गौचे रोग प्रकार 1. गौचर रोग। नैदानिक ​​दिशानिर्देश। तत्काल स्थितियों के मामले में कार्रवाई का एल्गोरिदम

गौचर रोग एक आनुवंशिक रोग है जो अंगों और हड्डी के ऊतकों में विशिष्ट वसायुक्त जमा के संचय की विशेषता है।

इस बीमारी की व्यापकता प्रति 40-60 हजार लोगों पर 1 मामला है।

इस रोग का कारण ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन में एक दोष है। इस एंजाइम की अपर्याप्त गतिविधि के परिणामस्वरूप, असंसाधित चयापचय अपशिष्ट मेहतर कोशिकाओं में जमा हो जाते हैं। इसके परिणामस्वरूप गौचर कोशिकाओं का निर्माण होता है, जो आंतरिक अंगों में जमा हो जाती हैं, यही कारण है कि इस रोग को "संचय रोग" भी कहा जाता है।

गौचर रोग के लक्षण रोग के प्रकार के आधार पर भिन्न होते हैं।

एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के संयोजन में उपचार रोगसूचक है। हल्के मामलों में, कोई उपचार नहीं किया जाता है, और रोगी एक विशेषज्ञ की देखरेख में होता है।

गौचर रोग के प्रकार और लक्षण

यह रोग तीन प्रकार का होता है:

• पहला अशकेनाज़ी यहूदियों में सबसे आम है। यह रोग बचपन या वयस्कता में ही प्रकट होना शुरू हो जाता है। यह एक न्यूरोलॉजिकल पाठ्यक्रम की विशेषता है। इस प्रकार के गौचर रोग के लक्षण हैं तिल्ली का बढ़ना, दर्द के साथ नहीं, ऑस्टियोपीनिया, यकृत का बढ़ना। हड्डियों के रोग और हड्डियों में कमजोरी भी संभव है। प्लीहा और अस्थि मज्जा में परिवर्तन से ल्यूकोपेनिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया और एनीमिया का विकास हो सकता है। इस प्रकार की बीमारी से गुर्दे और फेफड़ों में विकार हो सकते हैं। मरीजों को अक्सर हेमटॉमस होता है, वे लगातार थकान महसूस करते हैं। रोग के मध्यम रूप के साथ, रोगी वयस्कता तक जीवित रह सकते हैं;
• दूसरा प्रकार या शिशु रूप। रोग के इस रूप के साथ, छह महीने की उम्र से न्यूरोलॉजिकल परिवर्तन ध्यान देने योग्य हैं। यह बीमारी का सबसे गंभीर प्रकार है, जिससे कम उम्र से ही रोगी की मृत्यु हो सकती है। इस प्रकार के गौचर रोग के लक्षण गंभीर दौरे, एपनिया, हाइपरटोनिटी, मानसिक मंदता, हेपेटोसप्लेनोमेगाली, स्पास्टिकिटी, व्यापक और प्रगतिशील मस्तिष्क क्षति, दौरे, बिगड़ा हुआ नेत्र गतिशीलता और अंग कठोरता हैं। बीमार बच्चे आमतौर पर 1-2 साल की उम्र में मर जाते हैं;
• तीसरा प्रकार जुवेनाइल सबस्यूट फॉर्म है। इस प्रकार का गौचर रोग 2-4 वर्ष की आयु में या वयस्कता में पाया जाता है। यह बढ़ते हुए न्यूरोडीजेनेरेटिव विकारों के साथ हेमटोपोइएटिक अंगों के कामकाज में परिवर्तन की विशेषता है। आंखों की गति बाधित होती है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, गतिभंग, मनोभ्रंश और मांसपेशियों की लोच इसके लक्षणों में शामिल हो जाती है। रोगी किशोरावस्था और वयस्कता में रह सकते हैं।

अस्थि मज्जा, प्लीहा, यकृत में गौचर कोशिकाओं के क्रमिक संचय से इन अंगों का बढ़ना, रक्ताल्पता और ऊपर वर्णित अन्य लक्षण होते हैं। रोग के प्रकार 2 और 3 मस्तिष्क और पूरे तंत्रिका तंत्र को नुकसान से जुड़े हैं।

गौचर रोग के लक्षणों में अस्थि विकृति (परिगलन, काठिन्य, शोष) भी शामिल है।

चूंकि स्वस्थ अस्थि मज्जा में गौचर कोशिकाएं बड़ी मात्रा में होती हैं, इससे नाक से सहज रक्तस्राव होता है, भारी मासिक धर्म होता है, और त्वचा पर रक्तस्रावी तारांकन दिखाई देते हैं।

गौचर रोग रोगी के लिंग पर निर्भर नहीं करता है। इसके लक्षण किसी भी उम्र में दिखना शुरू हो सकते हैं, लेकिन टाइप 2 और 3 रोग बचपन के लिए अधिक विशिष्ट होते हैं।

गौचर रोग का निदान

गौचर रोग का निदान करने के लिए, उपयोग करें:

• ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस जीन का आणविक विश्लेषण। लेकिन इस पद्धति का उपयोग अक्सर वैज्ञानिक अनुसंधान उद्देश्यों के लिए किया जाता है, या दुर्लभ मामलों में जब रोग का निदान कुछ कठिनाइयाँ प्रस्तुत करता है;
• कंकाल की हड्डियों का एक्स-रे, जो रोग की गंभीरता का आकलन करने और ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम को नुकसान की डिग्री की पहचान करने की अनुमति देता है। हड्डी के ऊतकों में परिवर्तन फीमर के बल्बनुमा विकृति, ऑस्टियोलाइसिस के फॉसी, फैलाना ऑस्टियोपोरोसिस, ऑस्टियोस्क्लेरोसिस और ऑस्टियोनेक्रोसिस की तरह दिख सकते हैं;
• अस्थि मज्जा का रूपात्मक अध्ययन, गौचर कोशिकाओं का पता लगाने और अन्य निदानों को बाहर करने की अनुमति देता है। ये अध्ययन बायोप्सी और अस्थि मज्जा पंचर के साथ किए जाते हैं;
• डेंसिटोमेट्री - आपको अस्थि घनत्व का आकलन करने की अनुमति देता है;
• चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग - आपको प्रारंभिक अवस्था में पहले से ही हड्डी के घावों की पहचान करने की अनुमति देता है।

गौचर रोग का उपचार

यदि रोगी की सामान्य सामान्य स्थिति है, प्लीहा थोड़ा बढ़ गया है, लगभग कोई एनीमिया नहीं है, तो गौचर रोग का उपचार नहीं किया जाता है।

तिल्ली में तेज वृद्धि के मामले में, अस्थि मज्जा में परिवर्तन की उपस्थिति, गंभीर रक्तस्राव, गौचर रोग के लिए एकमात्र प्रभावी उपचार तिल्ली को हटाना है।

प्लीहा को हटाने को एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी से भी बदला जा सकता है, जिसमें हर 14 दिनों में एक बार रोगी को एक लापता या लापता एंजाइम का प्रशासन करना शामिल है। यह उपचार केवल गौचर रोग के गंभीर लक्षणों वाले रोगियों के लिए उपयोग किया जाता है।

