आनुवंशिकीविदों ने साबित कर दिया है कि माँ से बुद्धि का संचार होता है! बुनियादी आनुवंशिक अवधारणाएँ। आनुवंशिकता के पैटर्न। मानव आनुवंशिकी

१९०६ में डब्ल्यू. बैट्सन और आर. पेनेट ने मीठे मटर के पौधों को पार करते हुए और पराग के आकार और फूलों के रंग की विरासत का विश्लेषण करते हुए पाया कि ये लक्षण संतानों में एक स्वतंत्र वितरण नहीं देते हैं, संकर हमेशा पैतृक रूपों के लक्षणों को दोहराते हैं। यह स्पष्ट हो गया कि सभी लक्षणों को संतानों और मुक्त संयोजन में स्वतंत्र वितरण की विशेषता नहीं है।

प्रत्येक जीव में बड़ी संख्या में विशेषताएं होती हैं, और गुणसूत्रों की संख्या कम होती है। नतीजतन, प्रत्येक गुणसूत्र में एक जीन नहीं होता है, बल्कि विभिन्न लक्षणों के विकास के लिए जिम्मेदार जीनों का एक पूरा समूह होता है। लक्षणों के वंशानुक्रम का अध्ययन, जिनमें से जीन एक गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होते हैं, में लगे हुए थे टी. मॉर्गन... यदि मेंडल ने मटर पर अपने प्रयोग किए, तो मॉर्गन के लिए फल मक्खी फल मक्खी थी।

ड्रोसोफिला हर दो सप्ताह में 25 डिग्री सेल्सियस के तापमान पर कई संतान देता है। नर और मादा बाहरी रूप से अच्छी तरह से अलग-अलग होते हैं - नर में, पेट छोटा और गहरा होता है। उनके द्विगुणित सेट में केवल 8 गुणसूत्र होते हैं; वे एक सस्ते पोषक माध्यम पर टेस्ट ट्यूब में काफी आसानी से प्रजनन करते हैं।

एक भूरे रंग के शरीर के साथ एक मक्खी को पार करना और एक गहरे शरीर के रंग और अल्पविकसित पंखों के साथ एक मक्खी के साथ सामान्य पंखों को पार करना, पहली पीढ़ी में, मॉर्गन को एक ग्रे शरीर और सामान्य पंखों के साथ संकर प्राप्त हुआ (जीन जो पेट के भूरे रंग को निर्धारित करता है वह हावी है गहरा रंग, और जीन जो सामान्य पंखों के विकास को निर्धारित करता है - अविकसित लोगों के जीनोम पर)। पुनरावर्ती लक्षणों वाले पुरुष के साथ F1 महिला के क्रॉसिंग का विश्लेषण करते समय, सैद्धांतिक रूप से इन लक्षणों के संयोजन के साथ 1: 1: 1: 1 के अनुपात में संतान प्राप्त करने की उम्मीद की गई थी। हालांकि, संतानों में, माता-पिता के रूप के लक्षण वाले व्यक्ति स्पष्ट रूप से प्रबल होते हैं (41.5% - ग्रे लंबे पंख वाले और 41.5% - भ्रूण के पंखों के साथ काले), और मक्खियों के केवल एक छोटे से हिस्से में उनके से अलग वर्णों का संयोजन होता है। माता-पिता (8.5% - काले लंबे पंख वाले और अल्पविकसित पंखों के साथ 8.5% ग्रे)। ऐसे परिणाम केवल तभी प्राप्त किए जा सकते हैं जब शरीर के रंग और पंखों के आकार के लिए जिम्मेदार जीन एक ही गुणसूत्र पर स्थित हों।

1 - गैर-क्रॉसओवर युग्मक; 2 - क्रॉसओवर युग्मक।

यदि शरीर के रंग और पंख के आकार के जीन एक गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होते हैं, तो इस क्रॉसिंग के साथ, व्यक्तियों के दो समूह प्राप्त किए जाने चाहिए, माता-पिता के रूपों की विशेषताओं को दोहराते हुए, क्योंकि मातृ जीव को केवल दो प्रकार के युग्मक बनाना चाहिए - एबी और अब, और पितृ - एक प्रकार - अब ... नतीजतन, संतानों में जीनोटाइप AABB और aabb वाले व्यक्तियों के दो समूह बनने चाहिए। हालांकि, पुनर्संयोजित लक्षणों वाले व्यक्ति (यद्यपि कम संख्या में) संतानों में दिखाई देते हैं, यानी जीनोटाइप आब और एएबीबी वाले। इसे समझाने के लिए, रोगाणु कोशिकाओं के निर्माण के तंत्र को याद करना आवश्यक है - अर्धसूत्रीविभाजन। पहले अर्धसूत्रीविभाजन के प्रोफ़ेज़ में, समजातीय गुणसूत्र संयुग्मित होते हैं, और इस समय उनके बीच साइटों का आदान-प्रदान हो सकता है। क्रॉसिंग के परिणामस्वरूप, कुछ कोशिकाओं में, जीन ए और बी के बीच गुणसूत्र क्षेत्रों का आदान-प्रदान होता है, युग्मक एबी और एबी दिखाई देते हैं, और इसके परिणामस्वरूप, वंश में फेनोटाइप्स के चार समूह बनते हैं, जैसे कि जीन के मुक्त संयोजन में . लेकिन, चूंकि क्रॉसिंग ओवर तब होता है जब युग्मकों का एक छोटा हिस्सा बनता है, फेनोटाइप्स का संख्यात्मक अनुपात 1: 1: 1: 1 के अनुपात के अनुरूप नहीं होता है।

क्लच समूह- जीन एक गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होते हैं और एक साथ विरासत में मिलते हैं। लिंकेज समूहों की संख्या गुणसूत्रों के अगुणित सेट से मेल खाती है।

जंजीर विरासत- लक्षणों की विरासत, जिनमें से जीन एक गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होते हैं। जीन के बीच संबंध की ताकत उनके बीच की दूरी पर निर्भर करती है: जीन एक दूसरे से जितना दूर स्थित होते हैं, क्रॉसिंग की आवृत्ति उतनी ही अधिक होती है, और इसके विपरीत। पूरी पकड़- एक प्रकार का जुड़ा हुआ वंशानुक्रम, जिसमें विश्लेषण किए गए लक्षणों के जीन एक दूसरे के इतने करीब स्थित होते हैं कि उनके बीच पार करना असंभव हो जाता है। अधूरा आसंजन- एक प्रकार का जुड़ा हुआ वंशानुक्रम, जिसमें विश्लेषण किए गए लक्षणों के जीन एक दूसरे से कुछ दूरी पर स्थित होते हैं, जो उनके बीच पार करना संभव बनाता है।

स्वतंत्र विरासत- लक्षणों की विरासत, जिनमें से जीन समरूप गुणसूत्रों के विभिन्न जोड़े में स्थानीयकृत होते हैं।

गैर-क्रॉसओवर युग्मक- युग्मक, जिसके निर्माण के दौरान क्रॉसिंग ओवर नहीं हुआ।

गैर संयोजक- संकर व्यक्ति, जिनके लक्षणों का उनके माता-पिता के समान संयोजन होता है।

रिकोम्बिनेंट्स- संकर व्यक्ति अपने माता-पिता की तुलना में लक्षणों के एक अलग संयोजन के साथ।

जीनों के बीच की दूरी को में मापा जाता है मोर्गनाइड्स- क्रॉसओवर युग्मकों के प्रतिशत या पुनः संयोजकों के प्रतिशत के अनुरूप मनमानी इकाइयाँ। उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में भूरे रंग के शरीर के रंग और लंबे पंखों (शरीर का काला रंग और अल्पविकसित पंख) के लिए जीन के बीच की दूरी 17% या 17 मॉर्गनिड है।

डायहेटेरोज़ीगोट्स में, प्रमुख जीन या तो एक ही गुणसूत्र पर स्थित हो सकते हैं ( सीआईएस चरण), या अलग में ( ट्रांस चरण).

1 - सीआईएस-चरण का तंत्र (गैर-क्रॉसओवर युग्मक); 2 - ट्रांस-चरण तंत्र (गैर-क्रॉसओवर युग्मक)।

टी. मॉर्गन के शोध का परिणाम किसका निर्माण था? आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत:

1. जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं; विभिन्न गुणसूत्रों में असमान संख्या में जीन होते हैं; गैर-समरूप गुणसूत्रों में से प्रत्येक के लिए जीन का सेट अद्वितीय है;
2. प्रत्येक जीन का गुणसूत्र में एक विशिष्ट स्थान (ठिकाना) होता है; युग्मक जीन समजातीय गुणसूत्रों के समरूप लोकी में स्थित होते हैं;
3. जीन एक निश्चित रैखिक अनुक्रम में गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं;
4. एक गुणसूत्र पर स्थानीयकृत जीन एक साथ विरासत में मिले हैं, एक लिंकेज समूह बनाते हैं; लिंकेज समूहों की संख्या गुणसूत्रों के अगुणित सेट के बराबर होती है और प्रत्येक प्रकार के जीवों के लिए स्थिर होती है;
5. क्रॉसिंग ओवर के दौरान जीन लिंकेज बाधित हो सकता है, जिससे पुनः संयोजक गुणसूत्रों का निर्माण होता है; क्रॉसिंग ओवर की आवृत्ति जीन के बीच की दूरी पर निर्भर करती है: जितनी अधिक दूरी होगी, क्रॉसिंग ओवर की मात्रा उतनी ही अधिक होगी;
6. प्रत्येक प्रजाति में केवल गुणसूत्रों का एक समूह होता है - एक कैरियोटाइप।

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यदि आप अपने संबोधन में "आप सभी / सभी एक माँ में हैं" जैसा बयान सुनते हैं, तो जान लें कि यह जानबूझकर गलत बयान है। वास्तव में, हम (विशेषकर महिलाएं) अपने पिता की तरह अधिक हैं, माता नहीं। इसके अलावा, एक धारणा है कि बच्चे के गर्भाधान के क्षण तक पिता की जीवन शैली, उसका पोषण और कल्याण भविष्य के बच्चे के स्वास्थ्य की नींव रखता है। इस लेख में पढ़ें कि कौन से संकेत बच्चे को पिता से और कौन से माँ से प्रेषित होते हैं।

अक्सर, बच्चे अपने माता-पिता से नाक की नोक का आकार, होठों के आसपास का क्षेत्र, चीकबोन्स का आकार, आंखों के कोने और ठुड्डी का आकार प्राप्त करते हैं। चेहरों को पहचानते समय, ये क्षेत्र महत्वपूर्ण होते हैं, इसलिए समान क्षेत्रों वाले लोग आश्चर्यजनक रूप से समान और यहां तक ​​कि हमारे जैसे ही लगते हैं।

लेकिन अक्सर माता-पिता और उनके बच्चों के बीच भौंहों के बीच का क्षेत्र अलग होता है।

