Аномалии развития головного мозга (Пороки развития головного мозга). Аномалии или мальформации головного мозга Операция по удалению гетеротопии серого вещества

Рис. 3.18. Лиссэнцефалия. МРТ.

а - Т1-ВИ, сагиттальная плоскость. Агирия затылочной доли. Извилины теменной доли утолщены, широкие.

б - IR ИП, аксиальная плоскость. Толщина коры увеличена, желудочки мозга расширены.

Рис. 3.19. Перивентрикулярная гетеротопия. МРТ. а - IR ИП, аксиальная плоскость; б - IR ИП, корональная плоскость.

Множественные узлы гетеротопии располагаются вдоль стенок боковых желудочков.

Различают следующие формы гетеротопии: перивентрикулярную узловую, перивентрикулярную и субкортикальную как с изменением, так и без изменения строения коры, гигантскую, сочетающуюся с кортикальной дисплазией, и лентовидную.

Перивентрикулярная узловая гетеротопия характеризуется четко очерченными узлами, расположенными вдоль стенки желудочка мозга. Узлы могут быть как одиночными, так и множественными и обычно вдаются в полость желудочка (рис. 3.19).

Перивентрикулярная и субкортикальная гетеротопия как с изменением, так и без изменения строения коры проявляется узловой перивентрикулярной гетеротопией и скоплением серого вещества в субкортикальных отделах. Поражение в большинстве случаев одностороннее. Субкортикальное скопление серого вещества может приводить к локальной деформации борозд и утолщению коры (рис. 3.20).

Гигантская форма гетеротопии с изменением строения коры - большое по протяженности скопление серого вещества, занимающее большую часть гемисферы, от стенки желудочка до поверхности коры, приводящее к деформации кортикальной поверхности мозга. При данной форме гетеротопии скопления серого вещества в виде отдельных узлов не наблюдается. Гигантскую форму гетеротопии, вследствие большого размера зоны поражения, необходимо дифференцировать с патологическими образованиями. При гетеротопии, в отличие от опухолей, не определяются перифокальный отек, смещение срединных структур, нет усиления сигнала после введения контрастирующего вещества.

Рис. 3.20. Перивентрикулярно-субкортикальная гетеротопия. МРТ.

а - IR ИП, аксиальная плоскость. Узлы гетеротопии располагаются вдоль стенки левого бокового желудочка и в субкортикальных отделах белого вещества. Между субкортикальными узлами сохраняются прослойки белого вещества. Поверхность коры деформирована.

б - Т2-ВИ, корональная плоскость. Субэпендимальные узлы вдаются в полость левого бокового желудочка, что делает его контуры волнистыми.

Лентовидная гетеротопия, или синдром двойной коры, проявляется четко очерченным лентовидным слоем нейронов, отделенным от коры полосой белого вещества. Диагностировать данную патологию можно только по данным МРТ. При этом на изображениях выявляется ровная, четко очерченная полоса серого вещества, расположенная параллельно боковому желудочку и отделенная от коры и стенки желудочка слоем серого вещества. Кора мозга может быть неизмененной либо может быть изменена от умеренно выраженной пахигирии до полной агирии (рис. 3.21). В белом веществе на Т2-ВИ могут определяться очаги гиперинтенсивного сигнала. Лентовидную гетеротопию достаточно сложно дифференцировать с лиссэнцефалией: они, вероятно, представляют собой различные степени одного общего процесса нарушения миграции нейронов. В отличие от лиссэнцефалии, при лентовидной гетеротопии изменения коры выражены меньше.

Рис. 3.21. Лентовидная гетеротопия. МРТ.

а - IR ИП, аксиальная плоскость; б - Т2-ВИ, аксиальная плоскость.

Полоса гетеротопированного серого вещества отделена

слоем белого вещества от коры и желудочков мозга.

Рис. 3.22. Двусторонняя открытая шизэнцефалия. МРТ.

а - Т2-ВИ, аксиальная плоскость; б - Т1-ВИ, корональная плоскость.

В обеих гемисферах мозга определяются расщелины, распространяющиеся от субарахноидального пространства до бокового желудочка. В правой гемисфере имеется широкое сообщение между субарахноидальным пространством и боковым желудочком. В левой гемисфере мозга расщелина узкая. Желудочки мозга расширены, деформированы.

