Az árva betegségek listája az évre. Árva betegségek: kinek kell finanszíroznia a kábítószer -szolgáltatást? Videó: ritka betegségek

Tartalom

Az "árva" vagy az árva betegségek olyan ritka betegségek csoportja, amelyek kisszámú embert érintnek, patológiák születéskor vagy gyermekkorban nyilvánulnak meg. Összesen 7000 ilyen betegséget írnak le, Oroszországban 214 nosológia szerepel az árva betegségek listáján. A kutatás, e patológiák kezelési módszereinek kifejlesztéséhez állami segítségre van szükség. Az "árva" betegségek negatívan befolyásolják az emberi élet minőségét és halált okozhatnak.

Mik azok az árva betegségek

Az orvostudományban nincs egyetlen meghatározás a ritka betegségekre. Egyes országokban az árva patológiákat az ebben a betegségben szenvedők számától függően különböztetik meg, másokban - a kezelési módszerek elérhetőségétől függően. Amerikában úgy vélik, hogy a ritka betegségek 1500 -ból 1 embert érintnek, Japánban - 2500 -ból 1 -et. Az európai országokban csak a krónikus, életveszélyes patológiákat sorolják ritka betegségek közé. Az Orosz Föderációban az árva patológiákat olyannak tekintik, amelyek 100 000 emberre legfeljebb 10 esetben fordulnak elő.

Honnan jöttetek

Az árva betegségek főként genetikai rendellenességekből származnak, szülőktől átvihetők. A patológiák krónikusak. Úgy gondolják, hogy a legtöbb patológia azonnal megjelenik a születés után, ritkán a tünetek felnőttkorban jelentkezhetnek. Vannak mérgező, fertőző, autoimmun "árva" betegségek. E betegségek kialakulásának okai a következők:

  1. átöröklés;
  2. rossz ökológia;
  3. csökkent immunitás;
  4. magas sugárzás;
  5. vírusfertőzések az anyában a terhesség alatt, gyermekeknél korai életkorban.

Gyermekekben

A legtöbb "árva" betegségben szenvedő beteg patológiával születik. A patológia megjelenésének fő oka a méhen belüli fejlődésben genetikai hajlam. Ha legalább az egyik szülő hordozza a mutált gént, akkor nagy a valószínűsége annak, hogy a gyermek egészségtelenül születik. Az anya jelenléte a fokozott sugárzás zónájában provokálja az árva patológiák előfordulását. A terhes nők fertőző betegségei provokátorként értékelhetők a gyermek mutációinak kialakulására.

Árva betegségek: az Egészségügyi Minisztérium rendelete

2014 januárjában az orosz egészségügyi minisztérium frissítette az árva patológiák listáját, amely 214 nosológiát tartalmazott. A rendelet megállapítja, hogy a betegek egészségügyi ellátásának finanszírozása a régiókra hárul. A lista frissül, ha új betegség esetei jelennek meg az állam területén. A kormány szabványokat dolgoz ki a ritka patológiájú betegek ellátására.

Árva betegségek listája

Az Oroszország területén előforduló árva betegségek listája a következő kategóriákat tartalmazza:

  1. Mikózisok: zygomycosis, mucormycosis stb.
  2. Neoplazmák: thymoma, rosszindulatú lágyrész -szarkóma stb.
  3. A vér, a vérképző szervek betegségei és bizonyos immunrendszeri rendellenességek: thalassémiák, atipikus hemolitikus urémiás szindróma stb.
  4. Az endokrin rendszer betegségei, étkezési rendellenességek és anyagcserezavarok: hiperprolaktinémia, cisztás fibrózis stb.
  5. Mentális és viselkedési zavarok: Rett -szindróma stb.
  6. Az idegrendszer betegségei: elsődleges hipersomnia, hipertrófiás neuropátia gyermekeknél stb.
  7. A szem és a mellékvese betegségei: örökletes retina disztrófiák, látóideg -sorvadás stb.
  8. A keringési rendszer betegségei: primer pulmonális hipertónia, kamrai tachycardia stb.
  9. A bőr és a bőr alatti szövet betegségei: lágyrész -szarkóma, Duhring -kór stb.
  10. Légúti betegségek: Wegener granulomatosis stb.
  11. Az emésztőrendszer betegségei: a gyomor fekélyes vastagbélgyulladása stb.
  12. Az izom -csontrendszer és a kötőszövet betegségei: Majid -szindróma, aortaív -szindróma stb.
  13. Izombetegségek: fibrodysplasia, csontosodó progresszív stb.
  14. Az urogenitális rendszer betegségei: az azoospermia örökletes formái, nefrotikus szindróma stb.
  15. A szem elülső szegmensének veleszületett rendellenességei: aniridia stb.
  16. Veleszületett rendellenességek, deformitások és kromoszóma -rendellenességek: Hirschsprung -kór, progresszív policisztás vesebetegség stb.

Milyen betegségek gyakoribbak

Az Orosz Föderáció területén gyakoribbak az "árva" betegségek, amelyek genetikai mutációk miatt merülnek fel. A kormány jóváhagyta a 24 betegség listáját, amelyek közül a hét legdrágább kezelését az orosz költségvetésből finanszírozzák. A statisztikák szerint a leggyakoribb patológiák a következők: cisztás fibrózis, hemolitikus urémiás szindróma, krónikus nyálkahártya -kandidózis, Gaucher -kór, agyalapi mirigy -törpe.

