Analyse du cancer de l'ADN de l'amour. Diagnostic moléculaire du cancer. Principe des tests génétiques

L'introduction des analyses génétiques moléculaires dans la pratique clinique a permis à la médecine d'obtenir un grand succès dans le diagnostic et le traitement de l'oncologie. Les méthodes modernes créent des opportunités supplémentaires pour un diagnostic et une détermination précis de la prédisposition, du pronostic, ainsi que pour une approche individuelle de la thérapie anticancéreuse basée sur l'analyse génétique des cellules tumorales.

Les tests de cancer sont effectués dans les situations suivantes :

évaluation de la prédisposition aux formes héréditaires de tumeurs malignes;

clarification du diagnostic dans les cas douteux;

déterminer l'efficacité de la chimiothérapie.

Ces types de recherche sont effectués sur des équipements modernes à un coût abordable dans le laboratoire Allel à Moscou.

Prédisposition au cancer héréditaire

À la suite du test, il est possible d'identifier des mutations dans les gènes indiquant une prédisposition héréditaire à l'oncologie. Une telle étude est nécessaire si les parents du premier degré de relation ont ou ont eu une maladie à un jeune âge (généralement jusqu'à 40 ans). Il existe souvent 3 formes héréditaires d'oncologie :

cancer mammaire;

cancer des ovaires;

cancer du colon.

Ces maladies ont des dommages génétiques caractéristiques qui indiquent une prédisposition. Cependant, de plus en plus de données apparaissent sur le rôle de l'hérédité dans le développement d'autres types d'oncologie (estomac, poumons, prostate, etc.).

L'identification d'une prédisposition dans ce cas permet de placer le patient sous observation au dispensaire et de retirer rapidement la tumeur à un stade précoce si elle survient.

Sélection de schémas de chimiothérapie efficaces

Les tests génétiques sont également importants pour le cancer avancé. Dans ce cas, en examinant l'ADN des cellules tumorales, on peut sélectionner une thérapie efficace, ainsi que prédire son efficacité. Par exemple, s'il existe un grand nombre de copies du gène Her-2/neu dans le tissu tumoral du cancer du sein ou de l'estomac, un traitement par Trastuzumab est indiqué et le Cetuximab n'a d'effet qu'en l'absence de mutations dans le K- les gènes ras et N-ras dans les cellules cancéreuses du côlon.

Dans ce cas, l'analyse génétique vous permet de déterminer un type de traitement efficace pour la maladie.

Établir le diagnostic

Les tests moléculaires en oncologie sont utilisés pour poser le bon diagnostic. Certaines tumeurs malignes présentent des anomalies génétiques caractéristiques.

Décryptage de l'analyse génétique

Les résultats contiennent des informations sur l'état de l'ADN du patient, ce qui peut indiquer une prédisposition à certaines maladies ou une susceptibilité à certains traitements. En règle générale, dans la description de l'analyse génétique, les mutations pour lesquelles le test a été effectué sont indiquées et leur importance dans une situation clinique spécifique est déterminée par le médecin. Il est impératif que le médecin traitant dispose de toutes les informations nécessaires sur les possibilités du diagnostic moléculaire en cancérologie.

Comment se déroulent les tests génétiques ?

Afin de faire une analyse génétique pour la présence d'une prédisposition aux formes héréditaires de cancer, le sang total du patient est nécessaire. Il n'y a pas de contre-indications au test, aucune préparation particulière n'est requise.

Pour effectuer une analyse génétique d'une tumeur déjà existante, les cellules tumorales elles-mêmes sont nécessaires. Il convient de noter que des méthodes de diagnostic pour détecter l'ADN circulant des cellules cancéreuses dans le sang sont déjà en cours de développement.

Il existe différentes méthodes pour détecter des mutations dans les gènes. Le plus souvent utilisé :

Analyse FISH - Hybridation in situ en fluorescence. Permet d'analyser de grandes sections d'ADN (translocation, amplification, duplication, inversion) de chromosomes.

Réaction en chaîne par polymérase (PCR). Il permet d'étudier uniquement de petits fragments d'ADN, mais a un faible coût et une grande précision.

Séquençage. La méthode vous permet de déchiffrer complètement la séquence des gènes et de trouver toutes les mutations existantes.

Le test de susceptibilité au cancer héréditaire est effectué une seule fois, car la séquence d'ADN ne change pas. Seules les cellules individuelles peuvent muter.

Si un patient a une tumeur, son ADN peut être testé plusieurs fois (par exemple, avant et après la chimiothérapie), car les cellules tumorales ont une grande capacité à muter.

La précision de l'analyse génétique de l'ADN pour l'oncologie au laboratoire Allel à Moscou est de 99 à 100 %. Nous utilisons des techniques modernes qui ont prouvé leur efficacité dans la recherche scientifique, à un coût de recherche relativement faible.

Indications pour l'analyse génétique

Selon diverses sources, les formes héréditaires de cancer représentent environ 5 à 7 % de tous les cas de tumeurs malignes. La principale indication pour déterminer la prédisposition est la présence d'oncologie chez les parents au premier degré à un jeune âge.

L'indication pour l'étude de l'ADN des cellules tumorales déjà existantes est la présence même de la tumeur. Avant d'effectuer une analyse génétique, il est nécessaire de consulter un médecin pour déterminer quels tests sont nécessaires et comment ils peuvent affecter les mesures thérapeutiques et le pronostic.

Les méthodes modernes d'analyse génétique permettent d'identifier la prédisposition, ainsi que d'augmenter l'efficacité de la prévention et du traitement du cancer. Aujourd'hui, une approche personnalisée est utilisée dans chaque clinique spécialisée à Moscou, ce qui permet de sélectionner exactement les schémas thérapeutiques qui auront le maximum d'effet possible sur un patient particulier. Cela réduit le coût et augmente l'efficacité du traitement de la maladie.