Рис. 3.23. Открытая шизэнцефалия правой лобной доли. МРТ.

а - IR ИП, аксиальная плоскость.

Края расщелины, располагающейся в правой лобной доле, представлены диспластичным серым веществом. Полость расщелины заполнена ликвором. В левой гемисфере определяется изменение хода борозд и утолщение коры.

б - Т1-ВИ, корональная плоскость.

В лобной доле выявлена расщелина сложной формы с образованием нескольких небольших слепо заканчивающихся ответвлений. Прилежащее субарахноидальное пространство и передний рог бокового желудочка расширены.

Шизэнцефалия представляет собой вариант кортикальной дисплазии, когда определяется расщелина, проходящая через все полушарие головного мозга - от бокового желудочка до кортикальной поверхности. Клинические симптомы зависят от степени выраженности изменений и проявляются судорогами, гемипарезом, отставанием в развитии. Наиболее часто расщелина локализуется в пре-и постцентральной извилине и может быть как односторонней, так и двухсторонней (рис. 3.22). В большинстве случаев при унилатеральной шизэнцефалии в контралатеральной гемисфере выявляются другие виды кортикальных дисп-лазий (пахигирия, полимикрогирия) (рис. 3.23). В области расщелины прослеживаются крупные сосуды. Серое вещество, покрывающее расщелину, диспластичное, утолщенное, имеет неровную внутреннюю и наружную поверхность.

мы прицельно ищем аномалии коры головного мозга при эпилепсии и отставании в развитии. Нарушения развития коры может быть изолированной аномалией развития, либо сочетаться с другими нарушениями развития, такими как нарушения регионализации. Нарушения развития коры определяются при МРТ головного мозга и могут быть разделены на:

Нарушения пролиферации и дифференциации – микроцефалия, мегалэнцефалия

Нарушения миграции – агирия-пахигирия (лиссэнцефалия), полимикрогирия, гетеротопии

Нарушения организации коры – микродисгенезии

Мегалэнцефалия представляет собой увеличение одного или обоих полушарий мозга. При мегалэнцефалии при МРТ наблюдается увеличенный боковой желудочек с соответствующей стороны, кора утолщена и не разделена на извилины (агирия), белое вещество не миелинизировано.

МРТ. Т1-зависимая корональная томограмма. Агирия.

Гетеротопии. В ходе эмбриогенеза нейроны могут не достичь своего места в коре. Большинство нарушений миграции имеет доминантное, связанное с Х-хромосомой, происхождение. Аномалии могут быть локальными и диффузными. Диффузные гетеротопии локализуются перивентрикулярно. Серое вещество по данным МРТ скапливается только вокруг боковых желудочков, не затрагивая области вокруг III и IV желудочков. В четверти случаев гетеротопии сопутствуют аномалии мозолистого тела и мозжечка.

Если нейроны совсем не достигают коры, то возникает лиссэнцефалия. Если только часть нейронов не достигает её, то возникают субкортикальные гетеротопии, видимые при МРТ в виде узлов или полосы («двойная» кора). Клиническая симптоматика обычно негрубая – небольшое отставание развития, пирамидные знаки и, иногда, дизартрия.

МРТ. Т1-зависимая аксиальная томограмма. “Двойная кора”.

Очаговые (фокальные, узловые) гетеротопии принято ещё называть гамартомами. Они встречаются как самостоятельная аномалия или как проявление туберозного склероза. На МРТ сигнал от узлов типичный для серого вещества и они типично не контрастируются гадолинием. Это позволяет отличать их от субэпендимальных узлов при туберозном склерозе. Особым вариантом гамартомы является гипоталамическая гамартома. Она расположена в области серого бугра, между ножкой гипофиза и сосочковыми телами. Гипоталамическая гамартома имеет экзофитный тип роста и достигает 12 мм. Клинически бывает бессимптомной, либо проявляется ранним созреванием, акромегалией и особым видом парциальной эпилепсии – судорогами в виде навязчивого смеха, а также психическими нарушениями. На Т1-зависимых МРТ гипоталамическая гамартома изоинтенсивна белому веществу, на Т2-зависимых МРТ немного гиперинтенсивнее его. Образование однородное, имеет четкий контур. Масс-эффект выражается в смещении воронки гипофиза. В отличие от астроцитомы той же локализации гамартома не вовлекает перекрест зрительных нервов. Труднее отличить гамартому от менингиомы, но последняя усиливается при контрастировании. Редко встречается ганглиоглиома гипоталамуса. Она содержит кисты, иногда микрокальцинаты (что видно при КТ) и примерно в половине случаев усиливается при контрастировании. Также редко встречаются липомы гипоталамуса, которые имеют характерный для жировой ткани сигнал.

