Syndrome néphrotique congénital dans le traitement du nouveau-né. Causes et mécanisme de développement du syndrome néphrotique chez l'enfant. Symptômes et cours


Terminologie... Le syndrome néphrotique congénital est compris comme un SN qui se développe chez un enfant jusqu'à l'âge de 3 mois. L'HC congénitale peut être primaire, déterminée génétiquement et secondaire dans la cytomégalie congénitale, la toxoplasmose, la syphilis, la tuberculose, la thrombose veineuse rénale, le SIDA. Une place particulière parmi les HC congénitales est occupée par l'hérédité primaire, le syndrome néphrotique congénital de type finlandais. Il s'agit d'une pathologie héréditaire autosomique récessive qui se manifeste dès les premiers jours de la vie d'un enfant avec un syndrome néphrotique sévère avec une protéinurie importante et une hypoprotéinémie sévère. Dans le cours "naturel" de la mort survient jusqu'à 1 an, et cela conduit soit au développement d'une insuffisance rénale, soit à des complications septiques.

Histoire et épidémiologie... La maladie a été décrite pour la première fois en 1966 par R. Norio. Lors de l'analyse des livres paroissiaux dans la région du sud-ouest de la Finlande, où cette maladie était la plus courante, le fondateur de la pathologie a été trouvé - un Finlandais qui a vécu dans cette région dans la seconde moitié du XVIe siècle. Avant le diagnostic prénatal, la maladie survenait avec une fréquence de 1: 8200 naissances. Des cas similaires sont signalés dans la région nord-ouest de la Russie, dans la région de Léningrad. Il n'est pas toujours possible de confirmer l'appartenance ethnique (finlandaise) de la famille. Cette variante de la pathologie a été décrite à plusieurs reprises dans divers pays du monde chez des personnes de nationalité non finlandaise.

Caractéristiques cliniques... Le déroulement de la grossesse est difficile, l'accouchement est généralement prématuré, la masse du placenta est supérieure à 1/4-1 / 2 de la masse du nouveau-né. Le plus souvent, un enfant naît déjà avec un œdème prononcé, mais il peut apparaître un peu plus tard - à la fin du premier mois de la vie. La protéinurie atteint 10 g par jour. L'hypoalbuminémie est fortement exprimée, il y a une augmentation des lipides sériques. Avec une diminution du syndrome d'œdème après l'introduction de diurétiques, l'attention est attirée sur une dystrophie aiguë de l'enfant, de multiples stigmates de dysembryogenèse. Les indicateurs de protection immunitaire sont fortement réduits, ce qui est à la base du développement de complications purulentes. Une thromboembolie est possible. La pression artérielle est réduite ou dans les limites normales. Le liquide amniotique et le sérum sanguin des femmes enceintes contiennent un titre élevé d'alpha-foetoprotéine. La détection de ce phénomène a permis un diagnostic prénatal rapide.

Morphologie et pathogenèse... L'examen histologique des reins révèle une microcystose des tubules proximaux dans la zone cortico-médullaire, une multiglomérularité et d'autres signes d'immaturité du tissu rénal, une prolifération de cellules mésangiales et des modifications fibrotiques.

Le syndrome néphrotique congénital de type finlandais fait référence aux maladies glomérulaires et le produit du gène - la néphrine - est localisé sur les podocytes. Le manque de néphrine provoque une protéinurie même pendant la période prénatale du développement de l'enfant.

La génétique... L'HC congénitale de type finlandais est héritée de manière autosomique récessive. M. Kestila et al. Dans une étude de 17 familles atteintes de cette pathologie, aucun défaut n'a été trouvé dans aucun des gènes des chaînes alpha-1-, alpha-2-, alpha-3- et alpha-4 du collagène de type IV, ainsi que le principaux gènes des chaînes laminine et hepa-aransulfate protéoglycane, codant pour les principaux composants des glomérules BM. Des données convaincantes ont été obtenues que le gène mutant est localisé en 19ql3, ce gène - NPHSI - code pour une protéine transmembranaire, la néphrine, inhérente aux podocytes.

La recherche moderne a montré que dans diverses régions du monde où la SN congénitale, qui est essentiellement proche du finnois, a été détectée, il existe environ 40 mutations du gène NPHSI. Cependant, en Finlande, seules 2 mutations identiques de ce gène ont été trouvées chez les patients et les porteurs. Dans les familles où il existe un SN congénital, dans le processus de conseil médical et génétique, les femmes enceintes sont nécessairement examinées pour la présence d'alpha-foetoprotéine dans leur sang. Si elle est détectée, une interruption de grossesse est recommandée.

Diagnostique... La naissance dans une famille d'un enfant atteint d'HC congénitale nécessite avant tout une clarification des racines ethniques. Il est impératif d'exclure les SN secondaires associées aux infections intra-utérines. L'HC congénitale de type finlandais doit être différenciée de l'HC familiale, qui est décrite dans différents pays du monde chez des personnes de nationalités différentes (voir ci-dessous). Le type finlandais HC est indiqué par une grossesse sévère, la présence d'un placenta très volumineux, la détection d'une microcystose des tubules proximaux lors de l'examen morphobioptique.

Traitement... Malgré le fait qu'en Finlande, il existe une identification active des familles où le développement d'une HC congénitale de type finlandais est possible, des enfants atteints de cette pathologie grave sont encore en train de naître. Ni la thérapie symptomatique, ni les stéroïdes et les médicaments immunosuppresseurs n'apportent d'amélioration chez les patients atteints d'HC congénitale de type finlandais.

Un régime riche en protéines et en calories est recommandé ainsi qu'un régime équilibré eau-électrolyte le plus strict jusqu'à 10-12 mois de la vie d'un enfant. À cet âge, il est possible d'amener son poids corporel à 10 kg, pour éliminer la dystrophie et le syndrome d'œdème. Après une néphrectomie, une greffe de rein est réalisée. Une observation de dix ans d'un groupe d'environ 40 enfants témoigne de façon convaincante de la bonne rééducation de ces patients.

La pathologie rénale chez l'enfant est un problème médical urgent qui nécessite un diagnostic urgent et un traitement correct en temps opportun. Le syndrome néphrotique chez les enfants est une combinaison de symptômes cliniques et biologiques résultant de lésions rénales. Les plus importants d'entre eux sont - une protéinurie sévère, une hypoprotéinémie, un œdème étendu, des modifications pathologiques du métabolisme des protéines et des lipides. Le syndrome néphrotique congénital est déjà présent chez l'enfant dès la naissance ou apparaît dans les premiers mois de la vie.

Caractéristiques du syndrome néphrotique dans l'enfance

L'incidence du syndrome néphrotique chez les jeunes patients est faible - 14 à 16 patients pour 100 000 enfants. Jusqu'à 3 ans, les garçons tombent malades plus souvent 2 fois.

Le syndrome néphrotique est primaire ou secondaire. Les formes primaires prédominent, elles sont associées à une maladie rénale héréditaire. Vues :

  • congénital - diagnostiqué au cours des trois premiers mois de la vie;
  • infantile - se manifeste au cours de la première année de vie;
  • idiopathique - commence chez les tout-petits de plus d'un an.

Les causes du syndrome néphrotique secondaire :

  • Diabète;
  • les maladies infectieuses telles que l'hépatite B, la toxoplasmose, la rubéole, la cytomégalie ;
  • glomérulonéphrite.

Au cœur de l'apparition du syndrome néphrotique, on distingue des troubles du fonctionnement du système immunitaire. Les antigènes stimulent la synthèse d'anticorps protecteurs pour éliminer les agents pathogènes étrangers. Une réponse immunitaire déclenchée soutient les processus inflammatoires dans les tissus de l'épithélium rénal. Les podocytes sont endommagés, des fissures apparaissent. Les grosses molécules de protéines sont facilement excrétées dans l'urine. Les enfants atteints du syndrome néphrotique congénital héritent d'un facteur de perméabilité circulante de leur mère.

Comment reconnaître la pathologie d'un bébé ?

Un symptôme courant de la manifestation de la maladie est l'enflure.

