अध्याय XIX

जेनोडर्माटोसिस

Genodermatoses वंशानुगत त्वचा रोग हैं, कई सौ नोसोलॉजिकल रूपों की संख्या, त्वचा में विभिन्न रोग प्रक्रियाओं द्वारा प्रकट होते हैं - केराटिनाइजेशन विकार, डिस्क्रोमिया और त्वचा के डिस्ट्रोफी और इसके उपांग, नेवॉइड और ट्यूमर प्रक्रियाएं, साथ ही त्वचा के विकृति सहित जटिल विकार। और तंत्रिका तंत्र (फाकोमैटोसिस), अंतःस्रावी, हड्डी और शरीर की अन्य प्रणालियां। सबसे आम इचिथोसिस, केराटोडर्मा, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा। फाकोमैटोस का एक प्रतिनिधि रेकलिंगहॉसन रोग है।

आईसीथियोसिस

इचथ्योसिस (पर्यायवाची: फैलाना केराटोमा, सोरियासिस) एक वंशानुगत बीमारी है जो हाइपरकेराटोसिस के प्रकार के फैलाना केराटिनाइजेशन विकार की विशेषता है और मछली के तराजू जैसी त्वचा पर तराजू के गठन से प्रकट होती है। इचिथोसिस के कई रूप हैं: अशिष्ट, एक्स-लिंक्ड, भ्रूण, इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा।

वल्गर इचिथोसिस- सबसे आम रूप, इचिथोसिस के सभी रूपों के 80-95% के लिए लेखांकन। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। रोग आमतौर पर जीवन के तीसरे महीने में या कुछ हद तक बाद में (2-3 साल तक) प्रकट होता है। मरीजों में अंतःस्रावी तंत्र (थायरॉयड, गोनाड्स) की कार्यात्मक अपर्याप्तता एक इम्युनोडेफिशिएंसी अवस्था (बी- और टी-सेल प्रतिरक्षा की गतिविधि में कमी), एलर्जी रोगों (विशेष रूप से एटोपिक जिल्द की सूजन) के लिए कम प्रतिरोध के साथ पाइकोकल और वायरल संक्रमण के साथ संयोजन में होती है। .

नैदानिक ​​​​तस्वीर फैलाना, गंभीरता की बदलती डिग्री, ट्रंक की त्वचा के घावों, विभिन्न आकारों और रंगों के तराजू की परतों के रूप में चरम सीमा (सफेद से भूरे-काले तक) की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप त्वचा स्पर्श करने के लिए शुष्क, खुरदरा हो जाता है। सबसे स्पष्ट त्वचा परिवर्तन अंगों की एक्स्टेंसर सतहों पर व्यक्त किए जाते हैं, विशेष रूप से कोहनी और घुटनों में, जबकि कोहनी और घुटने के जोड़ों की गर्दन और फ्लेक्सन सतह, साथ ही एक्सिलरी फोसा प्रभावित नहीं होते हैं। कूपिक केराटोसिस भी एक प्रसारित प्रकृति के बालों के रोम के मुंह में स्थानीयकृत छोटे सूखे पिंड के रूप में विशेषता है। बचपन में चेहरे की त्वचा आमतौर पर प्रभावित नहीं होती है, वयस्कों में माथे और गालों की त्वचा का छीलना नोट किया जाता है। हथेलियों और तलवों पर, त्वचाविज्ञान में परिवर्तन और मामूली श्लेष्म छीलने के साथ एक जालीदार त्वचा पैटर्न व्यक्त किया जाता है। नाखून की प्लेटें सूखी, भंगुर, खुरदरी, विकृत हो जाती हैं, बाल पतले और पतले हो जाते हैं। त्वचा परिवर्तन की गंभीरता भिन्न हो सकती है। इचिथोसिस का गर्भपात संस्करण सबसे आसानी से आगे बढ़ता है और यह सूखापन, त्वचा की हल्की खुरदरापन, मुख्य रूप से छोरों की एक्स्टेंसर सतहों की विशेषता है।

केराटोहयालिन के संश्लेषण में एक दोष के कारण अवधारण हाइपरकेराटोसिस हिस्टोलॉजिकल रूप से प्रकट होता है। एपिडर्मिस की प्रजनन गतिविधि परेशान नहीं होती है। यौवन के दौरान इचिथोसिस की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ कम हो जाती हैं। यह रोग जीवन भर रहता है, सर्दियों में बढ़ जाता है। नेत्रश्लेष्मलाशोथ, रेटिनाइटिस, ग्रसनीशोथ नासॉफिरिन्क्स के सबट्रोफिक घावों के साथ, ओटिटिस मीडिया, राइनोसिनिटिस, क्रोनिक मेसोटिम्पैनाइटिस असामान्य नहीं हैं।

इचथ्योसिस अप्रभावी एक्स-लिंक्डआनुवंशिक अध्ययन के आधार पर इचिथोसिस वल्गरिस से पृथक। एक्स क्रोमोसोम की छोटी भुजा में विभाजन के मामले, रोगियों के कैरियोटाइप में एक्स-वाई ट्रांसलोकेशन का पता चला; एक जीन उत्परिवर्तन एक जैव रासायनिक दोष से प्रकट होता है - एपिडर्मल कोशिकाओं और ल्यूकोसाइट्स में स्टेरॉयड सल्फेट एंजाइम की अनुपस्थिति।

नैदानिक ​​​​तस्वीर, जो केवल लड़कों में पसीने की मात्रा में विकसित होती है, जीवन के पहले महीनों में (जन्म से कम बार) त्वचा की सिलवटों (मामलों का 30%) सहित पूरी त्वचा को नुकसान की विशेषता है। केवल हथेलियाँ और तलवे अप्रभावित रहते हैं। बच्चों में, प्रक्रिया में खोपड़ी, चेहरे और गर्दन की त्वचा शामिल होती है। उम्र के साथ, इन क्षेत्रों में पैथोलॉजिकल परिवर्तन कमजोर हो जाते हैं, और पेट, छाती और अंगों में त्वचा में परिवर्तन तेज हो जाते हैं। इचिथोसिस के इस रूप में तराजू बड़े और गहरे रंग के होते हैं। हाइपरकेराटोसिस विशेष रूप से कोहनी और घुटने के जोड़ों की एक्स्टेंसर सतहों के क्षेत्र में स्पष्ट होता है। चिकित्सकीय रूप से, इस रूप को घने बैठे तराजू के भूरे-काले रंग, स्ट्रेटम कॉर्नियम में कई छोटी दरारें और गंदे भूरे या भूरे रंग के बड़े (1 सेमी तक) ढाल की विशेषता है, जो त्वचा को सांप या छिपकली जैसा दिखता है। सीप। कुछ मामलों में, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ ज़ुल्गर इचिथोसिस के समान होती हैं, हालांकि, कूपिक केराटोसिस और हथेलियों और तलवों की त्वचा में परिवर्तन अनुपस्थित होते हैं।

हिस्टोलॉजिकल रूप से, प्रतिधारण हाइपरकेराटोसिस प्रकट होता है (एक सामान्य के साथ, और पतला नहीं, अशिष्ट इचिथोसिस के विपरीत, दानेदार परत)। एपिडर्मिस की प्रोलिफ़ेरेटिव गतिविधि नहीं बदली है, लेकिन केराटोहयालिन (इचिथोसिस वल्गरिस के विपरीत) का उत्पादन बिगड़ा नहीं है। एंजाइम स्टेरॉयड सल्फेट की कमी से सीरम और स्ट्रेटम कॉर्नियम में कोलेस्ट्रॉल सल्फेट का संचय होता है, सेल आसंजन बढ़ता है और एपिडर्मिस के सामान्य विलुप्त होने की प्रक्रिया को धीमा कर देता है। इसके अलावा, कोलेस्ट्रॉल सल्फेट हाइड्रॉक्सीमिथाइलग्लूटामाइल - कोएंजाइम ए-रिडक्टेस - एपिडर्मल स्टेरॉयड संश्लेषण में एक प्रमुख एंजाइम को रोकता है।

एक्स-लिंक्ड इचिथोसिस के लिए, डीप स्ट्रोमल मोतियाबिंद भी विशेषता है, क्रिप्टोर्चिडिज्म, छोटे अंडकोष, लिंग, बांझपन, मानसिक मंदता संभव है।

इचिथोसिस के इस रूप के निदान में, नैदानिक ​​​​तस्वीर और हिस्टोलॉजिकल डेटा के अलावा, जैव रासायनिक अध्ययन के परिणाम बहुत महत्वपूर्ण हैं, जो रक्त सीरम और त्वचा में कोलेस्ट्रॉल के संचय को प्रकट करना संभव बनाते हैं। गर्भवती महिलाओं के मूत्र में एस्ट्रोजेन की सामग्री का निर्धारण करके इस प्रकार के इचिथोसिस का प्रसवपूर्व निदान संभव है, जिसकी मात्रा भ्रूण प्लेसेंटा में एंजाइम एरिलसल्फेटेज की अनुपस्थिति के कारण तेजी से कम हो जाती है, जो एड्रेनल द्वारा उत्पादित एस्ट्रोजेन अग्रदूतों को हाइड्रोलाइज करती है। भ्रूण की ग्रंथियां, जिन्हें एमनियोसेंटेसिस के दौरान पता लगाया जा सकता है।

भ्रूण इचिथोसिस (हार्लेक्विन भ्रूण)- जन्मजात इचिथोसिस जो भ्रूण की अवधि (गर्भावस्था के IV-V महीनों में) में विकसित होता है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। आनुवंशिक रूप से विषम, विभिन्न फेनोटाइप हाइपरप्रोलिफेरेटिव केराटिन्स 6 और 16, प्रोफिलाग्रिन की अनुपस्थिति या उपस्थिति से प्रकट होते हैं। यह संभव है कि जीवन के साथ असंगत उत्परिवर्तन हो - घातक उत्परिवर्तन (गुणसूत्र 4 पर), जो गर्भपात या मृत भ्रूण के जन्म की ओर जाता है।

बच्चे के जन्म के समय तक इचिथोसिस की नैदानिक ​​तस्वीर पूरी तरह से बन जाती है। नवजात शिशु की त्वचा सूखी, मोटी होती है, एक कॉर्नियस कारपेट से ढकी होती है, जिसमें 1 सेंटीमीटर मोटी, चिकनी या दाँतेदार होती है, जो खांचे और दरारों से अलग होती है। त्वचा की सिलवटों में, घाव एकेंटोसिस नाइग्रिकन्स जैसा दिखता है। हथेलियों और तलवों के डिफ्यूज केराटोडर्मा भी विशेषता है। मुंह खोलना अक्सर फैला हुआ, निष्क्रिय या, इसके विपरीत, तेजी से संकुचित होता है, एक ट्रंक जैसा दिखता है, जांच के लिए मुश्किल से निष्क्रिय होता है। नाक और टखने विकृत हैं, पलकें मुड़ी हुई हैं, अंग बदसूरत हैं (क्लबहैंड, सिकुड़न, सिंडैक्टली)। नाखूनों की कुल खालित्य और डिस्ट्रोफी अक्सर देखी जाती है, अक्सर माइक्रोफथाल्मिया, माइक्रोगाइरिया, मोतियाबिंद। अधिकांश बच्चे मृत पैदा होते हैं, बाकी जन्म के तुरंत बाद आंतरिक अंगों में परिवर्तन से मर जाते हैं जो जीवन, थकावट और सेप्सिस के साथ असंगत हैं।

हिस्टोलॉजिकल रूप से, एपिडर्मिस में एक फैलाना शक्तिशाली हाइपरकेराटोसिस प्रकट होता है - स्ट्रेटम कॉर्नियम एपिडर्मिस की संपूर्ण विकास परत की तुलना में 20-30 गुना मोटा होता है और इसमें कई लिपिड होते हैं। दानेदार परत मोटी हो जाती है, केराटोहयालिन कणिकाओं की संरचना नहीं बदली जाती है, उनकी संख्या बढ़ जाती है, कोशिका झिल्ली मोटी हो जाती है।

एरिथ्रोडर्मा इचिथियोसिफॉर्म जन्मजात- जन्मजात इचिथोसिस का एक रूप, 1902 में ब्रॉक द्वारा हाइलाइट किया गया, शुष्क और बुलस प्रकारों के बीच भेद करें। बाद में बुलस प्रकार को अधिक बार एपिडर्मोलिटिक हाइपरकेराटोसिस (इचिथोसिस) कहा जाता है, और एरिथ्रोडर्मा इचिथियोसिफॉर्म नेबुलस जन्मजात को कई लेखकों द्वारा लैमेलर इचिथोसिस के साथ पहचाना गया था। हालांकि, जैव रासायनिक अध्ययन और नैदानिक ​​​​तस्वीर के मामूली संकेत कुछ अंतर प्रकट करते हैं।

लैमेलर इचिथोसिसतथाकथित कोलाइडल भ्रूण की नैदानिक ​​तस्वीर के साथ एक बच्चे के जन्म पर प्रकट होता है। जन्म के समय बच्चे की त्वचा लाल हो जाती है, पूरी तरह से एक पतली, सूखी, पीले-भूरे रंग की फिल्म से ढकी होती है, जो कोलोडियन की याद दिलाती है। ऐसी फिल्म, कुछ समय के लिए अस्तित्व में, बड़े गुच्छे में बदल जाती है। उम्र के साथ, एरिथ्रोडर्मा वापस आ जाता है, और हाइपरकेराटोसिस बढ़ जाता है। हार सभी त्वचा की परतों को कवर करती है, और उनमें त्वचा में परिवर्तन अक्सर अधिक स्पष्ट होते हैं। चेहरे की त्वचा आमतौर पर लाल, रूखी और छीलने वाली होती है। सिर के बालों वाला भाग प्रचुर मात्रा में तराजू से ढका होता है। हथेलियों, तलवों, चेहरे की त्वचा पर पसीना बढ़ जाता है।

