Szemek - az egyik legfontosabb szerv az agyhoz kapcsolódó személy, valamint más testek. A szemek által megadott információk alapján egy személy bizonyos műveleteket végez, az űrben orientált, a cselekvések és tárgyak észlelését képezi.
Néhány ember az öröklésen keresztül nem tudja használni a látást teljes mértékben. A veleszületett szem anomáliák az összes újszülött gyermek esetében 1-2% -át találják meg. A modern gyógyszer több mint 1200 gént talált bizonyos betegségek lehetőségéért.
Sok örökletes betegség a szem folytassa asymptomately, nem változnak a vizuális élesség, ezért az a személy, a hosszú távú időben nem veszi észre néhány kisebb változtatással, és így elveszti értékes időt.
Örökletes szembetegségek típusai
A szemészeti megbetegedések 3 csoportba osztják az örökletes betegségeket:
Az örökség vagy a fetus által a kezdeti szakaszban feltárt fetusok között elosztva:
Glaukóma
Glaukóma - súlyos krónikus szembetét, amelyet fokozott intraokuláris nyomás jellemez (VGD). Ugyanakkor a vizuális ideg érintett, a látás csökken, és a teljes vakság kezdete lehetséges. A látóideg teljesen elpusztul, és a vakság visszafordíthatatlan.
Sajnos a glaukóma meglehetősen gyakori, az emberek negyven éves korában szenvednek. Szerintem, a világon a glaukóma betegek száma 10 millió embert ér el. Egy kisebb életkorban a glaukóma sokkal kevésbé találkozik.
Az intraokuláris nyomás két fő okból növekszik: az intraokuláris folyadék kialakulása túlzott mennyiségben és a szem intraokuláris folyadékelvezető rendszerének eltávolításának megzavarása. Az intraokuláris folyadék megőrzése az IGD növekedését eredményezi, és a magas VGD a vizuális ideg és a vakság halálát eredményezi. Azonban, amelyből a folyadék túlzott képződése van, miközben ismeretlen. Úgy vélik, hogy az örökletes tényezők óriási szerepet játszanak a glaukóma előfordulásában. Ha vannak rokonok a családban, akik a glaukóma szenvedtek, évente egyszer egy szemészeti egy évente egyszer kell átadni.
A glaukóma neggriai kezelése elkerülhetetlenül vaksághoz vezet.
Megkülönbözteti a glaukóma fajták között:
Veleszületett glaukóma. amely genetikai okok vagy betegségek és gyümölcs sérülések okozhatják az embrionális fejlődés vagy a szülés időszakában. A veleszületett glaukóma az élet első hetében jelentkezik. A betegség meglehetősen ritka - 10-20 ezer újszülött számlán csak 1 klaukóma esetében.
A betegség oka a leggyakrabban az autoszomális recesszív típusú öröklődés. Ugyanakkor a szemgolyó anomáliái figyelhetők meg. Az okok lehetnek a betegségek gyümölcsei, mint a Kore rubeola . influenza . toxoplazmózis . parotitisz . hypoxia .
Ifjúsági vagy fiatalkori glaucoma. Három év és 35 éves fiatalok után fejlődik gyermekeknél. A betegség okai az írisz veleszületett változásai.
Másodlagos glaukóma - Ez más szem- vagy közös betegségek következménye, amelyeknél a szemstruktúrák érintettek, felelősek a szemtől származó intraokuláris folyadék keringéséért és kiáramlásáért. Az okok mechanikus szemkárosodás is lehetnek.
Elsődleges glaukóma felnőttek - A krónikus glaukóma leggyakoribb megjelenése, amely a korszak változásához kapcsolódik. A betegség 4 fő klinikai formára oszlik: nyitott szén glaukóma. vegyes glaukóma. zárt szénglaukóma és glaukóma normál VGD-vel .
A glaukóma tünetei
A glaukóma tünetei közvetlenül a betegség kialakulásának formájától és szakaszától függenek. A csalás az, hogy a betegség kezdeti szakaszában a betegek 80% -a nem rendelkezik kellemetlenséggel. Mit kell riasztálni:
A gyermekek közötti veleszületett glaukóma a szaruhártya feszültsége, amely elasztikus az újszülöttekben, és az élet első hetét követően normális méreteket vesz igénybe. Amikor a glaukóma, a szemek kifejezőbbek és több normáknak tűnnek. Ez a retina nyújtásához és elvékonyodásához vezet, és további leválása szakadással.
Megfigyelt myopia vagy myopic asztigmatizmus . A betegség korai szakaszában lévő intraokuláris nyomás kisebb növekedése. A szaruhártya ödémája előfordul, ami a látás romlásához vezet, és a jövőben az optikai ideg atrófiájához kapcsolódik, és az ophthán alja deformálódása.
A glaukóma kezelésében a fő feladat a vizuális funkciók megőrzése a minimális mellékhatásokkal a kezelésből származó terápiából, és fenntartja a beteg életének normál minőségét. A sikeres kezelés kulcsa a beteg helyes megértése a betegség súlyos előrejelzése és a megfelelő kezelés szükségessége.
Kezelni glaukóma konzervatív (gyógyszer) módszer lézer és sebészeti út. Az orvosi kezelés viszont három irányban történik: Ophthalm-hypotenzív terápia - az intraokuláris nyomás csökkentésére irányuló intézkedések. Olyan intézkedések, amelyek célja a belső szemhéjak vérellátásának javítása és az optikai ideg intraokuláris része. Metabolizmus (metabolikus folyamatok) normalizálása a szemedényekben a glaukóma jellemző disztrofikus folyamatok befolyásolására. A glaukóma tünetei és szövődményei megállnak.
Korábban a kábítószer-kezeléshez pylocarpint alkalmaztunk, a glaukóma gyógyszeres kezelésére szolgáló gyógyszert elhagyó gyógyszert. Most új gyógyszereket cserélt: Betoptika . Betadin . Timolol . Trusopt. . Xalatan. és számos más. A legújabb gyógyszerek lehetővé teszik a glaukóma hatékony hatását: csökkenti a folyékony termékeket és javítsa kiáramlását.
A lézeres kezelés nem volt olyan régen, miután létrehozta a modern szemészeti lézerberendezéseket egy olyan paraméterekkel, amelyek befolyásolják a szemgolyó szerkezetét. Ez lehetővé tette a glaukóma lézeres kezelésének legkülönbözőbb technikáinak fejlesztését és alkalmazását.
A glaukóma lézeres kezelése számos előnye van: Először is, az eljárás alacsony sérülései, másrészt a posztoperatív időszakban előforduló súlyos szövődmények teljes hiánya, harmadszor, a járóbeteg-feltételek kezelésének lehetősége, amely jelentősen befolyásolja a megtakarításokat, A szükséges, ha szükséges, ismételt lézeres beavatkozások elvégzésének lehetősége, a posztoperatív időszakban a hipotenzív hatás jelentős csökkenésével.
A glaukóma lézeres kezelése Ezt a következő módszerek végzik:
A sebészeti kezelés az intraokuláris folyadék kiáramlásának alternatív rendszerének létrehozását eredményezi, majd az intraokuláris nyomást a gyógyszerek alkalmazása nélkül normalizálják.
A glaukóma különböző formái és típusai a sebészeti műtétben való különbséget foglalják magukban, és ha egyedileg megoldják. A kivétel a gyermekek közötti veleszületett glaukóma, a betegség ilyen formáját csak sebészeti módszerekkel kezelik.
Glaukóma megelőzése
A glaukóma talán a vakság leggyakoribb oka, és ezért a betegség progressziójának megelőzése óriási társadalmi-gazdasági jelentőséggel bír egy különálló személy és a társadalom egészére.
A betegség folyamata nagymértékben függ a beteg életmódjától, a glaukóma kezelése nem lehet sikeres az életmód korrekció nélkül. Fizikai és ideges túlterhelést kell elkerülni, különösen az idősebb korban. A megengedhető gravitáció nem haladhatja meg a 10 kg-ot. Ne olvassa el a szegény világítással és hosszú ideig.
Az étrend nagy jelentőséggel bír, és racionálisan kell enni, életkor. Előnyösnek kell adniuk a növényi ételek, a halak, a nyers zöldségek és a gyümölcsök, és korlátozzák az állati zsírok és cukrok bevitelét. A nikotin nagyon káros a szemre, így jobb, ha feladja a dohányzást, a gyorsabb, annál jobb.
A glaukóma betegség megelőzésében a leghatékonyabb a szemészeti nyomás és az intraokuláris nyomás ellenőrzése, a 40-45 év alatti személyek számára. Az orvosnak évente egyszerre kell részt vennie. Különösen szorosan szorosan a glaukóma megelőzéséhez olyan embereket kell tartalmaznia, akiknek glaukóma rokonai vannak.
Abban az esetben, ha a glaukóma első tünetei megjelentek, azonnal kapcsolatba kell lépni az orvoshoz. A glaukóma bármilyen formájának felfedezéséhez szükség van a szemlencse tisztviselő megfigyelésére. Ne feledje, hogy jelenleg az orvostudománynak nincs képes helyreállítani az elveszettet a glaukóma, a látás előrehaladásának eredményeként.
Veleszületett glaukóma
Veleszületett glaukóma
Veleszületett glaukóma - genetikai, ritkábban - megszerzett intrauterin betegség, amelyet az jellemez, a elmaradottság a szög az elülső kamrába, a szem és a trabekuláris hálózat, amely végül ahhoz vezet, hogy a szemnyomás növekedését. Ez a feltétel viszonylag ritka a szemészetben, és 10 000 nemzetségenként egy esetben fordul elő. Egyes kutatók úgy vélik, hogy ez a statisztika nem egészen helyesen tükrözi a valóságot, mert valamilyen formában a veleszületett glaukóma nem nyilvánvaló magukat, amíg serdülőkorban. Annak ellenére, hogy a patológiát egy autoszomális recesszív mechanizmus örökölte, a fiúk némileg érvényesülnek a betegek között - a szexuális eloszlás körülbelül 3: 2. Életkor szerint az alapvető tünetek kialakulása, valamint a genetikai hibák jelenléte vagy hiánya, a betegség számos klinikai formája megkülönböztethető. A veleszületett glaukoma időben történő kimutatásának fontossága annak a ténynek köszönhető, hogy a gyermek nélküli kezelés nélkül 4-5 év alatt vakolható a patológia első megnyilvánulásainak fejlesztése után.