Les manifestations cliniques dépendent en grande partie du diagnostic principal, qui est devenu la cause du développement du complexe symptomatique néphrotique. Mais il existe des signes précurseurs qui sont présents chez tous les patients :

  1. L'œdème est étendu et se propage rapidement. Initialement, ils ne sont visibles que sur le visage - autour des yeux, sur les joues, le front et le menton. Les enfants ont un "visage néphrotique". À mesure que la fonction rénale se détériore, un gonflement des bras, des jambes et du bas du dos se produit. Dans les cas graves, le liquide pénètre dans la cavité. Variétés :
    • ascite - le liquide œdémateux est contenu dans la cavité abdominale;
    • hydropéricarde - liquide dans le péricarde et comprime le cœur;
    • hydrothorax - le liquide s'accumule dans la cavité pleurale.
  2. Anémie. Les principales plaintes des patients sont la faiblesse, les étourdissements fréquents et les difficultés respiratoires. A l'examen, l'attention est attirée sur la pâleur prononcée de la peau et des muqueuses visibles, le mauvais état des ongles et des cheveux.
  3. Troubles de la diurèse. L'oligurie est une diminution du volume quotidien d'urine.
  4. Troubles du tractus gastro-intestinal. Les enfants malades s'inquiètent souvent des nausées et des vomissements, des douleurs abdominales, souvent de la diarrhée, du manque d'appétit.
  5. Violations du bien-être général.

Lors des tests de laboratoire, il est constaté:

  • protéinurie sévère - l'urine contient beaucoup de protéines (plus de 2,5 g);
  • hypoalbuminémie - le taux d'albumine sanguine est réduit (inférieur à 40 g / l);
  • dysprotéinémie - augmentation des globulines;
  • hyperlipidémie;
  • anémie hypochrome.

Quelle est la menace ?

Complication du syndrome néphrotique, l'enfant a un abcès.

Les conséquences du syndrome néphrotique chez l'enfant sont des maladies infectieuses avec complications (septicémie, péritonite, abcès, pneumonie). L'œdème pulmonaire avec insuffisance respiratoire sévère est dû à l'accumulation de liquide œdémateux dans la cavité pleurale. L'hormonothérapie à long terme entraîne l'apparition d'un syndrome cushingoïde.

Traitement du syndrome néphrotique congénital chez l'enfant

Médicaments efficaces

La thérapie pour les enfants malades dans la période aiguë est effectuée uniquement dans le service de néphrologie. Les principaux médicaments sont les glucocorticoïdes. Le choix est donné à "Prednisolone". La durée totale de l'hormonothérapie est de 6 mois. Tout d'abord, "Prednisolone" est prescrit à la dose de 2 mg/kg par jour. La durée d'admission est de 2 mois. Puis progressivement, une fois toutes les 4 semaines, la dose est réduite de 0,5 mg/kg. Cela empêche le développement du syndrome de sevrage.

La thérapie de soutien qui a commencé à l'hôpital se poursuit à la maison. Les examens du néphrologue et les tests de contrôle des urines et du sang sont obligatoires pendant cette période. Une méthode alternative de prise de l'hormone est réalisée tous les deux jours, puis tous les 4 jours. Il aide à s'éloigner en douceur des glucocorticoïdes et à s'en passer complètement.

Il est contre-indiqué d'interrompre le traitement par vous-même - une rechute avec une évolution sévère peut survenir. Dans tous les cas d'exacerbation, le traitement est effectué avec des glucocorticoïdes et selon le même schéma.


Il est nécessaire d'utiliser "Methylprednisolone" dans un horaire strict.

S'il n'y a aucun effet de l'utilisation de "Prednisolone" pendant 1,5 mois, alors "Methylprednisolone" devient le médicament de choix. Il est prescrit pour la thérapie pulsée. Les légumineuses sont de fortes doses, à intervalles réguliers. S'il n'y a toujours pas de dynamique positive, le syndrome néphrotique est classé comme résistant aux stéroïdes. Dans ce cas, une biopsie rénale obligatoire est indiquée pour aider à déterminer le type de néphrite. Les cytostatiques sont introduits dans le protocole thérapeutique. Assurez-vous d'ajouter des immunosuppresseurs sélectifs. La préférence est donnée aux médicaments tels que le cyclophosphamide et la cyclosporine.

Le syndrome néphrotique de l'enfant est une pathologie grave qui peut être retrouvée chez l'enfant même en bas âge. Cette maladie se caractérise par la présence d'une forme généralisée d'œdème (se propage dans tout le corps, et pas seulement dans ses zones individuelles), une protéinurie, une hyperlipidémie. La pathologie des reins est considérée comme la base de cette maladie. Afin de remarquer à temps les premiers symptômes du syndrome néphrotique chez un bébé, vous devez en savoir autant que possible sur cette maladie.

Facteurs provoquants

Selon les causes qui provoquent le syndrome néphrotique, plusieurs de ses variétés sont distinguées et une méthode de traitement différente est utilisée pour chaque forme. Il existe les principaux types suivants :

  1. Syndrome secondaire. C'est un effet secondaire de diverses maladies systémiques chez un enfant. Par exemple, il s'agit du lupus érythémateux, des pathologies rénales, du diabète sucré, des problèmes du système circulatoire, des lésions virales du foie et des maladies oncologiques. Le pronostic, l'évolution de la maladie et le choix de la méthode de traitement d'un tel syndrome néphrotique dépendent de la gravité de la maladie et de la gravité du tableau clinique.
  2. Syndrome congénital et héréditaire. Le syndrome néphrotique congénital apparaît rapidement chez les bébés après la naissance. Cette pathologie est également appelée forme héréditaire de néphrite. Dans certains cas, le diagnostic est déterminé même pendant le développement intra-utérin du bébé. Mais il y a des cas où le syndrome néphrotique héréditaire se manifeste chez un enfant plus tard (par exemple, à l'âge scolaire). Dans les deux cas, la pathologie est difficile à traiter. La plupart des enfants atteints d'une forme congénitale ou héréditaire de la maladie développent une insuffisance rénale.
  3. Syndrome idiopathique (primaire). Il n'est diagnostiqué que s'il n'a pas été possible d'identifier avec précision la cause de la maladie. Les parents doivent être préparés au fait que cette forme de néphrite se retrouve souvent chez les enfants. En raison du fait que le médecin ne peut pas déterminer les principaux facteurs provoquants, il est difficile de choisir le traitement optimal. De plus, à l'avenir, la probabilité de diverses complications, en particulier avec les reins, est élevée.
  4. Syndrome tubulo-interstitiel. Dans ce syndrome néphrotique, les reins sont affectés de telle manière que leur fonctionnement est réduit. Attribuer les formes aiguës et chroniques de la maladie. La première est le plus souvent déclenchée par la prise de certains médicaments et les allergies à ceux-ci. Un agent infectieux en est aussi souvent la cause. La forme chronique se développe généralement dans le contexte d'autres maladies, comme le syndrome secondaire.

Erreur ARVE :

Il n'est pas toujours possible de déterminer pourquoi le bébé a commencé à développer une néphrite. Mais s'il est possible d'identifier de tels facteurs, cela aide à choisir la thérapie optimale afin d'accélérer le processus de récupération du bébé.

Les principaux symptômes du syndrome

Avec le syndrome néphrotique, les tests de laboratoire montrent les résultats suivants:

  1. La concentration de protéines dans les urines varie de 2,5 g/m² par jour ou 50 mg/kg par jour.
  2. La concentration de protéines et d'albumine dans le sang diminue - l'indicateur est inférieur à 40 g / l.
  3. L'absorption des protéines dans le sang est altérée.
  4. La concentration de graisses et d'autres fractions dans le sang augmente.
  5. Les lipoprotéines se trouvent dans l'urine.

Les signes de la forme interstitielle du syndrome néphrotique chez les enfants, comme pour d'autres types de maladie, seront immédiatement perceptibles. Veuillez noter ce qui suit :

  1. Le gonflement augmente rapidement. Habituellement, il apparaît d'abord sur les paupières, puis se dirige vers l'estomac, l'aine, les jambes. Ensuite, une ascite (hydropisie dans l'abdomen) se développe.
  2. La répartition de l'eau dans le corps dépend de la position du corps de l'enfant. Cela affecte également les poches. Par exemple, si un enfant reste debout pendant un certain temps, des poches apparaissent sur les jambes. S'il se couche sur le côté, alors le corps gonfle de ce côté.
  3. La quantité d'urine excrétée par jour diminue progressivement. Cela affecte l'analyse, car la concentration de protéines dans l'urine augmente.
  4. Au début du développement de la pathologie, la pression artérielle peut augmenter. L'enfant devient irritable, léthargique, un mal de tête et d'autres symptômes correspondant à son état apparaissent. Si le bébé reçoit une assistance médicale, l'indicateur diminue progressivement jusqu'à la normale. Si une affection aussi douloureuse est ignorée pendant longtemps, une insuffisance rénale se développe.
  5. Toute infection est dangereuse pour un enfant atteint du syndrome néphrotique. Le streptocoque ou le pneumocoque peut devenir actif, de sorte que le rhume et d'autres maladies infectieuses peuvent survenir comme complications. Il peut s'agir d'érysipèle, de bronchite et de péritonite.
  6. Chez un petit patient, l'appétit s'aggrave, une perte de poids est possible.

