei ole haruldane. Kirjandus tõstatas küsimuse, kas membraani sidekoe vastupidise arengu viivitus, mis sulgub rebimisradade, päriliku juhtumite osas. Paljude sugupuude sõnul võib vastsündinute Dacryotsüstiit olla pärinud domineeriva tüübi järgi.
Aplasia ja silma Apple'i düsplaasia
Mikroftalm. Mikroftalm (silmamuna suuruse vähendamine) on tavaline kaasasündinud anomaalia. Mikroftrelmi saab väljendada erinevates kraadides. Mõnikord on silmamuna suurused nii palju vähenenud nii palju, et nad isegi ütlevad mittetäieliku anoftalmi kohta. Microphalma märgib alati silmade vahe ja sarvkesta suuruse vähenemise. Mikrokanad ilma objektiivi patoloogiata ja veresoonte kest pärineb retsessiivne tüüp.
Haigete laste vanemad on tavaliselt terved. Paljudel kirjeldatud juhtudel on selline mikroftalma patsientide vanemate seas seotud seotud abielusid.
V.P. Efroimson (1968) näitab mikroftarmaadi pärandi võimalust vastavalt languseliigi tüübile X-kromosoomiga.
Kui mikrofreel on seotud silmaga Apple'i kolobromaga, s.t, silmade näärega koos embrüonaalse arenguperioodi jooksul, on haigus päritud domineeriv. Sellistel juhtudel kombineeritakse see patoloogia tavaliselt horisoomede hägususega, katarakt, teiste silmade ja kogu organismi anomaaliaga.
Anoftalm. Anofalm on silma puudumine. Kaasasündinud anoftalmi nimetatakse täielikuks, kui isegi hoolika uuringu puhul ei ole võimalik orbiidil silmamuna jälgi tuvastada. Tavaliselt puudub visuaalne närv ja Chiasm. Sageli on võimalik tuvastada isegi orbiidi optilist ava.
Juhtudel, kus haigus ei ole fenocopia, pärineb see retsessiivne tüüp. Kõigil kirjanduses kirjeldatud juhtudel oli pärandi anoftalm kahepoolne, veresuhete täheldati.
On vaja väga hoolikalt võrrelda aplasia ja silmade üldartsust teiste keha väärarengutega, sest anomaalia erinevate kombinatsioonide ja anoftalmi ja mikroftarmaadi tüüpide vahel on teatud seos.
Lisaks geeni pärandile võivad mikroftalm ja anfaalid olla kromosomaalse aberratsiooni tulemus (näiteks Patau sündroomiga).
Cryptophthalm. Cryptofhalm või Ablufaria - kaasasündinud arendamine Pulk, kus silma pilu puudub, otsaesine nahk läheb põse nahale ilma silma välja murdmata. Sageli ei ole silmalaugu struktuurseid elemente. Selle anomaalia silmamuna on vähearenenud (mikrofraktsioonid või anofalmid).
Cryptofttalm saab kombineerida teiste arengupuudega: näo, nina, huulte, siindraktsile jne Clefts jne
Haruldane haigus. L. A. Dymshits ja E. M. Yafit (1960) märkis, et kirjeldatakse ainult 30-40-d Cryptofthalmi juhtumit.
L. A. Dymshitz ja E. M. Yafit juhtivad sugupuu, kus kahepoolne krüptoftaalm oli 3-aastane tüdruk, vasakpoolse krüptoftalm tema vanem vend (teine \u200b\u200bvend - tervislik); Nii Isa vennad, tüdrukud olid ka krüptoftaalsed (vanemate - ühekülgne, noorem - kahepoolse). Tüdrukute vanematel ei olnud patoloogilisi silmamuutusi. Sellest väikesest põlvkonnast on selge, et kahes põlvkonnas olid märkimisväärne hulk pereliikmeid krüptoftaalsed. Meie arvates oli L. A. demshitzis ja E. M. Yafit, pärilik puuduliku ilmingu domineeriv domineeriv domineeriv domineeriv. Enamik teisi autorid märgivad, et haigus on pärinud uuesti.
Me nägime ühte rindade last kahepoolse crypto FTHALMiga, kuid selle kohta ei ole andmeid teiste pereliikmete olemasolu kohta, et saada meile; Samuti ei olnud võimalik seostada selle vice'i välimust iga ema tõve raseduse ajal. Seega saate meie puhul mõelda defekti juhuslikule esinemisele või selle retsessiivse pärandi kohta.