A veleszületett glaukóma okai
A veleszületett glaukóma eseteinek túlnyomó többsége (legalább 80%) CYP1B1 génmutáció kíséri, amely a 2. kromoszómán lokalizálódik. Ez kódolja a fehérje citokróm P4501B1-et, amelynek jelenlegi funkcióit még nem vizsgálták. Feltételezzük, hogy ez a fehérje valahogy részt vesz a szignálmolekulák szintézisében és megsemmisítésében, amelyek részt vesznek a szem elülső kamrájának trabekuláris hálózatának kialakulásában. A citokróm P4501B1 szerkezetének hibái arra a tényre vezetnek, hogy a fenti vegyületek metabolizmusa anomálisak lesznek, amelyek hozzájárulnak a szem kialakulásának és a veleszületett glaukóma kialakulásának károsodásához. Most már több mint ötven fajta mutációk CYP1B1 gének, megbízhatóan kapcsolódó betegség kialakulásának, de azonosítani közötti kapcsolat speciális génhibák és egyes klinikai formái még nem volt lehetséges.
Ezenkívül vannak útmutatások az 1. kromoszómán található egy másik gén - myoc veleszületett glaukoma kialakításában. A miocylin nevű protein termékét széles körben képviseli a szemszövetekben, és részt vesz a trabekuláris szemhálózat kialakulásában és működésében is. Korábban ismert, hogy ennek a gén mutációi egy nyitott juvenilis glaukóma oka. Miközben azonban a Myoc és a CYP1B1 egyidejűleg károsodott a patológia veleszületett változatosságát. Egyes kutatók a genetika területén úgy vélik, hogy az észlelési mutáció a gén Miocylline a háttérben a CYP1B1 hiba nem játszik különleges klinikai szerepe a veleszületett glaukóma és egyszerűen véletlen. Mindkét gén mutációit örökölt egy autoszomális recesszív mechanizmussal.
E patológia örökletes formái mellett az esetek mintegy 20% -át, a veleszületett glaukóma diagnosztizálják a betegek betegségének és kóros génjeinek hiányában. Ebben az esetben a szembetegségek kialakulásának oka lehet spontán mutációk, vagy károsodhat a szem szöveteiben az intrauterin időszakban. Az utóbbi az anya fertőzésnek köszönhető bizonyos fertőzések (például toxoplazmózis), a magzat, a retinoblasztóma intrauterin sérülései miatt. A teratogén tényezők hatása. Mivel ilyen helyzetben nincs genetikai hiba, az ilyen patológiát a másodlagos glaukóma nevezik. Ezenkívül a látás szervének ilyen megsértése néhány más veleszületett betegség (Martan-szindróma. Anhydrosis és mások) alatt előfordulhat.
Bármi legyen is a veleszületett glaukóma oka, a jogsértések mechanizmusa ebben az állapotban szinte ugyanaz. A szem elülső kamrájának és a trabeculáris hálózatának szögének elmaradása miatt a vízálló nedvesség általában nem hagyhatja el az üreget, felhalmozódása következik be, amelyet az intraokuláris nyomás fokozatos növekedése kísér. A veleszületett glaukóma sajátossága az a tény, hogy a sclera és a szaruhártya szövetei nagyobb rugalmassággal rendelkeznek, mint a felnőtteknél, ezért a nedvesség felhalmozódása, a szemgolyó méretének növekedése (leggyakrabban kettő egyszerre, nagyon ritkán egy). Ez kissé csökkenti az intraokuláris nyomást, de idővel ez a mechanizmus elégtelen. A lencse és a szaruhártya megfogalmazása, a felhősödéshez vezető mikraiserek megjelenhetnek az utóbbiakon; A látóideg lemez sérült, a retina hígítva van. Végső soron a leválasztás előfordulhat - a szaruhártya felhalmozódása és a hálószemhéj leválása vezető okok a vaksághoz egy veleszületett glaukóma.
A veleszületett glaukóma besorolása
A klinikai gyakorlatban a veleszületett glaukóma elsősorban három fajtára oszlik - elsődleges, másodlagos és kombinált. Az elsődleges genetikai rendellenességek miatt az autoszomális recesszív mechanizmus öröklődik, és a betegség minden esetének 80% -a. A másodlagos veleszületett glaukóma oka a különböző, nem mentális jellegű látómunkak kialakulásának intrauterin megsértése. Az együttesített fajtát a névből a következőképpen, a veleszületett glaukóma jelenléte kíséri más örökletes betegségek és államok hátterében. A genetikai hibák miatti elsődleges forma viszont három klinikai formára oszlik:
- Korai veleszületett glaukóma - Ezzel a formában a betegség jele születéskor észlelhető, vagy a gyermek életének első három évében nyilvánul meg.
- Futantile veleszületett glaukóma - 3-10 éves korban fejlődik, klinikai tanfolyama már kevéssé hasonlít a korai típushoz, és olyan hasonló megközelítésekkel rendelkezik, mint a többi glaukóma formákban.
- Juvenile veleszületett glaukóma - A betegség e formájának első megnyilvánulásai leggyakrabban a serdülőkorban regisztráltak, a tünetek nagyon hasonlítanak a patológiás csecsemő típusához.
A veleszületett glaukóma korának ilyen jelentős megfordítása közvetlenül kapcsolódik a traabekuláris szemhálózat kisülésének mértékéhez. Minél inkább a struktúrák rendellenességei vannak kifejezve, a vízalapú nedvesség felhalmozódása az intraokuláris nyomás növekedésével kezdődik. Ha a szem elülső kamrájának szögének elmaradása nem ér el jelentős értékeket, akkor a gyermek életének első éveiben a kiáramlás meglehetősen normális, és a megsértések sokkal később fejlődnek. A CYP1B1 gén bizonyos típusainak egyes típusainak egyes klinikai formáinak egyes klinikai formáinak társítására irányuló kísérletek ma nem sikerültek, és az e vagy a betegség kialakulásának mechanizmusa még mindig ismeretlen.
A veleszületett glaukóma tünetei
A leginkább sajátos megnyilvánulást az elsődleges benió glaukóma korai formája jellemzi, amely a szem szerkezetének anatómiai jellemzői, 3 év alatti gyermekben. Nagyon ritka esetekben a glaukóma változások észrevehetők születéskor, leggyakrabban az első 2-3 hónapos életben a betegség nem mutatja magukat. Aztán a gyermek nyugtalanul lesz, rosszul alszik, nagyon gyakran szeszélyes - ez a kellemetlen és fájdalmas érzések, amelyekből a veleszületett glaukóma debütál. Néhány héttel vagy hónap múlva a szemgolyók méretének lassú növekedése (kevésbé gyakran - egy) kezdődik. A szövetek megnövekedett intraokuláris nyomása és rugalmassága A SCLERA jelentős szemnövekedéshez vezethet, amely kívülről hamis benyomást kelt egy gyönyörű "nagy szemű" gyermekre. Ezután a duzzanat, világosbarát, könnyek, néha ezeknek a tüneteknek merülnek fel.
A veleszületett glaukóma csecsemő- és fiatalkorú formái nagyrészt nagyon hasonlítanak, csak a betegség első megnyilvánulásainak fejlődésének kora különbözik. Növelte a szemgolyók méretét, általában nem fordul elő, a patológia a kellemetlen érzés és a fájdalom érzésével kezdődik, fejfájás. A gyermek panaszkodhat a látás romlásáról (a fényes halok megjelenése a fényforrások körül, a szemek előtt). A veleszületett glaukóma ilyen típusát gyakran a vizuális készülék egyéb megsértése kísérik - a sztriptizmus. asztigmatizmus. Myopia. Idővel a látómező szűkítése (az oldalsó látás tárgyainak megtekintése), a sötét adaptáció megsértése. Svetuboyazn, duzzanat és injektálása vaszkuláris hajók jellemző a korai formája a betegség, nem leggyakrabban megfigyelt ezeket a formákat. A kezelés hiányában mindenféle veleszületett glaukóma az idő múlásával vaksághoz vezet, mivel a retina leválás vagy az optikai ideg atrófiája miatt vezet.
A veleszületett glaukóma diagnosztizálása
A kimutatási veleszületett glaukóma készül egy szemész alapján adatok ellenőrzése, szemészeti vizsgálatok (tonometria. Gonoscopy. Keratometria. Biomikroszkópia. Oftalmoszkópiával. Uz-biometrikus). Az állam diagnosztizálásában is fontos szerepet játszik a genetikai vizsgálatok, az örökletes történelem tanulmányozása és a terhesség áramlása. Ellenőrzés esetén megnövekedett (korai forma) vagy normál méretű szemek is megfigyelhetők az ellenséges alma szövetek duzzanata. A szaruhártya vízszintes átmérője bővül, lehetséges, hogy mikrofont és felhőket készíthet, a sclener fagyasztott, és kékes árnyékkal rendelkezik, meglepődik egy veleszületett glaukóma és egy szivárvány héj - atrófikus folyamatok merülnek fel, a tanuló lassú reagál a fény ingerekre. A szem elülső kamerája mélyreható (1,5-2-szer több életkor).
Hosszú ideig nincsenek kóros változások a szemhéj napján, mivel a szemgolyó méretének növekedése miatt az intraokuláris nyomás először nem ér el jelentős értékeket. De akkor az optikai ideglemez ásatása meglehetősen gyorsan fejlődik, azonban a nyomás csökkenésével a jelenség súlyossága is csökken. A szemek méretének növekedése a veleszületett glaukóma, a retina ritkítás, amely a kezelés hiányában megszakíthatja a szakadását és a felfedezést. Gyakran ellenzi az ilyen változások hátterét, myopiát észlelnek. A tonometria néhány intraokuláris nyomást mutat, de ezt a jelzőt össze kell hasonlítani az elülső szemmérettel, mivel a sprier nyújtás simítja a WGD mutatóit.