बाल और नाखून जल्दी बढ़ते हैं (हाइपरडर्मोट्रॉफी), नाखून की प्लेटें विकृत, मोटी हो जाती हैं; सबंगुअल हाइपरकेराटोसिस, हथेलियों और तलवों के फैलाना केराटोसिस नोट किया जाता है। एक्ट्रोपियन भी लैमेलर इचिथोसिस का एक विशिष्ट अभिव्यक्ति है, जो अक्सर लैगोफथाल्मोस, केराटाइटिस और फोटोफोबिया के साथ होता है। कभी-कभी लैमेलर इचिथोसिस के साथ, मानसिक मंदता देखी जाती है।

हिस्टोलॉजिकल रूप से: प्रोलिफेरेटिव हाइपरकेराटोसिस (कभी-कभी पैराकेराटोसिस के साथ), मध्यम एसेंथोसिस, डर्मिस के पैपिला की अतिवृद्धि, डर्मिस की ऊपरी परतों में मध्यम पुरानी सूजन घुसपैठ। हिस्टोजेनेसिस स्ट्रेटम कॉर्नियम की सीमांत पट्टी बनाने के लिए केराटिनोसाइट्स की अक्षमता पर आधारित है; जैव रासायनिक रूप से, त्वचा के तराजू में स्टेरोल और फैटी एसिड के स्तर में वृद्धि का पता चला है।

शुष्क प्रकार का इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा, लैमेलर इचिथोसिस के साथ नैदानिक ​​​​तस्वीर में व्यावहारिक रूप से मेल खाते हुए, निम्नलिखित अंतर होते हैं: तराजू अक्सर हल्के होते हैं (लैमेलर इचिथोसिस के साथ, मोटा, गहरा), स्पष्ट एरिथ्रोडर्मा, चर तीव्रता (लैमेलर इचिथोसिस, औसत के साथ), बालों का कुछ दुर्लभ होता है सिर पर (लैमेलर इचिथोसिस के साथ, इसके अलावा, बाल शाफ्ट की विसंगतियां संभव हैं), मध्यम एक्ट्रोपियन (लैमेलर उच्चारण के साथ; मुड़े हुए टखने); हिस्टोलॉजिकल रूप से, पैराकेराटोसिस के साथ एपिडर्मिस का ध्यान देने योग्य मोटा होना है (लैमेलर के साथ भी ग्रैनुलोसिस); जैव रासायनिक रूप से, पी-अल्केन्स की सामग्री में वृद्धि - हाइड्रोफोबिसिटी द्वारा विशेषता असंतृप्त हाइड्रोकार्बन और एपिडर्मिस की माइटोटिक गतिविधि को प्रभावित करने की क्षमता (लैमेलर इचिथोसिस के साथ - त्वचा के तराजू में स्टेरोल और फैटी एसिड के स्तर में वृद्धि) - है पता चला।

एपिडर्मोलिटिक इचिथोसिस (एपिडर्मोलिटिक हाइपरकेराटोसिस, एरिथ्रोडर्मा इचिथियोसिफॉर्म बुलस)- जन्मजात इचिथोसिस का एक दुर्लभ रूप; एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला। यह रोग बच्चे के जन्म के तुरंत बाद "कोलाइडल भ्रूण" के रूप में प्रकट होता है। फिल्म रिजेक्ट होने के बाद नवजात की त्वचा झुलसने का आभास देती है। यह चमकीले लाल रंग का होता है, जिसमें विभिन्न आकारों के कटाव और फफोले के साथ एपिडर्मिस के छूटने के व्यापक क्षेत्र होते हैं, जिसमें एक ढीली टोपी और मूत्राशय की टुकड़ी का एक सकारात्मक लक्षण होता है। हथेलियों और तलवों की त्वचा मोटी, सफेद, कोई एक्ट्रोपियन नहीं होती है। गंभीर मामलों में, प्रक्रिया एक रक्तस्रावी घटक (पुरपुरा) के साथ होती है और घातक होती है। मामूली मामलों में, बच्चे जीवित रहते हैं। अधिक बार, उम्र के साथ, फफोले की संख्या तेजी से कम हो जाती है, और विभिन्न क्षेत्रों में त्वचा का केराटिनाइजेशन असमान रूप से बढ़ जाता है। जीवन के 3-4वें वर्ष में, हाइपरकेराटोसिस का स्पष्ट रूप से मोटी भूरे रंग की वर्चुकस परतों के रूप में पता लगाया जाता है। नासोलैबियल सिलवटों के हल्के केराटोसिस को छोड़कर, चेहरा आमतौर पर अप्रभावित रहता है; बाल और नाखून की वृद्धि तेज होती है। ट्रंक की त्वचा पर, सुई-प्रकार का हाइपरकेराटोसिस हो सकता है, लगभग सामान्यीकृत, लेकिन असमान, त्वचा की सिलवटों के क्षेत्र में अधिक स्पष्ट होता है, जहां यह सींग वाली लकीरें का रूप लेता है। विशेषता जोड़ों की एक्स्टेंसर सतहों पर स्कैलप्स की संकेंद्रित व्यवस्था है। समय-समय पर, त्वचा पर छाले दिखाई देते हैं, जिससे कटाव होता है, जिसकी संख्या जीवन के पहले कुछ वर्षों में अधिक स्पष्ट होती है।

हिस्टोलॉजिकल रूप से, एपिडर्मोलिटिक प्रोलिफेरेटिव हाइपरकेराटोसिस, एसेंथोसिस, दानेदार और कांटेदार परतों की कोशिकाओं के साइटोप्लाज्म का टीकाकरण प्रकट होता है। एपिडर्मिस की माइटोटिक गतिविधि को बढ़ाया जाता है। हिस्टोजेनेसिस के केंद्र में टोनोफिब्रिल्स के गठन का उल्लंघन है, जिसके संबंध में अंतरकोशिकीय कनेक्शन बाधित होते हैं और दरारें और लकुने के गठन के साथ एपिडर्मोलिसिस मनाया जाता है।

इलाज। धीरे-धीरे खुराक में कमी के साथ नैदानिक ​​​​तस्वीर के आधार पर 2-3 महीने या उससे अधिक (1 वर्ष तक) के लिए प्रति दिन 0.5-1.0 मिलीग्राम / किग्रा की दर से रेटिनोइड्स (टिगाज़ोन, नियोटिगाज़ोन, आदि)। विटामिन ए (400,000 यू / दिन), एविटा, सी, समूह बी, बायोटिन के दोहराए गए पाठ्यक्रमों का उपयोग करना भी संभव है। वसा चयापचय को सामान्य करने के लिए, लिपामाइड, मेथियोनीन, राइबोसन निर्धारित हैं जो भविष्य में इचिथोसिस की नैदानिक ​​​​तस्वीर को काफी कमजोर कर सकते हैं। हाइड्रोप्रोसेसर दिखाए जाते हैं: नमक स्नान (100 ग्राम सोडियम क्लोराइड या समुद्री नमक प्रति स्नान) इसके बाद त्वचा में लानौलिन और मछली के तेल पर 10% नमकीन क्रीम रगड़ते हैं। स्टार्च (प्रति स्नान में 1 बड़ा चम्मच पेस्ट), चोकर, सल्फाइड, कार्बन डाइऑक्साइड, आदि के साथ सोडा स्नान; थैलासोथेरेपी, हेलियोथेरेपी, गाद और पीट कीचड़, सबरीथेमल खुराक में यूवी किरणें, रेपुवा थेरेपी, इम्यूनोथेरेपी (γ-ग्लोब्युलिन, आदि)। बाहरी रूप से मैं लिखता हूं) - विटामिन ए के साथ मलहम (बेस के 1 ग्राम प्रति 100,000 आईयू), 0.1% टिगाज़ोन क्रीम, 2% सैलिसिलिक मरहम, यूरिया के साथ 5%, मैलिक, साइट्रिक या ग्लुकुरोनिक एसिड के साथ 1-20% मरहम।

केराटोडर्मी

केराटोडर्मा (syn। पामर-प्लांटर केराटोसिस) केराटिनाइजेशन रोगों का एक समूह है, जो मुख्य रूप से हथेलियों और तलवों में अत्यधिक सींग के गठन की विशेषता है।

नैदानिक ​​​​तस्वीर की प्रकृति से, xratoderma फैलाना हो सकता है, हथेलियों और तलवों की पूरी सतह के निरंतर घाव के साथ ( उन्ना के केराटोडर्मा - टोस्ट, मेलेडा, पैपिलॉन-लेफेव्राऔर आदि।)। और स्थानीयकृत, जिसमें अत्यधिक केराटिनाइजेशन के क्षेत्र स्थित हैं foci (keratoderma Buschke-Fischer-Brauer, आदि)

केराटोडर्मा उन्ना-टोस्ट (जन्मजात पाल्मर-प्लांटर केराटोमा)- वंशानुगत फैलाना केराटोडर्मा का एक सामान्य रूप, जो त्वचा के अन्य क्षेत्रों में जाने के बिना हथेलियों और तलवों के केराटोसिस की विशेषता है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। यह रोग जीवन के पहले वर्षों में हथेलियों और तलवों की त्वचा के थोड़े मोटे होने के रूप में प्रकट होता है। धीरे-धीरे फैलाना केराटोसिस 4-5 साल तक बढ़ जाता है, शायद ही कभी बाद में। इस उम्र तक, रोग की नैदानिक ​​तस्वीर पूरी तरह से बन जाती है। हथेलियों और तलवों (कभी-कभी केवल तलवों पर) पर सींग की परतें चिकनी, मोटी, पीली होती हैं, जिसमें तेज परिभाषित किनारे होते हैं, जो 1-3 मिमी चौड़े एरिथेमेटस कोरोला से घिरा होता है। प्रक्रिया स्थानीय हाइपरहाइड्रोसिस के साथ है। हिस्टोलॉजिकल रूप से, ऑर्थोहाइपरकेराटोसिस, ग्रैनुलोसिस, एकैन्थोसिस का पता लगाया जाता है, डर्मिस में - एक छोटा पेरिवास्कुलर इंफ्लेमेटरी घुसपैठ। बाल, दांत नहीं बदले। नाखूनों को मोटा किया जा सकता है (18% मामलों में), लेकिन डिस्ट्रोफिक नहीं। संभव ऑस्टियोपोरोसिस और फालेंज के ऑस्टियोलाइसिस, इंटरफैंगल जोड़ों के विकृत आर्थ्रोसिस, एक फंगल संक्रमण द्वारा प्रक्रिया की जटिलता।

केराटोडर्मा मेलेडा (वंशानुगत ट्रांसग्रेडिएंट केराटोसिस)- वंशानुगत फैलाना केराटोडर्मा का एक रूप, जो पामर-प्लांटर सतहों से हाथों, पैरों, कोहनी, घुटने के जोड़ों (ट्रांसग्रेडिएंट केराटोसिस) के पीछे केराटोसिस के संक्रमण की विशेषता है। मेलेडा द्वीप की आबादी के रक्त संबंधियों के बीच पहली बार वर्णित है। वंशानुक्रम का तरीका आमतौर पर ऑटोसोमल रिसेसिव होता है। रोग की पहली अभिव्यक्ति बचपन में हथेलियों और तलवों की त्वचा के छीलने के साथ लगातार एरिथेमा के रूप में होती है। भविष्य में, त्वचा का केराटिनाइजेशन तेज हो जाता है, और 15-20 साल की उम्र तक हथेलियों और तलवों पर पीले-भूरे रंग की बड़े पैमाने पर कॉर्नियस परतें दिखाई देती हैं, कॉम्पैक्ट प्लेटों में पड़ी रहती हैं, एरिथेमा केवल वायलेट के रूप में रहता है -पर्पल रिम फोकस की परिधि के साथ कई मिलीमीटर चौड़ा। हिस्टोलॉजिकल रूप से, हाइपरकेराटोसिस, कभी-कभी एकैन्थोसिस, डर्मिस में, एक छोटी सूजन लिम्फोहिस्टियोसाइटिक घुसपैठ का पता चलता है। स्थानीय हाइपरहाइड्रोसिस विशेषता है, केराटोसिस के फॉसी की सतह आमतौर पर नम होती है, पसीने की ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं के काले डॉट्स के साथ। सींग की परतें हाथ, पैर, कोहनी और घुटने के जोड़ों की पिछली सतह तक जाती हैं, उनकी सतह पर दर्दनाक गहरी दरारें बन जाती हैं (विशेषकर एड़ी में)। एटोपिक जिल्द की सूजन के साथ संयोजन द्वारा विशेषता, पियोकोकल संक्रमण की प्रक्रिया की जटिलताओं, नाखूनों की डिस्ट्रोफी उनके तेज मोटाई या कोइलोनीचिया के साथ। इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम में परिवर्तन, मानसिक मंदता, सिंडैक्टली, मुड़ी हुई जीभ, गॉथिक तालू पर ध्यान दिया जा सकता है।

पैपिलॉन-लेफेब्रे केराटोडर्मा (पैपिलॉन-लेफेब्रे सिंड्रोम)- वंशानुगत फैलाना केराटोडर्मा, पीरियोडॉन्टल रोग और त्वचा और मसूड़ों के पाइोजेनिक संक्रमण के साथ संयुक्त। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। रोगियों में, थायरॉयड और अग्न्याशय के कार्य में कमी होती है, ल्यूकोसाइट्स की कार्यात्मक गतिविधि का उल्लंघन होता है, न्यूट्रोफिल की फागोसाइटिक गतिविधि में कमी और टी- और बी-लिम्फोसाइटों की माइटोगेंस के प्रति संवेदनशीलता होती है। नैदानिक ​​​​तस्वीर आमतौर पर 1 से 5 साल की उम्र में (जीवन के 2-3 वें वर्ष में अधिक बार) हथेलियों और तलवों के एरिथेमा के रूप में प्रकट होती है, जो सींग की परतों से ढकी होती है, जिसकी तीव्रता धीरे-धीरे बढ़ जाती है। केराटोसिस के क्षेत्र अक्सर हथेली-तल की सतहों से परे हाथों और पैरों के पीछे, एड़ी (अकिलीज़) कण्डरा, घुटने और कोहनी के जोड़ों के क्षेत्र तक फैले होते हैं। स्थानीयकृत हाइपरहाइड्रोसिस विशेषता है। हाइपरकेराटोसिस, अनियमित पैराकेराटोसिस, और डर्मिस में एक छोटी सी भड़काऊ घुसपैठ हिस्टोलॉजिकल रूप से प्रकट होती है। स्ट्रेटम कॉर्नियम और दानेदार परतों की कोशिकाओं में, लिपिड जैसी रिक्तिकाएं, टोनोफिब्रिल्स की संरचना का उल्लंघन और केराटोहाइलिन ग्रैन्यूल पाए जाते हैं। नाखून अक्सर डिस्ट्रोफिक (सुस्त, भंगुर) होते हैं, बाल नहीं बदलते हैं। 4-5 वर्ष की आयु में, लगातार मसूड़े की सूजन के परिणामस्वरूप, एक प्रगतिशील पीरियोडॉन्टल रोग विकसित होता है, जिसमें प्यूरुलेंट एल्वोलर पॉकेट्स का निर्माण होता है, समय से पहले क्षरण और दांतों के नुकसान के साथ वायुकोशीय प्रक्रियाओं की सूजन और डिस्ट्रोफी, उनके विकास की विसंगति। ड्यूरा मेटर का संभावित कैल्सीफिकेशन, arachnodactyly, acroosteolysis।