ऐसी चिकित्सा के लिए, इमिग्लूसेरेज़ का उपयोग किया जाता है - एक एंजाइम जो आनुवंशिक रूप से इंजीनियर प्रौद्योगिकियों के उपयोग के परिणामस्वरूप प्राप्त किया गया था। गौचर की बीमारी का इमीग्लुसेरेज़ के साथ इलाज करने का लक्ष्य ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम और अन्य अंगों में अपरिवर्तनीय परिवर्तनों को रोकना, प्लीहा और यकृत के आकार को कम करना और साइटोपेनिया को कमजोर करना है। रोगियों को अंतःशिरा रूप से दवा दी जाती है। कुछ मामलों में, उपचार जीवन के लिए निर्धारित किया जा सकता है।

प्रदर्शन किए गए एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की प्रभावशीलता की निगरानी में एक सामान्य रक्त परीक्षण (एक तिमाही में एक बार किया जाता है), एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (हर छह महीने में एक बार), यकृत और प्लीहा के आकार का निर्धारण, राज्य का आकलन करने के संकेतकों की निगरानी करना शामिल है। हड्डियों और जोड़ों का।

इसके अलावा उपचार में हार्मोनल थेरेपी, प्लीहा के एक्स-रे थेरेपी का उपयोग दवाओं की शुरूआत के साथ किया जाता है जो अस्थि मज्जा हेमटोपोइजिस को उत्तेजित करते हैं।

यदि कोई स्पष्ट प्लीहा वृद्धि नहीं है, तो ऑस्टियोपीनिया के कोई स्पष्ट संकेत नहीं हैं, हेपेक्टोप्रोटेक्टर्स, कोलेरेटिक दवाओं, कैल्शियम की तैयारी, विटामिन डी के साथ उपचार का उपयोग किया जाता है।

गंभीर मामलों में कम खुराक वाली कीमोथेरेपी सहित रोकथाम चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

यदि हड्डियों और जोड़ों को अपरिवर्तनीय क्षति होती है, तो रोगियों के लिए आर्थोपेडिक उपचार का संकेत दिया जाता है।

गौचर रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जो शरीर में ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ जैसे एंजाइम की कमी के कारण विकसित होती है, जिससे विभिन्न अंगों और ऊतकों में ग्लूकोसेरेब्रोसाइड का संचय होता है।

यह रोग प्लीहा और यकृत के बढ़ने, एनीमिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, कमजोर हड्डियों और गंभीर हड्डियों के रोगों के साथ प्रकट होता है। रोग में अस्पष्ट बाहरी अभिव्यक्तियाँ होती हैं जो विभिन्न रोगियों में भिन्न होती हैं, जो निदान को जटिल बनाती हैं।

इस बीमारी का निदान करने के लिए, आणविक विश्लेषण का उपयोग ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ के स्तर, अस्थि मज्जा परीक्षा और एक्स-रे, एमआरआई, डेंसिटोमेट्री सहित अन्य तरीकों को निर्धारित करने के लिए किया जाता है।

गौचर रोग के जटिल रूपों के उपचार की मुख्य विधि एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी है, जिसकी नियुक्ति की समयबद्धता रोगी के जीवन के लिए रोग का निदान पर निर्भर करती है।

यह रोग लाइसोसोमल भंडारण रोगों (ग्लूकोसिलसेरामाइड लिपिडोसिस) से संबंधित है।

यह एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ की कमी की विशेषता है। इससे चयापचय संबंधी विकार होते हैं। लिपिड पुन: उपभोग करने वाले उत्पादों के लिए टूट नहीं जाते हैं; ग्लूकोसेरेब्रोसाइड मैक्रोफेज कोशिकाओं में जमा हो जाता है। वे बढ़ते हैं, साबुन के बुलबुले की विशिष्ट उपस्थिति प्राप्त करते हैं और शरीर के ऊतकों में बस जाते हैं।

गौचर सिंड्रोम विकसित होता है: यकृत, प्लीहा, गुर्दे बढ़ते हैं, और हड्डी के ऊतकों और फेफड़ों की कोशिकाओं में ग्लूकोसेरेब्रोसाइड का संचय उनकी संरचना को नष्ट कर देता है।

यह क्या है?

संक्षेप में, गौचर रोग एक आनुवंशिक रोग है जिसमें वसायुक्त पदार्थ (लिपिड) कोशिकाओं और कुछ अंगों पर जमा हो जाते हैं। गौचर रोग लाइसोसोमल भंडारण रोगों में सबसे आम है। यह स्फिंगोलिपिडोसिस (लाइसोसोमल भंडारण रोगों का एक उपसमूह) के रूपों में से एक है, क्योंकि यह स्फिंगोलिपिड्स के निष्क्रिय चयापचय में प्रकट होता है।

विकार थकान, एनीमिया, कम रक्त प्लेटलेट्स, और बढ़े हुए यकृत और प्लीहा द्वारा विशेषता है। यह एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज की वंशानुगत कमी के कारण होता है, जो फैटी एसिड ग्लूकोसाइलसेरामाइड पर कार्य करता है। जब एंजाइम क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो ग्लूकोसाइलसेरामाइड जमा हो जाता है, विशेष रूप से, ल्यूकोसाइट्स में, सबसे अधिक बार मैक्रोफेज (मोनोन्यूक्लियर ल्यूकोसाइट्स) में। ग्लूकोसाइलसेरामाइड प्लीहा, यकृत, गुर्दे, फेफड़े, मस्तिष्क और अस्थि मज्जा में जमा हो सकता है।

विकास के कारण

आनुवंशिक स्तर पर, जीन में उत्परिवर्तन होते हैं जो एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होते हैं। असामान्यताओं वाला यह जीन पहले गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होता है। ये उत्परिवर्तन कम एंजाइम गतिविधि का कारण बनते हैं। इस प्रकार, मैक्रोफेज में ग्लूकोसेरेब्रोसाइड का संचय होता है।

मेसेनकाइमल कोशिकाएं, जिन्हें गौचर कोशिकाएं कहा जाता है, धीरे-धीरे बढ़ती हैं और हाइपरट्रॉफाइड हो जाती हैं। चूंकि इन कोशिकाओं में परिवर्तन होते हैं, और वे प्लीहा, गुर्दे, यकृत, फेफड़े, मस्तिष्क और अस्थि मज्जा में पाए जाते हैं, वे बदले में, इन अंगों को विकृत करते हैं और उनके सामान्य कामकाज को बाधित करते हैं।

गौचर रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है। इसलिए, कोई भी व्यक्ति पिता और माता दोनों से समान अनुपात में सभी विशेषताओं के साथ इस एंजाइम का उत्परिवर्तन प्राप्त कर सकता है। इस प्रकार, रोग की डिग्री और इसकी गंभीरता जीन की क्षति पर निर्भर करेगी।

सिद्धांत रूप में, हर कोई ग्लूकोसेरेब्रोसाइड जीन को घावों या पूरी तरह से स्वस्थ के साथ विरासत में ले सकता है। असामान्यताओं वाले जीन की विरासत के परिणामस्वरूप, इस एंजाइम का एक उत्परिवर्तन होता है, लेकिन इसका मतलब एक बीमारी नहीं है। लेकिन जब एक बच्चे को दोनों प्रभावित जीन मिलते हैं, तो गौचर रोग का निदान किया जाता है। एक प्रभावित जीन के वंशानुक्रम के साथ, बच्चे को केवल बीमारी का वाहक माना जाता है, इसलिए इस विशेषता के वंशानुगत विकृति के साथ, आने वाली पीढ़ियों के लिए संचरण की संभावना है। इस प्रकार, दोनों माता-पिता के साथ बीमारी होने पर, 25% मामलों में एक बच्चा गौचर रोग के साथ पैदा हो सकता है, एक वाहक बच्चा - 50% में और स्वस्थ - 25% में।