बेटी रीज़ विदरस्पून को अपनी माँ से नीली आँखें, चीकबोन्स, ठुड्डी और नाक के सिरे का आकार विरासत में मिला है।

• अगर माता-पिता दोनों के बाल घुंघराले हैं, तो बच्चे के भी कर्ल होंगे।
• अगर माँ और पिताजी के बाल सीधे हैं, तो बच्चे के बाल सीधे होंगे।
• यदि माता-पिता में से एक के बाल घुंघराले हैं, और दूसरे के सीधे बाल हैं, तो उनके बच्चे के बाल लहराते होंगे।

वहीं अगर माता-पिता दोनों के कर्ल हैं, और परिवार में उनके सीधे बाल वाले लोग हैं, तो हो सकता है कि बच्चे के बाल भी सीधे हों।

बोनस: भविष्यवाणी कैसे करें कि आपका बच्चा कैसा दिखेगा

माता-पिता दोनों की पारिवारिक तस्वीरें देखें। ध्यान दें कि अधिकांश रिश्तेदारों (कूबड़ वाली नाक, घुंघराले बाल, काली आँखें) में कौन से लक्षण हमेशा दोहराए जाते हैं। ये लक्षण प्रमुख हैं, और सबसे अधिक संभावना है कि वे आपके अजन्मे बच्चे में खुद को प्रकट करेंगे।

आप किस माता-पिता की तरह दिखते हैं? हो सकता है कि आपके बच्चे ने अप्रत्याशित आंखों के रंग या घुंघराले बालों से आपको चौंका दिया हो? हमें इस बारे में बताओ।

आनुवंशिकी के कार्यों में परीक्षा में 6 मुख्य प्रकार पाए जाते हैं। पहले दो (युग्मक प्रकार और मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग की संख्या निर्धारित करने के लिए) अक्सर परीक्षा के भाग ए (प्रश्न ए 7, ए 8 और ए 30) में पाए जाते हैं।

टाइप 3, 4 और 5 की समस्याएं डायहाइब्रिड क्रॉसिंग, रक्त समूहों की विरासत और लिंग से जुड़े लक्षणों के लिए समर्पित हैं। इस तरह के कार्य परीक्षा में अधिकांश C6 प्रश्न बनाते हैं।

छठे प्रकार के कार्य मिश्रित प्रकार के होते हैं। वे दो जोड़ी लक्षणों की विरासत पर विचार करते हैं: एक जोड़ी एक्स गुणसूत्र (या मानव रक्त समूहों को निर्धारित करती है) से जुड़ी होती है, और दूसरी जोड़ी के जीन ऑटोसोम में स्थित होते हैं। समस्याओं के इस वर्ग को आवेदकों के लिए सबसे कठिन माना जाता है।

कार्य C6 की सफल तैयारी के लिए आवश्यक आनुवंशिकी की सैद्धांतिक नींव नीचे दी गई है, साथ ही सभी प्रकार की समस्याओं के समाधान पर विचार किया गया है और स्वतंत्र कार्य के उदाहरण दिए गए हैं।

आनुवंशिकी की मूल शर्तें

जीनडीएनए अणु का एक खंड है जो एक प्रोटीन की प्राथमिक संरचना के बारे में जानकारी रखता है। एक जीन वंशानुक्रम की एक संरचनात्मक और कार्यात्मक इकाई है।

एलीलिक जीन (एलील)- एक ही जीन के विभिन्न रूप, एक ही गुण के वैकल्पिक अभिव्यक्ति को कूटबद्ध करते हैं। वैकल्पिक संकेत ऐसे संकेत हैं जो एक ही समय में शरीर में नहीं हो सकते हैं।

समयुग्मजी जीव- ऐसा जीव जो किसी न किसी रूप में विभाजित नहीं होता। इसके एलील जीन इस विशेषता के विकास को समान रूप से प्रभावित करते हैं।

विषमयुग्मजी जीव- एक जीव जो एक या दूसरी विशेषता के अनुसार विभाजित होता है। इसके एलील जीन इस विशेषता के विकास को विभिन्न तरीकों से प्रभावित करते हैं।

प्रमुख जीनएक लक्षण के विकास के लिए जिम्मेदार है जो एक विषमयुग्मजी जीव में प्रकट होता है।

पुनरावर्ती जीनविशेषता के लिए जिम्मेदार है, जिसका विकास प्रमुख जीन द्वारा दबा दिया जाता है। एक पुनरावर्ती लक्षण एक समयुग्मजी जीव में प्रकट होता है जिसमें दो पुनरावर्ती जीन होते हैं।

जीनोटाइप- जीव के द्विगुणित समुच्चय में जीनों का समुच्चय। गुणसूत्रों के अगुणित समुच्चय में जीनों के समुच्चय को कहते हैं जीनोम.

फेनोटाइप- शरीर के सभी संकेतों की समग्रता।

जी मेंडल के नियम

मेंडल का पहला नियम - संकर F 1 . की एकरूपता का नियम

यह नियम मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग के परिणामों से प्राप्त हुआ है। प्रयोगों के लिए, मटर की दो किस्में ली गईं, जो एक-दूसरे से एक जोड़ी संकेतों से भिन्न थीं - बीज का रंग: एक किस्म का रंग पीला था, दूसरा - हरा। पार किए गए पौधे समयुग्मजी थे।

क्रॉसिंग के परिणामों को रिकॉर्ड करने के लिए, मेंडल ने निम्नलिखित योजना प्रस्तावित की:

A-बीज का पीला रंग
ए - बीजों का हरा रंग

कानून का निर्माण: वैकल्पिक लक्षणों के एक जोड़े में भिन्न जीवों को पार करते समय, पहली पीढ़ी फेनोटाइप और जीनोटाइप में एक समान होती है।

मेंडल का द्वितीय नियम-विभाजन का नियम

हरे रंग के बीज वाले पौधे के साथ पीले बीज के रंग के साथ एक समयुग्मजी पौधे को पार करके प्राप्त बीजों से, पौधे उगाए गए थे, और एफ 2 स्व-परागण द्वारा प्राप्त किया गया था।

पी (एफ 1)	आ	आ
जी	ए; ए	ए; ए
एफ 2	ए.ए.; आ; आ; आ (७५% पौधे प्रमुख हैं, २५% अप्रभावी हैं)

कानून की शब्दावली: पहली पीढ़ी के संकरों को पार करने से प्राप्त संतानों में, फेनोटाइप के अनुसार 3: 1 के अनुपात में विभाजन होता है, और जीनोटाइप के अनुसार - 1: 2: 1.

मेंडल का तीसरा नियम - स्वतंत्र उत्तराधिकार का नियम

यह नियम डाइहाइब्रिड क्रॉसिंग से प्राप्त आंकड़ों से निकाला गया था। मेंडल ने मटर में दो जोड़ी लक्षणों की विरासत को माना: बीज का रंग और आकार।

मेंडल ने माता-पिता के रूप में दोनों जोड़े के लक्षणों के लिए समरूप पौधों का इस्तेमाल किया: एक किस्म में चिकनी त्वचा के साथ पीले बीज थे, दूसरे में हरे और झुर्रीदार बीज थे।

ए - बीजों का पीला रंग, ए - बीजों का हरा रंग,
बी - चिकनी आकार, बी - झुर्रीदार आकार।

फिर मेंडल ने F1 बीजों से पौधे उगाए और आत्म-परागण द्वारा दूसरी पीढ़ी के संकर प्राप्त किए।

आर	आबव	आबव
जी	एबी, एबी, एबी, एबी	एबी, एबी, एबी, एबी
एफ 2	पुनेट ग्रिड का उपयोग जीनोटाइप को रिकॉर्ड करने और परिभाषित करने के लिए किया जाता है। युग्मक अब ए वी अब ऐडवर्ड्स अब एएबीबी एएबीवी एएबीबी आबव ए वी एएबीवी आवबो आबव आवबो अब एएबीबी आबव एएबीबी आबव ऐडवर्ड्स आबव आवबो आबव आववी

F 2 को 9: 3: 3: 1 के अनुपात में 4 फेनोटाइपिक वर्गों में विभाजित किया गया था। सभी बीजों में से ९/१६ में दोनों प्रमुख लक्षण (पीले और चिकने) थे, ३/१६ - पहला प्रमुख और दूसरा अप्रभावी (पीला और झुर्रीदार), ३/१६ - पहला अप्रभावी और दूसरा प्रमुख (हरा और चिकना), 1/16 - दोनों आवर्ती लक्षण (हरा और झुर्रीदार)।

प्रत्येक जोड़े के लक्षणों की विरासत का विश्लेषण करते समय, निम्नलिखित परिणाम प्राप्त होते हैं। F 2 में पीले बीजों के 12 भाग और हरे बीजों के 4 भाग होते हैं, अर्थात। अनुपात 3:1. ठीक यही अनुपात दूसरे जोड़े के लक्षणों (बीज आकार) के लिए होगा।

कानून का निर्माण: जब जीवों को दो या दो से अधिक जोड़े वैकल्पिक लक्षणों से पार किया जाता है, तो जीन और उनके संबंधित लक्षण एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से विरासत में मिलते हैं और सभी संभावित संयोजनों में संयुक्त होते हैं।

मेंडल का तीसरा नियम तभी पूरा होता है जब जीन समजात गुणसूत्रों के विभिन्न युग्मों में हों।

युग्मकों की "शुद्धता" का नियम (परिकल्पना)

पहली और दूसरी पीढ़ी के संकरों की विशेषताओं का विश्लेषण करते समय, मेंडल ने पाया कि अप्रभावी जीन गायब नहीं होता है और प्रमुख के साथ मिश्रित नहीं होता है। दोनों जीन एफ 2 में प्रकट होते हैं, जो केवल तभी संभव है जब एफ 1 संकर दो प्रकार के युग्मक बनाते हैं: कुछ में एक प्रमुख जीन होता है, अन्य एक पुनरावर्ती। इस घटना को युग्मक शुद्धता परिकल्पना कहा जाता है: प्रत्येक युग्मक में प्रत्येक युग्म युग्म से केवल एक जीन होता है। अर्धसूत्रीविभाजन में होने वाली प्रक्रियाओं का अध्ययन करने के बाद युग्मकों की शुद्धता की परिकल्पना सिद्ध हुई।

युग्मकों की "शुद्धता" की परिकल्पना मेंडल के पहले और दूसरे नियमों का साइटोलॉजिकल आधार है। इसकी सहायता से फेनोटाइप और जीनोटाइप द्वारा पृथक्करण की व्याख्या करना संभव है।

क्रॉस का विश्लेषण

इस पद्धति का प्रस्ताव मेंडल ने जीवों के जीनोटाइप को स्पष्ट करने के लिए प्रस्तावित किया था, जिसमें एक ही फेनोटाइप वाले प्रमुख गुण होते हैं। इसके लिए, उन्हें समयुग्मजी अप्रभावी रूपों के साथ पार किया गया था।