केराटोडर्मा ने बुशके-फिशर-ब्राउवर का प्रसार किया (केराटोसिस पंचर प्रसारित बुशके-फिशर)- फोकल वंशानुगत केराटोडर्मा का सबसे आम रूप। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। रोग के पहले लक्षण यौवन में या कुछ समय बाद (15 से 30 वर्ष तक) दिखाई देते हैं। हथेलियों, तलवों और उंगलियों की फ्लेक्सर सतह की त्वचा पर, सींग वाले पिंड दिखाई देते हैं - "मोती" 2 से 10 मिमी व्यास के आकार के होते हैं, जो एक क्रेटर जैसे किनारे के साथ घने सींग वाले पीले-भूरे रंग के प्लग में बदल जाते हैं। जब केंद्रीय सींग वाले लोगों को खारिज कर दिया जाता है, तो एक गड्ढा के आकार का अवसाद बना रहता है। पसीना परेशान नहीं करता है। हिस्टोलॉजिकल रूप से, मध्य भाग में पैराकेराटोसिस के साथ हाइपरकेराटोसिस, एक मामूली एसेंथोसिस और डर्मिस में एक मामूली पेरिवास्कुलर इंफ्लेमेटरी घुसपैठ का पता चलता है।

केराटोडर्मा का निदान मुख्य रूप से नैदानिक ​​​​निष्कर्षों पर आधारित है। विभेदक निदान केराटोडर्मा, सोरायसिस, डिहाइड्रोटिक एक्जिमा के विभिन्न रूपों के साथ किया जाता है।

उपचार: रेटिनोइड्स (टिगाज़ोन, नियोटिगाज़ोन, आदि) - कई हफ्तों के लिए प्रति दिन 0.5 मिलीग्राम / किग्रा, एविट, एंजियोप्रोटेक्टर्स (टेओनिकोल, ट्रेंटल, आदि); बाह्य रूप से: केराटोलिटिक मलहम (20% सैलिसिलिक एसिड, एरिविच का मरहम)। नमक स्नान, विटामिन ए के साथ फोनोफोरेसिस। 20% डाइमेक्साइड, लेजर थेरेपी। Papillon-Lefebvre keratoderma के मामले में, एंटीबायोटिक चिकित्सा और मौखिक गुहा स्वच्छता के साथ उपचार शुरू होता है।

बुलस एपिडर्मोलिसिस

एपिडर्मोलिसिस बुलस (syn। पेम्फिगस वंशानुगत ब्रोका) वंशानुगत बुलस डर्माटोज़ का एक समूह है, जो त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली पर फफोले के गठन की विशेषता है जो मामूली आघात या अनायास होता है। मूत्राशय के गठन और नैदानिक ​​​​तस्वीर के तंत्र की विशेषताओं के आधार पर कई मुख्य प्रकार के एपिडर्मोलिसिस बुलोसा हैं: सरल, संयोजी और डिस्ट्रोफिक... इन प्रकारों के भीतर, रोग के 10 से अधिक विभिन्न रूपों का वर्णन किया गया है।

एपिडर्मोलिसिस, बुलस सरलस्कारिंग, शोष और मिलिया के गठन के संकेतों के बिना केराटिनोसाइट्स के विघटन और साइटोलिसिस के परिणामस्वरूप इंट्राएपिडर्मल फफोले के गठन की विशेषता है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है।

नैदानिक ​​​​तस्वीर। रोग के पहले लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में दिखाई देते हैं, कभी-कभी वे पहले से ही बच्चे के जन्म के समय हो सकते हैं। हल्के आघात की साइट पर, अधिक बार हाथ, पैर, पीठ, कोहनी और घुटने के जोड़ों के क्षेत्र में, पश्चकपाल क्षेत्र, विभिन्न आकारों के बुलबुले (0.5 से 7 सेमी या अधिक से) अपरिवर्तित त्वचा पर दिखाई देते हैं एक घने आवरण और पारदर्शी सामग्री। निकोल्स्की का लक्षण नकारात्मक है, मूत्राशय की सामग्री में कोई एसेंथोलिटिक कोशिकाएं नहीं हैं। कुछ दिनों के बाद, छाले खुल जाते हैं, जिससे कटाव, क्रस्टिंग और तेजी से उपकलाकरण होता है, जिससे त्वचा पर कोई निशान या शोष नहीं होता है। बुलबुले आमतौर पर गर्म मौसम में गंभीर हाइपरहाइड्रोसिस के साथ अधिक होते हैं। उम्र के साथ, घावों को मुख्य रूप से अंगों पर, विशेष रूप से पैरों और हाथों पर स्थानीयकृत किया जाता है, जो त्वचा के इन क्षेत्रों के बड़े आघात से सुगम होता है। तंग, खराब फिटिंग वाले जूते, साथ ही उन क्षेत्रों में जहां कपड़े तंग हैं। बुलबुले जीवन भर दिखाई देते हैं, लेकिन यौवन के बाद की अवधि में, उनकी संख्या कम हो जाती है। श्लेष्मा झिल्ली, नाखून प्रभावित नहीं होते हैं या उनके परिवर्तन न्यूनतम होते हैं। रोगी की सामान्य स्थिति नहीं बदलती है।

दूसरी तिमाही में गर्भवती महिला के रक्त सीरम में α-भ्रूणप्रोटीन की उच्च सामग्री द्वारा रोग के इस रूप का संभावित प्रसवपूर्व निदान। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा साधारण गर्मी वेबर-कोकीन- एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सरल का गर्भपात स्थानीयकृत रूप। यह केवल गर्मी के मौसम में हाथों और पैरों की त्वचा पर फफोले के गठन की विशेषता है, जिसमें स्पष्ट पामर-प्लांटर हाइपरहाइड्रोसिस होता है।

एपिडर्मोलिसिस बुलस संयोजीबेसल केराटिनोसाइट्स के प्लाज्मा झिल्ली और त्वचा के तहखाने झिल्ली के बीच स्थित एपिडर्मल-डर्मल जंक्शन के लैमिना ल्यूसिडा को नुकसान के कारण सबपीडर्मल फफोले के गठन की विशेषता है, और घावों में एट्रोफिक त्वचा के विकास में परिवर्तन होता है। इन परिवर्तनों का पता लगाने के आधार पर 18-सप्ताह के भ्रूण की त्वचा की बायोप्सी का उपयोग करके संभावित प्रसवपूर्व निदान। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

नैदानिक ​​​​तस्वीर। इस प्रक्रिया में पहले से ही जन्म के समय या उसके तुरंत बाद बुलबुले और क्षरण की उपस्थिति की विशेषता है। कुछ दिनों के भीतर, प्रक्रिया सामान्यीकृत होती है। चकत्ते का मुख्य स्थान छाती, सिर, मुंह की श्लेष्मा झिल्ली, स्वरयंत्र, श्वासनली की त्वचा है। हालांकि हाथों और पैरों की त्वचा नहीं बदली है, नाखून प्लेटें डिस्ट्रोफिक हैं, एनोनिशिया और एक्रोस्टियोलिसिस विकसित होते हैं। बुलबुलों की जगह पर बनने वाली इरोसिव सतहों को धीरे-धीरे डाला जाता है, जिससे त्वचा शोष के क्षेत्र निकल जाते हैं। कोई निशान या मिलिया नहीं हैं। कई बच्चे जीवन के पहले महीनों में सेप्सिस और एनीमिया से मर जाते हैं।

बुलस डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिसडर्माटोलिसिस के कारण फफोले के गठन की विशेषता - लैमिना डेंस के नीचे पैपिलरी डर्मिस में कोलेजन फाइब्रिल की मृत्यु। इरोसिव और अल्सरेटिव सतहों का निर्माण होता है, निशान के साथ उपचार, मिलिया का निर्माण, नाखून, बाल, दांत और अन्य विसंगतियों में परिवर्तन भी विशेषता है।

एपिडर्मोलिसिस बुलस डिस्ट्रोफिक रिसेसिव सामान्यीकृत (एपिडर्मोलिसिस बुलस डिस्ट्रोफिक पॉलीडिस्प्लास्टिक)डर्मिस की पैपिलरी परत में बुलबुले के निर्माण में भिन्न होता है और डर्माटोलिसिस के परिणामस्वरूप - कोलेजन फाइब्रिल का फागोसाइटोसिस के साथ उनके मैक्रोफेज और लैमिना डेंस के नीचे विनाश होता है। पैथोलॉजिकल प्रक्रिया कोलेजनेज एंजाइम के स्तर और गतिविधि में वृद्धि के साथ जुड़ी हुई है, जो कोलेजन फाइब्रिल के समर्थन के मुख्य घटक को नष्ट कर देती है - कोलेजन VII (कोलेजेनोलिसिस)। विकास के 21 वें सप्ताह में भ्रूण की त्वचा की बायोप्सी के परिणामों और पहले वर्णित परिवर्तनों की पहचान के आधार पर रोग का संभावित प्रसवपूर्व निदान।

रोग के पहले लक्षण जन्म के समय (रोगियों का 60%) या जीवन के पहले हफ्तों में दिखाई देते हैं। बड़े फफोले, अक्सर रक्तस्रावी सामग्री के साथ, त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली के किसी भी भाग पर अनायास उत्पन्न हो जाते हैं। उनके उद्घाटन के दौरान बनने वाली व्यापक दीर्घकालिक गैर-उपचारात्मक और अल्सरेटिव सतहें नवजात शिशुओं की देखभाल और भोजन को जटिल बनाती हैं। एपिडर्मल डिटेचमेंट का लक्षण सकारात्मक है। कटाव और अल्सरेटिव, अक्सर रक्तस्राव, दर्दनाक क्षेत्रों पर, वनस्पति विकसित होती है। उनका उपचार धीरे-धीरे होता है, बदसूरत एट्रोफिक निशान के गठन के साथ। अन्नप्रणाली, ग्रसनी, मौखिक श्लेष्मा में सिकाट्रिकियल परिवर्तन खाने में मुश्किल बना सकते हैं, लार ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं को मिटा सकते हैं, जीभ की गतिशीलता को सीमित कर सकते हैं और ल्यूकोप्लाकिया के विकास को जन्म दे सकते हैं। इरोसिव-अल्सरेटिव केराटाइटिस के रूप में आंखों के घावों के बाद के निशान के साथ दृष्टि की हानि, सिकाट्रिकियल एक्ट्रोपियन, लैक्रिमल ग्रंथियों के नलिकाओं का विस्मरण होता है। हाथों की त्वचा में एक्रोसायनोसिस, स्क्लेरोडर्म जैसे परिवर्तन, जोड़ों के लचीलेपन के संकुचन के साथ पैर, एक्रोस्टियोलिसिस और हाथों की विशेषता विकृति जैसे "मिट्टन्स" उंगलियों के अभिवृद्धि और विरूपण के परिणामस्वरूप होते हैं। नाखून, बाल, दांतों की डिस्ट्रोफी भी विशेषता है। अंतःस्रावी तंत्र के संभावित विकार (थायरॉयड ग्रंथि, पिट्यूटरी ग्रंथि का हाइपोफंक्शन), तंत्रिका (मिर्गी, मानसिक मंदता) प्रणाली। बचपन में सेप्सिस, एनीमिया, कुपोषण, अधिक उम्र में - त्वचा, अन्नप्रणाली और मौखिक अंगों के घातक नवोप्लाज्म से उच्च मृत्यु दर होती है।

एपिडर्मोलिसिस बुलस डिस्ट्रोफिक प्रमुख (एपिडर्मोलिसिस बुलस डिस्ट्रोफिक हाइपरप्लास्टिक)सहायक कोलेजन तंतुओं की मृत्यु के कारण लैमिना डेंस के नीचे डर्मिस (डर्माटोलिसिस) में फफोले के गठन की विशेषता; संभव प्रसव पूर्व निदान (डिस्ट्रोफिक पॉलीडिस्प्लास्टिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के साथ सादृश्य द्वारा)। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। रोग की पहली अभिव्यक्ति बचपन में या कुछ हद तक बाद में (4-10 वर्ष) दिखाई देती है। फफोले मामूली आघात के बाद होते हैं, जो अक्सर चरम सीमाओं में होते हैं। वे तनावपूर्ण, घने, सीरस या रक्तस्रावी सामग्री के साथ होते हैं: जब खोले जाते हैं, तो वे कटाव और अल्सरेटिव सतह बनाते हैं जो नरम या केलोइड-जैसे सिकाट्रिकियल शोष के गठन के साथ धीरे-धीरे ठीक हो जाते हैं, शुरू में गुलाबी, फिर सफेद। फफोले की साइट पर जोड़ों के क्षेत्र में (व्यापक घाव क्षेत्र कई एपिडर्मल सिस्ट (मिलिया) के साथ निशान ऊतक के रूप में बनते हैं। एपिडर्मल डिटेचमेंट का लक्षण सकारात्मक है। प्रक्रिया में शामिल नाखून मोटे हो जाते हैं, डिस्ट्रोफिक। श्लेष्म झिल्ली शायद ही कभी प्रभावित होते हैं। बाल, दांत और सामान्य विकास आमतौर पर नहीं बदलते हैं, लेकिन अक्सर इचिथोसिस, कूपिक केराटोसिस, हाइपरट्रिचोसिस के साथ एक संबंध होता है। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का निदान नैदानिक ​​और ऊतकीय डेटा पर आधारित होता है। प्रसवपूर्व निदान रोग संभव है। प्रारंभिक बचपन में विभेदक निदान एपिडर्मोलिटिक इचिथोसिस के साथ किया जाता है, जिसमें महामारी केराटोसिस प्रमुख है; जो स्टेफिलोकोकस के कारण एपिडर्मिस में नेक्रोटिक प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप बुखार, नशा और सूजन फफोले के साथ तीव्र शुरुआत की विशेषता है। बड़े बच्चों में, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के कुछ रूपों को सौम्य बुलोसा से अलग किया जाता है उभयचर। जो नाक की झिल्ली के साथ IgA के रैखिक जमाव की विशेषता है। लैमिना डेंसा, टाइप VII कोलेजन, पेम्फिगॉइड, आदि के एंटीबॉडी दोष की प्रकृति को स्थापित करने और निदान को स्पष्ट करने में मदद करते हैं।