Cisztás fibrózis

Örökletes betegség, amely súlyos formában befolyásolja a külső szekréció mirigyeit - cisztás fibrózis. A patológia egy gén mutációjából ered, amely szabályozza a nátrium- és klórionok szállítását a sejtek hálómembránján. A cisztás fibrózis minden szervet érint, amelyek nyálkát termelnek. Sűrű, viszkózus tartalom halmozódik fel, amelynek eltávolítása nehéz. A légzés és a tüdő vérellátása károsodott, a rosszindulatú daganatok megjelenése lehetséges. A betegek növekedési retardációt, megnagyobbodott májat, puffadást, száraz köhögést tapasztalnak.

Hemolitikus urémiás szindróma

A HUS ritka patológia, amely három év alatti gyermekeknél alakul ki. A hemolitikus urémiás szindróma okai közé tartozik a DIC szövődménye akut fertőző betegségek, szisztémás kötőszöveti betegségek után. A betegség provokálja a különféle gyógyszerek bevitelét, a terhesség alatti szövődményeket, az öröklődést.

A diagnosztikai eljárást általános vizeletvizsgálat, szövettani vizsgálat segítségével végzik. A HUS három szakaszban folytatódik: prodromális, csúcsidőszak, lábadozási időszak vagy a beteg életének vége. Minden szakasznak saját megnyilvánulásai vannak, de megkülönbözteti a betegség során megjelenő tüneteket:

  1. hemolitikus anémia;
  2. trombocitopénia;
  3. akut veseelégtelenség.

Krónikus nyálkahártya candidiasis

A bőr genetikai ritka betegsége, a nemi szervek nyálkahártyája, a szájüreg membránjai - krónikus nyálkahártya -candidiasis. A kórokozók a Candida albicans nemzetség élesztőszerű gombái. A betegség a bőr mikroszkópos vizsgálata alapján határozható meg nedves készítményben kálium -hidroxiddal. 18 év alatti gyermekeknél fordul elő. A gombák elnyomhatják az immunrendszert, viszkető bőrkiütések jelennek meg. A krónikus nyálkahártya -candidiasis tünetei nagyon változatosak, véletlenül nyilvánulnak meg.

Kezelés

A legtöbb ritka betegség gyógyíthatatlan, ezért a terápia fő célja a beteg immunitásának növelése és az egészség javítása. Állami szinten fejlesztik a kezelési módszereket, folyamatosan fejlődnek az új módszerek és gyógyszerek. Azoknál a betegeknél, akiknek szervre van szükségük a transzplantációhoz, donorbázisokat hoznak létre. Minden országnak van egy listája azokról a patológiákról, amelyek kezelését az állam finanszírozza.

Ritka gyógyszerek

Ritka gyógyszereket fejlesztenek az árva betegségek kezelésére. Az ilyen státusz kiosztása politikai kérdés, az államok támogatást nyújtanak és ösztönzik az ilyen típusú gyógyszerek kifejlesztését. A ritka betegségek gyógyszereinek előállításának ösztönzése érdekében egyes statisztikai követelmények csökkenthetők. Az állam különleges kedvezményekkel, adócsökkentéssel, fejlesztési támogatásokkal és a piacon kizárólagosság idejének növelésével ösztönzi a fejlesztőket.

Mikor kell orvoshoz fordulni

Sokan elhalasztjuk az orvoshoz való látogatást, attól tartva, hogy szörnyű diagnózist találnak. Emlékeztetni kell arra, hogy jobb a kezelési folyamatot a betegség korai szakaszában elkezdeni, ez javítja a terápiás eljárások eredményét, és jelentősen javíthatja a beteg életminőségét. Ha bármilyen rendellenesség tüneteit észleli a test munkájában, azonnal forduljon orvoshoz. Jobb, ha az orvos cáfolja a diagnózist, mint hogy a betegség helyrehozhatatlan stádiumba kerül.

Videó: ritka betegségek

Figyelem! A cikkben közölt információk csak tájékoztató jellegűek. A cikk anyaga nem igényel önkezelést. Csak szakképzett orvos képes diagnosztizálni és javaslatokat adni a kezelésre, egy adott beteg egyedi jellemzői alapján.

Hibát talált a szövegben? Válassza ki, nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt, és megoldjuk!

2012. május 2
Az Orosz Föderáció állampolgárainak egészségvédelmének alapjairól szóló szövetségi törvény 44. cikkével összhangban az Orosz Föderáció kormánya dönt:
Jóváhagyás csatolva:
Az életveszélyes és krónikus progresszív ritka (árva) betegségekben szenvedő személyek szövetségi nyilvántartásának vezetésére vonatkozó szabályok, amelyek a polgárok várható élettartamának vagy fogyatékosságának csökkenéséhez vezetnek, valamint annak regionális szegmense;
az életveszélyes és krónikus progresszív ritka (árva) betegségek listája, amely a polgárok várható élettartamának vagy fogyatékosságának csökkenéséhez vezet.
miniszterelnök
Orosz Föderáció V. Putyin
szabályokat
az állampolgárok várható élettartamának vagy fogyatékosságának csökkenéséhez vezető, életveszélyes és krónikus progresszív ritka (árva) betegségben szenvedők szövetségi nyilvántartásának és regionális szegmensének vezetése

