मस्तिष्क की विकासात्मक असामान्यताएं (मस्तिष्क की विकृति देखें)। मस्तिष्क की असामान्यताएं या विकृतियां ग्रे मैटर हेटरोटोपिया को हटाने के लिए सर्जरी

चावल। 3.18. लिसेंसेफली। एमआरआई।

ए - टी 1-VI, धनु विमान। ओसीसीपिटल लोब का अगिरिया। पार्श्विका लोब के संकल्प मोटे, चौड़े होते हैं।

बी - आईआर आईपी, अक्षीय विमान। प्रांतस्था की मोटाई बढ़ जाती है, मस्तिष्क के निलय बढ़ जाते हैं।

चावल। 3.19. पेरिवेंट्रिकुलर हेटरोटोपी। एमआरआई। ए - आईआर आईपी, अक्षीय विमान; बी - आईआर पीआई, कोरोनल प्लेन।

पार्श्व वेंट्रिकल्स की दीवारों के साथ कई हेटरोटोपिक नोड्स स्थित हैं।

हेटरोटोपी के निम्नलिखित रूप हैं: पेरिवेंट्रिकुलर नोडुलर, पेरिवेंट्रिकुलर और सबकोर्टिकल, कॉर्टेक्स की संरचना में परिवर्तन के साथ और बिना, विशाल, कॉर्टिकल डिसप्लेसिया और रिबन-जैसे के साथ संयुक्त।

पेरिवेंट्रिकुलर नोडल हेटरोटोपी को सेरेब्रल वेंट्रिकल की दीवार के साथ स्थित अच्छी तरह से परिभाषित नोड्यूल की विशेषता है। नोड या तो एकल या एकाधिक हो सकते हैं और आमतौर पर वेंट्रिकल की गुहा में फैल जाते हैं (चित्र। 3.19)।

पेरिवेंट्रिकुलर और सबकोर्टिकल हेटरोटॉपी, कॉर्टेक्स की संरचना में परिवर्तन के साथ और बिना दोनों, नोडुलर पेरिवेंट्रिकुलर हेटरोटोपी और उप-क्षेत्रों में ग्रे पदार्थ के संचय द्वारा प्रकट होते हैं। हार ज्यादातर मामलों में एकतरफा होती है। ग्रे मैटर के सबकोर्टिकल संचय से खांचे की स्थानीय विकृति और कोर्टेक्स का मोटा होना (चित्र। 3.20) हो सकता है।

कॉर्टेक्स की संरचना में बदलाव के साथ हेटरोटोपी का एक विशाल रूप ग्रे पदार्थ का एक बड़ा संचय है जो वेंट्रिकल की दीवार से कॉर्टेक्स की सतह तक अधिकांश गोलार्ध पर कब्जा कर लेता है, जिससे कॉर्टिकल सतह का विरूपण होता है। दिमाग। हेटरोटोपी के इस रूप के साथ, अलग-अलग नोड्स के रूप में ग्रे पदार्थ का संचय नहीं देखा जाता है। प्रभावित क्षेत्र के बड़े आकार के कारण हेटरोटोपी के विशाल रूप को रोग संबंधी संरचनाओं के साथ विभेदित किया जाना चाहिए। हेटरोटोपिया में, ट्यूमर के विपरीत, पेरिफोकल एडिमा, मध्य रेखा संरचनाओं का विस्थापन निर्धारित नहीं किया जाता है, और एक विपरीत एजेंट के प्रशासन के बाद कोई संकेत प्रवर्धन नहीं होता है।

चावल। 3.20. पेरिवेंट्रिकुलर-सबकोर्टिकल हेटरोटोपी। एमआरआई।

ए - आईआर आईपी, अक्षीय विमान। हेटरोटोपिक नोड्स बाएं पार्श्व वेंट्रिकल की दीवार के साथ और सफेद पदार्थ के सबकोर्टिकल सेक्शन में स्थित होते हैं। सफेद पदार्थ की परतें सबकोर्टिकल नोड्स के बीच रहती हैं। छाल की सतह विकृत है।

बी - टी 2-VI, कोरोनल प्लेन। सबपेंडिमल नोड्स बाएं पार्श्व वेंट्रिकल की गुहा में फैलते हैं, जो इसकी आकृति को लहरदार बनाता है।

रिबन हेटरोटोपिया, या डबल कॉर्टेक्स सिंड्रोम, सफेद पदार्थ की एक पट्टी द्वारा प्रांतस्था से अलग न्यूरॉन्स की स्पष्ट रूप से चित्रित रिबन जैसी परत द्वारा प्रकट होता है। इस विकृति का निदान केवल एमआरआई डेटा द्वारा किया जा सकता है। उसी समय, छवियां ग्रे पदार्थ की एक चिकनी, स्पष्ट रूप से चित्रित पट्टी को प्रकट करती हैं, जो पार्श्व वेंट्रिकल के समानांतर स्थित होती है और ग्रे पदार्थ की एक परत द्वारा कोर्टेक्स और वेंट्रिकल की दीवार से अलग होती है। सेरेब्रल कॉर्टेक्स अपरिवर्तित हो सकता है या मध्यम पचीगिरिया से पूर्ण अगिरिया (चित्र। 3.21) में बदला जा सकता है। T2-WI पर सफेद पदार्थ में, एक हाइपरिंटेंस सिग्नल का फॉसी निर्धारित किया जा सकता है। रिबन-जैसे हेटरोटोपिया को लिसेंसेफली से अलग करना मुश्किल है: वे शायद बिगड़ा हुआ न्यूरोनल प्रवासन की एक सामान्य प्रक्रिया के विभिन्न डिग्री का प्रतिनिधित्व करते हैं। लिसेंसेफली के विपरीत, रिबन जैसी हेटरोटोपी के साथ, प्रांतस्था में परिवर्तन कम स्पष्ट होते हैं।

चावल। 3.21. रिबन हेटरोटोपी। एमआरआई।

ए - आईआर आईपी, अक्षीय विमान; बी - टी 2-VI, अक्षीय विमान।

हेटरोटोपिक ग्रे मैटर बैंड अलग हो गया

सेरेब्रल कॉर्टेक्स और निलय से सफेद पदार्थ की एक परत।

चावल। 3.22. द्विपक्षीय खुला schizencephaly। एमआरआई।

ए - टी 2-VI, अक्षीय विमान; बी - टी 1-VI, कोरोनल प्लेन।

मस्तिष्क के दोनों गोलार्द्धों में, फांक निर्धारित किए जाते हैं जो सबराचनोइड स्पेस से पार्श्व वेंट्रिकल तक फैले होते हैं। दाएं गोलार्ध में सबराचनोइड स्पेस और लेटरल वेंट्रिकल के बीच एक व्यापक संचार होता है। मस्तिष्क के बाएं गोलार्ध में, फांक संकीर्ण है। मस्तिष्क के निलय बढ़े हुए, विकृत होते हैं।

चावल। 3.23. दाहिने ललाट लोब का खुला स्किजेन्सफली। एमआरआई।

ए - आईआर आईपी, अक्षीय विमान।

दाहिने ललाट लोब में फांक के किनारे डिसप्लास्टिक ग्रे मैटर हैं। फांक की गुहा मस्तिष्कमेरु द्रव से भर जाती है। बाएं गोलार्ध में, खांचे के पाठ्यक्रम में परिवर्तन और प्रांतस्था का मोटा होना निर्धारित किया जाता है।

बी - टी 1-VI, कोरोनल प्लेन।

ललाट लोब में, कई छोटी नेत्रहीन अंत शाखाओं के गठन के साथ जटिल आकार का एक फांक प्रकट हुआ था। बगल के सबराचनोइड स्पेस और लेटरल वेंट्रिकल के पूर्वकाल सींग फैले हुए हैं।