A tanulmány az örökletes történelem képes azonosítani hasonló változásokat a rokonok a beteg, bár gyakran ez gyakran előfordulhat, hogy meghatározza az autoszomális recesszív-típusú öröklés - ez jelzi a javára az elsődleges veleszületett glaukóma. Az anya fertőző betegségeinek terhességének jelenléte, a sérülések, a teratogén faktorok hatásai a betegség másodlagos formájának kialakulásának lehetőségét jelzik. A genetikai diagnosztikát a CYP1B1 génszekvencia közvetlen szekvenálásával végezzük, amely lehetővé teszi a mutációinak azonosítását. Így csak egy genetikai orvos határozottan bizonyítja az elsődleges veleszületett glaukóma jelenlétét. Ezenkívül, ha van ilyen feltétele az egyik szülőben vagy rokonaiban, akkor a gén kóros formáját keresheti a fogantatás vagy a prenatális diagnózis előtt az amniocente vagy más technikák.
A veleszületett glaukóma kezelése és előrejelzése
A veleszületett glaukóma kezelése csak sebészi, modern lézeres technológiákat használhat. Konzervatív terápia hagyományos eszközökkel (pilokarpin csepp, klonidin, epinefrin, dorzolamid) segédanyag, és használható egy ideig a művelet működése során. A sebészeti beavatkozás a vízcsapos nedvesség kiáramlásának elérési útjára kerül, ami csökkenti az intraokuláris nyomást és kiküszöböli a veleszületett glaukóma. Az eljárás és az üzemeltetési sémát minden egyes esetben külön-külön választják meg. A klinikai képtől és a szemgolyó, a gonotomia, a sinastrebeculactomia függvényében elvégezhető. Vízelvezető műveletek, lézeres ciklofotokoaguláció vagy ciklocryoaguláció.
A veleszületett glaukóma előrejelzése időszerű diagnózissal és működéssel a leggyakrabban kedvező, ha a kezelés késedelmes a vizuális értékvesztés miatt. A glaukóma eltávolítása után szükséges a szemészeti megfigyelés legalább három hónapja.
A betegség általános jellemzői
A "glaukóma" orvosi kifejezés alatt szokásos, hogy megértsük a nehéz szemészeti patológiák egész csoportját. A betegség megkapta a nevemet a görög szó "???????", amelynek szó szerinti fordítása "kék szemfelhők" jelöli. A betegség ilyen egzotikus neve a tanuló különleges színének köszönhető. Amikor Glauer, egy specifikus kék-zöld színűvé válik, hosszabb rögzített állapotot szerez, és teljes vaksághoz vezet.
A glaukóma jelei minden korú személyben diagnosztizálhatók. Az időseknél azonban a glaukóma legmagasabb frekvenciája azonban megtalálható. Így például, esetben veleszületett glaukóma diagnosztizálnak csak egy gyerek 15-20 ezer gyermek az első hónapban. A 75 évesnél idősebb emberek számára a glaukóma diagnosztizált esetei már több mint 3%.
A glaukóma okai
Jelenleg nincs konszenzus a glaukóma okairól és mechanizmusairól az orvosi tudományos körökben. Az egyik változat, a megnövekedett intraokuláris nyomás hatásának elmélete.
Úgy véljük, hogy a szisztematikus vagy időszakosan felemelkedett WSA trófikus rendellenességekhez vezethet a szem szerkezetében, a folyadékkiáramlás rendellenességei és más szövődmények, amelyek a retinális hibákat és az optikai idegeket glaukóma okozják.
A glaukóma betegség multifaktor természetének meglehetősen gyakori változata is meglehetősen gyakori. Ahhoz, hogy az aggregátum a okozó tényezők glaukóma, a örökletes okai, anomáliák a szerkezet a szervek a látás, sérülés, idegrendszeri patológia, vaszkuláris és az endokrin rendszert.
Ezen elmélet szerint, az összegző hatása minden, vagy több, mint a felsorolt \u200b\u200btényezők is elindíthatja a mechanizmus fejlesztése glaucoma.
A "glaukóma" kifejezés több mint 60 különböző típusú betegséget ötvözi specifikus tünetekkel. Az ilyen típusok bármelyikének glaukóma, elsősorban a vizuális idegek szálak léziója jellemzi. Idővel a folyamat a vizuális funkció teljes atrófiájának szakaszába kerül.
A glaukóma legkorábbi tünete az intraokuláris folyadék rossz kiáramlása a szemgolyóból. Mögötte romlik a szemszövetek, hypoxia és az izsikai idegek vérellátásában. A szem szöveteinek oxigén hiánya, a glaukóma egyik jele, a vizuális szálak fokozatos megsemmisítéséhez és atrófiájához vezet.
Néhány közülük az úgynevezett parabitalitás (alvás) állapotában lehet. Ez lehetővé teszi, hogy visszaállítsa a szem funkciót, amikor a glaukóma kezdeményezett.
A glaukóma típusai
A veleszületett glaukóma leggyakrabban genetikailag előre meghatározott vagy az átadott intrauterinfertőzések által okozott. Az ilyen típusú glaukóma tünetei az élet első hetében nyilvánulnak meg. A gyermek magas intraokuláris nyomáson született, a szaruhártya kétoldalú növekedése vagy az egész szemgolyó. A mindennapi életben a veleszületett glaukómát néha vízzel vagy bullish szemnek nevezik.
A fiatalkori vagy ifjúsági glaukómát 3 évesnél idősebb gyermekeknél diagnosztizálják. A glaukóma jeleinek megnyilvánulásának késői eseteiben a betegség legfeljebb 35 évig nyilvánulhat meg. Az idősebb korban a diagnosztizált glaukómát már felnőttnek nevezik, és elsődleges vagy másodlagos lehet.
A másodlagos glaukóma alatt szokásos megérteni a tanuló akadálya és az optikai ideg atrófiájának jeleit, amely egy másik szemészeti betegség bonyolult.
Az elsődleges glaukóma típusai és szakaszai
Az elsődleges glaukóma a leggyakoribb betegség. Ez egy zárt és nyitott.
A nyílt kandalló típusú glaukoma klinikai tünetei közé tartozik a betegség lassú progressziója, a betegek kellemetlen érzéseinek hiánya, a szivárványkörök hatásának megjelenése a betegség késői szakaszában és a látás fokozatos zavara . Nyitott kész glaukóma, szabályként mindkét szemet egyszerre sztrájkol, de aszimmetrikus (mindkét szemben eltérő ütemben) alakul ki.
A zárt glaukómát gyakrabban diagnosztizálják a nőknél, mivel az ilyen típusú betegségekre vonatkozó hajlamos tényezők kis méretűek. Az ilyen típusú glaukóma jelei közé tartozik a látásvesztés éles támadásainak jelenléte. Az ideges sokkok, a túlmunka vagy hosszú munkák hatása alatt a támadás során kényelmetlen helyzetben van egy éles felhő, a szemek fájdalma, hányinger, hányás is előfordulhat. Ezután a beteg viszonylag normális látás időtartamával jön a preLaucom állapota.
A betegség súlyosságától függően a glaukóma megkülönbözteti a glaukóma négy szakaszát:
A glaukóma diagnosztizálása
A glaukóma kezelésének hatékonysága a betegség időben történő diagnosztizálásától függ. A vezető érték azt a meghatározását koponyán belüli nyomás mutatók segítségével tonometriát vagy elastotoneneury. Az intraokuláris folyadék kiáramlásának minősége a glaukóma során az elektronikus nyelv alkalmazásával történik.
A betegség diagnózisának nagy értéke is van perimetriás módszer a vizuális határok mérésére, valamint a gonoszkópiára. Az utolsó megnevezett módszer használatával a szem elülső kamrájának szerkezetét vizsgálják. Megtudhatja a kiváló minőségű és mennyiségi rendellenességeket az optikai idegek szerkezetében lehetővé teszi a lézer szemhézműpolc használatát.
Mindegyik módszer nagyon informatív, ezért csak az egyiket használhatjuk a glaukóma kezelés hatékonyságának dinamikus megfigyelésében.
Glaukóma kezelése
A glaukóma kezelése drog vagy sebészeti lehet. Műveletek a glaukóma alatt, viszont kétféle típus van: hagyományos, mikrosebészeti szike vagy lézer segítségével történik.
A glaukóma gyógyszeres kezelésének alapja három irány:
A glaukóma gyógyszeres kezelésében szereplő vezető szerepe szemhalmohipotenzív terápiával rendelkezik (a WFD csökkenése). A két fennmaradó irányú kiegészítő. Például Dr. Pankov természetes növényi komplexumát a Vision szervei betegségeinek kezelésére használják.
A glaukóma konzervatív kezelésének alkalmazása csak a betegségek korai szakaszában jelenik meg. A Glaucoma III-IV. A gyógyszerterápia fokozatossága és az akut támadás eltávolításában a sebészeti művelet ajánlott.
A glaukóma lézer működése kiküszöböli az intraokuláris folyadék kiáramlását. A glaukóma lézer működési technikája magában foglalja az iridectomia vagy a trabakoplasztikus technikák alkalmazását. Lényegük a helyi szöveti szünetre vagy az alkalmazott égésre szolgáló mikro-szünet létrehozásában, majd a hegesedés.
A lézer működés előnyei a glaukóma közé tartozik a technika alkalmazása során a rehabilitáció, a járóbetegek és a helyi érzéstelenítés. A lézeres műveletek fő hátránya a glaukómában korlátozott hatású. Az érett glaukóma színpadán csak radikális műtétet használnak.
A betegséget sebészeti úton kezeljük többféle technikával:
Nincs egyetlen szabvány a glaukóma művelet alkalmazásában. Mindegyik esetben a művelet típusa, ha a Glauer egyedileg van kiválasztva.
A glaukóma népszerű kezelése
A betegség előfordulása a glaukóma népi kezelésének hatalmas számú technikájának kialakulásához vezetett. Némelyikük például a terápiás táplálkozás, a napszemüvegek, a légzőszervi torna, a légzőszerkezetek használata üdvözlendő hivatalos gyógyszer.