Lapsed - puudutavad ja kaitsetud olendid. Eriti raske, kui nad haiged. Kahjuks on mõned lastehaigused peaaegu võimatu kaitsta ja teisi haigusi saab hoiatada. Selleks, et pärast laste kandestamist lastel ei olnud tagajärgi, on vaja märkida kõikjal ja konsulteerida arsti poole.
Probleemid laste nägemisega
Visiooni kvaliteedi rikkumine on üks põhjustest laste arendamisel esimestel eluaastatel. Kui visioon kannatab eelkooliealiste all, ei saa nad tavaliselt koolis valmistuda, piirduvad nad huviga ringiga. Madala nägemusega koolilapsed on tingitud väiksusest ja enesehinnangust, võimaluse piiramine lemmik spordis osaleda, valida elukutse.
Lapse visuaalne süsteem on moodustumise etapis. See on väga plastik ja tal on suured reservivõimalused. Paljud nägemisorganite haigused ravib edukalt lapsepõlves, kui neid diagnoositakse õigeaegselt. Kahjuks ravi, mis on hakanud hiljem ei pruugi anda häid tulemusi.
Silmahaigus vastsündinutes
Paljud visuaalsete funktsioonide rikkumised arenevad kaasasündinud haiguste tõttu. Neid avastatakse kohe pärast sündi. Pärast ravimist arendavad lapsed paremaid, laiendavad nad huvide valikut.
Vastsündinutel diagnoosivad oftalmoloogid selliseid nägemishaigusi haigusi:
- Kaasasündinud. See on hägune, mis ilmneb visuaalse teravuse vähenemise ja hallikas kuma. Objektiivi läbipaistvuse rikkumise tõttu ei saa kerged kiirgus täielikult tungida. Sel põhjusel tuleb hägune objektiiv kustutada. Pärast kiiret sekkumist vajab laps või spetsiaalsed prillid.
- Visiooni elundi kaasasündinud - haigus, milles intraokulaarne rõhk suureneb. See on tingitud ratemete arendamise rikkumisest, mille kohaselt väljavool toimub. Intraokulaarne hüpertensioon põhjustab silmamuna kestad, suurendades selle läbimõõdust ja hägustades silma sarvkesta kest. Optilise närvi kokkusurumine ja atroofia, mis on nägemuse järkjärgulise kaotuse põhjus. Sellisel juhul instrige pidevalt silmade tilka, mis vähendavad silmasisese rõhu konjunktiiv kotti. Konservatiivse ravi ebatõhususega teostatakse operatiivse sekkumise.
- Retinopaatia vastsündinutel on võrkkesta haigus, mis arendab peamiselt enneaegseid lapsi. Selle patoloogiaga lakkab võrkkestalaevade normaalne kasv. Need asendatakse patoloogiliste veenide ja arteritega. Retina arendab kiudkangast ja seejärel armid. Aja jooksul tekib võrkkesta. Samal ajal rikutakse vaate kvaliteeti, mõnikord peatub laps nägema. Haiguse ravi viiakse läbi laserravi abil, kui see on ebaefektiivne, toiming toimub.
- - See on riik, kus üks või mõlemad silmad näevad välja erinevates suundades, mis erinevad fikseerimispunktist kõrvale. Kuni neljanda elu kuuni ei moodusta lapsi silma lihaseid kontrolliva närvide poolt. Sel põhjusel võivad silmad kõrvale kalduda. Juhul kui Scabreli väljendatakse tugevalt, nõuanne oftalmoloog on vajalik. Lapsed võivad katkestada ruumilise taju, arendada. Squint'i parandamiseks on vaja kõrvaldada haiguse põhjus. Selleks on lastele ette nähtud spetsiaalsed harjutused nõrkade lihaste, nägemise korrektsiooni koolitamiseks.
- See on silmamunade tahtmatu liikumine kas horisontaalasendis või vertikaalselt. Nad võivad pöörata ringi. Laps ei suuda pilgu lukustada, tal ei ole kvaliteetset visiooni. Selle haiguse ravi seisneb rikkumiste parandamisel.
- Ptoosi on ülemise, mis tekib tingitud selle lihaste vähenemise tõttu. Haigus võib tekkida närvikahjustuste tõttu, mis see lihases innerveerib. Mis alandati sajandit, tungige silma sees vähe tuli. Võite proovida silmalaugi fikseerida leukoplastikale, kuid enamikul juhtudel teostavad 3-7-aastased lapsed PTO kirurgilise korrigeerimisega.