Si l'état pathologique est ignoré, mais le syndrome néphrotique peut plus tard se transformer en insuffisance rénale chronique. Pour éviter cela, vous devez consulter un médecin dès que possible.

Traitement de la maladie

Avec le syndrome néphrotique chez un enfant, un traitement immunosuppresseur est prescrit. Habituellement, des médicaments de type traditionnel non sélectif sont utilisés. Médicaments appropriés des groupes d'antimétabolites, glucocorticoïdes, cytostatiques. Parmi les glucocorticoïdes, Metypred, Medopred, Prednisolone et ses analogues, ainsi que Solu-Medrol sont généralement prescrits. Parmi les cytostatiques, Chlorambucil, Cyclophosphamide sont utilisés. Moins couramment utilisés sont le méthotrexate et l'azathioprine, qui appartiennent au groupe des antimétabolites. Les cytostatiques provoquent parfois des effets secondaires tels que nausées, vomissements, leucopénie, dermatite, cystite hémorragique, hépatopathie, fibrose pulmonaire. De plus, des immunosuppresseurs sélectifs sont utilisés, par exemple la cyclosporine-A, le tacrolimus et le mycophénolate mofétil.

Selon la réponse du corps à l'utilisation d'agents hormonaux, le syndrome néphrotique est de 2 types - résistant aux stéroïdes et sensible aux stéroïdes. Si l'enfant a une forme primaire de syndrome néphrotique, le traitement par la prednisolone est efficace. La maladie entre en rémission. S'il n'y a pas de réaction positive à un tel traitement médicamenteux, d'autres méthodes sont nécessaires.

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Pour la thérapie, 3 modes principaux sont utilisés :

  1. Administration orale continue de Prednisolone. La posologie pour l'enfant est calculée par le spécialiste en fonction du poids du petit patient. Ce mode est attribué immédiatement après les procédures de diagnostic.
  2. Le schéma alternatif ne comprend qu'un traitement d'entretien. La dose quotidienne de Prednisolone ne doit être consommée qu'un jour sur deux afin de maintenir l'effet thérapeutique à un niveau suffisant. Dans ce cas, les effets secondaires ne devraient pas apparaître. Parmi eux figurent l'insomnie, l'euphorie, la psychose, l'excès de poids, l'œdème, la myopathie, les stries, l'amélioration de l'appétit, les phénomènes atrophiques sur la peau, l'hirsutis, l'augmentation de la pression artérielle et le développement du diabète de type stéroïde.
  3. Thérapie par impulsions avec la méthylprednisolone. La substance est injectée 1 fois tous les 2 jours par goutte à goutte dans une veine.

Conclusion

Le syndrome néphrotique chez les enfants est un phénomène courant, les parents doivent donc absolument connaître cette maladie afin de l'identifier à temps et de se rendre à l'hôpital pour obtenir une aide médicale. Cette maladie est associée à des problèmes de fonctionnement des reins. L'enfant développe un gonflement massif dans tout le corps, ainsi qu'une hyperlipidémie et une protéinurie. Pour prévenir le développement de complications, il est nécessaire de constater le développement de la pathologie à temps et de consulter un spécialiste. Seul un médecin pourra choisir le traitement optimal.

Syndrome néphrotique congénital- NS, qui s'est développé chez les enfants dès la naissance ou dans les 3 premiers mois de la vie. Chez l'enfant, elle est hétérogène, il existe des formes primaires et secondaires de SN congénitale. Dans la plupart des cas, les formes primaires dominent, qui représentent un groupe hétérogène de maladies d'étiologie et de pronostic différents : SVN de type finlandais, sclérose mésangiale diffuse, isolée ou en syndrome complexe, et néphrose lipoïde. Les formes secondaires du SNA se développent souvent dans le contexte de maladies infectieuses telles que la cytomégalie, la syphilis, la toxoplasmose, le VIH.

A. Formes primaires :

NA congénitale de type finlandais

NS congénitale de type français

Autre NS (avec des changements minimes, FSGS, GN membraneux)

Anomalies syndromiques (syndrome de Galloway-Mowat, SN congénitale avec anomalies du système nerveux et autres syndromes)

B. Formes secondaires :

Dans le contexte des maladies infectieuses (syphilis congénitale, toxoplasmose, rubéole, cytomégalie, paludisme)

Avec LED chez la mère

HC associée à une thrombose veineuse rénale

NA congénitale de type finlandais- la variante la plus courante de la NA congénitale. La maladie est plus fréquente en Finlande - 1: 8200 naissances, mais elle peut également être enregistrée dans d'autres régions du monde chez des personnes de différentes nationalités, en Russie, elle est plus souvent enregistrée dans la partie occidentale du pays. C'est une maladie génétique qui est héritée de manière autosomique récessive. En 1994, un gène situé sur le chromosome 19 a été isolé. Ce gène (NPHS1) code pour une protéine appelée néphrine, qui est une protéine transmembranaire de la superfamille des immunoglobulines. Dans les reins, cette protéine se trouve sur la membrane fendue entre les jambes des podocytes. Dans les familles finlandaises, 4 mutations de ce gène sont enregistrées, les plus fréquemment enregistrées : les mutations Fin-major et Fin-minor. D'autres mutations (46 variantes) sont enregistrées chez des personnes de nationalité non finlandaise. Les filles et les garçons tombent malades aussi souvent.

Clinique et diagnostic. La plupart des bébés naissent prématurément entre 35 et 38 semaines de gestation. La masse placentaire atteint plus de 25 % du poids corporel du nouveau-né. Le rapport entre le poids du placenta et le poids du corps de l'enfant a été augmenté à 0,43 (avec une norme de 0,18). Pendant la grossesse, chez les femmes de la 16e à la 20e semaine de grossesse, une augmentation du taux d'-foetoprotéine dans le liquide amniotique ou dans le sérum maternel est déterminée. La maladie se manifeste par un complexe complet de symptômes cliniques et biologiques de SN hormono-résistante, souvent avec une microhématurie. La TA est normale. La protéinurie massive, représentée dans 90 % des cas par l'albumine, débute dès la période prénatale. Dans 25% des cas, un œdème massif apparaît dès la naissance, dans 90% - au cours de la première semaine. L'hypoalbuminémie atteint souvent un seuil critique (inférieur à 5 g/l), une hyperlipidémie est définie. La dysfonction rénale progresse. Le CRF se développe à l'âge de 4 ans. A l'échographie, les reins sont agrandis en taille avec une augmentation de l'échogénicité du parenchyme ou une hyperéchogénicité totale en l'absence de différenciation cortico-médullaire nette. Morphologiquement, aux stades précoces de la maladie, il peut ne pas y avoir de tableau histologique pathognomonique ; à partir de 3 mois, une dilatation microkystique des tubules, principalement proximaux, est notée. Les glomérules eux-mêmes peuvent ne pas être modifiés ou des processus prolifératifs y sont notés. Le pronostic est défavorable.



NS congénitale de type français- complexe symptomatique de NS, manifesté dans les 3 premiers mois de la vie et caractérisé par une sclérose mésangiale morphologiquement diffuse. La maladie a une voie de transmission autosomique récessive. Les filles et les garçons tombent malades aussi souvent. Les bébés naissent à terme avec un poids de naissance normal. La masse placentaire est normale. Les taux maternels d'-foetoprotéines sont normaux pendant la grossesse. NS dans 67% est associé à une microhématurie et se caractérise par une résistance et un manque d'effet d'autres thérapies immunosuppressives. L'hypertension artérielle est déterminée chez 71% des patients. Le CRF se développe généralement vers 1,5 à 2 ans.

Traitement : L'objectif est d'amener l'enfant à un âge approprié pour la transplantation, qui est le seul remède. Le protocole proposé par les pédiatres finlandais au début des années 1990 comprend :

1) Compensation de l'hypoalbuminémie (20 % d'albumine) en association avec le furosémide jusqu'à un taux d'albumine sérique de 15-20 g/l.

2) Thérapie de substitution (vitamine D, thyroxine, vitamines, calcium).

3) Nutrition (entérale par sonde nasogastrique 130 kcal/kg, 4 g/kg/jour de protéines, liquide 100-130 ml/kg/jour ; 10-14% de protéines, 40-50% de lipides, 40-50% de glucides ).

4) Prévention et traitement des complications thrombotiques (courantil, héparine, héparines de bas poids moléculaire).

5) L'utilisation d'inhibiteurs de l'ECA (kapoten).

6) Prévention et traitement des complications infectieuses

Cette tactique se poursuit jusqu'à ce que l'enfant atteigne un poids corporel d'environ 7 kg - l'âge auquel la binéphrectomie est réalisée. À l'avenir, l'enfant sera sous dialyse péritonéale ou hémodialyse jusqu'à ce que les paramètres requis pour la transplantation rénale soient atteints, ce qui est réalisé après avoir atteint un poids corporel de 9 kg.