Ugyanakkor azt is el kell ismerni, hogy sok módszer a glaukóma kezelésére a népi jogorvoslatok, a hivatalos orvostudomány szkeptikusan néz: valami infúzió egy gyűrűző, nedvesítő, legelő aloe juice, instilcing méz a szem, stb
Klinikai genetika. E.f. Davydenkova, I.S. Lieberman. Leningrád. "Gyógyszer". 1976.
A genetika vezető szakemberei
Amelina Svetlana Sergeevna - A tanszék professzora a genetika és a laboratóriumi genetika arányában, az orvosi tudományok doktora. Doktor genetikai magasabb minősítési kategória
Degereva Elena Valentinovna - Asszisztens Genetikai és Laboratóriumi Genetikai Tanszék, Genetikai genetikai kategória
Oldalszerkesztő: Kryuchkova Oksana Aleksandrovna
A szem már régóta szolgált az orvosi genetika egyik kedvenc megfigyelési tárgyaként. A rendelkezésre álló helyzet, a külső részlegek, a média és a szemalapú alján, a szemrészek szerkezetének viszonylag jó vizsgálata, a legtöbb szemészeti betegség klinikai megnyilvánulásainak fényereje megkönnyíti az örökletes patológiát a szem, mint bármely más szerv patológiája.
Nagy kutatást ophthalmogenetics előállított NettleShip, Bell, USCHER, Franceschetti, Waardenburg, Francois, stb ..
Hazánkban, a szemek néhány fertőző betegségeinek teljes megszüntetése miatt, és mások éles csökkenése miatt jelentősen nőtt a veleszületett és örökletes szemek aránya. Tehát adataink szerint a Leningrád 154 vak tanítványa közül 36 betegség örökletes volt.
A művek a S. A. Barkhash, S. N. Gorkij, O. A. Panteleva, E. I. Starodubtseva, N. S. Yeremenko et al. Ugyanakkor meg kell jegyezni, hogy a saját tapasztalat az orvosi genetikai konzultációk a mi szemorvos még kicsik.
E fejezet szerinti anyag a legtöbb szembarát irányelvek bemutatásával elfogadott elv szerint helyezkedik el. Az egyéb rendszerek és szervek betegségeiben a szemváltozás örökségét az érintett fejezetekben veszik figyelembe.
Refrakciós anomáliák
A klinikai törésesség örökségének kérdését sokáig tanulmányozzák. Eddig a külső környezet és az öröklés aránya a szemrefrakció kialakulásában kapcsolatba lép. Trekactúra tanulmányozása 50 pár ikreknél, meg volt győződve arról, hogy az egyméretű ikrekben való refrakció egybeesése 30 pár 32-ben volt, a kétdimenziós - csak 4 pár 18-tól (G. M. Chutko és munkatársai, 1971).
A komplexitás az öröklési fénytörés is jól látható, ha figyelembe vesszük véleményét a myopia - anomália fénytörési, amely az egyik leggyakoribb oka a csökkentő látás és a genetikai oldalról a legjobban tanulmányozott típusú fénytörés.
Már a XIX. Század elején. A szemlencse megfigyelte, hogy a Myopia-t gyakran egy család sok tagjában találják meg, és a Myopia örökletes eredetét javították.
A Myopia-ra való hajlam fogalma bevezetésre került. J Az AKA hajlama születése előtt elérhető. A külső környezet hatása alatt a refrakciós anomáliahoz vezet. A hajlam örökölt.
1913-ban Steiger azt írta, hogy a myopia örökletes állapot. A Steiger jelezte, hogy a refrakció a szem tengelyének hosszától és a refraktáló erőtől függ. De úgy vélte, hogy ezek a tényezők közötti arányok tisztán véletlenszerűek. Amint ez megtörténik, ha figyelmen kívül hagyja a integritását és a probléma bonyolultságát, felállítják abszolút egyik oldalon, hívei hiányzott a faj a másik oldalon - a hatás a külső környezet.
A myopia örökségének fajtájának meghatározása nehézségekbe ütközik az örökletes hajlam különböző alakulásával kapcsolatban. Fontos, hogy egy vagy több gének részt vesz-e a myopiára való hajlam kialakításában, azaz van-e egyszemélyes vagy poligán örökség. Valószínűleg gondolkodnia kell a myopia polienikus feltételességéről.
D. Berezinskaya (1925) Úgy vélték, hogy a myopiát monogén recesszívként örökölték, a Myopas és más törésű személyek házasságában született gyermekek felmérését eredményezi, és a házasságból született gyermekek a Myopses között. Úgy találja, hogy a vizsgálat eredményei bizonyítják a myopia recesszív örökségét.
A. A. Kholina (192E) a myopia-t egy recesszív örökölt tulajdonsággal tekintette, "legalább két függetlenül a független mechanizmus (gének) függvényében. Ennek a véleménynek megfelelően a myopia legalább 2 genetikailag különböző formája van.
Wold (1949) megjegyzi, hogy létezhet mind a Myopia és a Myopia örökölt egyoldalú (mind a recesszelen, mind a domináns örökölt).
A P. A. Andogsky (1930) az örökletes myopia oka a "szemfal falának finomsága és ragasztása", a mély pályák örökletes állapota.
E. J. Tron (1947) azt írta, hogy a myopia heterogén eredetű; Megosztotta Myopiát az iskolába és a progresszív, figyelembe véve az első biológiai lehetőséget, amely szorosan összefügg az örökséghez. E. J. TRON megjegyezte, hogy az optikai elemek a kölcsönös befolyással rendelkező testület fejlődése alá tartoznak, ami hozzájárul a legtöbb ember számára a refrakció megközelítéséhez Emmetriában.
E. S. AveGetisov (1967) azt írja, hogy "az öröklés szerepe a myopia különböző formáiban és a nem Etinakov különböző egyénekben".
A. A. Malinovsky (1970), Myopia szerint, ellentétben számos monogénen keresztül továbbított elváltozással a látvány szerve
a Myopia örökletes hajlamának köszönhetően a környezeti tényezők hatása alatt különböző expresszivitással jelenik meg. Ezért a leginkább fenyegetett kontingensek korai felismerése és a széles körű megelőző intézkedések használata.
A Falcastness (Hypermetropium) általában veleszületett. A genetikai szempontból kevesebbet vizsgáltunk, mint a myopia. A magas hypermetrope-i törzskönyvet számos kutató tartja a leggyakoribb autoszomális recesszív örökséget.
Waardenburg (1961, 1963) úgy vélte, hogy az abnormális refrakció domináns továbbítása lehetséges.
A hipemetria gyakran a mikroftrálma, a lapos és az alacsony kanos héj, az aphakia és más betegségek egyikének egyike, amely az optikai rendszer törésképességének arányosságának és a szem tengelyének hosszának megsértésével jár.
A fent említett és Myopia mindegyikét az asztigmatizmusra alkalmazzák. Hangsúlyozni kell, hogy gyakran nemcsak az asztigmatizmus különböző generációiban, hanem a szülők egybeesése és az asztigmatizmus fő tengelyeinek egybeesése.
Strabismus
Barátságos squint - A binokuláris látás-rendellenesség eredménye elsősorban a refrakciós anomáliáknak köszönhető.
Sok szerző ünnepli az öröklés jelentős szerepét a squintokkal. E. M. Fisher (1958) azt írta, hogy sokan voltak esetek, amikor a szülők vagy a legközelebbi rokonai a kosying gyermek érzékeli a kancsal. Pratt-Johnson és Lunn (1967) 65% -os örökletes állapotban a barátságos Strabismus. Azonban E. M. Fisher hangsúlyozza, hogy a squint a refrakciós anomáliák öröklését, valamint a binokuláris látás gyengülését eredményezi.
N. I. PILMAN (1964) bírálta azokat a helyzetet, amelyeket egyes szakértők kifejeztek: ha az egyik családtag egykor egy squint, ami ezt követően spontán eltűnt, akkor a későbbi generációkban önmagában eltűnik. N. I. PILMAN úgy véli, hogy az ilyen "önállóan" nincs binokuláris nézet, amelyet az orvos nem várhat az önvédelemre, hanem aktívan elvégezni a viccelő gyermek kezelését.
Gyakorlatunkban néha találkoztunk domináns öröklött szállással. Tapasztalataink azonban még nem következik a különböző családtagok azonos előrejelzésére. Minden beteg számára szükség van az egyéni terv szerinti kezelést.
A legtöbb szakember figyelembe veszi a domináns terület örökségének fő típusát. Jelentősen ritkábban van egy recesszív örökség. Valószínűleg helyesen tartja meg a squint polenikus örökségét.
Veleszületett rendellenességek
A színeken való veleszületett vakság a szemfunkciók gyakori hátránya. A hazai források szerint a veleszületett színes látás-rendellenességek gyakorisága átlagosan 8%, a nők között - 0,5%.
A színsegélyek különböző formái közül a rendellenességek leggyakrabban a vörös vagy zöld vakság (protorópia és deteransopy). Ez a színvakság örökölte a nagyapát a lányából született unokájá. Egy ilyen rendszeresség az örökség a betegség nevezték IIORNER-NASSE törvény (de a név Horner fogalmazott meg, mert az sérti a színlátás és Nasse - fogalmazott hemofília).
Befolyásoló gének a megjelenése megsértése a színe a szín és más betegségek összefüggő területeken lokalizálódnak az X-kromoszóma; A dominanten normál színének génje a zavaros szín recesszív valódi részével kapcsolatban (19. táblázat).
Úgy gondolják, hogy minden hatodik nő egy karmester - a színvakság génje hordozója. Érdekes módon a Sherosez-Turner-kórban szenvedő nők körében (csak egy X kromoszómájuk van), a színvakság jelentősen gyakori. Ezt jól illusztrálja Lenz (1957) által leírt törzskönyv. Ebben a törzskönyvben két testvér - szín alakú, a húga valószínűleg a karmester. A nő házasságából egy virágzó ember született színtelen fia és lánya. Az a tény, hogy a fia színtelen, könnyen magyarázható. A lánynak nem kellett volna ezt az anomáliát, ha két x-kromoxómás volt. De a lánya volt Sherchezhevsky kór - Turner, azaz ő csak egy X-kromoszóma (hordozó gén színvakság), a színvakság és a színvakság nyilvánult.
Ami az örökség a ritka formája a veleszületett színvakság a lila szín (tritonia), nincs adat.