Visuaalse funktsiooni rikkumised eelkooliealistest
Strabismus
Üks haigustest, mis viivad eelkooliealiste laste nägemise kvaliteedi rikkumisele, on squint. See patoloogia võib põhjustada sellised põhjused:
- korrigeerimata rikkumine;
- ühe silma visuaalse teravuse vähendamine;
- lihaste klaaside töö eest vastutavate närvide lüüasaamine.
Kui teil on squint, ei kuulu teema pilt silmade samasse osadesse. Lapse pildi saamiseks ei saa laps neid ühendada. Luude kõrvaldamiseks eemaldab aju visuaalsest tööst ühe silma. Eye Apple, mis ei ole seotud objekti tajumise protsessis, erineb küljele. Seega on see moodustatud kas konvergeerivate küklaratsiooni, nina või templite kõrvalekaldeid.
Apellatsioonkaebuse kohtlemine on soovitatav alustada võimalikult varakult. Patsiendid määravad prille, mis mitte ainult ei paranda vaatekvaliteeti, vaid annavad oma silmad õigesse asendisse. Kahju prillid, elektrostimulatsiooni kasutatakse ja harjutusi treening nõrgenenud lihaste rakendatakse. Sellise ravi ebaefektiivsusega taastatakse silma õige asend kirurgilise tee abil. Operatsiooni teostab 3-5-aastased lapsed.
Kui üks silm on küljele tagasi lükatud või näeb halvema, ambuloopia areneb. Aja jooksul väheneb kasutamata artikli nägemisrahvus. Amblüoopia raviks on tervislik silm visuaalsest protsessist välja lülitatud ja rongi mõjutatud visiooni elundi.
Patoloogia murdumine
Koolieelsete laste lastel diagnoositakse sageli selliseid murdumisvastaseid rikkumisi:
- . Seda kõige sagedamini leidub lastel 3 kuni 5 aastat. Kui 3,5 dptrit jõuab ühe silma hüpermembetriumile ja mõlema silmaga nägemise erinev teravus on ambuloopia ja squint'i arendamine. Vaate parandamiseks on lapsed ettenähtud prillid.
- Lapsega näeb ta vahemaa. Selle visuaalne süsteem ei suuda sellise anomaaliaga kohaneda, nii et isegi väikese müoopia puhul määravad lapsed kõnelemise korrektsiooni.
- Nii lähedal kui kaugel asuvate objektide pildi moonutamise korral. Selle patoloogiaga on ette nähtud komplektsete klaaside korrigeerimine silindriliste prillidega.
Koolilapsed silmahaigus
Koolilapsed kuuluvad ka refraktsioonienaomaaliate suhtes.
Müoopia
Samal ajal suurendab visuaalse funktsiooni rikkumine silmamuna või liiga täispuhutatud valguskiirte suurust. Nad lähenevad võrkkesta ees ja sellele moodustub fuzzy pilt. Tänu aktiivse kasvu silmamuna ja kõrge koormuse aparaadi lastel 8-14 aastat, Myoopia areneb. Laps ei saa näha, mis on kirjutatud kooli kriitplaadil, kus pall on jalgpalli mängu ajal. Müoopia parandamiseks on lapsed ettenähtud klaasid hajumisläätsedega.
Farcastic
Falcassass või hüpermetoopium on anomaalia murdumise, mis tekib tingitud väikese suuruse silmamuna või ebapiisava murdumise valguskiirte. Sellisel juhul lähenevad nad võrkkesta taga oleva kujuteldava punkti juures. See on moodustatud fuzzy pilt. Kõige sagedamini näitab hõlbustamine kümneaastase vanuse lastel kõigepealt. Kui hüpermetria on madal, siis näeb laps objekte hästi ära. Hea majutuse funktsiooni tõttu näeb ta selgelt lähedal asuvate üksuste lähedal. Sellise tunnistuse koolis olevad punktid on väljastatud koolilapsed:
- kohtuekslikkus üle 3,5 dioptrit;
- ühe silma visuaalse teravuse halvenemine;
- välimus tihedas vahemikus töötamisel;
- peavalu juuresolekul;
- silmade ravi.
Hüpermetroopia korrigeerimiseks määravad lapsed kogumisläätsedega klaasi.