1. Ezek a szabályok meghatározzák az életveszélyes és krónikus progresszív ritka (árva) betegségekben szenvedő személyek szövetségi nyilvántartásának vezetésére vonatkozó eljárást, amely a polgárok várható élettartamának vagy fogyatékosságának csökkenéséhez vezet (a továbbiakban: szövetségi nyilvántartás), valamint a Szövetségi Nyilvántartás regionális szegmense (a továbbiakban: regionális szegmens).
2. A Szövetségi Nyilvántartás egy szövetségi információs rendszer, amely regionális szegmenseket tartalmaz. Az Orosz Föderáció Egészségügyi és Szociális Fejlesztési Minisztériuma üzemelteti ezt a rendszert, és biztosítja annak zavartalan működését.
3. A Szövetségi Nyilvántartást elektronikus formában, automatizált rendszerben vezetik, nyilvántartási bejegyzést téve, amelyhez a nyilvántartási bejegyzéshez egyedi számot rendelnek, és megadják a bejegyzés dátumát.
4. A Szövetségi Nyilvántartást az Orosz Föderáció Egészségügyi és Szociális Fejlesztési Minisztériuma vezeti, a regionális szegmensben található, az életveszélyes és krónikus progresszív ritka (árva) betegségek listáján szereplő személyekről szóló információk alapján. ami az állampolgárok várható élettartamának vagy fogyatékosságának csökkenéséhez vezet, az Orosz Föderáció kormányának 2012. április 26 -án jóváhagyott 403. számú rendelete (a továbbiakban: lista).
5. A regionális szegmens karbantartását az Orosz Föderáció alkotóelemeinek felhatalmazott végrehajtó szervei végzik.
6. A Szövetségi Nyilvántartás és a regionális szegmens fenntartásával kapcsolatos kapcsolatok szabályozása az Orosz Föderáció információs, információtechnológiai és információvédelmi jogszabályaival összhangban történik.
7. Az Orosz Föderáció Egészségügyi és Szociális Fejlesztési Minisztériuma, valamint az Orosz Föderációt alkotó szervezetek felhatalmazott végrehajtó hatóságai biztosítják a szövetségi nyilvántartásban és a regionális szegmensben található információk titkosságát, az ilyen információk tárolását és védelmét. Szövetségi törvény „A személyes adatokról”.
8. Az információkat a szövetségi nyilvántartásba továbbítják a továbbfejlesztett minősített elektronikus aláírás segítségével, az „Elektronikus aláírásokról” szóló szövetségi törvénynek megfelelően.
9. A szövetségi nyilvántartás és a regionális szegmens a következő információkat tartalmazza a listán szereplő betegségekben szenvedő személyekről:
a) a kötelező nyugdíjbiztosítási rendszerben lévő egyéni személyes számla biztosítási száma (ha van);
b) vezetéknév, név, utónév, valamint a születéskor megadott vezetéknév;
c) születési dátum;
d) nem;
e) a lakóhely címe (a közigazgatási területi egységek összoroszországi osztályozója szerinti kód feltüntetésével);
f) sorozat, útlevél (születési anyakönyvi kivonat) vagy személyazonosító igazolvány, e dokumentumok kiállításának dátuma;
g) a kötelező egészségbiztosítási kötvény sorszáma és száma, valamint az azt kiállító egészségügyi biztosító szervezet neve;
h) a fogyatékosságra vonatkozó információk (fogyatékossági csoport vagy „fogyatékos gyermek” kategória létrehozása esetén);
i) a betegség (állapot) diagnosztizálása, beleértve annak kódját a betegségek és a kapcsolódó egészségügyi problémák nemzetközi statisztikai osztályozása szerint;
j) annak az egészségügyi szervezetnek a neve, amelyben a polgár először diagnosztizálta a listán szereplő betegséget;
k) az állami szociális segélyre jogosult személyek szövetségi nyilvántartásba való felvételére vonatkozó információk az "Állami szociális segélyről" szóló szövetségi törvénnyel összhangban;
l) információk a listán szereplő betegségek kezelésére orvosi használatra szánt gyógyszerek felírásáról;
m) információk a listán szereplő betegségek kezelésére orvosi használatra szánt gyógyszerek kiadásáról;
n) információk az orvosi szervezetről, amely beutalót adott ki a listán szereplő betegségekben szenvedő személyekre vonatkozó információknak a Szövetségi Nyilvántartásba való felvételére (utalás a listán szereplő betegségekben szenvedő személyekre vonatkozó információk módosítására, értesítés a meghatározott információk a szövetségi nyilvántartásból), - név, fő állami nyilvántartási szám, kód a vállalkozások és szervezetek összoroszországi osztályozója szerint;
o) a Szövetségi Nyilvántartásban szereplő listán szereplő betegségekben szenvedő személyekre vonatkozó információk (módosítások) felvételének dátuma;
p) a listán szereplő betegségekben szenvedő személyekre vonatkozó információknak a szövetségi nyilvántartásból történő kizárásának dátuma;
c) a nyilvántartási bejegyzés egyedi száma.
10. A regionális szegmenst az Orosz Föderáció alkotóelemeinek felhatalmazott végrehajtó hatóságai tartják fenn, és a listán szereplő betegségekben szenvedő személyekre vonatkozó információk alapján kerülnek kialakításra. Ezeket az információkat az Orosz Föderáció alkotó szervezetének, amelyben ezek a személyek laknak, felhatalmazott végrehajtó testületének nyújtják be az egészségügyi szervezetek, amelyekben ezek a személyek orvosi ellátásban részesülnek, beleértve a Szövetségi Orvosi és Biológiai Ügynökség és a Szövetségi Büntetés -végrehajtási Szolgálat.