स्किज़ेंसेफलीकॉर्टिकल डिसप्लेसिया का एक प्रकार है, जब एक फांक निर्धारित किया जाता है जो मस्तिष्क के पूरे गोलार्ध से होकर गुजरता है - पार्श्व वेंट्रिकल से कॉर्टिकल सतह तक। नैदानिक ​​​​लक्षण परिवर्तनों की गंभीरता पर निर्भर करते हैं और आक्षेप, रक्तस्रावी और विकासात्मक देरी से प्रकट होते हैं। सबसे अधिक बार, फांक पूर्व और पश्च-मध्य गाइरस में स्थानीयकृत होता है और एकतरफा और द्विपक्षीय दोनों हो सकता है (चित्र। 3.22)। ज्यादातर मामलों में, contralateral गोलार्द्ध में एकतरफा स्किज़ेंफली के साथ, अन्य प्रकार के कॉर्टिकल डिसप्लेसिया (पचीगिरिया, पॉलीमाइक्रोजेरिया) का पता लगाया जाता है (चित्र। 3.23)। फांक के क्षेत्र में बड़े जहाजों का पता लगाया जा सकता है। फांक को ढकने वाले धूसर पदार्थ, डिसप्लास्टिक, गाढ़ा, एक असमान आंतरिक और बाहरी सतह है।

हम मिर्गी और विकासात्मक देरी में सेरेब्रल कॉर्टेक्स की विसंगतियों की तलाश कर रहे हैं। कॉर्टिकल विकास संबंधी विकार एक पृथक विकासात्मक असामान्यता हो सकते हैं, या अन्य विकास संबंधी विकारों के साथ संयुक्त हो सकते हैं, जैसे कि क्षेत्रीयकरण विकार। प्रांतस्था के विकास संबंधी विकार मस्तिष्क के एमआरआई द्वारा निर्धारित किए जाते हैं और इन्हें इसमें विभाजित किया जा सकता है:

प्रसार और विभेदन विकार- माइक्रोसेफली, मेगालेंसफैली

प्रवासन विकार- अगिरिया-पचिगिरिया (लिसेंसेफली), पॉलीमाइक्रोजीरिया, हेटरोटोपिया

प्रांतस्था के संगठन में गड़बड़ी- माइक्रोडिसेजेनेसिस

मेगालेनसेफलीमस्तिष्क के एक या दोनों गोलार्द्धों में वृद्धि है। मेगालेंसफैली के साथ, एमआरआई संबंधित पक्ष पर एक बढ़े हुए पार्श्व वेंट्रिकल को दिखाता है, प्रांतस्था को मोटा किया जाता है और दृढ़ संकल्प (अगिरिया) में विभाजित नहीं किया जाता है, सफेद पदार्थ माइलिनेटेड नहीं होता है।

एमआरआई। T1-निर्भर कोरोनल टोमोग्राम। अगिरिया।

हेटेरोटोपिया।भ्रूणजनन के दौरान, न्यूरॉन्स प्रांतस्था में अपने स्थान तक नहीं पहुंच सकते हैं। अधिकांश प्रवासन विकार एक प्रमुख एक्स-लिंक्ड मूल के हैं। विसंगतियाँ स्थानीय और विसरित हो सकती हैं। डिफ्यूज़ हेटरोटोपियों को पेरिवेंट्रिकुलर रूप से स्थानीयकृत किया जाता है। एमआरआई के अनुसार ग्रे मैटर, तीसरे और चौथे वेंट्रिकल के आसपास के क्षेत्र को प्रभावित किए बिना, केवल पार्श्व वेंट्रिकल्स के आसपास जमा होता है। एक चौथाई मामलों में, हेटरोटोपिया कॉर्पस कॉलोसम और सेरिबैलम की विसंगतियों के साथ होता है।

यदि न्यूरॉन्स कॉर्टेक्स तक बिल्कुल नहीं पहुंचते हैं, तो लिसेंसेफली होता है। यदि न्यूरॉन्स का केवल एक हिस्सा उस तक नहीं पहुंचता है, तो सबकोर्टिकल हेटरोटोपिया दिखाई देते हैं, जो एमआरआई पर नोड्स या धारियों ("डबल" कॉर्टेक्स) के रूप में दिखाई देते हैं। नैदानिक ​​​​लक्षण आमतौर पर हल्के होते हैं - विकास में थोड़ी देरी, पिरामिड के संकेत और कभी-कभी, डिसरथ्रिया।

एमआरआई। T1-निर्भर अक्षीय टोमोग्राम। "डबल क्रस्ट"।

फोकल (फोकल, नोडल) हेटरोटोपियों को हैमार्टोमास भी कहा जाता है। वे एक स्वतंत्र विसंगति के रूप में या तपेदिक काठिन्य की अभिव्यक्ति के रूप में होते हैं। पर एमआरआईनोड्स से संकेत ग्रे पदार्थ के लिए विशिष्ट है और वे आमतौर पर गैडोलीनियम के विपरीत नहीं होते हैं। यह उन्हें तपेदिक काठिन्य में उप-निर्भरता नोड्स से अलग करने की अनुमति देता है। हमर्टोमा का एक विशेष प्रकार हाइपोथैलेमिक हैमार्टोमा है। यह ग्रे ट्यूबरकल के क्षेत्र में, पिट्यूटरी डंठल और पैपिलरी निकायों के बीच स्थित है। हाइपोथैलेमिक हैमार्टोमा में एक एक्सोफाइटिक प्रकार की वृद्धि होती है और यह 12 मिमी तक पहुंच जाती है। यह चिकित्सकीय रूप से स्पर्शोन्मुख है, या प्रारंभिक परिपक्वता, एक्रोमेगाली और एक विशेष प्रकार की आंशिक मिर्गी में प्रकट होता है - बाध्यकारी हँसी, साथ ही मानसिक विकारों के रूप में आक्षेप। T1 पर निर्भर एमआरआईहाइपोथैलेमिक हैमार्टोमा सफेद पदार्थ के लिए तीव्र है, टी 2-निर्भर पर एमआरआईउससे थोड़ा अधिक हाइपरिंटेंस। शिक्षा सजातीय है, इसकी स्पष्ट रूपरेखा है। पिट्यूटरी फ़नल के विस्थापन में बड़े पैमाने पर प्रभाव व्यक्त किया जाता है। उसी स्थानीयकरण के एस्ट्रोसाइटोमा के विपरीत, हैमार्टोमा में ऑप्टिक नसों का प्रतिच्छेदन शामिल नहीं है। हैमार्टोमा को मेनिंगियोमा से अलग करना अधिक कठिन है, लेकिन बाद वाले को इसके विपरीत बढ़ाया जाता है। हाइपोथैलेमस का गैंग्लियोग्लियोमा दुर्लभ है। इसमें सिस्ट होते हैं, कभी-कभी माइक्रोकैल्सीफिकेशन (जैसा कि सीटी पर देखा जाता है) और लगभग आधे मामलों में इसके विपरीत बढ़ जाता है। इसके अलावा, हाइपोथैलेमस के लिपोमा दुर्लभ होते हैं, जिनमें वसा ऊतक की एक संकेत विशेषता होती है।

लिसेंसेफली- यह एक सामान्य शब्द है, जिसे खांचे के गठन के उल्लंघन के रूप में समझा जाता है। इसकी चरम अभिव्यक्ति संकल्पों की पूर्ण अनुपस्थिति है - अगिरिया। धूसर पदार्थ मौजूद होता है, लेकिन इसे खांचों द्वारा अलग नहीं किया जाता है। अगिरिया स्थानीय हो सकता है, आमतौर पर इस प्रकार को टेम्पोरल लोब में देखा जाता है।