Лиссэнцефалия – это общий термин, под которым понимают нарушение формирования борозд. Крайнее проявление ее – полное отсутствие извилин – агирия. Серое вещество имеется, но оно не разделено бороздами. Агирия может быть локальной, обычно этот тип наблюдается в височной доле.

Аномально малое число извилин в связи с неполными бороздами называется пахигирией. Обычно, она также локальная, извилины широкие и сглаженные. Сочетание участков пахигирии и агирии называют лиссэнцефалией I типа. При МРТ определяется утолщение коры, вертикальные Сильвиевы борозды и часто выпрямленные гиппокампы. Клинические проявления укладываются в различные формы (синдромы Миллера – Декера, Нормана – Робертса и т.д.), проявляющиеся в первый год жизни. Тип II отличается нарушением структуры самой коры, которая пронизана сосудами и фиброглиальными пучками. Этот тип сочетается с гидроцефалией и неполной миелинизацией. Характерно клиническое проявление в виде синдрома Уокера – Варбурга.

Полимикрогирия – множественные неглубокие извилины. Часто сочетается с гетеротопией серого вещества и гемимегалэнцефалией. Считается, что патогенез полимикрогирии связан с ишемическим некрозом пятого слоя коры до 20 недели эмбриогенеза. Часть случаев связана с врождённой цитомегаловирусной инфекцией.

Кроме того полимикрогирия может входить в состав синдром Экарди (Aicardi) -Х-связанной доминантной патологией. Он протекает в виде спазмов и хориоретинопатии. При МРТ часто выявляются гипоплазия мозжечка, агенезия или недоразвитие мозолистого тела, кисты ЗЧЯ и средней линии, папилломы сосудистого сплетения.

Результат происходящих во внутриутробном периоде нарушений формирования отдельных церебральных структур или головного мозга в целом. Зачастую имеют неспецифическую клиническую симптоматику: преимущественно эпилептический синдром, задержку психического и умственного развития. Тяжесть клиники напрямую коррелирует со степенью поражения головного мозга. Диагностируются антенатально при проведении акушерского УЗИ, после рождения - при помощи ЭЭГ, нейросонографии и МРТ головного мозга. Лечение симптоматическое: противоэпилептическое, дегидратационное, метаболическое, психокоррегирующее.

Аномалии развития головного мозга - пороки, заключающиеся в аномальных изменениях анатомического строения церебральных структур. Выраженность неврологической симптоматики, сопровождающей церебральные аномалии, значительно варьирует. В тяжелых случаях пороки являются причиной антенатальной гибели плода, они составляют до 75% случаев внутриутробной смерти. Кроме того, тяжелые церебральные аномалии обуславливают около 40% случаев гибели новорожденного. Сроки манифестации клинических симптомов могут быть различны. В большинстве случаев церебральные аномалии проявляются в первые месяцы после рождения ребенка. Но, поскольку формирование головного мозга длится до 8-летнего возраста, целый ряд пороков дебютируют клинически после 1-го года жизни. Более чем в половине случаев церебральные пороки сочетаются с пороками соматических органов: врожденными пороками сердца, сращением почек, поликистозом почек, атрезией пищевода и пр. Пренатальное выявление церебральных аномалий является актуальной задачей практической гинекологии и акушерства, а их постнатальная диагностика и лечение - приоритетными вопросами современной неврологии, неонатологии, педиатрии и нейрохирургии.

Формирование головного мозга

Построение нервной системы плода начинается буквально с первой недели беременности. Уже к 23-му дню гестации заканчивается образование нервной трубки, неполное заращение переднего конца которой влечет за собой серьезные церебральные аномалии. Примерно к 28-му дню беременности образуется передний мозговой пузырь, в последующем разделяющийся на 2 боковых, которые ложатся в основу полушарий мозга. Далее образуется кора головного мозга, его извилины, мозолистое тело, базальные структуры и т. д.