11. Ha a jelen Szabályzat 9. bekezdésének "a", "g" és "l" albekezdésében előírt információkat nem egy egészségügyi szervezet szolgáltatja, az Orosz Föderáció alkotóelemeinek felhatalmazott végrehajtó szerve önállóan kéri a megfelelő információk az állami költségvetésen kívüli alapokból.
12. Az orvosi szervezetek a következőket végzik:
a) az Orosz Föderáció alkotóelemeinek felhatalmazott végrehajtó hatóságainak utasításokat kell benyújtani a listán szereplő betegségekben szenvedő személyekre vonatkozó információk regionális szegmensekbe történő felvételéhez a munkába foglalt betegség diagnosztizálásától számított 5 munkanapon belül. az Orosz Föderáció Egészségügyi és Szociális Fejlesztési Minisztériuma által jóváhagyott formában és módon;
b) az Orosz Föderáció alkotóelemeinek felhatalmazott végrehajtó hatóságaihoz utasításokat nyújt be a regionális szegmensek listáján szereplő betegségekben szenvedő személyekre vonatkozó információk módosítására, valamint értesítéseket az említett információk regionális szegmensekből való kizárásáról az alábbi formában és formában az Orosz Föderáció egészségügyi és szociális fejlesztési minisztériuma által jóváhagyott módon;
c) az e bekezdés "a" és "b" albekezdésében előírt utasítások és értesítések regisztrálása naplóban, amelynek formáját az Orosz Föderáció Egészségügyi és Szociális Fejlesztési Minisztériuma hagyja jóvá.
13. A regionális szegmensbe bele kell foglalni az olyan személyekre vonatkozó információkat, akiknél az Orosz Föderáció Kormányának 2012. április 26 -i 403. sz.
14. A jelen Szabályzat (12) bekezdésének "a" és "b" albekezdésében és 13. pontjában meghatározott információkat papíron és (vagy) elektronikus formában kell benyújtani.
15. A jelen Szabályzat 9. bekezdésének "a", "b" és "d" - "o" albekezdésében meghatározott adatok módosításakor a nyilvántartási rekord egyedi számát és a változások előzményeit el kell menteni.
A listán szereplő betegségekben szenvedő személyekkel vagy azok változásaival kapcsolatos információkat a szövetségi nyilvántartásból való kizárás napjától számított 3 évig megőrizzük.
16. Ha a listán szereplő betegségekben szenvedő személyek az Orosz Föderáció alkotó szervezetének területén kívül, ahol éltek, lakóhelyváltozás miatt vagy több mint 6 hónapra távoznak, a velük kapcsolatos információkat ki kell zárni az Orosz Föderáció ezen alkotó szervezetének regionális szegmenséből, és be kell vonni az Orosz Föderáció alkotó szervezetének regionális szegmensébe, amelynek területére a polgár belépett, legfeljebb 10 napon belül a vonatkozó információk kézhezvételének dátuma.
Ha az Orosz Föderáció területét végleges tartózkodásra hagyják el, valamint a listán szereplő betegségekben szenvedő személyek halála esetén a velük kapcsolatos információkat ki kell zárni a regionális szegmensből.
17. Az Orosz Föderációt alkotó szervezetek felhatalmazott végrehajtó testületei az orvosi szervezetektől a 12. bekezdés "a" és "b" albekezdésében, valamint a jelen szabályzat 13. pontjában előírt információk kézhezvételétől számított 5 munkanapon belül , hajtsa végre a megfelelő változtatásokat a regionális szegmensben.
Tekercs
életveszélyes és krónikus progresszív ritka (árva) betegségek, amelyek a polgárok várható élettartamának vagy fogyatékosságának csökkenéséhez vezetnek
(jóváhagyva az Orosz Föderáció kormányának 2012. április 26 -i rendeletével, 403. sz.)
Betegség kód *
1. Hemolitikus urémiás szindróma D59.3
2. Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (Markiafava-Mikeli) D59.5
3. Aplasztikus anaemia, nem meghatározott D61.9
4. A II (fibrinogén), VII (labilis) faktor örökletes hiánya,
X (Stuart-Prower) D68.2
5. Idiopátiás thrombocytopeniás purpura (Evans -szindróma) D69.3
6. Hiba a komplement rendszerben D84.1
7. Központi eredetű korai pubertás E22.8
8. Az aromás aminosav -anyagcsere zavarai (klasszikus fenilketonuria, más típusú hiperfenilalaninémia) E70.0, E70.1
9. Tirozinémia E70.2
10. A "juharszirup" betegsége E71.0
11. Az aminosavak anyagcseréjének egyéb típusai
elágazó láncú (izovalerikus acidémia, metil -malonsav -acidémia, propionsav -vérszegénység) E71.1
12. A zsírsav -anyagcsere zavarai E71.3
13. Homocisztinuria E72.1
14. Glutaricaciduria E72.3
15. Galactosemia E74.2
16. Egyéb szfingolipidózisok:
Fabry-betegség (Fabry-Anderson), Niemann-Pick E75.2
17. Mucopoliszacharidosis, I. típus E76.0
18. Mucopoliszacharidosis, II. Típus E76.1
19. Mucopoliszacharidosis, VI típus E76.2
20. Akut időszakos (máj) porfíria E80.2
21. A réz anyagcseréjének zavarai (Wilson -kór) E83.0
22. Osteogenezis hiányos Q78.0
23. Pulmonális (artériás) hipertónia (idiopátiás) (primer) I27.0
24. Fiatalkori ízületi gyulladás szisztémás kezdettel M08.2