उपचार रोगसूचक है। जब एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का रूप निष्क्रिय होता है, तो त्वचा को आघात, उच्च तापमान, तंग कपड़े और जूते के साथ-साथ एक माध्यमिक संक्रमण के लगाव से बचाने के लिए महत्वपूर्ण है। अंदर निर्धारित विटामिन (ए, समूह बी, सी), फाइटिन हैं; एनिलिन डाई, एंटीबायोटिक मलहम, एपिथेलाइजिंग मलहम के साथ बुलबुले खोले और संसेचन (टायर फाड़े बिना) किए जाते हैं। संयोजी और डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस के साथ, इन निधियों के अलावा, गंभीर मामलों में, कॉर्टिकोस्टेरॉइड दवाएं (प्रति दिन 1-3 मिलीग्राम / किग्रा) एंटीबायोटिक दवाओं, लोहे की तैयारी (टार्डिफ़रॉन, आदि), लाल रक्त कोशिका संक्रमण (के साथ) के संयोजन में निर्धारित की जाती हैं। एनीमिया), हृदय की दवाएं, फ़िनाइटोइन का उपयोग कोलेजनेज़ को बाधित करने के लिए किया जाता है।

रिकलिंगहॉसन की बीमारी

रेक्लिंगहॉसन रोग (टाइप I न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस) एक वंशानुगत न्यूरोक्यूटेनियस फैकोमैटोसिस है। यह कई न्यूरोफिब्रोमा, न्यूरिनोमा और एक्टो- और मेसोडर्म के अन्य विकासात्मक दोषों के विकास की विशेषता है।

एटियलजि और रोगजनन। यह गुणसूत्र 17 पर स्थानीयकृत एक उत्परिवर्ती ऑटोसोमल प्रमुख जीन के कारण होता है, जिसमें 100% प्रवेश होता है, जिसके कारण यह रोग नवजात काल से लेकर 5 वर्ष की आयु तक सभी बच्चों में प्रकट होता है।

नैदानिक ​​​​तस्वीर।

त्वचा में परिवर्तन कई न्यूरोफिब्रोमा, कॉफी-औ-लैट स्पॉट और झाई प्रकार की विशेषता है। शुरुआत में, मेलेनोसाइट्स के संचय के कारण, 0.5 से 10 सेमी या उससे अधिक के व्यास वाले गोल, तीव्र रूप से समोच्च (कॉफी के साथ दूध के रंग के) धब्बे आमतौर पर दिखाई देते हैं। बाद में, कांख में अधिक बार, छोटे उम्र के धब्बे देखे जाते हैं। न्यूरोफिब्रोमास सौम्य ट्यूमर हैं जो परिधीय नसों में लेमोसाइट्स से विकसित होते हैं और रोग का सबसे आम लक्षण हैं। वे आम तौर पर बाद में दिखाई देते हैं (कुछ महीनों या वर्षों के बाद, कभी-कभी यौवन की अवधि तक और नरम बकाइन-गुलाबी, गुंबद के आकार के ऊंचे या पैर पर बैठे होते हैं, कई मिलीमीटर के व्यास के साथ कई सेंटीमीटर गठन के साथ गोल होते हैं। मामूली से दबाव, कई ट्यूमर त्वचा में खींचे जाते हैं (लक्षण सबसे बड़ी संख्या (शायद सैकड़ों) ट्रंक पर स्थित है (विशेषकर छाती, पीठ, पीठ के निचले हिस्से पर)। नरम रेशेदार पिंड परिधीय नसों के साथ तालमेल बिठा सकते हैं। प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोमा का विकास - एक फैलाना ट्यूमर जो ट्राइजेमिनल तंत्रिका या अन्य नसों के साथ चलता है और घने घुमावदार डोरियों से युक्त होता है। 5-10% रोगियों में गाल, जीभ, होंठ की आंतरिक सतह पर पेपिलोमाटस ट्यूमर बनते हैं। रेक्लिंगहॉसन रोग का गर्भपात रूप, विशेषता केवल रंजित धब्बों द्वारा, लेस्के सिंड्रोम कहा जाता है। अक्सर काइफोस्कोलियोसिस, कार्डियोरेस्पिरेटरी पैथोलॉजी विकसित होती है; अक्सर कम बुद्धि, पिछड़ जाती है ई शारीरिक विकास, अंतःस्रावी विकार (गाइनेकोमास्टिया; हाइपरपरथायरायडिज्म, आदि), 40% रोगियों में, सीएनएस ट्यूमर का पता लगाया जाता है।

इलाज। चयनित ट्यूमर का सर्जिकल छांटना।

यह क्या है? हाइपरकेराटोसिस केरातिन कोशिकाओं के अत्यधिक संचय के कारण उपकला का मोटा होना है।

ऐसे राज्य के विकास के लिए दो तंत्र हैं। पहला केरातिन के बढ़े हुए गठन से जुड़ा है - प्रोलिफेरेटिव हाइपरकेराटोसिस। और दूसरे के गठन के केंद्र में सींग वाली कोशिकाओं के विलुप्त होने का उल्लंघन है। इसी समय, उन्हें शरीर से खारिज नहीं किया जाता है, लेकिन जमा होता है, जिससे त्वचा का मोटा होना दिखाई देता है - यह प्रतिधारण हाइपरकेराटोसिस है।

पैथोलॉजिकल स्थिति से प्रभावित त्वचा मोटी हो जाती है, एक पीले रंग का हो जाता है, संवेदनशीलता और लोच खो देता है। हाइपरकेराटोसिस व्यापक (फैलाना) हो सकता है, शरीर के बड़े क्षेत्रों को प्रभावित करता है, या सीमित होता है।

शायद दूसरे प्रकार के घावों के सबसे हड़ताली उदाहरणों में से एक है कॉर्न्स। डिफ्यूज़ केराटोसिस पैरों, पीठ या अंगों पर विकसित होता है। इचिथोसिस जैसी आनुवंशिक बीमारी के साथ, रोग परिवर्तन पूरे शरीर को प्रभावित करते हैं।

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मनुष्यों में संकेतों की हाइपरकेराटोसिस फोटो

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि हाइपरकेराटोसिस के लक्षण पूरी तरह से स्वस्थ लोगों और किसी भी बीमारी वाले लोगों में दिखाई दे सकते हैं। पहले मामले में, त्वचा का केराटिनाइजेशन बाहरी - बहिर्जात - कारकों के कारण होता है:

• खुरदुरे जूते या कपड़ों से त्वचा को लगातार रगड़ना;
• बड़े आकार के जूते पहनना, संकीर्ण पैर की उंगलियों के साथ ऊँची एड़ी के जूते;
• शरीर के कुछ हिस्सों पर लंबे समय तक उच्च दबाव (उदाहरण के लिए, पैर);
• रसायनों की त्वचा के लिए नियमित रूप से आक्रामक जोखिम;
• स्वच्छता की कमी;
• उम्र बढ़ने;
• यूवी किरणों के हानिकारक प्रभाव।

हाइपरकेराटोसिस के विकास के अंतर्जात या आंतरिक कारणों में वंशानुगत विकृति (इचिथोसिस, सोरायसिस, लाइकेन सिरदर्द) और एक पुराने पाठ्यक्रम के साथ प्रणालीगत रोग शामिल हैं:

• मधुमेह;
• मोटापा;
• थायरॉयड ग्रंथि का हाइपोफंक्शन;
• फ्लैट पैर और अन्य पैर विकृति;
• हाइपोविटामिनोसिस ए और ई;
• निचले छोरों के जहाजों के एथेरोस्क्लेरोसिस;
• त्वचा और नाखूनों के फंगल संक्रमण।

सबसे अधिक बार, पैर या उसके अलग-अलग हिस्सों का केराटिनाइजेशन होता है: एड़ी, आर्च या "पैड" - वे स्थान जहां उंगलियां पैर से जुड़ती हैं। इसके अलावा, इस रोग संबंधी स्थिति के अन्य प्रकार प्रतिष्ठित हैं:

1. सबंगुअल हाइपरकेराटोसिस;
2. स्क्वैमस एपिथेलियम का हाइपरकेराटोसिस।

त्वचा हाइपरकेराटोसिस - यह क्या है?

जब त्वचा पर केराटिनाइजेशन के क्षेत्र विकसित होते हैं, तो विभिन्न स्थितियों में नैदानिक ​​​​तस्वीर भिन्न हो सकती है। त्वचा के हाइपरकेराटोसिस के सभी रूपों की सामान्य विशेषताएं त्वचा का अत्यधिक सूखापन, खुरदरापन और तपेदिक हैं।

प्रभावित क्षेत्र संवेदनशीलता खो देते हैं, लेकिन जब उन पर (मकई) दबाया जाता है, तो तंत्रिका अंत के मोटे ऊतकों द्वारा जलन के कारण दर्द संभव है।

कूपिक हाइपरकेराटोसिस (फोटो)

कोहनी, घुटने, बाहरी जांघ और ग्लूटियल फोल्ड स्वाभाविक रूप से सूखे होते हैं। शरीर के पूर्णांक द्वारा जितने अधिक केराटिनाइज्ड तराजू बनते हैं, उनके लिए अस्वीकार करना और जमा करना उतना ही आसान होता है।

कूपिक हाइपरकेराटोसिस में मृत कोशिकाएं बालों के रोम के रुकावट का कारण बनती हैं। उनके मुंह में अवरुद्ध, उपकला तराजू वहां भड़काऊ परिवर्तन का कारण बनते हैं, जिससे घने ट्यूबरकल का निर्माण होता है।

यदि आप केराटोसिस के कूपिक रूप से प्रभावित शरीर के हिस्सों पर अपना हाथ चलाते हैं, तो आपको हंस बंप का अहसास होगा। घने धक्कों मुश्किल से दिखाई दे सकते हैं या चमकीले लाल या भूरे रंग के धब्बे के साथ बाहर खड़े हो सकते हैं।

आकस्मिक चोट या निचोड़ने का प्रयास अक्सर रोम के माइक्रोबियल संक्रमण, उनके दमन और जटिलताओं के विकास का कारण बनता है।

पैर का हाइपरकेराटोसिस

शरीर के सभी अंगों में से पैर ही सबसे अधिक भार वहन करता है। यह पूरे शरीर के वजन का हिसाब रखता है। यह समझना आसान है कि मोटापे के साथ, स्थैतिक और गतिशील प्रभाव कई गुना बढ़ जाते हैं। इसके अलावा, लंबे समय तक चलना, "खड़े होना" काम, जब किसी व्यक्ति के पास आराम करने का समय नहीं होता है, तो इसका नकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

वहीं दूसरी ओर लोग अपने पैरों के बारे में बहुत कम सोचते हैं। ऊँची एड़ी के जूते के साथ मॉडल जूते, फ्लैट पैरों के सही सुधार की कमी और अन्य विकृति केवल स्थिति को बढ़ाती है।

प्रतिपूरक, शरीर अपनी रक्षा करना चाहता है। पैरों के एपिडर्मिस में, प्रतिकूल प्रभावों की प्रतिक्रिया में, सींग की कोशिकाएं सक्रिय रूप से बनने लगती हैं, उनकी संख्या बढ़ती है, त्वचा मोटी होती है, असंवेदनशील, खुरदरी हो जाती है। यदि एक महिला लगातार ऊँची एड़ी के जूते पहनती है, तो सबसे आगे का भार इस विशेष क्षेत्र के केराटिनाइजेशन का कारण बनता है।

ऊँची एड़ी के जूते पर हाइपरकेराटोसिस की कुंजी स्थायी काम है। सपाट पैरों के साथ, पैर का मध्य भाग (मेहराब) मोटा हो सकता है। यदि एक सीमित क्षेत्र अत्यधिक भार या व्यवस्थित घर्षण या दबाव से प्रभावित होता है, तो एक घट्टा बनेगा।

पैर की हाइपरकेराटोसिस, दरारों की तस्वीर

इसके अलावा, हाइपरकेराटोसिस हमेशा एक फंगल संक्रमण के साथ विकसित होता है। यदि माइकोसिस का प्रेरक एजेंट नाखून पर बस गया है, तो सबंगुअल हाइपरकेराटोसिस विकसित होता है। यह स्थिति त्वचा में केराटिनोसाइट्स की संख्या में वृद्धि की विशेषता है। नतीजतन, इन कोशिकाओं के समूह बनते हैं, जो नाखून के शरीर को ऊपर उठाते हैं, जो इसकी मोटाई की तरह दिखता है।