Дифференцировка нейробластов (зародышевых нервных клеток) приводит к образованию нейронов, формирующих серое вещество, и глиальных клеток, составляющих белое вещество. Серое вещество отвечает за высшие процессы нервной деятельности. В белом веществе проходят различные проводящие пути, связывающие церебральные структуры в единый функционирующий механизм. Рожденный в срок новорожденный имеет такое же число нейронов, как и взрослый человек. Но развитие его мозга продолжается, особенно интенсивно в первые 3 мес. жизни. Происходит увеличение глиальных клеток, разветвление нейрональных отростков и их миелинизация.

Причины аномалий развития головного мозга

Сбои могут произойти на различных этапах формирования головного мозга. Если они возникают в первые 6 мес. беременности, то способны приводить к снижению числа сформированных нейронов, различным нарушениям в дифференцировке, гипоплазии различных отделов мозга. В более поздние сроки может возникать поражение и гибель нормально сформировавшегося церебрального вещества. Наиболее весомой причиной подобных сбоев является влияние на организм беременной и на плод, различных вредоносных факторов, обладающих тератогенным действием. Возникновение аномалии в результате моногенного наследования встречается лишь в 1% случаев.

Наиболее влиятельной причиной пороков головного мозга считается экзогенный фактор. Тератогенным эффектом обладают многие активные химические соединения, радиоактивное загрязнение, отдельные биологические факторы. Немаловажное значение здесь имеет проблема загрязнения среды обитания людей, обуславливающая поступление в организм беременной токсических химических веществ. Кроме того, различные эмбриотоксические воздействия могут быть связаны с образом жизни самой беременной: например, с курением, алкоголизмом, наркоманией. Дисметаболические нарушения у беременной, такие как сахарный диабет, гипертиреоз и пр., могут также стать причиной церебральных аномалий плода. Тератогенным действием обладают и многие медикаменты, которые может принимать женщина в ранние сроки беременность, не подозревая о происходящих в ее организме процессах. Мощный тератогенный эффект оказывают инфекции, перенесенные беременной, или внутриутробные инфекции плода. Наиболее опасны цитомегалия, листериоз, краснуха, токсоплазмоз.

Виды аномалий развития головного мозга

Анэнцефалия - отсутствие головного мозга и акрания (отсутствие костей черепа). Место головного мозга занято соединительнотканными разрастаниями и кистозными полостями. Может быть покрыто кожей или обнажено. Патология несовместима с жизнью.

Энцефалоцеле - пролабирование церебральных тканей и оболочек через дефект костей черепа, обусловленный его незаращением. Как правило, формируется по средней линии, но бывает и асимметричным. Небольшое энцефалоцеле может имитировать кефалогематому. В таких случаях определить диагноз помогает рентгенография черепа. Прогноз зависит от размеров и содержимого энцефалоцеле. При небольших размерах выпячивания и наличии в его полости эктопированной нервной ткани эффективно хирургическое удаление энцефалоцеле.

Микроцефалия - уменьшение объема и массы головного мозга, обусловленное его недоразвитием. Встречается с частотой 1 случай на 5 тыс. новорожденных. Сопровождается уменьшенной окружностью головы и диспропорциональным соотношением лицевого/мозгового черепа с преобладанием первого. На долю микроцефалии приходится около 11% всех случаев олигофрении. При выраженной микроцефалии возможна идиотия. Зачастую наблюдается не только ЗПР, но и отставание в физическом развитии.

Макроцефалия - увеличение объема головного мозга и его массы. Гораздо менее распространена, чем микроцефалия. Макроцефалия обычно сочетается с нарушениями архитектоники мозга, очаговой гетеротопией белого вещества. Основное клиническое проявление - умственная отсталость. Может наблюдаться судорожный синдром. Встречается частичная макроцефалия с увеличением лишь одного из полушарий. Как правило, она сопровождается асимметрией мозгового отдела черепа.