Egyes szerzők úgy vélik, hogy a színek (mono-chromasák) teljes vaksága örökölhető, de az öröklés típusa nincs telepítve. Más szerzők megkérdőjelezik a színes vakság örökségét mindhárom színben.
A "Achromatopia" ritka veleszületett betegségét az összes szín (Monochromazia), ambulpia, nystagm, világosbarát, nictolopia, a központi szarvasmarha, asztigmatizmus színközképességének hiánya jellemzi. Gyakran a betegség az atro-val kombinálva
fizikai ideg, pigment retinitis, retinitis albescens vagy sárga folt degeneráció.
19. táblázat örökletes átviteli színsértés
E. E. Somov 1963-ban leírta ezt a betegséget a testvérében.
Változások a szemhéjakban és a szakadásokban
Ankiloblobaron. Ankilobleopharone - veleszületett patológia, amelyben a széleit a kor sprused egymás között, mint amelynek eredményeként az okuláris nyílásba lerövidül. Ez a patológia lehet a szemüvegek formájában, amelyek elválasztják a szemregényt.
A betegség etiológiája ismeretlen. Az öröklés jelentős szerepet játszik. A betegséget a domináns típus örökölte. Finom (1933) vezette észrevételt, amelyben az anyát és két fiait érinti, Folho (1929) az ankiloblobaront egy emberben, a 9 fia és 1 unokája 3-ban írta le; A családi ügyek leírása szintén vezet Ashley (1947) stb.
Epicantus. Az Epicatus a bőr félig Urája, amely a szemhéj belső tüskét lefed. Az Epicatus gyakran megtalálható a mongol verseny képviselői között. Úgy gondolják, hogy minden gyermekben kapható, de a legtöbb újszülött európai verseny epicatus eltűnik a születési idő, vagy később, mint az orr rózsája. Az Epicatusot örökölni lehet az erőfölénnyel. Számos műve azt jelzi, hogy a funkció továbbítása.
Epicantus - gyakori tünet az embriáncsi és a test sok örökletes betegsége (például a kromoszómális betegségek során).
Veleszületett ptosis. Vannak egyszerű veleszületett ptosis társított bénulása a levator, és ptosis, kombinálható más veleszületett szomatikus rendellenességek és hibák az idegrendszer.
A PTOS átvitele jól ismert. Számos művelet van erre a kérdésre. Egyikük olyan családot ír le, amelyben 64 ember 64 ember volt 6 generációban a PTOS-ban. Ebben a családban a PTOS-ot dominánsnak adták át.
Valószínűleg minden szemlencse saját észrevételeit családok, ahol ez az anomália öröklődik. Az általunk vizsgált családok egyikében a kétoldalú veleszületett ptosist négy generációban továbbították.
L. A. Dymshits (1970) megállapította, hogy az izolált PTOS továbbítjuk csak a domináns, és kombinálva Epicatus - és domináns, és recesszív.
Veleszületett blefrophomy. A "veleszületett Blepharopim" fogalma általában három anomáliát tartalmaz: ptosis, epicantus, a szemregény lerövidítése. Ez a patológia mindig kétoldalú, veleszületett. Az ilyen betegek egyfajta megjelenésűek. Nagyon hasonlítanak egymáshoz, a fejük általában be van csapva, és a szűkösség és a szem repedések lerövidítése miatt úgy tűnik, hogy folyamatosan felveszik őket. A betegség rosszul alkalmazható a sebészeti kezelésre. Néha megtalálható ilyen betegek és más patológiai változások (mikrokthalm, mikroblepharon).
A betegség gyakrabban sporadikus, de örökölhető. A legtöbb szerző úgy véli, hogy az öröklés formája domináns. Dimitri (1922), az első, aki javasolta ezt a betegséget, vezet egy törzskönyvet, amelyben 5 generációban 28 ember 38-ból szenvedett blufurophomy-t.
A. A. A. AKHMEDIANOV ÉS V.I. NASYROV 1965-ben megjelent észrevételei a családon keresztül, amelyben 143 év alatt veleszületett ptosis, epicantus és a szem repedések lerövidítése. A 105 családtag közül 27 ember örökölte ezt az anomáliát. A szerzők megfigyelései szerint a női felületek felfedezték, gyakran szenvedtek a menstruációs ciklus és a meddőség megzavarását. Az adott törzskönyv értékelését, ezt a patológiát az örökség domináns típusával kapcsolatos betegségeknek kell tulajdonítani.
Megfigyeltünk egy 8 éves lányt, a blufurophomy-t szenvedő, az Atya és a fia egy másik házasságból beteg volt; Két másik családban megjegyezték a betegség domináns továbbítását is.
Blefarochaalízis. Ezen a kifejezés alatt a felső szemhéj bőrének eloszlásának elmulasztása. Általában ez a betegség megszerzése, de a veleszületett blepharohalasis is megtalálható. A veleszületett Blefarochaalízis gyakran örökletes örökség, amelyet a domináns típus örökölt. Paimeton (1936) leírta a családot, 3 generációiban 13 férfi ember és 38 női embernek volt ez az anomália. Badtke (1961) 3 generációban is megjegyzi.
Distichiasis. Distichiasis - Dupla szempilla növekedés. Ugyanakkor a szempillák veleszületett betegségeit az elülső és a szemhéjak hátsó szélén növekszik. Ez az anomália valószínűleg kétoldalú.
A distichiasis nagyszámú esetét ismertetjük. Waardenburg (1963) úgy véli, hogy a distichiasist az uralkodó típus örökölte.
Veleszületett szemhéjak. Ezt a patológiát gyakran nem találják meg, de már elegendő számú leírást tartalmaz az ilyen betegség domináns örökségéről.
Xantels. A Xanteleket az uralkodó típus örökölte. Jelenleg a Xanteles a hypercholesterolémiás és hyperlipem xanthomanteosis bőr megnyilvánulása.
Dacryocystitis. Amellett, hogy a sok esetben a dacryocystitis, amelyek miatt a tényezők a külső környezet és a jól ismert minden szemészek, vannak olyanok is, amelyek alapján a dacryocystitis van hereditaryly meghatározva.
A veleszületett dacryocystitisről, aki több családtagban megfigyelhető, domináns, sok szerző írja.
Úgy gondolják, hogy a veleszületett dacryocystitis az esetek 9% -ában örökletes határozott.
B. L. Pole és F. A. Popova (1929) két családban írta le az örökletes dacryocisztitist. Érdekes megjegyezni, hogy az egyik családban a betegség mindhárom személy 25 éves korában kezdődött. A szerzők úgy vélik, hogy ezek a családok volt a patológia az orr (hangjára, a csökkenés a méret a héj), amely örökölte és vezette a másodlagos gyulladásos elváltozások a könnyel táska.
A példa az örökletes dacryocystitis felnőttek, látható, hogy egy jól összeállított történelem felfedi a hatását az öröklődés még azokat a betegségeket, amelyekben a lehetőség átviteli öröklés útján ismert.
Az újszülöttek dacryocystitis - A jelenség nem ritka. A szakirodalom felvetette azt a kérdést, hogy a membrán kötőszövetének hátrányos fejlődésének késedelme, amely bezárja a szakadási útvonalakat az örökletes esetekben. Sok pedigrees szerint az újszülöttek dacryocystitisét az erőfölénytípus örökölheti.
Aplasia és Eye Apple Dysplasia
Mikrokthhal. A mikrokthhal (a szemgolyó méretének csökkentése) közös veleszületett anomália. A mikroktregm változó fokokban fejezhető ki. Néha a szemgolyó méretei annyira csökkennek, hogy még a hiányos anoftalmról is. A mikroflatálma mindig a szemrés és a szaruhártya méretének csökkenését jelzi. A lencse patológiája és a vaszkuláris héjat a recesszív típus örökölte.
A betegek szülei általában egészségesek. Sok esetben le, mint microftralma betegek körében szülei vannak jelölve kapcsolódó házasságot.
A v.p. Efroimson (1968) jelzi, hogy a mikrofátrák öröklésének lehetősége az X-kromoszómával rendelkező recessziós ragasztó típusának megfelelően.
Ha a mikroftrm a szem alma kolobromómájához kapcsolódik, azaz a szemmirigy embrianyolódásával a fejlődés embrionális időszakában a betegség örökletes domináns. Ilyen esetekben ez a patológia általában kombinálódik a horikhéjak, a szürkehályog, a szem és az egész szervezet más rendellenességeivel.
Anofthalm. ANOFALM a szem hiánya. A veleszületett anoftalmot teljesnek hívják, amikor még gondos tanulmányozással is, nem lehet a szemgolyó nyomait észlelni a pályán. Jellemzően nincs vizuális ideg, és Chiasm. Gyakran előfordulhat, hogy még az orbit optikai lyukat is felismeri.
Azokban az esetekben, amikor a betegség nem fenokopolyi, azt a recesszív típus örökölte. A szakirodalomban leírt esetekben az öröklési anofthalom kétoldalú volt, a vérkapcsolatot megjegyezték.
Meg kell nagyon gondosan össze aplasia és displasions a szem más fejlődési rendellenesség, a holttest van egy bizonyos kapcsolat a különböző kombinációk anomáliák és a fajta öröklése anofthalm és microftralma.
Amellett, hogy a gén öröklési, microfthalm és anofals lehet az eredménye kromoszóma aberráció (például a Pataau szindróma).
Cryptofthalm. Cryptofhalm vagy Ablufaria - veleszületett fejlesztés PULK, amelyben a szemregény hiányzik, a homlok bőrét az arc bőrébe lép, anélkül, hogy szünetbe kerülne a szemmezőben. Gyakran nincsenek a szemhéjak szerkezeti elemei. A szemgolyó ezzel az anomáliával alulfejlett (mikrofturák vagy anofalmok).
A Cryptofthalm kombinálható a fejlesztés más hibáival: az arc, az orr, az ajkak, a sindactil stb.
Ritka betegség. L. A. Dymshits és E. M. Yafit (1960) megjegyezte, hogy leírjuk, hogy csak 30-40 eset kriptoftalmát ismertetünk.