Vous avez probablement posé cette question plus d'une fois si l'un de vos proches a reçu un diagnostic de maladie oncologique. Beaucoup de gens sont perdus dans des conjectures - que faire si les grands-mères et les arrière-grands-mères sont décédées à l'âge de 30 à 40 ans et qu'il n'y a aucune information sur leurs maladies? Et s'ils mouraient à 60 ans "de vieillesse", comme tout le monde à cette époque, était-ce en oncologie ? Est-ce que je peux l'avoir?

Lorsqu'un parent est atteint d'un cancer, nous avons peur. Dans une certaine mesure, c'est aussi effrayant pour votre santé - le cancer est-il héréditaire ? Avant de sauter aux conclusions et de paniquer, examinons cette question.

Au cours des dernières décennies, des scientifiques du monde entier ont étudié de près le cancer et ont même appris à traiter certains de ses types. Des découvertes importantes ont également lieu dans le domaine de la génétique, par exemple, à la fin de l'année dernière, des biologistes moléculaires allemands ont découvert la cause d'environ un tiers des cas de cancer. Les généticiens ont pu identifier les causes du chromotripsie, le soi-disant « chaos chromosomique ». Avec elle, les chromosomes se désintègrent et s'ils se réunissent accidentellement, la cellule meurt ou devient le début d'une tumeur cancéreuse.

En clinique, nous essayons d'appliquer activement les réalisations des généticiens dans la pratique quotidienne : nous déterminons la prédisposition à divers types de cancer et la présence de mutations à l'aide de la recherche génétique. Si vous êtes à risque - nous en reparlerons un peu plus tard - vous devez faire attention à ces études. En attendant, revenons à la question.

À la base, le cancer est une maladie génétique qui survient à la suite d'une dégradation du génome de la cellule. Encore et encore, une accumulation successive de mutations se produit dans la cellule et elle acquiert progressivement les propriétés d'une mutation maligne - elle devient maligne.

Il y a plusieurs gènes qui sont impliqués dans la panne, et ils n'arrêtent pas de fonctionner en même temps.

Les gènes codant pour les systèmes de croissance et de division sont appelés proto-oncogènes. Lorsqu'elles se brisent, la cellule commence à se diviser et à croître sans cesse.
Il existe des gènes suppresseurs de tumeurs responsables du système de détection des signaux provenant d'autres cellules et d'inhibition de la croissance et de la division. Ils peuvent inhiber la croissance cellulaire et, lorsqu'ils se brisent, ce mécanisme s'éteint.
Enfin, il existe des gènes de réparation de l'ADN qui codent pour des protéines qui réparent l'ADN. Leur dégradation contribue à une accumulation très rapide de mutations dans le génome cellulaire.

Prédisposition génétique à l'oncologie

Il existe deux scénarios pour l'apparition de mutations qui causent le cancer : non héréditaire et héréditaire. Des mutations non héréditaires apparaissent dans des cellules initialement saines. Elles sont causées par des facteurs cancérigènes externes tels que le tabagisme ou les rayons ultraviolets. Fondamentalement, le cancer se développe chez l'homme à l'âge adulte : le processus d'émergence et d'accumulation de mutations peut prendre plus d'une douzaine d'années.

Cependant, dans 5 à 10 % des cas, l'hérédité joue un rôle déterminant. Cela se produit lorsqu'une des mutations oncogènes est apparue dans la cellule reproductrice, qui a eu la chance de devenir un humain. De plus, chacune des quelque 40 * 1012 cellules du corps de cette personne contiendra également une mutation initiale. Par conséquent, chaque cellule devra accumuler moins de mutations pour devenir cancéreuse.

Le risque accru de développer un cancer se transmet de génération en génération et est appelé syndrome tumoral héréditaire. Ce syndrome survient assez souvent - chez environ 2 à 4% de la population.

Malgré le fait que la plupart des maladies oncologiques soient causées par des mutations aléatoires, le facteur héréditaire doit également faire l'objet d'une attention particulière. Connaissant les mutations héréditaires disponibles, vous pouvez empêcher le développement d'une maladie particulière.

Presque toutes les maladies oncologiques ont des formes héréditaires. On sait que les syndromes tumoraux provoquent le cancer de l'estomac, des intestins, du cerveau, de la peau, de la glande thyroïde, de l'utérus et d'autres types de tumeurs moins courantes. Les mêmes types peuvent être non héréditaires, mais sporadiques (isolés, se manifestant au cas par cas).

La prédisposition au cancer est héritée comme un trait dominant mendélien, en d'autres termes, comme un gène normal avec des fréquences d'occurrence variables. Dans le même temps, la probabilité d'occurrence à un âge précoce dans les formes héréditaires est plus élevée que dans les formes sporadiques.

Recherche génétique commune

Nous vous parlerons brièvement des principaux types de recherche génétique qui sont présentés aux personnes à risque. Toutes ces études peuvent être réalisées dans notre clinique.

Définition d'une mutation du gène BRCA

En 2013, grâce à Angelina Jolie, le monde entier discutait activement du cancer héréditaire du sein et de l'ovaire ; même les non-spécialistes connaissent désormais les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2. En raison de mutations, les fonctions des protéines codées par ces gènes sont perdues. En conséquence, le principal mécanisme de réparation (restauration) des cassures double brin dans la molécule d'ADN est perturbé et un état d'instabilité génomique apparaît - une fréquence élevée de mutations dans le génome de la lignée cellulaire. L'instabilité du génome est un facteur central de la cancérogenèse.

En termes simples, les gènes BRCA1 / 2 sont responsables de la réparation des dommages à l'ADN, et des mutations dans ces gènes perturbent cette restauration même, ainsi la stabilité de l'information génétique est perdue.

Les scientifiques ont décrit plus d'un millier de mutations différentes dans ces gènes, dont beaucoup (mais pas toutes) sont associées à un risque accru de cancer.