Кистозная церебральная дисплазия - характеризуется множественными кистозными полостями головного мозга, обычно соединенными с желудочковой системой. Кисты могут иметь различный размер. Иногда локализуются только в одном полушарии. Множественные кисты головного мозга проявляются эпилепсией, устойчивой к антиконвульсантной терапии. Единичные кисты в зависимости от размера могут иметь субклиническое течение или сопровождаться внутричерепной гипертензией; зачастую отмечается их постепенное рассасывание.

Голопрозэнцефалия - отсутствие разделения полушарий, в результате чего они представлены единой полусферой. Боковые желудочки сформированы в единую полость. Сопровождается грубыми дисплазиями лицевого черепа и соматическими пороками. Отмечается мертворождение или гибель в первые сутки.

Агирия (гладкий мозг, лиссэнцефалия) - недоразвитие извилин и тяжелое нарушение архитектоники коры. Клинически проявляется выраженным расстройством психического и моторного развития, парезами и различными формами судорог (в т. ч. синдромом Веста и синдромом Леннокса-Гасто). Обычно заканчивается летальным исходом на первом году жизни.

Пахигирия - укрупнение основных извилин при отсутствии третичных и вторичных. Сопровождается укорочением и выпрямлением борозд, нарушением архитектоники церебральной коры.

Микрополигирия - поверхность коры мозга представлена множеством мелких извилин. Кора имеет до 4-х слоев, тогда как в норме кора насчитывает 6 слоев. Может быть локальной или диффузной. Последняя, полимикрогирия, характеризуется плегией мимических, жевательных и глоточных мышц, эпилепсией с дебютом на 1-ом году жизни, олигофренией.

Гипоплазия/аплазия мозолистого тела . Часто встречается в виде синдрома Айкарди, описанного только у девочек. Характерны миоклонические пароксизмы и сгибательные спазмы, врожденные офтальмические пороки (колобомы, эктазия склеры, микрофтальм), множественные хориоретинальные дистрофические очаги, обнаруживаемые при офтальмоскопии.

Фокальная корковая дисплазия (ФКД) - наличие в коре головного мозга патологических участков с гигантскими нейронами и аномальными астроцитами. Излюбленное расположение - височные и лобные зоны мозга. Отличительной особенностью эпиприступов при ФКД является наличие кратковременных сложных пароксизмов с быстрой генерализацией, сопровождающихся в своей начальной фазе демонстративными двигательными феноменами в виде жестов, топтания на одном месте и т. п.

Гетеротопии - скопления нейронов, на этапе нейронной миграции задержавшихся на пути своего следования к коре. Гетеротопионы могут быть единичными и множественными, иметь узловую и ленточную форму. Их главное отличие от туберозного склероза - отсутствие способности накапливать контраст. Эти аномалии развития головного мозга проявляются эписиндромом и олигофренией, выраженность которых прямо коррелирует с числом и размером гетеротопионов. При одиночной гетеротопии эпиприступы, как правило, дебютируют после 10-летнего возраста.

Диагностика аномалий развития головного мозга

Тяжелые аномалии развития головного мозга зачастую могут быть диагностированы при визуальном осмотре. В остальных случаях заподозрить церебральную аномалию позволяет ЗПР, гипотония мышц в неонатальном периоде, возникновение судорожного синдрома у детей первого года жизни. Исключить травматический или гипоксический характер поражения головного мозга можно при отсутствии в анамнезе данных о родовой травме новорожденного, гипоксии плода или асфиксии новорожденного. Пренатальная диагностика пороков развития плода осуществляется путем скринингового УЗИ при беременности. УЗИ в I триместре беременности позволяет предупредить рождение ребенка с тяжелой церебральной аномалией.

Одним из методов выявления пороков головного мозга у грудничков является нейросонография через родничок. Намного более точные данные у детей любого возраста и у взрослых получают при помощи МРТ головного мозга. МРТ позволяет определить характер и локализацию аномалии, размеры кист, гетеротопий и других аномальных участков, провести дифференциальную диагностику с гипоксическими, травматическими, опухолевыми, инфекционными поражениями мозга. Диагностика судорожного синдрома и подбор антиконвульсантной терапии осуществляется при помощи ЭЭГ, а также пролонгированного ЭЭГ-видеомониторинга. При наличии семейных случаев церебральных аномалий может быть полезна консультация генетика с проведением генеалогического исследования и ДНК-анализа. С целью выявления сочетанных аномалий проводится обследование соматических органов: УЗИ сердца, УЗИ брюшной полости, рентгенография органов грудной полости, УЗИ почек и пр.