______________________________

* A betegségek és a kapcsolódó egészségügyi problémák nemzetközi statisztikai osztályozásának megfelelően, X felülvizsgálat szerint.
Dokumentum áttekintés
Elfogadták az életveszélyes és krónikus progresszív ritka (árva) betegségek listáját, amelyek a polgárok várható élettartamának vagy fogyatékosságának csökkenéséhez vezetnek, valamint jóváhagyták a bennük szenvedő személyek szövetségi nyilvántartásának és regionális szegmensének vezetésére vonatkozó szabályokat.
A listán 24 betegség szerepel. Ezek hemolitikus urémiás szindróma, aromás aminosavak, zsírsavak, anyagcserezavarok, homocisztinuria, galaktózémia, akut időszakos (máj) porfíria, nem teljes osteogenesis stb. Problémák, X felülvizsgálat.
A nyilvántartás egy szövetségi információs rendszer, amely regionális szegmenseket tartalmaz.
A rendszert az orosz Egészségügyi és Szociális Fejlesztési Minisztérium üzemelteti. Felelős a zökkenőmentes működéséért.
A nyilvántartást a minisztérium vezeti, a szegmenseket a régiók felhatalmazott végrehajtó hatóságai. Utóbbiak az egészségügyi szervezetektől származó információkat, ennek hiányában pedig a költségvetésen kívüli állami forrásokhoz intézett kérelmek alapján szerzett adatokat használják fel.
A nyilvántartást elektronikus úton, automatizált rendszer segítségével vezetik. A nyilvántartási rekordhoz egyedi számot rendelnek, a bejegyzés dátumát jelzik.
Minden személy esetében a teljes név, születési idő, lakóhely címe, sorozat, az útlevél (születési anyakönyvi kivonat) vagy személyi igazolvány száma, a kötelező egészségbiztosítási kötvény sora és száma, a betegség diagnózisa, a mentesítésről és gyógyszerek kiadását stb.

Az izomsorvadások és az atrófiák ritka betegségek. Az orosz jogszabályok szerint (2011. november 21-i szövetségi törvény, 323-FZ, "Az Orosz Föderáció polgárainak egészségvédelmének alapjairól") ritka (árva) betegségek olyan betegségek, amelyek elterjedtek nem több, mint 10 megbetegedés 100 ezer lakosra.

Ugyanez a szövetségi törvény számos pontot állapít meg a ritka betegségekre vonatkozóan (44. cikk):

A 403. számú rendelet a következő betegségek listáját tartalmazza:

  1. Hemolitikus urémiás szindróma
  2. Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (Markiafava-Mikeli)
  3. Aplasztikus anaemia, nem meghatározott
  4. A faktorok örökletes hiánya (fibrinogén), VII (labilis), X (Stuart-Prower)
  5. Idiopátiás thrombocytopeniás purpura (Evans -szindróma)
  6. Hiba a komplement rendszerben
  7. Központi eredetű korai pubertás
  8. Aromás aminosav -anyagcsere -rendellenességek (klasszikus fenilketonuria, más típusú hiperfenilalaninémia)
  9. Tirozinémia
  10. A juhar szirup betegsége
  11. Más típusú elágazó láncú aminosav-anyagcsere-rendellenességek (izovalerikus acidémia, metil-malonsav-acidémia, propionsav-vérszegénység)
  12. A zsírsav -anyagcsere zavarai
  13. Homocisztinuria
  14. Glutaricaciduria
  15. Galactosemia
  16. Egyéb szfingolipidózis: Fabry-betegség (Fabry-Anderson), Niemann-Pick
  17. Mucopoliszacharidosis, I. típus
  18. Mucopoliszacharidosis, II
  19. Mucopoliszacharidosis, VI
  20. Akut időszakos (máj) porfíria
  21. Réz anyagcserezavarok (Wilson -kór)
  22. Nem teljes osteogenezis
  23. Pulmonális (artériás) hipertónia (idiopátiás) (elsődleges)
  24. Szisztémásan kialakuló fiatalkori ízületi gyulladás

A magunk részéről megkeresést küldtünk az Egészségügyi Minisztériumhoz, amelyben kérdéseket tettünk fel arról, hogy ezt vagy azt a betegséget hogyan fejlesztették ki, és hogyan vették fel a nyilvántartásba, hogyan járulhat hozzá a betegszervezet, hogyan gyűjtik be és hol tekinthetők meg a ritka betegségek hivatalos statisztikái. betegségek Oroszországban.

Mit lehet most tenni:

Aláírja a petíciót, hogy transzlarenát (Ataluren) biztosítsanak egy Duchenne -féle izomsorvadásban szenvedő fiúnakÍrja alá azt a petíciót, hogy Duchenne izomdisztrófiája szerepeljen a 7 Nosologies programban

Az Orosz Föderáció Kormányának 2012. április 26 -i N 403. számú határozatának teljes szövege (módosítva: 2012.04.09.)

"Az állampolgárok várható élettartamának vagy fogyatékosságának csökkenéséhez vezető életveszélyes és krónikus progresszív ritka (árva) betegségekben szenvedő személyek szövetségi nyilvántartásának vezetésére vonatkozó eljárásról és annak regionális szegmenséről"
(az "életveszélyes és krónikus progresszív ritka (árva) betegségekben szenvedő személyek szövetségi nyilvántartásának vezetésére vonatkozó szabályokkal együtt, valamint a polgárok várható élettartamának vagy fogyatékosságának csökkenésével járó személyek és regionális szegmense")

Ha a fájl nem jelenik meg a rekordba ágyazott ablakban, vagy túl kicsi, akkor olvassa el a felbontást a következő linken: https://goo.gl/BEqn5s.