जातीय नस्लों के बीच इस वंशानुगत विकृति की घटना की आवृत्ति 1: 50,000 है, लेकिन यह अशकेनाज़ी यहूदियों में बहुत अधिक आम है।

गौचर रोग को एक एंजाइम की कमी के कारण संचय रोग भी कहा जाता है जो शरीर से हानिकारक चयापचय उत्पादों को हटा देता है, न कि उन्हें जमा करता है। नतीजतन, ये पदार्थ कुछ अंगों के मैक्रोफेज में इकट्ठा होते हैं और उन्हें नष्ट कर देते हैं।

वर्गीकरण और रोग के प्रकार

रोग के पाठ्यक्रम की प्रकृति बदलती गंभीरता की है। बचपन और वयस्कता में जटिलताएं होती हैं। रोग तीन प्रकार के होते हैं:

1. पहला गैर-न्यूरोनोपैथिक प्रकार। समाजशास्त्र से पता चलता है कि यह अशकेनाज़ी यहूदियों में आम है। इस पैटर्न को गौचर प्रतिक्रिया कहा जाता है। नैदानिक ​​​​तस्वीर रोग के एक मध्यम, कभी-कभी स्पर्शोन्मुख पाठ्यक्रम की विशेषता है। व्यवहार का मनोविज्ञान नहीं बदलता है, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी क्षतिग्रस्त नहीं होती है। लक्षण तीस साल की उम्र के बाद अधिक बार दिखाई देते हैं। बचपन में निदान के ज्ञात मामले हैं। समय पर उपचार एक अनुकूल रोग का निदान देता है।
2. दूसरा प्रकार एक न्यूरोनोपैथिक शिशु रूप है, जो दुर्लभ है। छह महीने तक शैशवावस्था में लक्षण दिखाई देते हैं। बच्चे के मस्तिष्क को प्रगतिशील क्षति होती है। मौत अचानक दम घुटने से हो सकती है। सभी बच्चे दो साल की उम्र से पहले मर जाते हैं।
3. तीसरा प्रकार (न्यूरोनोपैथिक किशोर रूप)। लक्षण 10 साल से देखे जा रहे हैं। संकेतों का सुदृढ़ीकरण धीरे-धीरे होता है। हेपेटोसप्लेनोमेगाली - बढ़े हुए यकृत और प्लीहा - दर्द रहित है और यकृत के कार्य को ख़राब नहीं करता है। व्यवहार के मनोविज्ञान की संभावित हानि, तंत्रिका संबंधी जटिलताओं की शुरुआत, पोर्टल उच्च रक्तचाप, शिरापरक रक्तस्राव और मृत्यु। गौचर कोशिकाओं द्वारा हड्डी के ऊतकों को नुकसान सीमित गतिशीलता और विकलांगता को जन्म दे सकता है।

गौचर रोग के लक्षण

नैदानिक ​​​​तस्वीर रोग के प्रकार पर निर्भर करती है, लेकिन इस बीमारी के सामान्य लक्षण हैं। आप निम्नलिखित अभिव्यक्तियों द्वारा गौचर सिंड्रोम (फोटो देखें) पर संदेह कर सकते हैं:

• त्वचा का पीलापन;
• बच्चों में बिगड़ा हुआ विकास;
• सामान्य कमज़ोरी;
• लिम्फ नोड्स की सूजन;
• बढ़े हुए जिगर और प्लीहा;
• चोटों की अनुपस्थिति की पृष्ठभूमि के खिलाफ फ्रैक्चर;
• सहज नकसीर;
• त्वचा पर रक्तस्रावी तारांकन।

गौचर सिंड्रोम बच्चे के लिंग पर निर्भर नहीं करता है। इसके अलावा, रोग के लक्षण अक्सर हेमटोलॉजिकल पैथोलॉजी की नैदानिक ​​​​तस्वीर के समान होते हैं। इससे बीमारी का निदान करना मुश्किल हो जाता है।

गौचर सिंड्रोम के विभिन्न रूपों के विशिष्ट लक्षण:

बच्चों में गौचर रोग

अलग-अलग उम्र में लक्षण दिखना शुरू हो सकते हैं। दूसरे प्रकार की बीमारी अक्सर छह महीने की उम्र में भी प्रकट होती है। इस मामले में मरीज 1-2 साल तक जीवित रहते हैं। तीसरा प्रकार 2-4 वर्ष के बच्चों के लिए विशिष्ट है, हालांकि कभी-कभी यह किशोरावस्था में नोट किया जाता है। वही पहले फॉर्म के लिए जाता है। यह बचपन और किशोरावस्था दोनों में प्रकट हो सकता है। बच्चों में गौचर सिंड्रोम के लक्षण:

• चूसने और निगलने की खराब क्षमता;
• नेत्र आंदोलन विकार;
• आक्षेप;
• श्वास विकार;
• काली खांसी;
• पीली-भूरी त्वचा रंजकता।

निदान

रोग के इतिहास और शिकायतों का संग्रह (रोग के पहले लक्षणों के प्रकट होने के समय का स्पष्टीकरण, वे समय के साथ कैसे आगे बढ़े)।

रोग का संदेह किया जा सकता है यदि गलती से यकृत और प्लीहा में वृद्धि का पता चला है (उदाहरण के लिए, अल्ट्रासाउंड के अनुसार), हेमटोपोइएटिक प्रणाली का निषेध (रक्त परीक्षण में परिवर्तन: हीमोग्लोबिन, प्लेटलेट्स के स्तर में कमी, एटिपिकल की उपस्थिति) रक्त कोशिकाएं), हड्डी की क्षति के लक्षणों की उपस्थिति।

अगले चरण में, निदान की पुष्टि के लिए विशेष अध्ययन किए जाते हैं:

• एंजाइमेटिक विश्लेषण - ल्यूकोसाइट्स और त्वचा कोशिकाओं में एक एंजाइम (ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़) के स्तर का निर्धारण, जो पूर्ण सटीकता के साथ निदान स्थापित करना संभव बनाता है;
• जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (β-glucocerebrosidase की घटी हुई गतिविधि, chitotriosidase का बढ़ा हुआ स्तर);
• अस्थि मज्जा परीक्षा (विशेष गौचर कोशिकाओं की उपस्थिति);
• जीन स्तर पर आणविक अध्ययन (एक आनुवंशिक विकार की पहचान);
• हड्डियों की रेडियोग्राफी और कंप्यूटर डायग्नोस्टिक्स (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग), क्योंकि कम घनत्व वाले क्षेत्र हो सकते हैं जिनमें इस बीमारी के विशिष्ट लक्षण हों।

तीसरे प्रकार का गौचर रोग

गौचर रोग का इलाज कैसे किया जाता है?