Лечение аномалий развития головного мозга

Терапия пороков развития головного мозга преимущественно симптоматическая, осуществляется детским неврологом, неонатологом, педиатром, эпилептологом. При наличии судорожного синдрома проводится антиконвульсантная терапия (карбамазепин, леветирацетам, вальпроаты, нитразепам, ламотриджин и др.). Поскольку эпилепсия у детей, сопровождающая аномалии развития головного мозга, обычно резистентна к противосудорожной монотерапии, назначают комбинацию из 2 препаратов (например, леветирацетам с ламотриджином). При гидроцефалии осуществляют дегидратационную терапию, по показаниям прибегают к шунтирующим операциям. С целью улучшения метаболизма нормально функционирующих мозговых тканей, в какой-то степени компенсирующих имеющийся врожденный дефект, возможно проведение курсового нейрометаболического лечения с назначением глицина, витаминов гр. В и пр. Ноотропные препараты используются в лечении только при отсутствии эписиндрома.

При умеренных и относительно легких церебральных аномалиях рекомендована нейропсихологическая коррекция, занятия ребенка с психологом, комплексное психологическое сопровождение ребенка, детская арт-терапия, обучение детей старшего возраста в специализированных школах. Указанные методики помогают привить навыки самообслуживания, уменьшить степень выраженности олигофрении и по возможности социально адаптировать детей с церебральными пороками.

Это результат происходящих во внутриутробном периоде нарушений формирования отдельных церебральных структур или головного мозга в целом. Зачастую имеют неспецифическую клиническую симптоматику: преимущественно эпилептический синдром, задержку психического и умственного развития. Тяжесть клиники напрямую коррелирует со степенью поражения головного мозга. Диагностируются антенатально при проведении акушерского УЗИ, после рождения - при помощи ЭЭГ, нейросонографии и МРТ головного мозга. Лечение симптоматическое: противоэпилептическое, дегидратационное, метаболическое, психокоррегирующее.

МКБ-10

Q00 Q01 Q02 Q04

Общие сведения

Аномалии развития головного мозга - пороки, заключающиеся в аномальных изменениях анатомического строения церебральных структур. Выраженность неврологической симптоматики, сопровождающей церебральные аномалии, значительно варьирует. В тяжелых случаях пороки являются причиной антенатальной гибели плода , они составляют до 75% случаев внутриутробной смерти. Кроме того, тяжелые церебральные аномалии обуславливают около 40% случаев гибели новорожденного. Сроки манифестации клинических симптомов могут быть различны. В большинстве случаев церебральные аномалии проявляются в первые месяцы после рождения ребенка. Но, поскольку формирование головного мозга длится до 8-летнего возраста, целый ряд пороков дебютируют клинически после 1-го года жизни. Более чем в половине случаев церебральные пороки сочетаются с пороками соматических органов. Пренатальное выявление церебральных аномалий является актуальной задачей практической гинекологии и акушерства, а их постнатальная диагностика и лечение - приоритетными вопросами современной неврологии , неонатологии, педиатрии и нейрохирургии.

Причины

Наиболее весомой причиной сбоев внутриутробного развития является влияние на организм беременной и на плод, различных вредоносных факторов, обладающих тератогенным действием. Возникновение аномалии в результате моногенного наследования встречается лишь в 1% случаев. Наиболее влиятельной причиной пороков головного мозга считается экзогенный фактор. Тератогенным эффектом обладают многие активные химические соединения, радиоактивное загрязнение, отдельные биологические факторы. Немаловажное значение здесь имеет проблема загрязнения среды обитания людей, обуславливающая поступление в организм беременной токсических химических веществ.

Различные эмбриотоксические воздействия могут быть связаны с образом жизни самой беременной: например, с курением, алкоголизмом , наркоманией . Дисметаболические нарушения у беременной, такие как сахарный диабет , гипертиреоз и пр., могут также стать причиной церебральных аномалий плода. Тератогенным действием обладают и многие медикаменты, которые может принимать женщина в ранние сроки беременность, не подозревая о происходящих в ее организме процессах. Мощный тератогенный эффект оказывают инфекции, перенесенные беременной, или внутриутробные инфекции плода . Наиболее опасны цитомегалия , листериоз , краснуха, токсоплазмоз .