2019. október 31., A regionális és önkormányzati kormányzás minősége A "Legjobb önkormányzati gyakorlat" összoroszországi verseny győzteseinek díjazásáról 2019. október 26-i végzés, 2534-r. Jóváhagyták az átutalások elosztását a Föderációt alkotó szervezetek költségvetése között a jutalmakért 23 önkormányzatnak - a "Legjobb önkormányzati gyakorlat" összoroszországi verseny győzteseinek. Ezek az önkormányzatok a legjobb eredményeket érték el az önkormányzati gazdaságpolitika és az önkormányzati pénzgazdálkodás, a lakás- és kommunális szolgáltatások, valamint a városi környezet területén.

2019. október 30., Lakás- és kommunális szolgáltatások Elfogadják a polgárok rezsiköltségeinek 2020 -ban fizetett összegének változására vonatkozó mutatókat 2019. október 29-i végzés, 2556-r. A Föderációt alkotó szervezet indexe határozza meg a polgárok összesített kifizetésének maximális megengedett növekedését a megfelelő régióban, és alapul szolgál a szövetség alkotó szervezetének vezetője által a változásokra vonatkozó limitindexek jóváhagyásához. a polgárok által az önkormányzatok közüzemi szolgáltatásaiért fizetett összegek összegében.

2019. október 29., Természeti erőforrások kezelése. Az altalaj használata A szövetségi jelentőségű Bukharinsky altalaj parcellájának használati jogára vonatkozó aukció lebonyolításáról 2019. október 21-i végzés, 2478-r. Az altalaj geológiai feltárásának, a szénhidrogén -alapanyagok feltárásának és előállításának területe 2447,4 négyzetméter. km.

2019. október 29, Hajógyártás és tengerészmérnökség A hajóépítő ipar fejlesztésének stratégiáját 2035 -ig jóváhagyták 2019. október 28-i végzés, 2553-r. A stratégia célja, hogy versenyképes termelést hozzon létre a hajógyártó iparban, növelje a hajóépítő és hajójavító szervezetek irányítási hatékonyságát, és foglalkozzon az importpótlással kapcsolatos kérdésekkel a hajók, hajók és tengeri berendezések építésében, karbantartásában és javításában.

2019. október 26. A statisztikai munka szövetségi tervét kiegészítették az "Egészség" és a "Demográfia" nemzeti projektek mutatóinak dinamikájával kapcsolatos információkkal 2019. október 23-i végzés 2498-r. A statisztikai munka szövetségi terve 70 mutatót tartalmaz, köztük a „Demográfia” nemzeti projektben szereplő szövetségi projektek 27 mutatóját, és az „Egészségügy” nemzeti projektben szereplő 43 szövetségi projektek mutatóit.

2019. október 25., Humanitárius kapcsolatok külföldi országokkal (a FÁK kivételével). Honfitársak Az orosz nyelvű külföldi sajtóorgánumok elismeréséről az orosz kormány tiszteletbeli oklevelével 2019. október 24-i végzés, 2518-r. 2019-ben az azeri Izvestija újság (Azerbajdzsán Köztársaság), az LTC Media Verlag kiadó (Németországi Szövetségi Köztársaság), az „Open City” magazin (Lett Köztársaság) és az „Orosz Kultúra Szövetsége” (Köztársaság) civil szervezet Törökország).

2019. október 20. Elnyerte az Oroszország lelke kormánydíjat 2019 -ben 2019. október 15-i végzés 2430-r. 15 díjat kapott a "Népzene", "Népi éneklés", "Népmester", "Hagyományos népi kultúra" és "Néptánc" jelölésekben.

2019. október 20, Színház. Zene. Művészet Kormánydíjat kapott az orosz klasszikusok művein alapuló legjobb színházi produkcióért 2019. október 15-i végzés 2431-r. A díj nyertesei az Asztrakáni Bábszínház, az Irkutszki Regionális Bábszínház "Aistenok", a Kirov Állami Fiatal Nézők Színháza "Theatre on Spasskaya".

2019. október 15., Gyógyszerek, orvostechnikai eszközök és anyagok forgalma Az orvosi használatra létfontosságú és alapvető gyógyszerek 2020 -ra vonatkozó listájának jóváhagyásáról 2019. október 12-i végzés, 2406-r. A 2020 -ra szóló, létfontosságú és alapvető orvosi célú gyógyszerek listáját 24 gyógyszerrel, 2 új adagolási formával egészítettük ki a listában már szereplő gyógyszerekre. A polgárok bizonyos kategóriáit biztosító gyógyszerek listáját 23 gyógyszerrel egészítették ki. A drága gyógyszerek listáját 12 elemmel egészítették ki.

2019. október 12., Állami politika a kutatás és fejlesztés területén Az orosz kormány díjakat kapott a tudósok és a technológia területén a fiatal tudósok számára 2019 -ben 2019. október 7-i végzés 2323-r. 2019 -ben 25 pályázó lett díjazott. A díjakat különösen a különböző típusú és rendeltetésű robotok intelligens vezérlésére szolgáló módszerek és rendszerek kifejlesztéséért és megvalósításáért, az épületek és szerkezetek fenntartható életciklusát biztosító integrált rendszerért, a vákuum -plazma elektronikus forrásokért a dielektrikumok feldolgozásához és módosításához ítélték oda. anyagok.