Les femmes atteintes de troubles BRCA1 / 2 ont un risque de 45 à 87 % de développer un cancer du sein, alors que le risque moyen de cette maladie n'est que de 5,6 %. La probabilité de développer des tumeurs malignes dans d'autres organes augmente également: les ovaires (de 1 à 35%), le pancréas et chez les hommes - dans la prostate.

Prédisposition génétique au cancer colorectal héréditaire sans polypose (syndrome de Lynch)

Le cancer colorectal est l'un des cancers les plus fréquents dans le monde. Environ 10% de la population y a une prédisposition génétique.

Un test génétique pour le syndrome de Lynch, également connu sous le nom de cancer colorectal héréditaire sans polypose (NRCC), détecte la maladie avec une précision de 97 %. Le syndrome de Lynch est une maladie héréditaire dans laquelle une tumeur maligne affecte les parois du gros intestin. On pense qu'environ 5% de tous les cas de cancer colorectal sont associés à ce syndrome.

Définition d'une mutation dans le gène BRaf

En présence de mélanome, de tumeurs thyroïdiennes ou prostatiques, de tumeurs ovariennes ou intestinales, il est recommandé (et dans certains cas obligatoire) de rechercher la mutation BRaf. Cette étude vous aidera à choisir la bonne stratégie de traitement des tumeurs.

BRAF est un oncogène responsable du codage d'une protéine située dans la voie de signalisation Ras-Raf-MEK-MARK. Cette voie régule normalement la division cellulaire sous le contrôle de facteurs de croissance et de diverses hormones. Une mutation de l'oncogène BRaf entraîne une prolifération excessive incontrôlée et une résistance à l'apoptose (mort programmée). Le résultat est plusieurs fois la multiplication cellulaire accélérée et la croissance des néoplasmes. Selon les indications de cette étude, le spécialiste conclut à la possibilité d'utiliser des inhibiteurs de BRaf, qui ont montré un avantage significatif par rapport à la chimiothérapie standard.

Méthode d'analyse

Toute analyse génétique est une procédure complexe en plusieurs étapes.
Le matériel génétique à analyser est prélevé sur des cellules, généralement des cellules sanguines. Mais récemment, les laboratoires sont passés à des méthodes non invasives et isolent parfois l'ADN de la salive. Le matériel isolé est soumis à un séquençage - détermination de la séquence des monomères à l'aide d'analyseurs chimiques et de réactions. Cette séquence est le code génétique. Le code résultant est comparé à celui de référence et il est déterminé quelles régions appartiennent à certains gènes. Sur la base de leur présence, absence ou mutation, une conclusion est faite sur les résultats du test.

Aujourd'hui, dans les laboratoires, il existe de nombreuses méthodes d'analyse génétique, chacune d'entre elles est bonne dans certaines situations:

Méthode FISH (hybridation in situ en fluorescence). Un colorant spécial est injecté dans le biomatériau reçu du patient - un test ADN avec des marqueurs fluorescents, qui peut montrer des aberrations chromosomiques (déviations) importantes pour déterminer la présence et le pronostic du développement de certains processus malins. Par exemple, la méthode est utile pour identifier des copies du gène HER-2, un trait important dans le traitement du cancer du sein.
Méthode d'hybridation génomique comparative (CGH). La méthode vous permet de comparer l'ADN du tissu sain du patient et du tissu tumoral. Une comparaison précise permet de savoir quelles parties de l'ADN sont endommagées, et cela fournit les outils pour choisir un traitement ciblé.
Séquençage de nouvelle génération (NGS) - contrairement aux méthodes de séquençage précédentes, il « peut lire » plusieurs parties du génome à la fois, ce qui rend le processus de « lecture » du génome plus long. Il est utilisé pour déterminer dans certaines parties du génome des polymorphismes (remplacement de nucléotides dans la chaîne d'ADN) et des mutations associées au développement de tumeurs malignes.

En raison du grand nombre de réactifs chimiques, les procédures de tests génétiques sont assez coûteuses financièrement.Nous essayons d'établir le coût optimal de toutes les procédures, de sorte que le prix de ces tests commence à 4 800 roubles.

Groupes à risque

Les groupes à risque de cancer héréditaire comprennent les personnes qui présentent au moins l'un des facteurs suivants :

Plusieurs cas du même cancer dans une famille
(par exemple, cancer de l'estomac chez le grand-père, le père et le fils);
Maladies à un âge précoce pour cette indication
(par exemple, cancer colorectal chez un patient de moins de 50 ans) ;
Un seul cas d'un certain type de cancer
(p. ex., cancer de l'ovaire ou cancer du sein triple négatif);
Cancer dans chacun des organes appariés
(par exemple, cancer du rein gauche et droit);
Plus d'un type de cancer chez un parent
(par exemple, une combinaison de cancer du sein et de l'ovaire);
Cancer non caractéristique du sexe du patient
(par exemple, cancer du sein chez un homme).

Si au moins un facteur de la liste est caractéristique d'une personne et de sa famille, vous devriez alors consulter un généticien. Il déterminera s'il existe une condition médicale pour passer un test génétique.

Afin de détecter le cancer à un stade précoce, les porteurs du syndrome de tumeur héréditaire doivent être soigneusement dépistés pour le cancer. Dans certains cas, le risque de développer un cancer peut être considérablement réduit grâce à la chirurgie préventive et à la prophylaxie médicamenteuse.

L'« apparence » génétique d'une cellule cancéreuse change au cours du développement et perd son apparence d'origine. Par conséquent, afin d'utiliser les caractéristiques moléculaires du cancer pour le traitement, il ne suffit pas d'étudier uniquement les mutations héréditaires. Pour identifier les points faibles de la tumeur, des tests moléculaires d'échantillons obtenus à la suite d'une biopsie ou d'une intervention chirurgicale doivent être effectués.