यदि, पार करने के परिणामस्वरूप, पूरी पीढ़ी समान और विश्लेषण किए गए जीव के समान हो, तो यह निष्कर्ष निकाला जा सकता है कि मूल जीव अध्ययन किए गए गुण के लिए समरूप है।

यदि, एक पीढ़ी में क्रॉसिंग के परिणामस्वरूप, 1: 1 के अनुपात में विभाजन देखा गया, तो मूल जीव में विषमयुग्मजी अवस्था में जीन होते हैं।

रक्त समूहों का वंशानुक्रम (AB0 प्रणाली)

इस प्रणाली में रक्त समूहों की विरासत एकाधिक एलीलवाद का एक उदाहरण है (यह एक प्रजाति में एक ही जीन के दो से अधिक एलील का अस्तित्व है)। मानव आबादी में, तीन जीन (i 0, I A, I B) होते हैं, जो एरिथ्रोसाइट्स के प्रोटीन-एंटीजन को कूटबद्ध करते हैं, जो लोगों के रक्त समूहों को निर्धारित करते हैं। प्रत्येक व्यक्ति के जीनोटाइप में केवल दो जीन होते हैं जो उसके रक्त समूह को निर्धारित करते हैं: पहला समूह i 0 i 0; दूसरा I A i 0 और I A I A; तीसरा आई बी आई बी और आई बी आई 0 और चौथा आई ए आई बी।

सेक्स से जुड़े लक्षणों की विरासत

अधिकांश जीवों में, लिंग का निर्धारण निषेचन के दौरान होता है और यह गुणसूत्रों के समूह पर निर्भर करता है। इस विधि को गुणसूत्र लिंग निर्धारण कहा जाता है। इस प्रकार के लिंग निर्धारण वाले जीवों में ऑटोसोम और सेक्स क्रोमोसोम - Y और X होते हैं।

स्तनधारियों (मनुष्यों सहित) में, महिला सेक्स में सेक्स क्रोमोसोम XX, पुरुष सेक्स - XY का एक सेट होता है। मादा लिंग को समयुग्मक (एक प्रकार के युग्मक बनाता है) कहा जाता है; और नर विषमयुग्मक है (दो प्रकार के युग्मक बनाता है)। पक्षियों और तितलियों में, नर (XX) समयुग्मक लिंग होते हैं, और मादा विषमलैंगिक (XY) होती हैं।

USE में केवल X गुणसूत्र से जुड़े वर्णों के लिए कार्य शामिल हैं। मूल रूप से, वे एक व्यक्ति के दो संकेतों से संबंधित हैं: रक्त का थक्का जमना (एक्स एच आदर्श है; एक्स एच हीमोफिलिया है), रंग दृष्टि (एक्स डी आदर्श है, एक्स डी रंग अंधापन है)। पक्षियों में सेक्स से जुड़े लक्षणों को विरासत में लेने की समस्या बहुत कम आम है।

मनुष्यों में, इन जीनों के लिए महिला लिंग समयुग्मजी या विषमयुग्मजी हो सकता है। आइए हीमोफिलिया के उदाहरण का उपयोग करके एक महिला में संभावित आनुवंशिक सेटों पर विचार करें (रंग अंधापन के साथ एक समान तस्वीर देखी जाती है): एक्स एच एक्स एच - स्वस्थ; एक्स एच एक्स एच - स्वस्थ, लेकिन एक वाहक है; एक्स एच एक्स एच - बीमार। इन जीनों के लिए पुरुष लिंग समयुग्मजी है, क्योंकि Y गुणसूत्र में इन जीनों के युग्मविकल्पी नहीं होते हैं: X H Y - स्वस्थ; एक्स एच वाई - बीमार। इसलिए, पुरुष अक्सर इन बीमारियों से पीड़ित होते हैं, और महिलाएं उनकी वाहक होती हैं।

आनुवंशिकी में विशिष्ट उपयोग कार्य

युग्मक प्रकारों की संख्या का निर्धारण

युग्मक प्रकारों की संख्या का निर्धारण सूत्र के अनुसार किया जाता है: 2 n, जहाँ n विषमयुग्मजी अवस्था में जीनों के जोड़े की संख्या है। उदाहरण के लिए, AAvCC जीनोटाइप वाले जीव में विषमयुग्मजी अवस्था में कोई जीन नहीं होता है, अर्थात। n = 0, इसलिए, 2 0 = 1, और यह एक प्रकार के युग्मक (ABC) बनाता है। एएबीबीसीसी जीनोटाइप वाले जीव में विषमयुग्मजी अवस्था (एए) में जीन की एक जोड़ी होती है, अर्थात। n = 1, इसलिए 2 1 = 2, और यह दो प्रकार के युग्मक बनाता है। एएबीबीसीसी जीनोटाइप वाले जीव में विषमयुग्मजी अवस्था में जीन के तीन जोड़े होते हैं, अर्थात। n = 3, इसलिए, 2 3 = 8, और यह आठ प्रकार के युग्मक बनाता है।

मोनो- और डायहाइब्रिड क्रॉसिंग के लिए समस्याएं

मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग के लिए

टास्क: सफेद खरगोशों को काले खरगोशों के साथ पार किया गया (काला प्रमुख है)। एफ 1 में 50% सफेद और 50% काला है। माता-पिता और संतानों के जीनोटाइप का निर्धारण करें।

समाधान: चूँकि संतति में अध्ययन किए गए लक्षण के अनुसार विभाजन देखा जाता है, इसलिए प्रमुख गुण वाले माता-पिता विषमयुग्मजी होते हैं।

डायहाइब्रिड क्रॉसिंग के लिए

प्रमुख जीन ज्ञात हैं

टास्क: लाल फलों के साथ सामान्य वृद्धि वाले टमाटरों को लाल फलों वाले बौने टमाटरों के साथ संकरण किया गया। F1 में, सभी पौधे सामान्य वृद्धि के थे; 75% - लाल फलों के साथ और 25% - पीले फलों के साथ। माता-पिता और संतानों के जीनोटाइप का निर्धारण करें यदि यह ज्ञात हो कि टमाटर में फल का लाल रंग पीले रंग पर हावी होता है, और बौनापन पर सामान्य वृद्धि होती है।

समाधान: आइए प्रमुख और पीछे हटने वाले जीनों को नामित करें: ए - सामान्य वृद्धि, ए - बौनावाद; बी - लाल फल, सी - पीले फल।

आइए प्रत्येक विशेषता की विरासत का अलग से विश्लेषण करें। F1 में, सभी संतान सामान्य ऊंचाई के होते हैं, अर्थात। इस विशेषता के लिए विभाजन नहीं देखा गया है, इसलिए मूल रूप समयुग्मक हैं। फल के रंग के अनुसार 3:1 का विभाजन देखा जाता है, इसलिए मूल रूप विषमयुग्मजी होते हैं।

प्रमुख जीन अज्ञात

टास्क: फ़्लॉक्स की दो किस्मों को क्रॉस किया गया: एक में लाल तश्तरी के आकार के फूल हैं, दूसरे में लाल फ़नल के आकार के फूल हैं। संतानों में 3/8 लाल तश्तरी के आकार का, 3/8 लाल कीप के आकार का, 1/8 सफेद तश्तरी के आकार का और 1/8 सफेद कीप के आकार का प्राप्त हुआ। माता-पिता के रूपों के साथ-साथ उनकी संतानों के प्रमुख जीन और जीनोटाइप की पहचान करें।

समाधान: आइए प्रत्येक विशेषता के लिए अलग से विभाजन का विश्लेषण करें। वंशजों में, लाल फूलों वाले पौधे 6/8, सफेद फूलों के साथ - 2/8, अर्थात्। 3:1. इसलिए, ए लाल है, ए सफेद है, और माता-पिता के रूप इस विशेषता के लिए विषमयुग्मजी हैं (चूंकि संतान में विभाजन होता है)।

फूल के आकार में विभाजन भी देखा जाता है: आधी संतानों में तश्तरी के आकार के फूल होते हैं, आधे कीप के आकार के होते हैं। इन आंकड़ों के आधार पर, प्रमुख विशेषता को स्पष्ट रूप से निर्धारित करना संभव नहीं है। इसलिए, हम मानेंगे कि बी - तश्तरी के आकार के फूल, में - कीप के आकार के फूल।

आर	आबव (लाल फूल, तश्तरी के आकार का)	आवबो (लाल फूल, कीप के आकार का)
जी	एबी, एबी, एबी, एबी	एवी, एवी
एफ 1	युग्मक अब ए वी अब ऐडवर्ड्स ए वी एएबीवी आव्वी आबव आवबो ऐडवर्ड्स आबव आवबो आबव आववी

3/8 A_B_ - लाल तश्तरी के फूल,
3/8 A_vv - लाल फ़नल के आकार के फूल,
1/8 आबव - सफेद तश्तरी के आकार के फूल,
1/8 आवव - सफेद फ़नल के आकार के फूल।

रक्त समूहों के लिए समस्याओं का समाधान (AB0 प्रणाली)

टास्क: माता का रक्त समूह दूसरा है (वह विषमयुग्मजी है), पिता का चौथा रक्त समूह है। बच्चों में कौन से रक्त प्रकार संभव हैं?

समाधान:

सेक्स से जुड़े लक्षणों की विरासत पर समस्याओं का समाधान

परीक्षा के भाग ए और भाग सी दोनों में इस तरह के कार्यों का अच्छी तरह से सामना किया जा सकता है।

टास्क: हीमोफीलिया के वाहक ने स्वस्थ व्यक्ति से विवाह किया। किस तरह के बच्चे पैदा हो सकते हैं?

समाधान:

मिश्रित समस्या समाधान

टास्क: भूरी आंखों और ब्लड ग्रुप 3 वाले व्यक्ति ने भूरी आंखों और ब्लड ग्रुप 1 वाली महिला से शादी की। उनका एक नीली आंखों वाला बच्चा था, जिसका 1 ब्लड ग्रुप था। कार्य में इंगित सभी व्यक्तियों के जीनोटाइप निर्धारित करें।

समाधान: भूरी आँखें नीली पर हावी होती हैं, इसलिए A - भूरी आँखें, a - नीली आँखें। बच्चे की आंखें नीली हैं, इसलिए उसके पिता और माता इस विशेषता के लिए विषमयुग्मजी हैं। तीसरे रक्त समूह में जीनोटाइप I B I B या I B i 0 हो सकता है, पहला - केवल i 0 i 0। चूंकि बच्चे का पहला रक्त समूह होता है, इसलिए उसे अपने पिता और माता दोनों से जीन i 0 प्राप्त होता है, इसलिए उसके पिता का जीनोटाइप I B i 0 होता है।

टास्क: पुरुष वर्णान्ध, दाएँ हाथ का है (उसकी माँ बाएं हाथ की थी), सामान्य दृष्टि वाली महिला से विवाहित (उसके पिता और माता पूरी तरह से स्वस्थ थे), बाएं हाथ से। इस जोड़े के किस तरह के बच्चे हो सकते हैं?