2019. október 11 A szövetségi állami költségvetési oktatási intézmény "Nemzetközi Gyermekközpont" Artek "igazgatójáról 2019. október 10-i végzés 2356-r

2019. október 11 A szövetségi állami költségvetési kulturális intézmény "The State Ermitage" főigazgatója 2019. október 11-i végzés, 2381-r

2019. október 9., Az egészségügyi rendszer szervezése. Egészségbiztosítás Az alapellátás korszerűsítésének elveit jóváhagyják 2019. október 9 -i határozat 1304. sz. A meghozott döntések hozzájárulnak a vidéki területeken, a munkástelepeken, a városi típusú településeken és a legfeljebb 50 ezer lakosú kisvárosokban nyújtott alapellátás és orvosi ellátás elérhetőségének és minőségének biztosításához.

2019. október 9., postai kommunikáció Meghatározták az Orosz Posta részvénytársaság igazgatóságának összetételét 2019. október 7-i végzés 2305-r. Az "Orosz Posta Szövetségi Állami Egységes Vállalat újjászervezésének sajátosságairól", az "Orosz Posta" részvénytársaság tevékenységének alapjairól és az Orosz Föderáció egyes jogszabályainak módosításáról szóló szövetségi törvénnyel összhangban " és az "Orosz Posta" JSC Alapokmánya szerint az igazgatótanácsot az orosz kormány határozata alapján nevezik ki, legfeljebb öt évre.

2019. október 7. Oroszország részvétele a többoldalú megállapodásokban, nemzetközi szervezetekben és szövetségekben (kivéve a FÁK -kat) Az Orosz Föderáció kormánya úgy határozott, hogy aláírja az ENSZ -egyezményt a határátlépés feltételeinek megkönnyítéséről a nemzetközi utas- és poggyászszállításra vonatkozóan 2019. szeptember 30-i végzés 2265-r. Az egyezmény különösen egyszerűsített eljárások bevezetését írja elő a személyvonatokon végzett ellenőrzési műveletek végrehajtására, a vonatok határ- és vámellenőrzésére az új technológia alkalmazásával az útvonal mentén, a személyvonatok non-stop módban történő áthaladásának megszervezésére és az a határállomásokon minden típusú ellenőrzési művelet ideje, a parkolási idő csökkentése az ellenőrzési műveletek idejének csökkentésével, a modern információs technológiák használata az utasok szállításában.

2019. október 7., Migrációs politika Megállapították a külföldi munkavállalók megengedett részesedését bizonyos típusú gazdasági tevékenységekben 2020 -ra 2019. szeptember 30 -i határozat 1271. sz. A 2020 -ra vonatkozó gazdasági tevékenység egyes területein megmaradt a 2019 -re megállapított külföldi munkavállalók megengedett része. A meghozott döntésekre azért van szükség, hogy szabályozzák a külföldi munkaerő bizonyos típusú gazdasági tevékenységekhez való vonzását, figyelembe véve a munkaerőpiac regionális jellemzőit és az orosz állampolgárok foglalkoztatásának szükségességét.

Létrehozták a fejlett társadalmi-gazdasági fejlettségű területek hatékonyságának értékelésére szolgáló eljárást 2019. szeptember 23 -i határozat 1240. sz. Az ASEZ hatékonyságának mérésére szolgáló módszertant és az indikátorok nyomon követését jóváhagyták, kivéve az egyiparos városokban létrehozott ASEZ-t. A módszertan meghatározza az értékeléshez és ellenőrzéshez használt mutatókat, valamint azokat a kritériumokat, amelyek alapján a PDA -t hatékonynak ismerik el.

2019. október 3., Területfejlesztési eszközök. Regionális jelentőségű beruházási projektek Döntés született az ipari termelésű "Oryol" speciális gazdasági övezet létrehozásáról az Oryol régióban 2019. szeptember 24 -i határozat 1241. sz. A SEZ "Oryol" létrehozása hozzájárul az Oryol régió társadalmi-gazdasági fejlődéséhez, vonzza a befektetéseket és új munkahelyeket teremt.

2019. szeptember 27, migrációs politika Létrehozták az elektronikus vízumok kiadásának eljárását a Szentpéterváron és a leningrádi régióban található ellenőrző pontokon keresztül Oroszországba való belépéshez 2019. szeptember 26-i határozat 1252. szám, 2019. szeptember 26-i végzés 2173-r. A szokásos egyszeri belépési üzleti, turisztikai és humanitárius vízumok elektronikus dokumentumok formájában történő kiadásának jellemzői, valamint az Oroszországba való belépés a szentpétervári és a leningrádi régió ellenőrző pontjain keresztül, az ilyen vízumok alapján a megfelelő listán szereplő külföldi állampolgárok számára hoztak létre. Az államhatáron lévő ellenőrzőpontokat azonosították, amelyeken keresztül külföldi állampolgárok elektronikus vízumok alapján léphetnek be Oroszországba.

1

Március 20 -án az Orosz Föderáció Közkamarája kerekasztalt rendezett "Fókuszban Fabry -kór", amelyen a résztvevők megvitatták a ritka (árva) betegségben szenvedő betegek problémáit, valamint az ilyen betegek gyógyszerellátásának finanszírozásának módjait. .

Az ülés megnyitása, az RF Civil Társadalom Bizottságának alelnöke a polgárok egészségvédelméről és az egészségfejlesztésről Valentina Tsyvova elmondta, hogy az Orosz Föderáció Közkamarája olyan fellebbezéseket fogad be, amelyek a régiók ritka betegségeiben szenvedő betegek gyógyszerezésének nehézségeivel kapcsolatosak.