पहले और तीसरे प्रकार की बीमारी वाले रोगियों के लिए विशेष देखभाल का उद्देश्य लक्षणों को खत्म करना और प्राथमिक आनुवंशिक दोष की भरपाई करना है - लापता एंजाइम की मात्रा में वृद्धि, ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड्स के अपचय को बढ़ाना। टाइप 2 पैथोलॉजी के साथ, चिकित्सीय उपाय पर्याप्त प्रभावी नहीं हैं, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को कम करने के लिए डॉक्टरों के प्रयास कम हो जाते हैं - दर्द, आक्षेप, श्वसन संबंधी विकार।

सामान्य योजना में निम्नलिखित क्षेत्र शामिल हैं:

1. एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी... मुख्य उपचार आजीवन एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) है जिसमें पुनः संयोजक ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ का उपयोग किया जाता है। प्रभावशीलता काफी अधिक है - लक्षण पूरी तरह से बंद हो जाते हैं, रोगियों के जीवन की गुणवत्ता बढ़ जाती है। तीसरे और पहले प्रकार की बीमारी के लिए ईआरटी की सलाह दी जाती है। दवाओं को अंतःशिरा रूप से प्रशासित किया जाता है। बार-बार संक्रमण कभी-कभी नसों (फ्लेबिटिस) की सूजन संबंधी बीमारियों का कारण बनता है।
2. सब्सट्रेट को कम करने वाली चिकित्सा।संयुक्त राज्य अमेरिका और यूरोपीय देशों में अपेक्षाकृत व्यापक गौचर रोग के उपचार में यह दिशा नई है। ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड्स के सब्सट्रेट उत्पादन की दर को कम करने और मैक्रोमोलेक्यूल्स को जमा करने के अपचय को तेज करने के उद्देश्य से। दवाएं ग्लूकोसाइलसेरामाइड सिंथेज़ के विशिष्ट अवरोधक हैं। हल्के से मध्यम लक्षणों के साथ टाइप 1 रोग के लिए विधि का संकेत दिया गया है।
3. रोगसूचक चिकित्सा... ऑस्टियोपोरोसिस की घटना के साथ, जटिल चिकित्सा निर्धारित की जाती है, जिसमें कैल्शियम युक्त दवाओं का सेवन, विटामिन डी और कैल्शियम से समृद्ध आहार का पालन शामिल है। ये उपाय हड्डियों के नुकसान को धीमा कर सकते हैं, हड्डियों की ताकत बढ़ा सकते हैं और फ्रैक्चर को रोक सकते हैं। कंकाल संबंधी जटिलताओं के लिए, एनाल्जेसिक (NSAIDs), एंटीबायोटिक चिकित्सा का उपयोग किया जाता है। स्नायविक विकारों के लक्षणों को एंटीपीलेप्टिक दवाओं, नॉट्रोपिक्स, मांसपेशियों को आराम देने वाले द्वारा नियंत्रित किया जाता है।

प्रोफिलैक्सिस

गौचर रोग को रोकने का एकमात्र तरीका आनुवंशिक परामर्श है। यदि इस बीमारी से ग्रस्त बच्चे का जन्म परिवार में होता है, तो बाद के गर्भधारण में, एमनियोटिक द्रव की कोशिकाओं में ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ की उपस्थिति निर्धारित की जाती है। भ्रूण में इस एंजाइम की कमी के साथ, डॉक्टर गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह देते हैं।

पूर्वानुमान

रोग के पहले प्रकार के साथ, शीघ्र निदान, और गौचर रोग के लिए प्रतिस्थापन चिकित्सा की समय पर शुरूआत, सकारात्मक गतिशीलता संभव है। दूसरे प्रकार का ग्लूकोसेरेब्रोसिडोसिस सबसे प्रतिकूल है, क्योंकि यह अधिक गंभीर रूप से आगे बढ़ता है। बीमार बच्चे आमतौर पर दो साल से ज्यादा नहीं जीते हैं। गौचर रोग का तीसरा रूप, समय पर निदान और पर्याप्त उपचार के साथ, रोगी के महत्वपूर्ण कार्यों को बनाए रखने में मदद करता है। अन्यथा, वह विकासशील जटिलताओं से काफी जल्दी मर जाता है।

गौचर रोग एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें शरीर में लिपिड चयापचय गड़बड़ा जाता है। यह रोग लाइसोसोमल एंजाइमों की पूर्ण अनुपस्थिति या कमी से जुड़े लाइसोसोमल संचय की विशेषता वाले लोगों में सबसे आम है।

इस बीमारी की खोज पहली बार 1882 में फ्रांसीसी वैज्ञानिक फिलिप गौचर ने की थी, जो बढ़े हुए प्लीहा और यकृत के साथ एक मरीज का इलाज कर रहे थे।

रोग का विवरण

गौचर रोग बहुत ही कम दर्ज किया जाता है: 100,000 लोगों में, केवल एक रोगी होता है। इस मामले में, मानव शरीर में मैक्रोफेज नामक विशिष्ट कोशिकाएं होती हैं, जो द्वितीयक उपयोग के लिए उन्हें तोड़ने के लिए कोशिका के टुकड़ों को नष्ट करने के लिए जिम्मेदार होती हैं। यह पुनरावर्तन प्रक्रिया "लाइसोसोम" नामक सेलुलर संरचनाओं के भीतर हो सकती है। लाइसोसोम में विशेष एंजाइम होते हैं जो ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस को तोड़ सकते हैं। जो लोग इस बीमारी से पीड़ित होते हैं उनमें लाइसोसोम के अंदर जमा होने वाले इस एंजाइम की कमी हो जाती है। इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, मैक्रोफेज की संख्या बढ़ने लगती है, और उनकी वृद्धि बढ़ती है। ऐसी संरचनाओं को "गौचर कोशिका" कहा जाता है।

गौचर रोग की किस्में

लेख में रोगियों की तस्वीरें प्रस्तुत की गई हैं। आधुनिक चिकित्सा में, इस रोग के तीन मुख्य प्रकार हैं। लेकिन, दुर्भाग्य से, गौचर रोग के कारणों को पूरी तरह से समझा नहीं गया है।

• पहला प्रकार बाकी के बीच सबसे आम है और 70,000 में से लगभग 50 लोगों में होता है। कुछ रोगियों में, यह स्पष्ट लक्षणों के बिना शांति से आगे बढ़ सकता है, जबकि अन्य में, बहुत गंभीर विकार हो सकते हैं, जो अक्सर जीवन के लिए खतरा बन जाते हैं। . ऐसे में दिमाग और नर्वस सिस्टम को नुकसान पहुंचने की प्रक्रिया शुरू हो जाती है।
• दूसरे प्रकार के वंशानुक्रम में, गौचर रोग में गंभीर न्यूरोनोपैथी के लक्षण होते हैं। यह अत्यंत दुर्लभ है, प्रति 100,000 लोगों पर लगभग एक मामले में। इस प्रकार के गौचर रोग के लक्षण जीवन के पहले वर्ष में ही देखे जा सकते हैं। इस मामले में, बच्चा गंभीर तंत्रिका संबंधी विकार विकसित करता है। आंकड़ों के मुताबिक ऐसे बच्चे तीन साल तक नहीं जीते हैं।
• तीसरे प्रकार को न्यूरोनोपैथी के जीर्ण रूप के विकास की विशेषता है, जो कि टाइप 2 रोग जितना दुर्लभ है। इस मामले में, एक स्पष्ट न्यूरोलॉजिकल रोगसूचकता है, लेकिन रोग अधिक शांति से आगे बढ़ता है। लक्षण बचपन में दिखाई देते हैं, लेकिन फिर भी, व्यक्ति परिपक्वता तक जी सकता है।

गौचर रोग के लक्षण

इस रोग की नैदानिक ​​तस्वीर अस्पष्ट है। कभी-कभी ऐसा होता है कि बीमारी का निदान मुश्किल होता है। यह बहुत हल्के लक्षणों के कारण होता है। हालांकि, उनकी विशेष गंभीरता के मामलों में भी, डॉक्टरों को अक्सर रोग की दुर्लभता के कारण सही निदान करना मुश्किल लगता है। यह इस तथ्य से जटिल है कि रोग के लक्षण हेमटोलॉजिकल रोगों की प्रक्रियाओं के समान हैं। इस मामले में लक्षण हैं:

1. प्लीहा और यकृत का बढ़ना, जो एक नियम के रूप में, पेट में गंभीर दर्द, सामान्य असुविधा, झूठी तृप्ति की भावना को भड़काता है। कभी-कभी यकृत आकार में थोड़ा बढ़ जाता है, लेकिन यह तब देखा जा सकता है जब प्लीहा हटा दिया जाता है।
2. एनीमिया।
3. सामान्य कमजोरी और थकान।
4. पीली त्वचा का रंग।
5. थ्रोम्बोसाइटोपेनिया - प्लेटलेट्स के स्तर में कमी। यह अक्सर नकसीर, चोट और अन्य हेमटोलॉजिकल समस्याओं की ओर जाता है।
6. कभी-कभी हड्डी के ऊतकों के विनाश या कमजोर होने के मामले होते हैं, जो चोटों के अभाव में होने वाले फ्रैक्चर के रूप में प्रकट हो सकते हैं। ऐसे मामले हैं, जब गौचर रोग के साथ, पैर और निचले पैर के आर्थ्रोडिसिस जैसी बीमारी विकसित होती है।
7. बच्चों में विकास संबंधी विकार।

गौचर रोग का निदान कैसे किया जाता है?

निदान के तरीके

इस रोग के निदान के मुख्य तरीकों में से केवल तीन अध्ययन हैं जो केवल उन मामलों में रोग की उपस्थिति का संकेत देते हैं जहां सभी परिणाम सकारात्मक होते हैं। इन विधियों में शामिल हैं:

1. रक्त परीक्षण। यह इस रोग के निदान के लिए सबसे सटीक तरीकों में से एक है, जिसके द्वारा गौचर एंजाइम की उपस्थिति या अनुपस्थिति का पता लगाया जाता है। इसके अलावा, ल्यूकोसाइट्स में ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ का स्तर और फ़ाइब्रोब्लास्ट की उपस्थिति निर्धारित की जाती है।
2. डीएनए विश्लेषण करता है। रक्त की एंजाइम संरचना के निर्धारण के बाद यह विधि दूसरी सबसे लोकप्रिय है। उनके परिणाम उपरोक्त एंजाइम की कमी भी दिखाते हैं, लेकिन इसके अलावा, आनुवंशिक उत्परिवर्तन भी होते हैं जो गौचर रोग के विकास को उत्तेजित कर सकते हैं। यह विधि काफी हाल ही में विकसित की गई थी। यह जैविक वैज्ञानिकों के नवीनतम शोध पर आधारित है। इसके फायदे इस तथ्य में निहित हैं कि यह विधि आपको प्रारंभिक अवस्था में, कभी-कभी गर्भावस्था के प्रारंभिक चरणों में भी रोग का निर्धारण करने की अनुमति देती है। रोग के वाहक को 90% तक की संभावना के साथ पहचाना जा सकता है।
3. तीसरी विधि आपको अस्थि मज्जा की संरचना का विश्लेषण करने और इसकी कोशिकाओं में परिवर्तन की पहचान करने की अनुमति देती है, जो गौचर रोग की विशेषता है। कुछ समय पहले तक, किसी व्यक्ति में इसी तरह की बीमारी की उपस्थिति का निर्धारण करने के लिए ऐसा निदान ही एकमात्र तरीका था। हालांकि, यह इस अर्थ में बहुत अपूर्ण है कि बीमारी का निदान केवल उन मामलों में संभव था जब लोग पहले से ही बीमार थे। आज तक, व्यावहारिक चिकित्सा में इसका उपयोग लगभग कभी नहीं किया जाता है।

रोग का तीव्र रूप

रोग का यह रूप केवल शिशुओं को प्रभावित करता है और इसके विकास की प्रक्रिया अंतर्गर्भाशयी जीवन से शुरू होती है। इस बीमारी के विशिष्ट लक्षण निम्नलिखित हैं:

• विकासात्मक विलंब;
• बुखार;
• जोड़ों में सूजन;
• खांसी या सायनोसिस, जो श्वसन विफलता के कारण हैं;
• पेट के आकार में वृद्धि;
• शरीर से कैल्शियम की लीचिंग;
• त्वचा का पीलापन;
• बढ़े हुए लिम्फ नोड्स;
• चेहरे की त्वचा पर चकत्ते;
• बढ़े हुए लिपिड स्तर, साथ ही कोलेस्ट्रॉल;
• थ्रोम्बोसाइटोपेनिया;
• ल्यूकोपेनिया;
• रक्ताल्पता;
• निगलने में कठिनाई;
• मांसपेशियों की टोन में वृद्धि;
• विभिन्न पक्षाघात;
• अंधापन;
• स्ट्रैबिस्मस;
• आक्षेप;
• ओपिसथोटोनस;
• कैशेक्सिया;
• डिस्ट्रोफिक परिवर्तन।

ऐसे शिशुओं के लिए रोग के पाठ्यक्रम का पूर्वानुमान अत्यंत प्रतिकूल है। एक नियम के रूप में, रोगी जीवन के पहले वर्ष में मर जाता है।

रोग का पुराना कोर्स

गौचर रोग 5 से 8 वर्ष की आयु में प्रकट होता है। विशेषता विशेषताएं हैं:

• स्प्लेनोमेगाली;
• निचले छोरों में सहज दर्द;
• कूल्हों की विकृति संभव है;
• त्वचा की मलिनकिरण, गर्दन और चेहरे में उनकी रंजकता, साथ ही हथेलियों;
• रक्ताल्पता;
• ल्यूकोपेनिया;
• ग्रैनुलोसाइटोपेनिया;
• थ्रोम्बोसाइटोपेनिया;
• कोलेस्ट्रॉल और लिपिड का स्तर सामान्य है;
• रक्त में पी-ग्लोब्युलिन की सामग्री;
• एसिड फॉस्फेज़ की उच्च गतिविधि।

बीमार बच्चे की स्थिति लंबे समय तक संतोषजनक अवस्था में रह सकती है। एक निश्चित बिंदु पर, सामान्य स्थिति बिगड़ना शुरू हो सकती है, विकास में देरी सबसे अधिक ध्यान देने योग्य हो जाती है, और गौचर रोग की विशेषता वाले सभी लक्षण बढ़ने लगते हैं। इसके अलावा, प्रतिरक्षा में उल्लेखनीय कमी आई है।

इस बीमारी में एक बहुत ही महत्वपूर्ण बारीकियां है, जो यह है कि रोग का विकास रोगी की उम्र पर निर्भर करता है। रोगी जितना छोटा होगा, बीमारी का इलाज करना उतना ही कठिन होगा और मृत्यु की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

गौचर रोग का उपचार व्यापक होना चाहिए। साथ ही, एक योग्य विशेषज्ञ को इसे करना चाहिए।

इस रोगविज्ञान का उपचार

इस तथ्य के कारण कि यह रोग बहुत दुर्लभ है, इसका उपचार, एक नियम के रूप में, अप्रभावी है, जिसका उद्देश्य मुख्य रूप से लक्षणों को दबाने और दर्द से राहत देना है।

गौचर रोग के इलाज के लिए दवाओं पर विचार करें।

चिकित्सा के लिए, ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स और साइटोस्टैटिक्स का सबसे अधिक बार उपयोग किया जाता है। आधुनिक चिकित्सा में उत्तेजक पदार्थों का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है:

• हेमटोपोइजिस;
• प्लाज्मा और रक्त का आधान;
• सोडियम न्यूक्लिनेट, साथ ही कई विटामिन की शुरूआत। गौचर रोग वाले बच्चे, एक नियम के रूप में, ऐसे विशेषज्ञों के साथ हेमेटोलॉजिस्ट और बाल रोग विशेषज्ञ के रूप में पंजीकृत हैं। स्वस्थ बच्चों के लिए उपयोग किए जाने वाले किसी भी निवारक टीकाकरण को उनके लिए contraindicated है।

वयस्कों में उपचार की विशेषताएं

वयस्कता में रोग विकसित करने वाले लोगों के लिए, प्लीहा को हटाना, रोग के विकास के परिणामस्वरूप होने वाले फ्रैक्चर को खत्म करने के लिए आर्थोपेडिक सर्जरी, और एंजाइम थेरेपी का उपयोग उपचार के रूप में किया जा सकता है। अंतिम घटना का सार यह है कि हर दो सप्ताह में रोगी को एक निश्चित दवा का इंजेक्शन लगाया जाता है।

इस रोग के लिए प्रतिस्थापन चिकित्सा

ऐसी कई दवाएं भी हैं जो शरीर में लाइसोसोमल विकारों से लड़ने में सफलतापूर्वक मदद करती हैं। यह एक प्रतिस्थापन चिकित्सा है, जिसका सार शरीर में एंजाइमों की कमी को पूरा करना है, या कृत्रिम रूप से एंजाइमों के लापता भागों को पूरक करना है। ऐसी दवाएं जेनेटिक इंजीनियरिंग में नवीनतम प्रगति के आधार पर बनाई जाती हैं और प्राकृतिक एंजाइमों को आंशिक रूप से या पूरी तरह से बदलने में मदद करती हैं। रोग के प्रारंभिक चरण में दवा उपचार का सकारात्मक परिणाम प्राप्त होता है।

गौचर रोगयह स्फिंगोलिपिड चयापचय के उल्लंघन को कॉल करने के लिए प्रथागत है, जो एक एंजाइम की कमी की प्रतिक्रिया है जो ग्लूकोसेरेब्राइड को नष्ट कर देता है, इस तरह की जटिलता से ग्लूकोसेरेब्रोसाइड का जमाव हो सकता है। गौचर रोग के सबसे आम लक्षण हेपेटोसप्लेनोमेगाली या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन हैं। रोग का सही निदान करने के लिए, ल्यूकोसाइट्स का साइटोकेमिकल अध्ययन करना आवश्यक है।

यह एक ऐसी बीमारी है जो इतनी बार नहीं होती है, यह वंशानुगत रूप से फैलती है जब माता-पिता दोनों दोषपूर्ण जीन के वाहक होते हैं। पहली बार गौचर रोग ने 1882 में चिकित्सा नियमावली के पन्नों में दिन का उजाला देखा।

झिल्ली से घिरे सेलुलर ऑर्गेनेल में एंजाइम बीटा-ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ की कमी से पूरे जीव के मैक्रोफेज सिस्टम की कोशिकाओं में इस कार्बनिक पदार्थ के सूक्ष्मजीवों के लिए एक पोषक माध्यम की एक बड़ी मात्रा का निर्माण हो सकता है, एक नियम के रूप में, यह प्रक्रिया ग्रंथियों, साथ ही अस्थि मज्जा और प्लीहा की कोशिकाओं में होता है और विकसित होता है।

आज तक, विज्ञान ने तीन प्रकार के गौचर रोग स्थापित किए हैं:

• टाइप 1 अक्सर उन लोगों में पाया जाता है जो युवावस्था के चरण को पार कर चुके हैं, और स्थायी भी हैं, इस प्रकार को न्यूरॉनोपैथी की उपस्थिति से विशेषता नहीं दी जा सकती है। रोग प्रकार संख्या 1 को सबसे सुस्त और सामान्य प्रकार कहा जा सकता है जिसमें केंद्रीय तंत्रिका तंत्र प्रभावित नहीं होगा।
• टाइप 2, जिसमें बच्चे नुकसान का निशाना बनते हैं, विज्ञान में इतना आम नहीं है। इस प्रकार की बीमारी के साथ, आमतौर पर न्यूरॉन्स प्रभावित होते हैं, जिससे पूरे तंत्रिका तंत्र का लगभग पूर्ण शोष होता है। इस निदान के साथ, बच्चा अभी भी एक शिशु के रूप में मर जाता है।
• विज्ञान में टाइप 3 को आमतौर पर "किशोर" कहा जाता है, इस प्रकार की प्रक्रिया के लक्षण कम स्पष्ट होते हैं, ऐसे में न्यूरोनल कोशिकाओं का शोष अपरिहार्य है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि प्रजाति 3 भी काफी दुर्लभ है। वैज्ञानिक इस प्रकार की बीमारी को धीरे-धीरे, साथ ही अराजक, इस प्रक्रिया के लिए संपूर्ण तंत्रिका तंत्र के लगाव से चिह्नित करते हैं।

तथ्य यह है कि गौचर रोग विभिन्न बाहरी रूपों में मौजूद हो सकता है, साथ ही उन स्थितियों में जिनमें विभिन्न आंतरिक संरचनाएं देखी जाती हैं, गुणसूत्र 1 पर अत्यधिक संरचित ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस जीन में परिवर्तन की विविधता की पुष्टि करता है। इसके बावजूद, अलग-अलग गंभीरता के रोगों का पता लगाया जा सकता है एक दिए गए जीनोटाइप के बीच ... परिवर्तन की शक्ति के प्रश्न में मुख्य स्थान अंगों और ऊतकों में मैक्रोफेज की संख्या में तेज वृद्धि को सौंपा गया है, जो कि बड़ी मात्रा में ग्लूकोसेरेब्रोसाइड की घटना की प्रतिक्रिया है, हालांकि, इसके कामकाज के तरीके नहीं हैं ज्ञात।

गौचर जाइगोट, एक नियम के रूप में, एक अंडाकार के समान होता है और इसका आकार लगभग 70-80 मिमी व्यास के साथ-साथ एक पीला साइटोप्लाज्म होता है। इसमें बढ़े हुए रंजकता के साथ दो या दो से अधिक नाभिक होते हैं, जिन्हें परिधि में स्थानांतरित कर दिया जाता है। इन नाभिकों के मध्य में फिलामेंटस प्रोटीन संरचनाएं होती हैं, जो एक दूसरे के सापेक्ष एक साथ स्थित होती हैं।

रोग के विकास की प्रक्रिया में, बीटा-ग्लूकोसेरेब्रोसाइड जमा हो जाता है, जो अंततः विघटित प्लास्मालेमास से अपनी उत्पत्ति प्राप्त करता है, झिल्ली से घिरे सेल ऑर्गेनेल में एक तलछट बन जाता है और बीस के आकार वाले पाइपों की लंबी समानताएं बनाता है, और कभी-कभी चालीस मिमी लंबाई में, इन ट्यूबों को 2-3 हजार गुना की वृद्धि पर देखा जा सकता है। इस तरह के युग्मज सीएमएल में, साथ ही बी-लिम्फोसाइट प्रणाली के एक ट्यूमर में पाए जा सकते हैं, क्योंकि इन बीमारियों के परिणामस्वरूप, बीटा-ग्लूकोसेरेब्रोसाइड एक्सचेंज की एक त्वरित प्रक्रिया देखी जाती है।