Astigmatism
Astigmatism on visiooni rikkumine, milles kahes vastastikku risti lennukitel valguse reguleeritakse erinevalt. Selle tulemusena moodustub võrkkestal moonutatud pilt. Astigmatismi põhjus võib olla silmamuna kaasasündinud anomaalia moodustatud ebaühtlane kõverus. Kui erinevus murdumisjõudu ei ületa 1,0 dioptia, siis see kantakse lihtsalt. Juhul kui astigmatism on suurem, ei ole erinevate vahemaade kaupade kontuurid selgelt nähtavad. Neid tajutakse moonutatud. Erinevus murdumisjõudu kompenseerib silindriliste klaasidega kompleksseid klaase.
Kui majutushäire on taju määratlus kadunud, kui kaalute neid objekte, mis on erineva eemaldamise või vaatleja suhtes võrreldes liikuma. See areneb tingitud rikkumise tõttu kontraktiilse võime Cifry lihaste. Sellisel juhul jääb püsiva kristallide kumerus. See annab selge nägemuse ainult ära või lähedal.
8-14-aastastele lastele, mis tuleneb ülemääraste silmade koormuste tulemusena. Tiski lihas väheneb ja kaotab võime lõõgastuda. Crystal muutub kumer kujul. See annab hea nägemuse lähedal. Sel juhul on koolilapsed kaugus halvasti näha. Seda tingimust nimetatakse ka valeksühine. Majutuste aktiveerimise korral täidavad lapsed silmade võimlemisharjutuste jaoks, need on ette nähtud spetsiaalsete tilkade sissetulekud.
Lähenemise ebapiisavus ilmneb rikkumisega võime suunata ja hoida nii silmamunade visuaalseid teljeid selles küsimuses, mis on lähedal vahemaale või liigub silma poole. Sellisel juhul on üks või mõlemad silmamunad kõrvale kaldunud küljele, mis põhjustab kahte. Eriliste harjutuste abil saab parandada konvergente.
Kui patsiendil on võime ühendada kaks pilti, mis on moodustatud vasaku ja parema silma võrkkestal, et saada lahtise pildi saamiseks, areneb binoklihäire. See juhtub piltide määratluse või suuruse erinevuste tõttu, samuti kui neid süstitakse võrkkesta erinevatesse osadesse. Sellisel juhul näeb patsient samal ajal kahte pilti, mis liiguvad ühe võrratiivse võrra. Diplopia kõrvaldamiseks võib aju pärssida ühe silma võrkkestal moodustunud pilti. Sellisel juhul muutub visioon monokulaarseks. Binokulaarse nägemise taastamiseks on vaja kõigepealt visuaalse funktsiooni rikkumise lahendamiseks. Tulemuseks saavutatakse mõlema silma ühise töö pikaajalise treeningu tulemusena.
Mida saab teha lapse nägemuse taastamiseks?
Puuetes murdumispuudega lastel (müoopia, hüpermetroopne ja astigmatism), samuti seproinatsioonid ja amblüoopiad, määravad enamik silmaarstide arstide riistvara ravi kursusi, mis annavad hea mõju. Kui varem selleks, väikeste patsientide ja nende vanemate jaoks vaja külastada kliiniku, veeta aega teedel ja järjekorda (ja mõnikord närve ja raha), nüüd koos tehnoloogia arendamisega, on olnud mitmeid tõhusaid ja ohutuid seadmeid saab rakendada kodus. Seadmetel on väikesed suurused, on kättesaadavad hinnaga ja arusaadava kasutamise hinnaga.
Kõige populaarsemad ja tõhusamad seadmed kasutamiseks kodus
Sidorenko prillid (AMO-01) - Kõige täiuslikum aparatuur patsiendi enesekasutuseks erinevate silmahaigustega. Ühendab värvi impulsi ravi ja vaakummassaaž. Seda saab kasutada nii lastel (3-aastast) kui ka eakatel patsientidel.
Visuaalne - kaasaegne seade värvi impulsiravi, millel on mitmeid programme, mis võimaldab tal kasutada mitte ainult nägemise haiguste ennetamist ja keerulist ravi, vaid ka närvisüsteemi patoloogias (migreen, unetus jne). On mitu värvi.
Kõige kuulsam ja populaarsem silma aparaat põhineb värvi impulsi ravimeetodeid. See on toodetud umbes 10 aastat ja on hästi tuntud nii patsiendid kui ka arstid. Erineb madala hinnaga ja kasutusmugavusega.