Jade héréditaire

Jade héréditaire - maladie de type néphrite non-immune génétiquement déterminée, se manifestant par une hématurie et (ou) une protéinurie et souvent associée à une pathologie auditive et moins souvent à la vision. La maladie est transmise par un type autosomique dominant lié au chromosome X (80-85%), un mode de transmission autosomique récessif ou autosomique dominant. Les mutations génétiques entraînent une perturbation de la structure en trois hélices du collagène (chaîne de collagène alpha de type 4), ce qui provoque une modification non seulement des membranes basales du rein, mais également des structures similaires de l'oreille et de l'œil. Il existe 3 variantes de la néphrite héréditaire.

1. Syndrome d'Alport, qui se caractérise par une néphrite héréditaire avec hématurie, une perte auditive et des lésions oculaires. La maladie est héréditaire selon le type de transmission dominant lié au chromosome X. L'évolution de la néphrite est progressive avec une évolution vers l'insuffisance rénale chronique.

2. Néphrite héréditaire sans perte auditive, caractérisant une évolution progressive avec une issue dans l'insuffisance rénale chronique. La maladie est héréditaire selon le type dominant de transmission lié au chromosome X.

3. Hématurie bénigne familiale, qui est bénigne avec un pronostic favorable. La maladie se transmet selon un mode de transmission autosomique dominant ou autosomique récessif. Avec un type de transmission autosomique dominant, une thrombocytopénie est notée.

L'examen morphologique détermine les changements dysplasiques, dystrophiques, prolifératifs, la glomérulosclérose segmentaire focale. La progression de la lésion entraîne une atrophie et une dégénérescence des tubules, une fibrose interstitielle. La microscopie électronique révèle un amincissement, une division et une rupture de la structure de la membrane basale. Le tableau clinique est diversifié dans son développement, ses manifestations et son évolution. Il existe 3 stades de néphrite: au premier stade, le bien-être de l'enfant ne souffre pas, un syndrome urinaire isolé est noté, il n'y a pas de dysfonctionnement rénal; la deuxième étape est caractérisée par une détérioration du bien-être, une augmentation des modifications de l'urine et une insuffisance rénale de type tubulaire; le troisième stade - terminal - se développe vers l'âge de 20-30 ans, parfois plus tôt.

Les premiers signes de lésions rénales dans le syndrome d'Alport sont généralement détectés entre 3 et 10 ans. Habituellement, ils sont détectés par hasard, sous la forme d'un syndrome urinaire isolé. Le symptôme le plus courant et le premier de la maladie est une hématurie de gravité variable. Mais parfois, une protéinurie ou, moins souvent, une perte auditive est un signe précoce de la maladie. Habituellement, ces signes sont détectés en moyenne à 6 ans.

Une hématurie avec néphrite héréditaire peut apparaître ou disparaître spontanément. Très souvent, elle est provoquée par une infection virale respiratoire aiguë. Les érythrocytes dans l'urine sont généralement dysmorphiques, généralement des cylindres érythrocytaires sont trouvés. La protéinurie peut ne pas être présente dans les premières années, elle est souvent minime et intermittente. Rarement, une protéinurie supérieure à 2 g / jour et le développement d'un syndrome néphrotique sont notés.

Néphrite héréditaire possible avec thrombocytopénie et léiomyomatose. Initialement, un léiomyome de l'œsophage (une tumeur bénigne émanant de la membrane musculaire) avec une localisation prédominante dans la partie thoracique est détecté. La localisation trachéobronchique est moins fréquente, mais elle peut être fatale en raison du bronchospasme. Un peu plus tard, le léiomyome génital apparaît. Des cas de localisation de léiomyomes du clitoris, des petites lèvres et des grandes lèvres sont décrits.

Chez les filles, la maladie se manifeste plus souvent par une hématurie récurrente. Chez les garçons, l'évolution clinique de la maladie est plus sévère que chez les filles. Les maladies intercurrentes, l'augmentation de l'activité physique et l'insolation contribuent à la détérioration de la maladie.

La surdité est plus fréquente chez les garçons que chez les filles et se développe vers l'âge de 10 ans. La perte auditive est diagnostiquée chez 74 % des garçons et 5 % des filles. Elle a une origine neurogène, exprimée à des degrés divers, évolue de modérée à complète avec l'âge. Dans les premiers stades, la perte auditive survient aux hautes fréquences, s'étendant plus tard aux fréquences plus basses, passant d'une perte auditive de conduction sonore à une perte auditive de perception du son. À un stade précoce de la maladie, l'audiométrie révèle l'immunité des sons d'une fréquence de 6 à 8 kHz, puis de fréquences plus basses (4,1 à 2 kHz). La défaite de la VIII paire de nerfs crâniens ou d'organe de Corti est plus souvent bilatérale. Une perte auditive précoce indique indirectement la gravité du processus rénal. L'examen histologique de l'oreille interne révèle divers changements, parmi lesquels le plus souvent - la perte de neurones et de cellules ciliées, l'atrophie des ligaments spiralés, la dégénérescence de la strie vascnlaris.

Les anomalies oculaires se manifestent par des modifications des champs visuels, des anomalies du cristallin et de la cornée. Le syndrome d'Alport est caractérisé par des cataractes, un lenticone postérieur, une dystrophie cornéenne polymorphe postérieure, un pseudo-œdème des papilles, une dystrophie rétinienne, une télangiectasie rétinienne, des troubles de la perception des couleurs, un colobome, un strabisme, un nystagmus, un kératocône bilatéral progressif. Le nystagmus et la myopie sont souvent détectés. L'examen ophtalmologique révèle souvent une diminution de l'acuité visuelle, un lenticonus antérieur, des taches sur la rétine, des cataractes et un kératocône chez les patients.

Des symptômes microneurologiques surviennent chez 90 % des patients atteints de néphrite héréditaire. Un tiers des patients présentent des symptômes de dysfonctionnement autonome - fluctuations de la pression artérielle, labilité émotionnelle, maux de tête, hyperhidrose des paumes et des pieds. Parfois, des symptômes d'insuffisance pyramidale (hyperréflexie, etc.), un aplatissement des sillons nasogéniens, une asymétrie des réflexes tendineux sont déterminés.Les troubles de la mémoire et une diminution de l'intelligence sont rares.

La néphrite héréditaire est caractérisée par des signes de dysembryogenèse. Les urogrammes excréteurs révèlent parfois une ectasie pelvienne, un double rein, une mobilité pathologique, un tour incomplet du rein.

Avec la néphrite héréditaire, il y a une diminution des niveaux de populations T et B de lymphocytes, IgA, une tendance à augmenter les concentrations d'IgM et d'IgG. Activité phagocytaire réduite. Une diminution de la résistance générale du corps prédispose à la pyélonéphrite, à l'otite moyenne purulente et aux rhumes fréquents.

L'état fonctionnel des reins est préservé au stade de manifestations cliniques latentes ou de compensation. Au stade de la sous-compensation, les dysfonctionnements rénaux de type tubulaire prévalent avec une issue en insuffisance rénale chronique totale. Avec la néphrite héréditaire dans les biopsies rénales chez l'enfant, le rapport interstitium/cortex et le nombre de glomérules sclérosés, marqueurs de la cicatrisation rénale, augmentent avec l'âge.

Aux premiers stades de la maladie, il est difficile de diagnostiquer la maladie, car il n'y a pas de symptômes pathognomoniques. Le diagnostic du syndrome d'Alport est établi sur la base de la détection d'une néphropathie avec hématurie chez un enfant en présence d'un patient présentant une pathologie similaire dans la famille et une combinaison de lésions rénales avec surdité chez le patient lui-même ou un membre de la famille membres. Par conséquent, afin de poser un diagnostic, il est important de dresser le pedigree de la famille du patient.

Selon Clifford et al. (1993), le critère diagnostique est la présence de 3 signes sur 5 dont l'un concerne les reins : 1) hématurie ou décès par insuffisance rénale chronique dans une histoire familiale ; 2) hématurie ou syndrome néphrotique chez un patient ; 3) modifications des membranes basales glomérulaires (avec la microscopie électronique d'une biopsie rénale); 4) perte auditive (selon les données de l'audiogramme) ; 5) pathologie visuelle congénitale.

Une biopsie rénale est utilisée pour confirmer le diagnostic. Le syndrome d'Alport se caractérise par des contours irréguliers de la membrane basale glomérulaire, une stratification ou une réticulation de sa plaque dense.