L. A. Dymshitz és E. M. Yafit vezetett egy törzskönyvet, amelyben a kétoldalú kriptophthalm egy 3 éves lány volt, a baloldali kriptofthalma az idősebb testvére (egy másik testvér - egészséges); Mind az apa testvére, a lányok is kriptophthalm (az idősebb - egyoldalú, a fiatalabb - kétoldalú). A lány szülei nem rendelkeztek kóros szemekkel. Ebből a kis törzskönyvből nyilvánvaló, hogy két generációban jelentős számú családtag volt a cryptofthalm. Véleményünk szerint az L. A. Demshitz és az E. M. Yafit, a Cryptofthalm pedig örökölte a domináns a hiányos megnyilvánulást. A többi szerző többsége megjegyzi, hogy a betegség recesszíven öröklődik.
Egy mellgyertsát láttunk kétoldalú kriptográfiai fthalmokkal, de nincs adat a más családtagokból származó alelnök jelenlétéről, hogy eljusson hozzánk; Nem volt lehetséges, hogy az alelnök megjelenését az anya betegségében terhesség alatt lehet társítani. Így a mi esetünkben gondolkodhatsz a hiba sporadikus előfordulásáról, vagy recesszív örökségéről.
Gyermekek - megható és védtelen teremtmények. Különösen nehéz, amikor betegek. Sajnos, néhány gyermek betegség szinte lehetetlen védeni, és más betegségek figyelmeztethetők. A gyermekek betegségeinek átadása után semmilyen következmény nem történt meg, bárhol kell észlelni, és forduljon orvoshoz.
A gyermekek látásának problémái
A látás minőségének megsértése az egyik oka a gyermekek fejlődésének késedelme az élet első éveiben. Ha a látás az óvodásoktól szenved, akkor általában nem tudnak felkészülni az iskolába, olyan érdekes körre korlátozódhatnak. Az alacsony látómeddal rendelkező iskolások az alacsonyabbság és az önbecsülés, a kedvelt sport felvételének korlátozása miatt válasszon egy szakmát.
A gyermek vizuális rendszere a formációs szakaszban van. Nagyon műanyag és hatalmas tartalékképességű. A látómező sok betegségét sikeresen kezeljük gyermekkorban, ha időben diagnosztizálják őket. Sajnálatos módon a későbbi kezelés nem adhat jó eredményt.
Szembetegség újszülöttekben
A vizuális funkciók sok megsértése a veleszületett betegségek miatt fejlődik. A születés után azonnal észlelik őket. A gyógyítás után a gyerekek jobban fejlődnek, kiterjesztik az érdeklődési köröket.
Az újszülötteknél a szemészeti szemléletek diagnosztizálják az ilyen betegségeket a látásmódban:
- Veleszületett. Ez egy felhős, amelyet a látásélesség és a szürkés ragyogás csökken. A lencse átlátszóságának megsértése miatt a fénysugarak nem tudnak teljesen behatolni. Emiatt a zavaros lencse törölni kell. A gyors beavatkozás után a gyermeknek szüksége lesz vagy különleges szemüveg.
- A látás szervének veleszületett betegsége, amelyben az intraokuláris nyomás növekszik. Ez az utak fejlődésének megsértésének köszönhető, amely szerint a kiáramlás következik be. Az intraokuláris hipertenzió okozza a kagyló a szemgolyó, átmérője növekszik, és zavarosító a szaruhártya héj a szem. Az optikai ideg tömörítése és atrófiája van, ami a fokozatos látásvesztés oka. Ebben az esetben a betegség folyamatosan beágyazott szemcseppeket, amelyek csökkentik az intraokuláris nyomást, a konjunktív zsákban. A konzervatív kezelés hatástalanságával működési beavatkozás történik.
- A retinopathia újszülöttek a retina betegsége, amely elsősorban korai gyermekekben fejlődik ki. Ezzel a patológiával a retinális edények normális növekedése megszűnik. Ezeket patológiás erek és artériák váltják fel. A retina rostos anyagot fejleszt, majd hegek. Idővel a retinális előfordul. Ugyanakkor a nézet minőségét megsértik, néha a gyermek megáll. A betegség kezelését lézeres terápiával végezzük, ha hatástalan, a művelet végrehajtásra kerül.
- - Ez egy olyan állapot, amelyen az egyik vagy mindkét szem különböző irányba néz, vagyis eltér a rögzítési ponttól. Az élet negyedik hónapjáig a gyerekeket az idegizmok által vezérelt idegek nem alkotják. Ezért a szemek eltűnnek. Abban az esetben, ha a squabrel erősen kifejeződik, szükség van egy szemész tanácsadására. A gyerekek megtörhetik a térbeli észleléseket, fejlődhetnek. A squint kijavítása érdekében szükség van a betegség okának kiküszöbölésére. Ehhez a gyerekek különleges gyakorlatokat írtak elő a gyenge izmok képzésére, a látáskorrekcióra.
- Ez a szemgolyók önkéntes mozgása akár vízszintes helyzetben, akár függőleges. Körben foroghatnak. A gyermek nem képes lezárni az áttekintést, nincs magas színvonalú elképzelése. A betegség kezelése a jogsértések korrekciójában rejlik.
- A ptosis a tetejének elhagyása, amely az izom elmaradása miatt következik be. A betegség az idegkárosodás miatt fejlődhet, amely megnöveli ezt az izomot. A csökkentett egy évszázaddal a kis fény behatol a szem belsejébe. Megpróbálhatja megjavítani a szemhéjat a leukoplasztályba, de a legtöbb esetben a 3-7 éves korú gyermekeket a PTOS sebészeti korrekciója végzi.
A vizuális funkció megsértése az óvodásoktól
Strabismus
Az egyik olyan betegség, amely megsérti a látás minőségét az óvodai életkor gyermekeiben a Squint. Ezt a patológiát ilyen okokból lehet okozni:
- nem korrigált jogsértés;
- az egyik szem vizuális élességének csökkentése;
- az idegek munkájáért felelős idegek legyőzése.
Ha van egy squint, a téma képe nem esik a szemek ugyanazon szakaszaiba. Annak érdekében, hogy egy ömlesztett képet kapjon, a gyermek nem tud kombinálni őket. A csont kiküszöbölése érdekében az agy eltávolítja az egyik szemét a vizuális munkából. A szem alma, amely nem vesz részt az objektum érzékelésének folyamatában, eltér az oldalra. Tehát alakul ki, akár a squint, az orrhoz, vagy eltér a templomokhoz.
A fellebbezési kezelés a lehető leghamarabb elkezdhető. A betegek olyan szemüveget írnak elő, amelyek nem csak a nézet minőségét javítják, hanem a szemüket is a helyes pozíciót adják. A szemüveg károsodásával az elektrosztimulációt használják, és gyakorolja a gyengített izom képzését. Az ilyen kezelés hatástalanságával a szem helyes helyzetét sebészeti úton helyreállítja. A műveletet 3-5 éves gyermekek végzik.
Ha egy szemet elutasítanak az oldalra, vagy rosszabbul, ambulpia fejlődik. Az idő múlásával a fel nem használt cikk vizuális élessége csökken. Kezelésére tompalátás, egészséges szem ki van kapcsolva a vizuális folyamat és a vonat érintett szerv a látás.
Patológiai refrakció
Az óvodai korú gyermekeket gyakran diagnosztizálják a refrakciós megsértéssel:
- . Leggyakrabban 3 és 5 év között találhatók. Ha a 3,5 DPTR-ek elérik a hypermetropiumot az egyik szemen, és a szemmel való látás különböző élessége, ambulpia és squint is kialakulhat. A nézet korrekciójához a gyerekek előírt szemüvegek.
- Egy gyermekkel látja a távolságot. A vizuális rendszer nem képes alkalmazkodni az ilyen anomália, így még egy kisebb fokú myopia, a gyerekek írják elő beszélő Javítás.
- Abban az esetben, ha eltorzítja azokat a tárgyakat, amelyek mind a közelben, mind a távoli távolságban találhatók. Ezzel a patológiával a bonyolult szemüvegek hengeres szemüveggel történő korrekciója előírva van.
Iskolai szembetegség
Az iskolai gyerekek is refrakciós anomáliák vannak.
Myopia
Ugyanakkor a vizuális funkció megsértése növeli a szemgolyó vagy a túlnyomásos fénysugarak méretét. A retina előtt konvergálnak, és egy fuzzy kép alakul ki rajta. A szemgolyó és a nagy terhelés aktív növekedése miatt a 8-14 éves gyermekeknél a készüléken a Myopia fejlődik. A gyermek nem látja, hogy mit írt az iskolai táblán, ahol a labda a labdarúgás játékában van. A Myopia kijavítása érdekében a gyerekek előírt szemüveget szóródó lencsékkel.
Farka
A Falcastness, vagy a hypermetropium, a refrakció anomália, amely a szemgolyó kis méretének vagy a fénysugarak elégtelen töredékének köszönhető. Ebben az esetben konvergálnak a retina mögött található képzeletbeli ponton. Fuzzy kép alakul ki. Leggyakrabban a lehető leggyakrabban a tízéves korban a gyermekek feltárják. Ha a hipermetrpia alacsony, akkor a gyermek látja a tárgyakat jól elhelyezve. A jó szállás funkció miatt világosan látja a közeli távolságban található elemeket. A pontokat az ilyen bizonyságokkal előírják az iskolás gyerekeknek:
- forensity 3,5 diopterek felett;
- az egyik szem vizuális élességének romlása;
- megjelenés, amikor szoros tartományban dolgozik;
- fejfájás jelenléte;
- a szem kezelése.
A hipermetria helyesbítéséhez a gyerekek poharakat írnak össze a lencsékkel.
Asztigmatizmus
Az asztigmatizmus a látás megsértése, amelyben két kölcsönösen merőleges síkban fényes fénysugarak különböző módon törekszenek. Ennek eredményeképpen egy torzított kép alakul ki a retinán. Az asztigmatizmus oka lehet egyenetlen görbület, amelyet a szemgolyó veleszületett anomália alakít ki. Ha a töréserő különbsége nem haladja meg az 1,0 dioptiát, akkor könnyen átkerül. Abban az esetben, ha az asztigmatizmus magasabb, a különböző távolságokban lévő elemek kontúrjai nem jól láthatóak. Az észleltek torzulnak. A refrakciós erő különbsége kompenzálja a bonyolult szemüveget hengeres szemüveggel.