Nägemisorgani pärilikehased haigused on ulatuslik geneetiliselt heterogeensete haiguste rühm, millel on raske kursus varajase puude juurde.
Geneetika (Kreekast "." GeSeis "- sündi, päritolu), nimetatakse täpsete teaduste kategoorias, näitab, et pärilikkus on tingitud selle organismi kõigi omaduste kordumise üleandmisest. Üks pärilikkuse olulisi omadusi on konservatiivsus, st pärilike omaduste säilitamine kogu paljude põlvkondade vältel. Molekulaarbioloogia näitab ulatuslikke väljavaateid keha päriliku olemuse muutmiseks, tänu, millele on võimalik teatavaid geene kehtestada või eemaldada. Seda geneetika suunda nimetati geneetilisteks indeksitekstamiseks.
Praegu on uute lähenemisviiside uurimine haiguse kliiniliste tunnuste kombineeritud uuringus ja nende korrelatsioon geneetilise analüüsi tulemustega alusetõotavate meetodite väljatöötamise aluseks mitme kaasasündinud ja geneetiliselt deterniliselt deterministlike haiguste ennetamiseks ja raviks Visiooni elundi. Perekond ja väljendunud interpopulatsiooni kliiniline polümorfism visuaalse närviseadme haiguste haiguste, mis näitab teistsugust geneetilist laadi.
Monografy Klebnikova O.V. Ja DAADALI E.L. "Visiooni elundi pärilik patoloogia", mis on avaldatud E.K. Gintera avaldas kaasaegseid ideid etioloogia, kliiniku, diagnoosi ja uusi võimalusi pärilike silmahaiguste ennetamiseks. Kliiniliste ja geneetiliste korrelatsiooni andmete põhjal töötas autorid välja pärimikumate silmahaiguste raskemate vormide DNA diagnostika algoritme, mis esitasid viimase ja nende kursi atlasile põhjusel, mis võimaldavad harjutada oftalmoloogid eeldada või Luua haiguse kliiniline ja geneetiline vorm. Rahvastiku-epidemioloogiliste uuringute tulemusena tuvastasid autorid, et Venemaa Föderatsiooni eri piirkondades avastatakse pärilik edeoloogia silmahaigustega patsientidest ja pimeduse struktuuris ja nõrkus erinevates populatsioonides 42-st 84%. Vastavalt A.M. Shamshinova (2001), 42,3% juhtudest, silmahaigused on tingitud pärilikke tegureid. Viimastel aastatel on järsult välja õpetatud kalduvus pärilikhaiguste osakaalu suurenemise suunas.
Praktiliste arstide-oftalmoloogide puhul on geneetilise versiooni identifitseerimine vajalik mitte ainult selleks, et määrata kliiniliste ilmingute omaduste ja silmahaiguse voolu omaduste kindlaksmääramiseks ning eelkõige pärandi tüübi kindlakstegemiseks haigete sünniriski arvutamisel Laps koormatud perekonnas ja planeerimise ennetavaid meetmeid, mille eesmärk on ennetada tema sündi. DNA diagnostikameetodid on täpsemad kui traditsioonilised, kuna need võimaldavad meil hinnata perekonna haiguse geneetilist riski. Tänapäeval ei piisa individuaalsete geneetiliste variantide identifitseerimiseks molekulaarsete geneetiliste meetodite abil. Kahjuks ei ole sellised uurimiskeskused riigis piisavad. Ja olemasoleva DNA diagnostika labor ja geneetilise epidemioloogia labor Tervishoiuministeeriumi Federal Riigi eelarveasutuses ei saa katta nende uuringute vajalikku suurt tingimust.
Oluline on meenutada pärilikku patoloogia terminoloogiat. Geen on pärilikkuse peamine üksus, kehastab pärilikkus - deoksüribonukleiinhappe (DNA) ja on osa selle molekulist, mis edastatakse vanematest nende järeltulijateni. Ebavõrdsete geenide suurus ja sõltub selle geeni kodeeriva valgu suurusest. Seal on rohkem kui 20 tuhat geeni.
Epigenetics - teaduse geenitegevuse ja selle muutuste uuringud kõik seotud DNA ja mõjutades selle struktuuri ja funktsioone. On hästi teada, et keha pärilik olemus määratakse iga raku DNA-s sõlmitud geenide komplekt (genoomi). DNA sisaldab rohkem kui 3 miljardit nukleotiidi alust nelja peamist tüüpi: adeniin, tsütosiin, guaniin ja timin. Suur hulk DNA-d säilitatakse raku kooderi suhteliselt väikeses mahus. Iga kromosoom sisaldab ühte DNA-ahelat. Sihtasutus järjestus DNA määrab inimtegevuse.