अक्सर होने वाली घटना पैरों की त्वचा का केराटिनाइजेशन है मधुमेह रोगियों में... यह ऊतक ट्राफिज्म विकारों के कारण होता है। यह उन व्यक्तियों की श्रेणी है जिन्हें दूसरों की तुलना में अपने पैरों की स्वच्छता की अधिक बारीकी से निगरानी करनी चाहिए, एक उपयुक्त आकार और उच्च गुणवत्ता के जूते का सावधानीपूर्वक चयन करना चाहिए, और पैर के लिए विभिन्न सुधारकों का भी उपयोग करना चाहिए।

एक उन्नत रूप में पैर के हाइपरकेराटोसिस की एक काफी सामान्य जटिलता दरारों का निर्माण है। यह त्वचा की लोच के नुकसान के कारण होता है, जो केराटिनाइज्ड कोशिकाओं के प्रभावशाली द्रव्यमान के संचय के साथ संयुक्त होता है।

• इस तरह की दरारें एक प्रभावशाली गहराई से प्रतिष्ठित होती हैं और इनका इलाज करना मुश्किल होता है।

हाइपरकेराटोसिस के पहले वर्णित रूपों के साथ, पैथोलॉजिकल परिवर्तन नग्न आंखों से दिखाई देते हैं। हालांकि, अगर स्क्वैमस एपिथेलियल घाव विकसित होते हैं, तो कोई भी स्पष्ट संकेत नहीं देखा जाता है। यह रोग संबंधी स्थिति महिलाओं को प्रभावित करती है, या बल्कि, गर्भाशय ग्रीवा के स्क्वैमस एपिथेलियम को प्रभावित करती है।

आम तौर पर, जननांग अंगों के श्लेष्म झिल्ली को अस्तर करने वाली नई कोशिकाओं के विलुप्त होने और नई कोशिकाओं के निर्माण की प्रक्रिया संतुलन में होती है। वे हार्मोन एस्ट्रोजन और प्रोजेस्टेरोन द्वारा नियंत्रित होते हैं।

इन पदार्थों के असंतुलन से बहुत तीव्र कोशिका मृत्यु हो सकती है। परीक्षा के दौरान, स्त्री रोग विशेषज्ञ गर्भाशय ग्रीवा पर सफेद धब्बे देखते हैं। वहीं, मरीज को कोई शिकायत नहीं है। "स्क्वैमस एपिथेलियम के हाइपरकेराटोसिस" (ल्यूकोप्लाकिया) का अंतिम निदान साइटोलॉजी के लिए एक स्मीयर के परिणामों के अनुसार किया जाता है।

हार्मोनल विकारों के अलावा, निम्नलिखित कारणों से एक रोग संबंधी स्थिति को उकसाया जा सकता है:

• मानव पेपिलोमावायरस (एचपीवी) संक्रमण;
• जीर्ण यौन संक्रमण और कैंडिडिआसिस;
• गर्भाशय ग्रीवा की चोटों के परिणाम (गर्भपात, बच्चे के जन्म के दौरान आँसू, किसी न किसी तरह का सेक्स);
• रजोनिवृत्ति;
• प्रतिरक्षा में गिरावट;
• अंतर्गर्भाशयी उपकरण;
• ग्रीवा कटाव (डायथर्मोकोएग्यूलेशन) का आक्रामक उपचार।

ल्यूकोप्लाकिया को एक प्रारंभिक स्थिति माना जाता है। यह घातक नियोप्लाज्म के विकास के लिए एक इष्टतम वातावरण बनाता है।

का आवंटन स्क्वैमस एपिथेलियल हाइपरकेराटोसिस के 3 रूप:

• सच;
• पैराकेराटोसिस;
• डिस्केरटोसिस।

सच्चा रूपहार्मोनल असंतुलन के कारण, विशेष रूप से, प्रोजेस्टेरोन का अत्यधिक उत्पादन।

Parakeratosis- गर्भाशय ग्रीवा (गर्भपात, प्रसव के दौरान) को दर्दनाक क्षति का परिणाम, जिसके परिणामस्वरूप उस पर निशान बनते हैं। संयोजी निशान ऊतक लोचदार, खुरदरा और आसानी से केराटिनाइज्ड होता है।

डिसेराटोसिससबसे खतरनाक रूप है। यदि ऐसा निदान किया जाता है, तो हम कोशिकाओं के एक घातक अध: पतन के बारे में बात कर रहे हैं: वे बेतरतीब ढंग से विभाजित होते हैं, विकास करते हैं और खराब रूप से छूटते हैं।

स्क्वैमस एपिथेलियम का हाइपरकेराटोसिस, त्वचा के केराटिनाइजेशन के विपरीत, एक गंभीर स्वास्थ्य खतरा बन जाता है, सावधानीपूर्वक निगरानी और अनिवार्य उपचार की आवश्यकता होती है।

हाइपरकेराटोसिस उपचार - दवाएं और तरीके

हाइपरकेराटोसिस के लिए चिकित्सा की रणनीति उनके कारणों से निर्धारित होती है। यदि त्वचा का केराटिनाइजेशन बाहरी कारकों के कारण होता है, तो उन्हें समाप्त कर दिया जाना चाहिए या हानिकारक प्रभावों को कम से कम किया जाना चाहिए। तभी स्थिति में सुधार होगा।

त्वचा हाइपरकेराटोसिस का उपचार

प्रणालीगत रोगों या फंगल संक्रमण के कारण त्वचा के हाइपरकेराटोसिस का उपचार पहली जगह में अंतर्निहित विकृति को खत्म करने के उद्देश्य से होना चाहिए।

• वंशानुगत बीमारियों के साथ, हाइपरकेराटोसिस से पूरी तरह से छुटकारा पाना संभव नहीं होगा, आप केवल इसकी अभिव्यक्तियों को थोड़ा चिकना कर सकते हैं।

त्वचा के केराटिनाइजेशन के उपचार के सामान्य सिद्धांतों को मृत क्षेत्रों को हटाने और त्वचा को मॉइस्चराइज करने के लिए कम किया जाता है। कूपिक हाइपरकेराटोसिस के साथ, प्रभाव कोमल होना चाहिए।

स्क्रब और आक्रामक छिलके निषिद्ध हैं, इसे फल या लैक्टिक एसिड पर आधारित उत्पादों का उपयोग करने की अनुमति है। वे केराटिनाइजेशन के कोमल हटाने में योगदान करते हैं। विटामिन ए और ई के साथ दवाओं के स्थानीय उपयोग के साथ-साथ उनके पाठ्यक्रम का सेवन भी उपयोगी है।

पैरों के हाइपरकेराटोसिस के साथ, सभी दर्दनाक प्रभावों को खत्म करना महत्वपूर्ण है। आप घर और ब्यूटी सैलून दोनों में विशेष फाइलों, ब्लेड, पीसने वाली मशीनों के साथ कठोर ऊतक को हटा सकते हैं।

• यूरिया (फोरेटल-प्लस) के साथ उपयोगी क्रीम, फंगल संक्रमण के साथ - एंटीमाइकोटिक्स (लॉटसेरिल, लैमिसिल)।

स्क्वैमस एपिथेलियम के हाइपरकेराटोसिस का उपचार

ल्यूकोप्लाकिया थेरेपी व्यापक होनी चाहिए। जीर्ण जननांग संक्रमण के लिए, एंटीबायोटिक दवाओं और एंटीवायरल दवाओं के पाठ्यक्रम दिखाए जाते हैं। रजोनिवृत्ति में या अंतःस्रावी विकारों के साथ, हार्मोनल स्तर को समायोजित किया जाना चाहिए।

लेकिन गर्भाशय ग्रीवा पर स्क्वैमस एपिथेलियम के हाइपरकेराटोसिस का कारण जो भी हो, मृत क्षेत्रों को हटाना अनिवार्य है। स्त्री रोग विशेषज्ञों के शस्त्रागार में, आधुनिक दर्द रहित उपचार:

• क्रायोडेस्ट्रक्शन (तरल नाइट्रोजन के साथ मोक्सीबस्टन);
• एक लेजर के साथ दागना;
• रेडियो तरंग चिकित्सा।

सोल्कोवागिन का उपयोग अक्सर स्क्वैमस एपिथेलियम के केराटिनाइज्ड क्षेत्रों को सतर्क करने के लिए किया जाता है। शीर्ष पर लागू होने पर यह उपाय हाइपरकेराटोसिस के फॉसी को भंग कर देता है।

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1) सोरायसिसफॉर्म प्रकार - डर्मो-एपिडर्मल कॉन्फ़िगरेशन को बनाए रखते हुए एपिडर्मल प्रक्रियाओं का एक समान लंबा होना;
2) फैलाना प्रकार - पूरे एपिडर्मिस का एक समान हाइपरप्लासिया;
3) पैपिलरी प्रकार - एपिडर्मिस की फोकल वृद्धि, त्वचा की सतह के ऊपर फैला हुआ;
4) स्यूडोकार्सिनोमेटस प्रकार - हाइपोडर्मिस में एपिडर्मिस के प्रवेश के साथ बड़े पैमाने पर असमान हाइपरप्लासिया, स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा जैसा दिखता है।

कई त्वचा रोगों में एकैन्थोसिस मनाया जाता है, विशेष रूप से विकृतियों (मस्सा नेवस), एरिथ्रोकेराटोडर्मा, पामर-प्लांटर केराटोडर्मा के साथ। अक्सर, विभिन्न पुरानी सूजन प्रक्रियाओं में एकैन्थोसिस दूसरे रूप से विकसित होता है, विशेष रूप से खुजली (पुरानी, ​​जिल्द की सूजन, आदि) के साथ।

- रीढ़ की कोशिकाओं की संख्या और ऊर्ध्वाधर व्यास को कम करके एपिडर्मिस का पतला होना।

शोष- कोशिकाओं के आकार को कम करके एपिडर्मिस का पतला होना। इन मामलों में एपिडर्मल प्रक्रियाओं को एपिडर्मल-डर्मल जंक्शन के एक आयताकार रूप के गठन तक सुचारू किया जाता है।

गल जाना- कोशिका मृत्यु, कैरियोपिक्नोसिस (नाभिक का सिकुड़ना), कैरियोरेक्सिस (नाभिक का विखंडन) या कैरियोलिसिस (नाभिक का पूर्ण रूप से गायब होना) की विशेषता है।

एपिडर्मोसाइट नेक्रोसिसफोकल या कुल हो सकता है। चोट लगने, खराब रक्त आपूर्ति से एपिडर्मिस का गंभीर और पूर्ण परिगलन हो सकता है। एपिडर्मल नेक्रोसिस, अलग-अलग डिग्री के लिए व्यक्त किया जाता है, एरिथेमा मल्टीफॉर्म, स्टीवंस-जॉनसन सिंड्रोम, तीव्र टियरड्रॉप-आकार वाले पैराप्सोरियासिस में मनाया जाता है। इन मामलों में, इसे आमतौर पर एक स्पष्ट भड़काऊ प्रतिक्रिया के साथ जोड़ा जाता है। लायल के सिंड्रोम में, हालांकि, गंभीर एपिडर्मल नेक्रोसिस सूजन के महत्वपूर्ण लक्षणों के बिना होता है।

फोकल नेक्रोसिसबेसल केराटिनोसाइट्स ल्यूपस एरिथेमेटोसस, एक्यूट लाइकेन प्लेनस, फिक्स्ड, मेलास्मा, लाइकेनॉइड विषाक्त प्रतिक्रियाओं, संवहनी पोइकिलोडर्मा का एक महत्वपूर्ण लक्षण है। तीव्र सौर जिल्द की सूजन में, पाइकोनोटिक नाभिक के साथ बिखरी हुई कोशिकाएं एपिडर्मिस के मध्य भाग में दिखाई देती हैं।

अनाप्लासिया(डिसप्लासिया) - घातक और पूर्व-घातक उपकला त्वचा ट्यूमर में एपिडर्मल कोशिकाओं के एटिपिया की अलग-अलग डिग्री। एनाप्लास्टिक कोशिकाओं के नाभिक आमतौर पर बड़े, हाइपरक्रोमिक और आकार में अनियमित होते हैं; वे एटिपिकल माइटोटिक आंकड़े दिखाते हैं।

हाइपरकेराटोसिस (ऑर्थोकेराटोसिस)- एपिडर्मिस के स्ट्रेटम कॉर्नियम का मोटा होना। हाइपरकेराटोसिस दिखने में सामान्य रूप से कॉर्नियस कोशिकाओं की अत्यधिक मात्रा द्वारा दर्शाया जाता है। प्रोलिफेरेटिव और रिटेंशन (कूपिक) हाइपरकेराटोसिस के बीच अंतर करें। प्रोलिफेरेटिव हाइपरकेराटोसिस को स्ट्रेटम कॉर्नियम के हाइपरप्लासिया, एपिडर्मिस की दानेदार और कांटेदार परतों की विशेषता है; यह लाइकेन प्लेनस, केराटोज के साथ मनाया जाता है। इचिथोसिस में प्रोलिफेरेटिव हाइपरकेराटोसिस को सींग वाली कोशिकाओं की अस्वीकृति में देरी की विशेषता है, जिससे स्ट्रेटम कॉर्नियम का मोटा होना होता है; दानेदार और अक्सर कांटेदार परत एक ही समय में पतली हो जाती है।

अवधारण (कूपिक) हाइपरकेराटोसिस- यह बालों के रोम के मुंह में नोट किया जाता है, यह कभी-कभी रोम की दीवारों के टूटने की ओर जाता है। यह लक्षण लाइकेन प्लेनस, लाल बाल लाइकेन, लाइकेन स्क्लेरोटिक और एट्रोफिक, साथ ही बालों के रोम के विकृति से जुड़े अन्य डर्माटोज़ के कूपिक रूप में सबसे अधिक स्पष्ट है।

Parakeratosis- एपिडर्मिस का दोषपूर्ण केराटिनाइजेशन, जिसमें पैराकेराटोटिक कोशिकाएं स्ट्रेटम कॉर्नियम में बनती हैं, जिसमें पाइक्नोटिक रॉड के आकार का नाभिक होता है। पैराकेराटोसिस के कारण एपिडर्मिस की कांटेदार और दानेदार परतों में भड़काऊ परिवर्तन हैं, साथ ही केराटिनोसाइट्स का त्वरित प्रसार भी है।