Emlékeztetőül: 2018. november 26 -án az Orosz Föderáció kormányának elnöke Dmitrij Medvegyev aláírta azt a rendeletet, amely szerint kibővítették azon életveszélyes és krónikus progresszív ritka (árva) betegségek listáját, amelyek a várható élettartam vagy a fogyatékosság csökkenéséhez vezetnek, és amelyek kezelésére központilag a szövetségi költségvetésből szereznek be gyógyszereket. Szövetségi törvény "Az Orosz Föderáció polgárainak egészségvédelmének alapjairól".

Korábban ez a lista hét betegséget tartalmazott: hemofília, cisztás fibrózis, agyalapi mirigy -törpe, Gaucher -kór, nyirokszövet, vérképző és kapcsolódó szövetek rosszindulatú daganatai, szklerózis multiplex. Most a szövetségi szint emellett átruházta a jogot további öt árva betegség kezelésére szolgáló gyógyszerek vásárlására: hemolitikus urémiás szindróma, szisztémásan kialakuló fiatalkori ízületi gyulladás, I., II. És VI. Típusú mukopoliszacharidózis. A szövetségi törvény azt is megállapítja, hogy az Oroszország kormánya határozza meg azt a módszert, amellyel a betegeket e 12 betegség egyikével gyógyszerekkel látják el, valamint az ilyen betegek szövetségi nyilvántartásának vezetési eljárását. Ezek a szabályok 2019. január 1 -jén léptek hatályba.

Az eseményt a fogyatékkal élők régiók közötti jótékonysági közszervezete, a „Beteg- és Betegszervezetek Ritka Betegségekkel Egyesület” kezdeményezte az Orosz Föderáció Közkamara támogatásával. A kezdeményezők közös szakértői találkozó szervezését javasolták a betegközösség képviselőiből, hogy megvitassák annak lehetőségét, hogy Fabry -betegséget is bevonjanak a szövetségi programba, hogy gyógyszerekkel támogassák a hasonló ritka betegségekben szenvedő betegeket. Most a gyógyszerek ellátása a regionális költségvetésből történik, és néha csak a gyermekek számára elegendőek.

Az Orosz Föderáció Egészségügyi Minisztériumának Hematológiai Nemzeti Orvosi Kutatóközpontja árva betegségek kemoterápiájának tudományos és klinikai osztályának vezetője Elena Lukina beszélt a ritka Gaucher -betegség szövetségi alapokból történő kezelésének pozitív tapasztalatairól.

„Sok árva betegség, különösen a Fabry -kór, szövetségi szinten nem rendelkezik kábítószer -szolgáltatással, jelenleg az Orosz Föderáció alkotóelemeinek vállán van. Néha még a nem támogatott régiók sem engedhetik meg maguknak az ilyen nehéz felnőtt betegek teljes körű kezelését, mivel csak a gyerekeknek van elegendő pénzük. A Gaucher -kór szövetségi központon keresztül történő kezelésével kapcsolatos pozitív tapasztalataink azt mutatták, hogy a betegek ellátásának föderalizálása lehetővé teszi a polgárok számára, hogy megkapják az élethez szükséges gyógyszereket ” - mondta Lukina.

Elena Lukina szerint egy másik nehézség az árva betegségek kezelésének megoldásában Elena Lukina szerint a betegség diagnosztizálásának kritériumai, valamint az élethosszig tartó vagy hosszú távú kezelés kijelöléséhez szükséges információk megbízhatósága. A szakértő különösen példát hozott, amikor öt -hat év drága kezelés eredményeként egy beteg ugyanazokat a jelenségeket fejlesztette ki, mint a kezelésben nem részesülő betegek.

Az E.M. -ről elnevezett Nefrológiai, Belső és Foglalkozási Betegségek Klinika vezetője. Tareeva Szergej Moisejev beszélt az ország legnagyobb egészségügyi intézményének munkájáról, amely része az I.M. Moszkvai Állami Orvostudományi Egyetem klinikai központjának. Sechenov. Több mint 50 éves tapasztalat a ritka betegségek kezelésében a klinikán.

„Nemrég elemeztük a Fabry -betegségben szenvedő betegek számát, akik velünk kezelnek. Mintegy 60 család ment át klinikánkon, ez összesen 160-170 fő. Ebből körülbelül 40 ember részesül jelenleg terápiában, de mivel rokonaik között vannak nők és kisgyermekek, akik sajátos betegségük miatt nem részesülnek kezelésben, elmondhatjuk, hogy a kezelésre szoruló betegeknek csak a fele részesül ” - jegyezte meg Szergej Moissev.

Javasolta az E.M. -ről elnevezett klinika használatát. Tareeva, mint szövetségi központ, amely képes diagnosztizálni a Fabry -betegséget és kezelni ezt a ritka betegséget.

A találkozó eredményeit összegezve a résztvevők elmondták, hogy az árva betegségekben szenvedő betegek gyógyszerellátásának kérdése további szakértői szintű tanulmányozást igényel. Javasoljuk, hogy vezessenek be szövetségi finanszírozást az ilyen betegségek kezelésére, és biztosítsák a szövetségi orvosi központok jogát, hogy előírják ezt a kezelést, és megfigyeljék annak dinamikáját. A szakminisztérium felkérést kap, hogy jelöljön ki hivatalos szövetségi központokat és szakembereket, akik felelősek az árva betegségek kezelésének diagnosztizálásáért.

Betöltés ...Betöltés ...