Päravate haiguste põhjus on geenide kahjustus, mis on raku koostises - keha ainulaadne bioloogiline struktuuriüksus. Iga raku kernel sisaldab kromosoome - materjali kandjaid isiku pärilikke omadusi, mis sisaldavad ühte hiiglaslikku DNA molekuli ja sadu tuhandeid geene, mis kontrollivad vahetuse olulisi sidemeid inimkeha arengu kõigis etappides. Seetõttu kõige otsesem lähenemine päriliku haiguste diagnoosile on uurida vastavate geenide DNA-d. Kaasaegsed molekulaarse geneetika meetodid muudavad selle eesmärk uurida peaaegu iga inimese raku DNA fragmenti. DNA diagnostika eeltingimus on informatsiooni olemasolu geeni asukoha kohta teatud kromosoomi kohta. Lookus on eraldi kromosoomi osa, kes vastutab teatud päriliku funktsiooni rakendamise eest.
Genoom on kombinatsioon kromosoomide sisaldavate pärilikkusi. Seetõttu määrab keha pärilik laadi iga raku DNA-s sõlmitud genoom. Kaardistades on võimalik tuvastada iga geeni positsiooni mis tahes kromosoomi suhtes teiste geenide suhtes.
Geen loob biokeemiliste protsesside reguleerivate ensüüme ja tagab raku elutähtsa tegevuse. DNA metüülimine on oluline biokeemiline tee, mille rikkumine põhjustab silmahaiguste arengut. Selle tulemusena kõige keerulisemate biokeemiliste muutuste tõttu kehale paljude põhjuste mõju all (haigused, mürgistused, keskkonnamõjud, madal ja kõrge temperatuur, ioniseeriv kiirgus jne) muutus kromosoomide ja geenide struktuuri muutus - \\ t Mutatsioonid võivad tekkida mutatsioonid. Inimese somaatilise või suguelundite raku mutatsioon võib viia päriliku haiguse arendamiseni: sarvkesta düstroofia, pärilik katarakt, kaasasündinud glaukoomi, võrkkestabiotroofia ja paljud teised.
Kõige olulisem probleem nõustamise praktikas on määrata haiguse pärandi tüüp. Kolm peamist päranditüüpi on tõestatud: 1) autosomaal-retsessiivne tüüp - mõlemad vanemad on defektse geeni kandja, on põlvkonna põlvkonna patoloogilise geeni edastamine, haiguse samasus meestel ja naistel on sama (Näide: kiud); 2) autosomaalne domineeriv tüüp - ainult üks vanematest võib olla geeni kandja (näiteks: tuberkuloosne vähe); 3) X-seotud pärandit iseloomustavad järgmised genealoogilised andmed: Isa patsient võib patoloogilise geeni üle kanda fenotüüpiliselt terved tütreid, kuid on defektse kromosoomi kandjad. Vedaja naine võib saada patoloogilise geeni nii ema ja isa ja annab talle pojad (näiteks kaasasündinud värvi nägemise puudulikkus).
UPA NII silmahaiguste koos Biokeemia Institute ja geneetika UFA Teaduskeskuse Vene Teaduste Akadeemia aastaid, molekulaarse geneetiliste uuringute üksikute päriliku haiguse elundi vaatamise.
Esimest korda Bashkortostani Vabariigis uuriti kaasasündinud päriliku katarakti prognoosimise tõhusust, võttes arvesse geneetilisi tegureid ja kirurgilist ravi. Autosomaal-domineeriv kaasasündinud katarakti geen analüüsitakse β-kristalse geenide klastris asuvate kõrge poleeritud mikroselgeliidi markeritega. Autosomaalsete kaasasündinud kataraktide geneetilist heteritiseerimist uuriti autosomaalsete domineerivate kaasasündinud kataraktide geneetilise heterogeensuse geneetilist heteritiseerimist õppis õppinud sugupuu üksikisikuid. Võimalus korraldada kaasasündinud päriliku katarakti sünnieelse diagnoosi, mis põhineb ADK-geeni loodud ADK-geeni loodud Advent'il Microsetelliidi markerite D22S264, Top1P2, CrybB2 β-kristalliliste geenide klastri valdkonnas. Autosomaalsete kaasasündinud kaasasündinud kataraktide adhesiooni puudumine ülaltoodud markeritega mitmes teistes perekondades selle patoloogiaga näitab selle geneetilist heteritiseerumist.