Il n'y a pas de méthodes efficaces de thérapie pathogénique pour la néphrite héréditaire. Le traitement implique l'organisation d'un régime d'épargne. Limitez l'activité physique, ne faites pas de vaccinations préventives. L'alimentation est riche en calories, équilibrée, tenant compte de l'état fonctionnel des reins. En l'absence de signes d'insuffisance rénale, un régime alimentaire contenant suffisamment de protéines, de graisses et de glucides est prescrit. Mais un régime avec restriction des protéines, des lipides, du calcium et du phosphore retarde le moment du développement de l'insuffisance rénale chronique. Il a été rapporté l'utilisation réussie d'inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine dans le traitement complexe de la néphrite héréditaire, qui réduisent la gravité de la protéinurie et ralentissent la progression de la maladie. Des activateurs métaboliques sont utilisés, tels que la pyridoxine (2-3 mg/kg/jour en 3 doses pendant 2-4 semaines), la cocarboxylase (50 mg par voie intramusculaire tous les 1 jours ; 10-15 injections), l'ATP (1 ml par voie intramusculaire jusqu'à 1 jour ; 10-15 injections), vitamine A (1000 unités/an de vie par jour en 1 dose ; 10-14 jours), vitamine E (1 mg/kg/jour pour 1 dose ; 10-14 jours). Ces médicaments sont prescrits en cures 2 à 3 fois par an. La phytothérapie est également efficace. En tant qu'immunostimulants, le lévamisole (décaris) est prescrit à raison de 2 mg/kg/jour 2 à 3 fois toutes les 1 semaine avec une pause de 4 jours. Avec le développement de l'insuffisance rénale chronique, une hémodialyse et une transplantation rénale sont effectuées. Le succès de la dialyse et de la transplantation dépend de la sélection du greffon et de la présence d'anticorps anti-GBM. Une thérapie antibactérienne, immunosuppressive et stéroïdienne est indiquée dans les périodes pré- et post-greffe. La correction de la vue est effectuée à l'aide de lunettes ou de lentilles de contact. L'expérience positive de l'implantation du cristallin et du traitement chirurgical du lenticonus antérieur est décrite.

Les patients atteints de néphrite héréditaire sont inscrits au dispensaire tout au long de leur vie. Les critères pronostiques défavorables pour l'évolution de la néphrite héréditaire sont : l'appartenance au sexe masculin ; développement précoce de l'insuffisance rénale chronique chez les membres de la famille; protéinurie (taux de protéines supérieur à 1 g / jour); épaississement des membranes basales glomérulaires (par microscopie électronique) ; névrite du nerf auditif et une délétion du gène COL4A5.

Les principales maladies rénales chez les nouveau-nés peuvent être divisées en deux groupes principaux (systématisation des auteurs):

  • néphropathie congénitale et héréditaire;
  • lésions rénales acquises.

Dans le 1er groupe, plusieurs sous-groupes assez importants peuvent être distingués :

  1. défauts anatomiques des reins (modifications du nombre, de la forme, de la taille, etc.);
  2. anomalies histologiques des reins ( maladie kystique, y compris syndrome néphrotique congénital de type finlandais, dysplasie, néphropathie par reflux);
  3. néphrite héréditaire;
  4. tubulopathie;
  5. tumeurs;
  6. néphropathie dysmétabolique.

Le deuxième groupe de lésions du système urinaire chez les nouveau-nés est assez petit. Les groupes de maladies suivants sont le plus souvent enregistrés:

  1. maladies inflammatoires microbiennes (pyélonéphrite primaire et secondaire, infections des voies urinaires);
  2. néphrite tubulo-interstitielle;
  3. lésions rénales secondaires (syndrome hémolytique et urémique, candidose rénale, thrombose vasculaire rénale, brûlures et maladies médicamenteuses);
  4. lésions des reins et des voies urinaires.

De toute la variété des maladies rénales en période néonatale, la plus fréquemment diagnostiquée syndrome néphrotique congénital (primaire ou secondaire), infections des voies urinaires, néphrite interstitielle, thrombose veineuse rénale.

Sous le terme de « syndrome néphrotique congénital » (SNA) comprendre la maladie correspondante diagnostiquée au cours des 3 premiers mois de vie. La classification la plus complète du syndrome néphrotique dans la littérature mondiale, y compris congénitale, est présentée dans les travaux de N.D. Savenkova, A.V. Papayane (1996, 1997, 1999).

Il existe un syndrome néphrotique congénital primaire et secondaire.

Dans un groupe syndrome néphrotique primaire le plus souvent, le type dit finlandais (maladie microkystique) et le type français (sclérose mésangienne diffuse) sont enregistrés.

Syndrome néphrotique secondaire peut être associé à une hypothyroïdie, une thrombose veineuse rénale, une toxoplasmose, une tuberculose, certains syndromes génétiques (Lowe), etc.

Syndrome néphrotique congénital du SNA de type finlandais(néphropathie microkystique congénitale, néphrose infantile, rein microkystique de type finlandais) est la cause la plus fréquente de syndrome néphrotique chez le nouveau-né. La maladie se transmet sur le mode autosomique récessif. L'incidence de la maladie est de 10 à 12 cas pour 100 000 naissances. Des cas de SNA ont été décrits chez des jumeaux monozygotes et des enfants issus de mariages apparentés. Les garçons et les filles sont également malades.

Pathogénèse.

La pathogenèse de la maladie est réduite à des troubles protéiques néphrine et podocine... Microcystose révélée morphologiquement des tubules proximaux dans la zone cortico-médullaire, signes d'immaturité glomérulaire, modifications focales-prolifératives dans les glomérules matures.

Le tableau clinique.

La néphrose cliniquement congénitale de type finlandais se manifeste par le complexe de symptômes cliniques et de laboratoire de la NS (œdème sévère, protéinurie, parfois hématurie, hypoalbuminémie sévère - moins de 10 g/l, hypogammaglobulinémie, hypercholestérolémie, peut être une glycosurie, aminoacidurie généralisée) dans les premiers jours de la vie d'un enfant (moins souvent au cours des 4 à 8 premières semaines) ou dès la naissance.

Les taux de thyroxine sont bas et les taux de TSH sont normaux. P avec l'échographie est agrandie symétriquement. Chez ces enfants, le stigmate de la dysembryogenèse est exprimé. Dans la plupart des cas, avec cette maladie pendant la grossesse, il existe une gestose, des menaces d'interruption et d'accouchement prématuré, un retard de croissance intra-utérin du fœtus. La masse du placenta est considérablement augmentée et atteint 40 à 50 % du poids corporel du nouveau-né.

Traitement.

Il n'y a pas de traitement efficace pour VNS de type finlandais. Perfusion intraveineuse d'albumine (3-4 g/kg) suivie de (0,5mg/kg), utilisation de vitamine D2, de calcium, prévention des complications septiques.

Les patients atteints du syndrome néphrotique de type finlandais ne répondent pas aux corticostéroïdes et aux cytostatiques, mais une dynamique positive de la maladie peut être obtenue lors de l'utilisation l'indométacine et les inhibiteurs de l'ECA.

Le pronostic de la maladie est défavorable. Les enfants meurent principalement au cours de la 1ère année de vie des suites d'infections, d'insuffisance rénale, d'œdème cérébral, de cachexie.

Des cas de thérapie symptomatique réussie de VNS de type finlandais sont décrits, lorsque les enfants atteignent la capacité liée à l'âge de la dialyse péritonéale et de la transplantation rénale. Cependant, un tiers des patients après transplantation rénale développent néphrose post-greffe.

Avec d'autres types de SNA, une sclérose mésangienne diffuse, des changements minimes et une glomérulosclérose segmentaire focale peuvent être détectés morphologiquement dans les reins. Cliniquement, ces variantes peuvent être détectées à un âge plus avancé, sont plus faciles et parfois des rémissions spontanées sont observées. Le diagnostic morphologique définitif du syndrome néphrotique congénital ne peut être établi qu'après néphrobiopsie.

Infection urinaire.

Infection des voies urinaires (UTI)- processus infectieux et inflammatoire dans le système urinaire sans indiquer le niveau de dommage. Le terme "infection du système urinaire" est légitime lorsqu'il existe des signes de lésions microbiennes des voies urinaires, mais il n'est pas possible pour le moment de déterminer le niveau de sa localisation. Ce diagnostic est temporaire et peut être utilisé à partir du moment de la détection de la pathologie jusqu'à la clarification du niveau topique et la détermination d'une forme nosologique spécifique. IMS est un concept collectif qui inclut l'urétrite, etc.

Parallèlement au concept de CI, un autre terme est également utilisé - " infection des voies urinaires" (UTI)... Il s'agit d'un processus inflammatoire des voies urinaires (bassin, uretères, urètre) sans atteinte du parenchyme rénal. La localisation exacte du processus infectieux peut être déterminée après avoir mené des études cliniques en laboratoire et instrumentales et un diagnostic différentiel.