Amikor a szállás rendellenesség, a meghatározása az észlelés elvész, ha figyelembe vesszük azokat a tárgyakat, amelyek különböző eltávolítása vagy áthelyezése a megfigyelőhöz képest. A ciliáris izom összehúzódási képességének megsértése miatt alakul ki. Ebben az esetben állandó kristály görbület marad. Ez csak egyértelmű látást biztosít csak kívül vagy közel.
A 8-14 éves gyermekeknél a túlzott szemterhelés következtében előfordul. A ciliáris izom csökkent, és elveszíti a pihenési képességet. A kristály konvex formává válik. Jó látást biztosít közel. Ebben az esetben az iskolás gyerekek rosszul láthatók a távolban. Ezt az állapotot hamis myopia is nevezik. Szállás akció esetén a gyerekek a szemek számára torna gyakorlatokat végeznek, ezek előírták a különleges cseppek beágyazását.
A konvergencia elégtelenségét a szemgolyó vizuális tengelyeinek irányításának és tartásának megsértésével nyilvánul meg, amely közel áll a távolsághoz, vagy a szem felé halad. Ebben az esetben az egyik vagy mindkét szemgolyó az oldalra eltér, ami kettőt okoz. A konvergencia javítható speciális gyakorlatokkal.
Ha a beteg képes két képet kombinálni, amelyek a bal és a jobb szem retináján vannak kialakítva, hogy ömlesztett képet kapjunk, a binokuláris rendellenesség kialakul. Ez történik a képek definíciójának vagy méretének különbsége miatt, valamint amikor azokat a retina különböző szakaszaiba injektálják. Ebben az esetben a beteg egyidejűleg két képet lát, amelyeket az egyik a másikhoz viszonyít. A diplopia kiküszöbölése érdekében az agy elnyomhatja az egyik szem retináján kialakított képet. Ebben az esetben a látás monokuláris lesz. A binokuláris látás helyreállítása érdekében először is szükség van a vizuális funkció megsértésére. Az eredmény a mindkét szem közös munkájának hosszú távú edzését eredményezi.
Mit lehet még tenni a gyermek látásának helyreállításához?
A fogyatékkal élő gyermekek fénytörés (myopia, hypermetropy asztigmiát), valamint seproinations és amblyopias legtöbb szemész orvosok hardver kúrák, hogy ad egy jó hatással. Ha korábban ezt megelőzően a kis betegek és szüleiknek meg kell látogatniuk a klinikát, időt töltenek az úton és a sorban (és néha idegek és pénz), most a technológia fejlesztésével számos hatékony és biztonságos eszköz volt otthon alkalmazható. Az eszközök apró méretűek, ára és érthető használata.
A legnépszerűbb és hatékonyabb készülékek otthoni használatra
Sidorenko szemüveg (AMO-01) - a különböző szembetegségekkel rendelkező beteg önhasználására szolgáló legtökéletesebb készülék. Kombinálja a színes impulzus terápiát és a vákuummasszázsot. Mind a gyermekek is használható (3 év) és idős betegeknél.
Vizuális - egy modern eszköz a színes impulzusos kezelés, több programmal, amely lehetővé teszi, hogy ne csak a megelőzés és a komplex betegségek kezelésére a látás, hanem a patológia az idegrendszer (migrén, álmatlanság, stb). Több színben jön.
A színes impulzus terápiás módszereken alapuló leghíresebb és népszerű szemkészlet. Ez körülbelül 10 éve van, és jól ismert mind a betegek, mind az orvosok. Az alacsony ár és a könnyű használat.
A Vision szervének örökletes betegségei a genetikailag heterogén betegségek széles körű csoportja, amelynek nehéz pályája, amely korai fogyatékossághoz vezet.
Genetika (görögül. "Genesis" - születés, származás), amely a pontos tudományok kategóriájában jelölt ki, azt mutatja, hogy az öröklés az ismétlődő információk átruházása a szervezet minden tulajdonságairól. Az öröklés egyik fontos tulajdonsága a konzervativizmus, azaz az örökletes jellemzők megőrzése számos generáció során. A molekuláris biológia kiterjedt kilátásokat mutat a test örökletes jellegének megváltoztatására, amelynek köszönhetően bizonyos gének bevezetése vagy eltávolítása lehetséges. Ezt a genetika irányát "genetikai mérnöki" -nek nevezték.
Jelenleg, a tanulmány az új megközelítéseket alapuló kombinált vizsgálat klinikai jelei a betegség és azok viszonyát az eredmények a genetikai elemzés az alapja a fejlesztés ígéretes módszerek megelőzésére és kezelésére számos veleszületett és a genetikailag determinisztikus betegségek a látomás szervét. A vizuális-idegrendszer betegségei családi és kimondott interpopulációs klinikai polimorfizmusa, amely más genetikai jellegű.
A monográfiában Klebnikova o.v. És dadali e.l. "A látás szervének örökletes patológiája", amelyet az E.K szerkesztette. Gintera megjelent modern elképzelések etiológiájú, klinika, diagnózis és új lehetőségeket megelőzésére örökletes szembetegségek. A klinikai és genetikai összefüggések saját adatai alapján a szerzők kifejlesztették az örökletes szembetegségek legsúlyosabb formáinak DNS-diagnosztikai algoritmusait, bemutatták az utóbbi klinikai formáinak atlaszát és mutatójukat azon az alapon, hogy lehetővé teszik a szemészeti gyakorlást, hogy feltételezzék vagy megállapítsa a betegség klinikai és genetikai formáját. A népesség-epidemiológiai vizsgálatok eredményeként a szerzők megállapították, hogy az Orosz Föderáció különböző régióiban az örökletes etiológiát a szembetegségekben szenvedő betegek 30% -ában észleli, és a vakság és a gyengeség szerkezetében különböző populációkban 42 84%. A.M. szerint Shamshinova (2001), az esetek 42,3% -ában a szembetegségek örökletes tényezőknek köszönhetők. Az utóbbi években egyértelműen képzett a szemészeti megbetegedések részarányának növekedése felé vezető hajlam.
Gyakorlati orvosok-szemorvos, azonosítása a genetikai változat nem csak azért szükséges, hogy meghatározzák a jellemzői a klinikai tünetek és az áramlás a szembetegség, és mindenekelőtt annak megállapítására, hogy milyen típusú öröklés kockázat kiszámítása születési egy beteg gyermek egy terhelt családban, és tervezési intézkedéseket tervez a születésének megakadályozására. A DNS diagnosztikai módszerei pontosabbak, mint a hagyományos, mivel lehetővé teszik számunkra, hogy értékeljük a szembetegség genetikai kockázatát a családban. Ma nem elegendő az egyes genetikai változatok azonosításához molekuláris genetikai módszerekkel. Sajnos az ilyen kutatóközpontok az országban nem elég. És a meglévő laboratóriumi DNS diagnosztikai és laboratóriumi genetikai epidemiológia a szövetségi állam költségvetési szerv az Egészségügyi Minisztérium, kosok nem tudja fedezni a nagy függő szorul a felmérések.
Fontos, hogy emlékezzen az örökletes patológiára vonatkozó terminológiára. A gén az öröklés fő egysége, amelyet az öröklés tartalmában (DNS) (DNS) megtestesítenének, és molekulájának egy része, amelyet a szülőktől a leszármazottáig továbbítanak. Az egyenlőtlenek gének mérete és a fehérje méretétől függ, amely ezt a gént kódolja. Több mint 20 ezer gén van.
Epigenetika - A gén tevékenységének tudománya és annak változása, tanulmányozza a DNS-hez kapcsolódó mindent, és befolyásolja a szerkezetét és funkcióit. Jól ismert, hogy a test örökletes jellegét az egyes sejtek DNS-ben kötött gén (genom) határozza meg. A DNS több mint 3 milliárd nukleotid bázist tartalmaz négy fő típusú: adenin, citozin, guanin és timin. Nagy mennyiségű DNS-t tárolunk a sejt kódolójának viszonylag kis térfogatában. Minden kromoszóma egy DNS-láncot tartalmaz. A DNS alapítószekvenciája meghatározza az emberi aktivitást.
Az örökletes betegségek oka a gének károsodása, amelyek a sejt összetételében - a test egyedülálló biológiai szerkezeti egysége. A rendszermag minden cella tartalmaz kromoszómák - anyaga hordozók a örökletes tulajdonságai egy személy, amely egy óriás DNS-molekula, és több százezer szabályozó gének fontos linkek a csere minden szakaszában a fejlődés a humán szervezetben. Ezért az örökletes betegségek diagnózisának legközvetlenebb megközelítése az adott gének DNS-jének tanulmányozása. A molekuláris genetika modern módszerei arra törekednek, hogy a humán sejt DNS szinte bármilyen fragmensét tanulmányozzák. A DNS-diagnosztika előfeltétele az információ jelenléte a gén helyén egy bizonyos kromoszóma. Locus a kromoszóma külön szakasz, amely felelős egy bizonyos örökletes funkció megvalósításáért.
A genom az örökségi egységeket tartalmazó kromoszómák kombinációja. Ezért a test örökletes jellegét az egyes sejtek DNS-ben kötött genom határozza meg. A leképezéssel lehet azonosítani az egyes gén pozícióját bármely kromoszóma más génekkel szemben.
A gén olyan enzimeket hoz létre, amelyek szabályozzák a biokémiai folyamatokat, és biztosítják a sejt létfontosságú aktivitását. A DNS-metiláció fontos biokémiai út, amelynek megsértése a szembetegségek kialakulásához vezet. A szervezetben a legösszetettebb biokémiai változások következtében sok ok (betegségek, mérgezés, a környezet hatása, alacsony és magas hőmérséklet, ionizáló sugárzás stb.) A kromoszómák és a gének szerkezetének változása - mutációk fordulhatnak elő. A személy szomatikus vagy genitális sejtjében lévő mutáció egy örökletes betegség kialakulásához vezethet: szaruhártya-dystrophia, örökletes kataract, veleszületett glaukóma, retinális abiotrophia és sok más.