अपूर्ण खांचे के कारण असामान्य रूप से कम संख्या में कनवल्शन को पचिगिरिया कहा जाता है। आमतौर पर, यह स्थानीय भी होता है, संकल्प चौड़े और चिकने होते हैं। पचीगिरिया और अगिरिया स्थलों के संयोजन को टाइप I लिसेंसेफली कहा जाता है। पर एमआरआईकॉर्टेक्स, ऊर्ध्वाधर सिल्वियन सल्सी और अक्सर हिप्पोकैम्पस को खड़ा करने के द्वारा परिभाषित किया गया है। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ जीवन के पहले वर्ष में प्रकट होने वाले विभिन्न रूपों (मिलर-डेकर, नॉर्मन-रॉबर्ट्स, आदि) में फिट होती हैं। टाइप II को कॉर्टेक्स की संरचना के उल्लंघन की विशेषता है, जो जहाजों और फाइब्रोग्लियल बंडलों द्वारा प्रवेश किया जाता है। इस प्रकार को हाइड्रोसिफ़लस और अपूर्ण माइलिनेशन के साथ जोड़ा जाता है। वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम के रूप में नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति विशेषता है।

पॉलीमाइक्रोजीरिया- कई उथले संकल्प। अक्सर ग्रे मैटर हेटरोटोपी और हेमिमेगालेंसफैली के साथ संयुक्त। यह माना जाता है कि भ्रूणजनन के 20 सप्ताह से पहले पॉलीमाइक्रोजेरिया का रोगजनन प्रांतस्था की पांचवीं परत के इस्केमिक नेक्रोसिस से जुड़ा होता है। कुछ मामले जन्मजात साइटोमेगालोवायरस संक्रमण से जुड़े होते हैं।

इसके अलावा, पॉलीमाइक्रोजीरिया इकार्डी सिंड्रोम (एकार्डी) -एक्स-संबंधित प्रमुख विकृति का हिस्सा हो सकता है। यह ऐंठन और कोरियोरेटिनोपैथी के रूप में आगे बढ़ता है। पर एमआरआईअक्सर अनुमस्तिष्क हाइपोप्लासिया, एगेनेसिस या कॉर्पस कॉलोसम के अविकसितता, पीसीएफ के सिस्ट और मिडलाइन, वैस्कुलर प्लेक्सस पेपिलोमा का पता चलता है।

जन्म के पूर्व की अवधि में होने वाली व्यक्तिगत मस्तिष्क संरचनाओं या मस्तिष्क के गठन में गड़बड़ी का परिणाम। अक्सर उनके पास निरर्थक नैदानिक ​​​​लक्षण होते हैं: मुख्य रूप से मिरगी का सिंड्रोम, मानसिक और मानसिक मंदता। क्लिनिक की गंभीरता सीधे मस्तिष्क क्षति की डिग्री से संबंधित है। प्रसूति संबंधी अल्ट्रासाउंड के दौरान प्रसवपूर्व निदान, जन्म के बाद - ईईजी, न्यूरोसोनोग्राफी और मस्तिष्क के एमआरआई का उपयोग करना। रोगसूचक उपचार: एंटीपीलेप्टिक, निर्जलीकरण, चयापचय, मनो-सुधारात्मक।

मस्तिष्क के विकास में विसंगतियाँ मस्तिष्क संरचनाओं की शारीरिक संरचना में असामान्य परिवर्तनों से युक्त दोष हैं। मस्तिष्क संबंधी असामान्यताओं के साथ न्यूरोलॉजिकल लक्षणों की गंभीरता काफी भिन्न होती है। गंभीर मामलों में, दोष प्रसवपूर्व भ्रूण की मृत्यु का कारण होते हैं, वे अंतर्गर्भाशयी मौतों का 75% तक खाते हैं। इसके अलावा, गंभीर सेरेब्रल विसंगतियों में लगभग 40% नवजात मृत्यु होती है। नैदानिक ​​लक्षणों के प्रकट होने का समय भिन्न हो सकता है। ज्यादातर मामलों में, बच्चे के जन्म के बाद पहले महीनों में मस्तिष्क संबंधी असामान्यताएं दिखाई देती हैं। लेकिन, चूंकि मस्तिष्क का निर्माण 8 वर्ष की आयु तक रहता है, इसलिए कई दोष जीवन के 1 वर्ष के बाद अपनी नैदानिक ​​शुरुआत करते हैं। आधे से अधिक मामलों में, मस्तिष्क संबंधी दोषों को दैहिक अंगों की विकृतियों के साथ जोड़ा जाता है: जन्मजात हृदय दोष, गुर्दे का संलयन, पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, एसोफेजियल एट्रेसिया, आदि। न्यूरोलॉजी, नियोनेटोलॉजी, बाल रोग और न्यूरोसर्जरी।

मस्तिष्क गठन

भ्रूण के तंत्रिका तंत्र का निर्माण सचमुच गर्भावस्था के पहले सप्ताह से शुरू होता है। गर्भ के 23वें दिन तक, तंत्रिका ट्यूब का निर्माण समाप्त हो जाता है, पूर्वकाल के अंत का अधूरा संक्रमण जिसके कारण मस्तिष्क संबंधी गंभीर विसंगतियाँ होती हैं। गर्भावस्था के लगभग 28 वें दिन तक, पूर्वकाल सेरेब्रल ब्लैडर बनता है, जिसे बाद में 2 पार्श्व वाले में विभाजित किया जाता है, जो सेरेब्रल गोलार्द्धों का आधार बनते हैं। इसके अलावा, सेरेब्रल कॉर्टेक्स, इसके दृढ़ संकल्प, कॉर्पस कॉलोसम, बेसल संरचनाएं आदि बनते हैं।

न्यूरोब्लास्ट्स (रोगाणु कोशिकाओं) के विभेदन से न्यूरॉन्स का निर्माण होता है, जो ग्रे मैटर बनाते हैं, और ग्लियाल कोशिकाएं, जो सफेद पदार्थ बनाती हैं। ग्रे पदार्थ तंत्रिका गतिविधि की उच्च प्रक्रियाओं के लिए जिम्मेदार है। सफेद पदार्थ में, मस्तिष्क संरचनाओं को एक एकल कार्य तंत्र में जोड़ने वाले विभिन्न मार्ग हैं। एक नवजात शिशु में एक वयस्क के समान न्यूरॉन्स की संख्या होती है। लेकिन उसके दिमाग का विकास जारी है, खासकर पहले 3 महीनों में। जिंदगी। ग्लियाल कोशिकाओं में वृद्धि होती है, न्यूरोनल प्रक्रियाओं की शाखाएं और उनका मेलिनेशन होता है।

मस्तिष्क के विकास में असामान्यताओं के कारण

मस्तिष्क के निर्माण में विभिन्न चरणों में व्यवधान हो सकते हैं। यदि वे पहले 6 महीनों में होते हैं। गर्भावस्था, तो वे गठित न्यूरॉन्स की संख्या में कमी, भेदभाव में विभिन्न विकार, मस्तिष्क के विभिन्न हिस्सों के हाइपोप्लासिया को जन्म दे सकते हैं। बाद की तारीख में, सामान्य रूप से निर्मित मस्तिष्क पदार्थ की क्षति और मृत्यु हो सकती है। ऐसी विफलताओं का सबसे महत्वपूर्ण कारण गर्भवती महिला के शरीर और भ्रूण पर प्रभाव, विभिन्न हानिकारक कारक हैं जिनका टेराटोजेनिक प्रभाव होता है। मोनोजेनिक वंशानुक्रम के परिणामस्वरूप एक विसंगति की घटना केवल 1% मामलों में होती है।