Parakeratosis निम्नलिखित रोग प्रक्रियाओं में नोट किया गया है:
1) भड़काऊ जिल्द की सूजन (एक्जिमा, जिल्द की सूजन, आदि);
2) विभिन्न चोटों के बाद त्वचा का उत्थान;
3) डर्माटोज़, केराटिनोसाइट्स के बढ़ते प्रसार के साथ ();
4) कुछ पूर्व कैंसर की स्थिति और इंट्रा-एपिडर्मल कैंसर (एक्टिनिक केराटोसिस, बोवेन रोग, आदि)।

डिसेराटोसिस- व्यक्तिगत केराटिनोसाइट्स का स्वायत्त, दोषपूर्ण और समय से पहले केराटिनाइजेशन। डिस्केरटोसिस दो प्रकार के होते हैं: एसेंथोलिटिक (सौम्य) और नियोप्लास्टिक। एकैन्थोलिटिक डिस्केरटोसिस डेरियर रोग, मस्सा डिस्केरटोमा, एक्टिनिक केराटोसिस में देखा जाता है, कभी-कभी क्षणिक एसेंथोलिटिक डर्मेटोसिस और हैली-हैली पारिवारिक सौम्य पेम्फिगस के साथ। इन मामलों में, केराटिनोसाइट्स तथाकथित "गोल निकायों" (सजातीय, बेसोफिलिक, पाइकोनोटिक नाभिक जो साइटोप्लाज्म में voids से घिरे होते हैं, साथ ही साथ "अनाज" (तेज ईोसिनोफिलिक साइटोप्लाज्म और एक छोटे पाइकोनोटिक न्यूक्लियस के साथ गोल संरचनाएं) में बदल जाते हैं। "आमतौर पर एपिडर्मिस की सींग की परत में स्थित होते हैं।

नियोप्लास्टिक डिस्केरटोसिस भी केराटिनोसाइट्स के व्यक्तिगत केराटिनाइजेशन का परिणाम है। यह स्वयं को सजातीय ईोसिनोफिलिक संरचनाओं के रूप में प्रकट करता है, जिसमें कभी-कभी नाभिक के अवशेष होते हैं। इस प्रकार का डिस्केरटोसिस बोवेन रोग में होता है; सुर्य श्रृंगीयता; स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा, विशेष रूप से इसके स्यूडोग्लैंडुलर और एडेनोइड वेरिएंट। यह खोपड़ी के केराटोकेन्थोमा और ट्राइकोलेमोमा के साथ भी हो सकता है।

हाइपरग्रानुलोसिस- दानेदार परत की कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि, आमतौर पर ऑर्थोकरेटोसिस के साथ। हाइपोग्रानुलोसिस - दानेदार केराटिनोसाइट्स की संख्या में कमी; एग्रानुलोसिस - उनकी पूर्ण अनुपस्थिति।

यह क्या है?

हाइपरकेराटोसिस त्वचा की सतह परत की एक स्थिति है, जो उनकी संरचना को बदले बिना एपिडर्मिस के स्ट्रेटम कॉर्नियम की केराटिन कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि में व्यक्त की जाती है, जिससे प्रभावित क्षेत्र की त्वचा का मोटा होना होता है। हाइपरकेराटोसिस के साथ, त्वचा अपनी लोच खो देती है, कमजोर रूप से खिंची हुई (कठोर) हो जाती है, और बाहरी उत्तेजनाओं के प्रति इसकी संवेदनशीलता कम हो जाती है।

हाइपरकेराटोसिस की अवधारणा न केवल त्वचा में परिवर्तन से जुड़ी है। गर्भाशय ग्रीवा को अस्तर करने वाली उपकला कोशिकाओं में एक रोग प्रक्रिया के विकास के साथ, वे हाइपरकेराटोसिस की उपस्थिति की भी बात करते हैं।

उम्र के साथ या प्रतिकूल कारकों के प्रभाव में लगभग किसी भी व्यक्ति में पैरों और हथेलियों की त्वचा के शारीरिक केराटिनाइजेशन में वृद्धि हो सकती है। आंतरिक चयापचय रोगों से पीड़ित लोगों और विशेष रूप से, हाइपरकेराटोसिस विकसित होने का अधिक जोखिम होता है।

त्वचा हाइपरकेराटोसिस फोटो

हाइपरकेराटोसिस सबसे आम त्वचा रोग - और नाखून कवक में व्यापक है, जो पृथ्वी पर हर पांचवें व्यक्ति में मौजूद है।

विभिन्न लेखकों के अनुसार, जननांग उपकला का हाइपरकेराटोसिस गर्भाशय ग्रीवा के सभी रोगों के 5 से 12.5% ​​​​तक होता है।

प्रकार

हाइपरकेराटोसिस के फैलाना रूप की तस्वीर

गठन के तंत्र के अनुसार, हाइपरकेराटोसिस है:

• केरातिन का अत्यधिक गठन - प्रोलिफेरेटिव हाइपरकेराटोसिस;
• सींग की कोशिकाओं की विलंबित अस्वीकृति - प्रतिधारण हाइपरकेराटोसिस।

प्रचलन से:

• सीमित - मकई, केराटोमा, मौसा;
• व्यापक या फैलाना - बड़ी सतहें प्रभावित होती हैं, जैसे कि पैरों, पीठ, अंगों या पूरे शरीर की त्वचा, जो इचिथोसिस के साथ देखी जाती है।

• कूपिक;
• पैरों के हाइपरकेराटोसिस;
• सबंगुअल;
• सेबोरहाइक;
• गर्भाशय ग्रीवा के हाइपरकेराटोसिस।

हाइपरकेराटोसिस के कारण

अंतर्जात कारक, यानी शरीर के अंदर एक उत्पत्ति होने से, त्वचा की सतह परत की कोशिकाओं के कामकाज में परिवर्तन में योगदान होता है। इस प्रक्रिया को केवल कारक रोग के उपचार से प्रभावित किया जा सकता है, जो केराटिनाइज्ड कोशिकाओं के गठन की दर को धीमा कर देगा और उनके छूटने में सुधार करेगा।

आंतरिक कारणनिम्नलिखित रोग और स्थितियां हो सकती हैं:

• वंशानुगत, आनुवंशिक प्रवृत्ति;
• मधुमेह;
• पैरों के जहाजों के एथेरोस्क्लेरोसिस;
• फ्लैट पैर (बड़े पैर की उंगलियों के "धक्कों"), स्नायुबंधन तंत्र के रोग और पैरों की हड्डियों की विकृति;
• त्वचा और नाखूनों के फंगल घाव;
• इचथ्योसिस, केराटोडर्मा, सोरायसिस, देवरजी रोग (लाल बाल);
• थायराइड हार्मोन का अपर्याप्त उत्पादन ();
• हाइपोविटामिनोसिस ए।

बहिर्जात कारकयानी जो शरीर के बाहर हैं और उस पर निर्भर नहीं हैं, वे सबसे आम हैं। सबसे आम कारण त्वचा की कोशिकाओं पर अत्यधिक दबाव है, जो केराटिन कोशिकाओं के विकास को उत्तेजित करता है और त्वचा को मोटा करता है।

जब यह प्रभाव समाप्त हो जाता है, तो कोशिका निर्माण और विलुप्त होने की सामान्य प्रक्रिया बहाल हो जाती है।

बाहरी कारणों में शामिल हैं:

• तंग, असहज जूते;
• ऊँची एड़ी के जूते;
• अधिक वजन के कारण पैर पर अत्यधिक दबाव;
• परिधान रगड़;
• सनबर्न के साथ अत्यधिक जुनून, जिससे कोशिकाओं की त्वरित उम्र बढ़ने लगती है;
• आक्रामक डिटर्जेंट का उपयोग करते समय त्वचा के प्राकृतिक पीएच स्तर को कम करना;
• धूम्रपान - त्वचा पर अंदर से कार्य करता है, लेकिन इसकी शुरुआत बाहर के व्यक्ति द्वारा की जाती है।

बहिर्जात और अंतर्जात कारणों का एक संयोजन विशेष रूप से सक्रिय रूप से हाइपरकेराटोसिस के विकास को उत्तेजित करता है। उदाहरण के लिए, मधुमेह और मोटापे से पीड़ित रोगियों के लिए असहज जूते पहनना।

सरवाइकल हाइपरकेराटोसिस के कारण:

• मासिक धर्म अनियमितताएं: ओलिगोमेनोरिया, चक्र के चरण 2 की विफलता, पिट्यूटरी-डिम्बग्रंथि प्रणाली की शिथिलता;
• पहले, जननांग अंगों की सूजन संबंधी बीमारियां;
• आवर्तक छद्म क्षरण, साथ ही साथ उनके अत्यधिक उपचार, डायथर्मोकोएग्यूलेशन, विशेष रूप से संकेतों को ध्यान में रखे बिना।

इस प्रकार के हाइपरकेराटोसिस के साथ संकेतों की उपस्थिति केराटिनाइज्ड तराजू के साथ बालों के रोम के मुंह के बंद होने के कारण होती है, जो विशेषता शुष्क शंकु-कांटों के गठन की ओर ले जाती है, जो जांच करने पर "ग्रेटर सिंड्रोम" बनाते हैं। असमान सतह और रीढ़ की तीक्ष्णता।

इन संरचनाओं का आकार छोटा है और आंखों के लिए शायद ही ध्यान देने योग्य है। कूपिक हाइपरकेराटोसिस के लिए सामान्य स्थान कंधों के पीछे की त्वचा, उप-ग्लूटियल सिलवटों, घुटनों, बाहरी जांघों, कोहनी, यानी त्वचा के ऐसे क्षेत्र हैं जो शुरू में सूखापन के लिए प्रवण होते हैं।

आमतौर पर, घाव दर्द रहित होते हैं और महत्वपूर्ण असुविधा नहीं लाते हैं। व्यापक घावों के साथ, त्वचा के कूपिक हाइपरकेराटोसिस सौंदर्य संबंधी असुविधा ला सकते हैं।

सींग की संरचनाओं के लिए आघात संक्रमण और कूप मुंह की सूजन के विकास से खतरनाक है। इस मामले में, प्रभावित क्षेत्र की सटीक लालिमा, फुंसी और खराश की उपस्थिति देखी जाती है।

पैर का हाइपरकेराटोसिस या तल का हाइपरकेराटोसिस

पैर हाइपरकेराटोसिस के लक्षण:

सूखा मक्का- अक्सर उन जगहों पर स्थित होते हैं जो हड्डियों के समर्थन बिंदु होते हैं: एड़ी, पैर की उंगलियों के नीचे की जगह मेटाटार्सोफैंगल जोड़ों में (जहां पैर पैर की उंगलियों से जुड़ता है)।

इन जगहों की त्वचा पर दबाव बढ़ जाता है, जो सहायक सतह और हड्डी के बीच निचोड़ा जाता है। नतीजतन, एक स्पष्ट सीमा के साथ एक गठन बनता है, जिसमें संकुचित केराटिनाइज्ड तराजू होते हैं।

कैलस को एक समान मोटाई और पीले रंग की विशेषता है, और दर्दनाक संवेदनाओं के साथ हो सकता है, खासकर जब प्रभावित क्षेत्र पर दबाव बढ़ जाता है और दरारें बन जाती हैं।

कोर कैलस- एक सूखा मकई है, जिसके केंद्र में एक घने पारभासी छड़ का निर्माण होता है, जिसमें सींग का द्रव्यमान होता है।

मकई के किनारे सम हैं, सीमाएँ स्पष्ट हैं। ऊर्ध्वाधर दबाव के साथ तेज दर्द की विशेषता है, जो त्वचा के अंदर तंत्रिका अंत पर सींग की छड़ के प्रभाव के कारण होता है।

मेटाटार्सोफैंगल जोड़ों में एकमात्र का क्षेत्र, तथाकथित "पैर की गेंद", 1-5 पैर की उंगलियों के पार्श्व क्षेत्र, पैर की पीठ पर पैर की उंगलियों की त्वचा, फालैंग्स के बीच जोड़ों के ऊपर, विशेष रूप से में इन पैर की उंगलियों की "हथौड़ा जैसी" विकृति, कोर कॉलस के गठन के लिए प्रवण होती है।

घट्टाउंगलियों के बीच स्थानीयकृत, जहां नमी बढ़ जाती है, इसलिए उस पर अल्सरेशन (मैसेरेशन) के क्षेत्र दिखाई देते हैं, जिससे लगातार तेज दर्द होता है, जलन होती है।

यह अक्सर संक्रमण के अतिरिक्त और सूजन के विकास से जटिल होता है।

दरारेंपैर के व्यापक हाइपरकेराटोसिस की जटिलता है, जो आमतौर पर एड़ी के आसपास विकसित होती है। दरारें खून बह सकती हैं, गीली हो सकती हैं, संक्रमित हो सकती हैं और गंभीर दर्द और परेशानी का कारण बन सकती हैं।

स्क्वैमस फॉर्मपैरों का माइकोसिस, मधुमेह मेलेटस में मनाया जाता है। इस रूप के साथ, पैर के आर्च की त्वचा पर सपाट सूखी सजीले टुकड़े और गाढ़े धब्बे (पपल्स) दिखाई देते हैं, जिनका रंग नीला-लाल होता है और ग्रे तराजू से ढका होता है।

सजीले टुकड़े के किनारे के साथ, आप एक्सफ़ोलीएटेड कोशिकाओं की एक प्रकार की "सीमा" की पहचान कर सकते हैं। ये चकत्ते एकजुट हो सकते हैं और एक बड़े क्षेत्र पर कब्जा कर सकते हैं, और कभी-कभी पूरे एकमात्र, पृष्ठीय और पैर के किनारे। इस तरह की अभिव्यक्तियों के साथ, रोगियों में दरारें के साथ सूखे पीले रंग के कॉलस हो सकते हैं।

सबंगुअल हाइपरकेराटोसिस के साथसबसे आम कारण नाखूनों का फंगल संक्रमण है। यह नाखून प्लेट की चोटों और अध: पतन के साथ भी देखा जाता है। पैथोलॉजिकल प्रक्रिया का संकेत उसके किनारे से शुरू होकर, नाखून का धीरे-धीरे मोटा होना होगा।