समाधान: एक व्यक्ति का बाएं हाथ पर बेहतर नियंत्रण होता है, इसलिए ए दाएं हाथ का है और ए बाएं हाथ का है। पुरुष जीनोटाइप एए है (क्योंकि उसने अपनी बाएं हाथ की मां से जीन प्राप्त किया था), और मादा - आ।

एक रंगहीन व्यक्ति का जीनोटाइप X d Y है, और उसकी पत्नी - X D X D, क्योंकि उसके माता-पिता पूरी तरह स्वस्थ थे।

स्वतंत्र समाधान के लिए कार्य

1. एएबीबीसीसी जीनोटाइप वाले जीव में युग्मक प्रकारों की संख्या निर्धारित करें।
2. AaBvX d Y जीनोटाइप वाले जीव में युग्मक प्रकारों की संख्या निर्धारित करें।
3. जीनोटाइप aaBBI B i 0 वाले जीव में युग्मक प्रकारों की संख्या निर्धारित करें।
4. उन्होंने कम पौधों वाले लंबे पौधों को पार किया। F1 में सभी पौधे मध्यम आकार के होते हैं। एफ 2 क्या है?
5. हमने एक सफेद खरगोश को एक काले खरगोश के साथ पार किया। F1 में सभी खरगोश काले होते हैं। एफ 2 क्या है?
6. हमने भूरे बालों वाले दो खरगोशों को पार किया। एफ 1 में - 25% काले ऊन के साथ, 50% ग्रे के साथ और 25% सफेद के साथ। जीनोटाइप को पहचानें और इस विभाजन की व्याख्या करें।
7. उन्होंने एक सफेद सींग वाली गाय के साथ एक काले सींग रहित बैल को पार किया। F1 में 25% ब्लैक हॉर्नलेस, 25% ब्लैक हॉर्नेड, 25% व्हाइट हॉर्न और 25% व्हाइट हॉर्नलेस प्राप्त हुए। यदि काला रंग और सींगों का अभाव प्रबल हो तो इस दरार को समझाइए।
8. लाल आंखों और सामान्य पंखों वाले ड्रोसोफिला को सफेद आंखों और दोषपूर्ण पंखों वाली फल मक्खियों के साथ पार किया गया था। संतानों में सभी लाल आंखों और दोषपूर्ण पंखों के साथ उड़ते हैं। माता-पिता दोनों के साथ इन मक्खियों को पार करने से संतान क्या होगी?
9. एक नीली आंखों वाले श्यामला ने भूरी आंखों वाले गोरी से शादी की। यदि माता-पिता दोनों विषमयुग्मजी हों तो किस प्रकार के बच्चे पैदा हो सकते हैं?
10. एक सकारात्मक आरएच कारक वाले दाएं हाथ के व्यक्ति ने बाएं हाथ की महिला से नकारात्मक रीसस कारक से शादी की। यदि कोई व्यक्ति केवल दूसरे गुण के लिए विषमयुग्मजी है तो कौन से बच्चे पैदा हो सकते हैं?
11. माता और पिता दोनों का रक्त समूह 3 है (माता-पिता दोनों विषमयुग्मजी हैं)। बच्चों में कौन सा ब्लड ग्रुप संभव है?
12. मां का 1 ब्लड ग्रुप है, बच्चे का 3 ग्रुप है। एक पिता के लिए कौन सा ब्लड ग्रुप असंभव है?
13. पिता का पहला ब्लड ग्रुप होता है, मां का दूसरा। पहले ब्लड ग्रुप वाले बच्चे के होने की प्रायिकता क्या है?
14. 3 रक्त समूह वाली एक नीली आंखों वाली महिला (उसके माता-पिता का तीसरा रक्त समूह था) ने 2 रक्त समूह वाले भूरी आंखों वाले व्यक्ति से विवाह किया (उसके पिता की नीली आंखें और पहला रक्त समूह था)। किस तरह के बच्चे पैदा हो सकते हैं?
15. एक हीमोफिलिक व्यक्ति, दाएं हाथ (उसकी मां बाएं हाथ की थी) ने बाएं हाथ की महिला से सामान्य रक्त से शादी की (उसके पिता और मां स्वस्थ थे)। इस शादी से किस तरह के बच्चे पैदा हो सकते हैं?
16. हमने स्ट्रॉबेरी के पौधों को लाल फलों और लंबे तने वाले पत्तों के साथ स्ट्रॉबेरी के पौधों को सफेद फलों और छोटे तने वाले पत्तों के साथ पार किया। यदि लाल रंग और छोटी पेटीलेट पत्तियां प्रमुख हैं, जबकि दोनों मूल पौधे विषमयुग्मजी हैं, तो किस प्रकार की संतान हो सकती है?
17. भूरी आंखों वाले पुरुष और 3 ब्लड ग्रुप वाले व्यक्ति ने भूरी आंखों वाली महिला और 3 ब्लड ग्रुप वाली महिला से शादी की। उनका एक नीली आंखों वाला बच्चा था, जिसका 1 ब्लड ग्रुप था। कार्य में इंगित सभी व्यक्तियों के जीनोटाइप निर्धारित करें।
18. सफेद अंडाकार फल वाले खरबूजे को सफेद गोलाकार फल वाले पौधों के साथ पार किया गया। संतान ने निम्नलिखित पौधों का उत्पादन किया: सफेद अंडाकार के साथ 3/8, सफेद गोलाकार के साथ 3/8, पीले अंडाकार के साथ 1/8 और पीले गोलाकार फलों के साथ 1/8। मूल पौधों और संतानों के जीनोटाइप का निर्धारण करें, यदि खरबूजे का सफेद रंग पीले, फल के अंडाकार आकार - गोलाकार पर हावी है।

जवाब

1. 4 प्रकार के युग्मक।
2. 8 प्रकार के युग्मक।
3. 2 प्रकार के युग्मक।
4. 1/4 उच्च, 2/4 मध्यम और 1/4 निम्न (अपूर्ण प्रभुत्व)।
5. 3/4 काला और 1/4 सफेद।
6. एए - काला, आ - सफेद, आ - ग्रे। अधूरा प्रभुत्व।
7. बैल: आब, गाय - आवब। संतान: एएबीवी (काले सींग रहित), आव (काले सींग वाले), एएबीवी (सफेद सींग वाले), आव (सफेद सींग रहित)।
8. ए - लाल आंखें, ए - सफेद आंखें; बी - दोषपूर्ण पंख, सी - सामान्य। मूल रूप вв और аа, аВв की संतान हैं।
   क्रॉसिंग परिणाम:
   ए) एएबीवी एक्स एएबीवी
   • एफ 2
   • एएबीबी लाल आंखें, दोषपूर्ण पंख
   • एएबी लाल आंखें, सामान्य पंख
   • आवब लाल आँखें, सामान्य पंख

   बी) एएबीवी एक्स एएबीबी

   • एफ 2 एएबीबी लाल आंखें, दोषपूर्ण पंख
   • एएबीबी लाल आंखें, दोषपूर्ण पंख
   • एएबीबी सफेद आंखें, दोषपूर्ण पंख
   • एएबीबी सफेद आंखें, दोषपूर्ण पंख
9. ए - भूरी आँखें, ए - नीला; बी - काले बाल, बी - गोरा। पिता आबव, माता - आव।
   
10. ए - दाएं हाथ, ए - बाएं हाथ; बी - आरएच पॉजिटिव, बी - नेगेटिव। पिता एएबीवी, मां - आव। बच्चे: 50% एएबीबी (दाएं हाथ, आरएच पॉजिटिव) और 50% एएबीबी (दाएं हाथ, आरएच नकारात्मक)।
11. पिता और माता - मैं मैं ०. बच्चों का एक तीसरा रक्त समूह (जन्म की संभावना - 75%) या पहला रक्त समूह (जन्म की संभावना - 25%) हो सकता है।
12. माँ मैं ० मैं ०, बच्चा मैं बी मैं ०; अपनी माँ से उन्हें जीन i 0, और पिता से - I B. प्राप्त हुआ। पिता के लिए निम्नलिखित रक्त समूह असंभव हैं: दूसरा I A I A, तीसरा I B I B, पहला i 0 i 0, चौथा I A I B।
13. पहला रक्त समूह वाला बच्चा तभी पैदा हो सकता है जब उसकी माँ विषमयुग्मजी हो। इस मामले में, जन्म की संभावना 50% है।
14. ए - भूरी आँखें, ए - नीला। महिला एएआई बी आई बी, पुरुष एएआई ए आई 0. बच्चे: AaI A I B (भूरी आँखें, चौथा समूह), AaI B i 0 (भूरी आँखें, तीसरा समूह), aaI A I B (नीली आँखें, चौथा समूह), aaI B i 0 (नीली आँखें, तीसरा समूह)।
15. ए दाएं हाथ का है, ए बाएं हाथ का है। नर एएएक्स एच वाई, मादा एएएक्स एच एक्स एच। बच्चे AaX HY (स्वस्थ लड़का, दायाँ हाथ), AaX HX h (स्वस्थ लड़की, वाहक, दाएँ हाथ), aaX HY (स्वस्थ लड़का, बाएँ हाथ), aaX HX h (स्वस्थ लड़की, वाहक, बाएँ हाथ) .
16. ए - लाल फल, ए - सफेद; बी - छोटी पेटीलेट, सी - लंबी पेटीलेट।
    माता-पिता: Aavb और aaBv। संतान: एएबीबी (लाल फल, छोटी पेटीलेट), आव (लाल फल, लंबी पेटीलेट), एएबीबी (सफेद फल, छोटी पेटीलेट), आव (सफेद फल, लंबी पेटीलेट)।
    हमने स्ट्रॉबेरी के पौधों को लाल फलों और लंबे तने वाले पत्तों के साथ स्ट्रॉबेरी के पौधों को सफेद फलों और छोटे तने वाले पत्तों के साथ पार किया। यदि लाल रंग और छोटी पेटीलेट पत्तियां प्रमुख हैं, जबकि दोनों मूल पौधे विषमयुग्मजी हैं, तो किस प्रकार की संतान हो सकती है?
17. ए - भूरी आँखें, ए - नीला। महिला एएआई बी आई 0, पुरुष एएआई बी आई 0। बच्चा: आ ० मैं ०
18. ए - सफेद, ए - पीला; बी - अंडाकार फल, सी - गोल। प्रारंभिक पौधे: एएबीवी और एएवीवी। संतान:
    _Вв - 3/8 सफेद अंडाकार फलों के साथ,
    A_vv - 3/8 सफेद गोलाकार फलों के साथ,
    एएबीवी - 1/8 पीले अंडाकार फलों के साथ,
    आवव - 1/8 पीले गोलाकार फलों के साथ।

आनुवंशिकी न केवल एक दिलचस्प विज्ञान है, बल्कि सुविधाजनक भी है। वैज्ञानिकों के शोधों ने यह साबित कर दिया है कि हममें बहुत सी चीजें हम पर निर्भर नहीं हैं, बल्कि विरासत में मिली हैं। जीन, इसकी मदद नहीं की जा सकती।