Le SMI et les infections urinaires sont diagnostiqués chez 0,7 à 1 % des nourrissons nés à terme et chez 4 à 25 % des nourrissons prématurés et post-terme, chez les garçons 5 fois plus souvent que chez les filles. En période néonatale, les infections des voies urinaires se manifestent souvent cliniquement sous forme de pyélonéphrite secondaire (avec obstruction des voies urinaires, sepsis).

Étiologie.

Les agents pathogènes les plus courants de l'IMS sont des micro-organismes à Gram négatif: Esherichia coli, Klebsiella pneumonia, Enterobacter cloaca, Pseudomonas aureginosa, moins souvent des staphylocoques, des streptocoques du groupe B.

Parmi les facteurs de risque de développement du SMI chez le nouveau-né, l'évolution pathologique, la charge héréditaire de la pathologie rénale, les anomalies congénitales du système urinaire, le reflux vésico-urétéral, etc. sont pris en compte.

Le tableau clinique.

La forme nasale la plus courante d'infection urinaire en période néonatale est la pyélonéphrite. - maladie rénale microbienne-inflammatoire avec localisation prédominante du processus pathologique dans le tissu tubulo-interstitiel et lésions du système calice-pelvien.

Dans le tableau clinique de la pyélonéphrite, on distingue les syndromes suivants. Le syndrome d'intoxication est caractéristique de la voie hématogène de l'infection. ils sucent lentement, jusqu'à un refus complet de s'alimenter, régurgitent, vomissent, des selles molles apparaissent, ce qui entraîne une perte de poids corporel et le développement d'un déséquilibre électrolytique. Une hypo- ou une hyperthermie, une augmentation de l'excitabilité sont notées. Une hépatomégalie, une jaunisse, une anémie hémolytique sont souvent observées.

Dans le tableau clinique de la pyélonéphrite urinogénique, les troubles urodynamiques et les symptômes locaux sont en premier lieu. La moitié des enfants souffrent d'anxiété lorsqu'ils urinent, d'autres - avant d'uriner, pleurent, une rougeur du visage, ce qui est considéré comme équivalent au syndrome des troubles dysuriques (A.V. Papayan, N.D. Savenkova, 1997).

Le syndrome urinaire se caractérise par une bactériurie diagnostiquement significative (100 000 corps microbiens dans 1 ml), une leucocyturie neutrophile (plus de 10-15 dans le champ de vision ; plus de 2000 dans 1 ml selon Nechiporenko), une protéinurie jusqu'à 1 g/l, et microhématurie incohérente.

Sur le côté, avec un processus bactérien prononcé, une anémie, une leucocytose, une neutrophilie avec un décalage vers la gauche, une ESR accélérée peut être observée.

S'il y a des signes de pyélonéphrite secondaire, il y a lieu de procéder à une urographie excrétrice. La pyélonéphrite secondaire est comprise comme un processus microbien-inflammatoire dans l'interstitium et le système pyélolocalicien rénal, qui se produit dans le contexte d'anomalies congénitales, de malformations du système urinaire, de maladies héréditaires ou acquises ou de troubles fonctionnels de l'urodynamique. Une telle pyélonéphrite obstructive.

Dans le cas d'un processus microbien-inflammatoire dans le tissu rénal dans le contexte de troubles dysmétaboliques, d'états d'immunodéficience congénitale et acquise, de dysfonctionnements endocriniens, la pyélonéphrite secondaire n'est pas obstructive.

Traitement.

Dans la période aiguë, la thérapie de désintoxication par perfusion, la correction des troubles de l'homéostasie est effectuée à l'hôpital. La principale thérapie étiotrope est antibactérienne, en tenant compte de la sensibilité de l'agent pathogène et de la toxicité minimale pour le nouveau-né.

Les plus appropriés à cet effet sont -lactamase pénicillines grâce à l'introduction d'acide clavulanique dans leur formule (amoxiclav, augmentine, clavocine, ticarcilline) ou sulbactam ( ampicilline + sulbactam, pipéracilline + tazobactam - tazocine, unazine), céphalosporines de 2e et 3e générations, aminosides ( nétromycine, amikine, amikacine, tobramycine, sisomycine), macrolides ( ascorbate d'érythromycine, sisomycine). La durée du traitement antibiotique dans le traitement de la pyélonéphrite est de 10 à 14 jours.

En l'absence de normalisation des analyses urinaires et sanguines, il est conseillé de poursuivre l'antibiothérapie en tenant compte de la sensibilité de la flore isolée.

L'acide nalidixique et les nitrofuranes chez les nouveau-nés sont utilisés avec prudence en raison du risque d'acidose, d'augmentation de la pression du liquide céphalo-rachidien.

Au fur et à mesure que le processus inflammatoire s'atténue, 5 à 7 jours après le début de l'antibiothérapie, des agents antioxydants sont prescrits pour une durée de 2 à 3 semaines ( vitamine E - 10 mg/kg jour, vitamine A - 1000 UI/kg jour). En cas de pyélonéphrite sévère, d'évolution prolongée ou récidivante et d'infection mixte, non spécifique ( échinacée, interféronogènes - cycloferon) et immunocorrection spécifique (lysozyme, interféron - viferon). La nomination d'immunomodulateurs est indiquée lorsque le processus infectieux et inflammatoire s'atténue.

Si nécessaire, un traitement anti-rechute ultérieur est effectué pendant 4 à 6 mois avec des médicaments antibactériens à une dose de 1 / 3-1 / 4 ans.

Néphrite interstitielle.

Néphrite interstitielle (IN, TIN)- inflammation abactérienne non spécifique du tissu tubulo-interstitiel de genèse allergique, toxique, infectieuse avec implication des tubules, des vaisseaux sanguins et lymphatiques du stroma rénal dans le processus pathologique.

Chez les nouveau-nés, cette maladie est plus souvent une affection aiguë et transitoire causée par des lésions du tubulo-interstitium dues à une hypoxie, une altération du flux sanguin rénal et une augmentation de la perméabilité vasculaire avec le développement d'un œdème interstitiel.

Le tableau clinique.

Le tableau clinique de l'IN est non spécifique. Elle est dominée par les manifestations de la maladie sous-jacente qui ont entraîné des lésions rénales. Le substrat morphologique de la néphrite interstitielle, quelle qu'en soit la cause, est l'œdème interstitiel, les troubles circulatoires, l'infiltration lymphohistiocytaire.

Chez les nourrissons, une augmentation de la température corporelle, une faiblesse et une diminution de la diurèse peuvent être observées.

Le syndrome urinaire est caractérisé par une protéinurie de l'ordre de 0,033 à 0,99 g / l, une microhématurie (10 à 30 érythrocytes par champ de vision), une leucocyturie mononucléée (15 à 30 par champ de vision) et une diminution de la densité urinaire. Les fonctions excrétrices et sécrétoires des tubules diminuent: la densité osmotique de l'urine est comprise entre 50 et 100 mosm / l, l'acidité de titrage et l'excrétion d'ammonium diminuent et l'excrétion de sodium et de potassium dans l'urine augmente souvent. Le développement d'un œdème latent est possible, ce qui se manifeste cliniquement par une prise de poids excessive. Dans les cas les plus graves, une insuffisance rénale aiguë se développe.

Diagnostique.

Dans l'analyse générale du sang, il existe une légère leucocytose avec un déplacement modéré vers la gauche, une éosinophilie, une VS accélérée. Dans l'analyse biochimique - une teneur accrue en 2-globuline, β2-microglobuline, lysozyme, créatinine et urée.

Lorsqu'il est augmenté en taille (surtout en épaisseur).

La confirmation absolue du diagnostic d'IN réside dans les résultats de l'examen morphologique de la néphrobiopsie (la néphrobiopsie n'est pratiquement pas réalisée en période néonatale).

Dans la littérature, il existe des rapports isolés sur le développement d'une insuffisance rénale aiguë au cours des premiers mois de la vie. Au début, les symptômes d'insuffisance tubulaire dus à IN dominent. À la fin de la première à la deuxième année de vie, ces patients développent une insuffisance rénale chronique associée à une fibrose portale de la rate. La base de la maladie n'a pas été établie (ND Papayan, AV Savelyeva, 1997).

Traitement.

Le traitement de la DI est une tâche très difficile qui nécessite une approche différenciée en fonction de sa cause.

Avec le développement de l'insuffisance rénale aiguë, des mesures urgentes sont nécessaires, notamment la restauration du BCC, la correction des perturbations hydro-électrolytiques, l'acidose, etc.