मस्तिष्क संबंधी विकृतियों का सबसे प्रभावशाली कारण एक बहिर्जात कारक माना जाता है। कई सक्रिय रासायनिक यौगिकों, रेडियोधर्मी संदूषण और कुछ जैविक कारकों का टेराटोजेनिक प्रभाव होता है। यहां मानव पर्यावरण के प्रदूषण की समस्या का कोई छोटा महत्व नहीं है, जो गर्भवती महिला के शरीर में जहरीले रसायनों के सेवन का कारण बनता है। इसके अलावा, विभिन्न भ्रूण संबंधी प्रभाव स्वयं गर्भवती महिला की जीवन शैली से जुड़े हो सकते हैं: उदाहरण के लिए, धूम्रपान, शराब, नशीली दवाओं की लत के साथ। एक गर्भवती महिला में डिस्मेटाबोलिक विकार, जैसे कि मधुमेह मेलेटस, हाइपरथायरायडिज्म, आदि भी भ्रूण के मस्तिष्क संबंधी विसंगतियों का कारण बन सकते हैं। कई दवाएं जो एक महिला गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में ले सकती है, उसके शरीर में होने वाली प्रक्रियाओं से अनजान, एक टेराटोजेनिक प्रभाव भी रखती है। एक गर्भवती महिला द्वारा स्थानांतरित संक्रमण, या भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी संक्रमण द्वारा एक शक्तिशाली टेराटोजेनिक प्रभाव डाला जाता है। सबसे खतरनाक हैं साइटोमेगाली, लिस्टरियोसिस, रूबेला, टोक्सोप्लाज्मोसिस।

मस्तिष्क की विसंगतियों के प्रकार

अभिमस्तिष्कता- मस्तिष्क की कमी और एक्रानिया (खोपड़ी की हड्डियों का अभाव)। मस्तिष्क का स्थान संयोजी ऊतक वृद्धि और सिस्टिक गुहाओं द्वारा कब्जा कर लिया जाता है। चमड़ी या नग्न किया जा सकता है। पैथोलॉजी जीवन के साथ असंगत है।

एन्सेफेलोसेले- बंद न होने के कारण खोपड़ी की हड्डियों में एक दोष के माध्यम से मस्तिष्क के ऊतकों और झिल्लियों का आगे बढ़ना। एक नियम के रूप में, यह मध्य रेखा के साथ बनता है, लेकिन यह विषम भी हो सकता है। एक छोटा एन्सेफेलोसेले एक सेफलोहेमेटोमा की नकल कर सकता है। ऐसे मामलों में, खोपड़ी का एक्स-रे निदान निर्धारित करने में मदद करता है। रोग का निदान एन्सेफेलोसेले के आकार और सामग्री पर निर्भर करता है। फलाव के छोटे आकार और इसकी गुहा में एक्टोपिक तंत्रिका ऊतक की उपस्थिति के साथ, एन्सेफेलोसेले का सर्जिकल निष्कासन प्रभावी है।

माइक्रोसेफली- इसके अविकसित होने के कारण मस्तिष्क के आयतन और द्रव्यमान में कमी। यह 5 हजार नवजात शिशुओं में से 1 की आवृत्ति के साथ होता है। यह एक कम सिर परिधि और पूर्व की प्रबलता के साथ चेहरे / मस्तिष्क खोपड़ी के अनुपातहीन अनुपात के साथ है। ओलिगोफ्रेनिया के सभी मामलों में माइक्रोसेफली लगभग 11% है। गंभीर माइक्रोसेफली के साथ, मूर्खता संभव है। अक्सर, न केवल मस्तिष्क विकास की कमी होती है, बल्कि शारीरिक विकास में भी अंतराल होता है।

मैक्रोसेफली- मस्तिष्क की मात्रा और उसके द्रव्यमान में वृद्धि। माइक्रोसेफली की तुलना में बहुत कम आम है। मैक्रोसेफली को आमतौर पर मस्तिष्क के वास्तुविज्ञान में गड़बड़ी के साथ जोड़ा जाता है, सफेद पदार्थ की फोकल हेटरोटॉपी। मुख्य नैदानिक ​​अभिव्यक्ति मानसिक मंदता है। ऐंठन सिंड्रोम हो सकता है। आंशिक मैक्रोसेफली केवल एक गोलार्द्ध में वृद्धि के साथ होता है। एक नियम के रूप में, यह खोपड़ी के मस्तिष्क खंड की विषमता के साथ है।

सिस्टिक सेरेब्रल डिसप्लेसिया- कई सिस्टिक मस्तिष्क गुहाओं द्वारा विशेषता, आमतौर पर वेंट्रिकुलर सिस्टम से जुड़ा होता है। अल्सर आकार में भिन्न हो सकते हैं। कभी-कभी वे केवल एक गोलार्ध में स्थानीयकृत होते हैं। मल्टीपल ब्रेन सिस्ट मिर्गी के रूप में प्रकट होते हैं जो एंटीकॉन्वेलसेंट थेरेपी के लिए प्रतिरोधी है। एकल अल्सर, उनके आकार के आधार पर, एक उपनैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम हो सकता है या इंट्राक्रैनील उच्च रक्तचाप के साथ हो सकता है; उनके क्रमिक पुनरुत्थान को अक्सर नोट किया जाता है।

Holoproencephaly- गोलार्द्धों के पृथक्करण की कमी, जिसके परिणामस्वरूप उन्हें एक गोलार्द्ध द्वारा दर्शाया जाता है। पार्श्व वेंट्रिकल एक एकल गुहा में बनते हैं। यह चेहरे की खोपड़ी और दैहिक दोषों के सकल डिसप्लेसिया के साथ है। पहले दिन मृत जन्म या मृत्यु का उल्लेख किया जाता है।

अगिरिया(चिकनी मस्तिष्क, लिसेंसेफली) - आक्षेपों का अविकसित होना और कोर्टेक्स के आर्किटेक्चर का गंभीर उल्लंघन। यह चिकित्सकीय रूप से मानसिक और मोटर विकास, पैरेसिस और विभिन्न प्रकार के दौरे (वेस्ट सिंड्रोम और लेनोक्स-गैस्टोट सिंड्रोम सहित) के गंभीर विकारों से प्रकट होता है। आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में मृत्यु में समाप्त होता है।

पचीगिरिया- तृतीयक और माध्यमिक की अनुपस्थिति में मुख्य संकल्पों का विस्तार। यह फ़रो को छोटा और सीधा करने के साथ है, सेरेब्रल कॉर्टेक्स के आर्किटेक्चर का उल्लंघन है।

माइक्रोपॉलीग्यरिया- सेरेब्रल कॉर्टेक्स की सतह को कई छोटे संकल्पों द्वारा दर्शाया जाता है। छाल में 4 परतें होती हैं, जबकि सामान्य छाल में 6 परतें होती हैं। इसे स्थानीयकृत या फैलाना हो सकता है। उत्तरार्द्ध, पॉलीमाइक्रोजीरिया, मिमिक, चबाने और ग्रसनी की मांसपेशियों के प्लीजिया, जीवन के पहले वर्ष में एक शुरुआत के साथ मिर्गी, और ओलिगोफ्रेनिया की विशेषता है।

कॉर्पस कॉलोसम हाइपोप्लासिया / अप्लासिया... यह अक्सर एकर्डी सिंड्रोम के रूप में होता है, जो केवल लड़कियों में वर्णित है। मायोक्लोनिक पैरॉक्सिस्म्स और फ्लेक्सियन ऐंठन, जन्मजात नेत्र संबंधी दोष (कोलोबोमास, श्वेतपटल के एक्टेसिया, माइक्रोफथाल्मोस), नेत्रगोलक के दौरान पाए जाने वाले कई कोरियोरेटिनल डिस्ट्रोफिक फॉसी द्वारा विशेषता।