प्रमुख और पुनरावर्ती

यह कोई रहस्य नहीं है कि हमारी उपस्थिति आनुवंशिकता द्वारा निर्धारित कई लक्षणों से बनी है। आप त्वचा के रंग, बालों, आंखों, ऊंचाई, काया आदि के बारे में बात कर सकते हैं।

अधिकांश जीनों में दो या दो से अधिक भिन्नताएं होती हैं, जिन्हें एलील कहा जाता है। वे प्रमुख और पीछे हटने वाले हो सकते हैं।

एक एलील का पूर्ण प्रभुत्व अत्यंत दुर्लभ है, जिसमें अन्य जीनों के अप्रत्यक्ष प्रभाव के कारण भी शामिल है। इसके अलावा, बच्चे की उपस्थिति कई जीनों में देखे गए कई एलीलिज़्म से प्रभावित होती है।
इसलिए, वैज्ञानिक केवल माता-पिता के प्रमुख एलील के कारण बाहरी संकेतों के बच्चों में उपस्थिति की उच्च संभावना के बारे में बात करते हैं, लेकिन इससे ज्यादा कुछ नहीं।

उदाहरण के लिए, काले बाल हल्के बालों पर हावी होते हैं। यदि माता-पिता दोनों के बाल काले या हल्के भूरे हैं, तो बच्चे के भी काले बाल होंगे।

दुर्लभ मामलों में अपवाद संभव हैं, उदाहरण के लिए, माता-पिता दोनों के परिवार में गोरे लोग थे। यदि माता-पिता दोनों के बाल गोरे हैं, तो बच्चे के श्यामला होने की संभावना बढ़ जाती है। घुंघराले बाल विरासत में मिलने की अधिक संभावना है क्योंकि यह प्रमुख है। आंखों के रंग के लिए, गहरे रंग भी मजबूत होते हैं: काला, भूरा, गहरा हरा।

गाल या ठुड्डी पर डिंपल जैसे लक्षण हावी होते हैं। एक संघ में जहां कम से कम एक साथी के डिम्पल होते हैं, उनके युवा पीढ़ी को पारित होने की संभावना होती है। उपस्थिति की लगभग सभी प्रमुख विशेषताएं मजबूत हैं। यह एक बड़ी, लंबी नाक या उस पर एक कूबड़, उभरे हुए कान, मोटी भौहें, मोटे होंठ हो सकते हैं।

क्या लड़की आज्ञाकारी होगी?

क्या बेटी गुड़िया को प्यार करने वाली एक साफ-सुथरी लड़की बन जाएगी, या एक लड़के की तरह बड़ी होगी, "कोसैक लुटेरों" की भूमिका काफी हद तक मातृ वृत्ति से निर्धारित होती है, जो कि दो जीनों पर निर्भर करती है।

मानव जीनोम संगठन (ह्यूगो) द्वारा किए गए शोध ने वैज्ञानिक समुदाय को चौंका दिया जब उसने सबूत पेश किया कि मातृत्व वृत्ति विशेष रूप से पुरुष रेखा के माध्यम से प्रसारित होती है। यही कारण है कि वैज्ञानिकों का तर्क है कि लड़कियों को उनके व्यवहार पैटर्न के मामले में अपनी मां की तुलना में पैतृक दादी के समान होने की अधिक संभावना है।

विरासत में मिली आक्रामकता

मानव जीनोम परियोजना में रूसी वैज्ञानिकों को यह निर्धारित करने का काम सौंपा गया था कि क्या आक्रामकता, चिड़चिड़ापन, गतिविधि और सामाजिकता आनुवंशिक रूप से विरासत में मिले लक्षण हैं, या परवरिश की प्रक्रिया में बनते हैं। हमने 7 से 12 महीने की उम्र के जुड़वां बच्चों के व्यवहार और माता-पिता के व्यवहार के प्रकार के साथ उनके आनुवंशिक संबंध का अध्ययन किया।

यह पता चला कि स्वभाव के पहले तीन लक्षण वंशानुगत हैं, लेकिन सामाजिक वातावरण में सामाजिकता 90% है। उदाहरण के लिए, यदि माता-पिता में से एक को आक्रामकता का खतरा है, तो 94% की संभावना के साथ बच्चे में फिर से ऐसा ही होगा।

अल्पाइन जीन

आनुवंशिकी न केवल बाहरी संकेतों की व्याख्या कर सकती है, बल्कि विभिन्न लोगों की राष्ट्रीय विशेषताओं की भी व्याख्या कर सकती है। तो, शेरपा के जीनोम में EPAS1 जीन का एक एलील होता है, जो रक्त में हीमोग्लोबिन की उपस्थिति को बढ़ाता है, जो उच्च पर्वतीय परिस्थितियों में जीवन के लिए उनकी अनुकूलन क्षमता की व्याख्या करता है। किसी अन्य व्यक्ति के पास यह अनुकूलन नहीं है, लेकिन डेनिसोवन्स के जीनोम में बिल्कुल वही एलील पाया जाता है - वे लोग जो निएंडरथल या प्रजाति होमो सेपियन्स से संबंधित नहीं हैं। शायद कई सहस्राब्दी पहले, डेनिसोवन्स ने चीनी और शेरपाओं के आम पूर्वजों के साथ हस्तक्षेप किया। इसके बाद, मैदानी इलाकों में रहने वाले चीनी लोगों ने इस एलील को अनावश्यक रूप से खो दिया, लेकिन शेरपाओं ने इसे बरकरार रखा।

जीन, सल्फर और पसीना

किसी व्यक्ति को कितना पसीना आता है और उसके कान का मैल किस तरह का होता है, इसके लिए भी जीन जिम्मेदार होते हैं। ABCC11 जीन के दो संस्करण हैं जो मानव आबादी में आम हैं। हममें से जो जीन के प्रमुख संस्करण की कम से कम दो प्रतियों में से एक के मालिक हैं, वे तरल ईयरवैक्स का उत्पादन करते हैं, जबकि जीन के पुनरावर्ती संस्करण की दो प्रतियों में कठोर ईयरवैक्स होता है। साथ ही, ABCC11 जीन प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है जो बगल के छिद्रों से पसीना निकालता है। कठोर ईयरवैक्स वाले लोगों को ऐसा पसीना नहीं आता है, इसलिए उन्हें गंध की समस्या नहीं होती है और लगातार दुर्गन्ध का उपयोग करने की आवश्यकता होती है।

स्लीप जीन

औसत व्यक्ति दिन में 7-8 घंटे सोता है, लेकिन अगर नींद-जागने के चक्र को नियंत्रित करने वाले एचडीईसी2 जीन में कोई उत्परिवर्तन होता है, तो नींद की आवश्यकता को 4 घंटे तक कम किया जा सकता है। इस उत्परिवर्तन के वाहक अक्सर अतिरिक्त समय के कारण अपने जीवन और करियर में अधिक हासिल करते हैं।

भाषण जीन

FOXP2 जीन मनुष्यों में वाक् तंत्र के निर्माण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। जब यह पता चला, तो आनुवंशिकीविदों ने चिंपैंजी में FOXP2 जीन को पेश करने के लिए एक प्रयोग किया, इस उम्मीद में कि बंदर बोलेगा। लेकिन ऐसा कुछ नहीं हुआ - चिंपैंजी में मनुष्यों में भाषण के कार्यों के लिए जिम्मेदार क्षेत्र, वेस्टिबुलर तंत्र को नियंत्रित करता है। बंदर के लिए विकास के दौरान पेड़ों पर चढ़ने की क्षमता मौखिक संचार कौशल के विकास से कहीं अधिक महत्वपूर्ण साबित हुई।

खुशी के लिए जीन

पिछले एक दशक से, आनुवंशिकी यह साबित करने के लिए संघर्ष कर रही है कि एक सुखी जीवन के लिए उपयुक्त जीन की आवश्यकता होती है, या यों कहें, तथाकथित 5-HTTLPR जीन, जो सेरोटोनिन ("खुशी का हार्मोन") के परिवहन के लिए जिम्मेदार है।

पिछली शताब्दी में इस सिद्धांत को पागल माना जाता था, लेकिन आज, जब गंजापन, लंबी उम्र या प्यार में पड़ने के लिए जिम्मेदार जीन पहले ही खोजे जा चुके हैं, तो कुछ भी असंभव नहीं लगता।

अपनी परिकल्पना को सिद्ध करने के लिए लंदन स्कूल ऑफ मेडिसिन और स्कूल ऑफ इकोनॉमिक्स के वैज्ञानिकों ने कई हजार लोगों का साक्षात्कार लिया। नतीजतन, स्वयंसेवक जिनके माता-पिता दोनों से खुशी जीन की दो प्रतियां थीं, वे आशावादी निकले और किसी भी अवसाद से ग्रस्त नहीं थे। अध्ययन के परिणाम जन-इमैनुएल डी नेवे द्वारा जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स में प्रकाशित किए गए थे। उसी समय, वैज्ञानिक ने जोर देकर कहा कि जल्द ही अन्य "खुश जीन" पाए जा सकते हैं।

फिर भी, यदि, किसी कारण से, आपका मूड लंबे समय से खराब है, तो आपको अपने शरीर पर बहुत अधिक भरोसा नहीं करना चाहिए और "खुशी के साथ धोखा देने" के लिए प्रकृति माँ को दोष देना चाहिए। वैज्ञानिकों का कहना है कि मानव सुख कई कारकों पर निर्भर करता है: "यदि आप बदकिस्मत हैं, आपने अपनी नौकरी खो दी है या अपने प्रियजनों से अलग हो गए हैं, तो यह दुख का एक बहुत मजबूत स्रोत होगा, चाहे आपके पास कितने भी जीन हों," डी नेव ने कहा। ...