कवक वनस्पतियों के गुणन के जवाब में, केराटिनोसाइट्स तेजी से विभाजित होने लगते हैं और ग्रे-पीले कॉर्नियस एपिथेलियम का एक द्रव्यमान बनाते हैं, जो नाखून प्लेट के नीचे जमा हो जाता है, बाद वाले को उठाता है और नाखून का एक मोटा होना दिखाई देता है।

Subungual hyperkeratosis न केवल पैरों पर, बल्कि हाथों पर भी हो सकता है।

सेबोरहाइक हाइपरकेराटोसिस

यह 2-3 मिमी से लेकर कई सेंटीमीटर तक के आकार के धब्बे, सजीले टुकड़े और पिंड की उपस्थिति से प्रकट होता है, जो बहुत धीरे-धीरे बढ़ता है। घावों में स्पष्ट, अच्छी तरह से परिभाषित सीमाएं होती हैं, सतह असमान होती है और मौसा जैसा दिखता है।

संरचनाओं का रंग भूरा है, हल्के से अंधेरे तक, ऊपर से वे सींग वाले प्लग और सूखे केराटिन से ढके होते हैं।

गर्भाशय ग्रीवा के स्क्वैमस एपिथेलियम के हाइपरकेराटोसिस का पता केवल स्त्री रोग संबंधी परीक्षा के दौरान लगाया जाता है। यह आमतौर पर किसी भी लक्षण और परेशानी का कारण नहीं बनता है; रोगियों की एक छोटी संख्या में प्रचुर मात्रा में पारदर्शी निर्वहन हो सकता है।

निदान की पुष्टि करने के लिए, उपकला कोशिकाओं का एक स्क्रैपिंग लिया जाता है, जिसे साइटोलॉजिकल परीक्षा के लिए भेजा जाता है।

त्वचा हाइपरकेराटोसिस का उपचार, दवाएं

विभिन्न रूपों के हाइपरकेराटोसिस के उपचार में आम उपस्थिति के कारण पर प्रभाव होगा। रोगी को एक त्वचा विशेषज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, चिकित्सक से परामर्श की आवश्यकता होती है, कुछ मामलों में - एक आर्थोपेडिस्ट और एक सर्जन।

1. कूपिक हाइपरकेराटोसिस का उपचारतात्पर्य:

• विटामिन ए और ई का उपयोग बाहरी रूप से मलहम के रूप में और आंतरिक रूप से, तेल समाधान के रूप में;
• फलों और लैक्टिक एसिड के साथ छीलना, जो मृत त्वचा कोशिकाओं को अच्छी तरह से हटा देता है;
• मॉइस्चराइजिंग लोशन और क्रीम।

पार्टिकुलेट मैटर के साथ कठोर झांवा और स्क्रब का उपयोग चोट और कूपिक दमन का कारण बन सकता है, इसलिए स्पष्ट रूप से contraindicated.

2. फुट हाइपरकेराटोसिस का उपचार:

• पैर पर अत्यधिक दबाव का उन्मूलन;
• आरामदायक जूते का चयन;
• स्क्रब, फाइलों, मशीन से पीसकर, विशेष ब्लेड या पेडीक्योर कार्यालय में अपने दम पर खुरदरी त्वचा को नियमित रूप से हटाना;
• मधुमेह मेलेटस वाले रोगियों के लिए, तेज वस्तुओं का उपयोग: कैंची, ब्लेड पैरों के इलाज के लिए contraindicated हैं, त्वचा की कम संवेदनशीलता और चोट के उच्च जोखिम के कारण। फ़ाइलें, स्क्रब, माइल्ड सॉफ्टनर, झांवा और स्क्रेपर्स का स्वतंत्र रूप से उपयोग किया जा सकता है।
• सबसे अच्छा विकल्प पैर के स्वच्छ उपचार के लिए "डायबिटिक फुट" कार्यालय के डॉक्टर - पोडियाट्रिस्ट (पैरों के उपचार के साथ विशेष रूप से सौदों) से मिलने का अवसर होगा;
• यूरिया के साथ दवाओं के साथ बाहरी उपचार: 2-10% की एकाग्रता एक अच्छा मॉइस्चराइजिंग प्रभाव देती है, 40% की एकाग्रता - एक स्पष्ट केराटोलाइटिक और एंटिफंगल प्रभाव (माइकोस के जटिल उपचार में प्रयुक्त)। क्रीम "फोरेटल-प्लस" फॉस्फोलिपिड्स के साथ 25% की एकाग्रता में यूरिया के संयोजन के कारण एड़ी पर खुरदरी त्वचा को अच्छी तरह से हटा देता है, जो इसे सींग की परतों को नरम करने और त्वचा को मॉइस्चराइज करने के लिए प्रभावी बनाता है।
• - अंदर एंटीमाइकोटिक दवाओं का उपयोग: इंट्रोकोनाज़ोल, टेरबिनाफाइन; नाखून के प्रभावित हिस्से को हटाना ("मिकोस्पोर" सेट करें); चिकित्सीय वार्निश लोटेरिल, बैट्राफेन, मलहम और क्रीम लैमिसिल, एक्सोडरिल, आदि का स्थानीय अनुप्रयोग।

3. सेबोरहाइक हाइपरकेराटोसिस का उपचारविभिन्न प्रकार के जमावट को अंजाम देने में शामिल हैं:

• लेजर;
• क्रायो;
• रासायनिक;
• इलेक्ट्रोकोएग्यूलेशन।

4. सर्वाइकल हाइपरकेराटोसिस का उपचार:

• रोगज़नक़ के प्रकार के आधार पर भड़काऊ प्रक्रिया के उन्मूलन का उपयोग किया जाता है: एंटीबायोटिक्स, एंटीवायरल, एंटिफंगल, एंटी-क्लैमाइडिया और अन्य दवाएं;
• लेजर जमावट एक दर्द रहित और सबसे प्रभावी तरीका है, जिसे पसंद करने की सिफारिश की जाती है;
• क्रायोथेरेपी भी एक दर्द रहित और बहुत प्रभावी तरीका है, लेकिन इसकी एक खामी है - टूटे हुए चक्र वाले रोगियों में रोग प्रक्रिया की लगातार वापसी;
• 74% की दक्षता सोल्कोवागिन का उपयोग है, जिसका स्थानीय रासायनिक प्रभाव होता है। उपचार दर्द रहित है और हाइपरकेराटोसिस के फोकस को पूरी तरह से नष्ट कर देता है;
• गर्भाशय ग्रीवा में स्पष्ट परिवर्तनों के साथ सर्जिकल उपचार किया जाता है।

व्यापक रूप से उपयोग किए जाने वाले डायथर्मोकोएग्यूलेशन को वर्तमान में कई नकारात्मक परिणामों के साथ एक संभावित, लेकिन अवांछनीय विधि माना जाता है।

सेल विकास को प्रोत्साहित करने वाले एजेंटों का उपयोग करने से बचना आवश्यक है: गुलाब का तेल, मुसब्बर मरहम, समुद्री हिरन का सींग का तेल। इन दवाओं के उपयोग से कोशिका विभाजन और वृद्धि में वृद्धि हो सकती है और सर्वाइकल डिसप्लेसिया हो सकता है।

आईसीथियोसिस

इचथ्योसिस (पर्यायवाची: फैलाना केराटोमा, सोरियासिस) एक वंशानुगत बीमारी है जो हाइपरकेराटोसिस के प्रकार के फैलाना केराटिनाइजेशन विकार की विशेषता है और मछली के तराजू जैसी त्वचा पर तराजू के गठन से प्रकट होती है। इचिथोसिस के कई रूप हैं: अशिष्ट, एक्स-लिंक्ड, भ्रूण, इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा।

वल्गर इचिथोसिस- सबसे आम रूप, इचिथोसिस के सभी रूपों के 80-95% के लिए लेखांकन। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। रोग आमतौर पर जीवन के तीसरे महीने में या कुछ हद तक बाद में (2-3 साल तक) प्रकट होता है। मरीजों में अंतःस्रावी तंत्र (थायरॉयड, गोनाड्स) की कार्यात्मक अपर्याप्तता एक इम्युनोडेफिशिएंसी अवस्था (बी- और टी-सेल प्रतिरक्षा की गतिविधि में कमी), एलर्जी रोगों (विशेष रूप से एटोपिक जिल्द की सूजन) के लिए कम प्रतिरोध के साथ पाइकोकल और वायरल संक्रमण के साथ संयोजन में होती है। .

नैदानिक ​​​​तस्वीर फैलाना, गंभीरता की बदलती डिग्री, ट्रंक की त्वचा के घावों, विभिन्न आकारों और रंगों के तराजू की परतों के रूप में चरम सीमा (सफेद से भूरे-काले तक) की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप त्वचा स्पर्श करने के लिए शुष्क, खुरदरा हो जाता है। सबसे स्पष्ट त्वचा परिवर्तन अंगों की एक्स्टेंसर सतहों पर व्यक्त किए जाते हैं, विशेष रूप से कोहनी और घुटनों में, जबकि कोहनी और घुटने के जोड़ों की गर्दन और फ्लेक्सन सतह, साथ ही एक्सिलरी फोसा प्रभावित नहीं होते हैं। कूपिक केराटोसिस भी एक प्रसारित प्रकृति के बालों के रोम के मुंह में स्थानीयकृत छोटे सूखे पिंड के रूप में विशेषता है। बचपन में चेहरे की त्वचा आमतौर पर प्रभावित नहीं होती है, वयस्कों में माथे और गालों की त्वचा का छीलना नोट किया जाता है। हथेलियों और तलवों पर, त्वचाविज्ञान में परिवर्तन और मामूली श्लेष्म छीलने के साथ एक जालीदार त्वचा पैटर्न व्यक्त किया जाता है। नाखून की प्लेटें सूखी, भंगुर, खुरदरी, विकृत हो जाती हैं, बाल पतले और पतले हो जाते हैं। त्वचा परिवर्तन की गंभीरता भिन्न हो सकती है। इचिथोसिस का गर्भपात संस्करण सबसे आसानी से आगे बढ़ता है और यह सूखापन, त्वचा की हल्की खुरदरापन, मुख्य रूप से छोरों की एक्स्टेंसर सतहों की विशेषता है।

केराटोहयालिन के संश्लेषण में एक दोष के कारण अवधारण हाइपरकेराटोसिस हिस्टोलॉजिकल रूप से प्रकट होता है। एपिडर्मिस की प्रजनन गतिविधि परेशान नहीं होती है। यौवन के दौरान इचिथोसिस की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ कम हो जाती हैं। यह रोग जीवन भर रहता है, सर्दियों में बढ़ जाता है। नेत्रश्लेष्मलाशोथ, रेटिनाइटिस, ग्रसनीशोथ नासॉफिरिन्क्स के सबट्रोफिक घावों के साथ, ओटिटिस मीडिया, राइनोसिनिटिस, क्रोनिक मेसोटिम्पैनाइटिस असामान्य नहीं हैं।

इचथ्योसिस अप्रभावी एक्स-लिंक्डआनुवंशिक अध्ययन के आधार पर इचिथोसिस वल्गरिस से पृथक। एक्स क्रोमोसोम की छोटी भुजा में विभाजन के मामले, रोगियों के कैरियोटाइप में एक्स-वाई ट्रांसलोकेशन का पता चला; एक जीन उत्परिवर्तन एक जैव रासायनिक दोष से प्रकट होता है - एपिडर्मल कोशिकाओं और ल्यूकोसाइट्स में स्टेरॉयड सल्फेट एंजाइम की अनुपस्थिति।

नैदानिक ​​​​तस्वीर, जो केवल लड़कों में पसीने की मात्रा में विकसित होती है, जीवन के पहले महीनों में (जन्म से कम बार) त्वचा की सिलवटों (मामलों का 30%) सहित पूरी त्वचा को नुकसान की विशेषता है। केवल हथेलियाँ और तलवे अप्रभावित रहते हैं। बच्चों में, प्रक्रिया में खोपड़ी, चेहरे और गर्दन की त्वचा शामिल होती है। उम्र के साथ, इन क्षेत्रों में पैथोलॉजिकल परिवर्तन कमजोर हो जाते हैं, और पेट, छाती और अंगों में त्वचा में परिवर्तन तेज हो जाते हैं। इचिथोसिस के इस रूप में तराजू बड़े और गहरे रंग के होते हैं। हाइपरकेराटोसिस विशेष रूप से कोहनी और घुटने के जोड़ों की एक्स्टेंसर सतहों के क्षेत्र में स्पष्ट होता है। चिकित्सकीय रूप से, इस रूप को घने बैठे तराजू के भूरे-काले रंग, स्ट्रेटम कॉर्नियम में कई छोटी दरारें और गंदे भूरे या भूरे रंग के बड़े (1 सेमी तक) ढाल की विशेषता है, जो त्वचा को सांप या छिपकली जैसा दिखता है। सीप। कुछ मामलों में, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ ज़ुल्गर इचिथोसिस के समान होती हैं, हालांकि, कूपिक केराटोसिस और हथेलियों और तलवों की त्वचा में परिवर्तन अनुपस्थित होते हैं।

हिस्टोलॉजिकल रूप से, प्रतिधारण हाइपरकेराटोसिस प्रकट होता है (एक सामान्य के साथ, और पतला नहीं, अशिष्ट इचिथोसिस के विपरीत, दानेदार परत)। एपिडर्मिस की प्रोलिफ़ेरेटिव गतिविधि नहीं बदली है, लेकिन केराटोहयालिन (इचिथोसिस वल्गरिस के विपरीत) का उत्पादन बिगड़ा नहीं है। एंजाइम स्टेरॉयड सल्फेट की कमी से सीरम और स्ट्रेटम कॉर्नियम में कोलेस्ट्रॉल सल्फेट का संचय होता है, सेल आसंजन बढ़ता है और एपिडर्मिस के सामान्य विलुप्त होने की प्रक्रिया को धीमा कर देता है। इसके अलावा, कोलेस्ट्रॉल सल्फेट हाइड्रॉक्सीमिथाइलग्लूटामाइल - कोएंजाइम ए-रिडक्टेस - एपिडर्मल स्टेरॉयड संश्लेषण में एक प्रमुख एंजाइम को रोकता है।