Instituudi lasteametis viidi geneetilised uuringud viidi läbi pigmendibiotroofia (Kreeka BIOS-elu, Trophe - toitumise) retina probleemiga täiskasvanutel ja lastel. Tapeto-võrkkestabiotitofia lastel on seotud halvasti uuritud raskete pärilike progressiivsete haiguste arvuga, mis põhjustavad tööealist pimedust. Haigus pärineb autosomaalse retsessiivse tüübi abil. Vastavalt pärandi tüübile, monogeensetele (põhjustatud defektidest ühes geenis) ja moor (põhjustatud defektidest kahes anges) pigmenti pigmenti pigmendiga abiotroofia.
Selgus selle patoloogia korratavus peredes 3-4 põlvkonnas, mis avaldub sageli nende vanemate lähedaste suhetega lastel. On mitmeid pigmendi retinit kliinilisi vorme. Võrk-pigmentatsiooni arendamise mob sõltub pigmendi retinit geneetilisest liigist ja patsiendi vanusest. Haiguse uute märke ilminguks on mitmeid tähtaegu - alates 8-10 aastast kuni 40-55-aastastele. Haiguse korral täheldatakse tumeda kohandamise rikkumist, vaateväljade kontsentriline kitsenemine, öine pimedus. Retina päriliku degeneratsiooni erinevad vormid on tingitud rhodopsiini geeni mutatsiooni ilmingust. Perinataalne diagnostika aitab molekulaarset bioloogilist genotüüpimist, mis võimaldab teil tuvastada suur hulk seda haigust põhjustavaid geene. Praegu ei ole siiski alati praktikute ja oftalmoloogide ja spetsialistide interaktsioon molekulaarse geneetika valdkonnas.
Instituut korraldas uuringuid päriliku avatud nurga glaukoomi kohta. Põhineb kliinilise ja genealoogilise ja molekulaarse geneetilise uuringu liikmete 138 perekondade, tehti kindlaks, et patsiendid pärilikku pärilikkuse põhilise kliinilise kujuga primaarse avatud südamega glaukoomi on pseudoksfoliatiivse glaukoomi (56,8%) ja grupis ilma koormatud pärilikkus - Pigment glaukoom (45,5%). Perede kliiniline ja genealoogiline uurimine, milles primaarne avatud nurga glaukoom kinnitatakse mitmes põlvkonnas, näitas haiguse kliiniliste ilmingute sarnasust, ennetamise nähtust jälgiti. Molekulaarse geneetilise analüüsi tulemusena on kindlaks tehtud, et Myocyli liini geeni Q368X mutatsiooni sagedus päriliku pärilikkusega grupis on 1,35%, mis näitab haiguse perekonna ajaloo katsetamise otstarbekust. Seega, haiguse perekonna ajaloo juuresolekul, nõuab esmane avatud nurga glaukoom vere sugulaste enneaegse diagnostika.
Võrdlus üheselt mõistetavate näitajate abikaasa ja naise, vanemate ja laste vahel. Kõrgem korrelatsiooni koefitsient vanemate ja järeltulijate vahel võrreldes nende abikaasadega, keda tunnistasid märkide määratlemisel genotüüpsetegurite suure väärtusega. Üritavate tähiste ja mikroprotaali kokkupanek, mis identifitseerivad nende mõju mustrid glaukoomi arendamisele, konkreetse põlvkonna esindajad võimaldas haiguse õigeaegselt diagnoosida või selle eelsoodumuse diagnoosi. Glaukoomi eelsoodumuse testid, nagu märkis R.P. Shikenova, aitavad ennustada haigust kaua enne kliinilisi ilminguid ja edendada patoloogia nõuetekohast ennustamist tulevastes põlvkondadesse.
Praeguseks on päriliku sarvkesta düstroofia 20 nosoloogilise vormi kliinilised ja geneetilised omadused esitatud 35 geneetilist versiooni. Kirjeldatakse autosoomi domineerivat, autosomaalset retsessiivseid ja X-ühendatud retsessiivseid retsessiivset tüüpi NZR pärandi tüüpi. Pärilikke sarvkesta haigusi esindab düstroofia erinevatest sarvkesta ja ecazia kihtidest. Viimastel aastatel on keratoconuse juhtumid, millest enamik on juhuslikud. Ainult 6-8% juhtudest on tuvastatud haiguse monogeensus. Kirjeldatakse 5 geneetilist varianti Keratoconuse geneetilist varianti, kliiniliselt mitte distantseeritavaid, keratoconuse geeni kaardistamist kromosoomile. Uuringud Instituudis pärimise probleemi Keratoconus Jätkata.