जीन और रोग

जीन भी प्रभावित करते हैं कि व्यक्ति किन बीमारियों से ग्रस्त हो सकता है। कुल मिलाकर, लगभग ३५०० को आज तक वर्णित किया गया है, और उनमें से आधे के लिए एक विशिष्ट अपराधी जीन की पहचान की गई है, इसकी संरचना, विकारों के प्रकार और उत्परिवर्तन ज्ञात हैं।

लंबी उम्र

दीर्घायु जीन की खोज 2001 में मैसाचुसेट्स के हार्वर्ड मेडिकल स्कूल के वैज्ञानिकों ने की थी। दीर्घायु जीन वास्तव में 10 जीनों का एक क्रम है जो लंबे जीवन के रहस्य को पकड़ सकता है।

परियोजना के कार्यान्वयन के दौरान, 91 से 109 वर्ष की आयु के 137 100 वर्षीय लोगों, उनके भाइयों और बहनों के जीन का अध्ययन किया गया। सभी विषयों में "गुणसूत्र 4" पाया गया, और वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि इसमें 10 जीन तक होते हैं जो स्वास्थ्य और जीवन प्रत्याशा को प्रभावित करते हैं।

जैसा कि वैज्ञानिकों का मानना ​​है, ये जीन अपने वाहकों को कैंसर, हृदय रोग और मनोभ्रंश और कुछ अन्य बीमारियों से सफलतापूर्वक लड़ने की अनुमति देते हैं।

आकार प्रकार

शरीर के प्रकार के लिए जीन भी जिम्मेदार होते हैं। तो, मोटापे की प्रवृत्ति अक्सर एफटीओ जीन में दोष वाले लोगों में होती है। यह जीन "भूख हार्मोन" घ्रेलिन के संतुलन को बाधित करता है, जिससे बिगड़ा हुआ भूख और आवश्यकता से अधिक खाने की सहज इच्छा होती है। इस प्रक्रिया को समझने से एक ऐसी दवा के निर्माण की आशा मिलती है जो शरीर में घ्रेलिन की सांद्रता को कम करती है।

आँखों का रंग

परंपरागत रूप से, यह माना जाता है कि आंखों का रंग आनुवंशिकता से निर्धारित होता है। आंखों की रोशनी के लिए OCA2 जीन में उत्परिवर्तन जिम्मेदार होता है। गुणसूत्र 19 का EYCL1 जीन नीले या हरे रंग के लिए जिम्मेदार है; भूरे रंग के लिए - EYCL2; भूरे या नीले रंग के लिए - EYCL3 गुणसूत्र 15. इसके अलावा, जीन OCA2, SLC24A4, TYR आंखों के रंग से जुड़े होते हैं।

उन्नीसवीं शताब्दी के अंत में भी एक परिकल्पना थी कि मानव पूर्वजों की आंखें अत्यंत काली थीं। कोपेनहेगन विश्वविद्यालय के आधुनिक डेनिश वैज्ञानिक हैंस ईबर्ग ने इस विचार को समर्थन और विकसित करने के लिए वैज्ञानिक शोध किया है। शोध के परिणामों के अनुसार, OCA2 जीन, जो आंखों के हल्के रंगों के लिए जिम्मेदार है, जिसका उत्परिवर्तन मानक रंग को बंद कर देता है, केवल मेसोलिथिक अवधि (10,000-6,000 ईसा पूर्व) के दौरान दिखाई दिया। हंस 1996 से साक्ष्य एकत्र कर रहे हैं और निष्कर्ष निकाला है कि OCA2 शरीर में मेलेनिन के उत्पादन को नियंत्रित करता है, और जीन में कोई भी परिवर्तन इस क्षमता को कम करता है और इसके कामकाज को बाधित करता है, जिससे आंखें नीली हो जाती हैं।

प्रोफेसर का यह भी दावा है कि पृथ्वी के सभी नीली आंखों वाले निवासियों के पूर्वज समान हैं, क्योंकि यह जीन विरासत में मिला है। हालांकि, एक ही जीन के विभिन्न रूप, एलील, हमेशा प्रतिस्पर्धा की स्थिति में होते हैं, और एक गहरा रंग हमेशा "जीतता है", जिसके परिणामस्वरूप नीली और भूरी आंखों वाले माता-पिता के पास भूरी आंखों वाले बच्चे होंगे, और केवल एक नीला -आंखों वाले दंपति को ठंडे रंगों की आंखों वाला बच्चा हो सकता है।

रक्त प्रकार

भविष्य के बच्चे का रक्त समूह सभी वंशानुगत लक्षणों में सबसे अधिक अनुमानित है। सब कुछ काफी सरल है। माता-पिता के रक्त समूह को जानकर हम कह सकते हैं कि बच्चे में क्या होगा। इसलिए, यदि दोनों भागीदारों का 1 रक्त समूह है, तो उनके बच्चे का रक्त समान होगा। 1 और 2, 2 और 2 रक्त समूहों की परस्पर क्रिया के साथ, बच्चे इन दो विकल्पों में से एक को प्राप्त कर सकते हैं। जिस बच्चे के माता-पिता 2 और 3 वर्ग के हों, उसका ब्लड ग्रुप बिल्कुल संभव है।

आनुवंशिकी- एक विज्ञान जो जीवों की आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता का अध्ययन करता है।
वंशागति- जीवों की अपनी विशेषताओं (संरचना, कार्यों, विकास की विशेषताएं) को पीढ़ी से पीढ़ी तक प्रसारित करने की क्षमता।
परिवर्तनशीलता- जीवों की नई विशेषताओं को प्राप्त करने की क्षमता। आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता जीव के दो विपरीत, लेकिन परस्पर संबंधित गुण हैं।

वंशागति

बुनियादी अवधारणाओं
जीन और एलील्स।वंशानुगत जानकारी की इकाई जीन है।
जीन(आनुवांशिकी की दृष्टि से) - गुणसूत्र का वह भाग जो किसी जीव में एक या अधिक लक्षणों के विकास को निर्धारित करता है।
जेनेटिक तत्व- एक ही जीन के विभिन्न राज्य, समजातीय गुणसूत्रों के एक निश्चित स्थान (साइट) पर स्थित होते हैं और एक विशेष गुण के विकास का निर्धारण करते हैं। समजातीय गुणसूत्र केवल उन कोशिकाओं में पाए जाते हैं जिनमें गुणसूत्रों का द्विगुणित समूह होता है। वे यूकेरियोट्स और प्रोकैरियोट्स के रोगाणु कोशिकाओं (युग्मक) में अनुपस्थित हैं।

साइन (हेयर ड्रायर)- कोई गुण या गुण जिससे कोई एक जीव को दूसरे जीव से अलग कर सके।
प्रभुत्व- संकर में माता-पिता में से किसी एक की विशेषता की प्रबलता की घटना।
प्रमुख विशेषता- एक विशेषता जो पहली पीढ़ी के संकरों में दिखाई देती है।
अप्रभावी लक्षण- एक विशेषता जो पहली पीढ़ी के संकरों में बाहरी रूप से गायब हो जाती है।

मनुष्यों में प्रमुख और पुनरावर्ती लक्षण

लक्षण
प्रमुख	पीछे हटने का
बौनापन	सामान्य वृद्धि
Polydactyly (बहु-उंगली)	आदर्श
घुँघराले बाल	सीधे बाल
लाल बाल नहीं	लाल बाल
जल्दी गंजापन	आदर्श
लंबा पलकों	छोटी पलकें
बड़ी आँखें	छोटी आँखें
भूरी आँखें	नीली या भूरी आँखें
निकट दृष्टि दोष	आदर्श
गोधूलि दृष्टि (रतौंधी)	आदर्श
चेहरे पर झाइयां	झाईयों की कमी
सामान्य रक्त का थक्का जमना	खराब रक्त का थक्का जमना (हीमोफिलिया)
रंग दृष्टि	रंग दृष्टि की कमी (रंग अंधापन)

प्रमुख एलील - एलील जो प्रमुख विशेषता को निर्धारित करता है। यह लैटिन कैपिटल लेटर द्वारा निर्दिष्ट है: ए, बी, सी,…।
आवर्ती एलील - एक एलील जो एक आवर्ती विशेषता को निर्धारित करता है। इसे लैटिन लोअरकेस अक्षर द्वारा निर्दिष्ट किया गया है: ए, बी, सी,…।
प्रमुख एलील होमो- और विषमयुग्मजी अवस्था दोनों में विशेषता के विकास को सुनिश्चित करता है, पुनरावर्ती एलील केवल समरूप अवस्था में ही प्रकट होता है।
समयुग्मज और विषमयुग्मजी। जीव (युग्मज) समयुग्मजी और विषमयुग्मजी हो सकते हैं।
समयुग्मजी जीव उनके जीनोटाइप में दो समान एलील होते हैं - दोनों प्रमुख या दोनों अप्रभावी (एए या एए)।
विषमयुग्मजी जीव एक एलील प्रमुख रूप में है, और दूसरा आवर्ती रूप (एए) में है।
समयुग्मजी व्यक्ति अगली पीढ़ी में विभाजित नहीं होते हैं, जबकि विषमयुग्मजी व्यक्ति विभाजन करते हैं।
जीन के विभिन्न एलील रूप उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होते हैं। एक जीन कई एलील बनाने के लिए कई बार उत्परिवर्तित कर सकता है।
एकाधिक एलीलिज़्म - एक जीन के दो से अधिक वैकल्पिक एलील रूपों के अस्तित्व की घटना, जिनकी फेनोटाइप में अलग-अलग अभिव्यक्तियाँ हैं। एक जीन की दो या दो से अधिक अवस्थाएँ उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होती हैं। कई उत्परिवर्तन एलील्स (ए, ए 1, ए 2, ..., ए, आदि) की एक श्रृंखला की उपस्थिति का कारण बनते हैं, जो एक दूसरे के साथ अलग-अलग प्रभावशाली-अवरुद्ध संबंधों में होते हैं।
जीनोटाइप - शरीर के सभी जीनों का समुच्चय।
फेनोटाइप - शरीर के सभी संकेतों की समग्रता। इनमें रूपात्मक (बाहरी) संकेत (आंखों का रंग, फूलों का रंग), जैव रासायनिक (एक संरचनात्मक प्रोटीन या एंजाइम के अणु का आकार), हिस्टोलॉजिकल (कोशिकाओं का आकार और आकार), शारीरिक, आदि शामिल हैं। दूसरी ओर, संकेत कर सकते हैं गुणात्मक (आंखों का रंग) और मात्रात्मक (शरीर का वजन) में विभाजित किया जा सकता है। फेनोटाइप जीनोटाइप और पर्यावरणीय परिस्थितियों पर निर्भर करता है। यह जीनोटाइप और पर्यावरणीय परिस्थितियों की बातचीत के परिणामस्वरूप विकसित होता है। उत्तरार्द्ध कुछ हद तक गुणात्मक विशेषताओं को प्रभावित करता है और अधिक हद तक - मात्रात्मक लोगों पर।
क्रॉसिंग (संकरण)। आनुवंशिकी के मुख्य तरीकों में से एक क्रॉसिंग, या संकरण है।
हाइब्रिडोलॉजिकल विधि - जीवों का क्रॉसिंग (संकरण) जो एक या अधिक विशेषताओं में एक दूसरे से भिन्न होते हैं।
संकर - जीवों के क्रॉस के वंशज जो एक या एक से अधिक विशेषताओं में एक दूसरे से भिन्न होते हैं।
लक्षणों की संख्या के आधार पर माता-पिता आपस में भिन्न होते हैं, विभिन्न प्रकार के क्रॉसिंग को प्रतिष्ठित किया जाता है।
मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग - क्रॉसिंग, जिसमें माता-पिता केवल एक ही चिन्ह में भिन्न होते हैं।
डायहाइब्रिड क्रॉसिंग - क्रॉसिंग, जिसमें माता-पिता दो तरह से भिन्न होते हैं।
पॉलीहाइब्रिड क्रॉसिंग - क्रॉसिंग, जिसमें माता-पिता कई मायनों में भिन्न होते हैं।
क्रॉस के परिणामों को रिकॉर्ड करने के लिए, निम्नलिखित आम तौर पर स्वीकृत पदनामों का उपयोग किया जाता है:
पी - माता-पिता (अक्षांश से। पैतृक- माता-पिता);
एफ - संतान (अक्षांश से। बेटा-संबंधी- संतान): एफ 1 - पहली पीढ़ी के संकर - माता-पिता पी के प्रत्यक्ष वंशज; एफ २ - दूसरी पीढ़ी के संकर - एफ १ संकर, आदि के बीच पार करने वाले वंशज।
- पुरुष (ढाल और भाला - मंगल का चिन्ह);
- महिला (एक संभाल के साथ दर्पण - शुक्र का चिन्ह);
एक्स - क्रॉस आइकन;
: - संकरों का विभाजन, संततियों के विभिन्न (फेनोटाइप या जीनोटाइप द्वारा) वर्गों के डिजिटल अनुपातों को अलग करता है।
हाइब्रिडोलॉजिकल विधि ऑस्ट्रियाई प्रकृतिवादी जी। मेंडल (1865) द्वारा विकसित की गई थी। उन्होंने स्वपरागित उद्यान मटर के पौधों का प्रयोग किया। मेंडल ने शुद्ध रेखाओं (समयुग्मजी व्यक्तियों) को पार किया जो एक, दो या अधिक लक्षणों में एक दूसरे से भिन्न होते हैं। उन्होंने पहली, दूसरी, आदि पीढ़ियों के संकर प्राप्त किए। मेंडल ने गणितीय रूप से प्राप्त आंकड़ों को संसाधित किया। प्राप्त परिणाम आनुवंशिकता के नियमों के रूप में तैयार किए गए थे।

