Immunhiány: diagnózis és immunterápia. Elsődleges immunhiány gyermekekben (az antitestek túlsúlyos hiányában) elsődleges immunhiányos immunológia

RCRZ (republikánus Központ az Egészségfejlesztési MD RK)
Verzió: Klinikai protokollok MOR RK - 2015

Az antitestek (D80.8) egyéb immunhiányos hibás hibás hibás hibás hibái (D83.8), az immunglobulin g (D80.3) szelektív hiánya, az immunglobulin g (D80.3), a domináns antitest hibájú immunhiány hiánya nem meghatározott (D80.9), örökletes hypogammaglobulinémia (D80 . 0), a bejövő hypogammaglobulinaemia (D80.1), közönséges változó immunhiány hiányosságok (D83.9), közös variábilis immundeficiencia uralkodó eltérések összegének és funkcionális aktivitását a B-sejtek (D83.0)

Árva betegség, gyermekgyógyászat

Általános információ

Rövid leírás

Ajánlott
Szakértői tanács
Rsp a pvv "republikánus
Egészségügyi fejlesztési központ
Egészségügyi Minisztérium
és a társadalmi fejlődés
Kazahshstan Köztársaság
2015. november 30-tól
18. jegyzőkönyv.

Meghatározás:

Immunhiányos túlnyomóan antitest hiány primer immunhiányos a hiány vagy alacsony szintű immunglobulinok, amelynek eredményeként vezet fokozott érzékenységet a szervezet légzési és gyomor-bélrendszeri fertőzések.
A csoportból származó betegek gyakran igényelnek egész életen át tartó helyettesítő terápiát az emberi immunglobulin (IgG) a fertőzések súlyosságának megelőzése vagy csökkentése érdekében.
Az X-Clutched Agamammaglobulinemia (HSA) és a teljes változó immunhiány (saját) az IgG és IgA alacsony szerológiai szintje jellemzi, és gyakran IgM. A HSA-val vagy az ovinben szenvedő betegek hajlamosak a visszatérő fertőzések megjelenésére, mind a felső, mind az alsó légúti traktusban. Ugyanígy a szeptikus arthritis, az encephalitis, a malignus tumorok (limfóma, gyomorrák), a tüdő granulomatous interstitiális betegsége, a bélkárosodások, a korona-betegség és a nemspecifikus fekélyes vastagbélgyulladás formájában, a granulomatous hepatitis kialakulásában Az autoimmun thrombocytopenia és az autoimmun hemolitikus anémia is. Az ARNI prevalenciája 1,2-5,0 100 000 ember.
Alacsony IgG1 szérum és / vagy immunglobulinszintek társulnak a baktériumok elleni hatékony védelemhez, amelyek továbbá ismétlődő légúti fertőzéseket okoznak.

Protokoll neve:A gyermekek elsődleges immunhiánya (az antitestek megelőző hiányával)

Protokollkód:

Kód (ok) μB-10:
D80immsziciencia túlnyomó antitesthiba
D80.0 örökletes hypogammaglobulinémia
D80.1 Nemszidás hipogammaglobulinémia
D80.3 Szelektív deficit az immunglobulin g
D80.8 Egyéb immunhiány az antitestek preemptati hiányában
D80.9 Immunhiány domináns antitesthiba
D83 közös változó immunhiány
D83.0 közös változó immunhiány domináns eltérésekkel a norma-tól a B-sejtek mennyiségét és funkcionális aktivitását
D83.8 Egyéb gyakori változó immunhiány
D83.9 Közös változó immunhiány tisztátalan

Rövidítések, A jegyzőkönyvben használt megnevezések:


Alt.- Alaninotranszferáz
Oszlop- Aszparataminotranszferáz
TARTÁLY- vérkémia
Vvig.- intravénás immunglobulinok
Hev- aIDS vírus;
HR- Általános orvos
Veb- epstein-Barra vírus
GKS.- glükokortikoszteroidok
Kt.- cT vizsgálat
Icd- a betegségek nemzetközi besorolása
Nsg.- az agy neurosonográfiája
Nst- nitrain Tetrazolia
Tölgy- Általános vérelemzés;
Pid- elsődleges immunhiány
Srb- c-reaktív protein
Thin- nehéz kombinált immunológiai elégtelenség
UDG- ultrahangos Doppler Scald és nyaki edények
Ultrahang- a belső szervek ultrahangvizsgálata;
Cmv- cytomegalovírus
Cmv- Cytomegalovírus
CNS.- központi idegrendszer
EKG- elektrokardiográfia.

A fejlesztés dátuma: 2015 év.

Protokoll felhasználók: Gyermekorvosok, neonatológusok, PS, fertőződők, immunológusok, neuropatológusok, otolaryngológusok, hematológusok.

Osztályozás

Klinikai besorolás (1):

2006-ban nemzetközi besorolást használnak. A humorális immunitás elégtelensége (az összes elsődleges immunhiány 50-60% -a) az antitestképződés megsértése.
ÉN.. A humorális immunitás elégtelensége - az antitestképződés elsődleges hiánya (B-sejt immunvalisok):
· Aghamaglobulinemia (adhézió X-Chromosome Aghammaglobulinemia);
· Közös változó immunhiány;
· Az immunglobulin a (disimmunoglobulinemia) szelektív hiánya;
· Immunglobulin g alosztályhiány g
· Átmeneti hipogamaglobulinémia gyerekekben (lassú immunológiai kezdet).
· Hyperimmunglobulinemia szindróma m

Diagnosztika


Alapvető és további diagnosztikai intézkedések listája:
Fő (kötelező) diagnosztikai felmérések, amelyek járóbeteg-szinten zajlanak:
· Általános vérvizsgálat a telepített leukoformulával;
· Általános vizeletelemzés;
· Biokémiai vérvizsgálat: (alaninotranszferáz, aszpartatenotranszferáz, általános fehérje, általános és közvetlen bilirubin, karbamid, kreatinin, szérum glükóz meghatározása)

A járóbeteg-szinten végzett további diagnosztikai felmérések:
· Immunglobulinok A, M, g.
· Vérvizsgálat HIV IFA módszerrel;
· A vér típusa és a rhesus faktor meghatározása;
· A fertőzés fókuszából származó csomagok;
· A mellkasi szervek diagnosztikai fluorográfiája (12 év) / felmérési radiográfia a mellkas.

A felmérés minimális listája, amelyet a tervezett kórházi kezelés irányában kell elvégezni: a kórház belső szabályozása szerint, figyelembe véve az engedélyezett testület jelenlegi rendjét az egészségügy területén.

Fő (kötelező) diagnosztikai felmérések a sürgősségi kórházi kezelésben, és a tesztelés időpontjától számított több mint 10 nap lejárta után a Mo sorrendjével összhangban:
· A limfociták fő sejt alpopulációinak meghatározása az áramlási citofluorimetria módszerével (SD3 +, SD4 +, SD8 +, SD16 + / 56 +, SD19 +, CD20 +, SD3 + HLADR, CD3-HLADR) T és Lamphocytes abszolút és relatív hiánya;

További diagnosztikai felmérések a sürgősségi kórházi kezelésben, és a tesztelés időpontjától számított 10 napos lejárat után a mo sorrendjével összhangban:
· Az Ana, RF, az ANCA meghatározása; C3, C4 komplement fehérjék az autoimmun szövődmények diagnózisához.
· Az antitest titer vizsgálata megfelelő vércsoport antigénekkel (izohemagglutinin);
· Vér szerológiai vizsgálata a poszt-specifikus (tetanusz, a diphteria) antitestek azonosításához az éles hanyatlásuk azonosításához vagy teljes távollétének azonosításához;
· Meghatározásához funkcionális aktivitását limfociták - meghatározása a proliferatív aktivitást a T-limfociták az intézkedés alapján mitogén (fitohemagglutinin), vagy bakteriális antigének - a meredek csökkenése vagy hiánya.
A leukociták fagocitikus aktivitásának meghatározása a differenciáldiagnózis céljára a PID más formáival:
· Relatív és abszolút meghatározási számú neutrofilek és monociták száma;
· A fagocitózis meghatározása, fagocitikus aktivitás.
· A PID minden formájának gnetetizálása a mutáció azonosításához (egy vagy több gén diagnózisa megerősítéséhez).
· A myelogram kutatása hosszú citopenia, vérszegénység, thrombocytopenia jelenlétében, nem tisztázott genezis, a vérsejtek érlésének blokkjának azonosítása, retikuláris diszgenzisz.
· Szövettani vizsgálata a limfatikus szerelvények - azonosítani a diszplázia és NÉMETORSZÁG központok (nem fejlődött vagy hiányzik), infiltráció rendellenes sejtek hasonló Langerhans-sejtek, T-limfociták és a vörösvértestek.
· Különböző lókuszok kulturális vizsgálata és különböző biológiai anyagok a kórokozó azonosítására és az antibiotikumokra való érzékenységének értékelése;
· Különböző lókusz biológiai anyagának vizsgálata patogén fertőző mikroorganizmusok jelenlétére polimeráz láncreakció (PCR);
· A rácsos hemokultúra kutatása, a testhőmérséklet hosszú távú növekedése.

Diagnosztikai kritériumok a diagnózishoz**:
Panaszok és történelem.
Panaszok: A külső hallókészüléktől elválasztott szennyeződésre, az orális nyálkahártyán lévő plakk megjelenése, az étvágy, hányás, egy gyakori folyadékszék, hosszú köhögés, hosszú távú növekedés.
A PID-komplikációk klinikai megnyilvánulásainak változatossága által diktált különböző panaszok.
Anamnézis:
· A gyermek hátlása 1 év alatti és növekedés alatt;
· Postilical komplikációk (terjesztett bitsmitis, paralytic poliomyelitis stb.);
· Movered legalább 2-szer mély fertőzések, mint például: az agyhártyagyulladás (gyulladása agy kagyló), osteomyelitis (gyulladás a csontok), cellulit (gyulladása szubkután rost), szepszis (szisztémás gyulladás, hogy akkor jelentkezik, ha a fertőzés a vérben).
· Gyakori gurulens otiták (gyulladás a fülben) - legalább 3-4 alkalommal egy éven belül.
· A korábbi éveknél idősebb gyermekek és a bőr gombás elváltozásai;
· Az orr látszólagos szinuszai (üregei az arc koponya csontjaiban) 2 vagy több mint egy év;
· A bőr ismételt purulent elváltozásai;
· A kemény formában folytató tipikus bakteriális légúti fertőzések átcsoportosítása, több antibiotikum kurzus (legfeljebb 2 hónapos és hosszabb) használata.
· Opportunista fertőzések (pneumocystic Carini), Herpez vírusok, gombák.
· A vírusfertőzések megkezdődése, a betegek életkorának vártnál gyakrabban
a) az óvodai gyermekek számára - 9-szer vagy több,
b) az iskoláskorú gyermekek számára - évi vagy annál hosszabb év 5-6 alkalommal;
c) tizenévesek - Évente 3 - 4 alkalommal.
· Javasolt (ismétlődő) hasmenés;
· Ataxia és Telegangectasia jelenléte;
· Megnövelt nyirokcsomók és lépek.
· Atópikus dermatitis, közös, súlyos folyamatosan ismétlődő áram;
· PID-betegek családjának jelenléte;
· A gyermek halálának kora halálának családtörténetében való jelenléte a fertőző folyamat klinikájával;
· Vérváltozások, például: a vérlemezkék számának csökkentése (vérsejtek, amelyek részt vesznek a vérzési ütközőben) - thrombocytopenia, az eritrociták számának csökkenése (oxigén vértes sejtek) - anémia, hemorrhagikus szindrómával együtt (vérzés A felszámolás, Melena, Petechia a bőrön és a nyálkahártyán, az ekkimózisban, a hematuria, a makacs orrvérzéssel szemben.