Seega on patoloogilise geeni ja selle mutatsioonide identifitseerimine haiguse patogeneesi mõistmise aluseks, prognoosides protsessi voolu ja tõhusa ravi teede leidmist. Arvestades olemasolu ulatusliku nosoloogilise spektri ja tõsise geneetilise heteetilise heteetilise heteriogeensuse pärilik haiguste Visioon, süstemaatiline töö on vaja määrata algoritmi kliiniliste ja geneetiliste uuringute koormavate perede.
Töö HTML-versioon ei ole veel.
Sarnased dokumendid
Nägemisorgani pärilik patoloogia autosomaal-retsessiivses ja autosoomal domineeriv pärandist. Daltonismi patoloogia vaatepostiga, mis on vastu võetud põrandaga. Patoloogia igasuguste pärandiga: võrkkesta düstroofia, optilise närvi atroofia.
abstraktne, Lisatud 05/16/2010
Visiooni elundi pärilik patoloogia autosomaal-retsessiivses ja domineerivast pärandist. Hemerarania, Kolotomi, Aniridia, Microfhalm. Fliis ja tuumakatarakt. Pärandi liim põrandaga. Meditsiinilise ja geneetilise nõustamise ülesanded.
abstraktne, lisatud 05/26/2013
Isiku pärilikhaigused. Autosomaalne retsessiivne pärandi tüüp. Kaasasündinud deformatsiooni mõiste. Glyoma võrkkesta silma. Autosomaalne domineeriv anomaalia pärand. Pigot võrkkesta düstroofia. Närvi pärilik atroofia.
ettekanne, lisatud 07.12.2016
Silma struktuur: vaskulaarne, kiuline ja sisemine kest. Funktsioonid Sclera ja võrkkesta. Teabe taju valgustundlike visuaalsete rakkudega. Pimedad ja kollased võrkkesta plekid, objektiiv. Visuaalse teravuse kontroll. Eye haiguste ennetamine.
ettekanne, lisatud 02.12.2015
Silma optilise aparaadi struktuur ja funktsioonid. Majutus, murdumine, selle kõrvalekalded. Struktuur ja võrkkesta struktuur. Närvivõimalused ja ühendused visuaalses süsteemis. Visiooni elundite kaasasündinud ja omandatud patoloogia. Nägemispuudega laste koolitus ja haridus.
uurimine, lisatud 20.11.2011
Silma sisemine struktuur. Lightwater, majutus, retseptori seadmed. Haiguste diagnoosimine ja ravi - kuiva silma sündroom, katarakt, glaucmid, astigmatism, müoopia. Oftalmoloogilised tööriistad, diagnostilised seadmed.
kursuste, lisatud 08.11.2012
Amblüoopia, blufariidi, müoopia, glaukoomi, hüperoopia, kataraktide sümptomite sümptomeid, keratoconus, konjunktiviit. Sõidab silmadesse. Astegmatismi tüübid ja aste, selle põhjused. Silmahaiguste ravi: optiline nägemise korrigeerimine, murdumisoperatsioon.
esitlus, lisatud 05/27/2014
Silma struktuur. Silmamuna ja nende funktsioonide kiuline, vaskulaarne ja võrgusilma kest. Pimedad ja kollased võrkkesta plekid. Lekke kirjeldus. Klaaskeha struktuur. Veekindla niiskuse jaotamine. Võimalikud nägemise elundi haigused ja selle ennetamine.
ettekanne, lisatud 10/22/2016
Silma struktuur ja funktsioon. Vaatlus- ja silmahaiguste defektid: müoopia (müoopia), hüperoopia, presbyoopia (vanusepiirang), astigmatism, katarakt, glaukoom, squint, keratoconus, amblüoopia. Nõudlahaigused: eraldumine ja düstroofia.
abstraktne, lisatud 02.05.2017
Retinita sümptomid ja märgid võrkkesta põletikulise haiguse kujul. Retiniidi esinemise põhjused, haiguse sordid. Peamised diagnostilised uuringud allalaadimisega. Silmahaiguse ravi ja ennetamise tunnused.
Laadimine ...