Lors du test, la tumeur est analysée, un passeport moléculaire individuel est établi. En combinaison avec un test sanguin, en fonction du test requis, une combinaison de diverses analyses pour le génome et les protéines est effectuée. Grâce à ce test, il devient possible de prescrire une thérapie ciblée efficace pour chaque type de tumeur existante.

Prophylaxie

Il existe une opinion selon laquelle pour déterminer la prédisposition au cancer, vous pouvez effectuer une simple analyse de la présence de marqueurs tumoraux - des substances spécifiques qui peuvent être des déchets de la tumeur.

Cependant, plus de la moitié des oncologues de notre pays admettent que cet indicateur n'est pas informatif pour la prévention et la détection précoce - il donne un pourcentage trop élevé de résultats faux positifs et faux négatifs.

L'augmentation de l'indicateur peut dépendre d'un certain nombre de raisons totalement étrangères au cancer. Dans le même temps, il existe des exemples de personnes atteintes de cancer, dont les valeurs des marqueurs tumoraux sont restées dans la plage normale. Les spécialistes utilisent des marqueurs tumoraux comme méthode pour suivre l'évolution d'une maladie déjà détectée, dont les résultats doivent être revérifiés.

Pour identifier la probabilité d'un héritage génétique, tout d'abord, si vous êtes à risque, vous devez demander conseil à un oncologue. Un spécialiste, sur la base de votre anamnèse, tirera une conclusion sur la nécessité de certaines études.

Il est important de comprendre que la décision d'effectuer un test doit être prise par le médecin. L'automédication en oncologie est inacceptable. Des résultats mal interprétés peuvent non seulement provoquer une panique prématurée, mais vous pouvez simplement passer à côté de développer un cancer. La détection du cancer à un stade précoce en présence du traitement approprié délivré à temps donne une chance de guérison.

Faut-il paniquer ?

Le cancer est un compagnon inévitable d'un organisme à vie longue : la probabilité qu'une cellule somatique accumule un nombre critique de mutations est directement proportionnelle à sa durée de vie. Le fait que le cancer soit une maladie génétique ne signifie pas qu'il soit héréditaire. Elle est transmise dans 2 à 4 % des cas. Si votre proche est diagnostiqué avec une maladie oncologique, ne paniquez pas, cela vous fera du mal à vous et à lui. Voir un oncologue. Complétez les études qu'il vous assigne. Il est préférable que ce soit un spécialiste qui surveille les progrès dans le domaine du diagnostic et du traitement du cancer et qui soit au courant de tout ce que vous venez d'apprendre. Suivez ses recommandations et ne tombez pas malade.

Les tumeurs malignes sont la deuxième cause de décès dans le monde. Souvent, les patients se tournent vers les médecins déjà aux derniers stades de la maladie, lorsque même les interventions chirurgicales ne donnent plus de résultat. Par conséquent, les médecins se concentrent sur l'établissement en temps opportun de facteurs héréditaires, la soi-disant prédisposition au cancer. L'identification des facteurs de risque et le regroupement des patients en groupes spécifiques pour un suivi détaillé devraient jouer un rôle important dans la réussite et l'efficacité du traitement.Ces étapes vous permettront de trouver la tumeur au début de la formation et d'aider à supprimer le processus pathologique.

Après une série d'études, les scientifiques ont identifié des facteurs qui augmentent considérablement le risque de développer un cancer. Ces facteurs sont répartis dans les groupes suivants.

cancérigènes chimiques - augmentent le risque de maladies chez les personnes constamment en contact avec des substances nocives pour la santé;
cancérogènes physiques - les effets négatifs du rayonnement ultraviolet, le rayonnement lors de recherches impliquant des rayons X et des radio-isotopes, vivant dans des régions à forte teneur en substances radioactives;
cancérogènes biologiques - virus qui modifient la structure génétique d'une cellule. Le groupe comprend également des hormones naturelles qui peuvent développer des carcinomes d'organes hormono-dépendants. Un taux élevé d'œstrogènes, par exemple, augmente le risque de cancer du sein, et un taux élevé de testostérone augmente le risque de carcinomes malins de la prostate ;
le mode de vie - le facteur d'influence le plus courant dans les pathologies cancéreuses - le tabagisme - augmente le risque de cancer des organes respiratoires et de tumeurs de l'estomac ou du col de l'utérus.

Un facteur distinct et important, du point de vue de la recherche médicale, qui fait actuellement l'objet d'une attention particulière est la prédisposition héréditaire.

Face au cancer, beaucoup dans le cerveau commencent à se poser la même question : la maladie peut-elle être héréditaire ou n'y a-t-il pas lieu de s'inquiéter ? Vous ne devriez pas vous détendre, car la prédisposition héréditaire joue un rôle énorme dans le développement des maladies. Les gènes - les régions structurelles avec des acides nucléiques transmettent fonctionnellement l'hérédité des organismes vivants. À partir de ces régions, les informations nécessaires sont lues pour le développement ultérieur du porteur. Certains gènes sont responsables des organes internes, tandis que d'autres contrôlent des indicateurs tels que la couleur des cheveux, la couleur des yeux, etc. Dans la structure d'une cellule, il y a plus de trente mille gènes qui prescrivent le code pour la synthèse des protéines.

Les gènes sont une partie constitutive des chromosomes. À la conception, le fœtus enceinte reçoit la moitié du jeu de chromosomes de chaque parent. En plus des gènes "corrects", des gènes mutés peuvent également être transférés, ce qui, à son tour, entraînera une distorsion de l'information génétique et une synthèse incorrecte des protéines - tout cela peut avoir un effet dangereux, surtout si les gènes suppresseurs et les oncogènes sont soumis à des modifications... Les suppresseurs protègent l'ADN des dommages, les oncogènes sont responsables de la division cellulaire.

Les gènes mutants sont complètement imprévisibles dans leur réponse à l'environnement. Cette réaction conduit souvent à l'apparition de formations oncologiques.