Fizikális vizsgálat:
Objektív ellenőrzési adatok:
· bőr és szubkután szövetek: A haj / fogak, az ekcéma, az újszülöttek, az erythrodermia, az albinizmus (részleges), a halványbőr, a pigment, a tengermelés, a tágas / puhatestűek, a veleszületett alopecia, a vitiligo, a petechia (korai fejlesztés / krónikus) inkontinencia, Telegangectaia, izzadás hiánya;
· szájüreg: Gingivostomatite (súlyos forma), periodontitis, az AFTS (ismétlődő), óriási fekélyek a szájüregben, a tombolás, a zsúfolt fogak, kúpos vágók, zománc hiplázia, ellenálló tejfogak;
· a szem területén: Retinális elváltozások, telegangectaia;
· a fizikai fejlődés paramétereinek értékelése:a súlycsökkentés, a növekedési késleltetés, az aránytalan növekedés és a növekedés.
Neurológiai jelek:
· Ataxia;
· Mikrocephalus;
· Macrocephalia.
Tappáció:
· A nyirokcsomók hiánya: nyaki, hónalj, hüvelyvus és mandula.
· Lymphadenopathia (túlzott);
· Aspirációk, organometria (máj, lép).

Laboratóriumi kutatás:
Általános vérelemzés A telepítés lehetővé teszi az anémia, a thrombocytopenia, a leukopenia, a hyperoeosinophyla, a granulocyptopenia vagy a neutrophilee, a limfoprodium azonosítását:
· A Taurus Hauella-Zhoherle (kis kerek lila-vörös zárványok 1 - 2 mikron 1 (kevésbé gyakran 2 - 3) egy eritrocitában. Ők a kernel fennmaradó része);
· Az óriás granulátumok kimutatása fagocitákban vagy granulátumok hiányában;
· Lymphocyták kimutatása bazofil citoplazmával;
Vérkémia :
· Közös fehérje- és fehérjefrakciók - a globulinok γ-frakciójának szignifikáns csökkenése a teljes fehérjeelektroforemen, jelzi az immunglobulinok szintézisének megsértését
· A kalcium szintjének meghatározása a vérben, annak csökkenése jellemzi a parathyroidmirigyek hypobofunkcióját, és a Tetania fejlődésének feltétele.
· A trigliceridek meghatározása, a hiperlipidémia azonosítására, az immunszabályozási betegségekre jellemző (családi hemofagocita limfogisztikus);
· A ferritin meghatározása a differenciál diagnózis hemofagocita szindrómával.
· A gyulladásos reakciófehérjék meghatározása: CRB - \u200b\u200ba CRH alacsony szintje és más gyulladásos paraméterek jellemzik a fertőző folyamatban a PID-ben
· Az A, M, G immunglobulinok mennyiségi meghatározása (hypo-gammaglobulinémia) vagy teljes távollét (agamaglobulinémia).
· Az E (IG E osztályok immunglobulinjainak szérumának meghatározása annak meghatározása érdekében, hogy azonosítsa a jelentős növekedést.

A vér immunológiai vizsgálata:
1. táblázat - immunológiai és genetikai laboratóriumi mutatók a PID forma ellenőrzésére

Antitesthiány
(B-sejt immunhiány)
az immunhiány alakja laboratóriumi mutatók genetikai vizsgálat
Agarammaglobulinia mély hiányossággal vagy teljes B-sejtek hiányával CD19. Gén XLA, μ -High lánc, λ5 könnyű lánc,Igα., Ig., Blnk., BTK.
Általános változó immunhiány CD19, CD81, SD40, CD27, SD 28-B7, IL-12 Gének. ICOS, TNFRSF13B, TACI, BAFF-R
Hyper-Igm szindrómák csökkentése az IgG, IgA tartalma és a normál számú in-limfociták CD40L, AID, CD40, UG, (CD154) Gének. XHGM., AICDA., UNG.
Az IgG alosztály izolált hiánya Alosztályok IgG. :
IgG1, IgG2, IgG3, IgG4,
Szelektív IGA hiány Szelektív IGA, biológiai folyadékokban? IL-5, IL-10, CD40-CD40L
Hiper-ige szindróma - statisztika3, Dokk8, Tyk.2

MEGJEGYZÉS: Molekuláris genetikai vizsgálat. Ez gyanúsított bizonyos immunhiányban történik. A páciens vérsejtjeiben meghatározzák a bizonyos genetikai hibák jelenlétét / hiányát. Csak az ilyen hiba kimutatása után az elsődleges immunhiány diagnosztizálása megerősített.

Instrumentális kutatás (az indikációk alapján az elsődleges immunhiány szövődményeinek azonosítása, a gyulladáscsökkentő terápia és a keskeny szakemberek ellenőrzése érdekében):
· Mellkas röntgen két előrejelzések: Az eredmények szerint e vizsgálat, lehetőség van arra, hogy növekedést mutat emlő nyirokcsomókban, érzékeli a tüdőgyulladás vagy tályog, a tumor eltávolításában, méreteit határozzák meg a villa mirigy (aplasia / Timus hypoplasia).

Szakemberek konzultációi: A keskeny szakemberek valamennyi konzultációját a bizonyság szerint tartják, figyelembe véve a PID szövődményeit.
· A szemlencse konzultációja - a szemtől elválasztott szennyeződés jelenlétében a Teleangectasia azonosítása;
· A pulmonológus konzultációja - krónikus produktív köhögés jelenlétében, a légzési nehézségek tünetei, a tüdő folyamatos fizikai változásai (állandó zihálás vagy gyengülő légzés), Hemoptia.
· Az otolaryngológus konzultációja az ismétlődő otiták, az ismétlődő szinuszok és a halláscsökkentés kimutatásában,
· A kardiológus konzultációja - szívritmus-rendellenességek jelenlétében (rezisztens tachycardia, bradiritium, arrhythmia), tisztázva az articularis patológia.
· Fertőző rendszerrel folytatott konzultáció - hosszú távú hmpertermia, meningeali tünetek.
· A gasztroenterológus konzultációja - az ismétlődő fájdalom jelenlétében a has, a diszpeptikus jelenségek, a szék megsértése, a makacs hasmenés, a gyomor-bélrendszeri vérzés.
· Konzultációs neuropatológus - ödéma, vizelet késleltetés, vizeletvizsgálatok változásai.


Megkülönböztető diagnózis


 Megkülönböztető diagnózis:
· Az immunológiai bontás jellegének tisztázása érdekében lásd az algoritmust 1.
· Más típusú immunhiányállapotokkal, genetikai hibákkal, fertőző szövődményekkel, lásd az algoritmust 2.


Táblázat - 2. Az elsődleges immunhiány differenciáldiagnózisa.
№ Klinikai megnyilvánulása Kiderült kórokozók Megkülönböztető tulajdonságok Nem immunológiai differenciáldiagnózis Feltételezhető diagnózis
1 A súlygyarapodás és a késések csökkentése a kisgyermekek növekedésében (beleértve a megoldatlan hasmenést, erős ekcémát). Csak néhány ilyen gyermeknek van PID-je, de a diagnosztikai és kezelés késedelme az őssejt-transzplantációval jelentősen csökkenti a túlélési arányt. Az immunológiai vizsgálatokat párhuzamosan kell elvégezni a testsúlygyarapodás és a növekedés növekedésének más okainak azonosításával párhuzamosan Többnyire vírusok (CMV, VEB, EHF, HDV, adenovírus, VEB8, HPV, vontató mollusk, rsv), gombák (candida felület, aspergillus, cryptococcus, hisztoplazma, pheumocystisjirbeci / carinii), legegyszerűbb (toxoplasma, microporidium, cryptosporidium) és intracelluláris baktériumok , mint például a mycobacteriumspp. és Salmonella. Nehéz hasmenés bizonyos okozati ügynökkel vagy anélkül. Ritka fertőzések vagy nagyon nehéz fertőzés, opportunista fertőzések. A transzplantáció reakciója a T-limfocita anya tulajdonosával szemben, vagy a nem fűtött vérkomponensek túlcsordulásakor. Nehéz ekcéma. Érzékenység a fényre. Különböző emésztőrendszeri, vese-, szív- és érrendszeri, endokrin, neurológiai, metabolikus és veleszületett okok. Rosszindulatú daganatok. Krónikus ólommérgezés. Perinatális fertőzések. Súlyos áramkimaradás (lásd a vonatkozó irányelveket). AIDS ÉS THIN
2 Javasolt purulens fertőzések (beleértve a granulomatous gyulladást, a rossz sebgyógyulást). A fagocitikus funkciók hibái ritkák, és ritkán azonnal veszélyessé válnak az életre. | A neutropenia a leggyakoribb és könnyen észlelhető betegség. Többnyire Staphylococcusaureus, néha Klebsiella, Escherichiacoli, Enterobacter, Serratia, Pseudomonas, Salmonella, Violaceum Chromobacterium, Burkholderia nézetek. Invazív gombás fertőzések (szétszórt Candida, Aspergillus, Nocardia) Fertőzések a testfelület (bőr, orális üreg, nyálkahártyák) területén, belső szervek (tüdő, máj, nyirokcsomók, belek) és csontok tályogjai. Megmagyarázhatatlan granulomatous gyulladás. Rossz gyógyító sebek. Afta. Granulomatous vastagbélgyulladás a végbél nehéz sérülésével. A zsinórfolt késleltetése (\u003e 4 hét). A kábítószer-használat által okozott neutropenia; Alloimunny, autoimmun, hematológiai malignus daganatok, aplasztikus anémia. Átmeneti neutropenia követte (vírusos) fertőzés. B12-vitamin / folate hiány. Bőrkárosodás (ekcéma, égési gyulladás). Neutropenia
3 Ritka fertőzések vagy fertőzések nagyon nehéz áramlással (megmagyarázhatatlan - periodikus láz, lásd 6). A gyakori betegségek ritka tünetei gyakoribbak, mint a ritka betegségek (például immunhiány). Tölt; Immunológiai vizsgálat, tesztek korai szakaszban, mivel az alapul szolgáló immunhiány veszélyes lehet az életre Főleg intracelluláris baktériumok, például Mycobacteriumspp. és Salmonella, vírusok (CMV, VEB, EHF, HSV, JC, HPV), gombák (Candida, Aspergillus, Cryptococcus, Histoplasma, Pheumocystisjir Oveci / carinii) és legegyszerűbb (Toxoplasma, Microsporidia, Cryptosporidium). A tünetek később nyilvánulhatnak meg. Korai kezdet, több tünetet ötvözve; szokatlan kezelési ellenállás; Opportunista fertőzések. A kórokozó virulens törzse, a páciens általános állapotának romlása a másodlagos immunhiányhoz (rosszindulatú daganatok, alultápláltság, krónikus betegségek). Immunszuppresszív terápia. HIV. AIDS ÉS THIN
4 Javasolt fertőzések ugyanazokkal a kórokozóval. Sok betegnek nincsenek PID-jei, de az ismétlődő fertőzések életveszélyesek lehetnek. Szűrés szükséges. Intracelluláris baktériumok, mint például a Salmonella, Mycobacteriaceae Neisseriae, mint például a Neisseria meningitidis. Élesztő, gombák, mint például Candida. Kapszulázott baktériumok, mint például a pneumococcusok. Vírusok Általában nincsenek visszatérő fertőzések. Nem / láz késleltetés / emelés SRB: NF-kV hiányjelek (Irak4, Nemo-ID hiány, 1xvα). Szepszis kapszulázott baktériumok miatt: aspins. Túlzott mennyiségű szemölcsök: Warf Epidermisplasis, Whim Syndrome, Dock8. Herpesz vírus: NK sejthiány. A limproliferatív szindróma az X-kromoszómához kapcsolódó Növelje a hatását, egybeesés. Az első fertőzés helytelen kezelése. Anatómiai hibák (például Fisztula). Gyarmatosítás. Latens fertőzések, mint tartalékként (például endocarditis, tályog). Törekvés. Intracelluláris baktériumok: kizárják (a T-limfociták és a makrofágok kölcsönhatása citokinek létrehozására, az IFN-γ autoantitestekre). Nassenia: kizárva (bókiegészség, néha antitesthiány). Élesztő, gombák: kizárva (T-limfociták hiánya, CMC, MPO). Felesett baktériumok: kizárják (az antitestek hiánya, irak4 hiány, bókhiány). Vírusok: AIDS thin
5 Autoimmun vagy krónikus gyulladásos betegségek; Limfoproliferáció. A legtöbb esetben az autoimmun betegségek, a krónikus gyulladásos betegségek és a limfoproliferáció nem kapcsolódnak ismétlődő fertőzésekhez. Ha a betegségek kombinációja következik be, ha a betegség atypiálisan fordul elő, vagy nem rejlik, az immunhiány jelenléte a legvalószínűbb. A klinikai megnyilvánulások kombinációakor lásd itt. A forgalmazási jogsértések nem jelentenek komoly fertőző problémát. A klinikai állapotok különböző kombinációi, beleértve az autoimmun betegségeket, a reumás mintákat, a limfoproliferációt. Klinikai jellemzőkkel. Atipikus gus. Megmagyarázhatatlan hemolízis. (Lásd a megfelelő kézikönyveket). Lehetséges bármely PID