Lors du traitement de l'IN de nature infectieuse, une thérapie étiotrope est effectuée, le médicament IN est désensibilisant (le médicament nocif est immédiatement annulé). Dans les cas graves de TIN toxique-allergique, les corticostéroïdes sont prescrits en cure courte à petites doses (0,5 à 1 mg / kg · jour).

La question de la nomination des diurétiques est décidée individuellement, en tenant compte de l'état de la fonction rénale.

Montre l'utilisation des vitamines A et E, phosphate de pyridoxal. À des fins d'immunocorrection, il est possible de prescrire du lysozyme, qui améliore les fonctions phagocytaires des neutrophiles.

Tubulopathie.

Tubulopathie- maladies associées à la présence d'une violation du transport membranaire de diverses substances dans les tubules rénaux. Les tubulopathies primaires sont des maladies dans lesquelles une violation du transport de substances se produit principalement dans les tubules rénaux. Les tubulopathies secondaires sont des maladies dans lesquelles la violation du transport de substances est de nature diffuse et est observée non seulement dans les reins, mais également dans d'autres organes.

Le tableau clinique.

Malgré la variété qualitative et quantitative des troubles du transport de diverses substances dans le rein, le tableau clinique des troubles tubulaires se compose de plusieurs syndromes cliniques et de laboratoire principaux (A.V. Papayan, I.S. Styazhkina, 2002):

  • polyurie;
  • troubles électrolytiques;
  • violations de l'état acido-basique du sang;
  • syndrome de type rachitisme (ostéopathie rénale);
  • néphrolithiase.

Il est à noter que très peu de troubles tubulaires apparaissent dans les premiers mois de la vie. La plupart des tubulopathies congénitales se manifestent cliniquement à partir de 2-3 mois de vie ou dans la 2e moitié de la vie, parfois dans la 2e année, lorsque les troubles tubulaires entraînent déjà des modifications de type rachitisme dans les os du squelette, un retard du développement psychomoteur .

B.S. Kaplan (1998) cite les données suivantes sur la dysfonction tubulaire dont l'apparition se manifeste en période néonatale : syndrome rénal de Debre de Toni-Fanconi ; acidose tubulaire rénale : type I distal (syndrome de Lightwood-Buttler-Albright), type II proximal ; pseudohypoaldostéronisme; diabète insipide néphrogénique lié au chromosome X.

Syndrome rénal Debrede Toni - Fanconi.

Syndrome rénal de Debrede Toni - Fanconi(diabète glucose-phosphate-amine) sont héréditaires sur le mode autosomique dominant. Certains auteurs évoquent la possibilité d'une transmission autosomique récessive. Ce syndrome se manifeste par une réabsorption réduite de l'eau, des phosphates, du sodium, du potassium, des bicarbonates, du glucose, des acides aminés et autres acides organiques dans les tubules proximaux. Les premiers signes de la maladie sont : léthargie, faiblesse, anorexie, vomissements, état subfébrile, retard physique associé à des modifications du squelette ressemblant à du rachitisme.

Diagnostique.

La prise de sang révèle hypophosphatémie, hypokaliémie, acidose, l'activité de la phosphatase alcaline augmente. Dans l'analyse de l'urine - hyperaminoacidurie (alanine, arginine, etc.), phosphaturie, glycosurie, natriurie, potassiumurie.

Traitement.

Le traitement comprend la nomination d'une boisson alcalinisante (2 g d'acide citrique, 3 g de citrate de sodium, 3,3 g de citrate de potassium pour 100 ml d'eau ; 1 ml de solution contient 1 mmol de sodium et de potassium), 45-60 ml par journée. Afin d'éviter la formation de calculs, il est nécessaire de prendre du Magurlite ou du Blemaren 0,5 g 3 fois par jour après la tétée.

Acidose tubulaire distale de type I.

Acidose tubulaire distale de type I(syndrome de Lightwood-Butler-Albright) se transmet sur le mode autosomique dominant. Le syndrome est causé par un défaut des fonctions acidogénétiques des tubules distaux et s'accompagne d'une altération de l'activité de sécrétion et d'excrétion de H +, d'une incapacité des tubules distaux à maintenir un gradient de pH, d'une perte de potassium et de sodium dans l'urine, et carence en aldostérone. Initialement, le syndrome se manifeste par un retard de la prise de poids, une anorexie, parfois des vomissements, et une constipation.

Par la suite, un retard de croissance, des changements de type rachitisme dans le système squelettique, des crises de déshydratation et de polyurie, une néphrocalcinose et une lithiase urinaire avec néphrite interstitielle ou pyélonéphrite concomitante sont notés.

Diagnostique.

Dans l'analyse du sang - hypokaliémie, hyponatrémie, acidose métabolique. Dans l'analyse de l'urine - réaction alcaline, hyperkaliurie, hypercalciurie (plus de 4 mg / kg

Acidose tubulaire proximale (type II).

L'acidose tubulaire proximale (type II) est basée sur un défaut de réabsorption du bicarbonate, ce qui conduit au développement d'une acidose métabolique décompensée. Avec ce syndrome, les enfants n'ont pas de violations de la fonction de concentration des reins, de lithiase urinaire et de néphro-calcification. Le syndrome peut être isolé ou associé à d'autres troubles proximaux (Debre de Toni - Syndrome de Fanconi, etc.). La plupart des garçons sont malades.

Le tableau clinique.

Les formes primaires sont caractérisées par un retard du développement physique associé à des changements de type rachitisme, une acidose métabolique à un coma acidémique, des vomissements, de la fièvre, une polyurie et une néphrocalcinose.

Diagnostique.

Dans l'analyse du sang - hypochlorémie, acidose métabolique. Dans l'urine - réaction acide, excrétion élevée de potassium, excrétion intacte d'acides titrables et d'ammonium, diminution de la capacité de concentration est moins prononcée.

Maladie rénale du nouveau-né - Traitement.

Les mesures thérapeutiques de l'acidose tubulaire rénale visent à limiter l'apport de protéines animales, à augmenter la quantité de liquide consommée et à prescrire une boisson alcalinisante. En cas d'acidose et de déshydratation sévères, l'administration intraveineuse d'une solution de bicarbonate de sodium est indiquée à raison de V = BE du patient · 0,5 · Poids corporel.

Dans les 6 premières heures, environ 1/3 de bicarbonate de sodium est introduit. Pendant la période d'affaissement et de rémission de la maladie, la quantité de bicarbonate de sodium par jour dans l'acidose rénale distale est de 1 à 3 meq / kg en 4 doses, dans la partie proximale - 5 à 15 meq / kg en 4 à 6 prems.

Pseudohypoaldostéronisme.

Pseudohypoaldostéronisme (diabète salin rénal) héréditaire sur le mode autosomique dominant. Pour les nouveau-nés, le type I est caractéristique - primaire (rénal); Type II - secondaire (organe multiple). Elle se caractérise par une faible sensibilité de l'appareil tubulaire à l'aldostérone, ce qui conduit à une faible réabsorption du sodium par les tubules rénaux. Cliniquement, dès les premiers jours de la vie, il se manifeste par une polyurie, une anorexie, une adynamie, une hypotension artérielle. En raison de la perte importante d'eau et de sodium, une déshydratation se développe avec une hyponatrémie et une natriurie élevées, une hyperkaliémie et une acidose métabolique. À l'avenir, il y a un retard dans le poids corporel, la croissance et l'ossification des os du squelette, un retard dans le développement mental. Le taux de sodium dans le sang est inférieur à 130 mmol/l, acidose. La concentration d'aldostérone dans l'urine est fortement augmentée - jusqu'à 60-80 mcg (à un taux de 2,5 mcg).

Traitement.

La thérapie de remplacement du chlorure de sodium est effectuée à raison de 3 à 6 g / jour.

Diabète insipide néphrogénique.

Le diabète insipide néphrogénique lié à l'X est hérité de manière récessive.

La plupart des garçons sont malades. La maladie est associée à l'insensibilité des tubules rénaux à l'hormone antidiurétique et à l'excrétion de grandes quantités d'urine avec une faible densité relative, ce qui conduit au développement d'une déshydratation sévère et de troubles électrolytiques (hypernatrémie, hyperchlorémie). Typiquement, la maladie se manifeste à la naissance par une polyurie, une polydipsie, des périodes répétées de déshydratation hypernatrémique, des vomissements, une constipation, un retard de croissance et une malnutrition. En cas de déshydratation sévère, une hyperthermie ("fièvre de sel") et des convulsions peuvent se développer. En cas de polyurie importante, un mégatestis, un mégauretère, une hydronéphrose peuvent se développer.

Diagnostique.

Pour le diagnostic différentiel de la polyurie due au diabète insipide, un test est effectué avec de la desmopressine (10 µg sont administrés par voie intranasale), ce qui provoque un effet antidiurétique prononcé à long terme.