जी मेंडल के नियम

मेंडल का प्रथम नियम।जी. मेंडल ने मटर के पौधों को पीले बीजों से और मटर के पौधों को हरे बीजों के साथ संकरण किया। दोनों शुद्ध रेखाएँ थीं, अर्थात् समयुग्मजी।

मेंडल का पहला नियम पहली पीढ़ी के संकरों (प्रभुत्व कानून) के लिए एकरूपता का नियम है:शुद्ध रेखाओं को पार करते समय, पहली पीढ़ी के सभी संकर एक विशेषता (प्रमुख) दिखाते हैं।
मेंडल का दूसरा नियम।उसके बाद जी. मेंडल ने एक दूसरे के साथ पहली पीढ़ी के संकरों को पार किया।

मेंडल का दूसरा नियम सुविधाओं के विभाजन का नियम है:पहली पीढ़ी के संकर, जब पार किए जाते हैं, एक निश्चित संख्यात्मक अनुपात में विभाजित होते हैं: एक विशेषता के आवर्ती अभिव्यक्ति वाले व्यक्ति कुल संतानों की संख्या का 1/4 बनाते हैं।

विभाजन एक ऐसी घटना है जिसमें विषमयुग्मजी व्यक्तियों के क्रॉसिंग से संतानों का निर्माण होता है, जिनमें से कुछ प्रमुख हैं, और कुछ पुनरावर्ती हैं। मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग के मामले में, यह अनुपात इस प्रकार है: 1AA: 2Aa: 1aa, यानी 3:1 (पूर्ण प्रभुत्व के मामले में) या 1: 2: 1 (अपूर्ण प्रभुत्व के मामले में)। डायहाइब्रिड क्रॉसिंग के मामले में - 9: 3: 3: 1 या (3: 1) 2. पॉलीहाइब्रिड के साथ - (3: 1) एन।
अधूरा प्रभुत्व।प्रमुख जीन हमेशा पुनरावर्ती जीन को पूरी तरह से दबा नहीं पाता है। इस घटना को कहा जाता है अधूरा प्रभुत्व ... अधूरे प्रभुत्व का एक उदाहरण रात की सुंदरता के फूलों के रंग की विरासत है।

पहली पीढ़ी की एकरूपता और दूसरी पीढ़ी में लक्षणों के विभाजन के साइटोलॉजिकल आधारसमरूप गुणसूत्रों के विचलन और अर्धसूत्रीविभाजन में अगुणित रोगाणु कोशिकाओं के निर्माण में शामिल हैं।
युग्मक शुद्धता की परिकल्पना (कानून)राज्य: 1) जनन कोशिकाओं के निर्माण के दौरान, युग्मक युग्म से केवल एक युग्मक प्रत्येक युग्मक में प्रवेश करता है, अर्थात युग्मक आनुवंशिक रूप से शुद्ध होते हैं; 2) एक संकर जीव में, जीन संकरित नहीं होते हैं (मिश्रण नहीं करते हैं) और शुद्ध एलील अवस्था में होते हैं।
बंटवारे की घटना की सांख्यिकीय प्रकृति।युग्मकों की शुद्धता की परिकल्पना से, यह इस प्रकार है कि पृथक्करण का नियम विभिन्न जीनों को ले जाने वाले युग्मकों के यादृच्छिक संयोजन का परिणाम है। युग्मकों के संयोजन की यादृच्छिक प्रकृति के साथ, समग्र परिणाम स्वाभाविक हो जाता है। यह इस प्रकार है कि, मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग में, 3: 1 (पूर्ण प्रभुत्व के मामले में) या 1: 2: 1 (अपूर्ण प्रभुत्व के मामले में) के अनुपात को सांख्यिकीय घटनाओं के आधार पर नियमितता के रूप में माना जाना चाहिए। यह पॉलीहाइब्रिड क्रॉसिंग के मामले में भी लागू होता है। विभाजन के दौरान संख्यात्मक अनुपातों की सटीक पूर्ति केवल बड़ी संख्या में अध्ययन किए गए संकर व्यक्तियों के साथ ही संभव है। इस प्रकार, आनुवंशिकी के नियम प्रकृति में सांख्यिकीय हैं।
संतान का विश्लेषण। क्रॉस का विश्लेषणआपको यह स्थापित करने की अनुमति देता है कि कोई जीव प्रमुख जीन के लिए समयुग्मजी या विषमयुग्मजी है या नहीं। इसके लिए, एक व्यक्ति को पार किया जाता है, जिसका जीनोटाइप निर्धारित किया जाना चाहिए, एक व्यक्ति के साथ पुनरावर्ती जीन के लिए समयुग्मक। माता-पिता में से एक अक्सर संतानों में से एक के साथ पार हो जाता है। इस क्रॉसिंग को कहा जाता है वापस करने .
प्रमुख व्यक्ति की समयुग्मजता के मामले में, विभाजन नहीं होगा:

प्रमुख व्यक्ति की विषमयुग्मजीता के मामले में, विभाजन होगा:

मेंडल का तीसरा नियम।जी. मेंडल ने पीले और चिकने बीजों वाले मटर के पौधों और हरे और झुर्रीदार बीजों (दोनों शुद्ध रेखाएं हैं) के साथ मटर के पौधों का डायहाइब्रिड क्रॉसिंग किया और फिर उनके वंशजों को पार किया। नतीजतन, उन्होंने पाया कि संतानों में बंटवारे के दौरान लक्षणों की प्रत्येक जोड़ी उसी तरह से व्यवहार करती है जैसे मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग (विभाजन 3: 1) के दौरान, यानी लक्षणों की अन्य जोड़ी की परवाह किए बिना।

मेंडल का तीसरा नियम- लक्षणों के स्वतंत्र संयोजन (विरासत) का नियम: प्रत्येक गुण के लिए विभाजन अन्य लक्षणों से स्वतंत्र रूप से होता है।

स्वतंत्र संयोजन का साइटोलॉजिकल आधारअर्धसूत्रीविभाजन के दौरान कोशिका के विभिन्न ध्रुवों के लिए प्रत्येक जोड़ी के समरूप गुणसूत्रों के विचलन की यादृच्छिक प्रकृति है, समरूप गुणसूत्रों के अन्य जोड़े की परवाह किए बिना। यह नियम तभी मान्य होता है जब विभिन्न लक्षणों के विकास के लिए उत्तरदायी जीन विभिन्न गुणसूत्रों पर स्थित हों। अपवाद जंजीर विरासत के मामले हैं।

संबद्ध विरासत। आसंजन का नुकसान

आनुवंशिकी के विकास ने दिखाया है कि सभी लक्षण मेंडल के नियमों के अनुसार विरासत में नहीं मिलते हैं। इस प्रकार, स्वतंत्र जीन वंशानुक्रम का नियम केवल विभिन्न गुणसूत्रों पर स्थित जीनों के लिए मान्य है।
जुड़े जीन वंशानुक्रम के पैटर्न का अध्ययन 1920 के दशक की शुरुआत में टी. मॉर्गन और उनके छात्रों द्वारा किया गया था। XX सदी। उनके शोध का उद्देश्य फल मक्खी ड्रोसोफिला था (इसका जीवन काल छोटा है, और एक वर्ष में कई दसियों पीढ़ियाँ प्राप्त की जा सकती हैं, इसके कैरियोटाइप में केवल चार जोड़े गुणसूत्र होते हैं)।
मॉर्गन का नियम:एक गुणसूत्र पर स्थानीयकृत जीन मुख्य रूप से एक साथ विरासत में मिले हैं।
लिंक्ड जीन - जीन जो एक ही गुणसूत्र पर स्थित होते हैं।
क्लच समूह - एक गुणसूत्र के सभी जीन।
कुछ प्रतिशत मामलों में, आसंजन टूट सकता है। आसंजन के उल्लंघन का कारण क्रॉसिंग ओवर (क्रोमोसोम का क्रॉसिंग) है - अर्धसूत्रीविभाजन के प्रोफ़ेज़ में गुणसूत्रों का आदान-प्रदान। क्रॉसिंग ओवर की ओर जाता है आनुवंशिक पुनर्संयोजन... जीन जितने दूर होते हैं, उतनी ही बार उनके बीच क्रॉसिंग ओवर होता है। यह घटना निर्माण पर आधारित है आनुवंशिक मानचित्र- गुणसूत्र में जीन के स्थान के क्रम का निर्धारण और उनके बीच की अनुमानित दूरी।

लिंग के आनुवंशिकी

ऑटोसोम्स - गुणसूत्र, दोनों लिंगों में समान।
सेक्स क्रोमोसोम (हेटेरोक्रोमोसोम) - गुणसूत्र जिनके द्वारा नर और मादा लिंग एक दूसरे से भिन्न होते हैं।
एक मानव कोशिका में 46 गुणसूत्र या 23 जोड़े होते हैं: 22 जोड़े ऑटोसोम और 1 जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम। सेक्स क्रोमोसोम को एक्स और वाई क्रोमोसोम कहा जाता है। महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, जबकि पुरुषों में एक एक्स और एक वाई क्रोमोसोम होता है।
गुणसूत्र लिंग निर्धारण 5 प्रकार के होते हैं।