फोकल कॉर्टिकल डिसप्लेसिया(पीसीडी) - विशाल न्यूरॉन्स और असामान्य एस्ट्रोसाइट्स के साथ पैथोलॉजिकल क्षेत्रों के सेरेब्रल कॉर्टेक्स में उपस्थिति। एक पसंदीदा स्थान मस्तिष्क के अस्थायी और ललाट क्षेत्र हैं। पीसीडी में मिर्गी के दौरे की एक विशिष्ट विशेषता तेजी से सामान्यीकरण के साथ अल्पकालिक जटिल पैरॉक्सिस्म की उपस्थिति है, उनके प्रारंभिक चरण में इशारों के रूप में प्रदर्शनकारी मोटर घटनाएं, एक स्थान पर पेट भरना, आदि।

हेटरोटोपियां- तंत्रिका प्रवास के चरण में न्यूरॉन्स के समूह, प्रांतस्था के रास्ते में देरी करते हैं। हेटरोटोपियन एकल और एकाधिक हो सकते हैं, एक नोडल और रिबन आकार हो सकता है। तपेदिक काठिन्य से उनका मुख्य अंतर इसके विपरीत जमा करने की क्षमता की कमी है। मस्तिष्क के विकास में ये विसंगतियाँ एपिसिंड्रोम और ओलिगोफ्रेनिया द्वारा प्रकट होती हैं, जिसकी गंभीरता सीधे हेटरोटोपियन की संख्या और आकार से संबंधित होती है। एकल हेटरोटोपिया के साथ, मिर्गी के दौरे आमतौर पर 10 साल की उम्र के बाद शुरू होते हैं।

मस्तिष्क की विकासात्मक विसंगतियों का निदान

मस्तिष्क के विकास में गंभीर असामान्यताओं का अक्सर दृश्य परीक्षा द्वारा निदान किया जा सकता है। अन्य मामलों में, मस्तिष्क संबंधी विसंगति का संदेह ZPR द्वारा किया जाता है, नवजात अवधि में मांसपेशी हाइपोटोनिया, जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में ऐंठन सिंड्रोम की घटना। यदि नवजात शिशु के जन्म आघात, भ्रूण हाइपोक्सिया या नवजात शिशु के श्वासावरोध का कोई इतिहास नहीं है, तो मस्तिष्क क्षति की दर्दनाक या हाइपोक्सिक प्रकृति को बाहर करना संभव है। गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड की जांच करके भ्रूण की विकृतियों का प्रसव पूर्व निदान किया जाता है। गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक में अल्ट्रासाउंड गंभीर मस्तिष्क संबंधी विसंगति वाले बच्चे के जन्म को रोक सकता है।

शिशुओं में मस्तिष्क दोषों का पता लगाने के तरीकों में से एक फॉन्टानेल के माध्यम से न्यूरोसोनोग्राफी है। मस्तिष्क के एमआरआई का उपयोग करके किसी भी उम्र के बच्चों और वयस्कों में बहुत अधिक सटीक डेटा प्राप्त किया जाता है। एमआरआई आपको हाइपोक्सिक, दर्दनाक, ट्यूमर, संक्रामक मस्तिष्क घावों के साथ विभेदक निदान करने के लिए विसंगति की प्रकृति और स्थान, अल्सर के आकार, हेटरोटोपिया और अन्य असामान्य क्षेत्रों को निर्धारित करने की अनुमति देता है। ऐंठन सिंड्रोम का निदान और एंटीकॉन्वेलसेंट थेरेपी का चयन ईईजी का उपयोग करके किया जाता है, साथ ही लंबे समय तक ईईजी वीडियो निगरानी भी की जाती है। मस्तिष्क संबंधी विसंगतियों के पारिवारिक मामलों की उपस्थिति में, वंशावली अध्ययन और डीएनए विश्लेषण के साथ आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना सहायक हो सकता है। संबंधित विसंगतियों की पहचान करने के लिए, दैहिक अंगों की जांच की जाती है: हृदय का अल्ट्रासाउंड, उदर गुहा का अल्ट्रासाउंड, छाती गुहा के अंगों का एक्स-रे, गुर्दे का अल्ट्रासाउंड आदि।

मस्तिष्क की विकासात्मक विसंगतियों का उपचार

मस्तिष्क की विकृतियों के लिए थेरेपी मुख्य रूप से रोगसूचक है, जो बाल रोग विशेषज्ञ, नियोनेटोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ, मिर्गी रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है। एक ऐंठन सिंड्रोम की उपस्थिति में, एंटीकॉन्वेलसेंट थेरेपी की जाती है (कार्बामाज़ेपिन, लेवेतिरसेटम, वैल्प्रोएट, नाइट्राज़ेपम, लैमोट्रीजीन, आदि)। क्योंकि बच्चों में मिर्गी, मस्तिष्क के विकास में विसंगतियों के साथ, आमतौर पर निरोधी मोनोथेरेपी के लिए प्रतिरोधी होती है, 2 दवाओं का एक संयोजन निर्धारित किया जाता है (उदाहरण के लिए, लैमोट्रीजीन के साथ लेवेतिरासेटम)। हाइड्रोसिफ़लस के साथ, निर्जलीकरण चिकित्सा की जाती है, संकेतों के अनुसार, वे शंटिंग ऑपरेशन का सहारा लेते हैं। सामान्य रूप से काम करने वाले मस्तिष्क के ऊतकों के चयापचय में सुधार करने के लिए, कुछ हद तक मौजूदा जन्मजात दोष की भरपाई के लिए, ग्लाइसिन, विटामिन जीआर की नियुक्ति के साथ न्यूरोमेटाबोलिक उपचार का एक कोर्स करना संभव है। बी, आदि। नुट्रोपिक दवाओं का उपयोग केवल एपिसिंड्रोम की अनुपस्थिति में उपचार में किया जाता है।

मध्यम और अपेक्षाकृत हल्के मस्तिष्क संबंधी विसंगतियों के लिए, न्यूरोसाइकोलॉजिकल सुधार की सिफारिश की जाती है, एक मनोवैज्ञानिक के साथ बच्चे के लिए कक्षाएं, बच्चे के लिए जटिल मनोवैज्ञानिक सहायता, बच्चों की कला चिकित्सा, और विशेष स्कूलों में बड़े बच्चों को पढ़ाना। ये तकनीकें आत्म-देखभाल कौशल विकसित करने में मदद करती हैं, ओलिगोफ्रेनिया की गंभीरता को कम करती हैं और, यदि संभव हो तो, मस्तिष्क संबंधी दोषों वाले बच्चों को सामाजिक रूप से अनुकूलित करती हैं।

प्रैग्नेंसी काफी हद तक सेरेब्रल विसंगति की गंभीरता से निर्धारित होती है। एक प्रतिकूल लक्षण मिर्गी की शुरुआती शुरुआत और चल रहे उपचार के लिए इसका प्रतिरोध है। संयुक्त जन्मजात दैहिक विकृति विज्ञान की उपस्थिति से रोग का निदान जटिल है।

यह जन्म के पूर्व की अवधि में होने वाली व्यक्तिगत मस्तिष्क संरचनाओं या मस्तिष्क के गठन में गड़बड़ी का परिणाम है। अक्सर उनके पास निरर्थक नैदानिक ​​​​लक्षण होते हैं: मुख्य रूप से मिरगी का सिंड्रोम, मानसिक और मानसिक मंदता। क्लिनिक की गंभीरता सीधे मस्तिष्क क्षति की डिग्री से संबंधित है। प्रसूति संबंधी अल्ट्रासाउंड के दौरान प्रसवपूर्व निदान, जन्म के बाद - ईईजी, न्यूरोसोनोग्राफी और मस्तिष्क के एमआरआई का उपयोग करना। रोगसूचक उपचार: एंटीपीलेप्टिक, निर्जलीकरण, चयापचय, मनो-सुधारात्मक।