2. ábra.


Külföldön kezelés

Kezelés Koreában, Izraelben, Németországban, USA-ban

Adjon tanácsot az orvosi vizsgálatról

Kezelés


Kezelési kezelés:
· Az immunrendszer és az immunglobulinszint normalizálásának elérése;
· A fertőző szövődmények megelőzése;
· A fertőző megnyilvánulások korai felismerése és kezelése.

A kezelés taktikája:
· Élettartam-helyettesítő terápia (intravénás vagy szubkután beadása immunglobulinok). A "G" immunglobulin intravénás beadását a lehető leghamarabb el kell indítani. A szubkután immunglobulinok hetente adhatók az intravénás beadás alternatívájaként;
· A fertőző szövődmények kezelése - az érintett nosológiák terápiájának jegyzőkönyvei szerint. A megelőző antibiotikumterápiát az immunglobulin optimális terápiájára elegendő választ adjuk;
· Az autoimmun és a tumor patológiának kezelése a PID szövődményeihez - Használja a protokollok megfelelő betegségeit;
· Hematopoietikus sejtek transzplantációja hiperimmunoglobulinemia "M" -vel.

Medicia kezelés


Táblázat - 2. Orvosi terápia különböző PID formáival

№ A kábítószercsoport neve Forma kiadás
Dózis, sokszorosság
1 immunglobulin ember normális intravénás adagolásra (vvig) (legalább 95% IgG-tartalommal) telítési terápia 1,2 - 1,5 g / kg testtömeg havonta, intravénás, 4-5 közigazgatás 5-7 nappal a szérum IgG normál kor koncentrációjának elérése előtt;
Ezenkívül a terápia támogatására szolgáló immunglobulinok standard dózisa 0,4 g / kg, ha egyszer / tulajdonosa 3-4 hétenként.
Az adagok támogatása Az alkalmazott élet
2 immunglobulin ember normál szubkután beadásra ezt a középső dózisban 0,1 g / kg 1 alkalommal hetente szubkután
3 kortikoszteroid terápia
Prednizolon 		ezt 1 - 2 mg / kg granulomatosak betegségekre használják. A kezelés időtartama 6 hét.
Az autoimmun szövődmények jelenlétében először az összes hemocitopénia a prednizolon célját mutatja 1 -2 mg / testtömeg kg-os dózisban, amíg a hematológiai remissziót kapunk, majd fokozatosan csökken a dózis
minimális támogató.
Más típusú kezelés: nem.
Sebészet
Sebészeti beavatkozás a helyhez kötött szinten: A PID (lymphadenitis, a máj, a vese, a bőr, a paraproidok) szövődményei miatt történik.

További karbantartás:
· Hypogamammaglobulinémiában szenvedő betegeknél az emberi immunglobulin, az emberi immunglobulin, az intravénás beadási humán normál alkalmazása - havonta 0,4-0,5 g / kg-os arányban - havonta;
· A hypogammaglobulinémiás betegeknél az IgG szintjének szabályozása az immunglobulinok minden egyes profilaktikus beadását megelőzően;
· A gyermekek jelenléte krónikus fertőzési gócok, a végrehajtás mikrobiológiai (bakteriológiai termények meghatározásával érzékenység antibiotikumok) A tanulmány a locuses gyulladás lefolytatására 6 havonta. A növények eredményeinek értékelése során nem szabad megfeledkeznünk arról, hogy a feltételesen patogén növényvilág is patogén az elsődleges immunhiányos gyermekek számára, és súlyos fertőző folyamat kialakulását okozza;
· A bakteriális fertőzések enyhítése és a lokalizáció szövődményeinek kezelése érdekében az antibakteriális terápiát az általánosan elfogadott elvek szerint 2-4 hétig végezzük. Az antibiotikumok empirikus célja magában foglalja a széles spektrumú antibiotikumok kinevezését.

A kezelés hatékonysági mutatói:
· Az immunológiai mutatók normalizálása;
· A tünetek súlyosságának csökkentése / megszüntetése a fertőző patológia súlyosbodásával;
· A súlyosbodásak kialakulásának megakadályozása;
· A kábítószerek használatának szükségességének csökkentése;
· A kezelés mellékhatásának kialakulásának kockázatának csökkentése.

A kezelés során alkalmazott készítmények (hatóanyagok)

Kórházi ápolás


A kórházi ellátás jelzései a kórházi kezelés típusát jelzik: a tervezett kórházi ellátás jelzései:
· Elsődleges diagnózis a PID-re jellemző tünetek jelenlétében;
· Helyettesítési terápia végrehajtása az immunglobulinban, azok hiányában;
· A bronchopulmonáris rendszer, a bőr, a lor szervek ismétlődő purium gyulladásos betegségeinek súlyosbítása;
· Az autoimmun szövődmények vagy az onkológiai betegség kialakulása a PID háttér közepette.

A sürgősségi kórházi jelzések:
· Az élet fenyegető életet fenyegető és sürgősségi orvosi ellátás igénybevétele: hemorrhagikus szindróma, szív- és érrendszeri, légzési elégtelenség, rosszindulatú láz.

Megelőzés


Megelőző intézkedések:
· Az étrend, zavart szívó szindróma hiányában nem szükséges étrend. A diéta kell kielégíteni a fehérjéket, vitaminokat és nyomelemeket tartalmaz, és tudják kielégítően kalória, hogy biztosítsák a normális növekedéshez és fejlődéshez. Az immunhiányban való elégtelen táplálkozás még nagyobb depresszióhoz vezethet.
· Gyermekek ismétlődő és krónikus otitisben a korai felismerés és a hallás gengszterek kezelése rendszeresen hallási vizsgálatot végeznek.
· Kerülje a napsugárzással való érintkezést.
· A fertőző állapot felügyelete. A krónikus fertőzés krónikus fókusza antibakteriális terápiával, gombaellenes és vírusellenes szerekkel.
· A sebészeti vagy fogorvosi beavatkozások előtt antibiotikumokat kell hozzárendelni a fertőző szövődmények megelőzésére.
· A vakcinoprofilaxis nem vakcinázza az élő vakcinákat (BCG, kanyaró vakcinázás, rubeola, gőz, orális polio, szélmalmok, rotavírus fertőzés).
· A zaklatott emberekkel való kapcsolatok megtagadása, kiküszöbölve a nagy fürtök helyszínein

Információ

Források és irodalom

  1. A szakértői tanács üléseinek jegyzőkönyvei RCRS MZSR RK, 2015
    1. A használt irodalom listája: 1). Kondratenko I.V., Bologov A.a. Elsődleges immunhiány. M.: MedPractica-M, 2005. 2). Allergológia és immunológia. Nemzeti útmutató (Cisad Editors Acad. Ras és Ramn Khaitov R.M., Prof. Ilina N.I. 397 C). 1) Gyermek immunológiai (ED. Prof. A.yu.Sherbins és Prof.E.d. Pashanova) - M.: ID MedPracica-M, 2006, 432 p. 2) DRANICA G.N. Klinikai immunológia és allergológia. - K.: Polygraph Plus LLC, 2006.- 482 p. 3) Shcherbina A.YU., Kosacheva T.G., Rumyantsev A.g. Elsődleges immunhiányos állapotok: diagnosztikai és kezelési kérdések // A hematológia, az onkológia és az immunopatológia a gyermekgyógyászatban. - 2010. - T. 9, 2. - P. 23-31. 4) Yartsev M.N., Yakovlev K.p. Immunhiány: A gyermekek immunitásának klinikai és laboratóriumi értékelése // Immunológia. - 2005. - T. 26, 1. - P. 36-44. 5) Kondratenko I.v., Litvána M.., Reznik I.b., Yarilin A.a. T-sejt-mentesség rendellenességei az általános változó immunhiányos betegeknél. Gyermekgyógyászat, 2001; 4: 18-22. 6) Sidorenko i.v. Leshevich I.A., Kondratenko i.v., Gomez L.a., Reznik I.b. "Az elsődleges immunhiány diagnosztikája és kezelése". Módszeres ajánlások a Moszkva kormányának egészségügyi bizottságának orvosai számára. M., 2000. 7) Hitov R.M. Az immunrendszer fiziológiája. M., 2001, 223 p. 8. A.S.Yurasova, O.E. Pashchenko, i.v. Sidenchenko, I.V. Kontdenchenko Nem fertőző megnyilvánulásai primer immunhiányos. Kn. A klinikai immunológia és az allergológia sikerei, 2002; 3: 59-79. 8) Hatékony farmakoterápia 2012 1. szám. 46 - 54. 9) Rich Robert R. et. Klinikai immunológia. - 2008, Elsevier Limited. 10) GEHA R.S. Elsődleges immunhiányos megbetegedések: az immunológiai társadalmak nemzetközi szakszervezetének frissítése elsődleges immunhiányos megbetegedések besorolási bizottság / rsgeha, ldnotarangelo, jlcasanova, h.chapel, meconley, a.fischer, l.mammarsström, s.nonoyama, hdochs, jmpuck, c.rifman , R.seger, j.wedgwood; Az Immunológiai Társaságok Nemzetközi Szövetsége Primary Immunodeficience Diseashsish A besorolási bizottság // J. Allergia Clin. Immunol. - 2007. - Vol. 120, 4. - P. 776-794.

Információ


A protokollfejlesztők listája:
1) Marshallkina Tatyana Vasilyevna az orvosi tudományok jelöltje, a legmagasabb minősítő kategória orvosa, fej. Az RGP komplex szomatikus patológiája és rehabilitációja a PVV "NCP és DC" -on.
2) Isabekova Almaitanovan - vont Orvosi Tudományok doktora, a legmagasabb minősítési kategóriába Tanszék Gyermek neurológia tanfolyam orvosi genetika Kazmuno docens.
3) Manjuov elhalványul Nurbapayevna - vont Orvosi Tudományok doktora, a legmagasabb minősítő kategória vezetője az Hematológiai az NCC és DX.
4) BUGETNOVA MINER Huseynovna - orvosi tudományok doktora, fej. NCC és DC laboratórium.
5) Gurzkaya Gulnar Marse - vont Orvostudományi JSC Orvostudományi Egyetem Astana docens Tanszék Általános farmakológia, orvos klinikai gyógyszerésze.