गुणसूत्र लिंग निर्धारण के प्रकार

के प्रकार	के उदाहरण
XX, XY	स्तनधारियों (मनुष्यों सहित), कीड़े, क्रस्टेशियंस, अधिकांश कीड़े (फल मक्खियों सहित), अधिकांश उभयचर, कुछ मछलियों के लिए विशिष्ट
XY, XX	पक्षियों, सरीसृपों, कुछ उभयचरों और मछलियों के लिए विशिष्ट, कुछ कीड़े (लेपिडोप्टेरा)
एक्सएक्स, ♂ एक्स0	कुछ कीड़ों (ऑर्थोप्टेरा) में पाया जाता है; 0 का अर्थ है कोई गुणसूत्र नहीं
X0, XX	कुछ कीड़ों में होता है (होमोप्टेरा)
अगुणित द्विगुणित प्रकार (♀ 2n, n)	यह होता है, उदाहरण के लिए, मधुमक्खियों और चींटियों में: नर निषेचित अगुणित अंडे (पार्थेनोजेनेसिस) से विकसित होते हैं, मादा निषेचित द्विगुणित अंडे से।

लिंग से जुड़ी विरासत - लक्षणों का वंशानुक्रम, जिनमें से जीन X- और Y-गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। सेक्स क्रोमोसोम में ऐसे जीन हो सकते हैं जो यौन विशेषताओं के विकास से संबंधित नहीं हैं।
जब XY को जोड़ा जाता है, तो X गुणसूत्र के अधिकांश जीनों में Y गुणसूत्र पर एक युग्म जोड़ी नहीं होती है। साथ ही, Y गुणसूत्र पर स्थित जीनों में X गुणसूत्र पर एलील नहीं होते हैं। ऐसे जीवों को कहा जाता है अर्धयुग्मक ... इस मामले में, एक पुनरावर्ती जीन प्रकट होता है, जो एकवचन में जीनोटाइप में मौजूद होता है। तो एक्स गुणसूत्र में एक जीन हो सकता है जो हीमोफिलिया (रक्त के थक्के को कम करने) का कारण बनता है। फिर इस गुणसूत्र को प्राप्त करने वाले सभी पुरुष इस रोग से पीड़ित होंगे, क्योंकि वाई गुणसूत्र में एक प्रमुख एलील नहीं होता है।

रक्त आनुवंशिकी

AB0 प्रणाली के अनुसार, लोगों में 4 रक्त समूह होते हैं। रक्त समूह जीन I द्वारा निर्धारित किया जाता है। मनुष्यों में, रक्त समूह तीन जीन IA, IB, I0 द्वारा प्रदान किया जाता है। पहले दो एक दूसरे के संबंध में कूटप्रधान हैं, और तीसरे के संबंध में दोनों प्रमुख हैं। नतीजतन, एक व्यक्ति के आनुवंशिकी में 6 रक्त समूह होते हैं, और शरीर विज्ञान में 4 होते हैं।

मैं समूह	0	मैं ० मैं ०	समयुग्मज
द्वितीय समूह	ए	आई ए आई ए	समयुग्मज
		मैं मैं ०	विषम
तृतीय समूह	वी	आई बी आई बी	समयुग्मज
		मैं बी मैं ०	विषम
चतुर्थ समूह	अब	आई ए आई बी	विषम

विभिन्न लोगों के लिए जनसंख्या में रक्त समूहों का अनुपात भिन्न होता है।

विभिन्न देशों में AB0 प्रणाली के अनुसार रक्त समूहों का वितरण,%

इसके अलावा, अलग-अलग लोगों का खून आरएच फैक्टर में भिन्न हो सकता है। रक्त Rh- धनात्मक (Rh +) या Rh- ऋणात्मक (Rh -) हो सकता है। यह अनुपात अलग-अलग लोगों के लिए अलग-अलग होता है।

विभिन्न लोगों के बीच आरएच कारक का वितरण,%

राष्ट्रीयता	आरएच पॉजिटिव	आरएच नकारात्मक
ऑस्ट्रेलियाई आदिवासी	100	0
अमेरिकन्स इन्डियन्स	90–98	2–10
अरबों	72	28
मूल बातें	64	36
चीनी	98–100	0–2
मेक्सिको	100	0
नार्वेजियन	85	15
रूसियों	86	14
एस्कीमो	99–100	0–1
जापानी	99–100	0–1

रक्त में आरएच कारक आर जीन निर्धारित करता है। आर + प्रोटीन उत्पादन (आरएच-पॉजिटिव प्रोटीन) के बारे में जानकारी देता है, लेकिन आर जीन नहीं करता है। पहला जीन दूसरे पर हावी है। यदि Rh + रक्त को Rh - रक्त वाले व्यक्ति में स्थानांतरित किया जाता है, तो उसमें विशिष्ट एग्लूटीनिन बनते हैं, और इस तरह के रक्त के बार-बार प्रशासन से एग्लूटिनेशन होगा। जब एक आरएच महिला एक भ्रूण विकसित करती है जिसे अपने पिता से एक सकारात्मक आरएच विरासत में मिलता है, तो एक आरएच संघर्ष हो सकता है। पहली गर्भावस्था, एक नियम के रूप में, अच्छी तरह से समाप्त होती है, और दूसरी गर्भावस्था बच्चे की बीमारी या मृत जन्म के साथ समाप्त होती है।

जीन की बातचीत

एक जीनोटाइप केवल जीनों का एक यांत्रिक सेट नहीं है। यह एक दूसरे के साथ परस्पर क्रिया करने वाले जीनों की ऐतिहासिक रूप से विकसित प्रणाली है। अधिक सटीक रूप से, यह स्वयं जीन (डीएनए अणुओं के खंड) नहीं हैं जो परस्पर क्रिया करते हैं, बल्कि उनके आधार पर बनने वाले उत्पाद (आरएनए और प्रोटीन) हैं।
एलील जीन और गैर-एलील जीन दोनों परस्पर क्रिया कर सकते हैं।
एलील जीन की परस्पर क्रिया: पूर्ण प्रभुत्व, अपूर्ण प्रभुत्व, सहप्रभुत्व।
पूर्ण वर्चस्व - एक घटना जब एक प्रमुख जीन एक अप्रभावी जीन के काम को पूरी तरह से दबा देता है, जिसके परिणामस्वरूप एक प्रमुख गुण विकसित होता है।
अधूरा प्रभुत्व - वह घटना जब प्रमुख जीन पुनरावर्ती जीन के काम को पूरी तरह से दबा नहीं पाता है, जिसके परिणामस्वरूप एक मध्यवर्ती लक्षण विकसित होता है।
सहप्रभुत्व (स्वतंत्र अभिव्यक्ति) - एक घटना जब दोनों एलील एक विषमयुग्मजी जीव में एक विशेषता के निर्माण में शामिल होते हैं। मनुष्यों में, एक जीन जो रक्त समूह को निर्धारित करता है, उसे कई एलील की एक श्रृंखला द्वारा दर्शाया जाता है। इस मामले में, रक्त समूह ए और बी निर्धारित करने वाले जीन एक-दूसरे के संबंध में सह-प्रमुख होते हैं, और दोनों जीन के संबंध में प्रमुख होते हैं जो रक्त समूह 0 को निर्धारित करते हैं।
गैर-युग्मक जीन की बातचीत: सहयोग, पूरकता, एपिस्टासिस और पोलीमराइजेशन।
सहयोग - एक घटना, जब दो प्रमुख गैर-युग्मक जीनों की पारस्परिक क्रिया के साथ, जिनमें से प्रत्येक की अपनी फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति होती है, एक नया लक्षण बनता है।
संपूरकता - एक घटना जब एक लक्षण केवल दो प्रमुख गैर-युग्मक जीनों की पारस्परिक क्रिया के साथ विकसित होता है, जिनमें से प्रत्येक अलग-अलग एक विशेषता के विकास का कारण नहीं बनता है।
एपिस्टासिस - वह घटना जब एक जीन (प्रमुख और पुनरावर्ती दोनों) दूसरे (गैर-युग्मक) जीन (प्रमुख और पुनरावर्ती दोनों) की क्रिया को दबा देता है। एक सप्रेसर जीन (सप्रेसर) प्रमुख (प्रमुख एपिस्टासिस) या रिसेसिव (रिसेसिव एपिस्टासिस) हो सकता है।
बहुलकवाद - एक घटना जब एक ही गुण के विकास पर समान प्रभाव के लिए कई गैर-युग्मक प्रमुख जीन जिम्मेदार होते हैं। जीनोटाइप में जितने अधिक ऐसे जीन मौजूद होते हैं, लक्षण उतना ही उज्जवल होता है। पोलीमराइजेशन की घटना तब देखी जाती है जब मात्रात्मक लक्षण विरासत में मिलते हैं (त्वचा का रंग, शरीर का वजन, गायों की दूध उपज)।
पोलीमराइजेशन के विपरीत, ऐसी घटना होती है जैसे pleiotropy - कई जीन क्रिया, जब एक जीन कई लक्षणों के विकास के लिए जिम्मेदार होता है।

आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत

आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के मुख्य प्रावधान:

• गुणसूत्र आनुवंशिकता में एक प्रमुख भूमिका निभाते हैं;
• जीन एक निश्चित रैखिक अनुक्रम में गुणसूत्र पर स्थित होते हैं;
• प्रत्येक जीन गुणसूत्र के एक निश्चित स्थान (ठिकाने) पर स्थित होता है; युग्मक जीन समजात गुणसूत्रों में एक ही स्थान पर कब्जा कर लेते हैं;
• समजात गुणसूत्रों के जीन एक सहलग्न समूह बनाते हैं; उनकी संख्या गुणसूत्रों के अगुणित समूह के बराबर होती है;
• समजातीय गुणसूत्रों के बीच एलील जीन (क्रॉसिंग ओवर) का आदान-प्रदान संभव है;
• जीनों के बीच पार करने की आवृत्ति उनके बीच की दूरी के समानुपाती होती है।

नॉनक्रोमोसोमल इनहेरिटेंस

आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के अनुसार, आनुवंशिकता में प्रमुख भूमिका गुणसूत्रों के डीएनए द्वारा निभाई जाती है। हालाँकि, डीएनए माइटोकॉन्ड्रिया, क्लोरोप्लास्ट और साइटोप्लाज्म में भी पाया जाता है। नॉनक्रोमोसोमल डीएनए को कहा जाता है प्लास्मिड ... कोशिकाओं में विभाजन की प्रक्रिया में प्लास्मिड के समान वितरण के लिए विशेष तंत्र नहीं होते हैं, इसलिए एक बेटी कोशिका एक आनुवंशिक जानकारी प्राप्त कर सकती है, और दूसरी - पूरी तरह से अलग। प्लास्मिड में निहित जीनों का वंशानुक्रम वंशानुक्रम के मेंडेलियन नियमों का पालन नहीं करता है, और जीनोटाइप के निर्माण में उनकी भूमिका को अभी भी कम समझा जाता है।