La médecine moderne ne remet pas en cause l'existence d'une prédisposition au cancer. Selon certains rapports, 5 à 7 % des cas de cancer sont causés précisément par un facteur génétique. Parmi les médecins, il existe même un terme "familles de cancer" - des familles dans lesquelles des tumeurs ont été diagnostiquées chez au moins 40% des parents par le sang. À l'heure actuelle, les généticiens connaissent presque tous les gènes responsables du développement des carcinomes. Malheureusement, la génétique moléculaire est une branche scientifique coûteuse, notamment en termes de recherche en laboratoire, il n'est donc pas encore possible de l'utiliser à grande échelle. Le principal travail des généticiens à l'heure actuelle est l'étude des pedigrees. Il est extrêmement important, après les avoir analysées, de recevoir des recommandations efficaces et claires d'un spécialiste concernant le mode de vie du patient, des conseils pour aider à prévenir l'apparition de formations. Selon le type de cancer et l'âge du patient, les intervalles entre les examens pour déterminer le bon conseil peuvent varier de grands à plus petits.

Par la nature de l'hérédité, on distingue plusieurs formes cancéreuses :

l'hérédité de gènes responsables d'une forme spécifique de cancer ;
transfert de gènes qui augmentent le risque de maladie;
l'apparition de la maladie avec l'hérédité de plusieurs signes en même temps.

Aujourd'hui, la science identifie plusieurs dizaines de types de cancers différents qui ont un facteur héréditaire.Les formations les plus courantes se trouvent dans la glande mammaire, les poumons, les ovaires, le côlon ou l'estomac, ainsi que la leucémie aiguë et le mélanome malin.

Le taux d'incidence élevé motive les oncologues à développer constamment des méthodes pour le diagnostic précoce et le traitement efficace du cancer, y compris ceux causés par une prédisposition génétique. Lors de l'évaluation du degré d'hérédité du risque de développer un carcinome, il est important de considérer attentivement les antécédents familiaux du patient.

Les caractéristiques suivantes du pedigree médical doivent être soulignées :

Tumeurs oncologiques chez les parents jusqu'à cinquante ans.
Développement du même type d'oncopathologie dans différentes générations au sein d'un même pedigree.
Oncologie récidivante chez les mêmes proches.

Il est nécessaire de discuter des résultats des tests de dépistage des maladies familiales avec un oncologue génétique. La consultation permettra de déterminer plus précisément si une prédisposition et une analyse des risques sont nécessaires.

Avant d'effectuer une analyse génétique, comparez soigneusement tous les avantages et les inconvénients de cette procédure par vous-même. D'une part, l'étude peut déterminer les risques de développement de tumeurs, d'autre part, elle vous fera craindre sans raison réelle, ainsi qu'insuffisamment et avec une "exagération" se référer à la santé et souffrir de carcinophobie.

Le niveau de disposition héréditaire est déterminé par une méthode de recherche génétique moléculaire. Il permet d'identifier un certain nombre de mutations des oncogènes et des gènes suppresseurs qui correspondent à un risque accru de pathologies oncologiques. Si des risques de développement de cancer sont détectés, une surveillance continue par des spécialistes du domaine de l'oncologie est recommandée, qui sont capables de diagnostiquer la tumeur au stade le plus précoce.

L'analyse génétique du cancer est une méthode moderne de diagnostic et de prévention de la susceptibilité au cancer. Les recherches litigieuses sont-elles crédibles et doivent-elles toutes être adoptées ? - des questions qui préoccupent à la fois les scientifiques et les patientes potentielles. Considérant qu'en Russie, l'analyse génétique, par exemple, pour le cancer du sein et de l'ovaire coûtera environ 4 500 roubles, il devient clair que beaucoup aimeraient commencer à comprendre s'il vaut vraiment la peine de introduire cette recherche dans les dépenses des individus et des familles.

Indications pour l'étude

L'analyse génétique qui détecte l'hérédité cancéreuse permet de déterminer le risque des pathologies suivantes :

Sein;
organes respiratoires;
organes génitaux (glandes);
prostate;
intestins.

Une autre indication est la suspicion de la présence d'autres maladies chez le patient.De telles maladies non cancéreuses à l'avenir augmentent la probabilité de cancers de divers organes.

Dans ce cas, il est nécessaire de diagnostiquer et de savoir s'il existe certains syndromes congénitaux qui précèdent parfois les tumeurs cancéreuses de l'appareil respiratoire ou digestif.

Que montre le test génétique ?

Les scientifiques ont découvert que les modifications de certains gènes conduisent le plus souvent au cancer. Chaque jour, des cellules présentant des caractéristiques malignes se propagent dans le corps humain, mais notre immunité, avec le soutien de structures génétiques spéciales, y fait face.

En cas de violation de la structure de l'ADN, le travail des gènes "protecteurs" est perturbé, augmentant ainsi le risque de cancer. De telles "pannes" des gènes sont héritées.

Un exemple est le cas bien connu d'Angelina Jolie: l'un des membres de la famille a reçu un diagnostic de cancer du sein, la célèbre actrice a donc subi un test génétique et elle a, à son tour, révélé des mutations dans ses gènes. Hélas, la seule chose que les médecins pouvaient faire dans ce cas était de retirer le sein et les ovaires, c'est-à-dire d'éliminer les organes dans lesquels progressent les gènes mutés. Cependant, n'oubliez pas que chaque cas est individuel et que les méthodes de prévention et de traitement peuvent différer considérablement de l'exemple décrit.

Peut-on faire confiance à l'analyse génétique ?