Патогенез

Виды аномалий мозга

Энцефалоцеле - пролабирование церебральных тканей и оболочек через дефект костей черепа, обусловленный его незаращением. Как правило, формируется по средней линии, но бывает и асимметричным. Небольшое энцефалоцеле может имитировать кефалогематому . В таких случаях определить диагноз помогает рентгенография черепа. Прогноз зависит от размеров и содержимого энцефалоцеле. При небольших размерах выпячивания и наличии в его полости эктопированной нервной ткани эффективно хирургическое удаление энцефалоцеле.

Микроцефалия - уменьшение объема и массы головного мозга, обусловленное задержкой его развития. Встречается с частотой 1 случай на 5 тыс. новорожденных. Сопровождается уменьшенной окружностью головы и диспропорциональным соотношением лицевого/мозгового черепа с преобладанием первого. На долю микроцефалии приходится около 11% всех случаев олигофрении . При выраженной микроцефалии возможна идиотия . Зачастую наблюдается не только ЗПР , но и отставание в физическом развитии.

Кистозная церебральная дисплазия - характеризуется множественными кистозными полостями головного мозга, обычно соединенными с желудочковой системой. Кисты могут иметь различный размер. Иногда локализуются только в одном полушарии. Множественные кисты головного мозга проявляются эпилепсией , устойчивой к антиконвульсантной терапии. Единичные кисты в зависимости от размера могут иметь субклиническое течение или сопровождаться внутричерепной гипертензией; зачастую отмечается их постепенное рассасывание.

Диагностика

Тяжелые аномалии развития головного мозга зачастую могут быть диагностированы при визуальном осмотре. В остальных случаях заподозрить церебральную аномалию позволяет ЗПР, гипотония мышц в неонатальном периоде, возникновение судорожного синдрома у детей первого года жизни. Исключить травматический или гипоксический характер поражения головного мозга можно при отсутствии в анамнезе данных о родовой травме новорожденного, гипоксии плода или асфиксии новорожденного . Пренатальная диагностика пороков развития плода осуществляется путем скринингового УЗИ при беременности. УЗИ в I триместре беременности позволяет предупредить рождение ребенка с тяжелой церебральной аномалией.

Одним из методов выявления пороков головного мозга у грудничков является нейросонография через родничок . Намного более точные данные у детей любого возраста и у взрослых получают при помощи МРТ головного мозга . МРТ позволяет определить характер и локализацию аномалии, размеры кист, гетеротопий и других аномальных участков, провести дифференциальную диагностику с гипоксическими, травматическими, опухолевыми, инфекционными поражениями мозга. Диагностика судорожного синдрома и подбор антиконвульсантной терапии осуществляется при помощи ЭЭГ , а также пролонгированного ЭЭГ-видеомониторинга. При наличии семейных случаев церебральных аномалий может быть полезна консультация генетика с проведением генеалогического исследования и ДНК-анализа. С целью выявления сочетанных аномалий проводится обследование соматических органов: УЗИ сердца, УЗИ брюшной полости, рентгенография органов грудной полости, УЗИ почек и пр.

Лечение аномалий мозга

Терапия пороков развития головного мозга преимущественно симптоматическая, осуществляется детским неврологом , неонатологом, педиатром, эпилептологом. При наличии судорожного синдрома проводится антиконвульсантная терапия (карбамазепин, леветирацетам, вальпроаты, нитразепам, ламотриджин и др.). Поскольку эпилепсия у детей , сопровождающая аномалии развития головного мозга, обычно резистентна к противосудорожной монотерапии, назначают комбинацию из 2 препаратов (например, леветирацетам с ламотриджином). При гидроцефалии осуществляют дегидратационную терапию, по показаниям прибегают к шунтирующим операциям . С целью улучшения метаболизма нормально функционирующих мозговых тканей, в какой-то степени компенсирующих имеющийся врожденный дефект, возможно проведение курсового нейрометаболического лечения с назначением глицина, витаминов гр. В и пр. Ноотропные препараты используются в лечении только при отсутствии эписиндрома.