L'urine est recueillie à intervalles de 2 heures. Son osmolarité est évaluée. Avec une osmolarité inférieure à 200 mosm/kg, on peut affirmer que le nouveau-né a une forme rénale de diabète insipide. Un patient atteint de diabète insipide rénal a des taux sanguins normaux d'hormone antidiurétique. Dans l'analyse biochimique du sang dans le contexte de la déshydratation clinique, on note une hypernatrémie, une hyperchlorémie et éventuellement une augmentation des taux de créatinine. La densité relative de l'urine ne dépasse pas 1000-1003.

Traitement.

La principale composante du traitement du diabète insipide rénal est de fournir à l'enfant suffisamment de liquides. Le traitement médicamenteux comprend trois médicaments principaux : l'hydrochlorothiazide (diurétiques thiazidiques) - 2 mg/kg · jour, l'amiloride (diurétiques épargneurs de potassium) - 2 à 5 mg · jour (2,5 à 5 mg/m2 · jour) et les anti-inflammatoires non stéroïdiens - indométhacine - 2 mg/kg · jour.

Utilisation efficace combinée des médicaments ci-dessus. Chez les nouveau-nés et les enfants de moins de 6 ans, le plus efficace est l'utilisation d'une association d'hydrochlorothiazide et d'indométacine (prescrit tous les deux jours).

Syndrome de Butler.

Le syndrome de Butler est une maladie autosomique récessive dans laquelle trois anomalies héréditaires différentes des protéines sont détectées, qui s'accompagne de phénomènes d'hypokaliémie, d'alcalose métabolique hypochlorémique, de taux sanguins extrêmement élevés d'aldostérone et de rénine tout en maintenant une pression artérielle normale, une excrétion urinaire accrue de chlorures. , potassium, prostaglandine E2, faible activité d'agrégation plaquettaire.

La pathogenèse de la maladie reste aujourd'hui incertaine. On pense que la maladie est associée à une violation de la réabsorption du chlorure. Cliniquement, dès la naissance, on note un manque d'appétit, des vomissements, une hypotension musculaire, une constipation, une polyurie (la diurèse peut atteindre 12-50 ml/kg·h), une polydipsie, des convulsions hypokaliémiques, des paresthésies. À l'avenir, les enfants accusent un retard de développement physique. Avec ce syndrome, un tableau clinique de néphrocalcinose peut apparaître pendant la période néonatale.

Traitement.

Destiné à corriger l'hypokaliémie avec l'introduction de chlorure de potassium - 1-3 meq / kg ou plus. La quantité de potassium administrée dépend du potassium excrété dans les urines. À ce jour, le meilleur dans le traitement de la maladie est l'utilisation d'inhibiteurs de la synthèse des prostaglandines - l'indométacine à une dose de 2 mg / kg · jour.

Thrombose veineuse rénale.

La thrombose veineuse rénale (RVT) se développe principalement chez les nourrissons prématurés à moins d'un mois de vie en raison d'une hypoxie périnatale sévère, d'une déshydratation, d'un choc, d'une septicémie, de malformations cardiaques « bleues ».

Les facteurs prédisposants sont l'accouchement obstrué, le diabète sucré chez la mère, la diminution pathologique du poids corporel du nouveau-né.

Le tableau clinique.

Les manifestations de la thrombose veineuse rénale ne sont pas typiques. Dans le contexte d'un état de choc avec vomissements répétés, flatulences, la palpation révèle une augmentation d'un ou deux reins, l'hypertension artérielle au premier jour de la vie n'est pas typique.

Le syndrome urinaire est caractérisé par une albuminurie, une hématurie macroscopique. L'ARF se développe rapidement avec le TPV bilatéral.

Diagnostique.

Du côté du sang, les signes les plus constants sont l'anémie, la thrombocytopénie et la leucocytose.

On note une hypercoagulabilité, le test à l'éthanol est nettement positif. Le niveau de fibrinogène plasmatique, facteur V plasminogène diminue avec une teneur accrue en produits de dégradation de la fibrine.

Les méthodes modernes les plus informatives pour diagnostiquer le TPV sont l'échographie utilisant des études Doppler et la tomodensitométrie, RMN. La rénographie isotopique et la phlébographie rénale ont conservé leur valeur diagnostique. L'urographie excrétrice (déconseillée dans les stades initiaux de la TPV et en raison des grandes difficultés techniques chez les prématurés) révèle un rein « muet » dans un processus unilatéral.

La complication la plus grave du TPV est l'infarctus du rein. Signes typiques de cette dernière : oligurie, alternant rapidement avec une polyurie, hématurie macroscopique, diminution de l'osmolarité urinaire. À l'échographie, des zones hyperéchogènes ou hypoéchogènes sont détectées, qui peuvent avoir une structure tumorale hétérogène. Les études Doppler confirment une diminution ou une absence de flux sanguin.

Traitement.

En traitement, des agents antiplaquettaires, des anticoagulants sont utilisés (héparine à la dose initiale de 50 U/kg toutes les 6 heures sous contrôle de la coagulation selon Lee-White), des fibrinolytiques (fibrinolysine, urokinase, streptase) - 10 ml/kg goutte à goutte pour 1 heure avec de l'héparine.

Les méthodes de physiothérapie sont utilisées- électrophorèse de l'héparine, de l'aminophylline, de l'acide nicotinique sur la zone rénale.

Le développement de l'ARF est une indication pour l'utilisation d'un traitement par dialyse (dialyse péritonéale ou hémodialyse).

Thrombose de l'artère rénale.

La thrombose de l'artère rénale (ATR) est une maladie rare chez le nouveau-né qui survient dans le contexte d'une déshydratation, d'un diabète sucré maternel, d'une embolie par un canal artériel persistant ou d'une complication d'un cathétérisme de l'artère rénale.

La lésion peut être asymptomatique ou, dans les cas graves, se manifester par un tableau clinique d'insuffisance rénale aiguë.

La complication la plus redoutable de la THA est l'infarctus du rein.

Traitement.

Réduit à l'utilisation de thrombolytiques, correction de l'hypertension et de l'homéostasie. Si nécessaire, la dialyse est utilisée dans les cas graves.

L'hypertension artérielle est diagnostiquée lorsque la pression artérielle dépasse 90/60 mm Hg. De l'art. à terme et plus de 80/45 mm Hg. De l'art. chez les nouveau-nés prématurés. Chez les nouveau-nés nés de mères souffrant d'hypertension artérielle essentielle, la pression artérielle à la naissance sera légèrement plus élevée. L'hypertension artérielle du nouveau-né est rare, mais chez l'enfant en réanimation, sa fréquence varie de 1 à 2,5%. Chez 1/3 des nouveau-nés, l'hypertension peut être asymptomatique.

L'hypertension artérielle au cours de la période néonatale est souvent causée par une combinaison d'un débit cardiaque élevé, d'une viscosité sanguine accrue, d'une résistance vasculaire périphérique élevée, d'une activité accrue du système nerveux sympathique, de réactions baroréflexes et d'un déséquilibre des vasoconstricteurs et des vasodilatateurs. Le développement de l'hypertension artérielle chez le nouveau-né est observé avec la pathologie rénale suivante: rein polykystique de type infantile, insuffisance rénale, uropathie obstructive sévère, ainsi que thrombose des artères rénales ou de leurs branches et coarctation de l'aorte.

Traitement.

Les médicaments suivants peuvent être utilisés pour traiter l'hypertension néonatale : les diurétiques ( furosémide- 1-2 mg/kg toutes les 12-24 heures, véroshpiron, hypothiazide- 2 à 5 mg/kg · jour) ; vasodilatateurs (hydralisine, apressine- 0,2-2 mg/kg par voie intraveineuse ou par voie orale toutes les 6-12 heures, diazoxide- 1-3 mg/kg par voie intraveineuse, nitroprussiate- 0,2–10 g / kg · min); bloqueurs adrénergiques (obzidan, anapriline- 0,5–2 mg / kg · jour par voie orale, labétolol - 0,5 à 1,0 mg / kg · h par voie intraveineuse); inhibiteurs du facteur de conversion de l'angiotensine (captopril- 0,01 à 0,5 mg / kg par voie orale toutes les 8 à 12 heures, enap - 5 à 15 g / kg par voie intraveineuse toutes les 8 à 12 heures ; 0,1 mg par voie orale 1 fois par jour); bloqueurs des canaux calciques (nifédipine- 0,25-0,5 mg/kg toutes les 8-12 heures), action centrale (méthyldopa- 2,5 mg/kg toutes les 8 heures, une dose unique peut être augmentée à 15 mg/kg).

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