Le dysfonctionnement le plus étudié des gènes BRCA1 et BRCA2, qui, en fonctionnement normal, prévient l'apparition du cancer du sein et de l'ovaire. Mais au fil du temps, les médecins ont remarqué que le temps et l'argent consacrés au développement génétique ne réduisaient pas significativement le taux de mortalité chez les femmes. Par conséquent, il ne vaut pas la peine d'utiliser l'analyse génétique comme méthode de diagnostic de dépistage pour chaque personne, mais une telle analyse est tout à fait appropriée pour identifier les groupes à risque.

La confiance dans les résultats obtenus est un choix individuel. Si le résultat est négatif, il n'est probablement pas nécessaire de procéder en urgence à une ablation préventive complète de l'organe. Cependant, si des anomalies dans les gènes sont néanmoins détectées, commencez à surveiller attentivement votre santé et effectuez des diagnostics périodiques.

En termes de pourcentage, il est difficile de déterminer les indicateurs de diagnostic génétique, car pour cela, il est nécessaire d'analyser un grand nombre de cas avec des résultats à la fois positifs et négatifs. Néanmoins, il est déjà possible d'affirmer avec certitude aujourd'hui qu'une telle analyse est très sensible, et il vaut la peine de s'appuyer sur ses résultats.

Les lectures post-test ne répondront pas à 100% à la question du patient de savoir s'il aura ou non un cancer. Il est difficile de tirer des conclusions sur un résultat négatif : il montre seulement que le risque de développer un cancer n'est pas supérieur aux indicateurs statistiques moyens de la population, mais une réponse positive donne des informations plus précises et détaillées à la fois au médecin et au patient.

Pour l'exactitude des résultats des tests, n'oubliez pas les règles de préparation de l'analyse.

Un plan spécial, bien sûr, n'est pas nécessaire, mais suivre les normes généralement acceptées lors du don de sang ne fera pas de mal :

exclure l'alcool sept jours avant le diagnostic ;
Arrêtez de fumer trois à cinq jours avant de donner du sang.
dernier repas - dix heures avant l'examen.

Qui devrait se faire tester

Les tests génétiques ont des indications imprécises pour passer le type d'un âge particulier ou l'état physique général du patient. Tout le monde peut réussir le test, surtout si réussir le test non seulement aide à acquérir une certaine certitude, mais apporte également une tranquillité d'esprit.

Cependant, il existe plusieurs exemples dans lesquels l'examen en vaut toujours la peine:

Si la mère d'une jeune fille a une tumeur à la glande mammaire, vous ne devez pas attendre plusieurs années pour tester la prédisposition de cette fille.Il est préférable de vous avertir immédiatement ainsi que les autres parents plus jeunes. Il est recommandé de se faire examiner pour confirmer ou exclure une mutation génétique et le risque de développer un cancer ;
les hommes de plus de 50 ans qui ont reçu un diagnostic de problèmes graves de prostate aigus ou chroniques doivent être examinés et évalués pour le risque de tumeurs de la prostate.
En général, toute formation maligne chez les proches est déjà un motif suffisant pour l'analyse, mais confiez la nomination d'un examen à un généticien capable d'évaluer les résultats obtenus.

Rappelons que l'âge de la personne examinée lors de la réussite du test n'a aucune importance. La perturbation des gènes est programmée à la naissance. Ainsi, si à 25 ans les résultats montrent que les gènes sont en parfait état, alors il y a inutile de subir le même test après dix, quinze, vingt ans.

Prévention générale du cancer

L'apparition de tumeurs, même avec une hérédité prononcée, peut être partiellement évitée.

Il vous suffit de suivre des règles simples :

abandonner les mauvaises habitudes qui engendrent une dépendance (alcool, tabac) ;
manger des aliments sains en augmentant la consommation de légumes, de fruits et en réduisant les graisses animales;
maintenir le poids dans la plage normale;
fournir au corps un exercice physique constant;
protéger la peau des rayons ultraviolets directs;
apposer les vaccins nécessaires;
subir des diagnostics préventifs;
consulter immédiatement un médecin en cas de dysfonctionnement du corps.

Prendre soin de son propre corps et adopter une attitude scrupuleuse est la clé pour réduire les risques de cancer. Essayer de prévenir une maladie est toujours plus facile que de la guérir.

Même avec une détection à 100 % de la possibilité d'un cancer, les méthodes de prévention sont limitées. Une simple observation par un oncologue sans procéder à un examen détaillé, par exemple, ne peut être considérée comme une prévention efficace, mais plutôt comme une attente passive de l'apparition de la maladie. Dans le même temps, les interventions cardinales telles que l'ablation préventive des glandes mammaires sont loin d'être toujours justifiées et ont du sens.

Malheureusement, aujourd'hui, en plus d'observer un médecin et de passer des tests, l'oncologie ne fournit pas de méthodes et de moyens de prévention fiables.

Un patient potentiel ne peut prendre que quelques mesures pour se protéger le plus possible :

Pour étudier l'histoire médicale de la famille, et sur plusieurs générations.
Observez périodiquement avec un oncologue, surtout si les parents de sang étaient malades.
Obtenez une analyse génétique s'il y a une raison de s'inquiéter des résultats en fonction du pedigree étudié.
Utilisez des conseils de prévention et de santé générale pour réduire les facteurs de risque, quels que soient les résultats des tests.

La principale chose à retenir est que la prédisposition à la maladie n'est pas la maladie elle-même. Gardez une attitude positive, consacrez plus de temps à votre propre santé, faites confiance aux soins de spécialistes dans le domaine de l'oncologie et de la génétique.

L'analyse génétique est la voie vers un traitement précis

L'effet sur tout le corps à l'aide de médicaments chimiothérapeutiques fait partie intégrante du traitement traditionnel de l'oncologie. Cependant, l'effet clinique de ce traitement n'est pas toujours assez élevé. Cela se produit en raison du mécanisme complexe du cancer et des différences individuelles dans les organismes des patients, leur réponse au traitement et le nombre de complications. Afin d'améliorer l'efficacité du traitement en général, le monde a commencé à accorder de plus en plus d'attention à l'individualisation du traitement.