आईसीडी -10

Q00 Q01 Q02 Q04

सामान्य जानकारी

मस्तिष्क के विकास में विसंगतियाँ मस्तिष्क संरचनाओं की शारीरिक संरचना में असामान्य परिवर्तनों से युक्त दोष हैं। मस्तिष्क संबंधी असामान्यताओं के साथ न्यूरोलॉजिकल लक्षणों की गंभीरता काफी भिन्न होती है। गंभीर मामलों में, दोष प्रसवपूर्व भ्रूण की मृत्यु का कारण होते हैं, वे अंतर्गर्भाशयी मौतों का 75% तक खाते हैं। इसके अलावा, गंभीर सेरेब्रल विसंगतियों में लगभग 40% नवजात मृत्यु होती है। नैदानिक ​​लक्षणों के प्रकट होने का समय भिन्न हो सकता है। ज्यादातर मामलों में, बच्चे के जन्म के बाद पहले महीनों में मस्तिष्क संबंधी असामान्यताएं दिखाई देती हैं। लेकिन, चूंकि मस्तिष्क का निर्माण 8 वर्ष की आयु तक रहता है, इसलिए कई दोष जीवन के 1 वर्ष के बाद अपनी नैदानिक ​​शुरुआत करते हैं। आधे से अधिक मामलों में, मस्तिष्क संबंधी दोषों को दैहिक अंगों के दोषों के साथ जोड़ा जाता है। सेरेब्रल विसंगतियों का प्रसव पूर्व पता लगाना व्यावहारिक स्त्री रोग और प्रसूति का एक जरूरी काम है, और उनका प्रसवोत्तर निदान और उपचार आधुनिक न्यूरोलॉजी, नियोनेटोलॉजी, बाल रोग और न्यूरोसर्जरी के प्राथमिकता वाले मुद्दे हैं।

कारण

अंतर्गर्भाशयी विकास विफलता का सबसे महत्वपूर्ण कारण गर्भवती महिला के शरीर और भ्रूण पर प्रभाव है, विभिन्न हानिकारक कारक जिनका टेराटोजेनिक प्रभाव होता है। मोनोजेनिक वंशानुक्रम के परिणामस्वरूप एक विसंगति की घटना केवल 1% मामलों में होती है। मस्तिष्क संबंधी विकृतियों का सबसे प्रभावशाली कारण एक बहिर्जात कारक माना जाता है। कई सक्रिय रासायनिक यौगिकों, रेडियोधर्मी संदूषण और कुछ जैविक कारकों का टेराटोजेनिक प्रभाव होता है। यहां मानव पर्यावरण के प्रदूषण की समस्या का कोई छोटा महत्व नहीं है, जो गर्भवती महिला के शरीर में जहरीले रसायनों के सेवन का कारण बनता है।

विभिन्न भ्रूण-संबंधी प्रभाव स्वयं गर्भवती महिला की जीवन शैली से जुड़े हो सकते हैं: उदाहरण के लिए, धूम्रपान, शराब, नशीली दवाओं की लत के साथ। एक गर्भवती महिला में डिस्मेटाबोलिक विकार, जैसे कि मधुमेह मेलेटस, हाइपरथायरायडिज्म, आदि भी भ्रूण के मस्तिष्क संबंधी विसंगतियों का कारण बन सकते हैं। कई दवाएं जो एक महिला गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में ले सकती है, उसके शरीर में होने वाली प्रक्रियाओं से अनजान, एक टेराटोजेनिक प्रभाव भी रखती है। एक गर्भवती महिला द्वारा स्थानांतरित संक्रमण, या भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी संक्रमण द्वारा एक शक्तिशाली टेराटोजेनिक प्रभाव डाला जाता है। सबसे खतरनाक हैं साइटोमेगाली, लिस्टरियोसिस, रूबेला, टोक्सोप्लाज्मोसिस।

रोगजनन

भ्रूण के तंत्रिका तंत्र का निर्माण सचमुच गर्भावस्था के पहले सप्ताह से शुरू होता है। गर्भ के 23वें दिन तक, तंत्रिका ट्यूब का निर्माण समाप्त हो जाता है, पूर्वकाल के अंत का अधूरा संक्रमण जिसके कारण मस्तिष्क संबंधी गंभीर विसंगतियाँ होती हैं। गर्भावस्था के लगभग 28 वें दिन तक, पूर्वकाल सेरेब्रल ब्लैडर बनता है, जिसे बाद में 2 पार्श्व वाले में विभाजित किया जाता है, जो सेरेब्रल गोलार्द्धों का आधार बनते हैं। इसके अलावा, सेरेब्रल कॉर्टेक्स, इसके दृढ़ संकल्प, कॉर्पस कॉलोसम, बेसल संरचनाएं आदि बनते हैं।

न्यूरोब्लास्ट्स (रोगाणु कोशिकाओं) के विभेदन से न्यूरॉन्स का निर्माण होता है, जो ग्रे मैटर बनाते हैं, और ग्लियाल कोशिकाएं, जो सफेद पदार्थ बनाती हैं। ग्रे पदार्थ तंत्रिका गतिविधि की उच्च प्रक्रियाओं के लिए जिम्मेदार है। सफेद पदार्थ में, मस्तिष्क संरचनाओं को एक एकल कार्य तंत्र में जोड़ने वाले विभिन्न मार्ग हैं। एक नवजात शिशु में एक वयस्क के समान न्यूरॉन्स की संख्या होती है। लेकिन उसके दिमाग का विकास जारी है, खासकर पहले 3 महीनों में। जिंदगी। ग्लियाल कोशिकाओं में वृद्धि होती है, न्यूरोनल प्रक्रियाओं की शाखाएं और उनका मेलिनेशन होता है।

मस्तिष्क के निर्माण में विभिन्न चरणों में व्यवधान हो सकते हैं। यदि वे पहले 6 महीनों में होते हैं। गर्भावस्था, तो वे गठित न्यूरॉन्स की संख्या में कमी, भेदभाव में विभिन्न विकार, मस्तिष्क के विभिन्न हिस्सों के हाइपोप्लासिया को जन्म दे सकते हैं। बाद की तारीख में, सामान्य रूप से निर्मित मस्तिष्क पदार्थ की क्षति और मृत्यु हो सकती है।

मस्तिष्क असामान्यताओं के प्रकार

अभिमस्तिष्कता- मस्तिष्क की कमी और एक्रानिया (खोपड़ी की हड्डियों का अभाव)। मस्तिष्क का स्थान संयोजी ऊतक वृद्धि और सिस्टिक गुहाओं द्वारा कब्जा कर लिया जाता है। चमड़ी या नग्न किया जा सकता है। पैथोलॉजी जीवन के साथ असंगत है।

एन्सेफेलोसेले- बंद न होने के कारण खोपड़ी की हड्डियों में एक दोष के माध्यम से मस्तिष्क के ऊतकों और झिल्लियों का आगे बढ़ना। एक नियम के रूप में, यह मध्य रेखा के साथ बनता है, लेकिन यह विषम भी हो सकता है। एक छोटा एन्सेफेलोसेले एक सेफलोहेमेटोमा की नकल कर सकता है। ऐसे मामलों में, खोपड़ी का एक्स-रे निदान निर्धारित करने में मदद करता है। रोग का निदान एन्सेफेलोसेले के आकार और सामग्री पर निर्भर करता है। फलाव के छोटे आकार और इसकी गुहा में एक्टोपिक तंत्रिका ऊतक की उपस्थिति के साथ, एन्सेफेलोसेले का सर्जिकल निष्कासन प्रभावी है।