A tanácsadás gyakorlatában a legfontosabb probléma az, hogy meghatározza a betegség örökségének típusát. Az öröklés három fő típusa bizonyítható: 1) Az autoszomális recesszív típus - mindkét szülő hibás gén hordozója, amely a generáció generációjából származó kóros gén továbbítása, a betegségnek a férfiak és a nők számára a betegség ugyanaz (Példa: FIIBERATION); 2) autoszomális domináns típusa - csak az egyik szülő lehet a gén hordozója (például a tuberkulózis szűkös); 3) Az X-kapcsolt örökséget a következő genealógiai adatok jellemzik: az apa páciense átszállíthatja a patológiás gént, akik fenotípusosan egészségesek, de hibás kromoszóma hordozói. A hordozó nő kaphat kóros gént mind az anya, mind az apa, és ad neki neki fia (példa: veleszületett színes látáshiány).
Az Ufa Nii a Szembetegségek együtt Biokémiai Intézetben és Genetikai Ufa Tudományos Központ, az Orosz Tudományos Akadémia, sok éven át, a molekuláris genetikai vizsgálatok az egyes örökletes betegségek, a szerv a látás végzik.
Ez az első alkalom a Köztársaság Baskíria, hatékonyságának előrejelzésére veleszületett örökletes szürkehályog, figyelembe véve a genetikai tényezők és a sebészi kezelés hatását vizsgáltuk. Az autoszomális domináns veleszületett kataract gént analizáljuk, magas polírozott mikroszatellit markerekkel, amely a p-kristályos gének klaszterén található. Az autoszomális domináns veleszületett kataracták genetikai heterogenitása az autoszomális domináns veleszületett kavarogások genetikai heterogenitását tanulmányozták. Az a lehetőség, folytat prenatális diagnózis veleszületett örökletes szürkehályog alapján megállapított Advent a ADK gén mikroszatellita markerek D22S264, TOP1P2, CRYBB2 területén a klaszter a β-kristályos gének bizonyított. Az autoszomális domináns veleszületett veleszületett kataractok tapadásának hiánya a fenti markerekkel több más családban, ezzel a patológiával, genetikai heterogenitását jelzi.
A Gyermek Hivatal az intézet, a genetikai vizsgálatokat végeztünk a probléma a pigment abiotrophy (görögül. BIOS - Az élet, Trophe - Táplálkozás) retina felnőttek és gyerekek. Tapetto-retina abiotrophy gyermekek kapcsolódnak száma kevéssé tanulmányozott nehéz örökletes progresszív betegség, amely vaksághoz vezet át munkaképes korú. A betegséget az autoszomális recesszív típus örökölte. Típusának megfelelően öröklési, a monogénes (okozta hibák egy gén), és az az idióta (okozta hibák két henges) pigment abiotrophy a retina izolálunk.
Megmutatta, hogy a patológia ismétlése a családokban 3-4 generációban, gyakran a szüleik szoros kapcsolata során nyilvánul meg. A pigment retinit klinikai formája létezik. A retinális pigmentációs fejlesztés tömege a pigment retinit és a beteg életkorától függ. Különböző határidők vannak a betegség új jeleinek megnyilvánulása - 8-10 év és 40-55 év között. Betegség esetén meg kell jegyezni a sötét adaptáció megsértését, a szemléletek koncentrikus szűkülését, az éjszakai vakságot. A retina örökletes degenerációjának különböző formái a rhodopszin gén mutációjának megnyilvánulása miatt következnek be. A perinatális diagnosztika segít a molekuláris biológiai genotipizálást, amely lehetővé teszi a betegség nagyszámú gének azonosítását. Azonban jelenleg nem mindig a szakemberek és a szemészeti szervek és szakemberek kölcsönhatása a molekuláris genetika területén.
Az intézet tanulmányokat folytatott az örökletes nyílt szögű glaukóma. Alapján a klinikai és leszármazási és molekuláris genetikai vizsgálata tagjai 138 családok, megállapítást nyert, hogy betegek, akik örökletes öröklődés a döntő klinikai formájában elsődleges nyitott szívű glaukóma pseudoxfoliative glaukóma (56,8%), és egy csoport nélkül terhelt öröklődés - Pigment glaukóma (45,5%). Klinikai és leszármazási vizsgálata családok, ahol az elsődleges nyitott zugú glaukóma is megerősítik több generáció, kiderült hasonlósága klinikai megnyilvánulásai a betegség, a várakozás jelenség volt visszavezethető. Ennek eredményeként a molekuláris genetikai vizsgálat, azt állapították meg, hogy a frekvencia a q368x mutáció a gén myocylline egy csoportban örökletes öröklődés 1,35%, ami azt jelzi, célszerűségét tesztelés egyéneknél családjában előfordult a betegség. Ezért a betegség családtörténete jelenlétében az elsődleges nyitott szögű glaukóma a vér rokonok korai diagnosztikáját igényli.
A férj és a feleség, a szülők és a gyermekek közötti egyértelmű mutatók összehasonlítása. A szülők és a leszármazottak közötti magasabb korrelációs együttható a házastársakhoz képest a jelek meghatározásában a genotípusos tényezők nagy értékének bizonyult. A összegzése örökletes jelei és microprotals, azonosítva a mintákat a fejlődésére gyakorolt \u200b\u200bhatása glaukóma képviselői egy adott családfa engedélyezett időben a betegség diagnózisát vagy a hajlam, hogy azt. Tesztek a glaukóma felé történő hajlamra, amint azt R.P. Shikunova, segít megjósolni a betegség előtt hosszú klinikai megnyilvánulásai és elősegíti a megfelelő előrejelzése patológia jövő generációi számára.
Eddig az örökletes szaruhártya-dystrophia 20 nosológiai formáinak klinikai és genetikai jellemzői jól vizsgálták a 35 genetikai változatot. Az NZR autoszomális domináns, autoszomális recesszív és x-kapcsolt recesszív típusú örökségét ismertetjük. Örökletes szaruhártya betegségek képviselik disztrófia különböző rétegeinek szaruhártya és ectazia. Az elmúlt években Keratoconus esetek, amelyek többsége sporadikus. Csak az esetek 6-8% -ában létrejött a betegség monogén jellege. A keratokonus 5 genetikai variánsait klinikailag nem távolítják el, a keratoconus gént a kromoszómán. Tanulmányok az Intézetben az öröklési Keratoconus problémájával kapcsolatban.
Így a kóros gén és mutációinak azonosítása alapja a betegség patogenezisének megértéséhez, ami megjósolja a folyamat áramlását és a hatékony terápia útvonalait. Mivel fennáll kiterjedt nosological spektrum és a súlyos genetikai heterogenitása örökletes betegségek, a szerv a látás, szisztematikus munkára van szükség, hogy meghatározzuk az algoritmus a klinikai és genetikai kutatások terhelő családokat.
A munka HTML verziója még nem.
Hasonló dokumentumok
A látás szervének örökletes patológiája autoszomális-recesszív és autoszomális domináns örökségben. Daltonizmus mint a nézet patológiája, amelyet a padlóval fogadtak el. Patológia mindenféle örökséggel: retinális disztrófia, optikai ideg atrófia.
absztrakt, hozzáadva 16.05.2010
A látás szervének örökletes patológiája autoszomális recesszív és domináns örökség típusában. Hemeraralopia, Koloboma, Aniridia, Micrifalm. Gyapjú és nukleáris szürkehályog. Eredelmi ragasztó padlóval. Az orvosi és genetikai tanácsadás feladata.
absztrakt, hozzáadva 05/26/2013
Egy személy örökletes betegségeit. Autoszomális recesszív típusú örökség. A veleszületett deformáció fogalma. Glioma retina szeme. Az anomáliák autoszomális domináns öröklése. Pignet retinális disztrófia. Az optikai ideg örökletes atrófiája.
bemutatás, hozzáadva 07.12.2016
Szemszerkezet: vascularis, rostos és belső héj. Funkciók sclera és retina. A fényérzékeny vizuális cellákkal kapcsolatos információk észlelése. Vak és sárga retinális foltok, lencse. A látásélesség ellenőrzése. Szembetegségek megelőzése.
bemutatás, hozzáadva: 2015.12.12
A szem optikai készülékének szerkezete és funkciói. Szállás, refrakció, rendellenességei. Szerkezet és retinális szerkezet. Ideges utak és kapcsolatok a vizuális rendszerben. A Vision szervek veleszületett és megszerzett patológiája. A látássérült gyermekek képzése és oktatása.
vizsgálat, hozzáadva 20.11.2011
A szem belső szerkezete. Könnyűvíz, szállító, receptor eszközök. A betegségek diagnosztizálása és kezelése - Száraz szem szindróma, szürkehályog, glaucms, astigmatism, myopia. Ophthalmológiai eszközök, diagnosztikai eszközök.
tanfolyam, hozzáadva 08.11.2012
Amblyopia, blufaritis, myopia, glaukóma, hyperopia, szürkehályog, keratoconus, kötőhártya-gyulladás tünetei. A szemekben repül. Az asztematizmus típusai és mértéke, okai. Szembetegségek kezelése: Optikai látáskorrekció, refrakciós műtét.
bemutatás, 2014.05.27
Szemszerkezet. A szemgolyó rostos, vaszkuláris és héja héja és funkciói. Vak és sárga retina foltok. A szivárgás leírása. Az üvegtest szerkezete. Vízálló nedvesség elosztása. A látás szervének esetleges betegségei és megelőzése.
prezentáció, hozzáadva 10/22/2016
A szem szerkezete és funkciója. A nézet és a szembetegség hibái: myopia (myopia), hyperopia, presbyopia (korhatár), asztigmatizmus, szürkehályog, glaukóma, squint, keratoconus, amblyopia. Retinális betegségek: leválasztás és dystrophia.
absztrakt, hozzáadta 02.05.2017
A retinita tünetei és jelei a retina gyulladásos betegségének formájaként. A retinitis előfordulásának okai, a betegség fajtái. Fő diagnosztikai vizsgálatok a letöltésekkel. A szembetegség kezelésének és megelőzésének jellemzői.
Betöltés ...