La sélection individuelle du traitement en oncologie a commencé à attacher une grande importance après le développement et l'introduction de médicaments ciblés dans une large pratique clinique, et l'analyse génétique aide à les sélectionner correctement.

Traitement individuel- il s'agit avant tout du traitement exact d'une tumeur précise. Il n'est pas nécessaire d'expliquer pourquoi le traitement doit être effectué avec précision. Par conséquent, obtenir des informations plus utiles sur le corps donne de l'espoir pour la vie : 76% des patients atteints de cancer ont l'une ou l'autre variante de mutations génétiques. Les analyses génétiques permettront de trouver cette cible, d'exclure les traitements inefficaces, afin de ne pas perdre le temps le plus productif pour le traitement. Et aussi pour réduire la charge physique et psychologique du patient et de sa famille.

Les tests génétiques en oncologie sont des tests qui détectent des mutations dans les gènes qui établissent des séquences d'ADN et d'ARN. Chaque tumeur a son propre profil génétique individuel. L'analyse génétique aide à sélectionner des médicaments de thérapie ciblée, exactement ceux qui conviennent spécifiquement à votre forme de tumeur. Et ils vous aideront à faire un choix en faveur d'un traitement plus efficace. Par exemple, chez les patients atteints d'un cancer bronchique non à petites cellules en présence de la mutation EGFR, l'efficacité du traitement par Gefitinib est de 71,2 %, alors que celle de la chimiothérapie Carboplatine + Paclitaxel est de 47,3 %. Avec une valeur d'EGFR négative, l'efficacité du Gefitinib est de 1,1%, c'est-à-dire que le médicament n'est pas efficace. L'analyse de cette mutation indique directement quel traitement est préférable de préférer ...

A qui s'adresse l'analyse génétique ?

Patients aux premiers stades de l'oncologie.

À l'aide d'analyses génétiques, vous pouvez sélectionner avec précision le médicament le plus efficace, ce qui évitera de perdre du temps et un stress inutile sur le corps.

Patients aux stades avancés de l'oncologie.

La sélection d'une thérapie ciblée efficace peut prolonger considérablement la vie des patients à un stade avancé, dont le traitement avec les méthodes traditionnelles n'est plus possible.

Patients atteints de cancers rares ou d'oncologie d'origine inconnue.

Dans de tels cas, la sélection d'un traitement standard est très difficile et les tests génétiques vous permettent de choisir un traitement précis même sans déterminer un type de cancer spécifique.

Patients dont la situation ne peut pas être traitée avec les méthodes traditionnelles.

C'est un bon choix pour les patients qui ont déjà épuisé les possibilités du traitement traditionnel, car les tests génétiques révèlent un certain nombre de médicaments supplémentaires qui peuvent être utilisés.

Patients en rechute. Il est recommandé de refaire les tests génétiques pour les récidives car les mutations génétiques peuvent changer. Et puis de nouveaux médicaments de thérapie ciblée seront sélectionnés sur la base de nouvelles analyses génétiques.

Tests génétiques à Harbin

En Chine, pays à forte incidence de cancer, l'individualisation du traitement est largement acceptée et les tests génétiques pour la sélection d'une thérapie ciblée sont désormais fermement ancrés dans la pratique clinique. A Harbin, des tests génétiques sont effectués au service d'oncologie de l'hôpital central du Heilongjiang Nunken

Le plus informatif pour passer gamme complète d'analyses génétiques Est un séquençage de deuxième génération utilisant un flux de neutrons à haute densité. La technologie d'analyse génétique de deuxième génération permet de vérifier 468 gènes tumoraux importants à la fois, il est possible d'identifier tous les types de toutes les régions génétiques liées à une tumeur, de détecter des types particuliers de ses mutations génétiques.

Le complexe comprend :

Gènes directs pour les médicaments ciblés - plus de 80 gènes

Des cibles médicamenteuses approuvées par la FDA, des cibles médicamenteuses expérimentales, sont en cours de détermination.

Gènes qui déterminent les voies médicamenteuses vers les cibles - plus de 200 gènes
Gènes qui réparent l'ADN - plus de 50 gènes

Radiothérapie et chimiothérapie, inhibiteurs de PARP, immunothérapie

Gènes héréditaires représentatifs - environ 25 gènes

Lié à certaines des cibles et à l'efficacité de la chimiothérapie.

Autres gènes mutants à haute fréquence

Lié au pronostic, au diagnostic.

Pourquoi dois-je vérifier autant d'indicateurs alors que mon cancer est déjà connu ?

En raison du grand nombre de patients, les oncologues chinois sont traditionnellement allés plus loin que leurs collègues d'autres pays dans le développement et l'application de thérapies ciblées.

La recherche sur la thérapie ciblée dans différentes variantes de son application a conduit à des résultats intéressants. Différents médicaments ciblés ciblent les mutations génétiques correspondantes. Mais les mutations génétiques elles-mêmes, comme il s'est avéré, sont loin d'être si rigidement liées à un type particulier de cancer.

Par exemple, chez un patient atteint d'un cancer du foie, après un ensemble complet de tests génétiques, une mutation a été identifiée, dans laquelle le médicament Iressa, destiné au cancer du poumon, montre un effet élevé. Le traitement de ce patient avec un médicament contre le cancer du poumon a conduit à la régression de la tumeur du foie ! Ce cas et d'autres cas similaires ont donné un tout nouveau sens à la définition des mutations génétiques.

À l'heure actuelle, tester toute la gamme des analyses génétiques permet d'élargir la liste des médicaments de thérapie ciblée avec des médicaments qui n'étaient pas initialement destinés à être utilisés, ce qui augmente considérablement l'efficacité clinique du traitement.

Les tests génétiques sont déterminés par le tissu tumoral (c'est préférable ! Le matériel tumoral convient après une intervention chirurgicale ou après une biopsie par ponction) ou par le sang (sang d'une veine).