Jelzés az összeférhetetlenség hiányában: nem

Reviewers:
Kovzel Elena Fedorovna - orvosi tudományok doktora, allergológia, pulmonológia és árva betegség, orvos allergiája, a republikánus diagnosztikai központ legmagasabb minősítési kategóriája.

Megjegyzés protokoll felülvizsgálati feltételek: A felülvizsgálat a jegyzőkönyv 3 év kihirdetését követő és időpontjától annak hatálybalépésének vagy jelenlétében, új módszerek a bizonyíték szintje.

Csatolt fájlok

Figyelem!

  • Az öngyógyítással helyrehozhatatlan kárt alkalmazhat az egészségre.
  • Az információ felkerül a MedElement honlapján és MEDElement mobil alkalmazások, „lekar Pro”, „Dariger Pro”, „betegségek: terapeuta Directory”, nem tud és nem helyettesítheti a teljes munkaidőben orvos konzultáció. Ügyeljen arra, hogy bármilyen betegség vagy zavaró tünetek jelenlétében vegye fel az orvosi létesítményeket.
  • A gyógyszerek megválasztását és adagjaikat szakemberrel kell feltüntetni. Csak az orvos írhatja elő a szükséges gyógyszert és adagját, figyelembe véve a betegség és a beteg testének állapotát.
  • Weboldal MedElement és mobil alkalmazások "MedElement (Medleylement)", "lekar Pro", "Dariger Pro", "Betegségek: Directory of terapeuta" kizárólag információs és hivatkozás források. Az ezen a webhelyen feltüntetett információkat nem szabad jogosulatlan módosításokra használni az orvos receptjeire.
  • A meditement szerkesztői iroda nem vállal felelősséget az e webhely használatából eredő egészségügyi vagy anyagi károkért.

Minden személynek van egy immunrendszer, amelynek célja az idegen anyagokból származó szervezet felismerésére és védelmére. A mentesség végső célja a mikroorganizmusok, az atipikus sejtek megsemmisítése, ami negatív hatással van az emberi egészségre. Az eredetétől függően elsődleges és másodlagos immunhiányt izolálnak. Immunhiány esetén minden fertőzés és betegség nehezebb, gyakrabban krónikus formába kerül, és szövődménye van.

Mi az elsődleges immunhiány?

Az elsődleges immunhiány örökletes vagy megszerzett az intrauterinfejlesztés időtartama alatt, az immunrendszer munkájának problémáinak megfigyelése. Más szavakkal, a gyermek születik anélkül, hogy megvédné a fertőzések és vírusok ellen. A gyermekek elsődleges immunhiányát korai korban diagnosztizálják. Súlyos formában szenvedő betegek, általában meghalnak. A betegség egyes formáiban az első tünetek felmutathatók felnőttkorban. Ez akkor fordul elő, ha a betegnek jó kompenzációja van egy bizonyos betegség bizonyos formájára. A klinikai képet ismételt és krónikus fertőző folyamatokkal fejezzük ki. Gyakran csodálkozik a bronchopulmonáris rendszert, az ENT szerveket, a bőr és a nyálkahártyákat. Az elsődleges immunhiány a purulens limfadenitis, a tályog, az osteomyelitis, a meningitis és a szepszis fejlődéséhez vezethet.

Egyes formákat allergiák, autoimmun betegségek mutatják ki, provokálhatják a rosszindulatú daganatok fejlődését. Segít felismerni az elsődleges immunhiányos immunológiai - tudományt, amely a szervezet önvédelem mechanizmusainak tanulmányozásában részt vesz minden rosszindulatú anyagból.

A veleszületett immunhiány eléggé diagnosztizálódik. A korai diagnózis rendkívül fontos a következő okok miatt:

  • idővel a diagnózis és a helyes hozzárendelt terápia hozzájárul a magas minőségű élet megőrzéséhez a hosszú évek során;
  • a diagnózis a primer immun kudarc és elismerése hibás géneket lehetővé teszi, hogy tisztázza a családtagok egy megfizethető formában orvos-genetikus következtetést, és elvégzik a méhen belüli diagnosztika.

Elsődleges immunhiányosságok: osztályozás

Az immunhiány az immunrendszerben stabil változást jelez, amelynek oka az immunválasz egy vagy több mechanizmusává válik. Megkülönböztetni négy fajtáját:

  1. Életkorral kapcsolatos, korai gyermekkorban vagy öregkorban.
  2. Megvásárolt.
  3. Fertőző, a vírus által kiváltott.
  4. Veleszületett (elsődleges immunhiány).

Az elsődleges immunhiány besorolása a következő:

  1. A sejtek többfajta vereségével kapcsolatos immunhiány:

    ● A retikuláris diszgenezist az őssejtek teljes hiánya jellemzi. A betegség ilyen formája összeegyeztethetetlen az életével.
    ● Nehéz kombinált immunhiány, amelyet a T-limfocitákban és a limfocitákban lévő hibák okoztak.

  2. Az immunhiány a túlnyomórészt T-sejtek vereségének köszönhetően: George-szindróma, amelyhez a timusz (a mirigyek villái) hiánya vagy elmaradása és az ejtőernyős mirigyek, veleszületett szív deformáció, az arc szerkezetének deformációja jellemző. A betegséget a csontváz, a vesék, az idegrendszer kialakulásában szerezheti anomáliákkal.
  3. Immunhiány, előnyösen a sejtekben való legyőzése.
  4. A myeloid sejtek károsodása provokálja az elsődleges immunhiányt. A krónikus granulomatosak betegségnek hangsúlyos hibája van az oxigén aktív formáinak kialakulásában. Ennek eredményeként krónikus fertőzések merülnek fel, baktériumok vagy gombák okozták.
  5. A komplement rendszer hibáihoz kapcsolódó immunhiány. Ezek a hibák a különböző komponens komponensek hiánya vagy teljes hiánya miatt vezetnek.

A celluláris, sejt-humorális és primer humorális immunhiány is különbözik. Az immunminőség celluláris formája magában foglalja a limfociták, a makrofágok, a plazmociták hiányosságához kapcsolódó hibákat. A humorális forma az antitestek hiánya miatt következik be.

Mi a másodlagos immunhiány?

Ez a fajta immunhiány nem örökletes betegség. Az egész életen keresztül vásárol. Fejlesztése lehet a biológiai, kémiai és környezeti tényezők hatása. Nem védett a másodlagos immunhiánytól, és az emberek vezetnek a rossz életmódot, helytelenül táplálják a stressz állandó állapotát. A betegek leggyakrabban felnőttek.

A másodlagos immunhiány osztályozása

Az immunkárosodás másodlagos állapota közül három formát osztunk ki:

  • megszerzett, amelynek példája az emberi immunhiányos vírus által az immunrendszer által okozott károk által kiváltott segédeszközöknek tekinthető;
  • a specifikus irritáló hatóságok röntgen sugárzásának hatására, a kortikoszteroidok, sérülések és sebészeti beavatkozások alkalmazása;
  • a spontán, amely kifejezett ok hiányát jellemzi, az immunhiány kialakulásához vezetett.

A másodlagos immunhiány reverzibilis és visszafordíthatatlan. A reverzibilis immunminőség egy kiviteli alakja lehet éhínség és a kapcsolódó létfontosságú komponensek hiánya. A HIV fertőzés egy példa az immunhiány visszafordíthatatlan formájára.

Az immunhiány jelei

A betegség fő jellemzője a fertőző jellegű betegségek gyakori betegségeinek előrehaladása. Az elsődleges immunhiány megkülönböztethető a légzési fertőzések ismétlésével. Itt kell egyértelműen megkülönböztetni az immunhiányos és gyengített immunitásokat.

A betegség jellemzőbb jellemzője a bakteriális fertőzések előfordulása, gyakori relapszusokkal. Ez ismétlődő torokfájásban nyilvánul meg, az orrban viszketés, ami krónikus sinusitis, hörghurut és otiták kialakulásához vezet. A testület a kezelés folyamatában nem képes teljes mértékben megszabadulni a betegség kórokozójából, ezért relapzusok merülnek fel. A gyermekek elsődleges immunhiánya autoimmun betegségekhez vezethet, mint például az autoimmun endokrinopátia, hemolitikus anémia, rheumatoid arthritis. Az ebben az állapotban lévő gyermekek azonnal érzékenyek a fertőzések több kórokozószerére. Az állapot jellemzője is az emésztőrendszer rendellenessége. A felnőttek elsődleges immunhiánya nagy mennyiségű szemölcs és papillom jelenlétét mutatja be a testen.


Az elsődleges immunrendszer diagnosztikája

A betegség diagnózisa az anamnézis gyűjteményével kezdődik. Az orvosnak meg kell vizsgálnia a családtörténetet, különösen akkor, ha egy primer formát tartalmazó gyermek diagnosztizálódik. A páciens ellenőrzését, a nyálkahártya és a bőr állapotát, a máj és a lép méretét becsülni kell. Ilyen diagnózis esetén a szemgyulladás, az ödéma orrlyukak, a krónikus elhúzódó köhögés is jellemző.

Pontos diagnózis kialakításához részletes vérvizsgálatot kell végezni, amely megmutatja a szervezet különböző sejtjeinek számát, az immunglobulin szintjét. Az elemzés kötelező, amely a vérben lévő fehérjék tartalmát mutatja, ami azt jelzi, hogy a szervezet képes ellenállni a különböző fertőzéseknek.

Prenatális diagnosztika

Megállapítják, hogy az elsődleges immunhiány örökletes betegség, és nem olyan ritka, ahogy azt hitték. A mai napig lehetővé tette a mutált gén szállítása és a családok konzultációjának azonosítását, akik a betegség kockázatával születtek születnek. Ha a családnak már van egy ilyen állapotú gyermeke, elemzi a mutációs elemzést, amely után az embrió diagnosztikai vizsgálata elvégzendő. Ehhez az olajos víz molekuláris analízise, \u200b\u200bamely tartalmazza a magzat sejtjeit.

Szövődmények az immunhiány után

Az elsődleges és a másodlagos immunhiány súlyos fertőző betegségek, például szepszis, tüdőgyulladás és tályogok formájában szövődményekhez vezethet. Tekintettel az immunhiány okozta betegségek meglehetősen széles skálájára, a lehetséges szövődményeket egyedileg kell meghatározni.

Immunhiányos állapot kezelése

Elsődleges immunhiány, amelynek kezelése egy olyan folyamat, amely komplex és hosszú, megköveteli az egészséges életmód ismeretét, és elkerüli a fertőzéseket. Az átfogó kezelés megkezdése előtt pontos diagnózist kell létrehoznia, meghatározza az immunvédő rendszer zavartalan kapcsolatait. Ha az immunglobulin hiánya kiderül, a helyettesítő terápiát szérumok végzik, amelyek antitesteket tartalmaznak az egész életben. A fertőző betegségekben való feltörekvő szövődményeket antibiotikumokkal, vírusellenes és gombaellenes szerekkel kezeljük. Bizonyos esetekben az elsődleges immunhiányt immunglobulinnal kezeljük, amelyet szubkután vezetünk vagy intravénásánál.

Az immokorciót a csontvelő-transzplantáció és az immunmodulátorok alkalmazása is végzi.