गौचर रोग के लक्षण

सामान्य परिस्थितियों में, एक कार्बनिक पदार्थ देखा जाता है जो ग्लूकोसेरेब्रसाइड को नष्ट कर देता है, जो ग्लूकोज और सेरामाइड्स बनाते समय ग्लूकोसेरेब्रोसाइड को हाइड्रोलाइज करता है। यदि जीव के विकास के दौरान, आनुवंशिक स्तर पर प्राप्त कार्बनिक पदार्थों को नुकसान होता है, तो यह इस तथ्य को जन्म दे सकता है कि कोशिकाएं ठोस कणों को पकड़ना और पचाना शुरू कर देती हैं, जिससे गौचर युग्मज बनते हैं। रिक्त स्थान में इन युग्मनजों का संचय
मानव मस्तिष्क के पदार्थ में वाहिकाओं के आसपास मृत या प्रतिस्थापित न्यूरॉन्स को ग्लिया कोशिकाओं से बदलने की प्रक्रिया को भड़काता है। 3 प्रकार हैं, जो विभिन्न एटियलजि के रोगों की घटना और प्रसार के पैटर्न में भिन्न होते हैं, कार्बनिक पदार्थों की गतिविधि और अभिव्यक्तियों की प्रकृति में भी:

टाइप 1 को घटना की उच्चतम आवृत्ति की विशेषता है - यह प्रकार 90% आबादी (न्यूरोनोपैथिक नहीं) में पाया जाता है।

गतिविधि, जिसे अवशिष्ट कहा जा सकता है, कार्बनिक पदार्थों में मनाया जाता है, इसकी दर उच्चतम होती है। पहली अभिव्यक्तियाँ 2 साल से लेकर बुढ़ापे तक की अवधि में हो सकती हैं। मुख्य लक्षण हड्डी की कोशिकाओं में परिवर्तन, शरीर क्रिया विज्ञान के संदर्भ में धीमी गति से विकास, यौवन के दौरान विलंबित गतिविधि, त्वचा में रक्तस्राव हैं। बाद का लक्षण, नाक से रक्तस्राव के साथ, काफी सामान्य है। एक्स-रे लेने के बाद, एक नियम के रूप में, डॉक्टर पाते हैं कि लंबी हड्डियों के अंत का विस्तार किया गया है, और मौखिक गुहा की हड्डी की प्लेट पतली हो गई है।

टाइप 2 को घटना की सबसे कम आवृत्ति (तीव्र न्यूरोनोपैथिक) की विशेषता है। इस प्रकार के साथ, कार्बनिक पदार्थों की अवशिष्ट गतिविधि में कमी देखी जाती है। पहले गंभीर लक्षणों का पता कम उम्र में लगाया जा सकता है - जन्म के बाद। मुख्य लक्षण तेजी से न्यूरोलॉजिकल विकार विकसित कर रहे हैं: अक्षमता, दुर्भाग्य से, ज्यादातर मामलों में इस प्रकार से लगभग दो साल की उम्र में मृत्यु हो जाती है।

टाइप 3 सबसे आम और सबसे दुर्लभ (सबएक्यूट न्यूरोनोपैथिक) के बीच है। कार्बनिक पदार्थों की महत्वपूर्ण गतिविधि, साथ ही रोग की गंभीरता, क्रमशः प्रकार 1 और 2 के बीच मध्यवर्ती हैं। इस प्रकार के पहले लक्षण बचपन में देखे जा सकते हैं। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ विविधता के आधार पर अपने संकेतक बदल सकती हैं, और इसमें शामिल हैं, साथ ही साथ आंदोलनों के बिगड़ा हुआ समन्वय (इलिया), अंगों और हड्डी के ऊतकों का संक्रमण (निब), और कॉर्नियल अस्पष्टता (III) के साथ केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अपक्षयी रोग। . यदि, इस प्रकार के साथ, रोगी किशोर अवस्था में जीवित रहता है, तो भविष्य में वह, एक नियम के रूप में, लंबे समय तक जीवित रहता है।

गौचर रोग का निदान

इस बीमारी का निदान आमतौर पर ल्यूकोसाइट्स के साइटोकेमिकल अध्ययन में होता है। प्रकार, साथ ही कैरिज, आमतौर पर उत्परिवर्तन की प्रकृति के विश्लेषण के आधार पर पहचाने जाते हैं। गौचर जाइगोट्स का नैदानिक ​​महत्व है।

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गौचर रोग का उपचार

प्रकार 1 और 3 के लिए, अपरा या पुनः संयोजक ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ का उपयोग करके विशेष जटिल दवाओं के साथ प्रतिस्थापन उपचार की सिफारिश की जाती है; टाइप 2 के साथ, उपचार, दुर्भाग्य से, बेकार है, इसके अलावा, यह विज्ञान और चिकित्सा के लिए पूरी तरह से अज्ञात है। उपचार के दौरान, एंजाइम में एक परिवर्तन होता है, जो एक झिल्ली से घिरे सेल ऑर्गेनॉइड में इसके तेजी से और समय पर परिवहन के लिए किया जाता है। जिन रोगियों को विशेष जटिल दवाओं के साथ इलाज किया जाता है, उन्हें रक्त में डाई के स्तर के साथ-साथ रंगहीन रक्त कोशिकाओं की दैनिक निगरानी निर्धारित की जाती है; सीटी या एमआरआई का उपयोग करके यकृत और प्लीहा के आकार की निरंतर निगरानी; संपूर्ण कंकाल प्रणाली के पूर्ण अवलोकन के साथ हड्डी के घावों का निरंतर अवलोकन, दोहरी ऊर्जा एक्स-रे अवशोषकमिति स्कैनिंग या एमआरआई।

एक नियम के रूप में, रोगियों को निम्नलिखित दवाएं निर्धारित की जाती हैं: मिग्लस्टैट, जिसे कुछ खुराक में लिया जाना चाहिए, अर्थात्, दिन में तीन बार, एक सौ मिलीग्राम मौखिक रूप से, मिग्लू-स्टेट - इस प्रकार की दवा ग्लूकोसेरेब्रोसाइड की एकाग्रता को कम करती है, और यह भी रोगियों के लिए एक प्रकार का आउटलेट बन जाता है, जो निश्चित रूप से एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के साथ इलाज नहीं कर पाने के कारणों से होता है।

यह आमतौर पर एनीमिया के रोगियों के लिए निर्धारित किया जाता है, साथ ही रक्त में ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स की संख्या में कमी के साथ-साथ उस स्थिति में जब प्लीहा आकार में बढ़ता है, जिससे असुविधा होने लगती है।

इस रोग के रोगियों के संपूर्ण उपचार के लिए डॉक्टर स्टेम सेल या स्टेम सेल का सहारा लेते हैं, हालांकि, इस प्रकार का उपचार रोगी के स्वास्थ्य और जीवन के लिए सबसे खतरनाक होता है, इसलिए इसका उपयोग यथासंभव कम ही किया जाता है।