एक्स-लिंक्ड इचिथोसिस के लिए, डीप स्ट्रोमल मोतियाबिंद भी विशेषता है, क्रिप्टोर्चिडिज्म, छोटे अंडकोष, लिंग, बांझपन, मानसिक मंदता संभव है।

इचिथोसिस के इस रूप के निदान में, नैदानिक ​​​​तस्वीर और हिस्टोलॉजिकल डेटा के अलावा, जैव रासायनिक अध्ययन के परिणाम बहुत महत्वपूर्ण हैं, जो रक्त सीरम और त्वचा में कोलेस्ट्रॉल के संचय को प्रकट करना संभव बनाते हैं। गर्भवती महिलाओं के मूत्र में एस्ट्रोजेन की सामग्री का निर्धारण करके इस प्रकार के इचिथोसिस का प्रसवपूर्व निदान संभव है, जिसकी मात्रा भ्रूण प्लेसेंटा में एंजाइम एरिलसल्फेटेज की अनुपस्थिति के कारण तेजी से कम हो जाती है, जो एड्रेनल द्वारा उत्पादित एस्ट्रोजेन अग्रदूतों को हाइड्रोलाइज करती है। भ्रूण की ग्रंथियां, जिन्हें एमनियोसेंटेसिस के दौरान पता लगाया जा सकता है।

भ्रूण इचिथोसिस (हार्लेक्विन भ्रूण)- जन्मजात इचिथोसिस जो भ्रूण की अवधि (गर्भावस्था के IV-V महीनों में) में विकसित होता है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। आनुवंशिक रूप से विषम, विभिन्न फेनोटाइप हाइपरप्रोलिफेरेटिव केराटिन्स 6 और 16, प्रोफिलाग्रिन की अनुपस्थिति या उपस्थिति से प्रकट होते हैं। यह संभव है कि जीवन के साथ असंगत उत्परिवर्तन हो - घातक उत्परिवर्तन (गुणसूत्र 4 पर), जो गर्भपात या मृत भ्रूण के जन्म की ओर जाता है।

बच्चे के जन्म के समय तक इचिथोसिस की नैदानिक ​​तस्वीर पूरी तरह से बन जाती है। नवजात शिशु की त्वचा सूखी, मोटी होती है, एक कॉर्नियस कारपेट से ढकी होती है, जिसमें 1 सेंटीमीटर मोटी, चिकनी या दाँतेदार होती है, जो खांचे और दरारों से अलग होती है। त्वचा की सिलवटों में, घाव एकेंटोसिस नाइग्रिकन्स जैसा दिखता है। हथेलियों और तलवों के डिफ्यूज केराटोडर्मा भी विशेषता है। मुंह खोलना अक्सर फैला हुआ, निष्क्रिय या, इसके विपरीत, तेजी से संकुचित होता है, एक ट्रंक जैसा दिखता है, जांच के लिए मुश्किल से निष्क्रिय होता है। नाक और टखने विकृत हैं, पलकें मुड़ी हुई हैं, अंग बदसूरत हैं (क्लबहैंड, सिकुड़न, सिंडैक्टली)। नाखूनों की कुल खालित्य और डिस्ट्रोफी अक्सर देखी जाती है, अक्सर माइक्रोफथाल्मिया, माइक्रोगाइरिया, मोतियाबिंद। अधिकांश बच्चे मृत पैदा होते हैं, बाकी जन्म के तुरंत बाद आंतरिक अंगों में परिवर्तन से मर जाते हैं जो जीवन, थकावट और सेप्सिस के साथ असंगत हैं।

हिस्टोलॉजिकल रूप से, एपिडर्मिस में एक फैलाना शक्तिशाली हाइपरकेराटोसिस प्रकट होता है - स्ट्रेटम कॉर्नियम एपिडर्मिस की संपूर्ण विकास परत की तुलना में 20-30 गुना मोटा होता है और इसमें कई लिपिड होते हैं। दानेदार परत मोटी हो जाती है, केराटोहयालिन कणिकाओं की संरचना नहीं बदली जाती है, उनकी संख्या बढ़ जाती है, कोशिका झिल्ली मोटी हो जाती है।

एरिथ्रोडर्मा इचिथियोसिफॉर्म जन्मजात- जन्मजात इचिथोसिस का एक रूप, 1902 में ब्रॉक द्वारा हाइलाइट किया गया, शुष्क और बुलस प्रकारों के बीच भेद करें। बाद में बुलस प्रकार को अधिक बार एपिडर्मोलिटिक हाइपरकेराटोसिस (इचिथोसिस) कहा जाता है, और एरिथ्रोडर्मा इचिथियोसिफॉर्म नेबुलस जन्मजात को कई लेखकों द्वारा लैमेलर इचिथोसिस के साथ पहचाना गया था। हालांकि, जैव रासायनिक अध्ययन और नैदानिक ​​​​तस्वीर के मामूली संकेत कुछ अंतर प्रकट करते हैं।

लैमेलर इचिथोसिसतथाकथित कोलाइडल भ्रूण की नैदानिक ​​तस्वीर के साथ एक बच्चे के जन्म पर प्रकट होता है। जन्म के समय बच्चे की त्वचा लाल हो जाती है, पूरी तरह से एक पतली, सूखी, पीले-भूरे रंग की फिल्म से ढकी होती है, जो कोलोडियन की याद दिलाती है। ऐसी फिल्म, कुछ समय के लिए अस्तित्व में, बड़े गुच्छे में बदल जाती है। उम्र के साथ, एरिथ्रोडर्मा वापस आ जाता है, और हाइपरकेराटोसिस बढ़ जाता है। हार सभी त्वचा की परतों को कवर करती है, और उनमें त्वचा में परिवर्तन अक्सर अधिक स्पष्ट होते हैं। चेहरे की त्वचा आमतौर पर लाल, रूखी और छीलने वाली होती है। सिर के बालों वाला भाग प्रचुर मात्रा में तराजू से ढका होता है। हथेलियों, तलवों, चेहरे की त्वचा पर पसीना बढ़ जाता है।

बाल और नाखून जल्दी बढ़ते हैं (हाइपरडर्मोट्रॉफी), नाखून की प्लेटें विकृत, मोटी हो जाती हैं; सबंगुअल हाइपरकेराटोसिस, हथेलियों और तलवों के फैलाना केराटोसिस नोट किया जाता है। एक्ट्रोपियन भी लैमेलर इचिथोसिस का एक विशिष्ट अभिव्यक्ति है, जो अक्सर लैगोफथाल्मोस, केराटाइटिस और फोटोफोबिया के साथ होता है। कभी-कभी लैमेलर इचिथोसिस के साथ, मानसिक मंदता देखी जाती है।

हिस्टोलॉजिकल रूप से: प्रोलिफेरेटिव हाइपरकेराटोसिस (कभी-कभी पैराकेराटोसिस के साथ), मध्यम एसेंथोसिस, डर्मिस के पैपिला की अतिवृद्धि, डर्मिस की ऊपरी परतों में मध्यम पुरानी सूजन घुसपैठ। हिस्टोजेनेसिस स्ट्रेटम कॉर्नियम की सीमांत पट्टी बनाने के लिए केराटिनोसाइट्स की अक्षमता पर आधारित है; जैव रासायनिक रूप से, त्वचा के तराजू में स्टेरोल और फैटी एसिड के स्तर में वृद्धि का पता चला है।

शुष्क प्रकार का इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा, लैमेलर इचिथोसिस के साथ नैदानिक ​​​​तस्वीर में व्यावहारिक रूप से मेल खाते हुए, निम्नलिखित अंतर होते हैं: तराजू अक्सर हल्के होते हैं (लैमेलर इचिथोसिस के साथ, मोटा, गहरा), स्पष्ट एरिथ्रोडर्मा, चर तीव्रता (लैमेलर इचिथोसिस, औसत के साथ), बालों का कुछ दुर्लभ होता है सिर पर (लैमेलर इचिथोसिस के साथ, इसके अलावा, बाल शाफ्ट की विसंगतियां संभव हैं), मध्यम एक्ट्रोपियन (लैमेलर उच्चारण के साथ; मुड़े हुए टखने); हिस्टोलॉजिकल रूप से, पैराकेराटोसिस के साथ एपिडर्मिस का ध्यान देने योग्य मोटा होना है (लैमेलर के साथ भी ग्रैनुलोसिस); जैव रासायनिक रूप से, पी-अल्केन्स की सामग्री में वृद्धि - हाइड्रोफोबिसिटी द्वारा विशेषता असंतृप्त हाइड्रोकार्बन और एपिडर्मिस की माइटोटिक गतिविधि को प्रभावित करने की क्षमता (लैमेलर इचिथोसिस के साथ - त्वचा के तराजू में स्टेरोल और फैटी एसिड के स्तर में वृद्धि) - है पता चला।

एपिडर्मोलिटिक इचिथोसिस (एपिडर्मोलिटिक हाइपरकेराटोसिस, एरिथ्रोडर्मा इचिथियोसिफॉर्म बुलस)- जन्मजात इचिथोसिस का एक दुर्लभ रूप; एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला। यह रोग बच्चे के जन्म के तुरंत बाद "कोलाइडल भ्रूण" के रूप में प्रकट होता है। फिल्म रिजेक्ट होने के बाद नवजात की त्वचा झुलसने का आभास देती है। यह चमकीले लाल रंग का होता है, जिसमें विभिन्न आकारों के कटाव और फफोले के साथ एपिडर्मिस के छूटने के व्यापक क्षेत्र होते हैं, जिसमें एक ढीली टोपी और मूत्राशय की टुकड़ी का एक सकारात्मक लक्षण होता है। हथेलियों और तलवों की त्वचा मोटी, सफेद, कोई एक्ट्रोपियन नहीं होती है। गंभीर मामलों में, प्रक्रिया एक रक्तस्रावी घटक (पुरपुरा) के साथ होती है और घातक होती है। मामूली मामलों में, बच्चे जीवित रहते हैं। अधिक बार, उम्र के साथ, फफोले की संख्या तेजी से कम हो जाती है, और विभिन्न क्षेत्रों में त्वचा का केराटिनाइजेशन असमान रूप से बढ़ जाता है। जीवन के 3-4वें वर्ष में, हाइपरकेराटोसिस का स्पष्ट रूप से मोटी भूरे रंग की वर्चुकस परतों के रूप में पता लगाया जाता है। नासोलैबियल सिलवटों के हल्के केराटोसिस को छोड़कर, चेहरा आमतौर पर अप्रभावित रहता है; बाल और नाखून की वृद्धि तेज होती है। ट्रंक की त्वचा पर, सुई-प्रकार का हाइपरकेराटोसिस हो सकता है, लगभग सामान्यीकृत, लेकिन असमान, त्वचा की सिलवटों के क्षेत्र में अधिक स्पष्ट होता है, जहां यह सींग वाली लकीरें का रूप लेता है। विशेषता जोड़ों की एक्स्टेंसर सतहों पर स्कैलप्स की संकेंद्रित व्यवस्था है। समय-समय पर, त्वचा पर छाले दिखाई देते हैं, जिससे कटाव होता है, जिसकी संख्या जीवन के पहले कुछ वर्षों में अधिक स्पष्ट होती है।

हिस्टोलॉजिकल रूप से, एपिडर्मोलिटिक प्रोलिफेरेटिव हाइपरकेराटोसिस, एसेंथोसिस, दानेदार और कांटेदार परतों की कोशिकाओं के साइटोप्लाज्म का टीकाकरण प्रकट होता है। एपिडर्मिस की माइटोटिक गतिविधि को बढ़ाया जाता है। हिस्टोजेनेसिस के केंद्र में टोनोफिब्रिल्स के गठन का उल्लंघन है, जिसके संबंध में अंतरकोशिकीय कनेक्शन बाधित होते हैं और दरारें और लकुने के गठन के साथ एपिडर्मोलिसिस मनाया जाता है।

इलाज। धीरे-धीरे खुराक में कमी के साथ नैदानिक ​​​​तस्वीर के आधार पर 2-3 महीने या उससे अधिक (1 वर्ष तक) के लिए प्रति दिन 0.5-1.0 मिलीग्राम / किग्रा की दर से रेटिनोइड्स (टिगाज़ोन, नियोटिगाज़ोन, आदि)। विटामिन ए (400,000 यू / दिन), एविटा, सी, समूह बी, बायोटिन के दोहराए गए पाठ्यक्रमों का उपयोग करना भी संभव है। वसा चयापचय को सामान्य करने के लिए, लिपामाइड, मेथियोनीन, राइबोसन निर्धारित हैं जो भविष्य में इचिथोसिस की नैदानिक ​​​​तस्वीर को काफी कमजोर कर सकते हैं। हाइड्रोप्रोसेसर दिखाए जाते हैं: नमक स्नान (100 ग्राम सोडियम क्लोराइड या समुद्री नमक प्रति स्नान) इसके बाद त्वचा में लानौलिन और मछली के तेल पर 10% नमकीन क्रीम रगड़ते हैं। स्टार्च (प्रति स्नान में 1 बड़ा चम्मच पेस्ट), चोकर, सल्फाइड, कार्बन डाइऑक्साइड, आदि के साथ सोडा स्नान; थैलासोथेरेपी, हेलियोथेरेपी, गाद और पीट कीचड़, सबरीथेमल खुराक में यूवी किरणें, रेपुवा थेरेपी, इम्यूनोथेरेपी (β-ग्लोब्युलिन, आदि)। बाहरी रूप से मैं लिखता हूं) - विटामिन ए के साथ मलहम (बेस के 1 ग्राम प्रति 100,000 आईयू), 0.1% टिगाज़ोन क्रीम, 2% सैलिसिलिक मरहम, यूरिया के साथ 5%, मैलिक, साइट्रिक या ग्लुकुरोनिक एसिड के साथ 1-20% मरहम।