माइक्रोसेफली- इसके विकास में देरी के कारण मस्तिष्क के आयतन और द्रव्यमान में कमी। यह 5 हजार नवजात शिशुओं में से 1 की आवृत्ति के साथ होता है। यह एक कम सिर परिधि और पूर्व की प्रबलता के साथ चेहरे / मस्तिष्क खोपड़ी के अनुपातहीन अनुपात के साथ है। ओलिगोफ्रेनिया के सभी मामलों में माइक्रोसेफली लगभग 11% है। गंभीर माइक्रोसेफली के साथ, मूर्खता संभव है। अक्सर, न केवल मस्तिष्क विकास की कमी होती है, बल्कि शारीरिक विकास में भी अंतराल होता है।

मैक्रोसेफली- मस्तिष्क की मात्रा और उसके द्रव्यमान में वृद्धि। माइक्रोसेफली की तुलना में बहुत कम आम है। मैक्रोसेफली को आमतौर पर मस्तिष्क के वास्तुविज्ञान में गड़बड़ी के साथ जोड़ा जाता है, सफेद पदार्थ की फोकल हेटरोटॉपी। मुख्य नैदानिक ​​अभिव्यक्ति मानसिक मंदता है। ऐंठन सिंड्रोम हो सकता है। आंशिक मैक्रोसेफली केवल एक गोलार्द्ध में वृद्धि के साथ होता है। एक नियम के रूप में, यह खोपड़ी के मस्तिष्क खंड की विषमता के साथ है।

सिस्टिक सेरेब्रल डिसप्लेसिया- कई सिस्टिक मस्तिष्क गुहाओं द्वारा विशेषता, आमतौर पर वेंट्रिकुलर सिस्टम से जुड़ा होता है। अल्सर आकार में भिन्न हो सकते हैं। कभी-कभी वे केवल एक गोलार्ध में स्थानीयकृत होते हैं। मल्टीपल ब्रेन सिस्ट मिर्गी के रूप में प्रकट होते हैं जो एंटीकॉन्वेलसेंट थेरेपी के लिए प्रतिरोधी है। एकल अल्सर, उनके आकार के आधार पर, एक उपनैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम हो सकता है या इंट्राक्रैनील उच्च रक्तचाप के साथ हो सकता है; उनके क्रमिक पुनरुत्थान को अक्सर नोट किया जाता है।

Holoproencephaly- गोलार्द्धों के पृथक्करण की कमी, जिसके परिणामस्वरूप उन्हें एक गोलार्द्ध द्वारा दर्शाया जाता है। पार्श्व वेंट्रिकल एक एकल गुहा में बनते हैं। यह चेहरे की खोपड़ी और दैहिक दोषों के सकल डिसप्लेसिया के साथ है। पहले दिन मृत जन्म या मृत्यु का उल्लेख किया जाता है।

फोकल कॉर्टिकल डिसप्लेसिया(पीसीडी) - विशाल न्यूरॉन्स और असामान्य एस्ट्रोसाइट्स के साथ पैथोलॉजिकल क्षेत्रों के सेरेब्रल कॉर्टेक्स में उपस्थिति। एक पसंदीदा स्थान मस्तिष्क के अस्थायी और ललाट क्षेत्र हैं। पीसीडी में मिर्गी के दौरे की एक विशिष्ट विशेषता तेजी से सामान्यीकरण के साथ अल्पकालिक जटिल पैरॉक्सिस्म की उपस्थिति है, उनके प्रारंभिक चरण में इशारों के रूप में प्रदर्शनकारी मोटर घटनाएं, एक स्थान पर पेट भरना, आदि।

हेटरोटोपियां- तंत्रिका प्रवास के चरण में न्यूरॉन्स के समूह, प्रांतस्था के रास्ते में देरी करते हैं। हेटरोटोपियन एकल और एकाधिक हो सकते हैं, एक नोडल और रिबन आकार हो सकता है। तपेदिक काठिन्य से उनका मुख्य अंतर इसके विपरीत जमा करने की क्षमता की कमी है। मस्तिष्क के विकास में ये विसंगतियाँ एपिसिंड्रोम और ओलिगोफ्रेनिया द्वारा प्रकट होती हैं, जिसकी गंभीरता सीधे हेटरोटोपियन की संख्या और आकार से संबंधित होती है। एकल हेटरोटोपिया के साथ, मिर्गी के दौरे आमतौर पर 10 साल की उम्र के बाद शुरू होते हैं।

निदान

मस्तिष्क के विकास में गंभीर असामान्यताओं का अक्सर दृश्य परीक्षा द्वारा निदान किया जा सकता है। अन्य मामलों में, मस्तिष्क संबंधी विसंगति का संदेह ZPR द्वारा किया जाता है, नवजात अवधि में मांसपेशी हाइपोटोनिया, जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में ऐंठन सिंड्रोम की घटना। यदि नवजात शिशु के जन्म आघात, भ्रूण हाइपोक्सिया या नवजात शिशु के श्वासावरोध का कोई इतिहास नहीं है, तो मस्तिष्क क्षति की दर्दनाक या हाइपोक्सिक प्रकृति को बाहर करना संभव है। गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड की जांच करके भ्रूण की विकृतियों का प्रसव पूर्व निदान किया जाता है। गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक में अल्ट्रासाउंड गंभीर मस्तिष्क संबंधी विसंगति वाले बच्चे के जन्म को रोक सकता है।

शिशुओं में मस्तिष्क दोषों का पता लगाने के तरीकों में से एक फॉन्टानेल के माध्यम से न्यूरोसोनोग्राफी है। मस्तिष्क के एमआरआई का उपयोग करके किसी भी उम्र के बच्चों और वयस्कों में बहुत अधिक सटीक डेटा प्राप्त किया जाता है। एमआरआई आपको हाइपोक्सिक, दर्दनाक, ट्यूमर, संक्रामक मस्तिष्क घावों के साथ विभेदक निदान करने के लिए विसंगति की प्रकृति और स्थान, अल्सर के आकार, हेटरोटोपिया और अन्य असामान्य क्षेत्रों को निर्धारित करने की अनुमति देता है। ऐंठन सिंड्रोम का निदान और एंटीकॉन्वेलसेंट थेरेपी का चयन ईईजी का उपयोग करके किया जाता है, साथ ही लंबे समय तक ईईजी वीडियो निगरानी भी की जाती है। मस्तिष्क संबंधी विसंगतियों के पारिवारिक मामलों की उपस्थिति में, वंशावली अध्ययन और डीएनए विश्लेषण के साथ आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना सहायक हो सकता है। संबंधित विसंगतियों की पहचान करने के लिए, दैहिक अंगों की जांच की जाती है: हृदय का अल्ट्रासाउंड, उदर गुहा का अल्ट्रासाउंड, छाती गुहा के अंगों का एक्स-रे, गुर्दे का अल्ट्रासाउंड आदि।

मस्तिष्क की असामान्यताओं का उपचार

मस्तिष्क की विकृतियों के लिए थेरेपी मुख्य रूप से रोगसूचक है, जो बाल रोग विशेषज्ञ, नियोनेटोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ, मिर्गी रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है। एक ऐंठन सिंड्रोम की उपस्थिति में, एंटीकॉन्वेलसेंट थेरेपी की जाती है (कार्बामाज़ेपिन, लेवेतिरसेटम, वैल्प्रोएट, नाइट्राज़ेपम, लैमोट्रीजीन, आदि)। क्योंकि बच्चों में मिर्गी, मस्तिष्क के विकास में विसंगतियों के साथ, आमतौर पर निरोधी मोनोथेरेपी के लिए प्रतिरोधी होती है, 2 दवाओं का एक संयोजन निर्धारित किया जाता है (उदाहरण के लिए, लैमोट्रीजीन के साथ लेवेतिरासेटम)। हाइड्रोसिफ़लस के साथ, निर्जलीकरण चिकित्सा की जाती है, संकेतों के अनुसार, वे शंटिंग ऑपरेशन का सहारा लेते हैं। सामान्य रूप से काम करने वाले मस्तिष्क के ऊतकों के चयापचय में सुधार करने के लिए, कुछ हद तक मौजूदा जन्मजात दोष की भरपाई के लिए, ग्लाइसिन, विटामिन जीआर की नियुक्ति के साथ न्यूरोमेटाबोलिक उपचार का एक कोर्स करना संभव है। बी, आदि। नुट्रोपिक दवाओं का उपयोग केवल एपिसिंड्रोम की अनुपस्थिति में उपचार में किया जाता है।