Az ilyen betegségekkel rendelkező gyermekek életben élő vakcinákkal nem vakcinázhatók. A gyermekkel élő felnőttek csak inaktivált polovaccinia-t instiválják.

A másodlagos immunhiánynak nem volt olyan kiemelkedő megsértése az immunrendszer munkájában.

Ezt a betegséget hematopoietikus rendszerben való megsértés okozta, amely lehet, hogy veleszületett és megszerzett. A csontvelő egyszerűen megszűnik a vérsejtek előállítására. A vörösvérsejtek, a vérlemezkék és a leukociták hátránya észlelhető.

Az előfordulást az egyéni intolerancia, különösen bizonyos gyógyszerek provokálhatják. Ennek az érzékenységnek az oka nem mindig világos, de a vérképző sejtek genetikai hibájához kapcsolódik.

Az előfordulás egyéb oka is lehet:

Aplasztikus anémia jelei

Az állam tünetei a következők:

  • állandó fáradtság és gyengeség;
  • szabálytalan szívritmus;
  • a bőr selyem;
  • gyakori vérzés az orrból;
  • hosszú vérzés vágás után;
  • ínyvérzés;
  • gyakori fertőző betegségek;
  • szédülés és migrén.

Aplasztikus anémia kezelése

A betegség egyszerű esetei csak állandó beteg megfigyelést igényelnek. A bonyolultabb Államok, vérátömlesztés, a csontvelő-transzplantáció, speciális készítmények, stimuláló vérképzéshez sejteket alkalmazunk. Gyakran az immunszuppresszánsokat használják a kezelésben, amely segíti a test immunválaszának gyengítését, az immunrendszer sejtjeinek kényszerítését anélkül, hogy a csontszövetre reagálna. Az elmúlt években az orvosok egyre inkább hajlamosak a korai csontvelő transzplantációra, ami számos szövődményt elkerül.

Az elsődleges immunrendszer megelőzése

Az elsődleges immunhiányos szindróma örökletes betegség, és ennek megfelelően nincs ennek megelőző intézkedései. Az immunhiányos állapot megnyilvánulásainak elkerülése érdekében meg kell határozni a hibás gén lehetséges hordozóját a családban, ahol a történelem pozitív. Ilyen patológiára, például súlyos kombinált immunhiányra, az intrauterin diagnosztikát végezzük.

Mivel a másodlagos immunhiány kialakulásának megelőzése, a helyes életstílust kell elvégezni, mérsékelt fizikai erőfeszítéssel, hogy elkerüljék a szervezetben lévő fertőzést. És erre szükség van a védelem nélküli szexuális kapcsolatok elkerülésére, és biztosítani kell a steril orvosi eszközöket. Az immunhiány által kiváltott betegségek összetettek és bármilyen megnyilvánulást tartalmaznak. Az egészségükre vonatkozó óvatos hozzáállás, az integrált megközelítés és az orvosok időszerű fellebbezése segít megmenteni jövőnket - gyermekeinket.

Hogy segítsen egy gyakorlati orvosnak

UDC 612.216-112.

31.04.08

Lm Karzakova, OM Mochukova,
N.l. Világos

Elsődleges és másodlagos immunhiány

Republikánus klinikai kórház

Gyermekvárosi kórház №3, Cheboksary

Az immunhiányos állapotok diagnosztizálásának és kezelésének elveit figyelembe veszik. Nagy figyelmet fordítanak az elsődleges immunhiányos betegségekre. általa megosztva alkotott szerzői Regisztráció elsődleges immunhiány Chuvashia.

Íme az immun-hiányos állapotok diagnosztikai és kezelésének elvei. A nagy figyelmet vonzzák az elsődleges immunpincifikus betegségekhez. A szerző által készített Chuvashia elsődleges immuno-státuszú betegségének listáját tartalmazza.

Az immunhiány, a károsodott immunválasz két nagy csoportra oszlik - elsődleges (veleszületett) és másodlagos (megszerzett) különböző endogén (betegségek) és exogén hatások (például negatív környezeti tényezők). Az elsődleges immunhiányosság (PID) általában a genetikai hibáknak köszönhető, és csak az embrionális időszakban keletkező nem kezeltek. A PID tipikus megnyilvánulása az anti-fertőző ellenállás megsértése a különböző lokalizáció visszatérő és / vagy krónikus fertőzéseinek kialakulásával. A fertőző kórokozók típusa, amelyhez a szervezet megnövekedett érzékenységet mutat az immunválasz egy vagy másik szintjétől függően. Tehát az ellenanyag hiba (az elégtelen humorális immunválasz) csökkenéséhez vezet a rezisztencia, főleg a baktériumok (Staphylococcus, Streptococcus, pneumococcus, bél pálcát, protea, klebseyella) és enterovírusok. Annak érdekében, hogy megsérti a celluláris immunválasz, fokozott hajlam a vírusos, protozoa fertőzések, tuberkulózis, cryptococcosis, leishmaniasis jellemzi. A fagocitózis hibák, a leggyakrabban által okozott fertőző szindróma termelő mikroorganizmusok kataláz (staphylococcusok, E. coli, Serratia marcescens, Nocardia, Aspergillus, stb), a legtöbb Gram-negatív baktériumok és gombák (Candida albicans, Aspergillus). A komplement rendszer hibáját a Kokkkil Flora és a Neisseria által okozott fertőzések nyilvánítják. Kombinált, károsodott immunválasz (kombinált immunhiány), a fertőző szindróma mind a baktériumok, mind a vírusok, a gombák, a legegyszerűbb.

Bizonyos esetekben a fertőző szindrómát nem immunológiai megnyilvánulásokkal kombinálják - más szervek és rendszerek egyértelműen meghatározott tüneteivel. Így, DJ szindróma nyilvánul nemcsak sérti a celluláris immunitást, hanem aplasia vagy hypoplasiája Timus agenesia a parachitoid mirigyek, satu a szív és a nagy erek, Stigs a disisembridgenesis (a felosztása az ég, a hiánya uches stb.). A Louis-bár-szindróma, az egyesített immun meghibásodása (egy számának csökkenése a T-limfociták, a csökkenés az IgA-szinteket) kombináljuk cerebulic támadások és telegangectasia a bőrön és a szem gluits. Az egyesített immunhiány (számának csökkenése a T-limfociták, a szintjének csökkenését IgM) kombinálva ekcéma és thrombocytopenia fordul elő a szindróma Viscott-Oldrich.

Elsődleges immunhiány

Az első esetben a veleszületett immunhiányos állapot (Aghamaglobulinemia miatt a genetikailag meghatározott károsodása immunglobulin termékek) által leírt Bruton 1952. Azóta az immunrendszer több mint 100 különböző elsődleges hibája kerül felismerésre. Néhány PID-k meglehetősen gyakoriak. Például a szelektív hiányos IgA frekvenciája eléri az 1: 500-at. A legtöbb más PID esetében ez a szám 1: 50.000 - 1: 100.000. Számos kiadvány szerint világos hipodiaviagnosztika és késés van a PID diagnózisában a világon. A Bizottság kezdeményezésére Jeffrey Modell Alapítvány (USA) és ESID (European Society of the Study for immundeficiencia) kritériumokat fejlesztették ki, hogy gyanús PID betegeknél.

PID kritériumok:

1. Tartós betegségek otitis (évente 6-8 alkalommal).

2. Tartós sinusitis betegségek (évente 4-6 alkalommal).

3. Több mint két megerősített tüdőgyulladás.

4. A bőr és a belső szervek mély tályogjai.

5. Hosszú távú terápiában (több mint 2 hónap) antibiotikumok a fertőzés enyhítésére.

6.Az antibiotikumok intravénás beadása a fertőzés enyhítésére.

7. Több mint két súlyos fertőzés (meningitis, osteomyelitis, szepszis).

8. A mellgyártás megteremtése növekedésben és súlyban.

9. A mikrobic bőr lézió 1 év felett.

10. A PID hozzátartozói, a súlyos fertőzések korai halálainak vagy a felsorolt \u200b\u200btünetek egyikének jelenléte.

A felsorolt \u200b\u200btünetek egyikének felfedezését a PID ellen kell figyelmeztetni, és úgy tűnik, hogy jelnek tűnik az immunológiai kutatásoknak. A PID szerepe és létesítményei a morbiditás és a mortalitás szerkezetében a világon nagy jelentőséggel bírnak, ami a Nyugat-Európában, Amerikában, Ausztráliában, Ausztráliában. A nyilvántartásokban szereplő adatok elemzése lehetővé teszi, hogy megítélje a PID előfordulásának gyakoriságát a világ különböző pontjain, az etnikai populációkat, hogy megállapítsa a patológia uralkodó formáját, és ezáltal előfeltételeket hozzon létre a ritka formák diagnosztizálásának minőségének javításához a betegségek összehasonlításával a nyilvántartásban rendelkezésre álló analógokkal összehasonlítva. Oroszországban 1992 óta, a PID regiszter is végzett a következő elemzés az esetek kórházi ápolás és betegellátás, a Department of the SSC RF "Institute of Immunology". Azonban sok esetben a régiókban diagnosztizált PID továbbra is elszámolhatatlan. A nyilvántartás kialakítása a betegségek egyetlen osztályozásán kell alapulnia. A PID tanulmányának történetének rövidségével kapcsolatban még mindig nem végleges. A 2-3 évente tudományos csoportja jelentést és ajánlásokat tesz közzé a PID-szisztematikáról, a modern diagnosztikai módszerek bevezetésével a betegség leírt formáinak száma és a besorolási eljárás jelentősen megváltozik . A WHO (2004) utolsó besorolásának megfelelően a PID-k a következő csoportokba vannak osztva:

1. PID az antitestek túlnyomórészt (humorális immunhiány):

· X-Chromosome Aghamaglobulinemia (HWAGG) borítva;

· Gyakori változó immunhiány (Ovin);

· Agamaglobulinémia normál vagy emelkedett IgM szintjén;

· Az IGA szelektív hiánya;

· Átmeneti hypogammaglobulinémia a csecsemő kor (késő immunológiai indítás).

2.PID főként t-sejt hibákkal:

  • elsődleges hiányos CD4 + -Cells;
  • iL-2 hiány;
  • több citokinhiány;
  • a jelátvitel hibája + myopathia;
  • kalciuminfluenza hiba a myopathia.

3. Kombinált immunhiány állapota:

  • súlyos kombinált immunhiány (TKID);
  • wiscott-szindróma - Oldrich;
  • ataxia - Elaangiectasia (Louis-Bar szindróma).

4. Phagocytosis hibák:

  • krónikus szemcsés betegség;
  • chediaiac - Higashi szindróma.

5. Teljes rendszerhibák.

6. Az immunrendszeren kívüli egyéb fő hibákhoz kapcsolódó immunhiány:

  • hyper-IgE-szindróma (munkakiszolgálat);
  • krónikus bőr-nyálkahártyák;
  • bél-limfangektováció;
  • enteropátiás akrodermatitis.

7. A limfoproliferatív folyamatokhoz kapcsolódó immunhiány.

A PID leggyakoribb funkciói a leggyakoribbak.

X-szorított agarammaglobulinémia vagy bruton-kór (1:50 000), az élet 5-9. hónapjában a fiúkban megfigyelhető, amikor a transzpostentarly kapott anyai immunglobulinok kimerültek. A betegséget ismétlődő pirogénfertőzésekkel (tüdőgyulladás, sinusites, mesothympanites, meningitis) mutatja. Fontos diagnosztikai tünet a nyirokcsomók, a lép nem reagál a gyulladásos folyamat növekedésére. Immunolaboratóriumi vizsgálatban észlelhető: 1) a γ-globulinok csökkenése vagy hiánya a vérszérumban; 2) az IgG (kevesebb, mint 2 g / l) csökkentése az IgM és az IgA szintjének hiányában vagy éles csökkenésében; 3) a B-limfociták (CD19 + vagy CD20 +) hiánya vagy éles csökkenése 2% -nál kisebb forgalomban; 4) távollét vagy hypoplasia mandula; 5) a nyirokcsomók kis méretei; 6) A T-limfociták megőrzött funkciója.