Pour une détermination plus précise des mutations génétiques, en particulier dans les rechutes, il est recommandé de procéder à une deuxième biopsie avec la collecte de nouveau matériel tumoral. Si la biopsie est presque impossible ou risquée, alors l'analyse est effectuée sur le sang veineux.

Le résultat est prêt dans 7 jours... La conclusion contient non seulement le résultat, mais également des recommandations spécifiques avec les noms des médicaments appropriés.

Qu'est-ce que le cancer? Il s'agit d'une maladie dans laquelle une cellule ordinaire du corps commence à se diviser de manière incontrôlable. Une cellule fait deux, trois, cinq, et ainsi de suite. De plus, les cellules nouvellement apparues sont également soumises au processus de reproduction incontrôlée. Une tumeur maligne se forme progressivement, qui commence à aspirer tous les sucs du corps. Le sang aggrave ce processus. C'est le flux sanguin qui transporte les cellules incontrôlées de la tumeur d'origine vers d'autres parties du corps, et ainsi de nombreux foyers de maladie ou de métastases se forment.

Chaque organisme a son propre système immunitaire. Il protège les organes de divers virus, bactéries, mais par rapport à la cellule "enragée" est absolument impuissant. Le fait est qu'un tel "traître" est le sien pour le système immunitaire. Une cellule cancéreuse ne peut en aucun cas être détectée et fait donc son sale boulot en toute impunité.

Bien que par souci d'objectivité, je dois dire que les soi-disant lymphocytes T vivent dans le corps. Ils peuvent détecter une cellule cancéreuse et la détruire. Mais le fait est qu'il y en a très peu. S'ils sont multipliés artificiellement, ils commenceront alors à tout "faucher". Sous leur coup tomberont non seulement des "traîtres", mais aussi des cellules saines tout à fait normales.

Les lymphocytes T ne sont utilisés que dans des cas extrêmes. Ils sont prélevés dans le sang du patient, traités avec une protéine appelée interleukine-2. C'est le facteur de croissance des lymphocytes T. Il est produit à l'aide du génie génétique et multiplie ainsi considérablement les « combattants contre les cellules cancéreuses ». Les lymphocytes T proliférés sont injectés dans le sang du patient. Ceux-ci commencent leurs activités productives et dans de nombreux cas nettoient le corps de l'infection.

Comment apparaît une cellule « enragée » ? Pourquoi commence sa division incontrôlée ? A quel stade et pour quelles raisons le processus normal de reproduction devient-il fatal pour l'organisme ? Cela suggère une conclusion évidente. Puisque cette fonction de division incontrôlée est héritée, cela signifie que tout est de la faute. C'est dans son programme que s'opèrent certains changements qui provoquent un processus similaire.

De nos jours, on sait avec certitude que c'est effectivement le cas. Trouvé et l'ensemble correspondant de gènes provoquant le cancer. Cet ensemble est relativement petit. Une trentaine de gènes seulement sont responsables de toute la variété des cancers. Ils sont appelés oncogènes et sont contenus dans les virus oncogènes. En fait, grâce à eux, les experts ont identifié cet ensemble.

Le nœud du problème est que chaque oncogène a un frère appelé protooncogène. Ces gènes produisent des protéines qui sont responsables de la communication ou de la communication intercellulaire et intracellulaire. La plus importante de ces protéines est le facteur de croissance. C'est à travers lui qu'un signal est transmis à la cellule pour la division. Des récepteurs spéciaux reçoivent ce signal. Ils sont situés dans la membrane externe de la cellule et sont également des produits de protooncogènes.

L'équipe de division doit entrer dans l'ADN, puisque c'est elle qui gère tout dans la cellule. Par conséquent, le signal des récepteurs doit surmonter la membrane cellulaire, son cytoplasme et pénétrer dans le noyau à travers la membrane nucléaire. Il est déjà transféré par d'autres protéines, appelées coursiers intracellulaires. Ils sont également dérivés de protooncogènes.

Ainsi, on peut voir que les frères et sœurs des oncogènes sont responsables précisément de la division cellulaire. Ils sont chargés de cette fonction la plus importante de tout l'organisme. La fonction est très utile, nécessaire et l'une des plus importantes pour assurer le fonctionnement normal de tous les organes.

Parfois, une situation survient lorsqu'un protooncogène se transforme en oncogène. C'est-à-dire que dans ses propriétés, il devient complètement similaire à son propre frère. Les mécanismes d'une telle transformation sont connus aujourd'hui. Ceux-ci incluent une mutation ponctuelle, lorsqu'un résidu d'acide aminé est remplacé. Réarrangement chromosomique - dans ce cas, le protooncogène est simplement transféré à un autre chromosome, ou il s'attache lui-même à une région régulatrice d'un chromosome complètement différent.

Dans ce cas, tout dans la cellule est à la merci de l'oncogène. Il peut accumuler vigoureusement un facteur de croissance ou produire un récepteur défectueux. Il a également le pouvoir de modifier l'une des protéines de la communication intracellulaire. Un oncogène affecte l'ADN, l'obligeant à obéir à un faux signal de division. Le résultat est un cancer. L'ADN trompé commence un programme de division rampante. Le pire ici est que les cellules ainsi produites contiennent également un oncogène. En d'autres termes, ils sont programmés pour se reproduire indéfiniment. En conséquence, le corps s'autodétruit.

Connaissant l'essence du processus précisément au niveau moléculaire, il est possible de traiter le cancer avec beaucoup plus de succès. Il existe deux façons efficaces de le faire. La première consiste à tuer les cellules cancéreuses. La seconde consiste à reprogrammer la zone touchée du corps. Dans ce cas, vous devez vous assurer que les cellules cancéreuses cessent de produire l'oncogène. Dès qu'ils commencent à produire un protooncogène, le cancer est éliminé de lui-même.