मध्यम और अपेक्षाकृत हल्के मस्तिष्क संबंधी विसंगतियों के साथ, यह अनुशंसा की जाती है कि बच्चे के जटिल मनोवैज्ञानिक समर्थन, विशेष स्कूलों में बड़े बच्चों की शिक्षा। ये तकनीकें आत्म-देखभाल कौशल विकसित करने में मदद करती हैं, ओलिगोफ्रेनिया की गंभीरता को कम करती हैं और, यदि संभव हो तो, मस्तिष्क संबंधी दोषों वाले बच्चों को सामाजिक रूप से अनुकूलित करती हैं।

पूर्वानुमान और रोकथाम

रोग का निदान काफी हद तक मस्तिष्क संबंधी विसंगति की गंभीरता से निर्धारित होता है। एक प्रतिकूल लक्षण मिर्गी की शुरुआती शुरुआत और चल रहे उपचार के लिए इसका प्रतिरोध है। संयुक्त जन्मजात दैहिक विकृति विज्ञान की उपस्थिति से रोग का निदान जटिल है। एक प्रभावी निवारक उपाय गर्भावस्था के दौरान एक महिला पर भ्रूण-संबंधी और टेराटोजेनिक प्रभावों का बहिष्कार है। गर्भावस्था की योजना बनाते समय, गर्भवती माता-पिता को बुरी आदतों से छुटकारा पाना चाहिए, आनुवंशिक परामर्श से गुजरना चाहिए, पुराने संक्रमणों की उपस्थिति की जांच करनी चाहिए।

सबपेंडिमल हेटरोटोपी(पेरीवेंट्रिकुलर हेटरोटोपी) ग्रे मैटर (एसवी) हेटरोटोपी का सबसे सामान्य रूप है, जिसकी विशेषता एसवी नोड्यूल्स होते हैं जो सीधे पार्श्व वेंट्रिकल्स के एपेंडिमल के नीचे स्थानीयकृत होते हैं। आकृति विज्ञान के अनुसार, इसे इसमें विभाजित किया जा सकता है:

• एकतरफा फोकल
• द्विपक्षीय फोकल
• द्विपक्षीय फैलाना: निलय के आसपास एसवी की एक लहरदार पट्टी।

महामारी विज्ञान

अधिकांश मामले छिटपुट होते हैं, कुछ पुनरावर्ती होते हैं, जो X गुणसूत्र (Xq28) से जुड़े होते हैं। महिलाओं में अपेक्षाकृत हल्की संज्ञानात्मक हानि होती है और बाद में मिर्गी का विकास होता है। लड़कों के मामले में, सहज गर्भपात देखा जाता है, आमतौर पर हृदय प्रणाली की विकृतियों के कारण। बचे लोगों में गंभीर विकलांगता है।

नैदानिक ​​तस्वीर

सबसे अधिक बार, उप-निर्भरता हेटरोटोपी मिर्गी और विकासात्मक देरी से जुड़ी होती है।

विकृति विज्ञान

अन्य प्रकार की हेटरोटोपियों की तरह, यह प्रजाति बिगड़ा हुआ न्यूरोनल प्रवास का परिणाम है। कुछ मामलों में, उप-निर्भरता हेटरोटोपी के विकास का कारण कोशिका प्रसार का उल्लंघन है।

ग्रे मैटर नोड्यूल न्यूरॉन्स और ग्लियाल कोशिकाओं के समूहों से बने होते हैं। यह ध्यान रखना दिलचस्प है कि वे अक्सर दाईं ओर पाए जाते हैं, संभवतः बाद में दाईं ओर न्यूरोब्लास्ट के प्रवास के कारण।

एक्स क्रोमोसोम से जुड़े मामलों में, जीन में फिलामिन -1 के लिए उत्परिवर्तन देखा जाता है, एक प्रोटीन जो इंट्रासेल्युलर एक्टिन को क्रॉस-लिंक करता है। इसके अलावा, फिलामिन -1 संवहनी विकास में भी महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

निदान

एमआरआई पसंद की विधि है, हालांकि पेरीवेंट्रिकुलर हेटरोटोपी सीटी और अल्ट्रासाउंड (जब बहुत बड़ी होती है) पर दिखाई देती है।

अल्ट्रासाउंड

सबपेन्डिमल एसवी नोड्यूल आमतौर पर सामान्य सफेद पदार्थ की तुलना में हाइपरेचोइक होते हैं, और वे वेंट्रिकुलर लुमेन (वेंट्रिकल के लहरदार किनारे) में भी फैल सकते हैं।

सीटी स्कैन

सीटी पर, सबपेन्डिमल हेटरोटोपी ऊतक के एक अनियंत्रित क्षेत्र के रूप में प्रकट होता है जो पार्श्व वेंट्रिकल्स के आसपास सामान्य ग्रे पदार्थ के समान घनत्व में विपरीत एजेंट जमा नहीं करता है।

एमआरआई

प्रसवपूर्व एमआरआई

देर से गर्भावस्था में, सबपेंडिमल हेटरोटोपिया का निदान अपेक्षाकृत सरल है। गर्भावस्था के 26वें सप्ताह तक, एक सामान्य टेलीएनसेफेलिक पेरिवेंट्रिकुलर भ्रूण मैट्रिक्स की उपस्थिति से भ्रूण की गति की तरह ही इसका पता लगाना मुश्किल हो जाता है।

प्रसवोत्तर एमआरआई

एपेंडिमल परत में ग्रे पदार्थ के छोटे पिंड देखे जाते हैं और निलय के समोच्च को विकृत करते हैं। सबसे अधिक बार, स्थानीयकरण त्रिभुज और पश्चकपाल सींग के क्षेत्र में होता है। मस्तिष्क के अन्य भाग सामान्य दिखाई देते हैं।

ग्रे मैटर नोड्यूल्स को सभी अनुक्रमों पर देखा जाता है, जिसमें पोस्टकॉन्ट्रास्ट सीक्वेंस भी शामिल हैं, जहां सामान्य ग्रे मैटर की तरह, वे कंट्रास्ट एजेंट जमा नहीं करते हैं।

विभेदक निदान

• आदर्श
  • पुच्छल नाभिक
  • चेतक
• सबपेंडिमल जाइंट सेल एस्ट्रोसाइटोमा
  • इसके विपरीत का एक स्पष्ट संचय है
  • मुनरो होल के पास स्थानीयकृत
• तपेदिक काठिन्य में उप-निर्भरता नोड्स
  • आमतौर पर कैल्सीफाइड (प्रारंभिक बचपन को छोड़कर)
  • ग्रे मैटर सिग्नल की तुलना में उच्च T2 सिग्नल
• अल्ट्रासाउंड और प्रसवपूर्व एमआरआई के साथ उप-आश्रित रक्तस्राव
  • हालांकि तस्वीर समान हो सकती है, रक्तस्राव के मामले में नियंत्रण अध्ययन में, परिवर्तनों का विकास निर्धारित किया जाता है