गौचर की बीमारी या ग्लूकोसाइलसेरामाइड लिपिडोसिस एक जन्मजात वंशानुगत बीमारी है जो कुछ अंगों और हड्डियों में विशिष्ट वसायुक्त जमा के संचय की ओर ले जाती है। रोग का विकास एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ की कमी के कारण होता है, जो कुछ वसा अणुओं के टूटने को बढ़ावा देता है, जिससे प्लीहा, यकृत, गुर्दे, फेफड़े, मस्तिष्क और सहित कई ऊतकों की कोशिकाओं में ग्लूकोसेरेब्रोसाइड का जमाव होता है। अस्थि मज्जा। रोग के परिणामस्वरूप, कोशिकाएं हाइपरट्रॉफाइड आकार में बढ़ जाती हैं, जिससे अंगों की विकृति होती है और उनके कामकाज में व्यवधान होता है।

रोग की विरासत एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से होती है। अर्थात्, यह पूर्ण रूप से तभी प्रकट होता है जब माता और पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन के वाहक हों। एक उत्परिवर्ती जीन के वाहकों में, एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसाइड का कार्य भी बाधित होता है, लेकिन इतना नहीं कि यह एक बीमारी में विकसित हो जाए।

शोध के परिणामों के अनुसार, 400 लोगों के समूह के लिए ऐसे जीन का 1 वाहक होता है। इसलिए, कुछ संस्कृतियों में, जहां विवाहों को निकट से संबंधित सर्कल में स्वीकार किया जाता है, इस बीमारी के लिए जीन के वाहक 10 गुना अधिक होते हैं, जिसका अर्थ है कि गौचर रोग वाले बच्चे होने की संभावना अधिक होती है।

गौचर रोग के प्रकार

डॉक्टर रोग को तीन प्रकारों में विभाजित करते हैं:

1. टाइप 1 (कोई न्यूरोनोपैथी नहीं)। यह बीमारी का सबसे आम रूप है, यह प्रति 40-60 हजार लोगों पर एक मामले में होता है। यह स्पर्शोन्मुख हो सकता है, अन्य मामलों में, गंभीर, कभी-कभी जानलेवा लक्षण विकसित होते हैं, लेकिन मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र अप्रभावित रहते हैं। सबसे अधिक बार, इस प्रकार की बीमारी अशकेनाज़ी यहूदियों के समूह में होती है। निम्नलिखित लक्षण विशेषता हैं: बचपन में बढ़े हुए प्लीहा, रक्ताल्पता और रक्तस्राव में वृद्धि, हड्डी में दर्द, बार-बार फ्रैक्चर, फीमर की विकृति, छोटा कद। इस प्रकार की बीमारी के रोगी काफी देर तक जीवित रह सकते हैं।
2. टाइप 2 (तीव्र न्यूरोपैथी के साथ)। यह रूप कम आम है, जनसंख्या के १००,००० में एक व्यक्ति से भी कम में। इस मामले में पहले प्रकार की तुलना में रोग की अभिव्यक्तियाँ अधिक मजबूत होती हैं। जीवन के पहले वर्ष में, स्पष्ट तंत्रिका संबंधी विकार प्रकट होते हैं, जैसे कि आक्षेप, हाइपरटोनिटी, मानसिक मंदता। गौचर रोग के लक्षणों में हेपेटोसप्लेनोमेगाली, प्रगतिशील मस्तिष्क क्षति, बिगड़ा हुआ आंखों की गतिशीलता, अंग कठोरता और स्पास्टिक पक्षाघात शामिल हैं। आमतौर पर बीमार बच्चे दो साल की उम्र से पहले ही मर जाते हैं।
3. टाइप 3 (पुरानी न्यूरोपैथी के साथ)। रोग की घटना भी प्रति 100 हजार लोगों पर 1 मामले से अधिक नहीं होती है। ज्यादातर मामलों में, यह धीमी प्रगति और मध्यम न्यूरोलॉजिकल लक्षणों से प्रकट होता है। दो साल की उम्र में बच्चे की तिल्ली बढ़ जाती है। जैसे-जैसे गौचर रोग बढ़ता है, निम्नलिखित लक्षण प्रकट होते हैं: स्ट्रैबिस्मस, मांसपेशियों में ऐंठन, दौरे, बिगड़ा हुआ समन्वय, मनोभ्रंश। अन्य अंग और प्रणालियाँ इस प्रक्रिया में शामिल हैं। रोग के इस रूप के रोगी वयस्कता तक जीवित रह सकते हैं।

निदान

निदान के लिए एक बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा परीक्षा और एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श की आवश्यकता होती है। आज की चिकित्सा पद्धति में इस रोग के निदान की 3 विधियाँ हैं।

निदान की सबसे सटीक विधि ल्यूकोसाइट्स में या त्वचा फाइब्रोब्लास्ट की संस्कृति में एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज की सामग्री के लिए रक्त परीक्षण के परिणामों पर आधारित है।

अपेक्षाकृत हाल ही में, डीएनए विश्लेषण द्वारा गौचर रोग के निदान के लिए एक विधि विकसित की गई थी, जो आपको आनुवंशिक उत्परिवर्तन और ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ एंजाइम की कमी की पहचान करने की अनुमति देती है। यह विधि 90% से अधिक की सटीकता के साथ गर्भावस्था के दौरान भी निदान करना संभव बनाती है, साथ ही जन्म के बाद बच्चे में रोग की गंभीरता का अनुमान लगाती है।

तीसरी निदान पद्धति में इस रोग की विशेषता अस्थि मज्जा की कोशिकाओं में परिवर्तन की पहचान करने के लिए अस्थि मज्जा का विश्लेषण करना शामिल है। पहले, यह निदान करने का एकमात्र तरीका था, लेकिन यह उत्परिवर्ती जीन के वाहक की पहचान की अनुमति नहीं देता है, लेकिन केवल रोग की उपस्थिति को इंगित करता है।

इलाज

हाल के दिनों तक, गौचर रोग के उपचार का उद्देश्य केवल इसके लक्षणों को कम करना था। 1991 में, एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ के संशोधित रूप का उपयोग करके एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की एक विधि विकसित की गई थी। इस मामले में, गंभीर लक्षणों वाले रोगियों को हर दो सप्ताह में दवा का इंजेक्शन लगाया जाता है, जो रोग की अभिव्यक्तियों को कम करने में मदद करता है या, कुछ मामलों में, रोग के विकास को पूरी तरह से रोक देता है।

चिकित्सा और आनुवंशिक इंजीनियरिंग के क्षेत्र में नवीन तकनीकों का उपयोग करके उपचार के लिए एक कृत्रिम एंजाइम प्राप्त किया जाता है। यह एक प्राकृतिक एंजाइम की गतिविधि और कार्यों की नकल करता है, शरीर में इसकी कमी को सफलतापूर्वक पूरा करता है। टाइप 1 गौचर रोग के इलाज के लिए इस पद्धति का सफलतापूर्वक उपयोग किया जाता है, और जितनी जल्दी चिकित्सा शुरू की जाती है, उतने ही बेहतर परिणाम प्राप्त किए जा सकते हैं।

एनाल्जेसिक लेने से हड्डी में दर्द जैसे लक्षणों से राहत मिलती है। यदि आवश्यक हो, तो रोगी की तिल्ली या उसके हिस्से को हटा दिया जाता है। कुछ मामलों में, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण का संकेत दिया जाता है।

प्रोफिलैक्सिस

गौचर रोग को रोकने का एकमात्र तरीका आनुवंशिक परामर्श है। यदि इस बीमारी से ग्रस्त बच्चे का जन्म परिवार में होता है, तो बाद के गर्भधारण में, एमनियोटिक द्रव की कोशिकाओं में ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ की उपस्थिति निर्धारित की जाती है। भ्रूण में इस एंजाइम की कमी के साथ, डॉक्टर गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह देते हैं।