Az ovin (1:10 000 - 1:50 000) egy heterogén betegségcsoport, amely ellenanyagot és különböző típusú örökséget tartalmaz. A "változó" kifejezés a betegség különböző korú (gyermekek, serdülőkorus, felnőtt) megnyilvánulása az immunhiány súlyosságának típusának és mértékének egyedi változatait jelenti. A klinikai kép szerint az Ovin hasonlít Bruton-kórra, a fő különbség a betegség megnyilvánulása: az Avin - 25, Diagnózis klinikai megnyilvánulásának átlagos életkora - 28 év. A betegek túlélési aránya az IgG-szintek csökkentésének mértékétől és a celluláris immunválasz elégtelenségétől függ: minél többet fejeznek ki, a korábbi betegek meghalnak. Ez a PID forma egyformán befolyásolja mind a férfiakat, mind a nőt. Mint az Avin összes humorális immunviciálja, amely klinikailag nyilvánul meg ismétlődő és krónikus tüdőgyulladás, sinusitis, otitis, bronchiectázok gyakran kialakulása, a gasztrointesztinális traktus érinti a malabszorpció tünetei, a testtömeg, a hasmenés, a hypoalbumin, a vitaminok hiánya csökkenése. A bélben (enterovírus fertőzések) krónikus gyulladásos folyamatai egy csomó limfoid hiperplázia kialakulásával jellemezhetők. A betegek körülbelül egyharmada rendelkezik splenomegáliával és / vagy diffúz limfadenopátiával. Az esetek 22% -ában az autoimmun megnyilvánulások fejlődnek (pernicious vagy hemolitikus anémia, thrombocytopenia, neutropenia, reumatoid arthritis, a pajzsmirigy funkciójának megsértése). Immunolaboratóriumi vizsgálatban észlelhető: 1) normál vagy némileg csökkentett keringő B-limfociták száma; 2) az IgG és az IgA szérumszintjének csökkentése kisebb mértékben - IgM; Az IgG + IgA + IgM teljes koncentrációjának csökkentése 3 g / l-nél kisebb; 3) A T-sejtek teljes száma normális vagy némileg csökken a T-segítő alpopuláció számának csökkentésével; 4) Csökkentett Immunoregulációs index CD4 + / CD8 +.

A szelektív IGA-hiány (1: 700 az európai japánokban) a szérum IgA szint csökkenése 0,05 g / l-ig (elég gyakran 0-ig) a normál tartalma Immunglobulinok osztályai. Ha az IgA-koncentráció 0,05 g / l felett van, de 0,2 g / l alatt van, akkor az IgA "részleges (részleges) hiánya diagnózisa meg kell tagadni. A legtöbb esetben az IgA hiánya a tünetmentes ,.ohodno, az egyének részét az allergiás megnyilvánulásokkal (atópiás dermatitis, polinosis, bronchiális asztma, duzzanat stb.) És autoimmun (sclerodermia, rheumatoid arthritis (sclerodermia, rheumatoid arthritis, vitiligo, pajzsmirigy-gyulladás) kombinálják. ).

A gyermekek átmeneti hipogamaglobulinémiáját ("lassú immunológiai indítás") az immunglobulinok alacsony szintje jellemzi. A betegség kezdete 5-6 hónapos, amikor a gyermek hirtelen, látható okok nélkül megkezdődnek a visszatérő piogén vesefertőzésekkel, légzőrendszerrel. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy az anyai IgG kapott a gyerek transplanetary, katabolizálódik ebben a korban, és a termékek saját IgG, általában kezdve a 4. hónapban, késések. Az immunhiány ezen formájával az IgG és IgA szintjei gyakrabban csökken, míg az IgM szint normál határokon belül van, vagy akár megnövekedett. A B-limfociták, a nyirokcsomók és mandulák nem változnak. Egy ilyen átmeneti immunhiányos állapot a csecsemők 5-8% -ánál (általában az idő előtti gyermekeknél vagy az immunhiányos családokból származó gyermekeknél), és általában 1,5-4 évig terjedő kezelés nélkül halad.

Hyper-IgE szindróma (munkakiszolgálat). A "Munka-szindróma" diagnózisa az 1000 me / ml-es szérumkoncentráció ismételt (legalább kétszoros) növekedésén alapul, a dermatitis jelenlétében, és a "hideg" áramlású, mélytengeri fertőzések jelenlétében, a bőr tályogokkal, szubkután rost, nyirokcsomók, otiták. Különleges veszély az éles tüdőgyulladás nehéz epizódja, beleértve a romboló, a pneumatikus, máj tályogok kimenetelét. Karakteres csontváz anomáliák spontán törések csöves csontok, durva diszplasztikus funkciók. A betegség patogenetikai mechanizmusa abban rejlik, hogy a TX1 nem képes interferon-γ-t előállítani. Ez a TX2 aktivitásának növekedéséhez vezet, amely megnövekedett IgE termékekben nyilvánul meg. Ez utóbbi okozza a hisztamin felszabadulását, amely blokkolja a gyulladásos válasz kialakulását (a hideg tályogok kialakulása ezhez kapcsolódik). Ezenkívül a hisztamin elnyomja a kemotaxis neutrofileket.

Krónikus bőr-nyálkahártyák. A bőrt, a nyálkahártyák, a körmök, a fejbőr jellegzetes elváltozása jellemzi. A betegség a T-limfociták egyedülálló hibáján alapul, amely abban a tényből áll, hogy ezek a sejtek nem képesek normális reakciót kifejleszteni, különösen a makrofágok migrációját gátló tényező (mítosz) gátlására a Candida albicans antigénnel. A PCTF bőrpróba ezen az antigénen is negatív. Ugyanakkor a betegek normál számú T-limfocitákkal rendelkeznek, és más antigénekre adott válaszuk nem zavart. Nem változtatott humorális reakciót a Candida antigénre. A szindrómát az autoimmun poliglandularis endokrinopátiával kombinálják. A kezelés tünetesen gombaellenes terápiát alkalmaz.

Krónikus granulomatous betegség (HGB). Ez egy fagocitózis defektus veleszületett formája. A neutrofilek normális kemotaxis, abszorbeáló aktivitás, de a "légzőszervi robbanás" kialakulása megtört. Catalazo-pozitív mikroorganizmusok (Staphylococcus aureus, Escherichia coli, Klebsiella, Serratia marcescens, Salmonella, Aspergillus gomba) formában granulomák nyirokcsomók, a máj, a tüdő, gastroy. A fejlesztés a visszatérő lymphhadenitis, tályogok (máj, tüdő, periphetal), osteomyelitis, fekélyes stomatitis, rhinitis, kötőhártya-gyulladás jellemző. Néhány gyermek gyermekkorban diagnosztizált betegek 30 évig terjednek. A diagnózist megerősíti az NST-teszt (a nitrozin-tetrazolium-csökkentés vizsgálata), amelynek nulla értéke van a vizsgált patológiában. Kezelés: Napi megelőző antisztaphococcus antibiotikumok, szubkután interferon-γ hetente háromszor.

Megfigyelések alapján létrehoztunk egy PID-nyilvántartást a Chuvashia-ról, amely 19 beteget tartalmaz, melynek 7 formája 7 immunhiány (1. táblázat).

Asztal 1

Az elsődleges immunhiányok regisztrálása Chuvashia

Több mint 100 ismert igazolt PID formában van 7. Az Oroszország nemzeti nyilvántartásában van, 19 formanyomtatványt írnak le. Felhívják a figyelmet arra a tényre, hogy 15 a PID bemutatott a nyilvántartásba diagnózisa csak az átállás után a betegek a felnőtt hálózat orvosi szolgáltatás. A nyilvántartás nem tartalmaz olyan gyermekeket, akiknek átmeneti hipogamammaglobulinémia fiatal kor. Ez annak köszönhető, hogy a PID-forma diagnosztizálására vonatkozó egyértelmű kritériumok hiánya és a 3 év alatti gyermekek másodlagos immunhiányállapotainak differenciálódásának nehézsége. Ezenkívül nincsenek thin a nyilvántartásban, mivel a humorális és sejtes immunválasz-mechanizmusok, mind a korábbi koruk során vezető gyermekek, mind a humorális, mind a sejtes immunválasz mechanizmusok. Általában a klinikai és pathoanatomikus összehasonlítás általában retrospisan diagnosztizálják. Sajnos, Köztársaságunkban a pathoanatómia iroda nem regisztrálja tkin, írja le az immunrendszer bizonyos súlyos fertőzések (szepszis, meningitis stb.) A republikánus incidencia ráta szelektív IGA hiánya szintén nem igaz. Sok szerző szerint a PID forma előfordulása 1: 500. Például a déli uráli térség PID-nyilvántartásában ez a betegség elsősorban az előfordulás gyakoriságában van, és az IgA szelektív hiányossága a gyermekek. A republikánus-nyilvántartásunk csak felnőtt betegeket tartalmaz a vizsgált PID-nél. A szelektív IGA hiányosságának alacsony kimutathatósága valószínűleg az immunológiai hiba klinikai megnyilvánulásainak változékonyságához kapcsolódik, gyakran nagyon rosszul kimondott. Az immunopatológiai betegek jelentős száma megnöveli a légúti vírusfertőzések gyakoriságát. Alapvető fontosságú, hogy a fertőzések fokozott gyakorisága, amelyet gyakran korai gyermekkorban észleltek, a későbbiekben jelentősen csökken. A szelektív IGA-hiányban szenvedő betegek több mint 20% -a allergiás és autoimmun betegségekben szenved. Egyes betegeknél az immunológiai hiba nem nyilvánul meg klinikailag. Valószínűleg az alacsony gyakorisága a képviselete a szelektív IgA-hiány a köztársasági regiszter annak köszönhető, hogy nem elegendő kimutathatósága szakértők által. Egy jól észlelt PID példát szolgál az Avive, amely az Orosz Föderáció nemzeti nyilvántartásában található a második helyen a szelektív IGA hiánya után. Ennek oka a hatékony felderítésének Avin jó a figyelmet a felnőtt hálózat kritériumok a diagnózis e patológia miatt ismételt tanúsítására betegek klinikai kizáró és konferenciák Szövetsége Chuvashi terapeuták.

Így a Chuvashiában, a kombinált immunhiány, a szelektív IGA-hiány kimutathatósága, amely úgy tűnik, hogy a klinikai immunológia alapvető ismereteinek különböző specialitásainak hiánya miatt (beleértve a klinikai megnyilvánulásokkal kapcsolatos kérdéseket, a PID diagnosztizálását) valamint az immunológiai diagnosztikai módszerek fizikusainak elégtelen használata.