При умеренных и относительно легких церебральных аномалиях рекомендована , комплексное психологическое сопровождение ребенка, обучение детей старшего возраста в специализированных школах. Указанные методики помогают привить навыки самообслуживания, уменьшить степень выраженности олигофрении и по возможности социально адаптировать детей с церебральными пороками.

Прогноз и профилактика

Прогноз во многом определяется тяжестью церебральной аномалии. Неблагоприятным симптомом выступает ранее начало эпилепсии и ее резистентность к осуществляемой терапии. Осложняет прогноз наличие сочетанной врожденной соматической патологии. Эффективной мерой профилактики служит исключение эмбриотоксических и тератогенных влияний на женщину в период беременности. При планировании беременности будущим родителям следует избавиться от вредных привычек, пройти генетическое консультирование, обследование на наличие хронических инфекций.

Субэпендимальная гетеротопия (перивентрикулярная гетеротопия) - наиболее распространенная форма гетеротопии серого вещества (СВ), характеризующаяся узелками СВ с локализацией непосредственно под эпендимой боковых желудочков. В соответствии с морфологией может быть разделена на:

унилатеральную фокальную
билатеральную фокальную
билатеральную диффузную: волнообразная полоска СВ, окружающая желудочки.

Эпидемиология

Большинство случаев являются спорадическими, некоторые являются рецессивными, сцепленными с Х-хромосомой (Хq28). У женщин наблюдается относительно мягкие когнитивные нарушения, впоследствии развивается эпилепсия. В случае мальчиков наблюдается спонтанное прерывание беременности, обычно из-за пороков развития сердечно-сосудистой системы. У выживших - тяжелая инвалидность.

Клиническая картина

Чаще всего субэпендимальная гетеротопия ассоциирована с эпилепсией и задержкой развития.

Патология

Как и другие типы гетеротопий данный вид является результатом нарушения нейрональной миграции. В некоторых случаях причиной развития субэпендимальной гетеротопии является нарушение клеточной пролиферации.

Узелки серого вещества состоят из кластеров нейронов и глиальных клеток. Интересно заметить, что они чаще всего встречаются справа, предположительно, из-за более поздней миграции нейробластов с правой стороны.

В случаях, сцепленных с Х-хромосомой, наблюдаются мутации в гене филамина-1, белка, который перекрестно связывает внутриклеточный актин. Кроме того, филамин-1 также играет важную роль в развитии сосудов.

Диагностика

Методом выбора является МРТ, хотя перивентрикулярная гетеротопия видна на КТ и УЗИ (при очень большом размере).

УЗИ

Субэпендимальные узелки СВ обычно гиперэхогенны по сравнению с нормальным белым веществом, а также они могут выступать в просвет желудочков (волнообразный край желудочка).

КТ

На КТ субэпендимальная гетеротопия выглядит как некальцифицированный участок ткани, не накапливающий контрастное вещество, по плотности, схожей с нормальным серым веществом, вокруг боковых желудочков.

МРТ

Антенатальная МРТ

На поздних сроках беременности диагноз субэпендимальной гетеротопии относительно очевиден. До 26 недели беременности наличие нормального телеэнцефалического перивентрикулярного зародышевого матрикса затрудняет ее обнаружение, ровно как и движение плода.

Постнатальная МРТ

Небольшие узелки серого вещества наблюдаются в эпендимальном слое и искажают контур желудочков. Чаще всего локализация в области треугольника и затылочных рогов. Другие отделы головного мозга выглядят нормальными.

Узелки серого вещества визуализируются на всех последовательностях, в том числе на постконтрастных, где они, подобно нормальному серому веществу, не накапливают контрастное вещество.

Дифференциальный диагноз

норма
- хвостатые ядра
- таламус
субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома
- имеет выраженное накопление контраста
- локализуется вблизи отверстий Монро
субэпендимальные узлы при туберозном склерозе
- как правило кальцинированные (за исключением раннего детского возраста)
- более высокий T2 сигнал, чем сигнал от серого вещества
субэпендиальное кровоизлияние при УЗИ и антенатальном МРТ
- хотя картина может быть схожей, при контрольном исследовании в случае кровоизлияния определяется эволюционирование изменений