Másodlagos immunhiány. A felnőtt kontingens között a másodlagos immunhiány államok túlnyomórészt elosztottak. Gyakrabban a celluláris immunválasz megszerzett hibái kevésbé gyakran - humorális. Ennek az oka, hogy ez nyilvánvalóan az, hogy a T-sejtek érzékenyebbek az apoptogén faktorokra, mint a membránjukon expresszált BCL antigén, és az apoptózis ismert, az immunrendszer sejtjeinek halálának fő mechanizmusa kudarc. Bármely olyan tényező, amely a T-sejtek apoptózisának (ionizáló sugárzás, stressz, stressz, glükokortikoszteroidok és etanol tartalmának növelése) folyamatait indukálhatja, ok-okozati szerepet játszhat a másodlagos T-sejt immunhiány előfordulásában. A humorális immunválasz másodlagos elégtelensége általában a már meglévő súlyos betegségek hátterében alakul ki. A fő ok, hogy kimondja szerzett elégtelensége humorális mechanizmus az adaptív immunitás a következők:

1) fehérje-elégtelenség társított felszívódási zavar szindróma, krónikus hasnyálmirigy-gyulladás, glutén enteropathia, égési betegségek (szintézise immunglobulin molekulák meghiúsult, mivel a hiánya „építőanyag” - aminosavak);

2) az immunglobulinok és immunkompetens sejtek elvesztéséhez vezető feltételek - nefrotikus szindróma (glomerulonephritis, a glomeruláris szűrő nemcsak alacsony molekulatömegű fehérjék, hanem nagy molekulatömegű globulinok, beleértve az immunglobulinokat is), a vérzés, a lemformálás égési sérülések;

3) myelomal betegség (myelomal klónja limfocitákban, amely megkapta a tulajdonságait burjánzó növekedés, az immunglobulinokat előállító egy osztály, az egyik specificitás, a növekvő mielóma helyettesíti szokásos klónok limfociták a csontvelőben, az immunglobulinokat előállító mások, mintegy 108, Különböző specifitások, a fejlesztés során az IgA myeloma csökkent IgG és IgM szintje, az IgG-Myeloma-t az IgA és IgM csökkenése kísérte, és az IGD myeloma és a könnyű láncok betegsége esetén az immunglobulinok három fő osztályát csökkentik);

4) Splenectomic szindróma (amikor a lépet eltávolítjuk, hogy kisebb mértékben, a celluláris immunválasz szenved, azonban egy humorális kapcsolat jelentősen elnyomott, mivel a lép túlnyomórészt anti-ízesítő szerv).

Ezekkel az állapotokkal csökkenhet az antitestek tartalma a hipocholas, agamaglobulinémia szintjén. Az immunválasz humorális mechanizmusának másodlagos hibáival ellentétben az immunglobulin szintek a fő folyamat áramlásától és súlyosságától függően változnak, tartalmuk normalizálódhat (az immunglobulin-gyógyszerekkel való helyettesítése nélkül) az alapul szolgáló mögöttes betegség.

A WHO szakértői adatok által vezetett, mint a sejtes immunválasz másodlagos kudarcának etiopatogén tényezői:

1) A fizikai és kémiai tényezők hatása:

  • fizikai (ionizáló sugárzás, mikrohullámú, magas vagy alacsony levegőhőmérséklet száraz éghajlati övezetekben);
  • vegyi anyag (immunszuppresszorok, kemoterápia, kortikoszteroidok, gyógyszerek, herbicidek, peszticidek, nehézfémek környezeti sói technológiájának szennyezése);

2) egy személy modern életmódja (hipodynamia, az információ "információ" betegségének fejlesztésével);

3) Diszfunkció (az esszenciális mikronutriensek hiánya napi vízeledel-étrendben - cink, réz, vas, vitaminok - retinol, aszkorbinsav, alfa tokoferol, folsav; fehérje-energia meghibásodás, kimerültség, cachexia, metabolikus rendellenesség, elhízás);

3) vírusfertőzések:

  • éles - cort, rubeola, epidémiás parotitis, bárányhimlő, influenza, hepatitis, herpesz stb.;
  • perzisztens - krónikus hepatitis b, szubakut szklera pankenefalitis, AIDS stb.;
  • veleszületett - cytomegalia, rubeola (zseblámpa komplex);

4) Protozoa invázió és helminthiasis (malária, toxoplazmózis, leishmaniasis, trichinózis, aszagidózis stb.);

5) bakteriális fertőzések (staphylococcus, pneumococcus, meningococcus, tuberkulózis stb.);

6) rosszindulatú oktatás, különösen a limfoproliferatív;

7) autoimmun betegségek;

  1. az immunkompetens sejtek elvesztéséhez vezető feltételek (vérzés, korlátozás);
  2. exogén és endogén mérgezés (mérgezés, triotoxikózis, dekompenzált cukorbetegség);
  3. a neurogormonális szabályozás megsértése (stresszes hatás - súlyos sérülés, műveletek, fizikai, sport, túlterhelés, mentális sérülések);
  4. természetes immunhiány - korai gyermekek kora, gerontológiai kor, terhes nők (a terhesség első felében).

Másodlagos immunhiány éles(az akut fertőző betegség, a sérülés, a mérgezés, a stressz stb. krónikus(Fejlődő a háttérben a krónikus gennyes-gyulladásos megbetegedések, daganatok, krónikus stressz, immunszuppresszív terápia, míg él régiók kedvezőtlen ökológiai és geokémiai feltételek, stb). Az akut immunhiány diagnosztizálódik az immunfunkciós mutatók eltéréseinek kimutatása alapján - a T-limfociták (CD3 +), a T-lymphocytes (CD4 +) csökkenése, az immunforráló index (CD4 + / CD8 +) csökkentése. Rendszerként átmeneti és fokozatosan leállnak a kedvező, az alapul szolgáló betegség megfelelő etiopatogenetikus kezelése mellett, jól ismert, úgynevezett ruházati gyógyszerek és pénzeszközök (vitaminok, adaptagentek, fizioterápiás eljárások stb.) valamint az energia-fém terápia (Vamzimis, Q10 koenzim). A krónikus immunhiányos követelmények három változatban áramolhatnak: 1) klinikai és laboratóriumi jelekkel, 2) klinikai tünetekkel a laboratóriumi eltérések hiányában, 3) okozati tényezővel (például az ökológiai hátrányok körülmények között élve) klinikai manifesztációk és immunológiai rendellenességek jelenléte. Az első típus gyakoribb. A második típus, amikor az immunhiányos nyilvánul csak klinikailag, de nem változik a tipikus immunogram, a károsodott működésének az immunrendszer egy vékonyabb szintet nem érzékeli a rutinszerű vizsgálat. Formálisan az immunállapotok normál értékei, amelyeket az immunrendszer egyedi válasza tükrözi, "patológiás" lehet erre az egyénre, amelyek nem képesek kellően magas szintű testrezisztenciát biztosítani. A harmadik típus, amely csak az immunhiányos dommunhiányos jelek, lényegében észleli magát, a lényegében olyan tényező, amely a betegségek kockázatának kockázata másodlagos immunhiányos - fertőző, autoimmun, onkológiai stb. Gyakran az immunhiány harmadik típusát a krónikus fáradtsági szindróma jelei kísérik.

Krónikus fáradtság és immunrendszeri diszfunkciós szindróma (shu). Először 1984-ben az A.LAud és a társszerzők leírták, és a páciens által tapasztalt krónikus fáradtság, amely a pihenés után nem tűnik el, és jelentősen csökken a teljesítmény, mind a mentális, mind a fizikai teljesítmény. A CXU-ban szenvedő betegeknél az immunrendszer hangsúlyos egyensúlyhiányának kimutatása a krónikus fáradtság szindrómában és az immunrendszerben lévő betegség nevének átalakulásának alapja volt. A Shu-t elsősorban a környezeti szempontból kedvezőtlen régiókban, magas szintű környezetszennyezést biztosítanak kémiailag káros anyagokkal, vagy fokozott sugárzással. Ezek a tényezők negatívan befolyásolják az immunrendszer állapotát (elsősorban az adaptív immunitás celluláris mechanizmusa), amely nyilvánvalóan támogatja a látens vírusok perzisztenciáját a központi idegrendszer vereségével és a látens vírusok aktiválásával (Herpesz vírus, Epstein) -Barra vírus). A Chu klinikai megnyilvánulásainak kezdete általában a továbbított hideg, kevésbé gyakran érzelmi stresszhez kapcsolódik. A Chu tünetei a kimondott fáradtság, az izomgyengeség, az éjszakai alvás után nem haladnak el, az elalvás nehézsége, felületes alvás a rémálmos álmokkal, időszakosan feltörekvő depresszióval. A Schu, különösen a fiatal korú betegeknél a légzőszervi fertőzések érzékenysége jellemző. A betegek panaszkodnak a fájdalomtól és a torokhoz (nem növekvő pharyngitis). A betegek egy része súlycsökkenést jelentett, a túra által leeresztett halvány bőrszín. Számos kutató szerint az immunológiai rendellenességek a patofiziológiai alapon vannak. Sőt, a legtöbb beteg úgy találja, egy számának csökkenése a T-sejtek, csökkent a proliferációs aktivitás, csökken a funkció az NK sejtek disimumunoglobulinemia. A CHU-nál szenvedő betegek összetett kezelése magában foglalja a triciklusos antidepresszánsok, a nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek, immunfunkciók és adaptogének az immunráfolás irányítása alatt.

Az immunhiányos állami korrekció elvei. A humorális elégtelenség korrekciója magában foglalja a helyettesítő immunterápiás és antitest-stimulánsok receptjét. A csere immunterápiát az immunglobulinok teljes koncentrációjának csökkentésével mutatjuk be 5 g / l alatt. Az immunglobulinok (sandoglobulin, oktagam, oktagam, intraproglobin vagy normál immunglobulin in / in beadási) kábítószereket hetente bevezetjük 0,1-0,2 g / kg dózisban havi dózisban 1,2 g / kg-ra. Az antitest stimulánsokat az Aghammaglobulinemia-ban mutatjuk be az ovin típusa: myopid 3 mg (0,3% -os oldat 1 ml) PER / m a 6-8. Napon keresztül, nátrium-nukleonát - 0,2 g napi 3-szor 14 nap alatt ml 2-3 napos 8-10-es intramuszkuláris injekciókkal.

Az vereség a fagocita elem, a polyoxidonium 0,006-0,012 g felnőttek a nap az első 5 injekciót, majd 2-3 naponként, a természetesen 7-10 intramuszkuláris injekciók; LicopID 1 tabletta 1 naponta naponta a nyelv alatt 10 napig (tabletta felnőtteknek - 0,01 g); Derinat 0,25% -os oldat - 2 csepp az orrban 3-4 alkalommal naponta 10 napig.

A sejtek adaptív immunitásának hibáiban: 1) A thymus eredetű készítmények (Timalin 0,010-0,020 g éjszaka éjszaka 7-10 injekciót; timogén 0,01% -1 ml in / m napi - 3-10 injekció; immunofán 0,005% - 1,0 ml P / K vagy PER / M 5-7 injekció minden második napon vagy 2-3 naponként, természetenként 8-10 injekcióban); 2) Interferon készítmények (interferon humán leukocitarialis 1 000 000 méter heti 2-szer 6 hónapig; refferon 3 000 000-5 000 000 000 méter heti 4 hét és 6 hónap között. 3) Az IL-2 - RoncoleKin 500 000-1 000 000 000 ° C / csepegtető vagy p / k rekombináns analógja 48-72 óra 3-5-10 injekcióval; 4) endogén interferonogenezis stimulálásai (amaxin 0,125 g - az első 2 tabletta étkezés után, majd egy nap 1 tabletta; cikloferon - tabletták 0,15 g és egy injekciós oldat 12,5% - 2 ml, amelyet az alapvonal 1, 2 , 4, 6, 8, 11, 14, 17, 20, 23, 26, 29 napos).

BIBLIOGRÁFIA

  1. Kovalchuk L.V., Camelseev A.n. Apoptotikus immunhiány // az allergológia, a klinikai immunológia és az immunipharmakológia modern problémái: Tez. DOKL. 2. NAT. Rahaki kongresszus. M., 1998. P. 615-619.
  2. Reznik i.b. Az elsődleges immunhiányos termékek // gyermekgyógyászat jelenlegi állapota. 1996. №2. P. 4-14.
  3. Yartsev M.N., Yakovlev K.p. Az Orosz Föderáció Minisztériumának Immunológiai Intézetének elsődleges immunhiányos állapotainak nyilvántartása / / Immunológia. 2005. №3. P. 23-27.
  4. Bruton o.c. Agarammlobulinemia // gyermekgyógyászat. 1952. Vol. 9. P. 722-726.
  5. Cunningham-Runles C. Klinikai és immunológiai elemzés 103, közös változó immunhiányos // J. Clin. Immunol. 1989. Vol. 9. P. 22-33.
  6. Lloyd A.r. et al. Immunológiai rendellenességek a krónikus fáradtság szindrómaban // Med. J. AUST. 1989. Vol. 151. P. 122-124.
  7. Matamoros f.n. munkatársai. Elsődleges immunhiányos szindróma Spanyolországban: A gyermekek és felnőttek nemzeti nyilvántartásának első jelentése // J. Clin. Immunol. 1997. Vol. 17. P. 333-339.

Az immunológia szakasza.

Elsődleges (veleszületett) immunhiány

Az elsődleges immunhiányok fogalma a XX. Század 60-as években alakult ki, bár az immunrendszer egyedi örökletes betegségeit korábban írták le. A kezdetektől fogva genetikailag meghatározott immunhiányt "természet kísérleteknek" tekintették (R.gud), amelynek tanulmánya segít megérteni az immunológiai mechanizmusokat. Valójában, bizonyos esetekben az immunrendszeri alapok molekuláris alapjainak elemzése lehetővé tette számunkra, hogy azonosítsuk az immunrendszer szerkezetének és működésének új részleteit, azonban az alapul szolgáló primer immunhiányok mögötti hibák jellege általánosabban ismertek a közös immunológiai minták közzététele után , amelyet klinikai visszaigazolásnak bizonyultak.

Elsődleges immunhiány - rendkívül ritka betegségek. Legtöbbjük 1-10 5 -10 6 frekvenciájú, néhány frekvenciával 1-104. Csak szelektív hiányosság esetén az IGA, az 1 500-1000-es frekvencia meghatározásra kerül. A csoport betegségét elsősorban gyermekkorban észleli, mivel sok beteg nem áll 20 évig, és a fennmaradó hibák bizonyos mértékig kompenzálódnak. A felső korszak küszöbének sikeres kezelése miatt kiderült, hogy homályosabbnak bizonyult, mint korábban.

Mivel a különleges súlyossága betegségek, valamint a jelentős tudományos érdeklődés, ami minden konkrét esetben a betegség, primer immunhiányos magára vonta a figyelmet, hogy nem csak a immunológusokból. Az Egészségügyi Világszervezet egy bizonyos gyakorisággal közzéteszi az ilyen probléma állapotát tükröző anyagokat.

A lényeg azonban, hogy limfociták nélkül, de a leukociták és kiegészítés teljes megőrzésében nincs immunválasz: egy, egy, limfociták nélkül, a reimmun sejtek és a humorális rezisztencia mechanizmusai nem megbirkóznak a valódi, folyamatosan változó sok fertőző mikroorganizmussal és helminths, valamint mesterséges élelmiszer-adalékanyagok és kábítószerek. A klinikai tünetek és a megfelelő laboratóriumi elemzések lehetővé teszik a patológiák szintjét a limfociták szintjén és patológiájában a nem sejtes pusztító mechanizmusok szintjén és az AR elosztásában.

A PID gyakorisága általában 1 esetben 10-100 ezer újszülött. Az IgA szelektív hiánya sokkal gyakrabban található - 1 500-1500 lakos az általános lakosság számára.

A PID fő klinikai hibája megfelel az immunitás fő természetes funkciójának, és fertőző betegségekben áll. A XX. Század második felétől. Az emberiség antibiotikumok nélkül élt, akkor a fertőzésekből származó gyermekhalálozás közönséges volt, és a fertőzések magas gyermekhalalitásának hátterében az orvosok nem osztják ki a PID-t, és az immunológia elmaradt. Csak 1920 és 1930 között. Az orvosi szakirodalomban a későbbiekben megértett betegségek leírása, amelyeket a PID-ként értettek. Az első nosológiát 1952-ben azonosítják Bruton angol orvosával, amely a beteg gyermek szérumának elektroforézisében teljesítette a G-globulinok teljes hiányát (azaz immunglobulinokat). A betegség a Bruton Aghamaglobulinémia nevét kapta. Később világossá vált, hogy a patológiát a X kromoszómával, a modern nevével rögzítették - a Bruton X-szorított Aghamaglobulinemia.

Elsődleges immunhiányos besorolás:

1. szindrómák a hiányossággal.

2. T-limfociták hiányos szindrómák.

3. Kombinált T- és B-hiányosságok.

4. A komplement komponensek hiányának szindrómák.

5. szindrómák hibákkal az NK-ban.

6. A fagociták hibáinak szindrómák.

7. A tapadási molekulák hibáinak szindrómák.

A PID fő klinikai "arca" az úgynevezett fertőző szindróma - a fertőzések fokozott érzékenysége általában, a fertőző betegségek, szokatlanul súlyos klinikai kurzus, atipikus kórokozók (gyakran opportunista). A legtöbb PID a korai gyermekkorban jelenik meg. A PID gyanúja akkor merül fel, ha egy kisgyermek évente több mint 10-szer fertőző betegségeket szenved. A PID-fertőzésekkel rendelkező gyermekek tartós jellegűek lehetnek. Figyelmet kell fordítani a korral kapcsolatos fejlesztési mutatók, az ismétlődő szinuszok, az otitis, a pneumonia, a hasmenés, a malabszorpció, a candidiasis. A vezetékes ellenőrzéssel feltárhatja a nyirokcsomók, mandula hiányát.

Ha a klinikai adatok gyanakvóak a PID-ről, akkor a következő laboratóriumi vizsgálatokat végezzük:

1. Elemzés a HIV-fertőzésen,

2. A vérformátum meghatározása,

3. Az IgG, IgA, IgM definíciója a vérszérumban,

4. Nyári GZT minták a banal Ar (Ar Tetinnoye, Diffhere, Streptococcal, Tuberculin, Proteus Mirabilis, Trichophyton Mentagrophytes, Candida albicans),

5. Szükség esetén a t- és a b-limfociták alpopulációinak számlálása,

6. A speciális klinikai javallatok szerint a komplement komponensek tartalmának elemzése (Kezdje a C3 és C4-et),

7. A különleges bizonyság szerint a fagociták állapotának elemzése (a legegyszerűbb és informatív elemzés a Therazolium Blue Dye helyreállításának tesztje),

8. Molekuláris genetikai vizsgálatok, ha van értelme (azaz a generálási terápiákra vonatkozó konkrét kilátások) és a pénzeszközök.

Az elemzések egyszerre nem teljesítenek, de lépésről lépésre, ahogy az orvos kezeli, vagy nem ismeri fel a nosológiát. Minden elemzés drága, és a "szükségtelen" nem fogadható el.

Elsődleges immunhiány hibák immunglobulinok

X-szorított agarammaglobulinémia Bruton

A fiúk betegek, akiknek anyja hibás kromoszóma hordozója. Defektán egy gén kromoszómában (XQ22); A lymphocyte-specifikus proteinthyroszinkináz kódolása (Bruton tiszteletére BTK-ban megjelölt), homológ a Tyrrosinkinakináz család képviselőihez.

Laboratóriumi adatok. Nincsenek periféria a limfocitákban. A csontvelőben vannak elő-B-sejtek M-lánccal a citoplazmában. A szérum IgM-ben és az IgA-ban nincs meghatározva, IgG lehet, de kevés (40-100 mg / dl). Elemzés a megfelelő AR vércsoportokra és a vakcinára az AR (Tetanted toxin, diftéria toxin stb.) A távollétüket mutatja. A T-limfociták száma és a T-limfociták funkcionális vizsgálatok száma normális.

Klinikai kép. Ha a családtörténet ismeretlen, akkor az átlag diagnózis láthatóvá válik 3.5. A betegség, súlyos pirogén fertőzések, a felső fertőzések (sinusites, otitis) és az alsó (hörghurut, tüdőgyulladás) a légúti, a azzal jellemezve, lehet gastroenteritis, pyodermia, a szeptikus arthritis (bakteriális vagy chlamydious), szeptikémia, meningitis, agyvelőgyulladás. A légúti fertőzést leggyakrabban a Hemophilus influenza, Streptococcus pneumonia, Staphylococcus aureus okozta. A hasmenést a bélbaktériumok vagy a giardia lambia okozza, a vírusfertőzésekből származó vírusfertőzésekből származó, az Echo-19 neurotróp vírusok fertőzéssel, amely perzisztens meningoencephalitis okoz. Az élő poliovacina immunizálásában szenvedő gyermekeknél általában a poliovírus nyálkahártyái révén hosszan tartó kiszivárgás van, és helyreállt és növekvő virulencia (azaz a gyermekcsoportban, az egészséges gyermekek fertőzésének veszélye a vakcinázott immunhiányos gyermekkel való érintkezés következtében valós. Az ilyen gyermekek vizsgálata során figyelmet fordítanak a növekedés növekedésére, az ujjak formájában, dobos botok formájában, az alsó légúti betegségek, a nyirokcsomók hypoplasia jellemzői, a hyplasia és a mandula. A limfoid szövet szövettani vizsgálatával - a csírázó központok és plazmasejtek hiánya.

1. Antimikrobiális kemoterápia.

2. Szubsztitúciós kezelés: intravénás infúzió a szérum immunglobulin donor gyógyszerek minden 3-4 hétben az élet. Az immunglobulinok gyógyszereinek dózisait úgy választjuk meg, hogy olyan immunglobulin koncentrációt hozzanak létre szérumban, amely átfedik az életkor alsó határait.

3. A genetikai terápia lehetőségeit tárgyaljuk. A BTK gén klónozott, de bizonyíték van arra, hogy a gén hiperkiválasztása a hematopoietikus szövet rosszindulatú transzformációjával jár.

X-szorított agarammaglobulinémia hiperimmunoglobulinémiam szindrómával m

A fiúk betegek, akiknek anyja a hiba hordozója. A molekuláris hiba bizonyos fokú becsléssel a CD40-LAGNGNA gént érinti. A T-limfocitákban a CD40L expresszió elégtelensége az immunglobulinosztályok szintézisének a B-limfociták szintézisével való átkapcsolásához M M-vel az összes többi izotípusra.

Laboratóriumi adatok. IgG, IgA, IgE nincs meghatározva, vagy az óceán nem elég. Az IgM szint emelkedik, jelentősen lehet. Szabályként az IGV poliklonális, néha monoklonális. A limfoid szövetben nincs csírázó központ, de vannak plazmasejtek.

Klinikai kép. Védett bakteriális és rugalmas fertőzések, beleértve az opprumtibii (pneumocustis carinii). Lehet, hogy lehet Lefteropathy és Splenomegalia. Egy hasonló klinikai képet leírt expelly autoszomális betegség típusa öröklés, valamint egyes esetekben a patológia a gyermekek, akik átestek a méhen belüli fertőzés a rubeola vírus.

Kezelés. Hasonló az Agamammaglobulinumia kezeléshez Bruton, azaz Antimikrobiális kemoterápia és rendszeres élethosszig tartó infúzió donor szérum immunglobulinok gyógyszerek.

A teljes szöveges rátuk a diákon kerül bemutatásra.

Betöltés ...Betöltés ...